MUCOPOLISACARIDOSIS

TIPO VI:
LA LUCHA CONTRA LA COMPRESIÓN
MEDULAR

¿QUÉ ES?
Las mucopolisacaridosis son un grupo
de enfermedades hereditarias,,
caracterizadas por la acumulación de
glucosaminoglicanos causada por la
deficiencia de enzimas lisosomales.

SÍNDROME DE
MAROTEAUX-
LAMY
Se produce por la deficiencia
hereditaria, autosómica recesiva, de la
enzima arilsulfatasa B

CASO CLÍNICO

Presentamos a una Fue sometida a una

niña de 12 años con descompresión y
mucopolisacaridosis artrodesis occipito-
tipoVI tratada con cervical con
terapia de reemplazo ampliación del
enzimático desde los 7 foramen magno
años

CARACTERÍSTICAS DE LA

PACIENTE
COMPRESIÓN
MEDULAR

Síntomas neurológicos y la mielopatía

cervical alta progresiva, especialmente
en la unión occipito-cervical.

COMPROMISO
ESQUELÉTICO

Afectación Al sistema esquelético y se

manifiesta con deformidades óseas,
como inestabilidad atlanto-axoidea,
cifosis toracolumbar.

HALLAZGOS
RADIOLÓGICOS

Disminución de la altura de los cuerpos

vertebrales en C3-4-5, así como
mielomalacia en C0-1-2.

FUENTE DE INFORMACIÓN:
: Besse M, Baigorria F, Ambrosini JL, Baldasarre R, Rosado Pardo JA, Sarotto AJ. Mucopolisacaridosis tipo VI: a
propósito de un caso. Rev Asoc Argent Ortop Traumatol 2023;88(2):187-198. https://doi.org/10.15417/issn.1852-
7434.2023.88.2.1600
 FARMACOLOGÍA Y
POSIBLES
TRATAMIENTOS

No hay alguna cura total si no que

existen posibilidades y condiciones de
mejorarle el estado de vida a la persona

REEMPLAZO ENZIMATICO

Implica administrar artificialmente

la enzima arilsulfatasa B para
descomponer mucopolisacáridos.

GALSULFASA

Esta suministra la enzima

arilsulfatasa B, ayudando a
descomponer mucopolisacáridos y
mitigar los síntomas de la
enfermedad.

FISIOTERAPIA

Esta implica ejercicios y técnicas

físicas para mejorar la movilidad,
fortalecer músculos y abordar
problemas físicos

TRASPLANTE MÉDULA DE OSEA

Reemplaza la médula defectuosa

con células madre sanas para
producir la enzima arilsulfatasa B,

FUENTE DE INFORMACIÓN:
: Besse M, Baigorria F, Ambrosini JL, Baldasarre R, Rosado Pardo JA, Sarotto AJ. Mucopolisacaridosis tipo VI: a
propósito de un caso. Rev Asoc Argent Ortop Traumatol 2023;88(2):187-198. https://doi.org/10.15417/issn.1852-
7434.2023.88.2.1600
 PROCEDIMENTOS
MÉDICOS Y
SINTOMATOLOGÍA

SINTOMATOLOGÍA
El compromiso sistémico incluye:
trastornos hepáticos, cardíacos,
visuales, cardiovasculares, del
sistema nervioso central y de la vía
aérea.

Las manifestaciones son: talla baja,

rigidez articular, anomalías
vertebrales, coxa valga y falta de
osificación de la cabeza femoral.

ARTRODESIS DE C0-C4

Procedimiento quirúrgico donde se

fusionan dos o más vértebras en la
columna cervical.

LAMINECTOMÍA DE C1 Y C2

La laminectomía de C1 y C2 se
realiza con el objetivo de aliviar la
compresión de la médula espinal o
las raíces nerviosas en esta área.

AMPLIACIÓN DEL FORAMEN MAGNO

Trata condiciones en las que el

foramen magno se comprimido, lo
que puede causar compresión de
las estructuras nerviosas.

FUENTE DE INFORMACIÓN:
: Besse M, Baigorria F, Ambrosini JL, Baldasarre R, Rosado Pardo JA, Sarotto AJ. Mucopolisacaridosis tipo VI: a
propósito de un caso. Rev Asoc Argent Ortop Traumatol 2023;88(2):187-198. https://doi.org/10.15417/issn.1852-
7434.2023.88.2.1600
 APLICACIONES
FÍSICA MÉDICA

¿CÓMO SE DETECTA?
Se detecta con pruebas
enzimáticas donde la física
garantiza que los equipos para
estas pruebas estén calibrados
adecuadamente.

TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO

Asegura que las enzimas sean

producidas y purificadas de manera
adecuada para su uso clínico.

La RMI utiliza En el caso de la

campos niña mostró una
magnéticos y compresión
ondas de radio medular en la
para crear unión occipito-
imágenes. cervical.

La TC y la MRI se utiliza para

evaluar la acumulación de
mucopolisacáridos.

La TC y MRI permitió identificar

hipoplasia de los cuerpos
vertebrales y la presencia de una
mielomalacia.

La RM utiliza el
Esta TC se
principio de
basa en los
campo
rayos X.
magnético.

FUENTE DE INFORMACIÓN:
: Besse M, Baigorria F, Ambrosini JL, Baldasarre R, Rosado Pardo JA, Sarotto AJ. Mucopolisacaridosis tipo VI: a
propósito de un caso. Rev Asoc Argent Ortop Traumatol 2023;88(2):187-198. https://doi.org/10.15417/issn.1852-
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RELACIÓN CON LA
BIOMOLÉCULA
(CARBOHIDRATOS)
CARBOHIDRATOS
Formados por tres elementos
fundamentales: carbono, hidrógeno
y e oxígeno.
Contribuir en el almacenamiento y
en la obtención de energía de forma
inmediata.

MUCOPOLISACÁRIDOS

Están estrechamente
relacionadas con los
carbohidratos, específicamente
con los glucosaminoglicanos.

Tipo de carbohidrato complejo que

se encuentra algunos componentes
del sistema esquelético.

Fundamentales para el
funcionamiento normal de varias
estructuras y sistemas del cuerpo
humano.

La acumulación anormal de
carbohidratos en varios tejidos y
órganos causa una amplia gama de
problemas de salud.

Cada una es causada por la

deficiencia de una enzima
específica necesaria para
descomponer un tipo particular de
glucosaminoglicano.

FUENTE DE INFORMACIÓN:
: Besse M, Baigorria F, Ambrosini JL, Baldasarre R, Rosado Pardo JA, Sarotto AJ. Mucopolisacaridosis tipo VI: a
propósito de un caso. Rev Asoc Argent Ortop Traumatol 2023;88(2):187-198. https://doi.org/10.15417/issn.1852-
7434.2023.88.2.1600