“AÑO DEL BICENTENARIO, DE LA CONSOLIDACIÓN DE NUESTRA

INDEPENDENCIA, Y DE LA CONMEMORACIÓN DE LAS HEROICAS

BATALLAS DE JUNÍN Y AYACUCHO”

TEMA:

SISTEMA MUSCULAR

INSTITUTO DE EDUCACIÓN SUPERIOR TECNOLOGICO PRIVADO

“COMPUTER MASTER”

NOMBRES : LUZMILA CATACORA MAMANCHURA

DOCENTE : KEARA LUCERO KUKONG LENGUA

ESPECIALIDAD : FISIOTERAPIA Y REHABILITACIÓN

CICLO : III

TURNO : NOCTURNO

ICA – PERÚ
2024
 INDICE

INTRODUCCIÓN................................................................................................ 3

SISTEMA MUSCULAR....................................................................................... 4

FUNCIONES DEL SISTEMA MUSCULAR.........................................................5

TIPOS DE MÚSCULOS......................................................................................5

CLASES DE MUSCULOS...................................................................................6

ESTRUCTURA DE UN MÚSCULO ESQUELÉTICO..........................................8

PRINCIPALES MUSCULOS DEL CUERPO.......................................................9

MUSCULOS ANTAGONICOS...........................................................................13

CUIDADO DEL SISTEMA MUSCULAR............................................................14

TRANSTORNOS DEL SISTEMA MUSCULAR.................................................14

COMPOSICIÓN CELULAR...............................................................................16

DISTROFINA.....................................................................................................16

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.......................................................17

VARIABLES DE LA ENFERMEDAD.................................................................18

SIGNOS Y SÍNTOMAS.....................................................................................20

CAUSAS............................................................................................................22

DIAGNÓSTICO.................................................................................................24

CONCLUSIÓN.................................................................................................. 25

BILIOGRAFIA....................................................................................................26

2
 INTRODUCCIÓN
La presente investigación trata sobre el Sistema Muscular, que está compuesto
por los músculos y tendones. Los músculos son los responsables de la
movilidad del cuerpo humano. Son los que permiten que el esqueleto se mueva
y que al mismo tiempo mantenga su estabilidad tanto en movimiento como en
reposo. El estudio y aprendizaje de este tema es muy importante, ya que nos
enseña los diferentes tipos de músculos, sus funciones y la forma como
cuidarlos para evitar cualquier tipo de dolencias y enfermedades. El sistema
muscular permite que el esqueleto se mueva, se mantenga firme y estable y
también da forma al cuerpo. En los vertebrados los músculos son controlados
por el sistema nervioso, aunque algunos músculos (tales como el cardíaco)
pueden funcionar de forma autónoma. Aproximadamente el 40% del cuerpo
humano está formado por músculos, es decir, que, por cada kg de peso total,
400 g corresponden a tejido muscular.

3
 SISTEMA MUSCULAR
El sistema muscular es el conjunto de más de 600 músculos que existen en el
cuerpo humano, la función de la mayoría de los músculos es producir
movimientos de las partes del cuerpo.
Un 40 a 50% del peso corporal corresponde al musculo esquelético. Aunque
los huesos y articulaciones proporcionan un sistema de palancas y forman el
andamio del cuerpo, no pueden moverse por sí mismo.
El sistema muscular está formado por el conjunto de músculos esqueléticos,
cuya misión es el movimiento del cuerpo. Junto con los huesos constituye el
aparato locomotor, del cual es la parte activa, puesto que los músculos son los
responsables de los movimientos de los huesos.
Los músculos esqueléticos se contraen como respuesta a impulsos nerviosos.
Estos impulsos viajan por nervios motores que terminan en los músculos. La
zona de contacto entre un nervio y una fibra muscular estriada esquelética se
conoce como unión neuromuscular o placa motora.
El cuerpo humano tiene más de 600 músculos. Estos músculos se unen directa
o indirectamente (mediante tendones) a los huesos y generalmente trabajan en
pares antagónicos, cuando uno se contrae el otro se relaja.

4
FUNCIONES DEL SISTEMA MUSCULAR
Las principales funciones del sistema muscular son:

 El movimiento del cuerpo (locomoción) o de alguna de sus partes.

 Producción de calor. Los músculos producen un 40% del calor corporal

en reposo y hasta un 80% durante el ejercicio.

 El mantenimiento de la postura.

 La mímica: por acción de ciertos músculos, especialmente de la cara, se

pueden adoptar determinados gestos que sirven para expresar
sentimientos.

TIPOS DE MÚSCULOS
Según el tipo de movimiento que realizan, se pueden distinguir los siguientes
tipos de músculos:
Flexores y extensores: acercan o separan, respectivamente, dos partes de un
miembro.
La aplicación de estos términos en relación con la cadera y el hombro requiere
una definición especial. La flexión en estas estructuras constituye un
movimiento por el cual el muslo y el brazo son desplazados hacia delante;
mediante la extensión, el muslo y el brazo se desplazan hacia atrás.
Abductores y aductores: alejan o acercan partes móviles hacia un eje central.

Rotadores: hacen girar un hueso alrededor de un eje longitudinal. La

pronación y la supinación constituyen dos formas especiales de rotación.

 La pronación es la rotación conjunta del antebrazo y la mano, quedando

las palmas de las manos mirando hacia atrás. La supinación es el
movimiento contrario.

 Elevadores o depresores: levantan o bajan una parte del cuerpo.

 Esfínteres y dilatadores: cierran o abren un orificio corporal.

5
CLASES DE MUSCULOS
Los músculos pueden clasificarse según su forma o según el tipo de fibra que
los componen. Atendiendo a su forma, se pueden distinguir los siguientes
grupos:

Anchos y planos: son los que tienes en el tórax y en el abdomen. Protegen

los órganos delicados e intervienen en los movimientos de la respiración.

 Tejido especial ubicado en el corazón. Sus fibras musculares se parecen

a las del esquelético, pero poseen uno o dos núcleos, ramificadas y
unidas por medio del Disco intercalar.

 Sus movimientos son involuntarios, pero su frecuencia puede aumentar

o disminuir por estímulos nerviosos u hormonales.

Largos o fusiformes: forman parte del aparato locomotor (brazos y piernas).

Cortos u orbiculares: son pequeños músculos con funciones particulares
(boca, ojos, etc.).
Circulares: tienen forma de anillo y cierran diferentes conductos del cuerpo
(vejiga de la orina).
El tejido muscular está formado por unos filamentos alargados o fibras, por lo
que pueden diferenciarse dos tipos de músculos:
De fibra estriada: Son robustos y potentes, ya que forman parte del aparato
locomotor. Son músculos voluntarios, es decir, que puedes contraer mediante
una orden del cerebro, excepto el corazón, un músculo involuntario formado
por un tipo de fibra estriada especial, el miocardio.

6
  Formados por fibras musculares multinucleadas.

 Músculos más fuertes y sensibles a la fatiga.

 Sus movimientos son voluntarios.

De fibra lisa: Están constituidos por células musculares sin estrías.

Su característica principal es que son involuntarios, es decir, que no los puedes

contraer a voluntad, por lo que forman parte de numerosos conductos del
cuerpo:

 Las paredes del esófago, del estómago y del intestino, las venas y
arterias, etc.

 Forman el tubo digestivo, la vejiga y otros órganos.

 Formado pos células lisas de un solo núcleo.

 Son de contracción lenta y sostenida.

 Movimientos involuntarios.

7
ESTRUCTURA DE UN MÚSCULO ESQUELÉTICO

Los músculos esqueléticos están formados por fibras musculares estriadas que
se organizan de la siguiente manera:

 Cada fibra muscular está rodeada por una fina membrana de tejido
conjuntivo denominada endomisio.

 Varias fibras se agrupan en manojos denominados fascículos

musculares. Cada fascículo está rodeado por una capa de tejido
conjuntivo denominada perimisio.

 Los conjuntos de los fascículos forman el músculo que, a su vez, se

encuentra rodeado por una envoltura de tejido conjuntivo llamada
epimisio.

 Los componentes de tejido conjuntivo de un músculo se unen para

formar un tendón, mediante el cual el músculo se inserta al hueso. En
los músculos anchos los tendones son aplanados y se denominan
aponeurosis.

 Además, los músculos esqueléticos contienen abundantes vasos

sanguíneos, vasos linfáticos, nervios y receptores sensoriales.

8
PRINCIPALES MUSCULOS DEL CUERPO

 MÚSCULOS DE LA CABEZA
 Músculos mímicos
 Frontal: levanta las cejas y arruga la frente.
 Risorio: tiran de la comisura bucal lateralmente.
 Orbicular de los párpados: cierran los ojos.
 Orbicular de los labios: cierran la boca.

 Músculos masticadores
 Masetero: cierran la boca y aprietan los dientes.
 Temporal: cierran la boca, aprietan los dientes y retraen el
maxilar inferior.

 MÚSCULOS DEL CUELLO

 Esternocleidomastoideo: rotación y flexión de la cabeza.

9
 MÚSCULOS DEL TRONCO
 CARA ANTERIOR
 Pectoral mayor: flexión del brazo. Colabora con el dorsal ancho
en la aducción del brazo.
 Serratos anteriores o mayores: desplazan los hombros hacia
adelante.
 Intercostales: situados entre las costillas. Intervienen en los
movimientos respiratorios. (No se observan en el dibujo)
 Diafragma: separa las cavidades torácica y abdominal.
Interviene en los movimientos respiratorios. (No se observa en el
dibujo)
 Recto mayor del abdomen: flexión del tronco y compresión del
contenido abdominal.
 Oblicuo externo o mayor del abdomen: flexión del tronco y
compresión del contenido abdominal.

 CARA POSTERIOR
 Trapecio: intervienen en la aducción y abducción del brazo.
 Dorsal ancho: extensión del brazo. Colabora con el pectoral
en la aducción del brazo.
 Redondo mayor: extensión, aducción y rotación interna del
brazo.
 Redondo menor: aducción y rotación del brazo hacia fuera.

10
 MÚSCULOS DE LAS EXTREMIDADES SUPERIORES
 Hombro: Recubriendo cada hombro se encuentra el deltoides,
cuya acción permite levantar y desplazar los brazos.

 Brazo: Los más importantes son el bíceps, en la parte anterior, y el

tríceps, en la posterior. Son dos músculos antagónicos, es decir,
que realizan funciones contrarias para hacer posible un movimiento
determinado, en este caso la flexión y la extensión del antebrazo.

 Antebrazo: Los músculos supinadores y pronadores permiten los

movimientos de giro del antebrazo, el movimiento de la mano en
cualquier dirección, y la flexión y extensión de los dedos.

 Mano: son músculos cortos y pequeños, ya que sólo se encargan

de mover los dedos. El más importante es el que permite la
oposición del pulgar, es decir, la acción de "pinza" de la mano.

11
 MUSCULOS DE LAS EXTREMIDADES INFERIORES
 Pelvis o cadera: Recubriendo la pelvis se encuentran los glúteos,
tres músculos que forman las nalgas. Su acción permite que el
tronco se mantenga erguido y que el ser humano sea capaz de
caminar sobre dos piernas.

 Muslo: Los más destacables son el cuádriceps, músculo extensor

de la pierna; el bíceps femoral, antagónico del anterior; y los
aductores, conjunto de músculos en forma de abanico que
permiten la flexión y la extensión del muslo.

 Pierna: cabe destacar los gemelos y el sóleo, cuya acción conjunta

permite la flexión y extensión del pie al caminar. Se insertan en el
hueso calcáneo del talón del pie a través del tendón de Aquiles.

 Pie: Existen pequeños músculos que permiten realizar algún

movimiento de los dedos y facilitan el caminar.

12
MUSCULOS ANTAGONICOS

 Son capaces de realizar trabajo por contracción: no pueden empujar.

 Se disponen por parejas antagonistas o contrarias. Ej: mientras un

músculo hace flexión, el otro se encarga de la extensión.

 Cada músculo está unido a dos huesos por medio de los tendones.

En nuestro cuerpo los pares de músculos antagonistas más comunes son:

 Flexor y extensor: el músculo flexor, flexiona o acerca dos partes de un

mismo miembro, mientras que el músculo extensor, extiende el
miembro.

 Abductor y aductor: el abductor acerca las partes móviles hacia el eje

central del cuerpo, y el aductor aleja las partes móviles.

 Pronador y supinador: el pronador efectúa un giro de la palma de la

mano hacia abajo y el supinador hacia arriba.

 Esfínter y dilatador: el esfínter cierra un orificio, mientras el dilatador lo

abre.

13
CUIDADO DEL SISTEMA MUSCULAR

Para mantener el sistema muscular en buenas condiciones se debe tener una

dieta equilibrada, con dosis justas de glucosa, que es la principal fuente
energética de nuestros músculos. Se debe evitar el exceso en el consumo de
grasas, ya que estas no se metabolizan completamente, produciendo
sobrepeso. Para rutinas de ejercicios físicos prolongados, se necesita una dieta
rica en azúcares y vitaminas.

Además de una alimentación saludable se recomienda el ejercicio físico. El

ejercicio muscular hace que los músculos trabajen y se desarrollen,
aumentando su fuerza y volumen, adquiriendo elasticidad y contractilidad,
resistiendo mejor a la fatiga.

También beneficia el desarrollo del esqueleto, ya que lo robustece, fortalece y

modela. Debido a la tracción que los músculos ejercen sobre los huesos, si los
ejercicios son correctamente practicados, perfeccionan la armonía de las líneas
y curvas.

El ejercicio ayuda al desempeño de los órganos: aumenta el volumen torácico y

mejora la respiración y la circulación sanguínea, ampliando el tamaño de los
pulmones y del corazón. Otro efecto del ejercicio físico es que provoca un
aumento

considerable en el apetito, favoreciendo la digestión y la asimilación de los

alimentos.

El uso de pesas durante la pubertad sería una idea fatal, ya que podría causar
más daños que beneficios, porque en esas edades los músculos empiezan a
formarse y esto podría generar atrofias o distrofias musculares.

TRANSTORNOS DEL SISTEMA MUSCULAR

Las enfermedades que afectan al sistema muscular pueden ser producidas por
algunos virus que atacan directamente al músculo.

También se experimentan dolencias por cansancio muscular, posturas

inadecuadas, ejercicios bruscos o accidentes.

Algunas enfermedades y dolencias que afectan al sistema muscular son:

14
 Desgarro: ruptura del tejido muscular.

 Calambre: contracción espasmódica involuntaria que afecta a los

músculos superficiales.

 Esguince: lesión producida por un daño moderado o total de las fibras

musculares.

 Distrofia muscular: degeneración de los músculos esqueléticos.

 Atrofia: pérdida o disminución del tejido muscular.

 Hipertrofia: crecimiento o desarrollo anormal de los músculos, que
produce en algunos casos serias deformaciones. No obstante, la
hipertrofia muscular controlada es uno de los objetivos del
Fisicoculturismo.

 Poliomielitis: conocida comúnmente como polio. Es una enfermedad

producida por un virus, que ataca al sistema nervioso central y ocasiona
que los impulsos nerviosos no se transmitan y las extremidades se
atrofien.

 Miastenia Gravis: es un trastorno neuromuscular. Se caracteriza por

una debilidad del tejido muscular y la presencia de un componente ácido
en el sistema muscular.

15
COMPOSICIÓN CELULAR

Los músculos esqueléticos o estriados son los responsables de la contracción

muscular. Las principales proteínas utilizadas son la actina y la miosina, que
conectan las diversas partes de las células musculares.

Cuando estas proteínas reciben energía, se deslizan la una sobre la otra. Esta
energía tira de los extremos de cada célula muscular. Los sarcómeros (o
unidades de función de la actina y miosina) producen las bandas visibles al
microscopio, propias del músculo estriado.

En el momento de la contracción, la cabeza de la miosina libera a la actina.

Gracias a esto se puede desplazar hacia adelante y se une a la siguiente
unidad de actina. Esto mueve los filamentos de proteína y contrae las fibras
musculares.

Las células musculares lisas no contienen estas bandas de proteína. Las fibras
de actina y miosina funcionan de manera distinta al músculo esquelético.

DISTROFINA
El gen que codifica para la síntesis de la proteína distrofina1 (DMD), es el gen
humano más grande que conocemos. La distrofina se encuentra principalmente
en los músculos esqueléticos y cardíacos. Pequeñas cantidades de distrofina
también están presentes en las células nerviosas del cerebro (neuronas).

16
En los músculos esqueléticos y cardíaco, la distrofina es parte de un grupo de
proteínas más complejo. Este complejo de proteínas trabaja juntas para
fortalecer las fibras musculares. La distrofina protege los músculos de la lesión
al contraerse y relajarse.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Las distrofias musculares son un grupo de condiciones musculares. Dan lugar

a debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. La Distrofia
muscular de Duchenne es una de las formas más comunes y graves que
afectan a los niños.

Un error (o mutación) en el gen que produce una proteína llamada distrofina

provoca la DMD. La ubicación principal de la distrofina está en el músculo
esquelético y en el corazón. Pequeñas cantidades de distrofina también están
presentes en el cerebro.

La distrofina mantiene la elasticidad del músculo esquelético y cardíaco cuando

los músculos se contraen y relajan. Actúa como un amortiguador y protege los
músculos de una lesión.

Sin distrofina, las células musculares no son capaces de funcionar de manera

normal. Estas células no son capaces de repararse a sí mismas y empiezan a
morir (degeneración). En un primer momento, los músculos son capaces de
reemplazar la pérdida de células (regeneración). Con el tiempo, los músculos
agotan su capacidad de regenerar nuevas células. El tejido cicatricial y grasa

17
(fibrosis) empieza a reemplazar el músculo. Esto conduce a la pérdida
progresiva del músculo y, a su vez, de la fuerza muscular.

La función de la distrofina en el cerebro aún no está clara. Su ausencia en el

cerebro no da lugar a ninguna anomalía cerebral detectable en la RM. Parece
jugar un papel en el desarrollo del cerebro y en la señalización requerida para
procesar información compleja.

La DMD es una condición ligada al cromosoma X (ver la sección 'Causas' a

continuación). Esto significa que por lo general sólo afecta a niños. Está
clasificada como una enfermedad rara, tiene una incidencia de 1: 3.500-6.000
en los varones recién nacidos. Alrededor de 300.000 niños y jóvenes están
viviendo con la enfermedad en todo el mundo.

VARIABLES DE LA ENFERMEDAD

Las mutaciones en el gen de la distrofina pueden conducir a diferentes

condiciones:

 Distrofia muscular de Duchenne (DMD): La forma más grave de

distrofia muscular en los niños

 Distrofia muscular de Becker (DMB): Una variante leve de la distrofia

muscular.

18
  DMD-asociado a cardiomiopatía dilatada (DCM): Una enfermedad del
corazón que no se asocia con debilidad del musculo esquelético.

Las personas afectadas tienen una mutación en ambas copias (alelos) del gen
de la distrofina. Los portadores tienen una copia afectada del gen y una copia
sana. Los portadores de la mutación pueden mostrar síntomas o no. Esto
depende de la severidad de la mutación en el alelo afectado.

Los pacientes con DMD tienen una completa (o casi completa) ausencia de
distrofina en las fibras musculares. Esto se debe a las denominadas
mutaciones “fuera del marco de lectura” en el gen de la distrofina.

Los pacientes con distrofia muscular de Becker portan mutaciones “dentro del
marco de lectura”. Permiten la producción de una variable más corta pero
todavía funcional de la proteína distrofina. Otra variable puede ser que
produzcan una reducida cantidad de la proteína distrofina, pero en su forma
normal. En ambos casos, se presentan con síntomas más leves. La distrofia
muscular de Becker también se presenta con debilidad muscular progresiva y
pérdida de masa muscular a largo plazo.

La edad de aparición de los síntomas, la tasa de progresión y la gravedad de la

debilidad muscular puede variar. Pueden variar desde aquellos con
enfermedad grave como para aquellos con enfermedad de Becker, que tienen
una presentación más suave. Los individuos con una distrofia de Becker “leve”
de la enfermedad pueden no mostrar debilidad muscular o problemas del
corazón hasta los cincuenta o incluso sesenta años.

Las mujeres no suelen estar afectadas por Duchenne o distrofia muscular de

Becker. Las mujeres portadoras tienen un mayor riesgo de cardiomiopatía
dilatada (DCM). Aproximadamente 8% de las mujeres portadoras de DMD
muestran sintomatología muscular. Pueden ir desde dolores musculares,
calambres y fatiga hasta debilidad muscular severa. Las mujeres portadoras
que muestran algunos de los síntomas musculares se manifiestan como
“transportadoras de la enfermedad”.

19
SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los niños con DMD tienen un aspecto saludable al nacer. Algunos niños
pueden llegar a caminar incluso. Esto significa que empiezan a caminar por su
cuenta después de la edad de 18 meses. También puede haber retrasos en
otras funciones motoras y el desarrollo del lenguaje.

Los síntomas de debilidad muscular se hacen más evidentes en torno a la edad

de 2-4 años. A partir de esta edad, los niños con DMD pueden parecer torpes y
caer al suelo a menudo. A menudo tienen una “divertida” forma de correr donde
no pueden levantar sus piernas tanto como sus compañeros. Pueden tener
problemas para saltar y subir escaleras. Para levantarse del suelo, ruedan
sobre su abdomen y pasan sus manos sobre sus piernas para soportar el peso,
este movimiento es conocido como la maniobra de “Gower”. Es común que los
pacientes con distrofias musculares muestren los músculos de la pantorrilla
(gemelos) agrandados, debido a la acumulación de tejido muscular anormal.

En el momento en que llegan a la edad escolar, los niños con DMD son
incapaces de caminar tan lejos o tan rápido como otros niños. Se cansan al
caminar largas distancias y caen al suelo más que sus compañeros. A esta
edad, puede que caminen de puntillas, con las rodillas bloqueadas y la espalda

20
arqueada (“marcha de pato”). Los músculos del hombro y del brazo también se
vuelven más débiles. Los niños pueden tener dificultad para levantar los brazos
por encima de su cabeza.

Los niños con DMD también pueden presentar problemas de conducta o

dificultades de aprendizaje. No todos los niños con DMD experimentarán estas
dificultades de aprendizaje. Estas dificultades pueden incluir:

 Retraso en el habla

 Dificultades con la comprensión del lenguaje

 Aprender a leer

 Problemas con el recuento y la aritmética

 Memoria de trabajo a corto plazo

 El control emocional.

 Existe un mayor riesgo de:

 Desorden hiperactivo y déficit de atención

 Trastorno del espectro autista

 Desorden obsesivo compulsivo.

A diferencia de la debilidad muscular, las dificultades de aprendizaje en la DMD

no empeoran con el tiempo. Las dificultades de aprendizaje son más frecuentes
en varones con una mutación en la parte distal del gen de la distrofina
(después del exón 44).

El corazón y el diafragma son también músculos y por lo general, el declive de

estos músculos comienza a la edad de los 10 años. La reducción de la función
pulmonar conduce a una tos débil y acaba requiriendo ventilación mecánica
durante la noche. Esto puede conducir a la dependencia a tiempo completo de
soporte respiratorio mecánico.

Los cuidados actuales y la calidad de la atención han aumentado la esperanza

de vida alrededor de unos 10 años o más de 20. A pesar de esto, algunos
niños y jóvenes con DMD mueren todavía en su adolescencia.

21
Los niños y adultos con DMD pueden desarrollar problemas de conducta. Esto
suele ser en respuesta a su condición y a no ser capaces de hacer las cosas
que les gustaría hacer. También son conscientes de que su condición empeora
con el tiempo y lógicamente esto puede dar lugar a rabia, agresividad o
depresión.

CAUSAS
La DMD es una condición genética5. La causa es un error o mutación en el
código genético (ADN). En la DMD, la mutación se produce en el gen de la
distrofina, situado en el cromosoma X.

Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños solamente uno. Los niños
heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

La DMD generalmente afecta sólo a los niños, ya que no tienen un segundo

cromosoma X para compensar el gen defectuoso. En casos muy raros hay
niñas que también se ven afectadas, porque tienen los dos alelos del mismo
gen afectado.

22
Un poco más de la mitad de todos los individuos con DMD heredan la condición
de su madre. Estas madres son 'portadoras'. Ellas usualmente no están
afectadas por la mutación, por lo que no son conscientes de que pueden pasar
la enfermedad a sus hijos. Incluso cuando la madre es portadora, a menudo no
hay historia de la DMD en la familia.

Si la madre es portadora, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de heredar
el cromosoma X con la mutación en el gen de la distrofina. Si heredan la
mutación, tendrán DMD. Cada una de sus hijas tiene una probabilidad del 50%
de heredar la mutación y ser portadora.

En aproximadamente un tercio de los casos, el fallo en el gen de la distrofina

no se transmite de madre a hijo. Aparece en el niño por primera vez sin ningún
historial familiar de DMD y es una mutación 'de novo'.

Si la madre no es portadora, ella tiene un riesgo mucho menor de tener otro

hijo afectado por la DMD. El riesgo es aún mayor que en la población general,
debido al “mosaicismo germinal”. Esto significa que una prueba puede ser
negativa porque algunos de sus ovocitos llevan el fallo en el gen de la distrofina
y otros no.

Las mujeres que no son portadoras de la enfermedad, pero tienen un hijo

afectado, tienen un 5-10% mayor que el riesgo promedio de un segundo hijo
con DMD.

Un hombre con DMD no puede pasar la enfermedad a sus hijos, ya que cada
hijo heredará el cromosoma Y de su padre. Cada hija de un hombre con DMD
será portadora de la DMD porque ella heredará el cromosoma X (afecto) de su
padre.

Las tres principales alteraciones que pueden ocurrir en el gen de la distrofina,

que conducen a un diagnóstico de DMD son:

 Las eliminaciones: la alteración más común. Hay secciones del gen de

la distrofina que no existen.
 Duplicaciones: Hay secciones del gen que están repetidas y el
resultado es un gen de la distrofina alterado.
23
  Las mutaciones sin sentido: las instrucciones para sintetizar la
distrofina son más cortas de lo normal (faltan trozos aleatorios del gen).
Esto conduce a la producción de distrofina incompleta.

DIAGNÓSTICO

La edad media de diagnóstico de DMD puede variar de un país a otro, pero el

promedio es de entre 2-5 años. Los signos y síntomas de la DMD están
presentes desde la edad de 2-4 años. Los padres a menudo son los primeros
en notar diferencias en el desarrollo de sus hijos en comparación a los demás
niños.

El primer paso para llegar a un diagnóstico es un análisis de sangre para

comprobar los niveles de creatina quinasa (CK). La CK es un tipo de enzima
que los músculos del cuerpo necesitan para funcionar. El análisis mide la
cantidad de esta enzima en la sangre. La CK se encuentra generalmente
dentro del músculo, pero esta se libera del músculo a la sangre cuando se
produce daño muscular.

En las personas sanas, la CK puede ser un poco más alta después de un

trauma o una inyección intramuscular. Las personas con DMD a menudo tienen
niveles de CK de hasta 10 o 100 veces mayores del valor normal. En los niños
con DMD los niveles de CK pueden variar de un día para otro. Esto puede
depender de la actividad del niño a lo largo de ese día, pero siempre se
encuentran más elevados de lo normal. Unos niveles de CK normales en el
análisis excluyen DMD como diagnóstico y un análisis de sangre usualmente
es la primera prueba que se realiza para descartar DMD.

24
 CONCLUSIÓN
El sistema muscular está compuesto por dos importantes estructuras: Los
músculos y tendones. La especie humana posee más de seiscientos músculos.
Con los huesos constituyen el aparato locomotor, del cual es la parte activa,
puesto que los músculos son los responsables del movimiento de los huesos.
Los músculos se contraen como respuestas a impulsos nerviosos, los cuales
viajan por nervios motores que terminan en los músculos. La zona de contacto
entre una fibra muscular estriada y un nervio se conoce con el nombre de unión
muscular o placa motora. Los músculos se unen directa o indirectamente a los
huesos a través de tendones. Cuando juegas, andas en bicicleta, nadas y
caminas, estas utilizando tus músculos, pero no solo son útiles para realizar
actividades exigentes, además también los utilizas al leer, comer, cuando lees
e inclusive cuando respiras

25
 BILIOGRAFIA
//www.profesorenlinea.cl/Ciencias/SstemaMuscular.htm

http://unefaanatomia.blogspot.com/2008/05/miologia.html

http://www.slideshare.net/Yaoquizqui/miologia

http://es.wikipedia.org/wiki/Anatomìa_humana

https://www.share4rare.org/es/library/duchenne-muscular-dystrophy-dmd/
introduccion-al-sistema-muscular

https://www.share4rare.org/es/library/duchenne-muscular-dystrophy-dmd/
signos-y-sintomas

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