Libro BCSC Cornea 2

2019-2020
Módulo 02
BCSC® | Módulo 02 |
Enfermedades oculares
externas y corneales
2019-2020
Enfermedades oculares externas y corneales

BCSC
Basic and Clinical
Science Course™
Comité Editorial
Robert W. Weisenthal, MD, Chair
Mary K. Daly, MD
Denise de Freitas, MD
000000
Robert S. Feder, MD
Stephen E. Orlin, MD
Elmer Y. Tu, MD
Woodford S. Van Meter, MD
David D. Verdier, MD
Solicitada acreditación de este módulo

a la Comisión de Formación Continuada
de las Profesiones Sanitarias de la
Comunidad de Madrid con fecha xx/xx/2020
Módulo 02
2019-2020
BCSC
Basic and Clinical
Science Course™
Published after collaborative

review with the European Board
of Ophthalmology subcommittee
ISBN obra completa: 978-84-121817-1-5
ISBN volumen: 978-84-121817-4-6
D.L.: B 13529-2018
This publication is a translation of a publication of the American Academy of Ophthalmology entitled Basic and
Clinical Science Course, Section 8: External Disease and Cornea, published in 2019.
This translation reflects current practice in the United States of America as of the date of its original publication by
the Academy. The American Academy of Ophthalmology did not translate this publication into the language used in
this publication and disclaims any responsibility for any errors, omissions or other possible fault in the translation.
Esta edición es una traducción de una publicación de la American Academy of Ophthalmology titulada Basic and
Clinical Science Course, Sección 8: Enfermedades oculares externas y corneales, publicado en 2019.
Esta traducción refleja la práctica clínica en los Estados Unidos de América referida a la fecha de su publicación
original por la Academy. La American Academy of Ophthalmology no realizó la traducción al idioma utilizado en
esta edición, y declina cualquier responsabilidad debida a cualesquiera errores, omisiones u otros posibles fallos
en dicha traducción.
© 2 019 American Academy of Ophthalmology

655 Beach Street
P.O. Box 7424
San Francisco, CA 94120-7424
© 2 021 Edición española, IDEMM FARMA, S.L.

C. Sicilia, 253, 3.º 3.ª. 08025 Barcelona.
Reservados todos los derechos.
Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, almacena o transmitida en cualquier forma ni por
cualquier procedimiento electrónico, mecánico, de fotocopia de registro o de otro tipo, sin el permiso previo de los
titulares del copyright.
MÓDULO 01 • Estructura y función de la parte externa del ojo y la córnea
• Técnicas de exploración de la superficie ocular y la córnea
• Perspectiva clínica de la enfermedad de la superficie ocular
•E nfermedades estructurales y exógenas asociadas con trastornos
de la superficie ocular
•A nomalías congénitas de la córnea y la esclera
MÓDULO 02 • Perspectiva clínica de los depósitos y degeneraciones

de la conjuntiva, la córnea y la esclera
• Distrofias corneales y ectasias
• Enfermedades sistémicas con manifestaciones corneales
y del segmento anterior
MÓDULO 03 • Enfermedades infecciosas de la superficie ocular:

conceptos básicos e infecciones virales
• Enfermedades infecciosas de la superficie ocular:
infecciones microbianas y parasitarias
• Diagnóstico y manejo de trastornos inmunitarios relacionados
con la superficie ocular
MÓDULO 04 • Manejo de los trastornos neoplásicos de la conjuntiva y la córnea

• Intervenciones terapéuticas para los trastornos
de la superficie ocular
• Aspectos clínicos de las lesiones tóxicas y traumáticas
del segmento anterior
• Enfoque clínico del trasplante corneal
The Academy provides this material for educational purposes only. It is not intended to represent the only or best
method or procedure in every case, nor to replace a physician´s own judgment or give specific advice for case
management. Including all indications, contraindications, side effects, and alternative agents for each drug or
treatment is beyond the scope of this material. All information and recommendations should be verified, prior
to use, with current information included in the manufacturers´ package inserts or other independent sources,
and considered in light of the patient´s condition and history. Reference to certain drugs, instruments, and other
products in this publication is made for illustrative purposes only and is not intended to constitute and endorsement
of such. Some materials may include information on applications that are not considered community standard, that
reflect indications not included in approved FDA labeling, or that are approved for use only in restricted research
settings. The FDA has stated that it is the responsibility of the physician to determine the FDA status of each
drug or device he or she wishes to use, and to use them with appropriate patient consent in compliance with
applicable law. The Academy specifically disclaims any and all liability for injury or other damages of any kind,
from negligence or otherwise, for any and all claims may arise from the use of any recommendations or other
information contained herein.
Cover image: From BCSC Section 9, Uveitis and Ocular Inflammation. Large mutton-fat keratic precipitates in a
patient with sarcoidosis. (Courtesy of Debra Goldstein, MD.).
The American Academy of Ophthalmology is the world´s largest association of eye physicians and surgeons. A
global community of 32.000 medical doctors, we protect sight and empower lives by setting the standards for
ophthalmic education and advocating for our patients and the public. We innovate to advance our profession and
to ensure he delivery of the highest quality eye care. Learn more at www.aao.org
For information on becoming a member of the Academy or attending

the Academy´s Annual Meeting, call +1 (415) 561 8500, visit
http://www.aao.org/member-services/join
or write to us at 655 Beach Street, San Francisco, CA 94109, USA.
WARNING: Unauthorized copying of this publication is a violation of Spanish and international copyright law.
COMITÉ EDITORIAL | V
Basic and Clinical Science Course

» Louis B. Cantor, MD, Indianapolis, Indiana, Senior Secretary for Clinical Education
» Christopher J. Rapuano, MD, Philadelphia, Pennsylvania, Secretary for Lifelong Learning
and Assessment
» Colin A. McCannel, MD, Los Angeles, California, BCSC Course Chair
Section 8
FACULTY
» Robert W. Weisenthal, MD, Chair, De Witt, New York
» Mary K. Daly, MD, Lexington, Massachusetts
» Denise de Freitas, MD, São Paulo, Brazil
» Robert S. Feder, MD, Chicago, Illinois
» Stephen E. Orlin, MD, Philadelphia, Pennsylvania
» Elmer Y. Tu, MD, Chicago, Illinois
» Woodford S. Van Meter, MD, Lexington, Kentucky
» David D. Verdier, MD, Grand Rapids, Michigan
EDICIÓN ESPAÑOLA
Director
» Prof. José Manuel Benítez del Castillo
Catedrático de Oftalmología
Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid
Servicio de Oftalmología
Hospital Clínico Universitario San Carlos. Madrid
Editores
» Dra. Bárbara Burgos Blasco
» Dra. Sara García Caride
» Dr. Samuel Hernández Ruiz
Médicos Internos Residentes
Servicio de Oftalmología
Hospital Clínico Universitario San Carlos. Madrid
PREFACIO | VII
Prefacio
El estudio, la formación continuada y la actualización científica son actividades consus-
tanciales al ejercicio de la medicina; y con mayor razón, si cabe, en una disciplina como la
Oftalmología, que registra un desarrollo vertiginoso desde una doble perspectiva: clínica y
tecnológica. Este contexto obliga al especialista a mantener su competencia profesional
prestando atención a la ingente cantidad de información científica que se genera casi a
diario, y con una especial sensibilidad hacia su área de especialización.
En este sentido, la Academia Americana de Oftalmología (AAO), entidad de referencia inter-

nacional indiscutible, desarrolla, de acuerdo con su ideario fundacional, diversas iniciativas
de investigación y formación continuada a favor del avance de la profesión oftalmológica.
Con este precedente, y gracias al patrocinio de Esteve, los oftalmólogos españoles tenemos
la oportunidad de acceder a la edición traducida de una serie de volúmenes del Basic and
Clinical Science Course (BCSC), obra capital del fondo editorial de AAO elaborada a partir
de la continua revisión de la investigación científica y la experiencia clínica de un equipo de
más de 90 expertos de la Academia.
El programa BCSC constituye una base fundamental de estudio para miles de oftalmólogos
y residentes de todo el mundo que, a través de sus 13 volúmenes, acceden a conocimiento
clínico actualizado y datos concisos recogidos en tablas, figuras, fotografías e ilustraciones
que, junto a recursos de autoevaluación, configuran una herramienta idónea para el óptimo
aprendizaje de cada materia abordada. Una muestra de la calidad científica y académica del
BCSC es el hecho de que, desde su edición 2013-14, y en virtud el acuerdo suscrito por la
AAO y el European Board of Ophthalmology (EBO), esta obra sea la base de referencia para
todos los programas de formación a nivel europeo, y el texto específicamente recomendado
para los aspirantes a obtener el Título de Especialista expedido por la EBO.
Esta nueva entrega de la edición española de BCSC es la correspondiente al volumen 8, dedi-

cado a las enfermedades oculares externas y corneales, con sucesivos módulos sobre, entre
otros temas, estructura, función y enfoque clínico general (1); depósitos, degeneraciones, dis-
trofias y enfermedades sistémicas con expresión en el segmento anterior (2); enfermedades
infecciosas e inmunitarias (3); y neoplasias, trasplante corneal y otras intervenciones tera-
péuticas (4). Cada una de estas cuatro unidades didácticas incorpora un test de evaluación
que permite acceder a la acreditación oficial como actividad de formación continuada, lo que
confiere un valor añadido al estudio de este programa.
Esta edición española del programa BCSC de la AAO supone una valiosa aportación al de-
sarrollo de nuestra especialidad ya que, gracias a la colaboración de Esteve, todos los
oftalmólogos españoles, en especial los más jóvenes o en período de formación, tendrán
a su disposición una obra de calidad científica contrastada que contribuirá, sin duda, a la
mejora de su práctica clínica diaria.
Prof. José Manuel Benítez del Castilllo

Director de la Edición Española BCSC
SUMARIO | IX
Módulo 02
CAPÍTULO 6 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 1
PERSPECTIVA CLÍNICA DE LOS DEPÓSITOS
Y DEGENERACIONES DE LA CONJUNTIVA,
LA CÓRNEA Y LA ESCLERA
Aspectos que destacar- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 1
Degeneraciones de la conjuntiva- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 1
» Cambios relacionados con la edad - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 2
» Pinguécula - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 2
» Pterigión - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 3
» Concreciones conjuntivales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 4
» Quistes de inclusión epitelial conjuntival- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 4
» Conjuntivocalasia- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5
» Tortuosidad vascular conjuntival e hiperemia- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5
Degeneraciones de la córnea - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5
» Cambios relacionados con la edad - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 5
» Degeneraciones epiteliales y subepiteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 6
— Anillo blanco de Coats- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 6
— Degeneración esferoidal - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 6
— Depósito de hierro- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 7
— Queratopatía en banda cálcica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 9
» Degeneraciones del estroma- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 10
— Halo blanco límbico de Vogt- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 10
— Arco corneal- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 11
— Shagreen de cocodrilo- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 12
— Córnea farinata- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 12
— Degeneración amiloide polimórfica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 13
— Degeneración de Furrow senil- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 13
— Degeneración marginal de Terrien - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 14
— Degeneración nodular de Salzmann- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 15
— Queloide corneal - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 16
— Queratopatía lipídica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 17
» Degeneraciones endoteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 17
— Síndrome iridocorneoendotelial - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 17
— Córnea guttata periférica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 19
— Pigmentación melanótica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 19
Degeneraciones esclerales - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 20
Depósitos inducidos por fármacos y pigmentación- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 20
» Depósitos epiteliales corneales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 21
— Córnea verticillata - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 21
X | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 2
— Quistes epiteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 22
— Depósitos de ciprofloxacino - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 22
— Depósitos de adrenocromo- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 23
» Pigmentación estromal y de la membrana de Descemet- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 23
» Manifestaciones endoteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 24
CAPÍTULO 7 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 25
DISTROFIAS CORNEALES Y ECTASIAS
Aspectos que destacar- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 25
Distrofias corneales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 25
» Consideraciones generales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 25
» Distrofias epiteliales y subepiteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 29
— Distrofia de la membrana basal epitelial (DMBE)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 29
— Distrofia corneal epitelial de Meesmann (DCEM)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 31
— Distrofia corneal epitelial de Lisch (DCEL) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 31
— Distrofia corneal gelatinosa en gotas (DCGG) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 33
» Distrofias epiteliales-estromales de TGFBI - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 34
— Distrofia corneal de Reis-Bücklers (DCRB)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 34
— Distrofia corneal de Thiel-Behnke (DCTB)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 36
— Distrofia corneal reticular tipo 1 (clásica) (DCR1) y variantes- - - - - - - - - - - - - - - - - - - 37
Distrofia corneal granular tipo 1 (clásica) (DCG1) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 40
— Distrofia corneal granular tipo 2 (DCG2)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 41
» Distrofias del estroma- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 43
— Distrofia corneal macular (DCM)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 43
— Distrofia corneal de Schnyder (DCS)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 44
— Distrofia corneal estromal congénita (DCEC)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 46
— Distrofia corneal Fleck (DCF)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 47
— Distrofia corneal amorfa posterior (DCAP)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 48
— Distrofia corneal pre-Descemet (DCPD) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 49
» Distrofias endoteliales- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 50
— Distrofia corneal endotelial de Fuchs (DCEF)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 50
— Distrofia corneal polimorfa posterior (DCPP)- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 52
— Distrofia endotelial hereditaria congénita (DEHC) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 54
Trastornos ectásicos - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 55
» Queratocono- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 55
» Degeneración marginal pelúcida- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 63
» Queratoglobo- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 65
CAPÍTULO 8 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 67
ENFERMEDADES SISTÉMICAS CON MANIFESTACIONES
CORNEALES Y DEL SEGMENTO ANTERIOR
Aspectos que destacar- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 67
Introducción- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 67
SUMARIO | XI
Enfermedades metabólicas hereditarias- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 68

» Enfermedades de almacenamiento lisosómico- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 68
— Mucopolisacaridosis sistémicas- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 68
— Esfingolipidosis - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 70
— Mucolipidosis- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 72
— Enfermedades diversas del almacenamiento lisosómico - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 73
» Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 73
— Hiperlipoproteinemias- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 73
— Hipolipoproteinemias- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 74
» Trastornos de los aminoácidos, ácidos nucleicos, proteínas y metabolismo
mineral- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 75
— Cistinosis- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 75
— Tirosinemia - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 78
— Alcaptonuria- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 79
— Amiloidosis- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 80
— Gota- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 83
— Enfermedad de Wilson- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 83
— Porfiria - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 85
Trastornos esqueléticos y del tejido conectivo- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 85
» Síndrome de Ehlers-Danlos- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 88
» Síndrome de Marfan - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 88
» Osteogénesis imperfecta- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 89
» Síndrome de Goldenhar-Gorlin - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 90
Trastorno nutricional: deficiencia de vitamina A - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 92
Trastornos hematológicos - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 93
Enfermedades endocrinas - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 95
» Diabetes mellitus- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 95
» Neoplasia endocrina múltiple- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 96
» Enfermedad paratiroidea- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 97
Enfermedades dermatológicas- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 97
» Ictiosis - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 98
» Displasia ectodérmica- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 98
» Xeroderma pigmentoso- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 99
TEST DE EVALUACIÓN MÓDULO 02 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 101

ACREDITACIÓN | XIII
ACREDITACIÓN
La edición española del Programa de Formación Basic and Clinical Science Course (BCSC),
de la Academia Americana de Oftalmología (AAO), cuyo desarrollo continúa con la unidad
titulada Enfermedades oculares externas y corneales, será sometida al proceso de acredi-
tación oficial por parte de la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanita-
rias de la Comunidad de Madrid.
Dicha unidad se subdivide en 4 módulos, cada uno de los cuales será objeto de acreditación
independiente:
El módulo 02 corresponde al período 1/5/2021 - 31/8/2021.
Para acceder a los créditos asignados a cada módulo, es requisito imprescindible la inscrip-
ción como alumno en la base de datos del Programa BCSC, disponible en la dirección web:
WWW.BCSCCORNEA2021.COM
Así mismo, será necesaria la cumplimentación y envío del test de evaluación específico de
cada módulo, y la obtención de un mínimo de 70 % de respuestas correctas en cada uno
de ellos.
Los objetivos de formación previstos para esta unidad didáctica contemplan, entre
otros:
» Descripción de la anatomía de la parte externa del ojo y la córnea.
» Descripción de las técnicas de evaluación sistémica de la córnea.
» Identificación de signos distintivos de enfermedades de superficie ocular.
» Identificación de las etiologías de ojo seco más frecuentes.
» Identificación y diferenciación de las distrofias corneales.
» Selección del manejo idóneo de la distrofia corneal.
» Reconocimiento de las manifestaciones corneales de enfermedades sistémicas.
» Evaluación, diagnóstico y manejo de neoplasias y alteraciones inmunitarias de
la parte externa del ojo y segmento anterior.
» Descripción de las indicaciones y técnicas quirúrgicas utilizadas en
enfermedades corneales, traumas oculares y alteraciones de la refracción.
» Discusión del tratamiento quirúrgico de alteraciones oculares superficiales.
» Explicación del papel de la queratoplastia de penetración y del trasplante
lamelar en el tratamiento de la enfermedad corneal.
CONTENIDO MULTIMEDIA | XV
CONTENIDO MULTIMEDIA
La unidad dedicada a Enfermedades oculares externas y corneales en la edición española

del Programa de Formación Basic and Clinical Science Course (BCSC) de la Academia Ame-
ricana de Oftalmología (AAO) incluye vídeos originales en técnicas quirúrgicas de superficie
ocular (capítulos 5 y 15).
Los vídeos han sido seleccionados por miembros del BCSC Faculty, y están disponibles para
los lectores de la edición española impresa en:
www.aao.org/bcscvideo_section08
El acceso desde dispositivos móviles se realizará a través de un código QR dispuesto a tal

efecto en las páginas correspondientes de la versión impresa de esta unidad del programa.
Perspectiva clínica de los
depósitos y degeneraciones
de la conjuntiva, la córnea
6
y la esclera
Aspectos que destacar

» El pterigión, una degeneración fibrovascular de la conjuntiva con un aspecto característi-
co, debe examinarse para investigar enfermedad neoplásica si hay pigmentación atípica,
elevación o vascularización.
» La presencia de queratopatía en banda puede tener implicaciones sistémicas, así como
un efecto en la visión y la comodidad del paciente. Por lo tanto, la evaluación adecuada
es particularmente importante para los pacientes con queratopatía en banda, ya que
puede ayudar a descubrir la enfermedad sistémica asociada.
» Las tres variantes clínicas del síndrome endotelial iridocorneal (ICE) pueden recordarse fácilmen-
te de la siguiente manera: la primera letra de cada variante, cuando se combina, también pro-
duce el acrónimo ICE: síndrome del nevus iridiano (Iris nevus syndrome), síndrome de Chandler
(Chandler syndrome) y atrofia esencial (progresiva) iridiana (Essential [progressive] iris atrophy).
Degeneraciones de la conjuntiva
La degeneración de un tejido se refiere a la descomposición y el deterioro de los elementos y funcio-

nes del tejido. Para un diagnóstico adecuado, es importante distinguir las degeneraciones cornea-
les, que con poca frecuencia muestran un patrón de herencia, de las distrofias corneales (tabla 6-1).
Tabla 6-1. Diferencias entre degeneraciones corneales y distrofias corneales
DEGENERACIÓN DISTROFIA
La opacidad se localiza normalmente en la periferia Opacidad de localización normalmente central

Puede ser bilateral pero asimétrica Bilateral y simétrica
Presente en etapas avanzadas de la vida,
normalmente asociadas con la edad, pero pueden En inicio de la vida, hereditarias
tener relación con enfermedades específicas
La progresión puede ser muy lenta o rápida La progresión es frecuentemente lenta
02 | Enfermedades oculares externas y corneales. Módulo 02
CAMBIOS RELACIONADOS CON LA EDAD
Como resultado del envejecimiento, la conjuntiva pierde transparencia y se vuelve más del-
gada. La sustancia propia (estroma) se vuelve menos elástica y causa laxitud conjuntival.
En individuos mayores, los vasos conjuntivales pueden volverse más prominentes. Pueden
aparecer telangiectasias saculares, cambios con dilataciones fusiformes o tortuosidades
en los vasos. Estos cambios no son necesariamente uniformes; tienden a ser más pronun-
ciados en la región de la fisura interpalpebral, que corresponde al área más comúnmente
expuesta al medio ambiente.
PINGUÉCULA
Una pinguécula es una afección conjuntival común que ocurre de manera característica en el
lado nasal de la conjuntiva bulbar, adyacente al limbo en la zona interpalpebral. Por lo general,
es bilateral, aparece como una masa elevada de color blanco amarillento (fig. 6-1) y se produ-
ce como resultado de los efectos del envejecimiento, la exposición a la luz ultravioleta y los
daños ambientales como el polvo y el viento. Las pinguéculas representan una degeneración
elastótica (el material se tiñe como elastina, pero la elastasa no la descompone) del colá-
geno subepitelial con tejido conectivo hialinizado. La masa puede aumentar gradualmente
durante largos períodos. Puede haber inflamación recurrente e irritación ocular. La terapia con
lubricantes para aliviar la irritación ocular es la base del tratamiento. La extracción se indica
solo cuando las pinguéculas producen cambios estéticos, cuando se inflaman crónicamente
o cuando interfieren en el uso de lentes de contacto. Se puede considerar el empleo de los
corticoesteroides tópicos para pacientes con inflamación, pero se desaconseja su uso como
terapia a largo plazo para las pinguéculas debido a sus efectos adversos.
Figura 6-1. Pinguécula, en su típica localización, en la conjuntiva bulbar nasal. (Cortesía de Cornea Service, Paulista
School of Medicine, Federal University of São Paulo.)
CAPÍTULO 6: Perspectiva clínica de los depósitos y degeneraciones de la conjuntiva, la córnea y la esclera | 03
PTERIGIÓN
Un pterigión es un crecimiento en forma de ala, de conjuntiva y tejido fibrovascular, en la córnea

superficial (fig. 6-2). Al igual que con las pinguéculas, la patogénesis de los pterigiones está
fuertemente relacionada con la exposición a la luz ultravioleta, aunque los daños ambientales
como la exposición al polvo, el viento u otros irritantes que causan inflamación ocular crónica
también pueden ser factores. Se teoriza que el predominio de los pterigiones en el lado nasal
en la zona interpalpebral es el resultado de la luz que pasa medialmente a través de la cór-
nea, enfocándose en el área del limbo nasal, mientras que la sombra de la nariz reduce la
intensidad de la luz transmitida al limbo temporal. La prevalencia de pterigiones aumenta de
manera constante con la proximidad al ecuador, y es más común en hombres que en mujeres,
en personas de 20 a 30 años (el rango de edad más común para el inicio de los pterigiones)
y en personas que trabajan al aire libre. La histopatología de los pterigiones es similar a la de
las pinguéculas (degeneración basófila de las fibras elastóticas), excepto porque un pterigión
invade la córnea superficial, que está precedida por la disolución de la capa de Bowman.
Figura 6-2. Pterigión, un crecimiento en forma de ala, de conjuntiva y tejido fibrovascular, en la superficie
corneal. (Cortesía de Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal University of São Paulo.)
El astigmatismo (regular e irregular), así como la cicatrización corneal, ocurre en proporción

al tamaño del pterigión. Se puede ver una línea de hierro pigmentado (línea de Stocker) en la
córnea, anterior al borde del pterigión. Un pterigión debe distinguirse de un seudopterigio,
que puede ocurrir después de un traumatismo o de quemaduras químicas o secundario
a una enfermedad inflamatoria de la córnea. Es importante tener en cuenta la sospecha
de carcinoma in situ o carcinoma de células escamosas, principalmente en pacientes con
presentaciones atípicas.
El tratamiento con lágrimas artificiales puede aliviar la irritación ocular asociada, pero al
igual que con las pinguéculas, el uso a largo plazo de corticoesteroides tópicos está contra-
indicado. La escisión está indicada: si el pterigión causa molestias persistentes o irritación

crónica; muestra un crecimiento progresivo hacia la córnea central o el eje visual (>3-4 mm),
causando visión borrosa o astigmatismo irregular; produce una alteración estética, o res-
tringe la motilidad ocular.
CONCRECIONES CONJUNTIVALES
Las concreciones parecen ser quistes de inclusión epiteliales llenos de restos epiteliales
y de queratina, así como mucopolisacárido y mucina. Se ven como pequeños puntos de
color amarillo blanco en la conjuntiva palpebral de pacientes mayores o pacientes que han
tenido conjuntivitis crónica. Las concreciones casi siempre son asintomáticas, pero pueden
erosionar el epitelio suprayacente y causar sensación de cuerpo extraño. Si es sintomático,
las concreciones pueden retirarse fácilmente bajo anestesia tópica.
QUISTES DE INCLUSIÓN EPITELIAL CONJUNTIVAL
Los quistes de inclusión epiteliales conjuntivales son lesiones claras que aparecen en la
conjuntiva bulbar o en el fórnix conjuntival y son típicamente hallazgos incidentales durante
la exploración (fig. 6-3). Como estos quistes suelen ser asintomáticos, no requieren trata-
miento. Si el quiste es sintomático, el drenaje simple no es suficiente, porque la pared celular
epitelial interna permanece, lo que permite que el quiste se vuelva a formar. La escisión
completa es necesaria para prevenir la recurrencia.
Figura 6-3. Quiste de inclusión epitelial conjuntival grande.
Los quistes de inclusión conjuntival pueden ser congénitos o adquiridos. La mayoría de

los quistes adquiridos de la conjuntiva se derivan de una inclusión del epitelio conjuntival
en la sustancia propia. Las células implantadas proliferan para formar una cavidad central
llena de líquido que está revestida por epitelio conjuntival no queratinizado. Los quistes con-
juntivales también pueden formarse a partir del epitelio ductal de las glándulas lagrimales
accesorias. Estos quistes están recubiertos por una doble capa de epitelio. Los estímulos
para la formación de quistes incluyen la inflamación crónica, el traumatismo y la cirugía.
Los canales linfáticos dilatados pueden imitar un quiste de inclusión de la conjuntiva bulbar.
CONJUNTIVOCALASIA
La mala adherencia de la conjuntiva bulbar que conduce a la redundancia de la conjuntiva

se conoce como conjuntivocalasia. Esta patología se ha descrito en el capítulo 4.
TORTUOSIDAD VASCULAR CONJUNTIVAL E HIPEREMIA
Hay muchas causas de tortuosidad vascular conjuntival e hiperemia. En la tabla 6-2 se

muestra un diagnóstico diferencial.
Tabla 6-2. Causas de tortuosidad vascular conjuntival, hiperemia, telangiectasias y hemorragia subconjuntival
Tortuosidad vascular difusa e hiperemia: trastornos de hiperviscosidad sanguínea, tumor carcinoide, fístula
del seno carotídeo-cavernoso (trauma) y derivaciones durales, diabetes mellitus, enfermedad de Fabry,
hipertensión, mucolipidosis I, policitemia vera, anemia falciforme, síndrome de Sturge-Weber, obstrucción
venosa y el uso de vasodilatadores sistémicos como alcohol, cannabis u oxígeno
Tortuosidad vascular segmentada e hiperemia: coristoma, quistes epiteliales, tumor ocular, pinguécula,
pterigion
Telangiectasia: ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Barr), telangiectasia concomitante de la conjuntiva
y la piel, galactosialidosis (síndrome de Goldenberg), telangiectasia hemorrágica hereditaria, afecciones
locales que dilatan los vasos conjuntivales, síndrome de Rendu-Osler-Weber
Hemorragia subconjuntival. Causas oculares: alergia, amiloidosis conjuntival, conjuntivitis, conjuntivocalasia,
desgaste de lentes de contacto, lesión idiopática, orbitaria, trauma, tumor. Causas sistémicas: enfermedades
sistémicas febriles agudas, uso de anticoagulantes, arterioesclerosis, discrasia sanguínea, fístula carótido-
cavernosa, diabetes mellitus, hipertensión, maniobra de Valsalva
Degeneraciones de la córnea
CAMBIOS RELACIONADOS CON LA EDAD
Como resultado del envejecimiento, la córnea se vuelve gradualmente más plana en el me-
ridiano vertical, más delgada y ligeramente menos transparente. Su índice de refracción au-
menta, y la membrana de Descemet se vuelve más gruesa, aumentando de 3 μm al nacer a
13 μm en adultos. Con la edad, pueden formarse guttas endoteliales periféricas ocasionales,
a veces conocidas como cuerpos de Hassall-Henle (tratados más adelante en este capítulo).
El desgaste relacionado con la edad de las células endoteliales corneales produce una pér-
dida de aproximadamente 100.000 células durante los primeros 50 años de vida, desde una
densidad celular de aproximadamente 4.000 células/mm2 al nacer hasta una densidad de

2.500-3.000 células/mm2 en adultos mayores.
DEGENERACIONES EPITELIALES Y SUBEPITELIALES
Anillo blanco de Coats
El anillo blanco de Coats (fig. 6-4) hace referencia a un área circular u oval pequeña (1 mm
o menos de diámetro) de pequeños puntos de color blanco grisáceo que se observan en el
estroma corneal superficial y que representan restos fibróticos que contienen hierro de un
cuerpo extraño metálico. Una vez que estas lesiones maduran y están libres de cualquier
inflamación asociada, no cambian; por lo tanto, la terapia con corticoesteroides u otros
agentes antiinflamatorios no está indicada.
Figura 6-4. Anillo blanco de Coats (flecha), que no debe ser confundido con una distrofia en mapa-punto-huella.
(Cortesía de W. Craig Fowler, MD.)
Degeneración esferoidal
La degeneración esferoidal se caracteriza por la aparición en la córnea, y a veces en la

conjuntiva, de depósitos esferoidales translúcidos, de color marrón dorado en el subepitelio,
la capa de Bowman o el estroma superficial (fig. 6-5). Esta alteración ha tenido diferentes
denominaciones, entre otras queratopatía actínica, queratopatía de gotitas climáticas, dis-
trofia nodular de Bietti y queratopatía del Labrador. En la degeneración esferoidal primaria,
los depósitos son bilaterales y se ubican inicialmente en la córnea nasal y temporal. Con la
edad, pueden extenderse a la conjuntiva en la zona interpalpebral. La degeneración primaria
no está relacionada con la coexistencia de otras enfermedades oculares. En casos raros,
generalmente en la infancia, los depósitos esferoidales se extienden a través de la zona in-
terpalpebral de la córnea, produciendo una queratopatía no cálcica en banda. La etiología es
controvertida, pero los depósitos pueden desarrollarse a partir de la alteración inducida por
la radiación ultravioleta de los componentes preexistentes del tejido conectivo estructural o

de la síntesis de material extracelular anormal en la conjuntiva limbar. La degeneración esfe-
roidal secundaria se asocia con la lesión ocular o la inflamación. Los depósitos se acumulan
cerca del área de cicatrización o vascularización corneal. Todos los casos muestran depó-
sitos extracelulares, proteináceos, hialinos con características de degeneración elastótica.
Se cree que estos depósitos son secundarios a los efectos combinados de la predisposición
genética, la exposición actínica asociada con temperaturas extremas, la edad y quizás va-
rios tipos de traumas ambientales distintos de la luz solar, como el polvo y el viento. La
composición del depósito no es lipídica, a pesar de su apariencia de “gota de aceite”. La te-
rapia médica no tiene mucho valor, pero se recomienda la lubricación ocular para tratar la
formación de capas irregulares de la película lagrimal sobre las áreas afectadas. En casos
de afectación de la córnea central, puede estar indicada la queratectomía superficial o la
queratectomía fototerapéutica (PTK) utilizando un láser de excímero.
Figura 6-5. Degeneración esferoidal. (Cortesía de Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal University
of São Paulo.)
Depósito de hierro
La mayoría de las líneas de hierro están relacionadas con anormalidades de la distribución

de lágrimas debido a las irregularidades de la superficie ocular (fig. 6-6). A menudo, solo
puede verse estas líneas usando iluminación aneritra o difusa con un filtro azul cobalto an-
tes de instilar fluoresceína. Un anillo de Fleischer, que representa el depósito de hierro en el
queratocono, es una de las muchas líneas de hierro corneales asociadas con irregularidades
epiteliales (ver capítulo 7, fig. 7-27). Este anillo es extremadamente útil como signo diag-
nóstico en casos leves o tempranos de queratocono. La línea Hudson-Stähli, generalmente
ubicada en la unión de los dos tercios superiores y el tercio inferior de la córnea, es ubicua.
Las líneas de hierro también están asociadas con la cirugía queratorrefractiva. Después de
la queratotomía radial, se observan líneas de hierro visualmente insignificantes en la córnea
paracentral inferior en aproximadamente el 80% de los pacientes y se visualizan a menudo
como una “estrella lagrimal”. Las líneas de hierro corneales se resumen en la tabla 6-3.
Figura 6-6. Depósito férrico (línea férrica) (flecha) debido a la irregularidad de la película lagrimal producida por la
fibrosis subepitelial. (Cortesía de Robert W. Weisenthal, MD.)
Tabla 6-3. Depósitos corneales
LOCALIZACIÓN PIGMENTO HALLAZGOS CLÍNICOS CARACTERÍSTICAS
Epitelio Hierro Línea de Ferry Anterior a una ampolla filtrante

Anillo de Fleischer Alrededor de la base del queratocono
También se puede ver en la queratectasia
iatrogénica después de la cirugía refractiva
Línea de Hudson-Stähli Línea horizontal en la unión de los dos tercios
superiores y el tercio inferior de la córnea envejecida
Anterior a la cabeza del pterigion
Línea de Stocker Línea, anillo o parche en el margen de la zona de
Línea de LASIK ablación o centralmente en el área más plana de
la córnea. En la hipermetropía, se considera como
anillo seudo-Fleischer
Epitelio Pigmento Ocronosis Periféricamente; ocurre en la enfermedad
y estroma melaninoide metabólica alcaptonuria
superficial (alkapton)
Entre membrana Pigmento Depósito adrenocromo Se presenta en pacientes que usan compuestos
basal melaninoide tópicos de epinefrina para el glaucoma o en
y membrana (epinefrina aquellos que reciben terapia con tetraciclina
de Bowman oxidada) o minociclina
Estroma Hierro Mancha sanguínea Principalmente estroma; epitelio en algunos casos;
ocurre en algunos casos de hipema
Hierro (cuerpo Siderosis Principalmente estroma; epitelio en algunos casos
extraño)
Carbón Tatuaje corneal En los queratocitos o entre las fibrillas de colágeno
Oro Crisiasis Más a menudo en la periferia
Estroma Plata Argiriasis Decoloración gris pizarra o plateada
profundo
y membrana
de Descemet
Membrana Cobre Anillo de Kayser- Periféricamente; en pacientes con degeneración
de Descemet Fleischer hepatolenticular (enfermedad de Wilson)
Calcosis Usualmente ocurre con cuerpos extraños que
contienen cobre
Endotelio Melanina Huso de Krukenberg En una elipse vertical; a veces asociado con
glaucoma pigmentario; con mayor frecuencia bilateral
Queratopatía en banda cálcica
La queratopatía en banda cálcica es una degeneración de la córnea superficial que afecta

principalmente a la capa de Bowman. La degeneración comienza como depósitos finos,
basófilos y como en motas de polvo en la capa de Bowman. Estos cambios generalmente se
ven por primera vez en la periferia corneal, en las posiciones de las 3 y las 9 horas. Eventual-
mente, los depósitos pueden unirse para formar una banda horizontal de placas calcificadas
densas a través de la zona interpalpebral de la córnea (fig. 6-7). En la banda pueden ocurrir
pequeñas grietas como resultado de fracturas en los depósitos de calcio. Además, se pue-
den ver pequeños agujeros lucientes, que representan los nervios corneales que penetran la
capa de Bowman, a lo largo de toda la opacidad.
Figura 6-7. Queratopatía en banda que muestra una placa calcificada horizontal con un intervalo sano entre el limbo
y los pequeños agujeros claros que son los nervios corneales que penetran la capa de Bowman.
Esta alteración puede ser idiopática, pero las principales causas conocidas son:
» Enfermedad ocular crónica (generalmente inflamatoria), como uveítis en niños, queratitis

intersticial, queratitis superficial grave y tisis bulbi.
» Hipercalcemia debido a hiperparatiroidismo, toxicidad por vitamina D, síndrome de leche
y alcalinos, sarcoidosis u otros trastornos sistémicos.
» Transmisión hereditaria (queratopatía en banda hereditaria primaria, con otras anoma-
lías o sin ellas).
» Nivel elevado de fósforo en suero con nivel normal de calcio en suero (puede ocurrir en
pacientes con insuficiencia renal, particularmente si no están recibiendo el tratamiento
adecuado para reducir las concentraciones de fosfato en suero).
» Exposición crónica a vapores mercuriales o a conservantes mercuriales (nitrato o ace-
tato fenilmercúrico) en medicamentos oftálmicos (el mercurio provoca cambios en el
colágeno corneal que causan el depósito de calcio).
» Aceite de silicona, en un ojo afáquico.
La queratopatía en banda también puede ser el resultado del depósito de uratos en la cór-
nea. Los uratos aparecen de color marrón, a diferencia de los depósitos calcificados de color
blanco grisáceo, y pueden estar asociados con la gota o la hiperuricemia.
Se debe considerar una evaluación (p. ej., electrolitos séricos y análisis de orina) para des-
cartar enfermedad metabólica o renal asociada. Las condiciones subyacentes, como la que-
ratoconjuntivitis seca o la insuficiencia renal, deben tratarse o controlarse tanto como sea
posible, lo que puede reducir o controlar el depósito de calcio o al menos ayudar a reducir
la recurrencia de la queratopatía en banda. El calcio generalmente se puede eliminar de la
capa de Bowman mediante quelación con una solución neutra de EDTA disódico, que se
puede calentar para acelerar la quelación química. La concentración habitual de EDTA
(0,05 mol/l), 0,5-1,5%, se puede obtener en una farmacia. El epitelio que recubre el calcio
debe eliminarse antes de aplicar la solución quelante. Cualquier tubo cilíndrico que se apro-
xime al diámetro corneal (p. ej., trépano corneal) puede facilitar el proceso al actuar como
un depósito para confinar la solución quelante al área de tratamiento deseada; sin embargo,
esto no siempre es necesario. Con la solución aplicada, la frotación superficial muy suave
con una esponja de celulosa (desbridamiento mecánico) puede mejorar aún más la libera-
ción del calcio adherido. Ciertos tipos de depósitos de calcio pueden eliminarse solo con
fórceps. En cualquier caso, el depósito debe cortarse con cuidado para evitar daños mayo-
res en la capa Bowman. Un pannus fibroso puede estar presente junto con una queratopatía
en banda calcificada extensa, especialmente si el aceite de silicona es el responsable; ni el
EDTA ni el raspado eliminarán dicho tejido fibroso.
Una lente de contacto puede ser útil después de la operación hasta que el epitelio se haya
restaurado. La queratopatía en banda puede reaparecer, pero puede que no lo haga du-
rante años, momento en el cual el tratamiento puede repetirse. La PTK que usa un láser
de excímero no se recomienda como tratamiento primario, porque el calcio se ablaciona a
una velocidad diferente que el estroma y, por lo tanto, podría producir una superficie muy
irregular. Si hay opacificación residual después de la quelación inicial con EDTA, sí que se
puede usar PTK.
Jhanji V, Rapuano CJ, Vajpayee RB. Corneal calcific band keratopathy. Curr Opin Ophthalmol. 2011;22(4):283–289.
DEGENERACIONES DEL ESTROMA
Halo blanco límbico de Vogt
Se han descrito dos formas del halo blanco límbico de Vogt. El tipo I es una banda superficial
estrecha, concéntrica y blanquecina que se extiende a lo largo del limbo en la fisura palpe-
bral y generalmente se cree que representa una queratopatía en banda calcificada tempra-
na. Existe un intervalo sano entre el limbo y el halo. Este halo es un cambio degenerativo
de la membrana limitante anterior, con opacidades con aspecto de tiza y pequeñas áreas
claras que se asemejan a los agujeros en el queso suizo. El tipo II consiste en depósitos
pequeños, blancos, a modo de puntos y “agujas”, que a menudo se ven en el limbo nasal
y temporal en pacientes de edad avanzada. No existe zona sana entre el halo y el limbo
(fig. 6-8). Histológicamente, hay degeneración elastótica epitelial de colágeno, a veces con
partículas de calcio.
Figura 6-8. Halo blanco limbar de Vogt tipo II. Depósitos pequeños, blancos, en forma de manchas y “agujas” en el
limbo nasal y temporal, vistos por retroiluminación. (Cortesía de Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal
University of São Paulo.)
Arco corneal
El arco corneal, o arcus senilis, es a menudo un cambio involutivo que es modificado por
factores genéticos y causado por el depósito de lípidos en el estroma corneal periférico.
El arco senil comienza en los polos inferior y superior de la córnea y, en las últimas etapas,
afecta a toda la circunferencia. La prevalencia del arco corneal es mayor en los afroameri-
canos y los hombres. El arco tiene una apariencia blanca nubosa, un borde exterior afilado
y un borde central mal definido; es más denso superior e inferiormente (fig. 6-9). En general
existe un intervalo sano entre el borde periférico del arco y el limbo. Se ha analizado que el
lípido se concentra principalmente en dos áreas del estroma corneal periférico: una adya-
cente a la capa de Bowman y otra cerca de la membrana de Descemet.
En pacientes menores de 40 años, la presencia de arco senil puede ser indicativa de una
hiperlipoproteinemia (que involucra lipoproteínas de baja densidad) con un nivel elevado
de colesterol en suero (v. cap. 8). El arco corneal también puede ocurrir como una anomalía
congénita (arcus juvenilis).
El arco corneal unilateral es una condición rara asociada con enfermedad de la arteria
carótida contralateral o la hipotonía ocular. También se observa en la distrofia corneal de
Schnyder y la osteogénesis imperfecta.
Figura 6-9. Arco corneal. (Cortesía de Robert W. Weisenthal, MD.)
Shagreen de cocodrilo
La piel de cocodrilo anterior, o degeneración en mosaico, es una afección bilateral, general-

mente banal, con un patrón de mosaico característico. Consiste en opacidades poligonales
y grises ubicadas en el centro al nivel de la capa de Bowman que están separadas por zonas
claras. Histológicamente, la capa de Bowman está indentada, formando crestas, y pueden
calcificarse. En el shagreen de cocodrilo posterior hay cambios similares en el estroma pro-
fundo, cerca de la membrana de Descemet.
Córnea farinata
La córnea farinata es un cambio involutivo, muy probablemente transmitido de manera do-

minante, en el cual el estroma corneal profundo muestra muchas opacidades sutiles en
forma de puntos y de coma (fig. 6-10). Estas opacidades a menudo se ven mejor en la re-
troiluminación. Las opacidades en la distrofia corneal pre-Descemet son similares, pero más
grandes y polimorfas. La microscopia confocal revela partículas altamente reflectantes en
el citoplasma de los queratocitos en el estroma profundo, adyacentes a la capa endotelial
Figura 6-10. Córnea farinata, vista con iluminación directa. (Cortesía de Rober W. Weisenthal, MD.)
corneal. No se detectan anormalidades en la capa epitelial, en el estroma medio, a nivel de

la membrana de Descemet, o en la capa endotelial. Los depósitos pueden consistir en lipo-
fuscina, un pigmento degenerativo que aparece en algunas células envejecidas. La afección
no afecta a la visión y no tiene importancia clínica, excepto que a veces se confunde con
una distrofia progresiva.
Degeneración amiloide polimórfica
La degeneración amiloide polimórfica es una degeneración corneal bilateralmente si-

métrica, principalmente axial y de progresión lenta, que aparece en etapas avanzadas
de la vida y se caracteriza por el depósito de amiloide. Los depósitos, que pueden pare-
cerse a algunos de los que se observan en la distrofia corneal lattice tipo 3 incipiente,
forman opacidades corneales, que aparecen como manchas estrelladas en el estroma
medio-profundo y como filamentos irregulares. Las opacidades van de gris a blanco y
son algo refractivas, pero parecen translúcidas en retroiluminación (fig. 6-11). El estro-
ma intermedio aparece claro y la visión suele ser normal. También hay una amiloidosis
corneal adquirida (secundariamente localizada); véase el capítulo 8 para una discusión
de las amiloidosis.
Figura 6-11. Degeneración amiloide polimórfica. (Cortesía de Rober W. Weisenthal, MD.)
Degeneración de Furrow senil
La degeneración de Furrow senil se observa en pacientes mayores con arco corneal y un

adelgazamiento periférico en el intervalo sano del arco (consulte la sección “Arco corneal”,
anteriormente en este capítulo). Aunque ocasionalmente se observa un ligero adelgaza-
miento, en general es más aparente que real. El verdadero adelgazamiento puede ocurrir
eventualmente en el área afectada y debe ser considerado por el cirujano de cataratas, que
debe realizar las incisiones en zona clara, debido al riesgo de fuga de la herida. El epitelio
corneal está intacto. No hay inflamación, vascularización o potencial de perforación. La
visión rara vez se ve afectada y no se requiere tratamiento.
Degeneración marginal de Terrien
La degeneración marginal de Terrien es un adelgazamiento no inflamatorio, lentamente pro-

gresivo, de la córnea periférica. Suele ser bilateral, pero puede ser muy asimétrico. Aunque
las personas de cualquier edad pueden verse afectadas, esta degeneración aparece princi-
palmente en los mayores de 40 años. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual,
aunque parece que en hombres es ligeramente más frecuente. La causa de esta afección
es desconocida. Inicialmente se presenta en el área superonasal, y el adelgazamiento se ex-
tiende circunferencialmente; en casos raros afecta a la córnea central o al limbo inferior. Los
pacientes afectados generalmente son asintomáticos hasta que el adelgazamiento produce
un aumento del astigmatismo y la consiguiente reducción de la visión.
El epitelio corneal permanece intacto y un pannus fino atraviesa el área del adelgazamiento
del estroma. Aparece una línea de depósitos de lípidos en el borde delantero del pannus
(borde central del surco) (fig. 6-12). La perforación espontánea es rara, aunque puede ocurrir
fácilmente con traumatismos menores. Las roturas en la membrana de Descemet pueden
provocar hidropesía corneal aguda o incluso un quiste corneal. La topografía corneal revela
un aplanamiento de la córnea periférica adelgazada, con una inclinación de la superficie
corneal aproximadamente a 90° del centro del área adelgazada. Este patrón generalmente
produce un alto astigmatismo oblicuo o en contra de la regla.
Figura 6-12. Degeneración marginal de Terrien

con un fino pannus vascular (flecha negra),
adelgazamiento superior (flecha roja) y depósitos
lipídicos (flecha verde) en el borde del pannus.
(Cortesía de Cornea Service, Paulista School of
Medicine, Federal University of São Paulo.)
Una patología inflamatoria de la córnea periférica que puede parecerse a la degeneración

marginal de Terrien ocurre en casos raros en niños y adultos jóvenes y también se conoce
como queratitis marginal superficial de Fuchs. Este trastorno podría consistir en diferentes
características clínicas del mismo proceso de la enfermedad.
La corrección quirúrgica está indicada cuando la perforación es inminente debido al adelga-

zamiento progresivo, o cuando el astigmatismo marcado limita significativamente la visión.
Se pueden usar parches de injertos corneoesclerales lamelares o de grosor completo en
forma de media luna que han demostrado que detienen la progresión del astigmatismo
severo en contra de la regla hasta por 20 años. Los injertos de queratoplastia lamelar anular
pueden ser necesarios en casos graves de degeneración marginal de 360°.
Chan AT, Ulate R, Goldich Y, Rootman DS, Chan CC. Terrien marginal degeneration: clinical characteristics and outcomes.
Am J Ophthalmol. 2015;160(5):867–872.e1.
Keenan JD, Mandel MR, Margolis TP. Peripheral ulcerative keratitis associated with vasculitis manifesting asymmetrically as
Fuchs superficial marginal keratitis and Terrien marginal degeneration. Cornea. 2011;30(7):825–827.
Degeneración nodular de Salzmann
La degeneración nodular de Salzmann es una degeneración corneal no inflamatoria que a

veces ocurre como una secuela tardía de una queratitis de larga evolución, como la flictenu-
losis, el tracoma y la queratitis intersticial, aunque también puede ser idiopática. La degene-
ración puede no aparecer hasta años después de que la queratitis activa haya disminuido.
Puede ser bilateral y es más común en mujeres de mediana edad y mayores. Los nódulos
son de color gris blanco o azul blanco y elevados (fig. 6-13). A menudo se desarrollan en una
configuración circular en la córnea central o paracentral y en los extremos de los vasos de
un pannus.
Figura 6-13. Imagen de lámpara de hendidura

donde se observan nódulos elevados grises-
blanquecinos de Salzmann en una configuración
circular en la córnea paracentral. (Cortesía de
Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal
El examen histológico revela un reemplazo localizado de la capa de Bowman con material

hialino y fibrilar, probablemente compuesto por membrana basal y material similar al en-
contrado en la degeneración esferoidal (discutido anteriormente). La microscopia confocal
revela células epiteliales basales alargadas y queratocitos activados en el estroma anterior,
cerca de los nódulos; ocasionalmente, también se observan nervios subbasales y haces de
nervios estromales tortuosos.
El tratamiento para casos leves es la lubricación ocular; la queratectomía superficial manual

puede estar indicada en casos más graves (aquellos que causan disminución de la visión
secundaria a astigmatismo irregular). Esta degeneración puede reaparecer después de la

eliminación de los nódulos.
Se ha descrito una variante de la degeneración nodular de Salzmann, llamada degeneración

corneal subepitelial hipertrófica periférica. Es más común en mujeres. Se presenta como una
opacificación corneal subepitelial bilateral, bastante simétrica, periférica e hipertrófica. Se
ha observado vascularización limbar superficial adyacente con seudopterigión ocasional
(fig. 6-14). No existe inflamación crónica de la superficie ocular subyacente, y se logra un
alivio mínimo de la irritación ocular con los corticoesteroides tópicos.
A B
Figura 6-14. Degeneración corneal subepitelial hipertrófica periférica con opacidades corneales circunferenciales
elevadas. A. Pseudoterigion en el ojo derecho. B. El ojo izquierdo muestra una opacificación bastante simétrica.
(Cortesía de Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal University of São Paulo.)
Gore DM, Iovieno A, Connell BJ, Alexander R, Meligonis G, Dart JK. Peripheral hypertrophic subepithelial corneal degeneration:
nomenclature, phenotypes, and long-term outcomes. Ophthalmology. 2013;120(5):892–898.
Roszkowska AM, Aragona P, Spinella R, Pisani A, Puzzolo D, Micali A. Morphologic and confocal investigation on Salzmann nodular
degeneration of the cornea. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(8):5910–5919.
Queloide corneal
Los queloides corneales son masas corneales blancas superficiales, a veces protube-
rantes, brillantes, que eventualmente pueden afectar a toda la superficie corneal. Se
cree que son secundarias a una respuesta fibrótica vigorosa a una lesión corneal o a
inflamación crónica de la superficie ocular. Los queloides pueden ser congénitos o pri-
marios, y se han informado en asociación con muchas afecciones congénitas, como la
enfermedad de Lowe (síndrome oculocerebrorrenal). A veces se han confundido con
cicatrices hipertróficas, con degeneración de Salzmann o con dermoides. El tratamien-
to de pacientes sintomáticos puede incluir queratectomía superficial o queratoplastia
penetrante o lamelar.
Bakhtiari P, Agarwal DR, Fernandez AA, et al. Corneal keloid: report of natural history and outcome of surgical management in two
cases. Cornea. 2013;32(12):1621–1624.
Queratopatía lipídica
En la queratopatía lipídica, los lípidos amarillos o de color crema que contienen colesterol,
grasas neutras y glucoproteínas se depositan en la córnea superficial o más profunda, ge-
neralmente después de una inflamación corneal prolongada con cicatrización y vascula-
rización corneal (p. ej., queratitis por herpes simple o herpes zóster, queratitis intersticial,
incluida la sifilítica). Esta forma se suele denominar como queratopatía lipídica secundaria
(fig. 6-15). En raras ocasiones se han observado queratopatías lipídicas sin evidencia de una
infección, proceso inflamatorio o daño corneal previos. En estos casos se denomina quera-
topatía lipídica primaria. El tratamiento está indicado en casos de visión disminuida o defec-
tos estéticos. La queratopatía lipídica debe distinguirse de la distrofia corneal de Schnyder,
una distrofia estromal rara, autosómica dominante, que se caracteriza por una opacificación
corneal bilateral resultante de una acumulación anormal de colesterol y lípidos. Controlar
la neovascularización con corticoesteroides tópicos puede reducir o incluso detener la pro-
gresión de la queratopatía. Se ha informado que el tratamiento con láser de argón con y sin
fluoresceína, la terapia fotodinámica con verteporfina y el bevacizumab subconjuntival y
tópico reducen la neovascularización corneal y el depósito de lípidos.
Figura 6-15. Queratopatía lipídica secundaria a

la vascularización corneal. (Cortesía de Cornea
Service, Paulista School of Medicine, Federal
Chang JH, Garg NK, Lunde E, Han KY, Jain S, Azar DT. Corneal neovascularization: an anti- VEGF therapy review. Surv Ophthalmol.
2012;57(5):415–429.
Goh YW, McGhee CN, Patel DV, Barnes R, Misra S. Treatment of herpes zoster–related corneal neovascularization and lipid
keratopathy by photodynamic therapy. Clin Exp Optom. 2014;97(3):274–277.
DEGENERACIONES ENDOTELIALES
Síndrome iridocorneoendotelial
El ICE es un espectro de trastornos caracterizados por diferentes grados de cambios en el

iris, anomalías pupilares, anormalidades estructurales y proliferativas del endotelio corneal
y sinequias anteriores periféricas. Se han descrito tres variantes clínicas del síndrome ICE
en la literatura especializada. Cuando la enfermedad se limita a la superficie corneal interna,
puede producirse un edema corneal como resultado de la disfunción de la bomba endotelial
(síndrome de Chandler). Cuando el endotelio anormal se extiende sobre la superficie del iris,
la membrana contráctil resultante puede producir atrofia, corectopia y policoria, caracte-
rísticas distintivas de la atrofia esencial (progresiva) del iris (fig. 6-16). La tercera variante,
el síndrome de Cogan-Reese (síndrome del nevo del iris), se caracteriza por la presencia de
múltiples nódulos iridianos pigmentados, que también son producidos por la membrana
endotelial contraída. El síndrome ocurre más comúnmente en mujeres de mediana edad y
casi siempre es unilateral.
Figura 6-16. Síndrome iridocorneal endotelial, variante esencial de atrofia del iris con corectopia. (Cortesía de
Stephen Orlin, MD.)
La patogenia del síndrome ICE es desconocida, pero parece implicar una alteración de la
clonación de células endoteliales, que adquieren las características ultraestructurales de
las células epiteliales (“células ICE”). Sin embargo, no está claro cuándo ocurre dicha clo-
nación anormal. El virus del herpes puede ser causal, ya que se ha identificado ADN viral en
algunas muestras de biopsia corneal después de la queratoplastia y en el humor acuoso
de algunos pacientes con ICE. Las células ICE observadas con microscopia especular son
típicamente anormales, grandes, redondeadas y pleomórficas. Muestran una inversión ca-
racterística del patrón normal “claro-oscuro”; por lo tanto, la superficie aparece oscura con
un punto de luz central ocasional, y los bordes intercelulares aparecen claros. La micros-
copia confocal in vivo muestra que las células ICE son células endoteliales pleomórficas
epitelioides con núcleos hiperreflectantes y bordes celulares que parecen más brillantes
que las superficies celulares.
Se producen diversos grados de endotelización progresiva en la córnea, en el ángulo de la

cámara anterior y en la superficie del iris. La gonioscopia demuestra sinequias iridotrabe-
culares de base amplia, que se deben a la proliferación y migración del endotelio anormal
sobre el ángulo de la cámara anterior y que causan la obstrucción del flujo de drenaje y glau-
coma secundario. La biomicroscopia por ultrasonido (BMU) es útil para detectar cambios en
las estructuras angulares en el síndrome ICE, especialmente en presencia de edema corneal
que no permite la visualización con gonioscopia.
El diagnóstico diferencial del síndrome ICE debe incluir la distrofia polimorfa posterior asi-
métrica y otras causas de edema corneal unilateral.
Las opciones de tratamiento para el componente corneal de este síndrome son la quera-
toplastia penetrante y la queratoplastia endotelial. El tratamiento del glaucoma puede ser
un desafío, ya que la cirugía de filtración puede fallar debido al crecimiento progresivo de
la membrana endotelial anormal que se extiende sobre la malla trabecular y el sitio de fil-
tración. Las derivaciones de tubo implantadas pueden superar el rebrote de la membrana
en el sitio de filtración. La claridad del injerto a largo plazo depende del control exitoso de
la presión intraocular, lo cual puede ser difícil. La queratoprótesis definitiva puede ser una
alternativa a la queratoplastia tradicional repetida.
Carpel EF. Iridocorneal endothelial syndrome. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier;
2017:844–855.
Phillips DL, Goins KM, Greiner MA, Alward WL, Kwon YH, Wagoner MD. Boston type 1 keratoprosthesis for iridocorneal endothelial
syndromes. Cornea. 2015;34(11):1383–1386.
Quek DT, Wong CW, Wong TT, et al. Graft failure and intraocular pressure control after keratoplasty in iridocorneal endothelial
syndrome. Am J Ophthalmol. 2015;160(3):422–429.e1.
Sacchetti M, Mantelli F, Marenco M, Macchi I, Ambrosio O, Rama P. Diagnosis and management of iridocorneal endothelial
syndrome. Biomed Res Int. 2015;2015:763093.
Córnea guttata periférica
La córnea guttata periférica (cuerpos de Hassall-Henle) son pequeñas excrecencias verru-

gosas que aparecen en la porción periférica de la membrana de Descemet. Se trata de un
cambio normal con el envejecimiento y son el resultado del engrosamiento de la mem-
brana de Descemet, que tiene lugar a lo largo de toda la vida, y se produce en la parte
posterior de la membrana, que sobresale hacia la cámara anterior. Con la lámpara de
hendidura, los cuerpos de Hassall-Henle tienen la apariencia de pequeños hoyuelos oscuros
dentro del mosaico endotelial; estos se ven mejor por reflexión especular. Raramente se ve
antes de los 20 años y van aumentando constantemente en número con la edad. Cuando
aparecen en la córnea central, son patológicos y se llama córnea guttata. La córnea guttata
central con edema estromal progresivo y eventualmente edema epitelial se denomina dis-
trofia corneal endotelial de Fuchs (v. cap. 7).
Pigmentación melanótica
Se pueden ver depósitos de melanina en el endotelio corneal en pacientes con glaucoma aso-
ciado con el síndrome de dispersión pigmentaria. El grupo de depósitos de pigmento en forma
de huso orientado verticalmente se conoce generalmente como huso de Krukenberg (v. tabla
6-3). También se pueden ver defectos de transiluminación en el iris medio periférico.
Degeneraciones esclerales
La esclera se vuelve menos elástica con la edad, y hay una disminución relativa de la hi-
dratación y la cantidad de mucopolisacárido esclerales. Estos cambios van acompañados
de un depósito subconjuntival de grasa, que le da a la esclera un aspecto amarillento. El
calcio también puede depositarse difusamente entre las fibras de colágeno escleral en for-
ma granular o cristalina o focalmente en una placa anterior a las inserciones horizontales
del músculo recto. Esta placa senil (placa de Cogan) se presenta como una zona ovoide o
rectangular de translucidez grisácea (fig. 6-17) y a veces se confunde con un tumor pig-
mentado. Histológicamente, la porción media de la esclera afectada contiene una placa
calcificada focal rodeada de colágeno relativamente acelular. Estas placas no provocan in-
flamación y rara vez se extruyen. Si son lo suficientemente densas, se pueden visualizar en
una tomografía computarizada.
Figura 6-17. Placa escleral senil (placa de Cogan) anterior a la inserción del músculo recto lateral. (Cortesía de
Cornea Service, Paulista School of Medicine, Federal University of São Paulo.)
Depósitos inducidos por fármacos

y pigmentación
Los medicamentos oculares se depositan dentro de la córnea como resultado de su concen-

tración en la película lagrimal, en la vasculatura limbar o en el humor acuoso o debido a la
afinidad específica de sus propiedades químicas con el tejido corneal. Ciertos medicamen-
tos se depositan de manera característica y en una capa corneal particular. El depósito del
medicamento puede reducir la visión, inducir fotosensibilidad o causar irritación ocular. El
cese del fármaco a menudo elimina los síntomas y resuelve los depósitos. Sin embargo, la
mayor parte del depósito inducido por fármacos no es sintomático y no requiere el cese de
la medicación (tabla 6-4).
Tabla 6-4. Fármacos sistémicos asociados con córnea verticillata
Aminoquinolinas (amodiaquina, cloroquina, hidroxicloroquina) Inmunoglobulinas

Amiodarona Maleato de perhexilina
Antiácidos Monobenzona (pomada tópica para la piel)
Atovacuona Naproxeno
Claritromicina Oro
Clofazimina Plata
Fenilbutazona Practolol
Fenotiazinas (p. ej., clorpromazina) Retinoides (isotretinoína)
Gentamicina (subconjuntival) Suramin
Ibuprofeno Tamoxifeno
Indometacina Tioxantenos (clorprotixeno, tiotixeno)
Mepacrina
Información de Hollander DA, Aldave AJ. Drug-induced corneal complications. Curr Opin Ophthalmol. 2004;15(6):541–548;
y Tyagi AK, Kayarkar VV, McDonnell PJ. An unreported side effect of topical clarithromycin when used successfully to treat
Mycobacterium avium-intracellulare keratitis. Cornea. 1999;18(5):606–607.
DEPÓSITOS EPITELIALES CORNEALES
Córnea verticillata
La córnea verticillata, o queratopatía de vórtice, se manifiesta como un patrón en forma de

espiral en sentido horario de depósitos de color marrón dorado o gris en la porción inter-
palpebral inferior de la córnea (fig. 6-18). Numerosos medicamentos se unen a los lípidos
celulares de la capa epitelial basal de la córnea debido a sus propiedades catiónicas y anfi-
fílicas. La amiodarona, un fármaco antiarrítmico, es la causa más común de córnea ver-
ticillata, seguida de la cloroquina, la hidroxicloroquina, la indometacina y las fenotiazinas
(p. ej., clorpromacina). Consulte la tabla 6-4 para obtener una lista completa de medicamen-
tos sistémicos asociados con la córnea verticillata.
Es inusual que estos depósitos produzcan reducción de visión o síntomas oculares, aun-
que es posible en algunos pacientes. Los depósitos generalmente se resuelven con la
suspensión de los fármacos responsables. Si hay una visión reducida con el uso de amio-
darona o tamoxifeno, se debe considerar la posibilidad de neuropatía óptica. La toxici-
dad retiniana asociada con el uso de medicamentos pertenecientes a la familia de las
aminoquinolinas también puede reducir la visión. El diagnóstico diferencial de la córnea
verticillata también debe incluir la enfermedad de Fabry, un trastorno del metabolismo de
los esfingolípidos.
Figura 6-18. Córnea verticillata. Un patrón en

remolino en el sentido horario de unos depósitos
marrones-dorados que se observan en la porción
interpalpebral de la córnea. (Cortesía de Cornea
Service, Paulista School of Medicine, Federal
Quistes epiteliales
Debido al rápido recambio de las células epiteliales, los fármacos que inhiben la síntesis de
ADN pueden ser tóxicos para el epitelio cuando se usan en dosis elevadas por vía sistémica.
La citarabina, por ejemplo, puede causar queratopatía punteada y microquistes epiteliales
refractivos, que están asociados con dolor, fotofobia, sensación de cuerpo extraño y visión
reducida.
Depósitos de ciprofloxacino
La terapia con ciprofloxacino por vía tópica (y, con menos frecuencia, otras fluoroquinolo-
nas) puede provocar el depósito de un precipitado blanco calcáreo compuesto por cristales
de ciprofloxacino dentro de un defecto epitelial (fig. 6-19). Aunque predominan las placas
blancas, también se puede ver un patrón cristalino. Los depósitos se resuelven después de
la interrupción de la medicación.
Figura 6-19. Depósitos de ciprofloxacino en la

córnea. (Cortesía de Robert W. Weisenthal, MD.)
Depósitos de adrenocromo
La administración a largo plazo de compuestos de epinefrina, tetraciclina o minociclina

puede conducir al depósito de adrenocromo en la conjuntiva y la córnea. El adrenocromo
es un producto de oxidación del compuesto básico de epinefrina. Los depósitos de melani-
na negros o muy oscuros pueden acumularse en quistes y concreciones conjuntivales (fig.
6-20) y también pueden decolorar la córnea o las lentes de contacto. Los depósitos son
inofensivos, pero en ocasiones se diagnostican erróneamente como melanoma conjuntival
u otras afecciones.
Figura 6-20. Depósitos adrenocromos en el fondo

de saco inferior.
Kaiser PK, Pineda R, Albert DM, Shore JW. “Black cornea” after long-term epinephrine use. Arch Ophthalmol. 1992;110(9):1273–1275.
PIGMENTACIÓN ESTROMAL Y DE LA MEMBRANA DE DESCEMET
La clorpromazina, un miembro de la familia de las fenotiazinas, puede causar pigmentación

corneal hasta en un tercio de los pacientes que reciben terapia con clorpromazina a largo
plazo. Probablemente entra en la córnea a través del humor acuoso; por lo tanto, las opaci-
dades marrones se encuentran primero en el estroma posterior, la membrana de Descemet
y el endotelio. El fármaco luego se propaga al estroma anterior y al epitelio. La clorproma-
zina también puede depositarse en la cápsula anterior. La clofazimina puede producir opa-
cidades del estroma anterior o depósitos cristalinos. La isotretinoína se asocia típicamente
con depósitos finos, difusos y grises en la córnea central y periférica.
Ciertas clases de compuestos metálicos pueden producir opacidades estromales profundas

o de Descemet características. El uso a largo plazo de compuestos de plata, que se usaban
comúnmente en la era preantibiótica para tratar infecciones externas, puede dar lugar a una
afección conocida como argiriasis, una decoloración gris pizarra o plata potencialmente per-
manente de la conjuntiva bulbar y palpebral. El nitrato de plata, que se aplica a la conjuntiva
bulbar en el tratamiento de la queratoconjuntivitis límbica superior, también puede causar
argiriasis si este compuesto se aplica en exceso. Las sales de oro son uno de los medica-
mentos que se pueden usar en el tratamiento de la artritis reumatoide. Con un uso a largo
plazo y dosis acumulativas superiores a 1 g se desarrollan depósitos estromales posteriores
con respeto de la membrana de Descemet y el endotelio corneal en un alto porcentaje de pa-
cientes. Consulte la tabla 6-3 para obtener una lista de los depósitos corneales que pueden
ser de importancia diagnóstica.
Palay DA. Corneal deposits. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:251–264.
MANIFESTACIONES ENDOTELIALES
En raras ocasiones se ha descrito que la rifabutina causa depósitos endoteliales corneales

estrellados y refráctiles. Estos aparecen inicialmente en la periferia, pero pueden extenderse
a la córnea central.
Hollander DA, Aldave AJ. Drug-induced corneal complications. Curr Opin Ophthalmol. 2004;15(6):541–548.
Distrofias corneales
y ectasias 7

» Las erosiones recurrentes son típicas de las distrofias queratoepitelinas que afectan al
complejo de membrana basal-epitelio.
» El análisis genético ha remodelado en gran medida nuestra comprensión de las distrofias
corneales.
» La ubicación del adelgazamiento del estroma en relación con el área de la protrusión
corneal es importante para identificar el trastorno ectásico específico.
Distrofias corneales
CONSIDERACIONES GENERALES
Las distrofias corneales se definen comúnmente como afecciones bilaterales, simétricas y

heredadas que parecen tener poca o ninguna relación con factores ambientales o sistémi-
cos. Las distrofias comienzan en las primeras etapas de la vida, son lentamente progresivas,
aumentan con la edad y pueden no ser clínicamente evidentes hasta años más tarde. A me-
nudo se caracterizan por la acumulación progresiva de depósitos. Estos depósitos son el re-
sultado de mutaciones genéticas que conducen a la transcripción de proteínas aberrantes.
Las mutaciones en el gen del factor de crecimiento transformante beta inducido (TGFBI),
que conduce a la producción de la proteína queratoepitelina, son un ejemplo importante.
Muchos pacientes con distrofias corneales asociadas con depósitos presentan síntomas
de erosión corneal recurrente o visión borrosa debido a astigmatismo irregular o a opa-
cificación estromal. Esto es especialmente cierto cuando la patología es más superficial,
invadiendo el complejo de membrana basal-epitelio. Sin embargo, hay pacientes que expe-
rimentan visión borrosa debido al edema corneal (p. ej., en la distrofia corneal endotelial de
Fuchs) o debido a distrofias no asociadas con depósitos (p. ej., distrofia de la membrana
basal epitelial). De hecho, el último ejemplo puede ser una degeneración más que una dis-
trofia. En general, estas condiciones están en proceso de redefinición y de recaracterización.
Para reflejar con mayor precisión la evolución de las características genéticas, clínicas e his-
tológicas de las distrofias, el International Committee for the Classification of Corneal Dystro-
phies (IC3D) revisó la nomenclatura de las distrofias. En esta reclasificación, actualizada re-
cientemente, cada distrofia se clasifica en 1 de 4 grupos: distrofias epiteliales y subepiteliales,
distrofias epiteliales-estromales de TGFBI, distrofias estromales y distrofias endoteliales. Las
distrofias se describen de acuerdo con una plantilla que consiste en información clínica, pato-
lógica y genética. El sistema es actualizable y puede recuperarse en www.corneasociety.org.
Además, la fuerza de la evidencia para cada distrofia se describe usando 1 de 4 categorías

asignadas (tabla 7-1). La asignación de categoría puede cambiar a medida que se obtiene
más información sobre una distrofia individual. Se espera que, con el tiempo, todas las dis-
trofias corneales válidas alcancen el estado de categoría 1. La clasificación IC3D de las
distrofias corneales mayores se resume en la tabla 7-2. Un tratamiento bastante completo
de todas las distrofias corneales está disponible en la publicación IC3D y es un tema que
va más allá del alcance del BCSC. Este capítulo proporciona una discusión básica de las
distrofias más comunes para las cuales existe la mejor evidencia.
Tabla 7-1. Categorías de evidencia de las distrofias corneales del IC3D
Categoría 1: una distrofia corneal bien definida en la que se ha mapeado e identificado el gen y se conocen
las mutaciones específicas
Categoría 2: una distrofia corneal bien definida que se ha mapeado en uno o más locus cromosómicos
específicos, pero el (los) gen(es) aún no se han identificado
Categoría 3: una distrofia corneal bien definida en la que el trastorno aún no se ha asignado a un locus
cromosómico
Categoría 4: Reservado para una distrofia corneal sospechada, nueva o previamente documentada, aunque
la evidencia de que sea una entidad distinta aún no es convincente.
IC3D = International Committee for the Classification of Corneal Dystrophies.

Información extraída de Weiss JS, Møller HU, Aldave A, et al. IC3D classification of corneal dystrophies— edition 2. Cornea.
2015;34(2):119.
La genética de las principales distrofias corneales se resume en la tabla 7-3. Aunque apren-
der la genética de cada distrofia no es esencial para desarrollar una comprensión básica de
estas enfermedades, es importante apreciar la importancia de las mutaciones genéticas
particulares. Por ejemplo, las mutaciones en el gen TGFBI conducen a la mayoría de las dis-
trofias corneales del estroma asociadas con erosiones corneales recurrentes. Además, hay
distrofias que parecen iguales fenotípicamente, pero difieren genéticamente; por el contra-
rio, las distrofias debidas a mutaciones en el mismo gen pueden tener fenotipos diferentes.
Durante el examen clínico, se deben considerar las siguientes preguntas para determinar si
hay una distrofia presente y para diferenciar entre las diferentes distrofias corneales:
» ¿Se ven afectados otros miembros de la familia?

» ¿Hay signos de inflamación (p. ej., células estromales o neovascularización)? Si es así, la
afección puede no ser una distrofia.
CAPÍTULO 7: Distrofias corneales y ectasias | 27
Tabla 7-2. Principales distrofias corneales en la clasificación IC3D
DISTROFIAS EPITELIALES Y SUBEPITELIALES

1. Distrofia de la membrana basal epitelial (DMBE): se cree que es degenerativa, C1 en casos raros
2. Distrofia corneal epitelial de Meesmann (DCEM): C1
3. Distrofia corneal epitelial de Lisch (DCEL): C2
4. Distrofia corneal gelatinosa en gotas (DCGG): C1
5. Distrofia corneal mucínica subepitelial (DCMS): C4
6. Distrofias epiteliales de erosión recurrente (DEEE): C3
DISTROFIAS EPITELIALES-ESTROMALES DE TGFBI
1. Distrofia corneal de Reis-Bücklers (DCRB), distrofia corneal granular atípica: C1
2. Distrofia corneal de Thiel-Behnke (DCTB): C1
3. Distrofia corneal reticular:
a. Distrofia corneal reticular tipo 1 (DCR1): C1
b. Variantes de distrofia corneal reticular (III, IIIA, I/IIIA y IV): C1
4. Distrofia corneal granular:
a. Distrofia corneal granular tipo 1 (DCG1): C1
b. Distrofia corneal granular tipo 2 (DCG2): C1
DISTROFIAS DEL ESTROMA
1. Distrofia corneal macular (DCM): C1
2. Distrofia corneal de Schnyder (DCS): C1
3. Distrofia corneal estromal congénita (DCEC): C1
4. Distrofia corneal moteada (DCMo): C1
5. Distrofia corneal amorfa posterior (DCAP): C1
6. Distrofia corneal pre-Descemet (DCPD): C1 asociado con ictiosis ligada a X; C4
DISTROFIAS ENDOTELIALES
1. Distrofia corneal endotelial de Fuchs (DCEF): C1, C2 o C3
2. Distrofia corneal polimorfa posterior (DCPP): C1 o C2
3. Distrofia endotelial hereditaria congénita (CHED): C1
C = categoría; TGFBI = transforming growth factor beta–induced.
Adaptado con permiso de Weiss JS, Møller HU, Aldave A, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—edition 2.
Cornea. 2015;34(2):120.
» ¿Hay opacidades corneales en ambos ojos y, si es así, son simétricas o asimétricas?

» ¿En qué capa(s) corneal(es) aparecen las opacidades?
» ¿Hay zonas despejadas entre las lesiones?
» ¿Las lesiones se extienden al limbo?
» ¿Está la córnea anormalmente gruesa, delgada o es de espesor normal?
» ¿La morfología de las lesiones sugiere una distrofia corneal?
Obtener una historia familiar es esencial. El examen de los familiares biológicos que han
acompañado al paciente al consultorio puede ser revelador, y las pruebas genéticas del
paciente o los familiares afectados también pueden ser útiles.
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—edition 2. Cornea. 2015;34(2):117–159.
Tabla 7-3. Genética de las principales distrofias corneales
DISTROFIA LOCUS DEL GEN GEN CATEGORÍA

Esporádico en la
Membrana basal Factor de crecimiento transformante
5q31 mayoría de los casos,
epitelial beta inducido (TGFBI) en 2 familias
C1 en casos raros
Meesmann 12q13 Queratina K3 (KRT3) C1
Variante Stocker-Holt 17q12 Queratina K12 (KRT12) C1
Lisch Xp22.3 Desconocido C2
Transductor de señal 2 asociado
Gelatinosa en gotas 1p32 C1
a tumor (TACSTD2)
Reis-Bücklers 5q31 TGFBI C1
Thiel-Behnke 5q31 TGFBI C1
Reticular tipo 1 5q31 TGFBI C1
Granular tipo 1 5q31 TGFBI C1
Granular tipo 2 5q31 TGFBI C1
Carbohidrato
Macular 16q22 C1
sulfotransferasa 6 (CHST6)
UbiA preniltransferasa que contiene
Schnyder 1p36 C1
dominio proteína 1 (UBIAD1)
Estromal congénita 12q21.33 Decorin (DCN) C1
Fosfoinositida cinasa, FYVE dedo
Fleck 2q34 C1
que contiene: PIKFYVE (PIKFYVE)
Eliminación de queratocan (KERA),
Posterior amorfa 12q21.33 lumican (LUM), decorina (DCN) C1
y epican (EPYC)
Pre-Descemet Desconocido Desconocido C1 o C4
Ninguno (más C3 (Fuchs sin
Ninguno (más comúnmente)
comúnmente) herencia conocida)
13pter-q12.13 (FECD2),
18q21.2-q21.3 (FECD3),
Fuchs C2 (Fuchs con locus
20p13-p12 (FECD4), Desconocido, factor de
genéticos conocidos,
5q33.1-q35.2 (FECD5), transcripción 4 (TCF4) )
pero gen aún no
10p11.2 (FECD6), en el cromosoma 18
localizado)
9p24.1-p22.1 (FECD7),
15q25 (FECD8)
Variante de inicio
1p34.3-p32 Colágeno, tipo VIII, alfa-2 (COL8A2) C1
temprano
Polimorfa posterior:
20p11.2-q11.2 Desconocido C2
DCPP1
DCPP2 1p34.3-p32.3 Colágeno, tipo VIII, alfa-2 (COL8A2) C1
Dedo de zinc E box-vinculante
DCPP3 10p11.22 C1
homeobox 1 (ZEB1)
Portador de solutos familia 4,
Endotelial congénita 20p13 (porción
transportador de borato de sodio, C1
hereditaria* telomérica)
miembro 11 (SLC4A11)
C = categoría.
*Anteriormente dividido en DECH1 y DECH2; sin evidencia convincente de forma autosómica dominante.
Modificado con autorización de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal
dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S1–S83.
DISTROFIAS EPITELIALES Y SUBEPITELIALES
Distrofia de la membrana basal epitelial (DMBE)
Denominaciones alternativas. Distrofia mapa-punto-huella, distrofia epitelial microquística

de Cogan, distrofia anterior de la membrana basal.
Herencia. No hay herencia bien documentada; puede ser degenerativa.
Categoría. La mayoría de los casos son esporádicos; sin embargo, podría ser categoría 1
en casos raros.
Patología. DMBE es una alteración en el recambio epitelial, la maduración y la producción

de la membrana basal. Los hallazgos histológicos incluyen lo siguiente:
» Láminas de material multilamelar intraepitelial laminar basal (mapas).

» Extensión intraepitelial de material laminar basal (líneas de huellas digitales).
» Seudoquistes intraepiteliales que contienen restos citoplasmáticos (puntos).
» Acumulación subepitelial irregular de material fibrogranular (ampolla).
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La DMBE ocurre en el 6-18% de la población, más comúnmente en

mujeres, con frecuencia creciente en pacientes mayores de 50 años. En la exploración se ob-
servan los parches grises, los seudoquistes y/o las líneas finas en el epitelio corneal y se ven
mejor utilizando haz oblicuo o con retroiluminación. (Consulte el capítulo 2 para una discusión
sobre la biomicroscopia con lámpara de hendidura). El médico también puede identificar la
DMBE mediante el uso de la técnica de iluminación por dispersión escleral o mediante el uso
de un filtro azul cobalto después de instilar fluoresceína. Se ven cuatro tipos de patrones:
» Líneas de huellas digitales.

» Mapas.
» Puntos.
» Patrón de ampolla (Bron).
Estas alteraciones ocurren en combinaciones variables y pueden cambiar en número y dis-

tribución con el tiempo. Las líneas de huellas digitales son delgadas, relucientes y paralelas;
varias de ellas se pueden organizar en un patrón concéntrico que hace que se parezcan a las
huellas dactilares o a la cola de un caballo. Los mapas son islotes geográficos, irregulares
de epitelio engrosado, grises, nebulosos, con bordes ondulados y circunscritos (fig. 7-1). Los
puntos son opacidades intraepiteliales irregulares, redondas, ovaladas o en forma de coma
que contienen los restos de células epiteliales que colapsaron y degeneraron antes de llegar
a la superficie epitelial (fig. 7-2). El patrón de ampolla (Bron) se asemeja al vidrio “empedrado”
y se ve mejor con retroiluminación. Los puntos gris-blancos tienen bordes discretos.
Los síntomas generalmente están relacionados con erosiones epiteliales recurrentes y/o vi-
sión borrosa, efecto fantasma o diplopía monocular, y aunque son más comunes en pacientes
mayores de 30 años, pueden ocurrir a cualquier edad. El impacto de la DMBE en la visión se

correlaciona con el grado de disrupción de la superficie y el astigmatismo irregular inducido,
que puede detectarse en la queratometría o la topografía corneal. Los síntomas de erosiones
recurrentes generalmente ocurren por la mañana; sin embargo, la incomodidad por la mañana
también puede ocurrir en pacientes con lagoftalmos nocturno; en este caso, las erosiones
punteadas generalmente se observan en la córnea inferior. Se estima que solo el 10% de los
pacientes con DMBE tendrán erosiones corneales, pero el 50% de los pacientes con erosiones
epiteliales recurrentes tienen signos de esta distrofia anterior. Ambos ojos deben ser examina-
dos porque se puede encontrar evidencia de la distrofia en el ojo no afectado. Los cambios dis-
tróficos unilaterales pueden estar relacionados con un trauma focal en lugar de una distrofia.
En algunos casos, los hallazgos clínicos pueden imitar una displasia intraepitelial corneal; por
lo tanto, se debe considerar enviar material extraído para estudio histológico.
Figura 7-1. Distrofia de la membrana basal

epitelial, visto con dispersión escleral, que
demuestra los mapas geográficos característicos.
(Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
Figura 7-2. Distrofia de la membrana basal

epitelial (vista usando un haz oblicuo y ancho)
que demuestra unas áreas geográficas y unas
opacidades tipo “masilla” (Cortesía de Robert S.
Feder, MD.)
MANEJO. Los pacientes asintomáticos pueden no requerir tratamiento. Para pacientes con
astigmatismo irregular, puede ser necesario el desbridamiento epitelial. Vea el capítulo 4
para una discusión de erosiones recurrentes.
Distrofia corneal epitelial de Meesmann (DCEM)
Variante: Stocker-Holt.
Herencia: autosómica dominante (AD).
Categoría: 1 (incluida la variante Stocker-Holt).
PATOLOGÍA. Se presenta con quistes intraepiteliales que consisten en productos de células

epiteliales degeneradas (restos celulares que son ácido peryódico de-Schiff [PAS] positivo
y fluorescentes). Las células epiteliales contienen una acumulación densa de electrones de
material fibrogranular rodeada por un entresijo de filamentos citoplasmáticos (“sustancia
peculiar”). Hay mitosis frecuentes y una membrana basal engrosada con proyecciones en el
epitelio basal; las células epiteliales basales tienen los niveles de glucógeno elevados. En la
microscopia confocal, en el epitelio basal se ven áreas hiporreflectantes que varían de 40 a
150 μm de diámetro y contienen potenciales puntos reflectantes.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La distrofia corneal de Meesmann aparece muy temprano en la

vida. Se observan pequeñas vesículas intraepiteliales, más fácilmente con retroiluminación,
que se extienden hasta el limbo. Estas aparecen como pequeñas ampollas en forma de
burbuja (fig. 7-3). En el 85% de los ojos se ve afectado todo el epitelio. El epitelio que rodea
el quiste es sano. Pueden verse patrones epiteliales en forma de cuña y de remolino. La
córnea puede estar ligeramente adelgazada y la sensibilidad corneal puede verse reducida.
Los síntomas generalmente se limitan a irritación ocular leve y a una ligera disminución de
la visión. Algunos pacientes refieren deslumbramiento y sensibilidad a la luz. Se pueden
producir erosiones recurrentes dolorosas.
La variante Stocker-Holt, que se asigna a un gen diferente, puede tener un inicio más tem-
prano y demostrar signos y síntomas más graves.
MANEJO. La mayoría de los pacientes no requieren tratamiento, pero el uso de lentes de

contacto blandas puede ser útil si los síntomas son frecuentes.
Distrofia corneal epitelial de Lisch (DCEL)
Herencia: cromosómica X dominante.
Categoría: 2.
PATOLOGÍA. La vacuolización citoplasmática difusa de las células afectadas, que son PAS
positivas, se observa en la microscopia electrónica de transmisión. En inmunohistoquímica,
A B
Figura 7-3. A. Distrofia corneal de Messmann, que aparece como minúsculas vesículas parecidas a burbujas en la
biomicrocopia con iluminación indirecta. B. Las vesículas también se ven por retroiluminación. (Parte A, cortesía de
Robert S. Feder, MD; parte B cortesía de Richard Abbott, MD.)
hay tinción dispersa para Ki67 sin evidencia de aumento de la actividad mitótica. La micros-
copia confocal muestra un citoplasma altamente reflectante y núcleos hiporreflectantes.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. En el examen directo con lámpara de hendidura se observan le-

siones discretas sectoriales, en forma de banda y grises en patrones en espiral, en forma
de llama o plumas. La retroiluminación revela microquistes transparentes intraepiteliales,
densamente poblados (fig. 7-4). El epitelio circundante es sano. En la distrofia de Mees-
mann, tales lesiones plumosas en forma de banda no existen, y la afectación corneal es
más difusa. Además, los quistes intraepiteliales de la distrofia de Meesmann no están tan
densamente poblados como en la distrofia de Lisch, pero están aislados, con espacios
sanos entre los quistes.
Figura 7-4. Distrofia corneal epitelial del Lisch,

caracterizada por bandas de opacidades plumosas
y grisáceas. La retroiluminación demuestra unos
microquistes claros densamente agrupados de
forma sectorial en forma de pluma. (Cortesía de
Robert W. Weisenthal, MD.)
MANEJO. Los pacientes con distrofia de Lisch no tienen dolor. Puede haber una disminu-
ción de la visión asociada. Se puede intentar el desbridamiento corneal, pero a menudo es
recurrente. Las lentes de contacto pueden ser útiles para casos más graves. Hay un caso
publicado sobre el tratamiento exitoso de la distrofia de Lisch (un ojo) usando queratecto-
mía fotorrefractiva (PRK) con mitomicina.
Alvarez-Fischer M, de Toledo JA, Barraquer RI. Lisch corneal dystrophy. Cornea. 2005;24(4):494–495.
Lisch W, Büttner A, Oeffner F, et al. Lisch corneal dystrophy is genetically distinct from Meesmann corneal dystrophy and maps to
xp22.3. Am J Ophthalmol. 2000;130(4):461–468.
Wessel MM, Sarkar JS, Jakobiec FA, et al. Treatment of Lisch corneal dystrophy with photo-refractive keratectomy and mitomycin
C. Cornea. 2011;30(4):481–485.
Distrofia corneal gelatinosa en gotas (DCGG)
Nombres alternativos: amiloidosis subepitelial, amiloidosis familiar primaria.
Herencia: autosómica recesiva (AR).
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. La microscopia óptica muestra depósitos amiloides subepiteliales y

estromales. La interrupción de las uniones epiteliales estrechas conduce a una
permeabilidad epitelial anormalmente alta. La microscopia confocal muestra cé-
lulas epiteliales alargadas e irregulares con grandes acumulaciones de material
reflectante brillante en el interior o debajo del epitelio y dentro del estroma anterior.
Los depósitos de amiloide se observan en la capa epitelial basal en la microscopia
electrónica de transmisión. Véase también el capítulo 8 para la discusión de la
amiloidosis.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El inicio ocurre en la primera o segunda década de la vida

con grupos de múltiples nódulos pequeños (configuración en “morera”) o con lesiones
subepiteliales que pueden parecer similares a las de la queratopatía en banda (fig. 7-5
A y B). Las lesiones son visibles con fluoresceína. Hay una disminución significativa
en la visión, con fotofobia, irritación y lagrimeo, así como la progresión de lesiones
subepiteliales sobresalientes. A menudo se observa vascularización superficial. Se pue-
de desarrollar opacificación estromal o lesiones nodulares más grandes (lesiones tipo
kumquat) (fig. 7-5 C).
MANEJO. Las lesiones se repiten en unos pocos años en todos los pacientes después de
queratectomía superficial, queratoplastia lamelar (QL) o queratoplastia penetrante (QP). Las
lentes de contacto blandas son efectivas para reducir la permeabilidad epitelial anormal y
disminuir las recurrencias.
Ide T, Nishida K, Maeda N, et al. A spectrum of clinical manifestations of gelatinous drop-like corneal dystrophy in Japan.
Am J Ophthalmol. 2004;137(6):1081–1084.
A B
Figura 7-5. Distrofia corneal gelatinosa en gotas. A. Tipo morera. B. Tipo queratopatía en banda. C. Tipo kumquat
(Reproducido con autorización de Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition
2. Cornea. 2015;34(2):130.)
DISTROFIAS EPITELIALES-ESTROMALES DE TGFBI
Distrofia corneal de Reis-Bücklers (DCRB)
Nombres alternativos: distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 1 (DCB1), distrofia cor-
neal granular atípica.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. En microscopia óptica, la capa de Bowman se rompe o está ausente y es re-

emplazada por una capa de tejido conectivo en forma de lámina con depósitos granula-
res que se tiñen de rojo con la tinción tricrómica de Masson. La microscopia electrónica
de transmisión muestra cuerpos subepiteliales electrón-densos, en forma de barra, que
son inmunopositivos para la proteína TGFBI, queratoepitelina. Se necesita microscopia
electrónica para distinguir histológicamente la DCRB de la distrofia corneal de Thiel-Be-
hnke (DCTB), que tiene fibras curviliformes (v. la siguiente sección). En la microscopia
confocal se encuentran depósitos distintivos en el epitelio y la capa de Bowman. La
capa de células epiteliales basales muestra una alta reflectividad asociada con peque-
ños depósitos granulares sin sombras (fig. 7-6 A), lo cual sería típico de la DCTB. La
capa de Bowman está reemplazada por material irregular altamente reflectante. Se
observa una mayor hiperreflectividad en la capa de Bowman en la DCRB que en DCTB.
PRESENTACIÓN CLÍNICA La distrofia corneal de Reis-Bücklers aparece en los primeros

años de vida y afecta principalmente a la capa de Bowman. Se desarrollan opacidades
geográficas confluentes, irregulares y gruesas con densidades variables a nivel de la
capa de Bowman y el estroma superficial, principalmente en el centro (fig. 7-6 B). Con
el tiempo, las opacidades pueden extenderse al limbo y al estroma más profundo (fig.
7-6 C y D).
A B
C D
Figura 7-6. Distrofia corneal de Reis-Bücklers. A. La microscopia confocal revela material altamente reflectante
sin sombras en el epitelio basal. B. Opacidad geográfica gruesa de la córnea superficial. C. La amplia iluminación
oblicua muestra una opacidad densa, reticular y superficial. D. Fotografía con lámpara de hendidura que muestra
irregularidades a nivel de la capa Bowman. (Parte A reproducida con autorización de Weiss JS, Møller HU, Aldave
AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition 2. Cornea. 2015;34(2):132. Partes B a D reproducidas
con autorización de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea.
2008;27(Suppl 2):S1–42.)
La córnea posterior parece normal. En casos avanzados, la cicatrización del estroma puede
provocar irregularidades en la superficie. Los síntomas a menudo comienzan en la primera
o segunda década de la vida con erosiones epiteliales recurrentes dolorosas. Las erosiones
en la DCRB son generalmente más graves y frecuentes que en la DCTB, pero se repiten con
menos frecuencia a largo plazo. La cicatrización anterior y la irregularidad de la superficie
asociada contribuyen a reducir la visión.
MANEJO. El tratamiento inicial está dirigido a las erosiones recurrentes. Se puede realizar
una queratectomía superficial, QL, queratectomía fototerapéutica (PTK) o, en raras ocasio-
nes, una QP. La recurrencia en el injerto es común.
Laibson PR. Anterior corneal dystrophies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier;
2017:770–780.
Distrofia corneal de Thiel-Behnke (DCTB)
Nombres alternativos: distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2 (DCB2), distrofia cor-
neal en panal, distrofia corneal de Waardenburg-Jonkers.
Herencia: AD.
Categoría: 1 (variante TGFBI), 2 (variante 10q24).
PATOLOGÍA. La microscopia óptica muestra un engrosamiento y adelgazamiento irregular de

la capa epitelial, que compensa las crestas y surcos en el estroma subyacente y las ausen-
cias focales de la membrana basal epitelial. La capa de Bowman se reemplaza con material
fibrocelular en un patrón patognomónico ondulado en “diente de sierra”. En la microscopia
electrónica, se hacen evidentes las fibras curviliformes (9-15 nm) en lugar de los cuerpos
en forma de barra, lo que distingue esta distrofia de la DCRB. Estas fibras curviliformes son
inmunopositivas para la proteína TGFBI, queratoepitelina, que está asociada con el locus
5q31. En la microscopia confocal se encuentran depósitos distintivos en el epitelio y la capa
de Bowman. Los depósitos en la capa basal de células epiteliales muestran reflectividad,
con bordes redondos y sombras oscuras que no se ven en la DCRB (fig. 7-7 A). La capa de
Bowman se reemplaza con material reflectante irregular que es menos reflectante que en la
DCRB. La tomografía de coherencia óptica (OCT) muestra material hiperreflectante a nivel
de la capa de Bowman en la configuración característica de dientes de sierra que también
distingue la DCTB de la DCRB (fig. 7-7 B).
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El inicio se presenta en la primera o segunda década de la vida

como manchas solitarias al nivel de la capa de Bowman. Con el tiempo, se desarrollan
opacidades reticulares subepiteliales simétricas en panal, que respetan la córnea perifé-
rica (fig. 7-7 C). Las opacidades pueden progresar hacia las capas estromales profundas
y la periferia corneal. Distinguir clínicamente la DCTB de la DCRB es difícil, pero la OCT
no invasiva y la microscopia confocal pueden ayudar a diferenciar estas entidades. Las
erosiones recurrentes en la DCTB, que son menos frecuentes y menos graves que las de la
DCRB, causan molestias y dolor ocular. La visión disminuye secundariamente al aumento
de la opacificación corneal.
MANEJO. El manejo es similar al enfoque utilizado en la DCRB.
Kobayashi A, Sugiyama K. In vivo laser confocal microscopy findings for Bowman’s layer dystrophies (Thiel-Behnke and Reis-
Bücklers corneal dystrophies). Ophthalmology. 2007;114(1):69–75.
A B
Figura 7-7. La microscopia confocal in vivo muestra que el material hiperreflectante es menos reflectante en
la distrofia corneal de Thiel-Behnke que en la distrofia de Reis-Bücklers y revela sombras oscuras en el epitelio
basal que no se ven en la distrofia de Reis-Bücklers. B. La tomografía de coherencia óptica del segmento anterior
muestra depósitos hiperreflectantes típicos en la configuración característica de dientes de sierra al nivel de la
capa de Bowman. C. Opacidades reticulares subepiteliales (panal) de la distrofia corneal de Thiel-Behnke. (Partes A
y B reproducidas con autorización de Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-
edition 2. Cornea. 2015;34(2):134. Parte C reproducida con autorización de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D
classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S1–42.)
Küchle M, Green WR, Völcker HE, Barraquer J. Reevaluation of corneal dystrophies of Bowman’s layer and the anterior stroma
(Reis-Bücklers and Thiel-Behnke types): a light and electron microscopic study of eight corneas and a review of the literature.
Cornea. 1995;14(4):333–354.
Distrofia corneal reticular tipo 1 (clásica) (DCR1) y variantes
Nombres alternativos: Biber-Haab-Dimmer.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. La microscopia óptica de la distrofia reticular clásica muestra depósitos amiloides

arborizantes concentrados predominantemente en el estroma anterior. El amiloide también
puede acumularse en el área subepitelial y dar lugar a una pobre adhesión epitelial-estromal.
La atrofia y la alteración epiteliales, con la degeneración de las células epiteliales basales, y el
adelgazamiento focal o la ausencia de la capa de Bowman aumentan progresivamente con la
edad. Se desarrolla una capa eosinofílica entre la membrana basal epitelial y la capa de Bow-
man, con depósitos estromales de la sustancia amiloide que distorsiona la arquitectura lami-
nar corneal. Las áreas de amiloide se tiñen de rosa a rojo anaranjado con colorante rojo Congo
y metacromáticamente con colorante cristal violeta (tabla 7-4). Presenta dicroísmo (cambio
de rojo-naranja a verde manzana en respuesta a un solo filtro polarizador rotativo) y birrefrin-
gencia. La microscopia electrónica revela masas extracelulares de fibrillas finas de 8-10 μm
que son densas en electrones y están alineadas aleatoriamente. La microscopia confocal in
vivo revela imágenes lineales características que deben diferenciarse de las observadas en la
infección por hifas fúngicas (fig. 7-8). Los depósitos corneales causados por la gammapatía
monoclonal pueden parecerse a las líneas reticulares.
Tabla 7-4. Diferenciación histológica de las distrofias granular, reticular, Schnyder y macular
AZUL ROJO
TRICRÓ-
MATERIAL ALCIÁN Y ACEITE O ROJO
DISTROFIA MICO DE PAS
DEPOSITADO HIERRO Y NEGRO CONGO
MASSON
COLOIDAL SUDÁN B
Granular tipo 1 Hialina + - - - -
Granular tipo 2
Hialina, amiloide* + - - - +
(granular-reticular)
Reticular tipo 1 Amiloide* + - + - +
Schnyder Fosfolípido, colesterol - - - + -
Glucosaminoglucanos
Macular - + - - -
(ácido mucopolisacárido)
PAS = ácido peryódico de Schiff.
*El amiloide también se tiñe con tioflavina T y metacromáticamente con cristal violeta, lo que demuestra
dicroísmo y birrefringencia con filtros polarizados.
Figura 7-8. Imagen de microscopia confocal in

vivo que muestra unas líneas filamentosas que se
corresponden con líneas reticulares estromales
corneales. (Reproducido con autorización de
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D
classification of corneal dystrophies-edition 2.
Cornea. 2015;34(2):136.)
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La distrofia reticular es relativamente común y se caracteriza

por líneas ramificadas refráctiles en el estroma corneal. El espectro de cambios cornea-
les es amplio, y las líneas ramificadas reticulares clásicas pueden no estar presentes
en todos los casos. Las líneas refráctiles sutiles, los puntos blancos ovoides centrales
y subepiteliales y la neblina estromal anterior difusa aparecen en las primeras etapas
de la vida y, en un injerto corneal, estos pueden ser los primeros signos de recurrencia.
Las líneas ramificadas refráctiles típicas, llamadas líneas reticulares, se desarrollan a
medida que la patología progresa y se ven mejor frente al reflejo rojo o con iluminación
indirecta (fig. 7-9). Estas líneas comienzan de manera central y superficial y se extien-
den centrífugamente, volviéndose más profundas. El estroma puede adoptar una apa-
riencia de “vidrio esmerilado”, pero la córnea periférica generalmente permanece sana.
Las erosiones epiteliales se repiten con frecuencia y pueden ocurrir ya en la primera
década de la vida. La turbidez del estroma y la irregularidad de la superficie epitelial
pueden disminuir la visión, generalmente en la cuarta década. La amiloidosis familiar
con cambios en la retícula corneal (anteriormente distrofia corneal reticular tipo 2) ya
no se considera distrofia (v. cap. 8). La distrofia reticular variante tipo IIIA está asociada
con erosiones graves que ocurren más tarde en la vida. Se observan líneas reticulares
gruesas y fibrosas y depósitos amiloides pesados (fig. 7-10). Los hallazgos en la dis-
trofia reticular tipo IV ocurren más tarde que en el tipo IIIA y, por lo tanto, es menos
probable que el tipo IV se asocie con erosiones.
Figura 7-9. Distrofia corneal reticular clásica

(DCR1).
MANEJO. Las erosiones recurrentes se manejan con lentes de contacto terapéuticas, que-
ratectomía superficial o PTK. Los casos graves de distrofia reticular con pérdida de visión
se tratan con queratoplastia lamelar anterior profunda (DALK) o QP. La recurrencia de esta
distrofia en el injerto corneal es común.
A B
Figura 7-10. Distrofia reticular variante tipo IIA. A. Opacidades lineales gruesas. B. Líneas reticulares anchas vistas
con retroiluminación. (Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
Aldave AJ, Vo RC, de Sousa LB, Mannis MJ. The stromal dystrophies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
Philadelphia: Elsevier; 2017:781–799.
Pradhan MA, Henderson RA, Patel D, McGhee CN, Vincent AL. Heavy chain amyloidosis in TGFBI-negative and Gelsolin-negative
atypical lattice corneal dystrophy. Cornea. 2011;30(10):1163–1166.
Stock EL, Feder RS, O’Grady RB, Sugar J, Roth SI. Lattice corneal dystrophy type IIIA: clinical and histopathologic correlations.
Arch Ophthalmol. 1991;109(3):354–358.
Distrofia corneal granular tipo 1

(clásica) (DCG1)
Consulte la tabla 7-4 para obtener información sobre la identificación histológica de la dis-
trofia corneal granular.
Nombres alternativos: distrofia corneal de Groenouw tipo I.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Microscópicamente, el material granular es hialino y se tiñe de rojo brillante

con la tinción tricrómica de Masson. En microscopia electrónica se observa un material
denso en electrones formado por cuerpos en forma de bastón sumergidos en una matriz
amorfa. Desde el punto de vista histoquímico, los depósitos son proteínas no colágenas
que pueden derivar del epitelio corneal y/o queratocitos. Se observan opacidades hiperre-
flectantes en la microscopia confocal. Aunque se desconoce la causa exacta, se ha identi-
ficado una mutación diferente a la de la DCRB, la DCR1 y la distrofia corneal granular tipo 2
(DCG2; granular-reticular) en el gen TGFBI en 5q31, que es responsable de la formación

de queratoepitelina.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El inicio ocurre en las primeras etapas en la vida con opacidades en
forma de “migas” en la córnea superficial. Con iluminación directa, las opacidades aparecen
blancas; sin embargo, la iluminación indirecta revela pequeños puntos translúcidos con va-
cuolas y una astilla vidriosa o una apariencia de “pan rallado”. Las lesiones están separadas
por espacios sanos al principio del proceso de la enfermedad, pero luego se vuelven más
confluentes. Las lesiones no se extienden al limbo, pero pueden extenderse anteriormente,
a través de roturas focales en la capa de Bowman (fig. 7-11). La distrofia es lentamente
progresiva, la mayoría de los pacientes mantienen una buena visión y agudeza visual, y rara
vez se reduce a 20/200 después de los 50 años. Los pacientes refieren deslumbramiento y
fotofobia. Se producen erosiones recurrentes y la visión disminuye a medida que las opaci-
dades se vuelven más confluentes.
Figura 7-11. Distrofia corneal granular tipo 1

MANEJO. Al inicio del proceso de la enfermedad no se necesita tratamiento. Las erosio-

nes recurrentes pueden tratarse con lentes de contacto terapéuticas y con queratectomía
superficial. La PTK puede ser efectiva temporalmente. Cuando la visión se ve afectada, la
DALK o la QP tienen un buen pronóstico. La enfermedad puede reaparecer en el injerto des-
pués de varios años, presentándose como opacidades subepiteliales finas con más rapidez
y periféricamente en comparación con la presentación original. La cirugía refractiva con
láser debe evitarse en pacientes con distrofia granular debido al riesgo de haze.
Distrofia corneal granular tipo 2 (DCG2)
Nombres alternativos: distrofia corneal de Avellino.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Desde el punto de vista patológico, se observan los depósitos hialinos típicos de
la distrofia granular y los depósitos amiloides típicos de la distrofia reticular. Estas lesiones
se extienden desde el epitelio basal hasta el estroma corneal profundo. Las opacidades
individuales se tiñen con las tinciones tricrómica de Masson o el rojo Congo. Los depósitos
aparecen como cuerpos en forma de bastón en la microscopia electrónica y también se
observan fibrillas de amiloide alineadas al azar. Los hallazgos en la microscopia confocal
son una combinación de los observados en la DCG1 y la DCR.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Los pacientes afectados tienen una distrofia granular tanto histoló-
gica como clínicamente, con lesiones reticulares más cortas y más blancas, además de las
lesiones granulares. Los hallazgos clínicos en la DCG2 difieren de los de la DCG1. Aparecen
opacidades en forma de estrella, de copo de nieve y de estalactita entre el estroma superficial
y el estroma medio (fig. 7-12). Las líneas reticulares también se ven más profundas que las
opacidades en copo de nieve. Los pacientes mayores tienen turbidez estromal anterior entre
los depósitos, lo que reduce la visión. El dolor puede ocurrir con erosiones corneales leves.
Figura 7-12. Distrofia corneal granular tipo 2. Opacidades en forma de estrella con espacios claros intercalados que
se pueden ver con iluminación directa (izquierda) y por retroiluminación (derecha). (Reproducido con autorización de
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition 2. Cornea. 2015;34(2):141.)
MANEJO. La QL o QP puede ser útil, dependiendo de la profundidad de los depósitos. La

PTK puede considerarse como una alternativa para reducir la irregularidad de la superficie
y aumentar la claridad de la córnea. La queratomileusis in situ con láser (LASIK) y la PRK
están contraindicadas.
Holland EJ, Daya SM, Stone EM, et al. Avellino corneal dystrophy. Clinical manifestations and natural history. Ophthalmology.
1992;99(10):1564–1568.
Kim TI, Hong JP, Ha BJ, Stulting RD, Kim EK. Determination of treatment strategies for granular corneal dystrophy type 2 using
Fourier-domain optical coherence tomography. Br J Ophthalmol. 2010;94(3):341–345.
DISTROFIAS DEL ESTROMA
Distrofia corneal macular (DCM)
Nombres alternativos: distrofia corneal de Groenouw tipo II.
Herencia: AR.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Los depósitos en la distrofia macular son glucosaminoglucanos (GAG) o mu-

copolisacáridos ácidos, y se tiñen con hierro coloidal y azul alcián (v. tabla 7-4). Se acumu-
lan en el retículo endoplásmico y no en las vacuolas lisosómicas, como se observa en las
mucopolisacaridosis sistémicas. La microscopia electrónica revela queratocitos y células
endoteliales que se tiñen positivamente para GAG, así como grupos extracelulares de ma-
terial fibrogranular que también se tiñen para GAG. En la microscopia confocal se observan
acumulaciones borrosas de material reflectante de luz en el estroma corneal anterior.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La distrofia macular ocurre con menos frecuencia que las distrofias
estromales asociadas con mutaciones en el gen TGFBI. A diferencia de la mayoría de las
distrofias corneales, tiene una herencia autosómica recesiva, involucra todo el estroma y la
periferia corneales, y puede afectar al endotelio corneal. Las córneas son claras al nacer y
comienzan a opacificarse entre los 3 y 9 años de edad.
Los pacientes con distrofia macular muestran inicialmente opacidades superficiales, irregu-
lares, blanquecinas, que evolucionan a opacidades estromales focales, de color gris blanco
y superficiales con turbidez intermedia. A diferencia de la DCG, las lesiones progresan para
afectar a todas las capas de la córnea y se extienden a la periferia corneal. Las opacidades
tienden a ser más superficiales centralmente y más posteriores periféricamente. Las manchas
maculares tienen bordes indefinidos (fig. 7-13). La participación de la membrana de Descemet
y el endotelio está indicada por la presencia de excrecencias guttatas, pero no se produce ede-
ma corneal. Las opacidades distróficas en la periferia también pueden parecer similares a los
precipitados queráticos. Raramente se desarrollan erosiones epiteliales, pero una disminución
importante de la visión generalmente ocurre entre los 10 y 30 años de edad. Se ha observado
hipoestesia. El adelgazamiento corneal central es común y puede parecer similar a la querati-
tis intersticial (QI) de larga evolución, pero los vasos fantasmas y la membrana de Descemet
engrosada que se observa en la QI ayudan a diferenciar las enfermedades.
Hay tres variantes de distrofia macular, y se distinguen en función de las diferencias bioquími-
cas. En el tipo I, la forma más prevalente de distrofia macular, el queratán sulfato antigénico
(AgQS) no existe en la córnea, el suero y el cartílago. En los pacientes afectados, hay una
síntesis normal de proteoglicano de dermatán sulfato. Se producen errores en la síntesis de
queratán sulfato y en la actividad de sulfotransferasas específicas implicadas en la sulfatación
de la cadena lateral de aminoglicano de lactosa del queratán sulfato. En el tipo IA, los quera-
tocitos muestran reactividad AgQS, pero el material extracelular no. No hay AgQS en el suero.
A B
Figura 7-13. Distrofia macular. A. Iluminación difusa que muestra afectación limbar con haze difuso. B. Haz oblicuo.
Típicamente, la córnea es fina con opacidades densas que ocurren más posteriormente en la periferia. (Cortesía de
Robert S. Feder, MD.)
En la distrofia macular tipo II, todos los depósitos anormales reaccionan positivamente con
AgQS, y el suero tiene niveles normales o más bajos de AgQS.
Un análisis de inmunoadsorción enzimática (ELISA) mide el queratán sulfato sulfatado. Esta

prueba puede ayudar en el diagnóstico de distrofia macular, incluso en formas preclínicas
y portadores.
MANEJO. Las erosiones recurrentes deben tratarse, y la fotofobia puede reducirse con lentes
de contacto tintadas. La PTK puede usarse para la distrofia macular anterior sintomática.
El tratamiento definitivo requiere la QP o la DALK, y las recurrencias son poco frecuentes.
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies— edition 2. Cornea. 2015;34(2):117–159.
Distrofia corneal de Schnyder (DCS)
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Se cree que esta afección es un trastorno local del metabolismo de los lípidos
corneales. Desde el punto de vista patológico, las opacidades son acumulaciones de coles-
terol y fosfolípidos no esterificados y esterificados. Los lípidos se tiñen con rojo aceite O
y negro Sudán B (v. tabla 7-4). En el proceso normal de inclusión de tejido en parafina se
disuelven el colesterol y otras sustancias grasas; por lo tanto, el tejido fresco debe enviarse
al patólogo para detectar manchas lipídicas especiales. La microscopia electrónica muestra
una acumulación anormal de lípidos y colesterol disuelto en el epitelio corneal, en la capa

de Bowman y en todo el estroma. La microscopia confocal revela la interrupción del plexo
nervioso epitelial/subepitelial basal, con depósitos intracelulares y extracelulares altamente
reflectantes.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La DCS es una distrofia estromal poco frecuente y de progresión

lenta que puede manifestarse tan pronto como en el primer año de vida. El diagnóstico
generalmente se realiza en la segunda o tercera década de la vida, aunque puede retra-
sarse aún más en pacientes que tienen la forma cristalina de la enfermedad. Los cristales
subepiteliales centrales se ven en solo el 50% de los pacientes y no afectan al epitelio. Por
esta razón, el nombre de distrofia cristalina de Schnyder ha sido reemplazado. La visión y la
sensación corneal disminuyen con la edad. El resplandor aumenta debido al haze corneal
progresivo.
Los cambios son progresivos y predecibles por edad, comenzando con la opacificación cor-
neal central:
» Opacificación corneal central en forma de anillo o disco (puede afectar a todo el grosor del
estroma corneal) ± cristales subepiteliales (fig. 7-14 A); individuos menores de 23 años.
» Arcos lipoides corneales densos (fig. 7-14 B); tercera década de la vida.
» Opacificación corneal media periférica (afecta a todo el grosor del estroma corneal);
cuarta década.
» Sensación corneal que disminuye con la edad.
» Perfil lipídico anormal.
A B
Figura 7-14. Distrofia corneal de Schnyder. A. Depósito central cristalino subepitelial. B. Opacidad corneal
panestromal central y arcos lipoides. No hay cristales presentes. (Cortesía de Jayne S. Weiss, MD.)
MANEJO. La DCS reduce desproporcionadamente la visión fotópica (a pesar del mante-

nimiento de una excelente visión escotópica); por lo tanto, la mayoría de los pacientes
con DCS mayores de 50 años requieren cirugía de trasplante de córnea. La distrofia
puede reaparecer después de la QP o la DALK. La PTK se ha utilizado para tratar la dis-
minución de la visión de los cristales subepiteliales, pero no reduce la turbidez panes-
tromal. Se debe realizar un perfil de lípidos en ayunas para detectar la posible hiperlipo-
proteinemia o hiperlipidemia. Los pacientes con niveles de lípidos séricos anormales se

manejan con cambios en la dieta y/o medicamentos, pero la progresión de la distrofia
corneal no se altera. Los familiares no afectados también pueden tener un perfil lipídico
anormal.
Weiss JS. Visual morbidity in thirty-four families with Schnyder crystalline corneal dystrophy (an American Ophthalmological
Society thesis). Trans Am Ophthalmol Soc. 2007;105:616–648.
Distrofia corneal estromal congénita (DCEC)
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Las láminas del estroma se separan entre sí de manera regular, a veces con
áreas de depósito amorfa. En la microscopia electrónica, el diámetro de la fibrilla de co-
lágeno es aproximadamente la mitad del tamaño normal en todas las láminas. Las capas
lamelares anormales, que consisten en filamentos delgados dispuestos en una sustancia
base electroluminiscente, separan las láminas de apariencia normal. Los queratocitos y el
endotelio son normales. Se ha observado la ausencia de la zona en banda anterior de la
membrana de Descemet. Las células epiteliales son normales en microscopia confocal. La
evaluación del estroma no es posible debido al aumento de la reflectividad.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Se observa opacidad congénita difusa de la córnea bilateral con opa-
cidades blanquecinas en copos en todo el estroma (fig. 7-15). Las córneas están engrosadas.
El curso es no progresivo o lentamente progresivo, con pérdida de visión moderada a grave.
Figura 7-15. Distrofia corneal estromal congénita: nubosidad bilateral difusa con opacidades en copos a lo largo
del estroma. (Reproducido con autorización de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal
dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S22.)
MANEJO. La queratoplastia penetrante se recomienda en casos avanzados.
Bredrup C, Knappskog PM, Majewski J, Rødahl E, Boman H. Congenital stromal dystrophy of the cornea caused by a mutation
in the decorin gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005;46(2):420–426.
Distrofia corneal Fleck (DCF)
Nombres alternativos: distrofia corneal moteada de François-Neetens.
Herencia: AD.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Los queratocitos afectados están vacuolados y contienen dos sustancias anor-
males: exceso de GAG, que se tiñe con azul alcián y hierro coloidal; y lípidos, que se tiñen
con negro Sudán B y rojo aceite O. La microscopia electrónica de transmisión muestra in-
clusiones membranosas con material granular delicado. La microscopia confocal muestra
una acumulación de material patológico en las células del estroma y las inclusiones en los
nervios basales.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La distrofia corneal de Fleck es una afección no progresiva que

puede ser congénita o presentarse en el inicio de la primera década de la vida. Aparecen
opacidades discretas, planas, de color blanco grisáceo, en forma de caspa (a veces en for-
ma de anillo) en todo el estroma corneal hasta su periferia (fig. 7-16). El epitelio, la capa
de Bowman, la membrana de Descemet y el endotelio no están afectados. La distrofia de
Fleck puede ser unilateral o bilateral pero asimétrica. Los síntomas son mínimos y la visión
generalmente no se reduce. La distrofia de Fleck puede estar asociada con una disminución
de la sensibilidad corneal, dermoide limbal, queratocono, distrofia nubosa central, cambios
punteados en el córtex cristalino, seudoxantoma elástico o atopia.
Figura 7-16. Opacidades casposas vistas en la distrofia

corneal de Fleck. (Reproducido con autorización de Weiss JS,
Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal
dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S23.)
MANEJO. No se requiere ninguno.
Purcell JJ Jr, Krachmer JH, Weingeist TA. Fleck corneal dystrophy. Arch Ophthalmol. 1977;95(3):440–444.
Distrofia corneal amorfa posterior (DCAP)
Herencia: AD.
Categoría: 3; puede ser una disgenesia mesodérmica en lugar de una distrofia corneal.
PATOLOGÍA. La atenuación focal de las células endoteliales corneales y la arquitectura irre-

gular del estroma anterior a la membrana de Descemet se observan con la microscopia
óptica. En la microscopia electrónica, hay desorganización de las láminas del estroma pos-
terior. Una capa fibrilar interrumpe la membrana de Descemet. En la microscopia confocal
hay micropliegues y una capa hiperreflectante en el estroma posterior.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La distrofia amorfa posterior se presenta en la primera década de la

vida con una opacidad difusa, en forma de lámina, de color blanco grisáceo, generalmente en
la córnea posterior (fig. 7-17). La patología generalmente no es progresiva. La córnea es plana
(<41 D) y delgada (tan delgada como 380 μm), y hay hipermetropía asociada. La córnea plana,
una enfermedad familiar bilateral causada por una mutación en el gen KERA, también presenta
un marcado aplanamiento de la córnea y también es estacionaria. En DCAP, la membrana de
Descemet y el endotelio corneal pueden estar marcados por opacidades. Se han observado
anormalidades endoteliales focales, una línea de Schwalbe prominente, procesos finos iridia-
nos, remanente pupilar, adherencias iridocorneales, corectopia, seudopolicoria y manchas en
estroma anterior. No hay glaucoma asociado. La agudeza visual suele ser 20/40 o mejor.
A B
Figura 7-17. Distrofia corneal amorfa posterior. A. Opacidad pre-Descemet estromal profunda central.
B. Fotografía con lámpara de hendidura que muestra una córnea plana y difusamente adelgazada con una
opacificación estromal posterior. (Reproducido con autorización de Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D
classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27(Suppl 2):S24.)
MANEJO. Aunque generalmente no se requiere tratamiento, a veces se realiza la QP.
Dunn SP, Krachmer JH, Ching SS. New findings in posterior amorphous corneal dystrophy. Arch Ophthalmol. 1984;102(2):236–239.
Johnson AT, Folberg R, Vrabec MP, Florakis GJ, Stone EM, Krachmer JH. The pathology of posterior amorphous corneal dystrophy.
Ophthalmology. 1990;97(1):104–109.
Distrofia corneal pre-Descemet (DCPD)
Herencia: no hay un patrón definido de herencia, aunque la DCPD se ha descrito en familias

de 2 a 4 generaciones.
Categoría: 1 (DCPD asociado con ictiosis ligada a X), 4 (DCPD aislado).
PATOLOGÍA. Se observan grandes queratocitos en el estroma posterior, con vacuolas e inclu-

siones intracitoplasmáticas que contienen material lipídico. En la microscopia electrónica
hay vacuolas intracelulares unidas a la membrana que contienen material denso en electro-
nes que sugiere lisosomas secundarios, y hay inclusiones consistentes con lipoproteínas
similares a la lipofuscina, lo que sugiere un proceso degenerativo.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El inicio suele ser después de los 30 años, pero se ha informado en
niños de hasta 3 años. Se observan opacidades focales finas, polimórficas, grises, que pue-
den ser centrales, anulares o difusas en el estroma profundo justo anterior a la membrana
de Descemet (fig. 7-18). El resto de la córnea no se ve afectado. La visión es normal. Se han
descrito opacidades similares en seudoxantoma elástico, ictiosis ligada al cromosoma X y
recesiva, en queratocono, en distrofia corneal polimorfa posterior y en DMBE.
Figura 7-18. Distrofia corneal pre-Descemet: opacidades

puntiformes anterior a la membrana de Descemet. (Cortesía
de Robert S. Feder, MD.)
MANEJO. No está indicado ninguno.
DISTROFIAS ENDOTELIALES
Distrofia corneal endotelial de Fuchs (DCEF)
Nombres alternativos: distrofia corneal endotelial.
Herencia: los casos sin herencia conocida son los más comunes; algunos casos con heren-
cia AD han sido publicados.
Categoría: 1 (DCEF de inicio temprano); 2 (DCEF con locus genéticos conocidos, pero el gen
aún no localizado, aunque el factor de transcripción 4 [TCF4] puede estar implicado en estos
pacientes); 3 (DCEF en pacientes sin herencia conocida).
PATOLOGÍA. Microscópicamente, se observa que las células endoteliales tienen un tamaño

más variado (polimegatismo) y una forma más irregular (pleomorfismo) de lo normal y se
ven alteradas por las excrecencias de colágeno. Consulte la sección “Pruebas adicionales”
en el capítulo 2, que incluye la microscopia especular. La disfunción primaria de las células
endoteliales se manifiesta como un aumento de la inflamación corneal y el depósito de
colágeno y matriz extracelular en la membrana de Descemet, que está engrosada. Hay una
reducción en el número de bombas Na+,K+-ATPasa o en la función de la bomba. No está
claro si la reducción en la zona posterior sin banda y el aumento en el grosor de la capa
posterior de colágeno anormal son los efectos primarios de la disfunción endotelial o son
secundarios al edema corneal crónico.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Los hallazgos varían según la gravedad de la enfermedad. La córnea

guttata se evidencia primero centralmente y luego se extiende hacia la periferia (etapa 1). En
algunos pacientes, se desarrolla córnea guttata y la enfermedad nunca progresa más allá de
esta etapa (fig. 7-19). La córnea guttata puede volverse confluente y adquirir una apariencia
de “metal bateado”. La córnea guttata en la DCEF de inicio tardío es más grande que la ob-
servada en la DCEF de inicio temprano. La etapa 2 se caracteriza por la descompensación
endotelial y el edema estromal (fig. 7-20). A medida que la enfermedad progresa, la mem-
brana de Descemet puede engrosarse y empeorar el edema estromal, causando ampollas
epiteliales y queratopatía ampollosa (etapa 3). El grosor central de la córnea puede acer-
carse a 1 mm (0,50-0,60 mm generalmente se considera normal). La fibrosis subepitelial, la
cicatrización y la vascularización superficial periférica secundaria al edema crónico ocurren
en la enfermedad en etapa terminal (etapa 4).
La distrofia de Fuchs generalmente se presenta en la cuarta década de la vida o más tarde

(excepto en el caso de la variante de inicio temprano, que puede presentarse ya en la prime-
ra década de la vida). Los síntomas son raros antes de los 50 años de edad y están relacio-
nados con el edema, que causa una disminución de la visión, de la sensibilidad al contraste
y/o deslumbramiento. El dolor puede ser el resultado de la rotura de las ampollas o el edema
microcístico. Los síntomas a menudo empeoran al despertar debido a la disminución de la

evaporación de la superficie durante el sueño. Los episodios dolorosos pueden desaparecer
una vez que se produce la fibrosis subepitelial.
Figura 7-19. Distrofia corneal endotelial de

Fuchs. Córnea guttata vista con iluminación
indirecta sobre el iris y con el reflejo rojo.
Figura 7-20. Distrofia corneal endotelial

de Fuchs que muestra el aspecto de “metal
bateado” del endotelio con edema leve estromal.
(Cortesía de Vincent P. deLuise, MD.)
MANEJO. El tratamiento inicial tiene como objetivo reducir el edema corneal, que general-
mente comienza por la mañana, y aliviar el dolor. El uso de gotas y ungüento de cloruro
de sodio (5%), así como las medidas tomadas para disminuir la presión intraocular (PIO),
pueden ayudar temporalmente al edema. Una lente de contacto puede ser útil para tratar
las ampollas rotas. En casos avanzados, puede considerarse la punción del estroma anterior,
la colocación de la membrana amniótica o un colgajo conjuntival para aliviar el dolor, pero la
restauración de la visión requiere un trasplante de córnea. En el pasado, la queratoplastia de
espesor completo (penetrante) era el procedimiento estándar, pero esto ha sido reemplaza-
do en gran medida por la queratoplastia endotelial (QE), ya que esta última se dirige a las
células endoteliales patológicas. En una serie de casos reciente, la eliminación de un área
relativamente pequeña de membrana de Descemet anormal y endotelio (descemetorhexis)
produjo mitosis de células endoteliales normales de la periferia, lo que condujo a la resolu-
ción del edema y la mejora de la visión. En el futuro, la queratoplastia más tradicional puede
ser reemplazada por la descemetorhexis combinada con inhibidor de Rho quinasa (ROCK)
tópico y/o intracameral para estimular la proliferación endotelial. Otro tratamiento futuro
puede ser la inyección de las propias células endoteliales del paciente cultivadas. En casos
avanzados donde ha habido cicatrización corneal anterior, todavía puede estar indicado un
procedimiento de espesor completo. El pronóstico para la supervivencia del injerto es bue-
no, especialmente si el procedimiento se realiza antes de que ocurra la vascularización.
COMENTARIO. La microscopia especular puede ser útil en la evaluación inicial de la distrofia

de Fuchs y en el seguimiento del curso clínico para la pérdida de células endoteliales cor-
neales; sin embargo, no es necesario en presencia de guttas confluentes difusas. La paqui-
metría corneal puede indicar una función endotelial corneal relativa, y las lecturas pueden
cambiar con la progresión de la enfermedad. La paquimetría también puede ser útil para
determinar la seguridad relativa de la catarata u otra cirugía intraocular en un paciente con
DCEF. Los recuentos de células endoteliales inferiores a 1.000/mm2, el aumento matutino
del grosor corneal o la presencia de edema epitelial sugieren que la córnea puede descom-
pensarse después de una cirugía intraocular (v. cap. 2); por lo tanto, se deben tomar las
medidas preventivas apropiadas.
Baratz KH, Tosakulwong N, Ryu E, et al. E2-2 protein and Fuchs’s corneal dystrophy. N Engl J Med. 2010;363(11):1016–1024.
Borkar DS, Veldman P, Colby KA. Treatment of Fuchs endothelial dystrophy by Descemet stripping without endothelial
keratoplasty. Cornea. 2016;35(10):1267–1273.
Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, et al. Inheritance of a novel COL8A2 mutation defines a distinct early-onset subtype of Fuchs
corneal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005;46(6):1934–1939.
Li YJ, Minear MA, Rimmler J, et al. Replication of TCF4 through association and linkage studies in late-onset Fuchs endothelial
corneal dystrophy. PloS One [serial online]. 2011;6(4):e18044. Available at http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/
journal .pone.0018044. Accessed November 20, 2017.
Distrofia corneal polimorfa posterior (DCPP)
Nombres alternativos: distrofia polimorfa posterior (DPP), distrofia de Schlichting.
Herencia: AD (casos unilaterales aislados con fenotipo similar, pero no se ha informado de

la herencia).
Categoría: 2 (DCPP1); 1 (DCPP2, DCPP3).
PATOLOGÍA. El hallazgo microscópico más distintivo es la aparición de células endoteliales

corneales multicapas anormales que se ven y se comportan como células epiteliales o fibro-
blastos. Estas células endoteliales tienen las siguientes características:
» Microvellosidades.
» Tinción inmunohistoquímica positiva para queratina.
» Crecimiento rápido y fácil en cultivo celular.
» Desmosomas intercelulares.
» Tendencias proliferativas.
Una alteración difusa de la membrana de Descemet es común, incluido el engrosamiento de

la capa posterior sin banda, una apariencia multilaminada y alteraciones polimorfas.
Se observan cambios similares que no se limitan a la córnea en el síndrome iridocorneal en-

dotelial (ICE) (v. cap. 6). El ICE, sin embargo, es esporádico y casi siempre unilateral. La mi-
croscopia especular puede mostrar vesículas y bandas típicas, en contraste con las células
involucradas en el síndrome ICE, que aparecen como áreas oscuras con reflejos centrales y
bordes periféricos claros. La opinión se divide sobre el valor de confiar solo en la microsco-
pia especular para hacer el diagnóstico. La microscopia confocal revela lesiones vesiculares
y áreas oscuras en forma de banda con bordes irregulares.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El examen cuidadoso de la superficie corneal posterior mostrará

alguno o todos los siguientes:
» Vesículas endoteliales agrupadas aisladas (fig. 7-21 A).

» Lesiones discretas geográficas y grises.
» Bandas endoteliales anchas con bordes festoneados (fig. 7-21 B).
A B
Figura 7-21. Hallazgos en la distrofia corneal polimorfa posterior. A. Vista oblicua y ancha que muestra la común
agrupación de vesículas endoteliales. B. Banda endotelial con bordes festoneados (flecha). (Parta A, cortesía de
También se pueden observar varios grados de edema estromal, corectopia y adherencias

iridocorneales amplias (fig. 7-22). En la gonioscopia se pueden observar adherencias irido-
corneales finas y vidriosas. Pueden ocurrir glaucoma de ángulo cerrado y de ángulo abierto,
y el 14% de los pacientes con DCPP tienen PIO elevada.
MANEJO. La mayoría de los pacientes son asintomáticos. El edema corneal leve se puede
tratar de la misma manera que la distrofia de Fuchs temprana. La punción del estroma ante-
rior se puede usar para inducir fibrosis subepitelial focal en casos de inflamación localizada.
Con una enfermedad más grave, puede ser necesaria la queratoplastia, y si está presente,
debe tratarse el glaucoma. Si las sinequias anteriores periféricas, el glaucoma o ambos
están presentes preoperatoriamente, el pronóstico para un trasplante corneal exitoso se re-

duce. La DCPP puede reaparecer en el injerto. En casos con opacificación estromal limitada,
la QE es el enfoque preferido para enfrentarse a las células endoteliales anormales.
Figura 7-22. Distrofia corneal polimorfa posterior que muestra una adhesión iridocorneal y corectopia.
Weinstein JE, Weiss JS. Descemet membrane and endothelial dystrophies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
Distrofia endotelial hereditaria congénita (DEHC)
Nombres alternativos: anteriormente divididos en dos formas, DEHC1 (AD) y DEHC2 (AR);
sin embargo, una revisión cuidadosa de los hallazgos de las familias informadas sugiere que
DEHC1 no se diferencia realmente de la DEHC2.
Herencia: AR.
Categoría: 1.
PATOLOGÍA. Hay un engrosamiento y laminación difusos de la membrana de Descemet,

con células endoteliales corneales atróficas dispersas. En la microscopia electrónica, se
observan múltiples capas de material similar a la membrana basal en la parte posterior
de la membrana de Descemet, junto con la degeneración de las células endoteliales, que
muestran muchas vacuolas. Es evidente el engrosamiento del estroma con desorganización
importante e interrupción del patrón laminar.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Esta distrofia es una patología congénita, generalmente no progre-

siva, con turbidez asimétrica en la córnea y edema que varía desde una neblina difusa hasta
una apariencia de vidrio esmerilado; ocasionalmente se ven manchas grises focales. Se
produce engrosamiento de la córnea (2-3 veces lo normal) (fig. 7-23), con rara queratopatía
en banda subepitelial y elevación de la PIO. La visión borrosa y el nistagmo ocurren con un
mínimo o ausente lagrimeo o fotofobia.
MANEJO. Debido al marcado edema corneal presente en casos más graves, se requiere un
trasplante corneal (QP o QE).
A B
Figura 7-23. Distrofia endotelial hereditaria congénita. A. Apariencia lechosa de la córnea con iluminación difusa.
B. La exploración con haz oblicuo muestra el engrosamiento estromal difuso. (Reproducido con autorización de
Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies-edition 2. Cornea. 2015;34(2):156.)
Weinstein JE, Weiss JS. Descemet membrane and endothelial dystrophies In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
Trastornos ectásicos
QUERATOCONO
El queratocono es un trastorno común (incidencia de aproximadamente 1 por 2.000) en

el que la córnea central o paracentral sufre adelgazamiento y una protrusión progresi-
vos, lo que se traduce en una córnea en forma de cono (fig. 7-24; v. también fig. 7-35).
Un patrón hereditario no es prominente ni predecible, pero se han publicado historias
familiares positivas en el 6-8% de los casos. Se han informado múltiples locus cromosó-
micos para el queratocono, pero la identificación de genes específicos sigue siendo difícil
de alcanzar. Los familiares de primer grado clínicamente no afectados tienen una mayor
probabilidad de mostrar anomalías topográficas subclínicas asociadas con el querato-
cono que la población general. Se ha demostrado que la prevalencia de queratocono en
familiares de primer grado es del 3,34%. Existe una ligera preponderancia femenina, y la
incidencia es mayor en el sur de Asia y Oriente Medio. La predisposición genética y los
factores de riesgo ambientales, como el frotamiento de los ojos, la inflamación, la atopia,
el uso de lentes de contacto duras y el estrés oxidativo, tienen un papel importante en la
aparición y progresión del queratocono.
Figura 7-24. Queratocono. Nótese la protrusión

corneal marcada, una característica del
queratocono.
El inicio ocurre durante la pubertad, y la tasa de progresión es mayor en los jóvenes. La

progresión generalmente se ralentiza en la cuarta década de la vida y es inusual después
de los 40 años, pero puede ocurrir. La presencia de articulaciones hiperelásticas puede lle-
gar al 50% en estos pacientes. El queratocono puede estar asociado con enfermedades
oculares como la queratoconjuntivitis vernal, la degeneración tapetorretiniana de Leber, la
retinosis pigmentosa y los párpados flexibles. También se puede asociar con enfermedades
sistémicas, como enfermedades atópicas, síndrome de Down, síndrome de Ehlers-Danlos,
osteogénesis imperfecta, apnea del sueño y el prolapso de la válvula mitral.
Feder RS, Neems LC. Noninflammatory ectatic disorders. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia:
Elsevier; 2017:820–843.
Kiliç A, Colin J. Advances in the surgical treatment of keratoconus. Focal Points: Clinical Modules for Ophthalmologists.
San Francisco: American Academy of Ophthalmology; 2012, module 2.
McMonnies CW. Abnormal rubbing and keratectasia. Eye Contact Lens. 2007;33(6 Pt 1):265–271.
Saidel MA, Paik JY, Garcia C, Russo P, Cao D, Bouchard C. Prevalence of sleep apnea syndrome and high-risk characteristics
among keratoconus patients. Cornea. 2012;31(6):600–603.
Wang Y, Rabinowitz YS, Rotter JI, Yang H. Genetic epidemiological study of keratoconus: evidence for major gene determination.
Am J Med Genet. 2000;93(5):403–409.
PATOLOGÍA. Histológicamente, el queratocono muestra lo siguiente:
» Depósito de hierro en el epitelio basal en la base del cono.

» Fragmentación o roturas de la capa de Bowman.
» Adelgazamiento del estroma corneal y epitelio suprayacente.
» Pliegues o roturas en la membrana Descemet.
» Cantidades variables de cicatrices apicales.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Casi todos los casos son bilaterales, pero la asimetría es común.
Los primeros hallazgos biomicroscópicos e histológicos incluyen roturas en la capa de Bow-
man seguidas de un crecimiento fibroso a través de la rotura, que conduce a la cicatrización

reticular (fig. 7-25). A medida que ocurre la progresión, el adelgazamiento apical de la córnea
central empeora, al igual que el grado de astigmatismo irregular. Generalmente no hay que-
ratitis asociada o neovascularización corneal.
Figura 7-25. Imagen amplia, oblicua,

de lámpara de hendidura (gran aumento).
Las roturas a nivel de la capa Bowman
(flecha blanca) son aparentes. La flecha negra
indica dónde supuestamente el colágeno ha
rellenado una rotura previa. Las estrías de Vogt
también se ven. Este es el mecanismo de la
cicatrización reticular superficial que se observa
en el queratocono. (Reimpreso de Shapiro MB,
Rodrigues MM, Mandel MR, Krachmer JH. Anterior
clear spaces in keratoconus. Ophthalmology.
1986;93(10):1316–1319.)
El signo de la tijera del reflejo rojo en la retinoscopia se asocia comúnmente con astigma-
tismo irregular y es un signo temprano de queratocono. El signo de Rizzutti, la focalización
de la luz dentro del limbo nasal cuando se ilumina con una linterna desde el lado temporal,
es otro hallazgo temprano pero inespecífico. El signo de Munson, una desviación inferior del
contorno del párpado inferior al mirar hacia abajo (fig. 7-26), también es inespecífico y es
un signo tardío. El depósito de hierro dentro del epitelio basal en la base del cono forma un
anillo de Fleischer (Fig. 7-27), que se ve mejor con la lámpara de hendidura utilizando un haz
ancho y oblicuo y el filtro azul cobalto. La línea se vuelve más estrecha y cada vez mejor de-
finida a medida que la enfermedad progresa. Se pueden observar líneas de tensión paralelas
finas, estrías de Vogt, en el estroma posterior en el vértice del cono y pueden desaparecer
con la aplicación de presión externa (fig. 7-28).
Figura 7-26. Signo de Munson. Nótese la

angulación del párpado inferior con el ojo en
mirada inferior. (Cortesía de Woodford S. Van
Meter, MD.)
Figura 7-27. Anillo de Fleischer (flecha),

mostrado con iluminación difusa y un filtro de
azul cobalto. (Cortesía de James J. Reidy, MD.)
Figura 7-28. Las estrías de Vogt son unos

finos pliegues del estroma posterior en el ápex
del cono. Las estrías se hacen menos visibles
cuando se aplica presión externa. (Cortesía de
La perforación espontánea en el queratocono es extremadamente rara. Sin embargo, puede

producirse un desgarro en la membrana de Descemet, generalmente al final del curso de
la enfermedad, que se traduce en el desarrollo repentino de edema corneal o hidropesía
aguda (fig. 7-29). La alergia y el frotamiento de los ojos son factores de riesgo para el desa-
rrollo de hidropesía, que es más común en pacientes con síndrome de Down. La rotura en
la córnea posterior generalmente se cura espontáneamente en 3 meses; el edema corneal
desaparece luego, pero se produce cicatrización del estroma posterior. Algunos pacientes
experimentan una mejor visión después de la resolución de la hidropesía debido al aplana-
miento apical. La mejora de la visión dependerá de la extensión y ubicación de la cicatriz.
Ocasionalmente, las hendiduras estromales pueden verse en asociación con la hidropesía.

Incluso las hendiduras grandes generalmente se cierran, pero se puede desarrollar una neo-
vascularización corneal.
Figura 7-29. Edema corneal en un queratocono

debido a una rotura repentina de la membrana
de Descemet (hidropesía aguda). (Cortesía de
EVALUACIÓN. La queratometría se puede utilizar para detectar queratocono incluso en una

etapa incipiente. Se observa comúnmente astigmatismo irregular, indicado por la incapaci-
dad de superponer las miras circulares. La protrusión inferior (inferior steepening), un hallaz-
go incipiente en el queratocono, se puede detectar comparando las mediciones obtenidas
con el paciente en la mirada primaria con las de la mirada hacia arriba. La topografía y la
tomografía corneal (fig. 7-30) se han vuelto indispensables en el tratamiento del querato-
cono y se utilizan de varias maneras, como para detectar el queratocono incipiente, seguir
su progresión, ajustar lentes de contacto y controlar al paciente postoperatoriamente. Los
hallazgos importantes del mapa de potencia incluyen un aplanamiento superior, la protru-
sión inferior, el aumento en la relación I-S (poder inferior-superior) y la desviación significa-
tiva de los ejes radiales de la pajarita, en contraste con el patrón pajarita simétrica normal
de astigmatismo regular. Los resultados obtenidos a través de dispositivos de exploración,
imágenes de Scheimpflug o el OCT del segmento anterior incluyen islotes descentrados
de elevación anterior y/o posterior. El mapa de elevación se desarrolla en referencia a una
esfera de mejor ajuste (best-fit sphere) generada por computadora.
Estos dispositivos también pueden identificar adelgazamiento corneal anormal y/o descen-
tración del área corneal más delgada, lo cual es particularmente significativo cuando coin-
cide con una isla de elevación. Las imágenes de Scheimpflug y la OCT han suplantado en
gran medida a la paquimetría ultrasónica. La medición precisa del grosor y la elevación de
la córnea han sido la piedra angular de los avances recientes en los programas de detección
de queratocono. Ejemplos de otros avances son los diversos índices y representaciones
Figura 7-30. Mapa de contorno corneal. Imagen superior izquierda: las imágenes basadas en Scheimpflug ilustran
un mapa de potencia con protrusión inferior y aplanamiento superior. Imagen superior derecha: una isla aislada
de elevación anterior sobre una esfera de mejor ajuste que coincide con la curvatura máxima. Imagen inferior
derecha: una isla aislada de elevación posterior. Imagen inferior izquierda: adelgazamiento marcado en un área
que coincide con la curvatura y la elevación. (Cortesía de Robert S. Feder, MD.)
gráficas tanto del cambio de grosor desde el área corneal más delgada al limbo (más pro-
minente en el queratocono) como del impacto de los cálculos de la esfera de mejor ajuste
cuando la córnea más delgada se incluye o elimina del cálculo. Las evaluaciones en serie a
lo largo del tiempo son necesarias para determinar si los cambios observados tienen pocas
probabilidades de progresar (p. ej., queratocono forma fruste) o si el queratocono subclínico
o sospechoso está progresando y es probable que se vuelva sintomático. La ectasia corneal
también puede ocurrir en asociación con cirugía queratorrefractiva ablativa (p. ej., LASIK o
PRK). Los factores de riesgo para la ectasia después de LASIK o PRK son la edad temprana,
la alta miopía, el lecho estromal residual delgado, una córnea preoperatoria delgada y un
contorno preoperatorio anormal. Un paciente joven con un contorno corneal sospechoso
que esté considerando una cirugía refractiva debe ser observado con el tiempo para deter-
minar si se desarrollará queratocono.
Feder RS. Corneal topography. In: Feder RS, ed. The LASIK Handbook: A Case-based Approach. 2nd ed. Philadelphia: Wolters
Kluwer; 2013:32–39.
Gomes JA, Tan D, Rapuano CJ, et al. Global consensus on keratoconus and ectatic diseases. Cornea. 2015;34(4):359–369.
Rao SN, Raviv T, Majmudar PA, Epstein RJ. Role of Orbscan II in screening keratoconus suspects before refractive corneal surgery.
Ophthalmology. 2002;109(9):1642–1646.
Weisenthal R. Optical coherence tomography. In: Feder RS, ed. The LASIK Handbook: A Case-based Approach. 2nd ed. Philadelphia:
Wolters Kluwer; 2013:40–46.
Yeu E, Belin MW, Khachikian SS. Topographic analysis in keratorefractive surgery. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1.
4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:1728–1735.
MANEJO. Algunos casos de queratocono leve se pueden manejar con éxito con gafas. Se
debe aconsejar a los pacientes sobre el riesgo de progresión con el frotamiento continuo de
los ojos. Las lentes de contacto pueden enmascarar el astigmatismo corneal irregular aso-
ciado (fig. 7-31), y su uso se traduce en una mejora importante de la visión en la mayoría de
los casos. Aunque la mayoría de los pacientes requerirán lentes de contacto duras o rígidas
permeables a los gases, algunos pacientes, particularmente aquellos con enfermedad leve,
pueden lograr una mejora de la visión y un uso cómodo con lentillas blandas. Las lentes
híbridas (lentes de contacto permeables a los gases con una “falda” de lentes de contacto
blandas) o lentes esclerales pueden ser útiles en enfermedades más avanzadas. En ocasio-
50.0 Power: 16.6D Power: 44.5D 50.0

49.0 Radius: 20.29 mm Radius: 7.59 mm 49.0
48.0 48.0
47.0 47.0
46.0 46.0
45.0 45.0
44.0 44.0
43.0 43.0
42.0 SlmK Values: SlmK Values: 42.0
41.0 30.87 D @ 46 44.87 D @ 44 41.0
27.62 D @ 136 42.87 D @ 134
40.0 40.0
OD OD
39.0 39.0
Diopters Diopters
KCN
Axial Map Axial Map
KCN-WYGPHCL
OD OD
Photokeratoscope View Photokeratoscope View

KCN KCN-WYGPHCL
Options ELITE Vendor AS Standard Extrapolated 1 mm
Figura 7-31. Efecto de una lente de contacto rígida en el mapa de potencia del queratocono; con lente
(lado derecho) y sin lente (lado izquierdo). Parte superior izquierda: la cicatrización apical se ha traducido en
aplanamiento, como se observa en el mapa de potencia. Parte inferior izquierda: la imagen videoqueratoscópica
correspondiente es irregular y los anillos están muy separados. Parte superior derecha: el mapa de potencia
parece mucho más normal cuando se adquiere con el paciente portando una lente de contacto. Parte inferior
derecha: la imagen videoqueratoscópica también es mucho más regular, con un espacio más estrecho. (Cortesía
de Robert S. Feder, MD).
nes, se puede extirpar una cicatriz subepitelial central (queratectomía superficial), lo que
permite el uso cómodo y continuo de lentes de contacto. Se pueden implantar segmentos
de anillos intraestromales para centrar el cono y facilitar el uso exitoso de lentes de contac-
to. Sin embargo, el procedimiento no previene la progresión y no pretende reducir la depen-
dencia de gafas o de lentes de contacto. El cross-linking corneal se usa en pacientes con
enfermedad progresiva. El riesgo de progresión es mayor en los adolescentes, que pueden
beneficiarse más de este tratamiento. La mayor eficacia se logra en casos leves-moderados.
El cross-linking corneal puede no funcionar tan bien en casos de ectasia post-LASIK o en
pacientes con enfermedad más grave. El cross-linking puede realizarse en conjunto con la
inserción del anillo intraestromal.
La queratoplastia se convierte en una opción importante en las siguientes circunstancias:
» Mala visión incluso con un ajuste cómodo de lentes de contacto (generalmente debido a
cicatrices).
» Intolerancia a las lentes de contacto incluso con buena visión.
» Mal ajuste de lentes de contacto (incluso con buena visión y tolerancia).
» Adelgazamiento progresivo de la periferia corneal que se aproxima al limbo, lo que re-
quiere un injerto muy grande (con mayor riesgo).
» Hidropesía corneal que no se resuelve después de varios meses.
La QP sigue siendo el procedimiento quirúrgico más ampliamente realizado para el tratamien-

to del queratocono, y el pronóstico es excelente. Algunos cirujanos prefieren la DALK para el
queratocono. Los recuentos de células endoteliales son significativamente más altos a los
6 meses después de una DALK en comparación con una QP. El rechazo endotelial no ocurre
después de una DALK, pero el rechazo estromal sí que es posible. La integridad postoperatoria
de la herida en el caso de trauma postoperatorio es mejor con DALK que con QP.
La hidropesía se trata de forma conservadora con agentes hipertónicos tópicos y/o lentes
de contacto blandas durante varios meses. Un agente ciclopléjico puede ayudar a aliviar el
dolor. Los supresores de humor acuoso pueden disminuir el flujo de líquido hacia la córnea. La
inyección intracameral de aire o gas (SF6 o C3F8) puede ayudar a acelerar la resolución de la
hidropesía. La dilatación de la pupila y/o la iridectomía periférica inferior pueden reducir el ries-
go de bloqueo pupilar. La hidropesía no es una indicación para queratoplastia de emergencia.
Elsevier; 2017:820–843.
Kiliç A, Colin J. Advances in the surgical treatment of keratoconus. Focal Points: Clinical Modules for Ophthalmologists.
San Francisco: American Academy of Ophthalmology; 2012, module 2.
Panda A, Aggarwal A, Madhavi P, et al. Management of acute corneal hydrops secondary to keratoconus with intracameral
injection of sulfur hexafluoride (SF6). Cornea. 2007;26(9):1067–1069.
Raiskup-Wolf F, Hoyer A, Spoerl E, Pillunat L. Collagen crosslinking with riboflavin and ultraviolet-A light in keratoconus: long-term
results. J Cataract Refract Surg. 2008;34:796–801.
Terry M, Ousley P. Deep lamellar endothelial keratoplasty visual acuity, astigmatism, and endothelial survival in a large prospective
series. Ophthalmology. 2005;112(9):1541–1548.
DEGENERACIÓN MARGINAL PELÚCIDA
La degeneración marginal pelúcida (DMP) es una patología bilateral, generalmente no he-

reditaria. Se asocia con adelgazamiento corneal periférico inferior en ausencia de inflama-
ción. La etiología es desconocida. La DMP y el queratocono pueden ocurrir en la misma
familia o incluso en el mismo ojo.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La protrusión de la córnea ocurre por encima de la banda de adelga-

zamiento (fig. 7-32), que ocurre a 1-2 mm del limbo y se extiende hasta 4 horas de reloj. En el
queratocono, la córnea sobresale en el punto de adelgazamiento máximo, que generalmente
está justo debajo del centro. Por el contrario, la DMP se asocia con adelgazamiento perifé-
rico (fig. 7-33) y exhibe una protuberancia central en el área de adelgazamiento máximo. A
veces, una distinción clara entre DMP y queratocono no es posible. En la DMP no se produce
vascularización ni depósito lipídico, pero se ha observado cicatrización estromal posterior
dentro del área adelgazada. La DMP se diagnostica en la mayoría de los pacientes entre
20 y 40 años, y los hombres y las mujeres se ven afectados por igual. La disminución de
la visión está ocasionada por astigmatismo irregular alto. Se ha informado de hidropesía
aguda y, aunque es raro, también se ha producido perforación corneal espontánea. Mientras
que el patrón de “pinza de cangrejo” es la apariencia típica del mapa en la DMP (Fig. 7-34),
el queratocono inferior tiene una apariencia similar. La correlación clínica y la revisión de los
mapas de elevación y paquimétricos son importantes para una diferenciación más precisa.
Figura 7-32. En la degeneración marginal

pelúcida típicamente hay una protrusión
inferior de la córnea por encima de la banda de
adelgazamiento, que ocurre a unos 1-2 mm del
limbo y se extiende a lo largo de 4 horas de reloj.
(Cortesía de Vincent P. deLuise, MD.)
MANEJO. El tratamiento consiste en el ajuste de lentes de contacto al inicio de la enferme-

dad, aunque el ajuste es más difícil de lograr en la DMP que en el queratocono. Las lentes
híbridas o esclerales pueden ser opciones. Eventualmente, se puede requerir la QP para res-
taurar la visión. Debido a la ubicación del adelgazamiento, los injertos tienden a ser grandes
y cercanos al limbo, lo que hace que la cirugía sea técnicamente más difícil y que el injerto
sea más propenso al rechazo. La resección en cuña y los injertos tectónicos lamelares se
han recomendado como procedimientos alternativos o complementarios. El cross-linking
corneal también puede considerarse para algunos de estos pacientes.
Figura 7-33. Visión con haz oblicuo que

muestra la protrusión corneal por encima de la
banda estromal adelgazada en la degeneración
marginal pelúcida. (Reproducido con autorización
de Feder RS, Neems LC. Noninflammatory ectatic
disorders. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea.
Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:836.)
Figura 7-34. Mapa de potencia que muestra el típico patrón de “pinza de cangrejo” visto en la degeneración
marginal pelúcida que también puede ser observado en el queratocono con descentración apical inferior.
Belin MW, Asota IM, Ambrosio R Jr, Khachikian SS. What’s in a name: keratoconus, pellucid marginal degeneration, and related
thinning disorders. Am J Ophthalmol. 2011;152(2):157–162.
Rasheed K, Rabinowitz YS. Surgical treatment of advanced pellucid marginal degeneration. Ophthalmology. 2000;107(10):1836–1840.
QUERATOGLOBO
El queratoglobo es una patología rara, bilateral, no inflamatoria, que generalmente está pre-
sente al nacer, a diferencia del queratocono y la DMP. Por lo general, no es hereditario. El
queratoglobo se manifiesta como una deformación globular más que cónica de la córnea
(fig. 7-35).
A B C
Figura 7-35. La presencia de adelgazamiento corneal y el tipo de alteración del contorno puede ser útil en el
diagnóstico del tipo de trastorno ectásico. A. Queratocono. B. Degeneración marginal pelúcida. C. Queratoglobo.
(Reproducido con autorización de Feder RS, Neems LC. Noninflammatory ectatic disorders. In: Mannis MJ, Holland
EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:822.)
PATOLOGÍA. El queratoglobo está fuertemente asociado con las escleras azules y el síndro-
me de Ehlers-Danlos tipo VI (v. cap. 8), y consiste en un defecto en la síntesis de colágeno.
Histológicamente, se caracteriza por una capa de Bowman ausente o fragmentada, un es-
troma adelgazado con organización lamelar normal y una membrana delgada de Descemet.
A diferencia del queratocono, el queratoglobo no está asociado con la atopia o el uso de
lentes de contacto duras.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Las córneas tienen una forma globular con una cámara anterior
profunda. La curvatura corneal puede ser tan pronunciada como 50-60 D, y aparece adel-
gazamiento generalizado, especialmente en la periferia. Esto contrasta con el queratocono,
que generalmente tiene adelgazamiento paracentral inferior y protrusión con adelgazamien-
to en el ápice. La rotura espontánea de la membrana de Descemet y la hidropesía corneal
pueden ocurrir, pero las líneas de hierro, las líneas de estrés y la cicatrización anterior no
suelen verse. El diámetro corneal puede aumentar ligeramente. Los anillos de Fleischer ge-
neralmente no están presentes, pero son comunes los pliegues prominentes y las áreas de
engrosamiento en la membrana Descemet.
Manejo. Las lentes de contacto, especialmente las lentes esclerales, pueden ser beneficio-
sas. El pronóstico de un QP es mucho peor en el queratoglobo que en las otras ectasias cor-
neales. La QP tectónica seguida de una QP podría considerarse en los casos que requieren
intervención para mantener la visión funcional. Se ha informado rotura corneal espontánea;
por lo tanto, se debe aconsejar a los pacientes sobre la importancia de las gafas protecto-
ras. La miopía alta se trata con gafas para prevenir la ambliopía en los niños.
Elsevier; 2017:820–843.
Enfermedades sistémicas
con manifestaciones corneales
y del segmento anterior
8

» El anillo de Kayser-Fleischer se encuentra no solo en la enfermedad de Wilson, sino tam-
bién en la cirrosis biliar primaria, la hepatitis crónica activa y la calcosis exógena. No
debe ser confundido con el anillo de Fleischer, un anillo de depósito de hierro visto en el
queratocono.
» Los cristales corneales a menudo están relacionados con depósito de amiloide, pero
también pueden estar relacionados con cistinosis y disproteinemia.
» Los pacientes con diabetes mellitus pueden tener problemas con la epitelización corneal
después de desbridamiento y están en riesgo de erosión corneal recurrente.
» El diagnóstico diferencial de los nervios corneales prominentes incluye múltiples neopla-
sias endocrinas.
Introducción
La transparencia corneal puede verse afectada por la acumulación de una variedad de sus-
tancias, como carbohidratos, lípidos y aminoácidos o ácidos nucleicos. El segmento anterior
puede verse afectado por procesos autoinmunitarios, dermatológicos, musculoesqueléticos
y otras enfermedades. El reconocimiento de las manifestaciones de estos trastornos requie-
re de una intervención médica inmediata. Este capítulo revisa las condiciones sistémicas
comunes que afectan al segmento anterior, particularmente a la córnea.
Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017.
Poll-The BT, Maillette de Buy Wenniger- Prick CJ. The eye in metabolic disease: clues to diagnosis.
Eur J Paediatr Neurol. 2011;15(3):197–204.
Enfermedades metabólicas hereditarias

ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO LISOSÓMICO
Los lisosomas son orgánulos celulares que contienen enzimas hidrolasas ácidas que des-
componen materiales de desecho y detritos celulares, incluidas proteínas, carbohidratos,
lípidos y ácidos nucleicos. Las mutaciones en los genes que sintetizan las enzimas liso-
sómicas son responsables de más de 30 enfermedades genéticas humanas diferentes,
conocidas colectivamente como enfermedades del almacenamiento lisosómico. Cada uno
de estos trastornos se debe a la deficiencia de una sola enzima lisosómica que evita la des-
composición de las moléculas diana.
Mucopolisacaridosis sistémicas
Las mucopolisacaridosis sistémicas (MPS) son enfermedades del almacenamiento lisosó-

mico hereditarias raras que pueden causar opacidad corneal como resultado de la acumu-
lación de glicosaminoglicanos (GAG; anteriormente llamados mucopolisacáridos) degrada-
dos de manera incompleta dentro de los queratocitos, el epitelio corneal y el endotelio, así
como dentro de la matriz extracelular de la córnea. Estos trastornos son el resultado de
defectos en varias enzimas lisosomales y están asociados con otras manifestaciones
oftálmicas y sistémicas (tabla 8-1). La incidencia de las MPS es de aproximadamente
1 de cada 10.000 nacimientos.
PATOGENIA. Se han descrito al menos 8 síndromes de MPS, la mayoría de los cuales son
de herencia autosómica recesiva. La excepción es el síndrome de Hunter, que es recesivo
ligado al cromosoma X. Se han identificado defectos enzimáticos y mutaciones genéticas
para cada uno de estos síndromes. Hay variación en su expresión fenotípica. Por ejemplo,
los tres trastornos de MPS I (síndromes de Hurler, Scheie y Hurler-Scheie) surgen de diferen-
tes sustituciones de aminoácidos que causan una deficiencia de α -L-iduronidasa. Se cree
que la enfermedad de Hurler-Scheie es el resultado de la transmisión de un gen Hurler y un
gen Scheie.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El síndrome de Hurler (también denominado MPS IH, MPS 1-H) es el
más grave de los tres trastornos tipo MPS I; presenta deterioro cognitivo grave y opacidad
corneal que aparece al año de vida (fig. 8-1). La vida de los pacientes con síndrome de Hurler
es muy limitada a menos que se realice un trasplante de médula ósea. Por el contrario, los
síntomas del síndrome de Scheie (también llamado MPS IS, MPS 1-S) no aparecen hasta los
5 a 15 años de edad. Al igual que en el síndrome de Hurler, se produce también opacidad
corneal, pero los niños con síndrome de Scheie generalmente tiene inteligencia normal y
una vida útil normal. Por último, el síndrome de Hurler- Scheie (MPS IH/S) es una forma
intermedia. Las manifestaciones oftálmicas de la mayoría de las MPS incluyen no solo opa-
cidad corneal, sino también retinopatía y atrofia óptica. La opacidad generalmente involucra
toda la córnea y puede o no estar presente al nacer. A menudo progresa lentamente desde la
periferia hacia el centro y puede causar una reducción grave de la visión.
Tabla 8-1. Resumen de los síndromes de mucopolisacaridosis
SÍNDROME MPS HERENCIA DEFECTO ENZIMÁTICO MATERIAL ACUMULADO CAMBIOS CORNEALES OTROS CAMBIOS OFTÁLMICOS
MPS IH Autosómico α-L-iduronidasa Dermatán y heparán Opacidades severas en los primeros años de vida, Retinosis pigmentaria,
(síndrome de Hurler) recesivo sulfato opacidad estromal en forma de punteado difuso, glaucoma, edema y atrofia de
no hay afectación del epitelio ni del endotelio nervio óptico, hipertelorismo
MPS IS Autosómico α-L-iduronidasa Dermatán y heparán Opacificación lentamente progresiva que Probable glaucoma
(síndrome de Scheie) recesivo sulfato disminuye la visión en la segunda década de vida;
edema corneal; cambios mayores en periferia
MPS IH/S (síndrome Autosómico α-L-iduronidasa Dermatán y heparán Opacificación difusa Retinopatía
de Hurler-Scheie) recesivo sulfato
MPS II (síndrome Recesivo Iduronato-2-sulfatasa Dermatán y heparán No se presenta como opacificación congénita; Exoftalmos, hipertelorismo,
de Hunter) ligado a X sulfato puede ocurrir a lo largo de la vida en fenotipos edema y atrofia del nervio óptico,
leves retinopatía
MPS III A-D Autosómico Múltiples defectos Heparán sulfato Poco común Retinopatía pigmentaria de
(síndrome de recesivo enzimáticos modera a grave con respuesta
Sanfilippo) de ERG anormal
MPS IV A-B Autosómico Galactosa-6-sulfatasa Queratán sulfato Opacidades después de los 10 años en el 10% Retinopatía, órbitas poco
(síndrome de recesivo (MPS IV A) (MPS IV A y IV B) de pacientes, normalmente leve profundas
Morquio) β-galactosidasa Condroitín sulfato
(MPS IV B) (MPS IV A)
MPS VI (síndrome de Autosómico N-Acetilgalactosamina- Dermatán sulfato Opacidades corneales graves en los primeros Glaucoma de ángulo estrecho,
Maroteaux-Lamy) recesivo 4-sulfatasa años de vida; edema corneal neuropatía óptica
MPS VII (síndrome Autosómico β-glucuronidasa Dermatán sulfato, queratán Turbidez corneal
—
de Sly) recesivo sulfato, condroitín sulfato
MPS IX (síndrome de Autosómico Hialuronidasa 1 Condroitín sulfato No se informó ninguno

—
Natowicz) recesivo
ERG = electrorretinograma; MPS = mucopolisacaridosis.
CAPÍTULO 8: Enfermedades sistémicas con manifestaciones corneales y del segmento anterior | 69
Figura 8-1. Fotografía con lámpara de hendidura de un paciente con síndrome de Hurler, que muestra turbidez
corneal parcheada y difusa. (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. La orina puede analizarse para detectar la presencia de GAG,

pero el método más preciso para diagnosticar las diversas MPS es a través del estudio de
leucocitos o unas enzimas plasmáticas. La confirmación de la enfermedad también se pue-
de demostrar mediante una biopsia conjuntival, aunque esto rara vez es necesario.
MANEJO. La queratoplastia penetrante (QP) o la queratoplastia lamelar anterior profunda

(DALK) pueden considerarse en el manejo de la turbidez corneal en las MPS, aunque el es-
tado mental del paciente o las anormalidades de la retina o del nervio óptico pueden limitar
la mejoría visual. El pronóstico visual para pacientes con MPS que se han sometido a QP es
reservado, ya que el material de depósito puede acumularse en el injerto. Cierta regresión
de la turbidez corneal ocurre en aproximadamente un tercio de los pacientes después de un
trasplante alogénico de médula ósea. La terapia de reemplazo de enzimas se está utilizando
para varios tipos de MPS, y la terapia de transferencia de genes está en investigación.
Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol 2006;51(1):1–17.
Esfingolipidosis
Las esfingolipidosis son trastornos de lípidos complejos (gangliósidos y esfingomielina) he-

reditarios poco comunes que afectan a la córnea. Comprenden 4 enfermedades:
» Enfermedad de Fabry (angioqueratoma corporis diffusum), recesiva ligada a X.

» Deficiencia múltiple de sulfatasas, autosómica recesiva.
» Gangliosidosis generalizada (GM1, gangliosidosis tipo I), autosómica recesiva.
» Enfermedad de Tay-Sachs (GM2, gangliosidosis tipo 2), autosómica recesiva.
Patogenia. La enfermedad de Fabry es causada por una deficiencia de α-galactosidasa A,

que conduce a la acumulación de ceramida trihexósido en los sistemas renal y cardiovascu-
lar. Las gangliosidosis se caracterizan por deficiencias de β-galactosidasas y la resultante
acumulación de gangliósido GM1 en el sistema nervioso central y de queratán sulfato en

tejidos somáticos. Se ha vinculado a 3p12-p13. La enfermedad de Tay-Sachs está relaciona-
da con la gangliosidosis generalizada, pero resulta de la deficiencia de β-hexosaminidasa A,
que causa acumulación del gangliósido GM2.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. En las esfingolipidosis, la córnea muestra cambios distintivos que

consisten en líneas en forma de espiral (córnea verticillata) en las capas basales del epitelio
que parecen converger en el epitelio corneal central inferior (fig. 8-2).
Figura 8-2. Fotografía con lámpara de hendidura de un paciente con enfermedad de Fabry, que muestra la córnea
verticillata en las capas basales del epitelio. (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
El edema periorbitario ocurre en el 25% de los casos, las cataratas posteriores en forma
de radios en el 50% y aneurismas conjuntivales en el 60%. Otros signos oculares incluyen
papiledema, edema macular, atrofia óptica y dilatación vascular retiniana. Los cambios cor-
neales se parecen a los observados a largo plazo en pacientes después del tratamiento con
cloroquina oral o la terapia con amiodarona.
Los varones hemicigotos con enfermedad de Fabry se ven más gravemente afectados que los
heterocigotos femeninos y muestran los cambios corneales típicos. En un paciente femenino
heterocigoto con Fabry, la enfermedad mostrará los mismos cambios corneales. La enferme-
dad de Fabry también se caracteriza por insuficiencia renal, neuropatía periférica con disestesias
dolorosas en las extremidades inferiores y lesiones cutáneas (angioqueratomas). Las lesiones
cutáneas son pequeñas erupciones vasculares redondas que luego se convierten en hiperquera-
tósicas. Consisten en una acumulación de esfingolípidos dentro del endotelio vascular.
El fenotipo clínico de la deficiencia de sulfatasa múltiple combina características de la leu-

codistrofia metacromática y MPS. Los niños afectados tienen sutiles opacidades corneales
difusas, cambios maculares, atrofia óptica y retraso psicomotor progresivo. Fallecen en la
primera década de la vida.
La afectación oftalmológica en la enfermedad de Tay-Sachs involucra principalmente a la

retina; sin embargo, las células endoteliales corneales pueden aparecer distendidas y con
vacuolas de una sola membrana.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. En pacientes con enfermedad de Fabry, los niveles de

α-galactosidasa A están disminuidos notablemente en orina y plasma. El resultado de la
biopsia conjuntival puede ser positivo antes de que la córnea verticillata esté presente. El
diagnóstico prenatal se puede realizar mediante biopsia de las vellosidades coriónicas. La
secuenciación genética puede ayudar a diagnosticar la enfermedad de Fabry en portadoras
femeninas, ya que los niveles de enzimas pueden estar cerca de lo normal en heterocigotos.
MANEJO. Si se descubre que una paciente es una portadora heterocigótica asintomática

de la enfermedad de Fabry, se debe considerar el asesoramiento genético. El reemplazo de
enzimas con la infusión de α-galactosidasa A es una opción terapéutica, pero el beneficio
a largo plazo no ha sido probado. Los depósitos corneales se han eliminado con la terapia
de reemplazo enzimático. La adición de los agentes que ayudan a estabilizar las enzimas
nativas puede mejorar la eficacia de la terapia mediante remplazo enzimático.
Fledelius HC, Sandfeld L, Rasmussen ÅK, Madsen CV, Feldt- Rasmussen U. Ophthalmic experience over 10 years in an observational
nationwide Danish cohort of Fabry patients with access to enzyme replacement. Acta Ophthalmol. 2015;93(3):258–264.
Samiy N. Ocular features of Fabry disease: diagnosis of a treatable life- threatening disorder. Surv Ophthalmol. 2008;53(4):416–423.
Mucolipidosis
Las mucolipidosis (ML) son afecciones autosómicas recesivas que tienen características
comunes a MPS y lipidosis. Las enfermedades actualmente reconocidas en esta categoría
son las siguientes:
» ML I (sialidosis dismórfica).
» ML II (enfermedad de células de inclusión).
» ML III (polidistrofia seudo-Hurler).
» ML IV.
PATOGENIA. Las ML son trastornos hereditarios del metabolismo combinado de carbohidratos y

lípidos. Los GAG (mucopolisacáridos) degradados de manera incompleta se acumulan en la cór-
nea y en las vísceras, y los esfingolípidos se depositan en la retina y el sistema nervioso central.
El gen de la ML IV se ha mapeado en el brazo corto del cromosoma 19. El examen histológi-

co de los raspados corneales ha revelado almacenamiento intracitoplasmático de material
en el epitelio corneal. Todos son causados por un defecto en la enzima hidrolasa ácida de
los lisosomas.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Todas las ML se caracterizan por diversos grados de opacidad cor-
neal que a menudo es progresiva. La mancha retiniana de color rojo cereza y la degenera-
ción retiniana también están asociadas con muchos de estos trastornos.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. Las células plasmáticas se vacuolan y los niveles de hidrola-

sas lisosomales plasmáticas están elevados. En la ML IV, en la que la opacidad corneal está
presente desde el nacimiento, la biopsia conjuntival muestra cuerpos de inclusión en los
fibroblastos que son:
» Vacuolas citoplasmáticas de membrana única que contienen material fibrillogranular y

lamelar membranoso.
» Cuerpos lamelares y concéntricos que se parecen a los de la enfermedad de Tay-Sachs.
No hay evidencia de mucopolisacariduria o metacromasia celular. El análisis de las vellosi-

dades coriónicas se ha utilizado para el diagnóstico prenatal de ML II.
MANEJO. Tanto la QP como la queratoplastia lamelar (QL) se han asociado con malos
resultados, probablemente debido a que las células epiteliales anormales deterioran la re-
epitelización. El aloinjerto limbar de células madre puede ser una opción. También ha sido
publicado el trasplante de médula ósea.
Enfermedades diversas del almacenamiento lisosómico
Algunas de las enfermedades de almacenamiento lisosómico no encajan en una categoría

específica. Se incluyen:
» Galactosialidosis (síndrome de Goldberg).

» Manosidosis.
» Fucosidosis.
El síndrome de Goldberg es un trastorno relacionado con la catepsina y tiene caracte-

rísticas comunes a la deficiencia de β-galactosidasa y de sialidasa. La manosidosis es
causada por una actividad deficiente de la enzima manosidasa. Hay 2 subconjuntos, α- y
β-manosidosis. Tanto la galactosialidosis como la manosidosis están asociadas con la
turbidez corneal.
La fucosidosis se debe a mutaciones en el gen FUCA1, que dan como resultado una reduc-
ción en la actividad de la enzima α-L-fucosidasa. Los estudios histológicos han revelado que
incluso cuando la córnea parece clínicamente normal en la fucosidosis, las células endote-
liales corneales muestran la presencia de áreas confluentes de depósito fibrilar, granular y
multilaminado citoplasmáticas unidos a la membrana.
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEÍNAS
Hiperlipoproteinemias
Las hiperlipoproteinemias son afecciones comunes asociadas con la arteriopatía corona-

ria prematura y la enfermedad vascular periférica. El reconocimiento de las características
oculares de estas enfermedades como el xantelasma y el arco corneal pueden provocar una
intervención temprana y reducir la morbilidad.
La DCS, una distrofia corneal de categoría 1 de herencia dominante, puede estar asociada
con hiperlipoproteinemia. Las distrofias corneales se analizan en el capítulo 7.
PATOGENIA. Los depósitos extracelulares consisten en colesterol, ésteres de colesterol, fos-

folípidos y triglicéridos.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El arco corneal es un cambio degenerativo muy frecuente en pacientes

de edad avanzada y no requiere evaluación sistémica (v. el capítulo 6 para una discusión adicio-
nal sobre el arco corneal). Sin embargo, el arco corneal en individuos menores de 40 años o el
arco corneal asimétrico puede estar asociado con una hiperlipoproteinemia con elevación del
nivel de colesterol. Estos pacientes deben tener un examen sistémico. El arco corneal asimétrico
o unilateral puede ser secundario a la enfermedad aterosclerótica carotídea del lado afectado.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. Habitualmente se solicita un perfil de lípidos en ayunas con

restricción de alcohol que incluye colesterol, triglicéridos y lipoproteínas de alta y baja den-
sidad (HDL y LDL, respectivamente). El clínico puede clasificar a estos pacientes fenotípica-
mente para evaluar su riesgo de enfermedad ateroesclerótica.
MANEJO. La detección temprana de una hiperlipoproteinemia por parte del oftalmólogo per-
mite que el paciente sea derivado para un tratamiento dietético o farmacológico.
Hipolipoproteinemias
Las reducciones anormales en los niveles de lipoproteínas en suero ocurren en cinco enfer-
medades:
» Deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa (LCAT).

» Enfermedad del ojo de pez.
» Enfermedad de Tangier.
» Hipobetalipoproteinemia familiar.
» Síndrome de Bassen-Kornzweig.
Las dos últimas enfermedades no se traducen en enfermedad corneal; la discusión en esta

sección se enfoca en las otras tres enfermedades.
PATOGENIA. La LCAT promueve la transferencia del exceso de colesterol de los tejidos perifé-
ricos al hígado, y una deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de colesterol no es-
terificado en plasma y en los tejidos. Esto, a su vez, conduce a ateroesclerosis, insuficiencia
renal precoz, arco corneal y opacidad corneal, debido al depósito diminuto focal de lípidos.
La deficiencia de LCAT y la enfermedad del ojo de pez son variantes alélicas del mismo locus
genético en la banda 16q22.1. En la enfermedad del ojo de pez, los niveles de LCAT son nor-
males, pero la enzima no funciona correctamente. La enfermedad de Tangier se caracteriza

por una ausencia completa de α-lipoproteínas de alta densidad. El gen responsable de esta
enfermedad se asigna a 9q22-q31.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La deficiencia de LCAT, la enfermedad del ojo de pez y la enferme-

dad de Tangier son enfermedades de herencia recesiva poco frecuentes. La deficiencia de
LCAT familiar se caracteriza por arco corneal periférico y opacidad del estroma nebular com-
puesta por innumerables depósitos focales de lípidos que aparecen en la infancia temprana,
pero no interfieren en la visión (fig. 8-3). Característico de la enfermedad del ojo de pez es la
opacidad corneal por diminutos puntos de color gris-blanco-amarillo que progresan desde
la periferia hacia la córnea central y disminuyen así la visión. La enfermedad de Tangier pre-
senta anginas grandes y anaranjadas; agrandamiento del hígado, bazo y ganglios linfáticos;
hipocolesterolemia, y anormalidad en los remanentes de los quilomicrones. Las córneas
afectadas muestran opacidad difusa y opacidad estromal focal posterior, pero sin arco cor-
neal. La neuropatía conduce a lagoftalmos y secuelas corneales.
Figura 8-3. Fotografía clínica de un paciente con deficiencia familiar de lecitina-colesterol aciltransferasa (LCAT),
que muestra arco corneal periférico y opacidad del estroma nebular. (Cortesía de Gerald Zaidman, MD.)
EVALUACIÓN Y MANEJO DE LABORATORIO. El perfil de lípidos en suero muestra bajos niveles

de HDL (marcadamente bajos en la enfermedad de Tangier). El reconocimiento de la hi-
polipoproteinemia puede permitir al clínico hacer las derivaciones apropiadas y alentar al
paciente a buscar asesoramiento genético.
TRASTORNOS DE LOS AMINOÁCIDOS, ÁCIDOS

NUCLEICOS, PROTEÍNAS Y METABOLISMO MINERAL
Cistinosis
La cistinosis es un trastorno metabólico autosómico recesivo poco frecuente, que afecta a

3,5 bebés por 1 millón de nacimientos. La enfermedad se caracteriza por la acumulación del
aminoácido cistina en el interior de los lisosomas. El gen defectuoso en la cistinosis, CTNS,

se ha mapeado en 17p13.
PATOGENIA. Un defecto en el transporte a través de la membrana lisosómica conduce a la

acumulación de cistina intracelular.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La cistinosis se clasifica en función de la edad del paciente en el

momento del diagnóstico y de la gravedad de los síntomas. La cistinosis nefropática se
divide en infantil (clásica) y formas intermedias (juveniles o adolescentes). Enanismo y dis-
función renal progresiva están presentes en la cistinosis infantil y son menos graves en la
enfermedad juvenil. La esperanza de vida es normal en la cistinosis no nefropática (ante-
riormente llamada cistinosis adulta). Los tres tipos se caracterizan por el depósito de finos
cristales de cistina policromática e iridiscente en la conjuntiva, córnea, iris y otras partes
del ojo. Los cristales son más densos en la córnea periférica, pero están presentes en todo
el estroma anterior, incluso en la córnea central (fig. 8-4), y se pueden ver en la malla trabe-
cular con gonioscopia. Pacientes con cistinosis a menudo tienen fotofobia, y los cristales
pueden recurrir después de la QP. La tabla 8-2 enumera otras causas de cristales corneales;
la tabla 8-3 resume los hallazgos oculares y sistémicos en patologías del metabolismo de
aminoácidos.
Figura 8-4. Cistinosis no nefropática. Fotografía con lámpara de hendidura que muestra cristales refractivos
estromales difusos (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
Liang H, Baudouin C, Tahiri JHR, Brignole-Baudouin F, Labbe A. Photophobia and corneal crystal density in nephropathic
cystinosis: an in vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography study. Invest Ophthalmol Vis Sci.
2015;56(5):3218–3225.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. Pueden verse cristales de cistina en conjuntiva, leucocitos

sanguíneos o médula ósea.
MANEJO. La cisteamina tópica al 0,44% es un medicamento disponible en el mercado, que

se utiliza para reducir la densidad de los cristales y disminuir el dolor corneal, posiblemente
Tabla 8-2. Diagnóstico diferencial de cristales corneales
PATOLOGÍAS MÉDICAS CONDICIONES ESPECÍFICAS Y MEDICAMENTOS
Enfermedad familiar de lipoproteínas

Deficiencia de LCAT
Queratopatías lipídicas
Distrofia corneal de Schnyder
Enfermedad de Tangier
Cistinosis
Gota
Anomalías del metabolismo proteico
Hiperuricemia
Tirosinemia
Gammapatía monoclonal benigna
Crioglobulinemia
Anomalías de las inmunoglobulinas Mieloma múltiple
Artritis reumatoide
Macroglobulinemia de Waldenström
Infección bacteriana (Streptococcus viridans)
Queratopatía infecciosa cristalina Infección micótica
Infección viral
Cloroquina
Toxicidad por medicamentos Clorpromazina
Ciprofloxacino tópico
Distrofia corneal de Bietti
Depósitos de calcio
Causas diversas Savia de plantas Dieffenbachia
Oxalosis
Porfiria
LCAT = lecitina colesterol aciltransferasa.
Tabla 8-3. Alteraciones del metabolismo de los aminoácidos
CONDICIÓN NO OCULAR
TIPO HERENCIA HALLAZGOS OCULARES
ASOCIADA
Cristales de cistina policromática en Enanismo

Raramente conjuntiva, malla trabecular, estroma
Cistinosis autosómica Disfunción renal
corneal, e iris
recesiva
Fotofobia (común)
Fotofobia, lagrimeo, inyección Lesiones hiperqueratósicas
conjuntival, hipertrofia papilar tarsal, de palmas, plantas y codos
Autosómica seudodendritas
Tirosinemia Deterioro cognitivo
recesiva
Rotura epitelial con neovascularización
corneal secundaria y cicatrización
Depósitos ocronóticos (parduzcos) Artropatía
de alcaptón en el epitelio corneal o Cálculos renales
Raramente en la capa Bowman cercano al limbo
Alcaptonuria autosómica Pigmentación de estructuras
Los tendones del músculo recto cartilaginosas, incluyendo
recesiva
y la esclera adyacente desarrollan lóbulos de las orejas, tráquea,
pigmentación manchada nariz y tendones
al reducir la frecuencia de erosiones corneales. Se cree que la cisteamina reacciona con la

cistina intracelular, formando cisteína-cistamida disulfuro que se asemeja a la lisina y se
transporta a través del lisosoma por el sistema habitual de transporte de lisina. Manifes-
taciones del segmento posterior como la retinopatía pigmentaria y la afectación del nervio
óptico pueden tratarse con cisteamina oral, que también puede prevenir o retrasar otras
manifestaciones de la enfermedad, incluida la muerte.
Tirosinemia
La tirosinemia abarca un grupo de errores congénitos en el metabolismo del aminoácido tirosina.

La tirosinemia tipo I, causada por deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa, no está asociada
con patología corneal. La tirosinemia tipo II (síndrome de Richner-Hanhart) se caracteriza por
lesiones hiperqueratósicas de palmas, plantas y codos, así como ocasional deterioro cognitivo;
las manifestaciones corneales de este síndrome se analizan en “Presentación clínica”.
PATOGENIA. La tirosinemia tipo II es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una tiro-
sina aminotransferasa defectuosa que conduce a un exceso de tirosina en sangre y orina. El
nivel elevado de tirosina probablemente tiene un efecto directo sobre las membranas lisosómi-
cas, lo que lleva a la liberación de enzimas. El defecto genético se encuentra en 16q22.1-22.3.
PreSENTACIÓN CLÍNICA. Los cambios oftalmológicos incluyen fotofobia marcada, lagrimeo,

inyección conjuntival e hipertrofia papilar tarsal. Los pacientes afectados experimentan epi-
sodios recurrentes de erosiones corneales y seudodendritas (fig. 8-5), que generalmente no
se tiñen bien con fluoresceína o rosa de Bengala. Los episodios continuos de rotura epitelial
pueden provocar vascularización corneal y cicatrización. Es importante considerar este tras-
torno en niños que estén diagnosticados de queratitis recurrente por virus del herpes simple.
Figura 8-5. Fotografía con lámpara de hendidura que muestra una seudodendrita en un paciente con tirosinemia.
(Cortesía de Robert W. Weisenthal, MD.)
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. Hipertirosinemia y tirosinuria con niveles de fenilalanina nor-

males, si la biopsia conjuntival muestra deficiencia de tirosina aminotransferasa soluble,
son diagnósticas.
MANEJO. La restricción de la ingesta dietética de tirosina y fenilalanina puede reducir la

gravedad de los cambios corneales y sistémicos, incluido el deterioro cognitivo. Las res-
tricciones dietéticas apropiadas, incluso más adelante en la vida, pueden mejorar el estado
mental.
Alcaptonuria
La alcaptonuria es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente causado por la de-

ficiencia de la enzima ácido homogentísico oxidasa, que conduce a una acumulación de
ácido homogentísico. El defecto es causado por mutaciones en el gen HGD, que se asigna a
3q13.33. La frecuencia de la alcaptonuria es inusualmente alta en la República Dominicana
y Eslovaquia.
PATOGENIA. La homogentisato 1,2-dioxigenasa, la enzima necesaria para degradar la tirosi-

na y la fenilalanina, es deficiente en pacientes con este trastorno. La fenilalanina y la tirosina
no pueden metabolizarse más allá del ácido homogentísico, que se oxida y polimeriza en
alcaptón, un material de color marrón negro similar a la melanina. El alcaptón se une al colá-
geno y luego se deposita en los tejidos conectivos como un pigmento oscuro; este proceso
es conocido como ocronosis.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Los hallazgos sistémicos incluyen: artropatía, cálculos renales

y pigmentación de estructuras cartilaginosas, incluyendo lóbulos de las orejas, tráquea,
nariz, tendones, duramadre, válvulas cardíacas y próstata. Ocasionalmente, los tendones
del músculo recto medial y lateral y la esclerótica adyacente a las inserciones de estos
tendones desarrollan una pigmentación negra azulada similar a una mancha (fig. 8-6).
Opacidades pigmentadas de forma oscura, similares a las observadas en la degenera-
ción esferoidal, pueden aparecer en el epitelio corneal o en la capa de Bowman, cerca
del limbo.
Figura 8-6. Fotografía con lámpara de hendidura

de una paciente con alcaptonuria, que muestra
ocronosis (pigmentación escleral) en la inserción
del músculo recto lateral. (Cortesía de Irving M.
Raber, MD.)
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. La orina de los pacientes afectados se oscurece al precipitar. La

alcaptonuria se diagnostica al encontrar niveles elevados de ácido homogentísico en la orina.
MANEJO. No hay una terapia específica disponible, pero las dosis altas de ácido ascórbico
pueden reducir la artropatía en pacientes jóvenes. La terapia génica puede ser un tratamien-
to futuro.
Srinivasan S, Shehadeh- Mashor R, Slomovic AR. Corneal manifestations of metabolic diseases. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds.
Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:620–644.
Amiloidosis
Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la acumu-

lación de amiloide extracelular en diversos tejidos y órganos, incluida la córnea y la con-
juntiva. Los depósitos de amiloide pueden estar compuestos de muchos tipos diferentes
de proteínas, que incluyen fragmentos de inmunoglobulina. Los depósitos son insolubles e
inertes, pero interfieren en la estructura y función normal de los tejidos y órganos.
El amiloide tiene las siguientes características de tinción:
» Tinción positiva con colorante rojo Congo.

» Dicroísmo y birrefringencia.
» Metacromasia con tinción violeta cristal.
» Fluorescencia en luz ultravioleta con tinción de tioflavina T.
» Apariencia filamentosa característica en microscopia electrónica.
CLASIFICACIÓN Y PRESENTACIÓN CLÍNICA. La amiloidosis ocular se clasifica como primaria

(idiopática) o secundaria (a una enfermedad crónica) y como localizada o sistémica. Una cla-
sificación útil de la amiloidosis considera cuatro tipos. Cada tipo se resume en la tabla 8-4.
La amiloidosis localizada primaria es la forma más común de amiloidosis ocular. Las placas
de amiloide conjuntival se producen en ausencia de afectación sistémica (fig. 8-7). La dis-
trofia corneal gelatinosa en gotas (anteriormente amiloidosis familiar primaria), la distrofia
corneal lattice clásica tipo 1 (LCD1) y las diferentes variantes de distrofia corneal lattice son
formas especiales de amiloidosis de localización primaria y se desarrollan en el capítulo 7.
La degeneración polifórmica amiloidótica es desarrollada en el capítulo 6.
La amiloidosis sistémica primaria es un grupo heterogéneo de enfermedades en las que

aparecen pálpulas equimóticas céreas en el párpado asociadas también con opacidades
vítreas y anomalías pupilares, como la disociación de luz-proximidad. Se ha señalado com-
promiso orbitario, afectación extraocular muscular con oftalmoplejia e infiltración escleral
con efusión uveal. La forma más común de amiloidosis sistémica primaria es un grupo de
enfermedades de herencia autosómica dominante vinculadas a mutaciones en el gen de la
transtiretina (TTR, prealbúmina) en el cromosoma 18 (18q11.2-q12.1); se han descrito más
de 40 mutaciones en este gen.
Tabla 8-4. Amiloide en el ojo
TIPO HERENCIA HALLAZGOS Y DISTRIBUCIÓN OFTALMOLÓGICA OTRAS ASOCIACIONES OCULARES Y MANIFESTACIONES SISTÉMICAS
No familiar Placa conjuntival Ninguna

Degeneración amiloide polimórfica
Amiloidosis
de localización Familiar Distrofia corneal lattice y variantes
primaria
Distrofia corneal granular tipo 2 (Avellino)
Distrofia corneal gelatinosa en gotas
No familiar Piel palpebral y conjuntiva (raro) Discrasias ocultas de las células plasmáticas
Amiloidosis Familiar Oftalmoplejia (infiltración orbitaria y muscular), ptosis, flóculos Miocardiopatía, neuropatía periférica, enfermedad gastrointestinal
sistémica vítreos, ojo seco, anomalías pupilares Afectación cutánea
primaria
Síndrome de Meretoja, neuropatías craneales Síndrome de Meretoja (parálisis facial, nódulos cutáneos, rara vez
afectación renal)
No familiar Conjuntiva, piel palpebral, córnea Tracoma, psoriasis, traumatismo, flictenulosis, retinopatía del prematuro,
queratocono, queratopatía bullosa, queratitis intersticial, enfermedad de
Amiloidosis Hansen (lepra), triquiasis, sífilis terciaria, uveítis, queratopatía climática en
de localización gotas
secundaria
Familiar Ninguna
No familiar Cuerpo vítreo (raro) (los depósitos corneales no son de amiloide) Mieloma múltiple
Conjuntiva, piel palpebral (raro) Enfermedades infecciosas (tuberculosis, enfermedad de Hansen [lepra],
sífilis)
Amiloidosis Enfermedades inflamatorias (artritis reumatoide, enfermedades del tejido
sistémica conectivo)
secundaria
Enfermedad de Hodgkin
Familiar El engrosamiento de los nervios corneales no es debido Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
a amiloide
La amiloidosis familiar, tipo finlandés o amiloidosis por gelsolina (síndrome de Meretoja) es

un ejemplo de amiloidosis sistémica primaria. Este trastorno se describió inicialmente en
personas de ascendencia finlandesa, pero luego se comunicó en personas de otras etnias.
Previamente llamada distrofia corneal lattice tipo 2, ha sido excluida como distrofia corneal
por el International Committee for the Classification of Corneal Dystrophies (CI3D) debido a
sus asociaciones sistémicas.
La amiloidosis familiar se presenta en la tercera o cuarta década de la vida. Debido a que los sín-
tomas oculares son los primeros en aparecer, el oftalmólogo suele ser el primer médico en ver a
los pacientes con esta afección, que generalmente presentan hallazgos corneales. Los pacientes
afectados suelen presentar unos rasgos faciales característicos: dermatocalasia, lagoftalmos,
orejas péndulas, parálisis de nervios craneales y periféricos, y piel seca y laxa con depósito de
amiloide (fig. 8-8). Las líneas reticulares corneales clásicas son menos numerosas y más periféri-
cas, y se extienden centrípetamente desde el limbo. La córnea central está relativamente libre; la
sensibilidad corneal está disminuida. El riesgo de glaucoma de ángulo abierto puede aumentar, y
el ojo seco y las erosiones corneales recurrentes pueden ocurrir en una edad tardía.
Figura 8-7. Fotografía clínica de la conjuntiva

palpebral inferior, que muestra un engrosamiento
moderado con depósito amiloide amarillento.
(Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
A B
Figura 8-8. A. líneas reticulares difusas en el síndrome de Meretoja. B. Facies típicas. (Reproducido con autorización
de Weiss JS, Møller H, Lisch W, et al. La clasificación ICD3 de las distrofias corneales. Cornea. 2008; 27 (10 Supl. 2): S16.)
PATOLOGÍA DE LA AMILOIDOSIS FAMILIAR. La microscopia de luz muestra amiloide en las

líneas reticulares como una banda discontinua debajo de la capa de Bowman y dentro de la
esclera. El amiloide en esta patología está relacionado con la gelsolina y no muestra tinción
para el tipo AA o AP. La gelsolina mutada se deposita en la conjuntiva, la esclera y el cuerpo
ciliar; a lo largo de la coriocapilar; en los nervios y vasos ciliares, y en el nervio óptico. Desde
el punto de vista extraocular, el amiloide se detecta en las paredes arteriales, nervios perifé-
ricos y glomérulos. En microscopia confocal se observan depósitos a lo largo de las células
epiteliales basales y los nervios estromales.
Reidy JJ. Corneal and conjunctival degenerations. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier;
2017:856–874.
Srinivasan S, Shehadeh-Mashor R, Slomovic AR. Corneal manifestations of metabolic diseases. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds.
Gota
Los trastornos del metabolismo de las purinas causan hiperuricemia (aumento del ácido
úrico). La gota es el resultado del depósito de cristales de urato en las articulaciones
o el riñón.
PATOGENIA. La hiperuricemia puede ser familiar, y surge de una deficiencia enzimática (p.
ej., hipoxantina fosforribosiltransferasa en el síndrome de Lesch-Nyhan). Comúnmente, la
gota es poligénica o secundaria a obesidad, quimioterapia citotóxica, enfermedad mielopro-
liferativa, tratamiento diurético o consumo excesivo de alcohol.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Puede ocurrir una inflamación aguda de la esclera, la epiesclera o

la conjuntiva. Los depósitos epiteliales y estromales corneales finos pueden aparecer en
ausencia de inflamación. De forma poco común puede verse una queratopatía en banda de
color naranja marrón o una queratopatía en banda blanquecina.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. El nivel de ácido úrico en suero está elevado. Sin embargo, en
la queratopatía por urato, el nivel de ácido úrico puede ser normal en presencia de querato-
patía si no hay inflamación concurrente.
MANEJO. La indometacina, la colchicina o la fenilbutazona se usan para el tratamiento agu-

do; la reducción a largo plazo de los niveles de ácido úrico se debe buscar con medicamen-
tos como el alopurinol. Los depósitos corneales superficiales se pueden eliminar mecánica-
mente con raspado o queratectomía.
Enfermedad de Wilson
PATOGENIA. La enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular) es una patología de

herencia autosómica recesiva causada por múltiples sustituciones o deleciones alélicas en
el polipéptido β de la ATPasa transportadora de cobre, vinculado a mutaciones en el gen
ATP7B situado en el cromosoma 13 (13q14.3q21).
El cobre se deposita primero en el hígado, luego en los riñones y finalmente en el cerebro y

en la membrana de Descemet corneal (fig. 8-9).
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Aumento de la rigidez muscular, temblores y movimientos involun-

tarios ocurren gradualmente en un curso fluctuante parecido al parkinsonismo. El discurso
ininteligible y la demencia leve ocurren de manera concomitante. El mismo número de pa-
cientes (40%) presentan síntomas hepáticos o del sistema nervioso. En la membrana de
Descemet de la periferia corneal aparece un anillo marrón dorado, rojo rubí o de pigmento
verde (anillo de Kayser-Fleischer) que consiste en depósitos de cobre (v. fig. 8-9), aunque
no todos los pacientes con enfermedad de Wilson lo presentan. El depósito de cobre ocurre
en la zona posterior de la membrana de Descemet, primero en la zona superior y luego se
extiende gradualmente hasta encontrar depósitos inferiores. La gonioscopia puede ayudar
en la visualización del anillo. Pueden presentar catarata en “girasol”.
Figura 8-9. Degeneración hepatolenticular de

Wilson. Depósitos de cobre en la membrana
de Descemet (Anillo de Kayser-Fleischer).
(Reproducido con autorización de Krachmer JH,
Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. 3ra ed. Vol 1.
Filadelfia: Elsevier / Mosby; 2011: 299.)
El diagnóstico diferencial incluye cirrosis biliar primaria, hepatitis crónica activa, calcosis
exógena y colestasis progresiva intrahepática de la infancia. Estos y otros trastornos hepá-
ticos no wilsonianos también pueden estar asociados con los anillos de Kayser-Fleischer,
pero solo la enfermedad de Wilson se caracteriza por una disminución de los niveles séricos
de ceruloplasmina y síntomas neurológicos.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. Los pacientes con enfermedad de Wilson pueden diferenciar-

se de los pacientes con otras enfermedades que muestran los anillos de Kayser-Fleischer
por su incapacidad para incorporar cobre radiactivo a la ceruloplasmina. La ceruloplasmina
sérica disminuida, la elevación de la ceruloplasmina sérica no ligada a cobre sérico y la
elevación del cobre urinario sugieren el diagnóstico, que puede ser confirmado con biopsia
hepática. Hallazgos inespecíficos son proteinuria, aminoaciduria, glucosuria, uricaciduria,
hiperfosfaturia e hipercalciuria.
MANEJO. La enfermedad de Wilson se puede tratar con penicilamina. El trasplante de hígado

está reservado para pacientes con insuficiencia hepática fulminante. La desaparición del
anillo de Kayser-Fleischer puede utilizarse para monitorizar el tratamiento. Las anormalida-
des electrofisiológicas por disfunción retiniana se ha demostrado que se revierten después
del tratamiento de la enfermedad.
Porfiria
Las porfirias son un grupo de trastornos caracterizados por un exceso de producción y ex-
creción de porfirinas, que son pigmentos implicados en la síntesis del hemo.
PATOGENIA. La porfiria cutánea tardía, la forma más comúnmente asociada con enfermedad
de la superficie ocular, es esporádica o se hereda con un patrón autosómico dominante
(banda 1p34). La enzima uroporfirinógeno descarboxilasa es deficiente, lo que causa una
acumulación de porfirinas en el hígado y en la circulación. Por lo general, un segundo daño
al hígado, como el alcoholismo o el metabolismo de medicamentos, desencadenaría la en-
fermedad a una edad media tardía.
Una forma grave de porfiria, llamada porfiria hepatoeritropoyética (PHE), es de presentación

homocigótica, con el mismo defecto enzimático, pero con inicio de la enfermedad en la
infancia.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Hiperpigmentación, eritema, cambios similares a la esclerodermia,

aumento de la fragilidad, y en las superficies del cuerpo expuestas al sol aparecen lesiones
vesiculares y ulcerativas. Hay una inyección interpalpebral, y la conjuntiva puede desarrollar
vesículas, cicatrices y simbléfaron que imita el penfigoide ampolloso; también puede ocurrir
necrosis conjuntival. Se ha notificado igualmente la presencia de escleritis necrotizante. La
córnea puede verse afectada por la exposición o por adelgazamiento y perforación limbar.
La piel y las lesiones oculares pueden presentar fluorescencia.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. La orina se oscurece al dejarla reposar. La reducción de la

actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa hepática y eritrocitaria confirma el diagnós-
tico. La biopsia hepática muestra células del parénquima hepático llenas de porfirinas que
emiten fluorescencia de color rojo brillante a la luz ultravioleta.
MANEJO. Los principales tratamientos son la protección frente a la luz ultravioleta y la re-
ducción de hierro mediante flebotomías o deferoxamina subcutánea. No hay tratamiento
ocular específico disponible, aunque las lágrimas artificiales pueden ayudar a eliminar las
porfirinas. El adelgazamiento corneal y las perforaciones se tratan de forma habitual.
Trastornos esqueléticos y del tejido

conectivo
Muchas enfermedades musculoesqueléticas y del tejido conectivo afectan a la córnea. Las

manifestaciones corneales de estas enfermedades se resumen en la tabla 8-5.
Tabla 8-5. Trastornos del tejido esquelético y conectivo de interés para el oftalmólogo
NOMBRE ((OMIM #) HALLAZGOS CORNEALES OTROS HALLAZGOS OCULARES

Osteodistrofia hereditaria de Albright (300800) Ninguno Cataratas zonulares moteadas y multicolores en el 25% de los pacientes
afectados
Síndrome de Apert (101200) Queratitis por exposición con severa Estrabismo (exotropia con patrón V)
proptosis Ausencia de músculos extraoculares; proptosis, hipopigmentación ocular,
Queratocono (poco común) atrofia óptica
Megalocórnea (poco común) Poco común: nistagmo, ptosis, catarata, ectopia lentis, coloboma del iris
Síndrome de Carpenter; acrocefalopolisindactilia tipo II Queratitis por exposición secundaria Pliegues epicantales, con inclinación hacia abajo, hipertelorismo
(201000) a proptosis severa o hipotelorismo, atrofia óptica, estrabismo
Microcórnea (poco frecuente) Poco común: coloboma del iris y coroides, catarata congénita, subluxación
Leucoma corneal (poco frecuente) del cristalino, nistagmo, desprendimiento de retina
Síndrome de Cockayne Lesión corneal inferior Cataratas, distrofia retiniana, nistagmo, atrofia del iris, hiperopia, enoftalmos,
Tipo A (216400) Queratopatía en banda, erosiones estrabismo
Tipo B (133540) recurrentes
Síndrome de Crouzon (123500) Queratitis por exposición con severa Estrabismo (exotropía con patrón V)
proptosis Exoftalmos, hipertelorismo, atrofia óptica en el 30% de los pacientes afectados
Queratocono (poco común) Poco común: nistagmo, glaucoma, catarata, ectopia de cristalino, aniridia,
Microcórnea (poco común) anisocoria fibras nerviosas de mielina
Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) Fragilidad corneal en el tipo VI Pliegues epicantales, esclera azul, desprendimiento de retina, glaucoma,
EDS I (130000) Queratocono en los tipos I y VI cristalino ectópico, estrías angioides (poco frecuentes)
EDS II (130010) Queratoglobo en tipo VI
EDS III (130020)
EDS IV (130050)
EDS V (305200)
EDS VI (225400)
EDS VII-AD (130060)
EDS VII-AR (225410)
EDS VIII (130080)
Síndrome de Goldenhar-Gorlin; secuencia Quiste dermoide limbar Coloboma del párpado superior > inferior, estrabismo (25% de los pacientes
oculoauriculovertebral; microsomía hemifacial (164210) afectados), síndrome de retracción tipo Duane, microftalmos, anoftalmos,
disfunción del sistema lagrimal, hipoplasia del nervio óptico, vasos retinianos
tortuosos, hipoplasia macular y heterotropía, hiperpigmentación coroidea, iris
y colobomas retinianos
Síndrome de Hallermann-Streiff-François; síndrome Un caso de esclerocórnea Cataratas congénitas, reabsorción espontánea de la corteza del cristalino con
óculo-mandíbulo-facial (234100) formación secundaria de catarata membranosa, glaucoma, uveítis, pliegues
retinianos, displasia del nervio óptico, microftalmos
Hipofosfatasia En la forma infantil, queratopatía Esclera azul, cataratas, atrofia óptica secundaria a la craneostenosis, retinitis
Del lactante (241500) en banda con calcificaciones pigmentosa atípica; complicaciones oculares presentes solo en formas
Infantil (241510) conjuntivales infantiles, no en forma adulta
Del adulto (146300)
Síndrome de Marfan (154700) Megalocórnea (poco frecuente) Ectopia cristaliniana, estrabismo, cataratas, miopía, desprendimiento de retina,
Córnea plana glaucoma, esclera azul
Queratocono (poco frecuente)
Síndrome uña-rótula es una ósteo-onicodisplasia Microcórnea Cataratas, microftalmos
(161200)
Displasia óculo-dento-ósea Microcórnea Hipotelorismo, estrabismo convergente, disgenesia del segmento anterior,
AD (164200) glaucoma, cataratas, vestigios del sistema hialoide
AR (257850)
Osteogénesis imperfecta Disminución del grosor corneal central Esclera azul
Tipo I (259400) Queratocono (poco frecuente) Poco frecuente: glaucoma congénito, cataratas, esclerosis coroidea,
Tipo II (166200) Megalocórnea (poco frecuente) hemorragia subhialoidea, hiperopia, ectopia de cristalino
Tipo III (259420) Embriotoxon posterior (poco
Tipo IV (166220) frecuente)
Síndrome de Parry-Romberg; progresivo; hemiatrofia Queratitis neurotrófica Enoftalmos, parálisis oculomotoras, anormalidades pupilares, síndrome de
facial (141300) Horner, heterocromía, inflamación intraocular, hipoplasia de nervio óptico,
atrofia coroidea
Malformación de Pierre Robin (261800) Megalocórnea (poco frecuente) Glaucoma congénito, miopía alta, degeneración vitreorretiniana,
desprendimiento de retina, endotropía, cataratas congénitas, microftalmos
Síndrome de Rothmund-Thomson (268400) Lesiones degenerativas corneales Cataratas
Síndrome de Treacher Collins; disostosis mandibulofacial Microcórnea Coloboma del párpado inferior, displasia de la órbita ósea, ausencia de pestañas
(154500) en el párpado inferior, ausencia de punto lagrimal del párpado inferior, coloboma
del iris, microftalmos, estrabismo, inclinación hacia debajo de los párpados
Síndrome de Werner (277700) Edema corneal secundario a Cataratas subcapsulares posteriores preseniles (edad 20-30 años), proptosis,
descompensación endotelial después esclerótica azul
de una cirugía de cataratas Raras: nistagmo, astigmatismo, telangiectasia del iris, macular, degeneración,
Mala cicatrización de heridas retinopatía pigmentaria
AD = autosómico dominante; AR = autosómico recesivo; OMIM = Online Mendelian Inheritance in Man.
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo heterogéneo de enfermedades, se caracteriza

por hiperextensibilidad de articulaciones y piel, tendencia a la formación de hematomas con
facilidad y formación de cicatrices en “papel de fumar “.
PATOGENIA. Hay más de 20 tipos conocidos de SED, que se clasifican como de herencia
autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X. Se han
identificado múltiples locus genéticos. Se producen defectos específicos en la síntesis de
colágeno tipo I y III; puede ocurrir una deficiencia de lisil hidroxilasa.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (SED VI), o tipo ocular-escolió-

tico, es autosómico recesivo y se asocia con una moderada extensibilidad articular y cutá-
nea, córnea frágil que se rompe fácilmente con un traumatismo menor, esclera azul, quera-
tocono, queratoglobo y escoliosis grave. El tipo VI A muestra deficiencia de lisil hidroxilasa,
pero el tipo VI B muestra una producción de lisil hidroxilasa normal.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. Tradicionalmente, el diagnóstico clínico de SED VI se confir-

ma por una insuficiencia de hidroxilisina en el análisis de dermis hidrolizada y/o actividad
reducida de la enzima en fibroblastos cutáneos cultivados. Sin embargo, el diagnóstico
también puede ser confirmado por una relación urinaria alterada de lisil piridinolina con
hidroxilisil piridinolina, que es característica del SED VI.
MANEJO. El reconocimiento del SED VI es esencial. Además, el clínico debe ser consciente
de la asociación del síndrome con prolapso de la válvula mitral, rotura intestinal espontánea
y complicaciones de la cirugía de estrabismo, así como el potencial de confundir la fragili-
dad corneal con lesiones por maltrato infantil. El uso de injertos tectónicos para la repara-
ción de roturas corneoesclerales ha sido exitoso. Se debe considerar el consejo genético.
SÍNDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante común asociado con tras-

tornos oculares (ectopia cristaliniana) (fig. 8-10), corazón (dilatación de la raíz aórtica y
aneurismas de aorta) y el sistema esquelético (aracnodactilia, pectus excavatum y cifoes-
coliosis).
PATOGENIA. La fibrilina y la glucoproteína forman el sistema microfibrilar de la matriz extra-

celular. La fibrilina se encuentra en la membrana basal corneal, fibras zonulares del crista-
lino, de la cápsula y de la esclera. El síndrome es causado por mutaciones en el gen FBN1,
que codifica la fibrilina-1 y se asigna a 15q21.1.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Los defectos en la síntesis de fibrilina conducen al adelgazamiento

escleral (esclera azul), subluxación del cristalino y aplanamiento de la córnea. El glaucoma
de ángulo abierto y la formación de cataratas ocurren en una tasa más alta y a una edad
más temprana que en la población sin síndrome de Marfan. La megalocórnea y el querato-

cono son poco frecuentes, pero el aplanamiento corneal marcado (35 dioptrías [D], aproxi-
madamente) ocurre hasta en el 20% de los pacientes.
Figura 8-10. Fotografía con lámpara de hendidura de un paciente con síndrome de Marfan, que muestra un
desplazamiento superior del cristalino. Tenga en cuenta el estiramiento de las fibras zonulares (flecha). (Cortesía
de Stephen E. Orlin, MD.)
MANEJO. Se recomienda la evaluación cardíaca, dado que la mortalidad prematura está

asociada con complicaciones aórticas. El tratamiento de la subluxación del cristalino puede
requerir el uso de técnicas avanzadas de cirugía de catarata, como anillo de tensión capsu-
lar o fijación escleral; en casos complejos de subluxación, un abordaje vía pars plana puede
ser una manera más segura de realizar la lensectomía.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara, predominantemente heredada, que

ocurre en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos. Hay cuatro tipos de mutaciones en los genes
COL1A1 y COL1A2. La enfermedad produce defectos en el esqueleto y los dientes, deficien-
cias auditivas y anomalías oculares.
PATOGENIA. La mutación genética provoca anormalidades en la cadena α1 o α2 del colágeno

tipo I. Como resultado, las fibrillas de colágeno no maduran hasta sus diámetros normales.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Los pacientes con osteogénesis imperfecta son susceptibles a la

fragilidad ósea y sufren fracturas esqueléticas múltiples. Es común la pérdida de audición
con una prevalencia de entre el 50% y el 92% en algunos estudios. La pérdida de audición
puede ser de conducción, mixta o neurosensorial y es más común después de la adolescen-
cia. Los pacientes también tienen predisposición a la fragilidad dental. Las manifestaciones
oculares incluyen escleras azules (fig. 8-11) y reducción del espesor corneal central (pro-
medio de 450 μm). La esclera azul está presente durante toda la vida en la osteogénesis
imperfecta tipo I, pero se desvanece en los primeros años de vida en los otros tres tipos.
Otro de los hallazgos oculares poco comunes incluye daño del nervio óptico debido a
fracturas en los huesos del cráneo, queratocono y megalocórnea. La tabla 8-6 resume
otras condiciones asociadas con la esclera azul.
Figura 8-11. Fotografía clínica que muestra las

escleras azules en un paciente con osteogénesis
imperfecta. (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
Tabla 8-6. Situaciones y medicamentos asociados con la presencia de escleras azules
Miopía alta
Escleritis inactiva
LOCAL Melanocitosis oculodérmica (nevus de Ota)
Cirugías oculares previas
Escleras finas en neonatos
Alcaptonuria
Síndrome de córnea frágil
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
SISTÉMICO Hipofosfatasia
Síndrome de Marfan
Osteogénesis imperfecta
Insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison)
Amiodarona
Antipalúdicos
MEDICAMENTOS
Minociclina
Fenotiazinas
MANEJO. El tratamiento oral con bisfosfonatos reduce la resorción ósea. Se indica el trata-
miento ortopédico de las fracturas. El ejercicio de bajo impacto podría ayudar a preservar la
integridad ósea y muscular.
SÍNDROME DE GOLDENHAR-GORLIN
El síndrome de Goldenhar-Gorlin, también conocido como síndrome oculoauriculovertebral

(OAV), es un trastorno congénito raro caracterizado por el desarrollo incompleto del oído,
la nariz, el paladar blando, el labio y la mandíbula. Se asocia con un desarrollo anómalo del
primer y segundo arco branquial.
PATOGENIA. La causa del síndrome de Goldenhar-Gorlin es incierta, pero puede tener un

componente genético.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen quistes dermoides

limbares (fig. 8-12 A), apéndices cutáneos preauriculares (fig. 8-12 B) y estrabismo. Los
pacientes afectados también tienen microsomía hemifacial y dificultades auditivas. La en-
fermedad puede estar asociada con colobomas de los párpados (párpado superior > infe-
rior) y con fístulas auditivas. Además, pueden desarrollar escoliosis secundaria al desarrollo
incompleto de las vértebras. Los quistes dermoides corneales ocurren independientemente
del síndrome de Goldenhar-Gorlin y son coristomas que resultan de un desarrollo defectuo-
so de pliegues del párpado; por tanto, son tejidos embrionarios desplazados que estaban
destinados para convertirse en piel. Los quistes dermoides están compuestos de tejido fi-
broso y graso y rara vez de material capilar y glándulas sebáceas. Los quistes dermoides
limbales están cubiertos por la conjuntiva y a menudo tienen un depósito de lípidos en
forma de arco a lo largo de su borde corneal anterior. Véase la tabla 8-5 donde se detallan
hallazgos clínicos adicionales.
A B
Figura 8-12. Fotografía clínica que muestra un dermoide limbar inferotemporal en un paciente con síndrome de
Goldenhar-Gorlin. Tenga en cuenta los múltiples folículos pilosos. B. Fotografía externa que muestra etiquetas
cutáneas preauriculares en un paciente con síndrome de Goldenhar-Gorlin. (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
MANEJO. Los quistes dermoides corneales pueden conducir a ambliopía si inducen un as-
tigmatismo corneal significativo. A medida que el niño crece, el quiste dermoide se agranda
con el ojo; prácticamente no tienen potencial maligno. La porción elevada de los quistes
dermoides se puede reducir quirúrgicamente para mejorar la apariencia estética, pero las
lesiones a menudo se extienden profundamente en los tejidos subyacentes. Puede generar
astigmatismo corneal, que se podría corregir con una lente de contacto (LDC) rígida. La LDC
también puede mejorar la apariencia cosmética.
Al-Shamekh S, Traboulsi EI. Skeletal and connective tissue disorders with anterior segment manifestations.
In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2017:645–664.
Trastorno nutricional: deficiencia

de vitamina A
La deficiencia de vitamina A es una de las principales causas de ceguera en los países en

desarrollo y es responsable al menos de 20.000-100.000 nuevos casos de ceguera en todo
el mundo cada año. La manifestación más temprana de pérdida de visión es la ceguera
nocturna o nictalopía. El grupo de mayor riesgo son bebés desnutridos y bebés nacidos
de madres con deficiencia de vitamina A, especialmente bebés que tienen otro estresante
biológico, como el sarampión o la diarrea. De forma concurrente surgen infecciones debidas
al virus del herpes simple, el virus del sarampión o agentes bacterianos, y estas probable-
mente predisponen más a estos niños a queratomalacia y ceguera. Aunque la xeroftalmia
generalmente resulta de una baja ingesta dietética de vitamina A, la disminución de la ab-
sorción de vitamina también puede ser responsable. En los casos de deficiencia de vitamina
A en países con una baja tasa de desnutrición, la condición generalmente es causada por
prácticas dietéticas autoimpuestas, alcoholismo crónico o malabsorción de lípidos (visto en
fibrosis quística, cirrosis biliar y resección intestinal). El bypass gástrico quirúrgico puede
conducir a una mayor incidencia de deficiencia de vitamina A.
PATOGENIA. La deficiencia de vitamina A causa ceguera al inhibir la producción de rodopsi-

na. La xerosis (sequedad anormal) de la conjuntiva y la córnea a causa de la deficiencia de
vitamina A está asociada con la pérdida de producción de moco por las células caliciformes.
Cambios similares pueden ocurrir en células epiteliales de los tractos gastrointestinal, geni-
tourinario y respiratorio.
Presentación clínica. Una consecuencia ocular es la mancha de Bitôt (fig. 8-13), una le-
sión superficial espumosa, gris, triangular en la conjuntiva bulbar, que aparece en la abertura
palpebral. Esta mancha consiste en epitelio queratinizado, células inflamatorias, residuos y
Corynebacterium xerosis.
Figura 8-13. Fotografía clínica que muestra una mancha espumosa de Bitôt en la conjuntiva bulbar, cerca del
limbo, en un paciente con anorexia. (Cortesía de Stephen E. Orlin, MD.)
Los bacilos de Corynebacterium metabolizan los residuos y producen la apariencia de espu-

ma. La deficiencia prolongada de vitamina A puede conducir a úlceras y cicatrices corneales
y finalmente causa necrosis corneal difusa (queratomalacia). La Organización Mundial de la
Salud clasifica los cambios de la superficie ocular en tres etapas:
1 Xerosis conjuntival, sin (X1A) o con (X1B) manchas de Bitôt.

2 Xerosis corneal (X2).
3 Ulceración corneal, con queratomalacia que implica menos de un tercio (X3A) o más de
un tercio (X3B) de la superficie corneal.
MANEJO. La deficiencia sistémica de vitamina A, con presencia de queratomalacia, es una

emergencia médica con una tasa de mortalidad del 50% si no se trata. Aunque la admi-
nistración de vitamina A oral abordará las manifestaciones agudas de queratomalacia, los
pacientes con esta afección generalmente se ven afectados por una desnutrición protei-
co-energética mucho más grave y debe tratarse con suplementos de vitaminas, proteínas y
calorías. La malabsorción puede hacer que la administración oral sea ineficaz en pacientes
con deficiencia aguda de vitamina A. El mantenimiento de una lubricación corneal adecua-
da, la prevención de infecciones secundarias y el adelgazamiento corneal son pasos esen-
ciales en el tratamiento de la queratomalacia.
La identificación y el correcto tratamiento de las causas subyacentes es vital para el manejo

clínico exitoso de las complicaciones oculares.
Mannis T, Mannis MJ, Paranjpe DR, Kirkness CM. Nutritional disorders. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
Sommer A. Vitamin A deficiency and clinical disease: an historical overview. J Nutr. 2008;138(10):1835–1839.
Trastornos hematológicos
El exceso de síntesis de inmunoglobulinas por las células plasmáticas en el mieloma múl-

tiple, la macroglobulinemia de Waldenström y la gammapatía monoclonal benigna pueden
estar asociadas con depósitos corneales cristalinos (fig. 8-14).
PATOGENIA. La proliferación monoclonal de células plasmáticas (linfocitos B) conduce a la

sobreproducción de cadenas ligeras (κ o λ) y pesadas (α, γ, ε, δ o μ) (colectivamente denomi-
nadas proteínas M), sobreproducción de cadenas ligeras con o sin producción de cadenas
pesadas (proteína de Bence-Jones) o sobreproducción de cadenas pesadas sin cadenas
ligeras (enfermedad de la cadena pesada). La patogenia está relacionada con la invasión
directa de tejidos, particularmente de la médula ósea, o al síndrome de hiperviscosidad. Se
puede presentar hipercalcemia secundaria. El depósito de paraproteínas en la córnea es
muy raro y está relacionado con la difusión de proteínas: probablemente de los vasos limba-
res o, alternativamente, de las lágrimas o del humor acuoso, seguido de la precipitación que
puede estar relacionada con la temperatura corneal o de factores del tejido local.
Figura 8-14. Fotografía con lámpara de hendidura

de un paciente con mieloma múltiple, que muestra
cristales policromáticos estromales. (Cortesía de
Stephen E. Orlin, MD.)
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Los hallazgos oftálmicos pueden incluir lo siguiente:
» Depósitos cristalinos en todas las capas de la córnea o en la conjuntiva.

» Depósitos de cobre en la córnea.
» ”Sedimento” del flujo sanguíneo en la conjuntiva y la retina.
» Quistes proteicos en pars plana.
» Infiltración de la esclerótica.
» Invasión ósea orbitaria con proptosis.
Los depósitos corneales son numerosos, centelleantes y policromáticos. Son típicos del
depósito de cadena κ de la inmunoglobulina G y puede estar relacionada con el tamaño de
la paraproteína y la cronicidad de la enfermedad.
La macroglobulinemia de Waldenström se caracteriza por una proliferación maligna de célu-

las plasmáticas que generan inmunoglobulina M, causando el síndrome de hiperviscosidad,
principalmente en hombres mayores. Se ha asociado con cristales en forma de aguja y
depósitos amorfos subepiteliales y en el estroma profundo (fig. 8-15).
Figura 8-15. Fotografía clínica de un paciente

con macroglobulinemia de Waldenström, que
muestra depósitos amorfos en el estroma.
(Cortesía de Robert W. Weisenthal, MD.)
La gammapatía monoclonal benigna es un hallazgo frecuente (hasta 6%) en personas ma-

yores de 60 años. Los resultados de la evaluación sistémica en estos casos son negativos,
pero se detecta un aumento leve en paraproteína (<3 g/dl). Los hallazgos de los cristales
iridiscentes en la lámpara de hendidura se parecen a los del mieloma y son muy poco fre-
cuentes (aproximadamente del 1% al 2% de los pacientes afectados).
Las crioglobulinas, proteínas que precipitan tras la exposición al frío, se producen de forma inespe-
cífica en trastornos autoinmunitarios, trastornos inmunoproliferativos e infección por hepatitis B.
Los hallazgos oftálmicos incluyen signos de hiperviscosidad retiniana, ocasionalmente depósi-
tos de cristales corneales, masas limbares amorfas y signos de enfermedad autoinmunitaria.
Evaluación de laboratorio. Hay muchas causas de depósitos cristalinos corneales. La

apariencia y la ubicación de los depósitos pueden ayudar a distinguir la etiología subyacente.
Cuando hay sospecha clínica de exceso de inmunoglobulinas, se realizan electroforesis de

proteínas séricas, hemograma completo (HC) y detección general para la albúmina/globuli-
na y niveles de calcio. Las pruebas adicionales para la evaluación sistémica dependen de la
sospecha clínica y los hallazgos iniciales.
MANEJO. No es necesario un tratamiento oftálmico a menos que los depósitos amorfos

interfieran en la visión y necesiten ser eliminados. Los cristales se resuelven lentamente
después de tener éxito el tratamiento de una neoplasia maligna subyacente. Consulte la
tabla 8-2 para obtener una lista de otras causas de cristales corneales.
Choulakian MY. Hematologic diseases and malignancies. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed. Philadelphia:
Elsevier; 2017:688–695.
Enfermedades endocrinas
DIABETES MELLITUS
El trastorno más común del metabolismo de los carbohidratos, la diabetes mellitus (DM),
tiene manifestaciones corneales inespecíficas.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. La queratopatía diabética incluye epiteliopatía punteada superfi-

cial, erosiones epiteliales, hipoestesia, defectos epiteliales persistentes y edema corneal.
Estos cambios ocurren con el aumento de la gravedad y la duración de la enfermedad. La
eliminación quirúrgica del epitelio en un paciente diabético provoca la pérdida de las células
basales y la membrana basal, que a menudo conduce a dificultades de curación prolonga-
das. Los pliegues verticales en la membrana Descemet y el estroma profundo (líneas de
Waite-Beetham) no son específicos de DM, pero pueden representar disfunción endotelial
corneal temprana y aumento de la hidratación del estroma.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO. Un aumento en la hemoglobina glucosilada está relacionado

con un control deficiente de la DM y puede correlacionarse con una cicatrización corneal
deficiente además de la retinopatía progresiva.
MANEJO. La diabetes mellitus no es una contraindicación para QP u otra cirugía corneal. Las
medidas que pueden mejorar la epiteliopatía diabética incluyen las siguientes:
» Manejo perioperatorio de la disfunción de la glándula meibomiana (aumento de la comor-

bilidad con DM).
» Minimizar el desbridamiento epitelial en la cirugía.
» Aumento de la lubricación.
» Evitar medicamentos tóxicos.
» Usar lentes de contacto terapéuticas, tener precaución debido al riesgo de infección.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE
La neoplasia endocrina múltiple (MEN) es un grupo de trastornos que afectan al sistema

endocrino. La MEN generalmente implica tumores (neoplasia) en al menos dos glándulas
endocrinas. Estos crecimientos pueden ser benignos o malignos. La enfermedad se clasifica
como MEN 1, MEN 2A o MEN 2B, dependiendo de las glándulas implicadas.
PATOGENIA. MEN 2 resulta de una mutación espontánea del gen RET o se hereda de manera
autosómica dominante.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. MEN 2B se caracteriza por carcinoma medular de glándula tiroides, feo-
cromocitoma y neuromas de la mucosa. Los pacientes con MEN 2B presentan prominencia de
los nervios corneales. Además, a menudo tienen un hábito marfanoide. En conjuntiva y párpado
pueden presentar neuromas y queratoconjuntivitis seca. Los pacientes con MEN 2A también
presentan nervios corneales prominentes. La tabla 8-7 enumera otras causas de prominencia de
los nervios corneales (fig. 8-16) debido a un verdadero agrandamiento o mayor visibilidad.
Tabla 8-7. Condiciones asociadas con nervios corneales prominentes
NERVIOS CORNEALES ENGROSADOS NERVIOS CORNEALES MÁS VISIBLES
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B Queratocono

Enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico
Ictiosis
(síndrome de Refsum)
Enfermedad de Hansen (lepra, reborde de los nervios) Distrofia corneal endotelial de Fuchs
Disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day) Edema corneal
Neurofibromatosis Glaucoma congénito
Perineuritis por Acanthamoeba –
Figura 8-16. Engrosamiento de nervios corneales (Cortesía de Robert W. Weisenthal, MD.)
ENFERMEDAD PARATIROIDEA
Las hormonas paratiroideas y la calcitonina (una de las hormonas producidas por la glándu-
la tiroides) desempeñan papeles clave en la regulación de la cantidad de calcio en la sangre
y dentro de los huesos.
PATOGENIA. El hiperparatiroidismo primario se asocia más comúnmente con proliferación

benigna de células principales dentro de una glándula paratiroidea única y, en casos poco
comunes, con MEN. El hiperparatiroidismo secundario puede ser causado por una enferme-
dad renal en la cual se pierde calcio y las glándulas liberan una cantidad compensatoria de
hormona paratiroidea. La hiperplasia paratiroidea puede ocurrir en presencia de hipercalce-
mia e hipofosfatemia asociado con el síndrome de leche y alcalinos, sarcoidosis y consumo
excesivo de vitamina D. El depósito de calcio puede ocurrir a pesar de la función paratiroidea
normal y niveles normales de calcio sérico sistémico. Vea el capítulo 6 para más detalles.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. El depósito de calcio dentro del área interpalpebral de la córnea es

conocido como queratopatía en banda. El calcio se deposita en las capas superficiales de la
córnea y la capa Bowman.
MANEJO. Si es sintomático con visión disminuida o molestias, el calcio puede ser eliminado
con EDTA.
Darvish-Zargar M, Bartow RM. Endocrine disease and the cornea. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
Enfermedades dermatológicas
Los trastornos dermatológicos suelen tener hallazgos oftálmicos asociados, que particular-
mente afectan a los párpados.
ICTIOSIS
La ictiosis representa un grupo diverso de trastornos hereditarios de la piel caracterizados

por piel excesivamente seca y acumulación de escamas. Estas enfermedades generalmente
se diagnostican durante el primer año de vida.
La ictiosis vulgar, un rasgo autosómico dominante, es la patología con escamas hereditaria

más común. Afecta a 1 de cada 250-300 personas. La afectación ocular varía en esta forma
de ictiosis.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Son comunes en la ictiosis la descamación de los párpados, el

ectropión cicatricial y el engrosamiento conjuntival. Se observan opacidades corneales pri-
marias en el 50% de los pacientes con ictiosis ligada al cromosoma X, pero rara vez se ven
en pacientes con ictiosis vulgar. Las opacidades en punto o en forma de filamento aparecen
difusamente en la membrana de pre-Descemet o en el estroma profundo y se hace más
evidente con la edad sin afectar la visión. Se han descrito la degeneración corneal nodular
y la queratopatía en banda. En relación con el ectropión se pueden desarrollar cambios
corneales secundarios como la vascularización y cicatrización.
MANEJO. El objetivo del tratamiento en todos los trastornos de ictiosis es hidratar la piel pal-
pebral, quitar las escamas y ralentizar el recambio de la epidermis, cuando sea apropiado.
Estos trastornos no responden a los corticoesteroides.
DISPLASIA ECTODÉRMICA
La displasia ectodérmica es un grupo heterogéneo de afecciones caracterizadas por lo si-

guiente:
» Presencia de anomalías al nacer.

» Curso no progresivo.
» Afectación difusa de la epidermis más al menos uno de sus apéndices (cabello, uñas,
dientes, glándulas sudoríparas).
» Varios patrones de herencia.
PATOGENIA. La displasia ectodérmica es una condición hereditaria rara que muestra de-
fectos variables en la morfogénesis de las estructuras ectodérmicas, incluidos el cabello,
la piel, las uñas y los dientes. Es un componente de al menos 150 síndromes hereditarios
distintos.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Se han descrito muchas anormalidades oculares en la displasia ec-

todérmica, que incluyen pestañas y cejas finas y poco pobladas, blefaritis, anquilolibléfaron,
conductos lagrimales hipoplásicos, disminución de la producción de lágrimas, glándulas
meibomianas anormales, conjuntiva seca, pterigion, cicatrización corneal y neovasculari-
zación, catarata y glaucoma. Los cambios en la superficie ocular pueden deberse a una
deficiencia de células madre limbares. A pesar de que las manifestaciones dermatológicas

no son progresivas, las condiciones corneales pueden empeorar con el tiempo.
MANEJO. Los cambios en la superficie ocular y la blefaritis se pueden manejar con reempla-
zo de lágrimas e higiene de los párpados. Se puede realizar trasplante autólogo de limbo en
combinación con QP.
XERODERMA PIGMENTOSO
PATOGENIA. El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara, autosómica recesiva, ca-

racterizada por fotosensibilidad extrema de la piel como resultado de un deterioro en la
capacidad para reparar el daño al ADN producido por la luz solar.
PRESENTACIÓN CLÍNICA. Durante la primera o segunda década de la vida, la piel expuesta al

sol desarrolla áreas de hiperpigmentación focal, atrofia, queratosis actínica y telangiectasia,
como si el paciente recibiese una fuerte dosis de radiación. Más tarde, desarrollará muchas
neoplasias cutáneas. Entre ellas, el carcinoma de células escamosas, el carcinoma de célu-
las basales y el melanoma.
Las manifestaciones oftálmicas incluyen fotofobia, lagrimeo, blefaroespasmo y signos y

síntomas de queratoconjuntivitis seca. La conjuntiva está seca e inflamada con telangiec-
tasia e hiperpigmentación. Pinguécula y pterigion ocurren a menudo. Las complicaciones
corneales incluyen queratitis por exposición, ulceración, neovascularización, cicatrización
e incluso perforación. También se ha informado queratocono y distrofia corneal gelatinosa
en gotas. Las neoplasias oculares ocurren en el 11% de los pacientes afectados, con mayor
frecuencia en el limbo. El carcinoma de células escamosas es el tipo histológico más fre-
cuente, seguido del carcinoma de células basales y melanoma. Los párpados pueden estar
involucrados, mostrando atrofia progresiva, madarosis, triquiasis, cicatrices, simbléfaron,
entropión, ectropión y, a veces, incluso la pérdida del párpado inferior entero.
Otros trastornos dermatológicos que tienen manifestaciones oculares incluyen seborrea,

hipersensibilidad estafilocócica, rosácea y enfermedad atópica. La córnea puede mostrar
ulceración marginal periférica, neovascularización y formación de pannus. Estos temas se
discuten en profundidad en el capítulo 3.
MANEJO. La protección de la piel contra la radiación ultravioleta, incluido el uso de protector

solar y ropa protectora, es el pilar de la terapia. Además, pacientes con xeroderma pigmen-
toso deben ser controlados para detectar tumores malignos en la piel y los párpados.
Mannis MJ, Macsai MS, Huntley AC, eds. Eye and Skin Disease. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1996.
Sadowsky AE. Dermatologic disorders and the cornea. In: Mannis MJ, Holland EJ, eds. Cornea. Vol 1. 4th ed.
Módulo 02
Test de evaluación
Para cumplimentar este test de evaluación y obtener

así los correspondientes créditos
de Formación Médica Continuada, acceda usted a
www.bcsccornea2021.com
1. ¿Qué esperaría ver el clínico en la topografía basada en disco de Plácido en un

paciente con distrofia de membrana basal epitelial?
a. Distorsión de las miras
b. Inclinación inferior en una configuración de “pinza de cangrejo”
c. Patrón de lazo simétrico
d. Aplanamiento central
2. ¿Qué hallazgo corneal mostraría una tinción negativa con fluoresceína?

a. Dendrita
b. Abrasión corneal
c. Dellen
d. Mapas
3. ¿Cuál es el mecanismo primario de pérdida de visión en pacientes con degeneración

marginal de Terrien?
a. Opacificación corneal
b. Ambliopía
c. Astigmatismo
d. Rotura corneal espontánea
4. Para los pacientes con síndrome de Hurler, la opacidad corneal es el resultado de

una deficiencia ¿en qué estructura celular?
a. Mitocondria
b. Lisosoma
c. Membrana celular
d. Retículo endoplásmico
5. En un bebé con cistinosis corneal, ¿qué complicación sistémica es necesario

monitorizar?
a. Insuficiencia renal
b. Cardiomiopatía
c. Hepatoesplenomegalia
d. Fibrosis pulmonar
TEST DE EVALUACIÓN | 103
6. La queratopatía en banda puede ocurrir en pacientes con insuficiencia renal debido

a los niveles elevados ¿de qué electrolito sérico?
a. Sodio
b. Potasio
c. Fosfato
d. Cloruro
7. La hidropesía corneal aguda en el contexto del queratocono se caracteriza por su

apariencia histológica:
a. Interrupción de la membrana de Descemet
b. Fragmentación de la capa de Bowman
c. Depósito de hierro en el epitelio basal
d. Adelgazamiento focal del estroma corneal y el epitelio suprayacente
8. ¿Cuál de los siguientes fármacos es el responsable de la mayoría de las córneas

verticillatas?
a. Cloroquina
b. Hidroxicloroquina
c. Amiodarona
d. Indometacina
9. ¿Qué patrón patognomónico en la microscopia óptica presenta la distrofia corneal

de Thiel-Behnke?
a. Patrón en pinza de cangrejo
b. Patrón en dientes de sierra
c. Patrón en copos de nieve
d. Patrón en pajarita simétrica
10. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta con respecto a la distrofia

corneal endotelial de Fuchs?
a. Se produce polimegatismo y pleomorfismo
b. Primero aparecen los signos en la córnea central
c. Generalmente se presenta a partir de la 4.ª-5.ª década de la vida
d. Un recuento endotelial de entre 1500-2000 células/mm2 se considera de riesgo para
la descompensación corneal posquirúrgica.
2019-2020
Módulo 02
BCSC® | Módulo 02 |
2019-2020
Enfermedades oculares externas y corneales

BCSC
Basic and Clinical
Science Course™
Comité Editorial
Robert W. Weisenthal, MD, Chair
Mary K. Daly, MD
Denise de Freitas, MD
000000
Robert S. Feder, MD
Stephen E. Orlin, MD
Elmer Y. Tu, MD
Woodford S. Van Meter, MD
David D. Verdier, MD
Solicitada acreditación de este módulo

a la Comisión de Formación Continuada
de las Profesiones Sanitarias de la
Comunidad de Madrid con fecha xx/xx/2020

Libro BCSC Cornea 2

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Enfermedades oculares externas y corneales

Solicitada acreditación de este módulo

Published after collaborative

© 2 019 American Academy of Ophthalmology

© 2 021 Edición española, IDEMM FARMA, S.L.

MÓDULO 02 • Perspectiva clínica de los depósitos y degeneraciones

MÓDULO 03 • Enfermedades infecciosas de la superficie ocular:

MÓDULO 04 • Manejo de los trastornos neoplásicos de la conjuntiva y la córnea

For information on becoming a member of the Academy or attending

Basic and Clinical Science Course

En este sentido, la Academia Americana de Oftalmología (AAO), entidad de referencia inter-

Esta nueva entrega de la edición española de BCSC es la correspondiente al volumen 8, dedi-

Prof. José Manuel Benítez del Castilllo

Enfermedades metabólicas hereditarias- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 68

TEST DE EVALUACIÓN MÓDULO 02 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 101

El módulo 02 corresponde al período 1/5/2021 - 31/8/2021.

La unidad dedicada a Enfermedades oculares externas y corneales en la edición española

El acceso desde dispositivos móviles se realizará a través de un código QR dispuesto a tal

Aspectos que destacar

La degeneración de un tejido se refiere a la descomposición y el deterioro de los elementos y funcio-

Tabla 6-1. Diferencias entre degeneraciones corneales y distrofias corneales

La opacidad se localiza normalmente en la periferia Opacidad de localización normalmente central

CAMBIOS RELACIONADOS CON LA EDAD

Un pterigión es un crecimiento en forma de ala, de conjuntiva y tejido fibrovascular, en la córnea

El astigmatismo (regular e irregular), así como la cicatrización corneal, ocurre en proporción

indicado. La escisión está indicada: si el pterigión causa molestias persistentes o irritación

QUISTES DE INCLUSIÓN EPITELIAL CONJUNTIVAL

Figura 6-3. Quiste de inclusión epitelial conjuntival grande.

Los quistes de inclusión conjuntival pueden ser congénitos o adquiridos. La mayoría de

La mala adherencia de la conjuntiva bulbar que conduce a la redundancia de la conjuntiva

TORTUOSIDAD VASCULAR CONJUNTIVAL E HIPEREMIA

Hay muchas causas de tortuosidad vascular conjuntival e hiperemia. En la tabla 6-2 se

CAMBIOS RELACIONADOS CON LA EDAD

densidad celular de aproximadamente 4.000 células/mm2 al nacer hasta una densidad de

DEGENERACIONES EPITELIALES Y SUBEPITELIALES

Anillo blanco de Coats

La degeneración esferoidal se caracteriza por la aparición en la córnea, y a veces en la

la radiación ultravioleta de los componentes preexistentes del tejido conectivo estructural o

La mayoría de las líneas de hierro están relacionadas con anormalidades de la distribución

LOCALIZACIÓN PIGMENTO HALLAZGOS CLÍNICOS CARACTERÍSTICAS

Epitelio Hierro Línea de Ferry Anterior a una ampolla filtrante

Queratopatía en banda cálcica

La queratopatía en banda cálcica es una degeneración de la córnea superficial que afecta

» Enfermedad ocular crónica (generalmente inflamatoria), como uveítis en niños, queratitis

DEGENERACIONES DEL ESTROMA

Halo blanco límbico de Vogt

Figura 6-9. Arco corneal. (Cortesía de Robert W. Weisenthal, MD.)

La piel de cocodrilo anterior, o degeneración en mosaico, es una afección bilateral, general-

La córnea farinata es un cambio involutivo, muy probablemente transmitido de manera do-

corneal. No se detectan anormalidades en la capa epitelial, en el estroma medio, a nivel de

Degeneración amiloide polimórfica

La degeneración amiloide polimórfica es una degeneración corneal bilateralmente si-

Figura 6-11. Degeneración amiloide polimórfica. (Cortesía de Rober W. Weisenthal, MD.)

Degeneración de Furrow senil

La degeneración de Furrow senil se observa en pacientes mayores con arco corneal y un

Degeneración marginal de Terrien

La degeneración marginal de Terrien es un adelgazamiento no inflamatorio, lentamente pro-

Figura 6-12. Degeneración marginal de Terrien

Una patología inflamatoria de la córnea periférica que puede parecerse a la degeneración

La corrección quirúrgica está indicada cuando la perforación es inminente debido al adelga-

Degeneración nodular de Salzmann

La degeneración nodular de Salzmann es una degeneración corneal no inflamatoria que a

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MÓDULO 02 • Perspectiva clínica de los depósitos y degeneraciones

MÓDULO 03 • Enfermedades infecciosas de la superficie ocular: