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Biología 1

Noticia 8 Enfermedades genéticas:

Cómo DeepMind, la inteligencia artificial de Google, está acelerando la
identificación de genes que causan enfermedades

De Jesús Hernández Janeth Valentina

Duarte Sánchez Hannah Michelle
Flores Flores Joshua
“Cómo DeepMind, la inteligencia artificial de Google, está
acelerando la identificación de genes que causan enfermedades”

Pallab Ghosh
Role,Corresponsal de Ciencia, BBC
25 octubre 2023

DeepMind, la empresa de inteligencia artificial (IA) de Google, está utilizando

una nueva herramienta para identificar cambios en el ADN humano que
pueden causar enfermedades.
Los investigadores creen haber identificado el 89% de todas las mutaciones
clave.
Se espera que este desarrollo acelere el diagnóstico y ayude en la búsqueda
de mejores tratamientos.
El profesor Ewan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de
Biología Molecular, un destacado científico independiente, le dijo a la BBC
que el trabajo es “un gran paso adelante”.
“Ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la búsqueda de áreas (en el
ADN) que pueden causar enfermedades”, indicó.
La técnica funciona verificando el orden de los componentes en las cadenas
de ADN humano.

Los investigadores de DeepMind entrenaron su sistema de inteligencia artificial para identificar genes que pueden causar
enfermedades.

Orden incorrecto
Todos los organismos vivos están construidos a partir de ADN.
El ADN está formado en base a cuatro bloques de compuestos químicos
llamados adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

En los humanos, cuando un embrión se está desarrollando, se lee el orden de

estas letras para producir proteínas, que son los componentes básicos de las
células y tejidos que forman varias partes del cuerpo.
Pero si las letras están en el orden incorrecto, tal vez debido a un trastorno
hereditario, las células y los tejidos del cuerpo no se forman correctamente, y
esto puede provocar enfermedades.

El año pasado, la IA de Google DeepMind resolvió la estructura de casi todas

las proteínas del organismo humano.
Una nueva herramienta llamada AlphaMissense, puede determinar si las
letras del ADN producirán una estructura correcta. De lo contrario, figurarán
como potencialmente causantes de enfermedades.
Grandes cambios
Actualmente, los científico que investigan enfermedades genéticas tienen un
conocimiento bastante limitado sobre qué áreas del ADN humano pueden
provocar enfermedades.
Han clasificado el 0,1% de los cambios de letras -o mutaciones- ya sea como
benignos o causantes de enfermedades.
Pushmeet Kohli, de Google DeepMind, dice que el nuevo modelo elevó ese
porcentaje hasta el 89%.
Actualmente, los investigadores tienen que buscar las regiones que son
potencialmente causantes de enfermedades en los miles de millones de
bloques de componentes químicos que forman el ADN. Según Kohli, esto
ahora ha cambiado.
"Los investigadores ahora pueden centrar sus esfuerzos en nuevas áreas que
no conocían y que hemos identificado como potencialmente causantes de
enfermedades", afirmó.
La nueva herramienta, descrita en un artículo de la revista Science, fue
probada por Genomics England, que trabaja con el Servicio Nacional de Salud
(NHS) de Reino Unido.
Según la doctora Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England,
“la nueva herramienta realmente aporta una nueva perspectiva a los datos”.
“Ayudará a los científicos clínicos a entender los datos genéticos para que
sean útiles para los pacientes y sus equipos clínicos", afirmó.
Por su parte, el profesor Ewan Birney cree que la IA podría convertirse en una
parte enorme de la biología molecular y de las ciencias biológicas.

"No sé dónde terminará esto, pero está cambiando casi todo lo que hacemos
en este momento", señala el científico.
Bibliografías:
Ghosh, P. (2023, 25 octubre). Inteligencia artificial: Cómo DeepMind, la IA de
Google, está acelerando la identificación de genes que causan enfermedades.
BBC News Mundo.
https://www.google.com/amp/s/www.bbc.com/mundo/articles/crglgeqgpl4o
.amp

Comentarios:
De Jesús Hernández Janeth Valentina:
El desarrollo de la aplicación de la inteligencia artificial en la identificación de
mutaciones en el ADN humano que pueden causar enfermedades.
DeepMind, la empresa de IA de Google, ha desarrollado una herramienta
llamada AlphaMissense que ha demostrado ser muy prometedora en la
detección de cambios en el orden de las letras del ADN que podrían conducir
a problemas de salud. Esto tiene un gran potencial para acelerar el
diagnóstico y la búsqueda de tratamientos efectivos para enfermedades
genéticas.

La capacidad de esta herramienta para aumentar significativamente el

porcentaje de mutaciones identificadas como potencialmente causantes de
enfermedades, del 0,1% al 89%, es un avance impresionante. Además,
permite a los investigadores centrar sus esfuerzos en áreas previamente
desconocidas del ADN que podrían estar involucradas en enfermedades.

La aplicación de la inteligencia artificial en la biología molecular y las ciencias

biológicas parece tener un futuro muy prometedor, y este avance es un
ejemplo de cómo la tecnología puede transformar la comprensión y el
tratamiento de enfermedades genéticas. La declaración del profesor Ewan
Birney sobre el impacto potencial de la IA en estas áreas destaca la
importancia de este avance
Duarte Sánchez Hannah Michelle:
La noticia destaca el impacto significativo de la inteligencia artificial de
DeepMind, que está revolucionando la identificación de genes relacionados
con enfermedades. Al alcanzar un porcentaje del 89% en la identificación de
mutaciones clave, esta innovación promete acelerar el diagnóstico y mejorar
la comprensión de enfermedades genéticas. La capacidad de la IA para
analizar el ADN humano y predecir posibles desórdenes ofrece un camino
prometedor para la investigación médica, permitiendo una focalización más
precisa en áreas específicas del genoma, lo que podría llevar a avances
sustanciales en tratamientos y cuidados personalizados para pacientes.

Flores Flores Joshua:

Creo que es fascinante cómo la IA está siendo de bastante utilidad esta ayuda
a los clínicos a comprender mejor los datos genéticos también se dice que
esta se convertirá en una parte esencial para el estudio de la biología
molecular y de la ciencia biológica esto funciona que la IA puede identificar
en el ADN las letras que puedan llegar a causar alguna enfermedad.