Rev. Méd. Hosp. Na!. Niños Costa Rica 1 y 2 (25): 21-28, 1990.

Síndrome de Rett:
Reporte de 4 casos en Costa Rica

Federico Huete*
Dr. Roberto Brian**

Introducción

El Síndrome de Rett (SR), descrito por primera vez a finales de la década de

1960 por el DI. Andreas Rett (13), es una entidad clínica neurológica que afecta
únicamente al sexo femenino y que aparentemente envuelve sólo al sistema nervioso
central (SNC) en ausencia de una causa demostrable (ll, 12). Existen diversas
hipótesis sobre su origen; sin embargo, la más aceptada es que se trata de una
mutación dominante ligada al cromosoma X (2, 5, 8). Los criterios diagnósticos
establecidos en Viena durante la II Conferencia de SR en 1984 (4, 6, 10), son los
siguientes:

1) Sexo femenino.

2) Antecedentes perinatales nonnales.

3) Desarrollo psicomotor normal durante los primeros 6 meses.

4) Circunferencia cefálica nonnal al nacimiento con rápida desaceleración del

crecimiento cefálico, apareciendo entre 1 y 4 años (microcefalia adquirida).

5) Regresión psicomotora (con pérdida de habilidades adquiridas) y modificación

conductual temprana, llevando a una perturbación importante de la vida relacional.

6) Pérdida de la destreza manual voluntaria entre 6 y 30 meses.

7) Movimientos estereotipados con las manos, principalmente en la línea media

del cuerpo "lavado de manos".

• Estudiante de Medicina. Universidad de Costa Rica.

.. Servicio de Neurologra. Hospital Nacional de Niños, San José, Costa Rica.

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8) Apraxia de la marcha y ataxia/apraxia del tronco que aparece entre 1 y 4 años.

Además pueden encontrarse crisis convulsivas, episodios de apnea y cianosis o

de hiperventilación. El examen neurológico puede evidenciar retardo mental impor-
tante, espasticidad con contracturas (especialmente en miembros inferiores),
escoliosis de apariciión tardía así como anormalidades electroencefalográficas (1,5,
11). La degradación rápida durante el segundo año de vida luego se hace más lenta (5,
14).

Se han descrito variantes del SR que suponen una mayor dificultad diagnóstica
(7).

Ningún caso en Costa Rica ha sido reportado hasta la fecha.

Material y métodos

Se procedió a hacer una revisión retrospectiva basada en expedientes clínicos del

Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", con diagnóstico de autismo
infantil o SR durante 20 años a partir de 1969.

Se incluyeron cuatro casos que cumplían los criterios diagnósticos clásicos (en
ningún caso se documentó la cifra del perímetro craneal al nacimiento aunque se
consignó normal por historia en todos ellos).

Fueron exc1uídas trece niñas: una enfermedad de depósito lisosomal, una ceroide
lipofuccinosis infantil, cinco no cumplían los criterios diagnósticos ni eran
compatibles con las "variantes" de SR descritas (3, 7) y seis por información
insuficiente.

Los varones etiquetados como SR no fueron analizados ya que la variante

masculina no ha sido mayoritariamente aceptada (6, 7).

Resultados

Caso Modelo (D)

KA es una niña sin antecedentes patológicos perinatales ni familiares de

importancia. Su desarrollo psicomotor fue adecuado durante los primeros 10 meses
Huete F. & Brian R.: Sll\'DROME DE RETI. 23

de vida. A los 18 meses la madre pensaba que era sorda y ciega pues se relacionaba
poco con el medio. Su vocabulario disminuyó y perdió la capacidad de caminar y
mantenerse en pie. Concomitantemente perdió la habilidad de las manos e inició
movimientos estereotipados en la línea media. Desde los 2 años presenta una
conducta "autista", movimientos de balanceo, mantiene las manos en constante
movimiento, se succiona el dorso de la mano y no camina. También se agregan
convulsiones tónicas generalizadas que fueron controladas con ácido valpróico
(VPA).

Al examen físico, realizado cuando la nifta tenía 2 años (primera consulta) se

encontró un retardo del desarrollo psicomotor, un trastorno de conducta y
microcefalia. La tomografía axial computarizada mostró una leve atrofia córtico-
subcortical y el electroencefalograma (EEG) una actividad paroxística difusa. El resto
de pruebas de laboratorio y gabinete fueron normales.

El diagnóstico defmitivo de SR se realizó cuando la niña tenía 4 años.

Las cuatro niñas seleccionadas mostraron los datos clínicos expuestos en los
Cuadros 1 y 2.

Cuadro 1

Principales características clínicas

Caso Edad en la Motivo Lapso con Regresión

pnmera desarrollo psicomotora y
consulta psicomotor modificación
normal conductual

A 4 años 7 m. Retraso 12 meses Sí

psicomotor

B 9 meses Obesidad 9 meses Sí

e 2 años 2 m. Retraso 12 meses sr

psicomotor

D 2 aftos Retraso 10 meses Sí

psicomotor
24 REVISTA MEDICA HOSPITAL NACIONAL DE NIÑos "DR. CARLOS SAENZ HERRERA"

Cuadro 2

Estereotipias con las manos

Caso Edad de aparición Tipo de movimiento

A 3 años Golpeteo de dedos y nudillos. Olerse los dedos.

B 2 años Morder y succionarse los dcdos.

C 2 años 2 mescs Tocarse la punta de los dedos.

Lavado de manos. Escritura.

D 2 años Constante en la línea media. Succión de dedos.

El examen físico mostró además de las estereotipias (Cuadro 2) un retardo

psicomotor en todas las pacientes, en tres de ellas hipotonÍa generalizada y
microcefalia (la otra tenía un perímetro cefálico al límite inferior de la normal). Los
reflejos osteotendinosos en miembros inferiores se encontraban exaltados en una
niña, y otra presentaba una ataxis troncular. El resto de la exploración ncurológica
fue normal incluyendo el fondo de ojo.

En el electroencefalograma se halló anormalidad del trazo en tres niñas, de las

cuales sólo dos tenían historia de crisis convulsivas. (Cuadro 3).

Cuadro 3

Características electroclínicas de las crisis convulsivas

Caso Electroencefalograma Tipo de convulsiones

A Brotes de ondas agudas recurrentes No

generalizados.

B Brotes generalizados de polipuntas Tónico-clónicas

y ondas agudas. generalizadas.

C Normal Atónicas

D Actividad paroxística aguda difusa. Tónicas generalizadas.

Huete F. & Brian R.: SINDROME DE RETr. 25

La tomografía axial computarizada, realizada en tres pacientes, mostró

únicamente una leve atrofia córtico-subcortical en una de ellas.

La bioquímica sanguínea, pruebas metabólicas en orina, líquido cefalorraquídeo

y radiografía de cráneo fueron nonnales en todas.

No se efectuaron determinaciones de amonemia ni cupremia.

El diagnóstico inicial realizado a estas niñas fue de autismo infantil en tres

casos y sólo una niña se catalogó en primera instancia como SR.

Discusión y comentarios

Nuestros hallazgos concuerdan con la literatura: en sólo un caso se obtuvo un

antecedente perinatal positivo (hipoxia), variable ya conocida (11). La edad promedio
en que se realizó la primera consulta fue de 2 años 4 meses motivada por obesidad en
un caso, elemento ya descrito en SR (11) Yretraso psicomotor especialmente en el
área del lenguaje en las demás. El desarrollo psicomotor fue normal hasta una edad
promedio de 10 1/2 meses con un rango de 9 a 12 meses, dato compatible con la
revisión de Opitz y Lewin que 10 sitúan entre 6 y 18 meses (11). Este lapso de 18
meses entre el inicio del deterioro psicomotor y la primera consulta especializada
muestra quizás la falta de rigurosidad en la supervisión por parte de los padres y
personal de salud, de la evolución psicomotora de los nifios en esta edad. La
regresión psicomotora y modificación conductual tipo "autista" se establecieron
plenamente a los 2 años 4 meses en promedio; Rolando (14) encontró en su
casuística un retardo psicomotor evidente ya a los 18 meses.

Las estereotipias con las manos mostraron un patrón común: las manos juntas
en la línea media o bien a nivel de la cara (boca y nariz), coincidiendo con 10
observado en otros estudios, aparecieron alrededor de los 2 afias 3 meses (1, 10).

Las convulsiones de tipo generalizado, se presentaron en tres de nuestras

pacientes como manifestación tardía y de buena respuesta al tratamiento médico,
concordando con la literatura (1, 5), aunque también se han descrito formas de SR
atípicas con epilepsia temprana y grave (3).

Se comprobó la presencia de microcefalia a partir de 3 años 8 meses

aproximadamente. Este dato concuerda con el rango de 6 meses a 4 años sefialado en
los criterios diagnósticos (6).
26 REVISTA MEDICA HOSPITAL NACIONAL DE NIÑos "DR. CARLOS SAENZ HERRERA"

S610 un caso report6 ataxia de la marcha y araxia/apraxia del tronco. Al

respecto, Hadberg y Witt-Engerstrom (7) describen este trastorno principalmente en
niñas con presentación tardía del deterioro motor.

La atrofia leve c6rtico-subcortical encontrada en un caso con respecto de la

sustancia blanca es totalmente compatible con el diagnóstico de SR (5).

Los pocos casos encontrados de SR en Costa Rica en un lapso de dos décadas,

en relación a la prevalencia reportada de 1/10.000 niñas (6), se explica por el
conocimiento apenas reciente de esta entidad en nuestro medio y probablemente estas
pacientes han sido diagnosticadas como autismo infantil que es precisamente el
diagnóstico diferencial más importante; la presencia de signos neurológicos, la
inhabilidad para organizar movimientos voluntarios y la pobreza de las estereotipias
pertenecen al SR.a diferencia del comportamiento o acciones elaboradas del autismo
(9, 10, 14). La ceroidelipofuccinosis infantil como se documentó en uno de nuestros
casos excluidos, puede inicialmente semejar a un SR (1, 7).

La evolución natural del SR clásico no parece variar en nuestro país. El

conocimiento de esta entidad clínica, una adecuada historia del desarrollo psicomotor,
mediciones del perímetro craneal y apreciaciones de la conducta del paciente,
permitirán un diagnóstico precoz del SR con sus implicaciones pronósticas y tal
vez, en un futuro próximo, un consejo y/o detecci6n genética correctos.

Resumen

Se reportan cuatro casos en Costa Rica de niñas con criterio diagnóstico de

Síndrome de Rett clásico, comportando una regresión psicomotora al fmal del primer
año de vida, una desaceleración del crecimiento cefálico y un trastorno conductual
dentro del cual la habilidad de las manos es reemplazada por estereotipias.

Agradecimiento

Queremos agradecer a la Sra. Marlene Badilla por su gran ayuda en la

transcripción de este trabajo.
Huete F. & Brian R.: SINDROME DE RETr. 27

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