Guía de contenido: Anomalías cromosómicas

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Son alteraciones en el número o en la estructura de los
cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los
gametos o en las primeras divisiones del cigoto. Existen dos
tipos:
Anomalías numéricas y
Anomalías estructurales.

¿Cómo se diagnóstica?
Para diagnosticar o evaluar una anomalía
cromosómica es necesario estudiar el cariotipo.
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de
una especie.
Las anomalías numéricas ocurren cuando hay
un número de cromosomas diferente en las
células del cuerpo que el número normal. De
modo que, en lugar de los 46 cromosomas
habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o
47 cromosomas.
Anomalías numéricas.
Monosomía es la ausencia de un miembro
de un par de cromosomas.
Trisomía es la presencia de tres
cromosomas en lugar del par habitual.
Ejemplo: Trisomía del cromosoma 21 o
síndrome de Down. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de retraso
mental y unos rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible.

Trisonomía del cromosoma 13 o síndrome de

Patau.
Los afectados mueren poco tiempo después de nacer,
como mucho llegan al año. El feto presenta anomalías
en el sistema nervioso, faciales, cardíacas, renales y de
abdomen.
 Anomalías estructurales se presentan
cuando hay un cambio en la estructura o en los
componentes de un cromosoma. Ocurre
cuando se pierde parte del cromosoma,
cuando hay material cromosómico adicional o
cuando dos partes se han intercambiado de
lugar. Deleción: significa que una parte del
cromosoma se perdió o se eliminó.
La duplicación significa simplemente que una
parte del cromosoma esta duplicada o
presenta dos copias.

Actividades
1. En un individuo el cariotipo está representado por los 2. La imagen representa un cariotipo humano.
cromosomas de una célula y contiene: En relación a la figura, ¿cuál(es) de las siguientes
afirmaciones es (son) correcta(s)?
I) Representa un tipo de mutación cromosómica.
II) Es un ejemplo de una aneuploidía.
III) El cariotipo corresponde a un hombre con el
síndrome de Klinefelter.

A. Solo la información contenida en sus células.

B. Solo la información contenida en sus gametos.
C. Solo la información contenida en los cromosomas de A. Solo I. B. Solo II.
esa célula.
D. La misma información que el resto de sus células . C. Solo I y II. D. I, II y III.
3. Síndrome de la trisomía 21, las personas presentan 4. ¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos?
problemas cardiacos, digestivos y respiratorios.

A. 40. B. 46.
A. Síndrome Turner. B. Síndrome Klinefelter.
C. Síndrome Down. D. Síndrome de Turner. C. 48. D. 56

5. ¿Qué son las alteraciones cromosómicas? 6. ¿Cómo se diagnostican las alteraciones de un

estudio del cariotipo?

A. Alteraciones en el número de los cromosomas.

B. Alteraciones en los ribosomas. A. Test químico. B. Test de células sanguíneas.
C. Alteraciones en la estructura de los cromosomas.
D. A y C son correctas. C. Test de rayos X. D. Test de cromosomas.