MIOPATIAS • Las enfermedades musculares o miopatías se producen por una alteración en la capacidad de generar una contracción muscular eficiente. • Los músculos del organismo se dividen:
• En esquelético (mueve los huesos y estructuras articulares)
• Cardíaco (contrae el corazón para bombear la sangre)
• Liso o visceral (forma órganos como el estómago, la vejiga, el útero o el
ojo y cambia de forma para facilitar las funciones corporales). Miopatias
• Miopatía es el término médico que hace referencia a la enfermedad
muscular. Algunas enfermedades musculares ocurren cuando el sistema inmunitario ataca a los músculos, lo que da como resultado una inflamación.
• Se consideran enfermedades poco frecuentes, las cifras varían de
acuerdo al tipo de miopatía estudiada. • Las enfermedades musculares pueden aparecer tanto en la edad infantil como adulta. Por lo general las miopatías de origen hereditario se presentarán en la infancia con más frecuencia, mientras que las adquiridas debutan en la edad adulta. MIOPATIAS • Las causas de las miopatías pueden ser múltiples, para poder clasificarlas de manera ordenada se hacen 2 grandes grupos:
1. Enfermedades adquiridas: Aquellas que no se transmiten de padres a
hijos, y que pueden presentarse a cualquier edad: • Dermatomiositis (DM): Se caracteriza por debilidad muscular proximal, es decir, afecta a los músculos que están más cercanos a la parte central del cuerpo. Las personas afectadas de DM suelen manifestar dificultad para levantarse de una silla, subir escaleras o levantar los brazos por encima de la cabeza. También es típica la presencia de lesiones cutáneas en cara y manos. MIOPATIAS • Miositis asociada a otra enfermedad autoinmune: Ocurre cuando un paciente tiene una miositis de las nombradas anteriormente junto a otra enfermedad autoinmune.
• Miopatías tóxicas: Son enfermedades musculares derivadas del consumo
de ciertas sustancias como el alcohol, corticoides, narcóticos, colchicina (se usa para prevenir los ataques de gota) o cloroquina (se usa para prevenir la malaria, así como en determinadas enfermedades inmunitarias como la artritis reumatoide o el lupus eritematoso sistémico). Enfermedades hereditarias: Aquellas que se transmiten de padres a hijos, aunque con patrones muy variados de herencia: • Distrofias musculares: Todas ellas son degenerativas, progresivas y hereditarias, con mucha variabilidad entre ellas:
• Distrofinopatías (Duchenne y Becker): Son enfermedades neuromusculares
caracterizadas por atrofia y debilidad musculares progresivas como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos y, en ocasiones, del músculo cardíaco • Distrofias de cinturas escapular y pélvica: En estos casos afecta a la fuerza en hombros y brazos (escapular) y en piernas y muslos (pélvica).
• Distrofia miotónica de Steinert: Es la más frecuente de las distrofias.
Combina el patrón clásico de toda distrofia (degenerativo, progresivo…) con el llamado fenómeno miotónico que consiste en la dificultad de relajar un músculo una vez ha llevado a cabo una contracción (por ejemplo, cerrar la mano con fuerza). Además, se considera una enfermedad más sistémica, CALAMBRES MUSCULARES • Los calambres musculares son contracciones o espasmos súbitos, involuntarios en uno o más músculos. Son muy comunes y a menudo ocurren después del ejercicio. Algunas personas tienen calambres musculares, especialmente en las piernas, por la noche. Pueden ser dolorosos y durar de unos segundos a varios minutos Las causas de los calambres musculares incluyen: • Tensar u ocupar demasiado un músculo. Esta es la causa más común • Compresión de los nervios, por problemas como una lesión de la médula espinal o un nervio pinzado en el cuello o la espalda. • Deshidratación. • Bajos niveles de electrolitos como magnesio, potasio o calcio. • Músculos con poca irrigación sanguínea. • Embarazo. • Ciertos medicamentos. • Someterse a diálisis. DISTROFIA MUSCULAR • Son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se caracterizan por debilidad y degeneración del musculo esquelético. Todas las distrofias musculares cursan con debilidad muscular, al realizar tareas simples del cotidiano vivir. Ya sea al levantar cosas peinarse, lavarse, etc. Enfermedades Neuromusculares Las enfermedades neuromusculares son enfermedades de carácter genético y generalmente hereditarias que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. También se conocen con el nombre de miopatías
La característica más importante es la pérdida progresiva de fuerza muscular
y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. Enf. Neuromusculares • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) • Botulismo. • Síndromes miasténicos congénitos. • Miopatías congénitas. • Síndrome de calambres y fasciculaciones. • Creatina quinasa elevada. • Miositis por cuerpos de inclusión. • Síndrome de Lambert-Eaton. ¿Que son las enfermedades Neuromusculares ? • Amplio grupo de patologías relacionadas con el compromiso de diversas estructuras:
• la motoneurona del asta anterior de la medula espinal
• los nervios periféricos • la unión neuromuscular • el músculo esquelético Etiología
• Genética en la mayoría de los casos
• Existen 495 entidades clínicas descriptas con 275 genes identificados
categorizadas en 16 grupos (Kaplan 2010).
• Entender la genética de estas enfermedades permite investigar sobre
posibles tratamientos Signos y síntomas de ENM en general • Hipotonía • Debilidad muscular o falta de movimientos espontáneos • Retardo en la adquisición de las pautas motoras • Deformidades esqueléticas (escoliosis, pie bott, rigidez espinal, artrogriposis) • Hiperlaxitud ligamentaria • Alteraciones cardíacas • Calambres, fatiga y ptosis palpebral. • dolor • entumecimiento y hormigueo; • calambres y fasciculaciones musculares; • problemas de equilibrio; • problemas con la memoria y el juicio; • problemas para respirar; • problemas para comer y tragar. Evolución de las ENM en general • La mayoría son crónicas y evolutivas • Durante su evolución presentan Insuficiencia respiratoria restrictiva • En algunos casos insuficiencia cardiaca • Desarrollo de escoliosis neuropatía • Trastornos deglutorios • Osteopenia y osteoporosis • Retracciones articulares con perdida de funcionalidad ESCLEROSIS MULTIPLE • La esclerosis múltiple o esclerosis de placas es una enfermedad neurológica crónica De naturaleza inflamatoria y au toinmunitaria caracterizada por el desarrollo de lesiones desmielinizantes, y de daño axonal en el sistema nervioso central. ETIOLOGIA: • Se desconoce la causa de la enfermedad, aunque se sabe que su desarrollo se asocia a una combinación de factores genéticos, que predisponen a padecer la enfermedad, y factores ambientales e infecciosos. • Asimismo, en su desarrollo o ETIOLOGIA agravamiento se ha implicado la existencia de una permeabilidad intestinal aumentada o "intestino permeable", que permite el paso incontrolado de sustancias a la sangre. ESCLEROSIS MULTIPLE • La inflamación en la esclerosis múltiple se caracteriza por una infiltración linfocítica que produce daño en la mielina y en los axones. Inicialmente la inflamación es transitoria y es seguida de una remielinización variable, de forma tal que el comienzo de la enfermedad suele caracterizarse por períodos de disfunción neurológica seguidos de una recuperación total. CUADRO CLINICO • El cuadro clínico de la esclerosis múltiple es muy hetérogeneo. • la esclerosis múltiple es conocida como la enfermedad de las mil caras» • Se distinguen varios fenotipos de la esclerosis múltiple, principalmente formas recurrentes (con brotes) y poca discapacidad y formas progresivas con discapacidad acumulativa. TRATAMIENTO FIBROMIALGIA FIBROMIALGIA • El término de fibromialgia se compone del latín fibra (tejido fibroso), del griego mio (músculos) y del griego algia (dolor).
• Se conoce bajo este término a un conjunto de signos y síntomas
encabezados por un dolor generalizado sin motivo aparente, dolor que puede localizarse en cualquier parte del cuerpo.
• pero sin importar la zona del dolor no se encontrará causa aparente
como daño anatómico o inflamación visible del área, a este dolor generalizado pueden agregarse algunos signos y síntomas como depresión y trastornos del sueño. ETIOPATOGENIA: • Existen componentes genéticos y ambientales que pueden propiciar el desarrollo de la fibromialgia, estos factores se dividen en factores genéticos y factores ambientales.
• En lo que respecta al factor ambiental se ha observado que en
quienes durante su niñez sufrieron situaciones como conflictos familiares, limitación económica, abuso sexual, socialización inadecuada, muerte de alguno de los padres, etc., la fibromialgia se presenta con mayor frecuencia. FISIOPATOLOGIA • La fibromialgia es una patología que engloba múltiples factores asociados a su fisiopatología como infecciones, estrés, obesidad, depresión, trauma y ansiedad. Síntomas • Los pacientes que padecen fibromialgia sufren de dolor generalizado, fatiga, sueño de mala calidad, dolor de cabeza, cistitis intersticial, ansiedad, depresión, entre otros.
• Dolor: el síntoma cardinal de la enfermedad es el dolor, es un tipo de dolor
muscular profundo, intenso, palpitante, quemante y persistente que afecta toda la economía corporal. Este síntoma puede ser progresivo, se desarrolla lentamente a lo largo de los años o puede aparecer de forma aguda después de un trauma (ya sea físico o emocional). SINTOMAS • Desórdenes del sueño • Dificultades cognitivas • Síntomas neurológicos TRATAMIENTO • Debido a que la fibromialgia no tiene cura, los tratamientos son en su mayoría paliativos, por eso debe realizarse una evaluación multidisciplinaria16 para así lograr el objetivo que es disminuir el dolor, mejorar el sueño y restaurar el estado físico, emocional y la función mental, mejorando así la calidad de vida en general. MIASTENIA GRAVE • La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad y fatigabilidad muscular; es fluctuante con remisiones y exacerbaciones que afecta uno o más grupos de músculos esqueléticos. • El trastorno principal en los pacientes con miastenia gravis es la disminución en el número de los receptores de acetilcolina en las uniones neuromusculares. • Los pacientes con miastenia gravis presentan debilidad en músculos extraoculares. • dificultad del lenguaje, masticación y deglución.
• También debilidad en los músculos flexores del cuello, deltoides,
flexores de la cadera, extensores de la muñeca y dorsiflexores del pie. CRISIS MIASTÉNICA • El término de crisis miasténica se refiere a debilidad respiratoria. • Todos los pacientes con crisis miasténica se encuentran con falla ventilatoria y es necesario ventilación asistida. • La crisis miasténica es causada por severa debilidad de los músculos respiratorios, afectación severa de los músculos de la vía aérea superior.