Cromosoma Eucariota

Término propuesto por Waldeyer, haciendo énfasis en la

continuidad entre la cromatina interfásica y el cromosoma
metafásico, material genético organizado.
es el

Estructura en forma de filamento, se encuentra en el

núcleo, contiene a los genes: ADN + proteínas
Deriva del griego CROMO: Color SOMA: cuerpo
Cromatina: Sustancia que se tiñe
Forma

Forma del cromosoma obedece a su función:

a) Interfase: Presenta la forma de fibra nucleosómica o
cromosómica. No está empaquetado (uncoiled). Se tiñe
débilmente
 material
genético
organizado
b) División: Empaquetado: cromosomas
ADN, histonas
Interfase y CHON no
ADN Fibra de cromatina cromosomas histónicas
cromatina

División
 Razón
empaquetamiento
: 40

Cada
micra a lo
largo de
la fibra
contiene
40 micras
de ADN
a) Telómero: extremos de los brazos cromosómicos que
protege al cromosoma de su degradación por sus
extremos. Poseen extremos 3' simples constituidos por
una secuencia corta rica en G que está repetida en
tándem cientos de veces. Durante la replicación se
pierden de 50 a 200 nucleótidos en cada ciclo de
división celular. Su desgaste impide su función
protectora: problemas en la segregación activan los
mecanismos de apoptosis. La presencia de los telómeros en los
extremos de los cromosomas facilita que
no se peguen entre sí.

Modelo de estructura de los telómeros

Imagen de los telómeros con microscopía de fluorescencia
La telomerasa: En las células germinales y
embrionarias, existe una enzima específica, la
telomerasa, que es capaz de restaurar la secuencia del
telómero. Células sin telomerasa: < número de
divisiones
b) Centrómero: Zona del cromosoma que
interacciona con las fibras del huso mitótico en la
anafase mitótica y meiótica, responsable de los
movimientos cromosómicos.
Las estructuras centroméricas que interaccionan
con las fibras del huso se denominan cinetocoros.
Es la constricción primaria y aparece menos teñida
que el resto del cromosoma. Posee tres regiones
conservadas.
Centrómero donde se señala el cinetocoro y las fibras
del huso mitótico:
 Características mínimas para supervivencia
de un cromosoma

• Telómero supervivencia o integridad

• Centrómero segregación de las cromátidas

• Origen replicación

Clasificación de cromosomas

a) Por la posición del centrómero

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico

b) Por el número de brazos: Unibraquiales, bibraquiales
c) Por su simetría transversal:
Simétricos: Metacéntricos
Asimétricos: Submetacéntricos, acrocéntricos
d) De acuerdo al momento de división:
- Con una cromátida - Con dos cromátidas

Anafase, telofase Profase, metafase

Interfase: G1 Interfase: S, G2

e) Por la función: - Autosomas o- Sexuales

Tamaño: Variable del cromosoma

Grandes:
10 a 12 u
Animales inferiores
y algunos vegetales

Pequeños
< 5 u
Animales Gran
envergadura y la
mayoría de las
plantas
Número: Número constante en todas las células de un
organismo y en todos los individuos de la misma especie.

Un juego cromosómico, haploide, n

Dos juegos cromosómicos,

diploide, 2n

Especies con pocos cromosomas: 2n = 2 (hormigas)

Especies con muchos cromosomas: 2n = 436 (Lysandra
atlantica)
El número no tiene valor evolutivo: 2n = 6
Muntiacus 2n = 46
 Nº Cromosomas Nº Cromosomas
Organismo Organismo
(2n) (2n)
Hombre, Homo sapiens 46 Roble blanco, Quercus alba 24

Chimpancé, Pan troglodytes 48 Pino amarillo, Pinus ponderosa 24

Mono rhesus, Macaca mulata 48 Cerezo ácido, Prunus cerasus 32

Caballo, Equus caballus 64 Col (repollo), Brassica oleracea 18

Asno, Equus asinus 62 Rábano, Raphanus sativus 18

Perro, Canis familiaris 78 Guisante de jardín, Pisum sativum 14

Gato, Felis domesticus 38 Guisante, Lathyrus odoratus 14

Ratón domestico, Mus musculus 40 Frijol, Phaseolus vulgaris 22

Rata, Ratus norvegicus 42 Pepino, Cucumis sativus 14

Zarigüeya, Didephys virginiana 22 Algodón, Gossypium hirsutum 52

Pollo, Gallus domesticus 78 Patata, Solanum tuberosum 48

82 Tomate, Solanum lycopersicum 24

Pavo, Meleagris gallopavo
Rana, Rana pipiens 26 Tabaco, Nicotiana tabacum 48

Platypoecilus maculatus 48 Trigo candeal, Triticum aestivum 42

Estrella de mar, Asterias forbesi 36 Trigo duro, Triticum durum 28

Gusano de seda, Bombix mori 56 Cebada, Hordeum vulgare 14

Mosca domestica, Musca domestica 12 Centeno, Secale cereale 14

Mosca fruta, Drosophila melanogaster 8 Arroz, Oryza sativa 24

Mosquito, Culex pipiens 6 Boca de dragón, Anthirrinum majus 16

Cucaracha, Blatta germanica 23, 24 Levadura, Saccharomyces cerevisiae 18

Cangrejo ermitaño, Eupagurus ochotensis 254 Alga verde, Acetabularia mediterranea 20

Cromosomas Plumosos son un tipo especial de cromosomas

Son cromosomas desespiralizados que se asocian en pares

homólogos. Reciben el nombre de lumpbrush o escobillones,
son muy activos en la síntesis de RNA (síntesis de
ribosomas) y proteínas necesarias para el crecimiento de
un ovocito.
Cromosomas Gigantes es otro tipo especial de cromosomas
Son cromosomas gigantes que contienen múltiples copias no
separadas de DNA, es decir se hallan en una interfase
permanente.
 Bandeo cromosómico

Otorga una > precisión en la individualización de los

cromosomas, facilitando su agrupamiento y clasificación
morfológica: la determinación de aberraciones
cromosómicas de importante incidencia en animales con
problemas de reducción de la fertilidad: la localización de
genes que confluyen al mapeo genético. Los bandeos
cromosómicos hacen posible que se tenga un mayor
conocimiento acerca de la estructura cromosómica y de
los reordenamientos que se producen en las distintas
alteraciones tales como: fusiones y fisiones céntricas,
translocaciones recíprocas y en tandem; inversiones peri y
paracéntricas; delecciones; duplicaciones; constricciones
secundarias.; gaps, fracturas cromosómicas, etc.
Cromosomas sin bandeo es así como se presentan con
una tinción homogénea
Banda Método Características
Q Tinción con quinacrina Bandas fluorescentes
brillantes.
G Tinción con Giemsa, luego de Las bandas G oscuras
pre-tratamiento del corresponden a las Q
cromosoma brillantes
R Varias técnicas Patrón inverso al de las Q
y G, útiles para definir los
extremos de los
cromosomas.
T Varias técnicas Resaltan las regiones
teloméricas.
C Extracción de DNA/proteínas, Resaltan las regiones
tinción con Giemsa centroméricas.

NOR Tinción con plata Tiñen las regiones

organizadoras del
nucléolo
(acrocéntricos en el
hombre)
Patrón de Bandas G en humanos
Bandeo G en paciente con Síndrome
de Klineferter XXY
Los que se tiñen con este bandeo C son:
#Cromosoma 1
#Cromosoma 9
#Cromosoma 16
y cómo es de mujer no se visualiza el cromosoma 20

Metafase mitótica con bandeo C

Patrón de banda Q de un varón
 Fluorescence in situ hibridization
FISH

FISH es una tecnología que utiliza sondas de DNA

marcadas para detectar o confirmar anomalías génicas o
cromosómicas que están más allá del poder de resolución de
la citogenética convencional. Primero, la muestra de DNA
(cromosomas metafásicos o núcleos en interfase) se
desnaturaliza, luego se añade la sonda de interés marcada
con fluorescencia, que hibridará al DNA de la muestra en el
sitio diana, proceso denominado templado, donde se vuelve a
formar una doble hélice. La señal de la sonda se observa
mediante un microscopio de fluorescencia y la muestra de
DNA se clasifica según la presencia o ausencia de la señal.
 Fluorescence in situ hibridization FISH
Las sondas es específico para cada enfermedad
Aplicación del FISH
Generalmente esto se observa como una trisomía