MUTACIONES GENÉTICAS

¿Qué son las mutaciones genéticas humanas?

En genética, se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación
puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas
mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos
en las proteínas resultantes.
Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la
exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden
tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.
La introducción del término mutación a la biología se debe a Hugo de Vries, uno de
los tres redescubridores de las leyes de Mendel.
¿Cómo influye las mutaciones en la salud de los individuos?
Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún
efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a los óvulos o
los espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en otros tipos de
células no se heredan. Ciertas mutaciones producen cáncer u otras enfermedades.
Cuando una variante altera una proteína que desempeña un papel fundamental en
el cuerpo, puede interrumpir el desarrollo normal o causar una afección de salud.
Una afección causada por variantes en uno o más genes se conoce como
trastorno genético.
¿Qué beneficios puede traer la mutación a la evolución?
Las mutaciones son esenciales para que ocurra la evolución porque incrementan la
variación genética y el potencial de los individuos para diferenciarse. La mayoría
de las mutaciones son neutrales en sus efectos en los organismos en los que
ocurren.
¿Cuáles son los efectos positivos y negativos de las mutaciones?
Las mutaciones tienen ventajas e inconvenientes: una ventaja es que la aparición
de mutaciones permite a los individuos adquirir polimorfismos (variabilidad
genética) y por consecuencia evolucionar; un inconveniente es que la mayor parte
de esas mutaciones tienen efectos deletéreos o patológicos

MUTACIONES GENÉTICAS
El albinismo
Es un ejemplo interesante de la variedad de las mutaciones tradicionales ya que
existen alrededor de 100 alelos espontáneos y generados por radiación que
presentan cambios sutiles en la molécula de la enzima tirosinasa.
Acondroplasia
El tipo más común de enanismo con miembros más cortos de lo normal.
Aunque puede ser hereditario, la mayoría de los casos de enanismo están
relacionados con una mutación genética. Es por eso por lo que la mayoría de las
personas con acondroplasia nacen de padres de altura promedio.
Las personas con acondroplasia suelen tener brazos y piernas cortos, cabeza más
grande de lo normal y tronco de tamaño promedio.
Distrofias musculares de Duchenne y Becker
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que
empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de
Becker) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es
causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).
Síndrome de Becker Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad
muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
Neurofibromatosis
La Neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que
transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los
genes específicos involucrados dependen del tipo de Neurofibromatosis.
Existen tres tipos de esta enfermedad. El tipo 1 generalmente aparece en la niñez,
mientras que los tipos 2 y 3 aparecen en los primeros años de la edad adulta.
El tipo 1 puede ocasionar deformidades óseas, problemas de hipertensión y
aprendizaje. El tipo 2 puede causar pérdida de la audición y de la visión, y
problemas de equilibrio. El tipo 3 puede causar dolor crónico generalizado en el
cuerpo.
Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria (RP) o Retinitis Pigmentosa (RP) es una distrofia
hereditaria de la retina de carácter degenerativo y progresivo. Se trata de un grupo
de degeneraciones retinianas progresivas hereditarias que afecta
aproximadamente a 1/4000 personas de la población general.
ALBINISMO
Uso de Excel
Excel contiene un conjunto muy amplio de fórmulas predefinidas, llamadas
funciones, las cuales permiten resolver infinidad de problemas sin necesidad de
escribir de
manera explícita la fórmula. Entre las múltiples funciones de Excel, existe un grupo
de funciones especiales que permiten resolver problemas financieros.
Para ingresar a las funciones financieras haga clic en la pestaña Fórmulas de
la cinta de opciones y luego en el botón Insertar función (el botón marcado con el
Interés compuesto e inflación 207
símbolo fx) en el grupo Biblioteca de funciones, o bien, haga clic en el botón fx que
se encuentra en la barra de fórmulas.
Al hacer clic en Insertar función se escribe el signo de igualdad en la barra de
fórmulas, y en la celda activa y se abre un cuadro de dialogo, como se muestra en
la figura 6.1.
Al hacer clic en O seleccionar una categoría se despliega una lista con las
funciones contenidas en Excel, como se muestra en la figura 6.2.
Al seleccionar Financieras de la lista desplegada, aparece la lista de funciones
financieras que contiene Excel. Se hace clic sobre la función que se desea usar en
Figura 6.1 Figura 6.2 208 Matemáticas financieras el recuadro Seleccionar una
función. Cada vez que se selecciona una función, Excel despliega una breve
explicación sobre su uso en la parte inferior del cuadro de dialogo. Por ejemplo, en
la figura 6.3 se muestra que se seleccionó la función VF, la cual, como se
menciona en el mismo cuadro de dialogo, calcula el valor futuro o monto de una
inversión a interés compuesto.
Al hacer clic en Aceptar, se despliega un cuadro de dialogo con los argumentos (o
variables) de la función escogida, en este caso las variables para calcular un valor
futuro, como se muestra en la figura 6.4. Para cada argumento se muestra una
explicación del mismo.
20.Un fabricante de ropa pidió prestado $341,000 a un banco el 10 de marzo. El
préstamo se descontó al2.32% mensual y se tiene que liquidar el 15 de junio.a)
¿Qué cantidad recibió el fabricante?D= Mdt = 341000(0.023230)
(97)=341000(0.075013333)=25.579,54667VE=METRO−D=341000−25.579,54667=
7.995,67=315.420,45b)¿Qué cantidad tiene que pagar en la fecha de vencimiento?
millones= 341.000Respuesta: a) $315.420,45; b) 341.000

El director de una escuela solicitó un préstamo por $270.000 a 45 días de plazo,

descontados al 2,85%mensual, para la compra de 10 pizarrones interactivos.
a)Si cada pizarrón cuesta $22,760 más 16% de IVA, ¿tendrá suficiente para pagar
los 10 pizarrones?
Costo pizarrones = 22760(0,16) =3.641,622760+3641,6=26401,6(10)=264.
D= Mdt = 270000(0.028530)
(45)=270000(0.04275)=11.542,5VE=METRO−D=270000−11.542,5=258.457,5264.
016-258.457,5=5.558,5 Faltán
b)¿Cuánto se necesita pedir a fin de obtener la cantidad exacta para pagar los
pizarrones?
METRO=VE(1−dt)=2640161−(0.028530)
(45)=2640161−0.04275=2640160.95725=275.806,74Respuesta: a) No le alcanza,
le faltan $5.558,50; b) $275.806,74
Para calcular la cantidad recibida por el cliente, el interés cobrado de manera
anticipada y la tasa de rendimiento obtenida por el banco, necesitamos seguir
los siguientes pasos:
a) Cantidad recibida por el cliente: La cantidad recibida por el cliente se calcula
restando el interés cobrado de manera anticipada al monto solicitado. El interés
cobrado de manera anticipada se calcula multiplicando el monto solicitado por
la tasa de descuento. En este caso, la tasa de descuento es del 18%.
La fórmula para calcular la cantidad recibida por el cliente es: Cantidad recibida
= Monto solicitado - Interés cobrado de manera anticipada
Interés cobrado de manera anticipada = Monto solicitado * Tasa de descuento
En este caso, el monto solicitado es de 130,000 dólares y la tasa de descuento
es del 18%. Sustituyendo estos valores en la fórmula, obtenemos:
Interés cobrado de manera anticipada = 130,000 * 0.18 = 23,400 dólares
Cantidad recibida = 130,000 - 23,400 = 106,600 dólares
Por lo tanto, la cantidad recibida por el cliente es de 106,600 dólares.
b) Interés cobrado de manera anticipada: El interés cobrado de manera
anticipada se calcula multiplicando el monto solicitado por la tasa de
descuento. En este caso, el monto solicitado es de 130,000 dólares y la tasa de
descuento es del 18%.
Interés cobrado de manera anticipada = Monto solicitado * Tasa de descuento
Interés cobrado de manera anticipada = 130,000 * 0.18 = 23,400 dólares
Por lo tanto, el interés cobrado de manera anticipada es de 23,400 dólares.
c) Tasa de rendimiento obtenida por el banco: La tasa de rendimiento obtenida
por el banco se calcula dividiendo el interés cobrado de manera anticipada
entre la cantidad recibida por el cliente y luego multiplicando por 100 para
obtener el resultado en porcentaje.
Tasa de rendimiento = (Interés cobrado de manera anticipada / Cantidad
recibida) * 100
En este caso, el interés cobrado de manera anticipada es de 23,400 dólares y
la cantidad recibida por el cliente es de 106,600 dólares. Sustituyendo estos
valores en la fórmula, obtenemos:
Tasa de rendimiento = (23,400 / 106,600) * 100 = 21.96%
Por lo tanto, la tasa de rendimiento obtenida por el banco es del 21.96%.