Relato de Caso
Polipose Colônica Familiar - Relato de Caso:
Causa de Câncer colorretal em adultos jovens
Aline M. Rizzon¹, Cristiano S. Oliveira¹
Orientação: Magda Maria Profeta da Luz
Resumo
Introdução: A Polipose Adenomatosa
Familiar (PAF) é uma doença hereditária
rara com penetrância próxima de 100%.
24% dos casos podem ocorrer sem história
familiar prévia. A maior importância da
doença é que os portadores não tratados,
apresentarão CCR em 100% dos casos.
Relato de caso: Paciente masculino, 34
anos com diagnóstico de PAF. Há cinco
meses evoluiu com distensão, dor
abdominal e hematoquezia. A Tomografia
Computadorizada e Colonoscopia
evidenciaram lesões em cólon transverso
Discussão: Os pacientes acometidos pela
PAF vão desenvolver os pólipos ainda nas
primeira e segunda décadas de vida. A
enorme quantidade de pólipos torna a
probabilidade de aparecimento de CCR
uma regra, aproximadamente 10 anos após
o desenvolvimento dos pólipos, caso não
sejam realizadas ações de rastreamento e
prevenção.
Palavras Chave: Polipose Adenomatosa Familiar,
Herança genética, penetrância, Câncer Colo Retal.
1. Acadêmicos de Medicina da Universidade
Federal de Minas Gerais
TURMA: A1
Introdução
A PAF é uma doença hereditária rara e
multisistêmica de caráter autossômico
dominante independente do sexo com
penetrância próxima de 100%.2,4,7 A PAF é
responsável por menos de 1% dos casos de
câncer colorretal (CCR) e tem incidência
aproximada de 1:7000 a 1:16000 nascidos
vivos.4 Ocorre usualmente devido à
mutação no braço longo do cromossomo
5q21, no gene supressor de tumor APC
(Adenomatous Gen Coli). Esse gene,
conhecido desde 1987, está relacionado
com atividades fundamentais no processo
de produção de produção de proteínas,
adesão celular e migração.²,4 Sua mutação
vai gerar desregulação dos mecanismos de
controle da proliferação celular pela
produção de uma proteína truncada.²
Apesar da forte influência genética, 24%
dos casos podem ocorrer sem história
familiar prévia, o que sugere mutação
denovo no gene APC.9 Além disso, 20 a 30%
dos pacientes com PAF não apresentam
alterações do gene no teste de
rastreamento genético, com redução para
5% quando testes genéticos de maior
sensibilidade são adicionados.4
1
A localização da mutação no gene APC é
responsável por diferentes fenótipos. A
apresentação clássica da PAF se dá pela
ocorrência de centenas ou milhares de
pólipos colorretais, na segunda década de
vida.¹,5 Outras apresentações incluem,
além de modificações na manifestação
colônica, alterações extracolônicas como
pólipos no trato gastrointestinal superior,
tumores desmóides, tumores de tecidos
moles, CHRPE (hipertrofia congênita do
epitélio de pigmentos da retina) e
osteomas, evidenciando o caráter
5
sistêmico da desordem.
Tabela 1: Correlação genótipo-fenótipo em PAF
8
Fonte: tabela adaptada da referência
A maior importância da doença é que os
portadores não tratados, até então na sua
maioria assintomáticos, após os 40 anos de
idade, apresentarão CCR em 100% dos
casos, fato que corrobora a relevância de
investigação precoce dos familiares de
pacientes acometidos pela doença e que
torna a colectomia profilática o tratamento
de escolha.²,4 O caso apresentado é
emblemático no que diz respeito às
possíveis complicações quando há atraso
na intervenção cirúrgica profilática e da
ocorrência de manifestações associadas à
maior mortalidade.7
Relato de Caso
Paciente R.S.C, do sexo masculino, com 34
anos de idade e diagnóstico prévio de
polipose adenomatosa familiar (PAF) há 4
anos, sem comorbidades. Criado por
família adotiva, porém com conhecimento
de história familiar de PAF. Desde a ocasião
do diagnóstico recorreu ao sistema de
saúde para realização de proctocolectomia
total profilática. Há 5 meses evoluiu com
distensão e dor abdominal em cólica, não
acompanhada de náuseas ou vômitos,
além de fezes líquidas com hematoquezia.
Tomografia computadorizada e
colonoscopia recentes evidenciando lesão
importante topografia de cólon transverso.
Exames complementares: A) Colonoscopia
(02/03/2014): incontáveis pólipos em
todos os segmentos colônicos, pediculados
e subpediculados de 3 a 20mm,
distribuídos difusamente. Adenoma de
baixo grau em cólon transverso. B)
Colonoscopia (07/03/2018): Presença de
lesão ulcero-infiltrativa em cólon
transverso, impedindo a progressão do
aparelho. Múltiplos pólipos. C) Endoscopia
Digestiva Alta (21/02/2018): diminutos
pólipos duodenais. D) Tomografia
computadorizada de tórax, abdome e pelve
(05/02/2018): lesão estenosante em
ângulo esplênico, com densificação da
gordura circunvizinha com
linfadenomegalia regional. Nódulos
hepáticos de 7mm em segmento V e de
5mm em VII e VIII. Nódulo pulmonar
indeterminado de 10mm no segmento
superior do lobo inferior direito.
Admitido em 11/03/2018 no Hospital das
Clínicas da UFMG, Belo Horizonte, Minas
Gerais, para procedimento cirúrgico
eletivo, com a proposta de realização de
proctocolectomia total com reservatório
ileal.
2
Descrição do procedimento cirúrgico: 1) Contour. 11) Anastomose ileorretal com
Paciente em DDH, sob analgesia peridural e grampeador circular de 28mm.
anestesia geral. Administrado ceftriaxona e
Durante o procedimento, devido às
metronidazol durante a indução
condições encontradas, o plano proposto
anestésica. 2) Incisão mediana xifo-púbica
foi alterado para colectomia total,
e diérese por planos. 3) Abertura da
ileorretoanastomose e biópsia de lesão
cavidade peritoneal e achado de: a)
peritoneal. Evoluiu bem após a cirurgia,
presença de pequena quantidade de líquido
com liberação da dieta no 4º DPO e alta,
livre intraperitoneal de aspecto seroso. b)
sem intercorrências, sete dias após o
tumoração na topografia de ângulo
procedimento cirúrgico.
esplênico, aparentemente aderida aos
planos posteriores. c) nodulações Discussão
sugestivas de implantes peritoneais em
topografia supra-hepática e ligamento Os pacientes acometidos pela PAF vão
falciforme, além de outras milimétricas em desenvolver os pólipos ainda na primeira e
reflexão reto-vesical. PCI calculado 4. d) segunda décadas de vida. A enorme
lesão fibrosa extensa acometendo a raiz do quantidade de pólipos torna a
mesentério desde 40cm do ângulo de Treitz probabilidade de aparecimento de CCR
até cerca de 180cm do mesmo. 4) Incisão uma regra, aproximadamente 10 anos após
de ambas reflexões peritônio-parietais, o desenvolvimento dos pólipos.4
dissecção e preservação de estruturas
O diagnóstico é possível quando à
retroperitoneais, tais quais ureteres e
colonoscopia são verificados mais de 10
vasos gonadais. 5) Abertura da
pólipos adenomatosos, independente da
retrocavidade, dissecção ao longo da
sintomatologia, que pode estar inexistente,
grande curvatura gástrica, preservando o
sobretudo na forma atenuada da doença. A
omento maior no cólon transverso. 6)
história familiar frequente e um elevado
Ligadura dupla e transfixante dos vasos
número de pólipos são fatores que elevam
íleo-ceco-cólicos, cólica direita, cólica
a probabilidade de PAF. Patologias como a
média e artéria mesentérica inferior, todos
polipose associada ao gene MUTYH e a
cerca de 1cm acima de suas respectivas
síndrome de Lynch, são importantes
emergências. 7) Dissecção da massa em
diagnósticos diferenciais por cursarem com
topografia do ângulo esplênico da fáscia de
o surgimento de múltiplos pólipos,
Gerota e da borda inferior do pâncreas
podendo se confundir com a forma
com adequada preservação de ambos. 8)
atenuada de PAF. A confirmação é
Demarcação do ponto de transecção ao
realizada por testes genéticos para
nível do íleo terminal, com grampeamento
identificação de mutações no gene APC.8
linear cortante. 9) Demarcação do ponto
de transecção do reto superior ao nível do Manifestações extra-colônias
promontório sacral e ligadura dos vasos do
mesorreto. 10) Grampeamento do reto em A variedade fenotípica da PAF ocasiona
ponto demarcado com grampeador alterações de caráter sistêmico em pelo

3
menos 40% dos pacientes do acometidos.8
A CHRPE é uma apresentação clínica
comum, ocorrendo em 70 a 80% dos
paciente com PAF. Essa manifestação é
assintomática, não deletéria e se
caracteriza por um achado de lesões
pigmentares em exame de fundo de olho.
Outros acometimentos menos comuns
podem ser encontrados em associação
com PAF. O câncer de tireoide está
presente em 1 a 2% dos pacientes,
geralmente pouco agressivo e com baixo
potencial metastático. Osteomas podem
acompanhar a PAF, possuem caráter
benigno e são indolores, acometendo
sobretudo em mandíbula e ossos longos.
Tumores primários do SNC, habitualmente
o meduloblastoma, também podem
ocorrer.4,8 A combinação de múltiplos
pólipos colônicos com anormalidades
extracolônicas, como os tumores
desmoides, adenomas duodenais e cistos
dermóides, caracteriza um tipo de PAF
denominada Síndrome de Gardner.5 A
associação de PAF com tumores do SNC é
nomeada síndrome de Turcot.6
Os adenomas podem atingir o trato
digestivo alto acometendo principalmente
estômago, papila duodenal e duodeno. 8
Uma porção de 50 a 90% dos pacientes
com PAF vão apresentar adenomatose de
duodeno e, em cerca de 5% desses
pacientes, ocorrerá transformação maligna
de adenomas duodenais avançados para
câncer de duodeno.¹,4 O carcinoma
periampular é a principal causa de morte
em pacientes após a colectomia profilática
e incide sobre 5-6% dos casos.8
A ocorrência de tumores desmóides é
menos comum, em cerca de 15% dos
casos.4 A proliferação de fibroblastos, pode
envolver o mesentério e parede
abdominal, sendo localmente invasivos.6
As localizações mais comuns são o músculo
reto abdominal, mesentério e pelve.
Grande parte ocorre de forma
assintomática e as complicações locais
incluem hemorragias, obstrução ureteral,
obstruções intestinais, perfurações e
formação de fístulas.4,6,8 O pico de
incidência desses tumores ocorre aos 30
anos e representam a segunda causa de
morte pós colectomia profilática, tanto por
seus efeitos locais quanto pela necessidade
de intervenção cirúrgica.6
Como uma consequência da indicação
difundida de colectomia profilática, a
mortalidade por CCR foi reduzida
substancialmente ao longo dos anos.7
Apesar disso, a ocorrência de metástases
de CCR ainda é a maior causa de
mortalidade na PAF (58,2%).4 Os locais
mais comuns de metastização são, por
ordem de frequência, os nódulos linfáticos
regionais, o fígado, pulmões e peritônio.8
Política de rastreamento
Atualmente, existem protocolos formais
para o rastreamento de famílias portadoras
de PAF, com retossigmoidoscopia ou
colonoscopia periódicas e testes
genéticos.² Os indivíduos com história
familiar de PAF devem ser submetidos a
aconselhamento genético e a testes de
rastreio para a identificação de mutações
na primeira década de vida. Além disso,
devem realizar sigmoidoscopia flexível ou
colonoscopia anualmente após os 10 anos
de idade ou a depender da idade de
surgimento dos pólipos nos familiares.
4
Devido ao risco de desenvolvimento de 60 anos) de desenvolvimento de CCR
carcinoma gástrico ou periampular, devido à presença de mucosa retal, não
também é recomendada a realização de sendo recomendada quando lesões
endoscopia digestiva alta (EDA) nos expressivas são encontradas no reto.4,8
indivíduos com PAF a partir dos 25 anos ou Segundo a literatura, ambas as técnicas
anteriormente à intervenção cirúrgica apresentam desfechos semelhantes
profilática.8 quanto à ocorrência de incontinência ou
necessidade do uso de medicamentos
Intervenções cirúrgicas
antidiarreicos, no entanto, a colectomia
total com ileorretoanastomose propor-
Devido à progressão inexorável para o CCR
ciona um número menor de dejeções.4,8
é recomendada a realização de intervenção
cirúrgica profilática nos pacientes com
Devido ao risco expressivo de CCR na
PAF.4 A ressecção é preferencialmente
colectomia total com ileorretoanastomose,
eletiva, podendo ser planeada de acordo
um acompanhamento anual com retos-
com as características do indivíduo e as
sigmoidoscopias com remoção dos pólipos
suas preferências.8
é necessário, procedendo à conversão para
proctectomia em segundo tempo em casos
As opções cirúrgicas incluem colectomia
de displasia de alto grau ou elevado
total com ileorretoanastomose, procto-
número de pólipos retais.8 No caso de
colectomia total com ileostomia terminal
construção de bolsa ileal em J, a vigilância
ou com bolsa ileal em J.4 A técnica de
também se faz necessária devido à
proctocolectomia total com ileostomia
possibilidade do surgimento de adenomas
terminal é a menos utilizada devido ao
no interior da bolsa (75% em 15 anos).6 As
desfecho incorrer em uma ileostomia
principais complicações dessa modalidade
permanente, com repercussões funcionais
são as fugas de conteúdo que podem levar
e psicossociais ao paciente. É reservada a
a abcessos pélvicos e a sepse, obstruções
casos específicos, apesar de proporcionar a
por estenoses ou prolapsos e quadros
retirada total da mucosa do intestino
inflamatórios.8
grosso.4,8
O momento de indicação para a cirurgia
A proctocolectomia total com bolsa ileal
não é consenso, sendo recomendada até
em J vem sendo cada vez mais utilizada
os 25 anos de idade. Considerando que o
devido aos avanços tecnológicos, como a
risco de CCR antes dos 20 anos de idade é
maior disponibilidade de grampeadores,
baixo, caso possível, é interessante que ela
que reduziram o tempo cirúrgico para a
seja realizada após os 20 anos, permitindo
confecção dos reservatórios.4 A colectomia
ao paciente maior maturidade. Nos casos
total com ileorretoanastomose, no entanto
mais severos ou sintomáticos, a
ainda predomina e, apesar de representar
recomendação é que a intervenção seja
uma técnica mais simples e estar associada
realizada o mais precocemente possível.8
a poucas complicações e melhor
Enquanto os casos mais discretos podem
funcionalidade, cursa com o risco (29% aos
5
se beneficiar de um esquema de vigilância
ou de tratamento medicamentoso, como o
uso de AINES, postergando o procedimento
cirúrgico.6
Outra razão para adiar a cirurgia em
pacientes em que o risco de CCR não seja
muito significativo é fato de que o trauma
operatório tem o potencial de induzir o
crescimento de tumores desmóides, tanto
já existentes quanto com risco de
manifestação.6,8 O tratamento para
tumores desmóides circunscritos é a
resseção cirúrgica, no entanto nem sempre
é possível a ressecção completa devido às
características infiltravas com limites mal
definidos. A radioterapia e terapias
medicamentosas podem contribuir, mas
possuem resultados imprecisos.8
Os pólipos duodenais, outra ocorrência
comum, podem ser tratados endosco-
picamente. Casos de alto grau de displasia
necessitam de procedimento cirúrgico,
com a opção de cirurgia de Whippe,
duodenectomia com preservação do
pâncreas, entre outras opções a serem
individualizadas para cada caso.6, 8
Orientação genética e ao paciente
O ideal é que a identificação precoce da
condição possibilite um plano de cuidados
visando a prevenção do CCR e abordagem
de outras complicações da PAF, como o
carcinoma de duodeno e os tumores
desmóides em tempo hábil, reduzindo
drasticamente a mortalidade nesses
pacientes.6 As famílias devem ser
orientadas quanto às características da
doença, as chances de transmissão aos
descendentes, tratamento e acompa-
nhamento.4 Os testes genéticos para essa
mutação devem ser executados nos
familiares de risco. As crianças devem
começar a ser rastreadas na primeira
década de vida na maioria dos casos.6
Deve ser oferecido todo o apoio
profissional da equipe em cada fase do
tratamento. O melhor tratamento continua
a ser o tratamento cirúrgico.4 A colectomia
e as alterações dos hábitos intestinais que
dela resultam, levam frequentemente a
alterações dietéticas que podem ser
desequilibradas e levar a deficiências
minerais e vitamínicas. Todos estes
problemas requerem um seguimento
sistemático e cuidados continuados. Além
disso, os fatores sociais e psicológicos
devem ser abordados, tanto na realização
dos testes genéticos, como no
enfrentamento da doença e nas
consequências da intervenção cirúrgica.8
O sistema de saúde nestes casos tem o
potencial de auxiliar ou retardar o acesso
desses pacientes às intervenções
profiláticas. A espera pelos procedimentos
podem gerar consequências desastrosas
visto que muitas das complicações já são
esperadas e dependem somente do tempo
para ocorrer, sendo potencialmente fatais
se não abordadas a tempo. É nessa janela
de oportunidade que um sistema de saúde
eficiente se faz necessário para auxiliar o
paciente, munido de informação e
acompanhamento médico adequado, a
interromper a sequencia do surgimento do
CCR, melhorando o prognostico, a
expectativa e qualidade de vida.
6
Referências bibliográficas
1- CAMPOS, F. G. Polipose adenomatosa
familiar: revisão sobre as características
clínicas, bases moleculares, tratamento
cirúrgico e manuseio das manifestações
extracolônicas. GED gastroenterol. endosc.
di, 25(2): 42-57, mar-abr. 2006.
2- DUTRA, T.C. Polipose adenomatosa
familiar. Coleciona SUS. São Paulo; s.n;
2006. 27 p.
3- BARREIRA, E. B. Treatment of advanced
colorectal cancer with synchronous liver
metastases. Revista portuguesa de
coloproctologia: 17-30, Porto. jan-abr.
2012.
4- SILVA, A R de B. M. da; et al. Polipose
múltipla familiar: análise de 44 casos
tratados no Hospital das Clínicas da FMRP-
USP. Rev bras. colo-proctol., Rio de Janeiro
, v. 27, n. 3, p. 310-316, set. 2007.
5- ELERA, V.; ROJAS, G.; et al. Familiar
adenomatous polyposis: report of 2 cases.
Rev Gastroenterol Peru, 38(1): 78-81, jan-
mar. 2018.
6- GOUVEIA, C. Polipose Adenomatosa
Familiar: Uma Revisão. Mestrado em
Medicina – Faculdade de Medicina,
Universidade de Lisboa. Lisboa, p. 32.
2017.
7- CAMPOS, F. G; et al. Advanced duodenal
neoplasia and carcinoma in familial
adenomatous polyposis: outcomes of
surgical management. J Gastrointest Oncol.
8(5): 877–884. out. 2017
8- OLIVEIRA, J. C. Correlação genótipo-
fenótipo em pacientes portadores de
polipose adenomatosa familiar. Tese
(Doutorado em Oncologia) – Fundação Pio
XII, Hospital do Câncer de Barretos.
Barretos, p. 132. 2016.
9- ASSIS, R. V. B. F. Rastreamento e Vigilância
do Câncer Colorretal: Guidelines Mundiais.
GED gastroenterol. endosc.dig. 30(2):62-
74. 2011.