DEFINICIONES LIBRO 4° UNIDAD

 ADN polimerasas: Son enzimas que intervienen en el proceso de replicación del ADN.
 ARN polimerasas: Conjunto de proteínas con carácter enzimático capaces de formar los
ribonucleótidos para sintetizar ARN a partir de una secuencia de ADN que sirve como patrón o
molde.
 Carioteca o Envoltura nuclear: Constituida por dos membranas concéntricas que rodean
completamente al orgánulo y separa su contenido del citoplasma
 Poros o Annuli: Numerosas perforaciones que comunican el interior del núcleo con el citosol;
en sus bordes se hallan grandes complejos de móleculas proteicas, los cuales a su vez forman
una estructura llamada ”complejo del poro”.
 Espacio perinuclear: Espacio de 10 a 15 nm. Que se ubica entre la membrana externa y la
membrana interna
 Nucleoporinas: Conjunto de proteínas que conforman el complejo del poro
 Nucléolo: Orgánulo que se encuentra dentro del núcleo de las células y que intervienen en la
formación de los ribosomas.
 Matriz nuclear ; Nucleoplasma; Jugo nuclear; Carioplasma o Nucleosol: Es el medio interno
del núcleo donde se encuentran suspendidos el resto de los componentes nucleares, como la
cromatina y los nucléolos.
 Lámina nuclear: Es una red proteica que tapiza la parte interior de la membrana nuclear
interna y ayuda a configurar el núcleo y a organizar a los cromosomas. Es un delgado enrejado
de filamentos intermedios dispuestos en las más variadas direcciones. Está compuesto por
proteínas llamadas láminas.
 Proteasomas: Complejo proteico presente en células eucariotas, se encarga de la degradación
de proteínas no necesarias o dañadas.
 Importina: Proteína heterodimérica
 Péptido señal: Secuencia de aminoácidos que se encuentran en las proteínas transportadas,
deciden sobre el destino, la ruta de transporte y la eficiencia de secreción de una proteína.
 Cromosomas: Estructura compuesta por ADN y proteínas que contiene parte de la información
genética de la célula.
 Histonas: Proteínas que proporcionan soporte estructural a un cromosoma.
 Cromatina: Es el complejo formado por el ADN, las histonas y proteínas no histónicas.
 Centrómero o Constricción primaria: Región donde se unen las fibras del huso
acromático.Participa en el reparto de las dos copias cromosómicas a las células hijas.
 Telómeros: Extremos de los cromosomas.
 Genoma: Es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas , todo el material genético de
un organismo en particular.
 Genes: Son las unidades de almacenamiento de información genética, se encuentran en los
cromosomas y cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus.
 Células haploides: Son aquellas que contienen un solo juego de cromosomas.
 Células diploides: Son aquellos que tienen un número doble de cromosomas.
 Nucleosoma: Es una estructura que constituye la unidad fundamental y esencial de cromatina.
 Cromatosoma: Complejo formado por el nucleosoma mas la histona H1.
 Nucleoplasmina: Proteína accesoria ácida que asiste a la histona para ligarlas entre si.
 Condensinas: Complejos proteicos que se encargan del enrollamiento y segregación de los
cromosomas.
 Solenoide: Estructura helicoidal que se da por el enrollamiento de los cromatosomas entre si
mismos.
 Heterocromatina: Forma más compacta, y contiene ADN que se transcribe de forma
infrecuente.
 Eucromatina: Forma de ADN menos compacta y contiene genes que son frecuentemente
expresados por la célula.
 Corpúsculos o cuerpos de Barr: También llamados cromatina sexual X, son una masa
heterocromatina que se encuentra en el núcleo de las células somáticas de las hembras de
algunos animales.
 Cariotipo: Conjunto de cromosomas ordenados.
 Autosoma: Cromosoma somático que no es sexual.
 Cromátida: Es cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya duplicado y está
unida a su cromátida hermana por el centrómero.
 Metacéntrico: Perteneciente a un cromosoma en el que el centrómero está situado en una
posición central, de forma que los brazos de las cromátidas son de la misma longitud.
 Submetacéntrico: El centrómero del cromosoma está situado alejado del punto central, de
modo que las cromátidas poseen un brazo corto y uno largo.
 Acrocéntricos: En este caso el cromosoma tiene el centrómero cerca de los telómeros, por lo
que los brazos cortos de las cromátidas son muy pequeños.
 Satélite: Pequeña masa de cromatina, ubicada en el extremo libre del brazo corto de los
cromosomas acrocéntricos que se halla ligado al resto del brazo corto por la constricción
secundaria.
 Constricción secundaria: Delgado tallo de cromatina que sirve para ligar el satélite al resto del
brazo corto en los cromosomas acrocéntricos.
 Bandeado cromosómico: Técnica usada para diferenciar pares cromosómicos
 Bandeado G: Los cromosomas son tratados con tripsina( para desnaturalizar sus proteínas) y
teñidos con el colorante Giemsa. Las bandas G, que aparecen oscuras, contienen ADN ricos en
pares de nucleótidos A-T.
 Bandeado Q: Los cromosomas al ser tratados con quinacrina desarrollan un patrón específico
de bandas oscuros intercaladas con otras brillantes, los cuales se identifican con la ayuda del
microscopio de fluorescencia.Las bandas Q coinciden casi exactamente con las bandas G, por
lo que también son ricas en pares de nucleótidos A-T.
 Bandeado R: Los cromosomas reciben calor antes de ser teñidos con el colorante de Giemsa,
lo que da un patrón de bandas oscuras( bandas R) y claras inverso al conseguido con los
bandeados G y Q.La bandas R muestra una mayor proporción de pares de nucleótidos G-C.
 Bandeado C: El método tiñe de manera específica los tramos de cromatina que permanecen
condesados en la interfase.
 Codones: Secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponden a un aminoácido
específico.
 Calcitonina: Hormona peptídica lineal, que intervienen en la regulación del metaboilismo del
calcio y del fósforo.
 Polisoma o Polirribosoma: Conjunto de ribosomas asociados a una molécula de ARN para
realizar la traducción simultánea de una misma proteína.
 Cohesinas: Complejo de proteínas involucrados en la separación de las cromátidas, encargada
de la unión de las cromátidas en la metafase. También es responsable de mantener la
estructura de los cromosomas.
 Transposón: Es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a
diferentes partes del genoma de una célula.
 Impronta genómica: Es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un
modo específico que depende del sexo del progenitor.
 Dímero: Complejo macromolecular formado por dos macromoléculas como proteínas y ácidos
nucleicos, usualmente mediante enlaces no covalentes.
 Mitosis: Es la división celular que produce dos células hijas genéticamente idénticas entre sí.
 Cigoto: Es la célula resultante de la unión del gameto masculino con el gameto femenino en la
reproducción sexual de algunos organismos.
 Fase G1:Periodo que transcurre entre el fin de de la mitosis y el inicio de la síntesis del ADN.
Tienen lugar las actividades de la célula: secreción, conducción, endocitosis,etc
 G₀ o Quiescencia: Etapa que se da debido a que la célula se retira del ciclo celular.
 Fase S: Es la fase donde sucede la síntesis del ADN.
 Fase G2: Transcurre desde el final de la síntesis del ADN y termina cuando los cromosomas
empiezan a condensarse al inicio de la mitosis. Dado que el proceso de síntesis consume una
gran cantidad de energía la célula entra nuevamente en un proceso de crecimiento y
adquisición de ATP
 Huso mitótico: Armazón estructural compuesto por microtúbulos que controlan la posición de
los cromosomas y su reparto entre las células hijas.
 Citocinesis: Partición del citoplasma y su distribución equitativa en las células hijas.
 Profase: Primera fase de la mitosis, en la cual se vuelven distinguibles los cromosomas.
 Cinetocoros: Estructura proteica que se desarrolla durante la mitosis alrededor del centrómeo
de cada cromosoma y a la cual se unen los microtúbulos del huso mitótico.
 Anafase:Fase en la que los cromosomas duplicados son separados.
 Centriolos: Orgánulo con estructura cilíndrica, constituida por tripletes de microtúbulos que
forma parte del citoesqueleto.
 Centrosomas:Orgánulo celular que consiste en dos centriolos apareados.
 Esclerodermia: Enfermedad humana que genera autoanticuerpos llamados CREST, las cuales
reaccionan contra los cinetocoros.
 Angiospermas: Plantas con flores donde sus semillas tienen verticilios que son un conjunto de
tres o más hojas que brotan de un tallo.
 Gimnospernas: Plantas vasculares y espermatofitas, productoras de semillas, las semillas de
estas plantas no se forman en un ovario cerrado.
 Fragmentoplasto: Estructura específica de la célula vegetal que se forma durante la citocinesis
tardía
 Ciclinas: Proteínas involucradas en la regulación del ciclo celular.
 Somatomedina: Proteína elaborada por el cuerpo que estimula el crecimiento de muchos
tipos de célula.
 Protooncogenes:Genes normales que codifican proteínas implicadas en el control de la
proliferación celular y la muerte celular.
 Oncogenes: Gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal
llamado protooncogen.
 Meiosis: Proceso de división celular , propio de las células reproductoras, en el que se reduce a
la mitad el número de cromosomas.
 Espermatogénesis: Proceso de formación de las células sexuales masculinas desde la
espermatogenia hasta los espermatozoides.
 Ovogénesis: Proceso de formación de las células sexuales femeninas, desde la ovogonia hasta
el óvulo
 Cromosomas Homólogos: Los dos cromosomas virtualmente idénticos, uno aportado por el
padre y el otro por la madre.
 Células somáticas: Cualquier célula del cuerpo excepto espermatozoides y óvulos.
 Células sexuales: Son células haploides, también llamadas gametos. Los gametos masculinos
son los espermatozoides y los femeninos son los óvulos.
 Complejo sinaptonémico: Estructura proteica formada por dos elementos laterales y uno
central que se van cerrando a modo de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento
entre cromosomas homólogos durante la fase de cigonema de la primera división meiótica.
 Crossing Over: Intercambio de segmentos de ADN entre las cromátidas homólogas.
 Quiasmas: Punto de intercambio cromosómico que se hace visible cuando los homólogos
comienzan a separarse durante el diplonema.
 Acrosoma: Derivado lisosómico que contiene varias clases de enzimas hidrolíticas, se
encuentra en la cabeza del espermatozoide.
 Hialuronidasa: Enzimas que se encargan de degradar el ácido hialurónico,se encuentra en el
acrosoma.
 Acrosina: Enzima hidrolítica que rompe la zona pelúcida del ovocito y permite la entrada del
espermatozoide ayudado por el movimiento del flagelo.
 Endosperma: Tejido nutricional formado por el saco embrionario de las plantas con semilla; es
triploide (con tres juegos de cromosomas) y puede ser usado como fuente de nutrientes por el
embrióndurante la germinación.
 Genotipo: Información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.
 Fenotipo: Constituyen los rasgos observables de un individuo. tales como altura, color de ojos,
etc.
 Homocigotos: Que está formado por la unión de dos células sexuales que tienen la misma
dotación genética.
 Heterocigotos: Que está formado por la unión de dos células sexuales diferentes dotaciones
genéticas.
 Poliploidias: Fenómeno por el cual se originan células con tres o más juegos de cromosomas.
 Aneuploidias: Fenómeno por el cual hay ganancia o pérdida de uno o más cromosomas, por lo
que el conjunto deja de ser equilibrado.
 Amniocentesis: Prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido
amniótico que rodea al feto para analizarla.
 Biopsia: Procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una muestra total o
parcial de tejido para ser examinado al microscopio.
 Sindrome de Down o Mongolismo: Trisomía del par 21, presentan un profundo defecto en el
desarrollo del sistema nervioso central, retardo mental y otras malformaciones.
 Síndrome de Edwards: Trisomía del par 18,el niño es pequeño y débil, cabeza achatada,manos
cortas, retraso mental y la muerte ocurre antes del año de vida.
 Síndrome de Patau: Trisomía del par 13, aparecen múltiples malformaciones somáticas y
retardo metal profundo, cabeza pequeña, ojos chicos o ausentes, labio leporino y paladar
hendido. En la mayoría de casos la muerte se produce poco después del nacimiento.
 Sídrome de Klinefelter: Estos individuos poseen 47 cromosomas (44 autosomas + XXY y, por
ende, cromatina sexual positiva, Son de apariencia normal, pero presentan testículos
pequeños, ginecomastia, obesidad y menor desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
 Síndrome XYY: Los individuos afectados poseen 47 cromosomas (44 autosomas + XYY). Se
trata de varones con aspecto normal, altos, con trastornos de la personalidad.
 Síndrome XXX: Se debe a la presencia de 47 cromosomas (44 autosomas + XXX) y da lugar a
mujeres con fenotipo prácticamente normal. Algunas presentan retardo mental o
características psicóticas.
 Síndrome de Turner: Se debe a la presencia de 45 cromosomas (44 autosomas + X) y no
aparece la cromatina sexual. Los individuos tienen fenotipo sexual femenino, suelen ser de
pequeña estatura, poseen membranas cervicales y sus órganos sexuales internos son
infantiles.
 Mosaicos: En los tejidos de estos individuos conviven células con distintos complementos
cromosómicos.
 Síndrome del Maullido de gato; Cri du Chat o Lejeune: Deleción en el brazo corto del
cromosoma 5 que da lugar al: (bajo peso al nacimiento, llanto característico similar al maullido
de un gato, microcefalia, retraso mental y del crecimiento, entre otros signos). Provoca muerte
prematura.