factor de crecimiento derivado de plaquetas D (PDGFD)

En los últimos años, se descubrió que el gen PDGFD pertenece a la familia PDGF , que codifica un
factor mitogénico(estimulan la división celular) utilizado por las células mesenquimales(células
madre) y se encuentra en el suero sanguíneo [ 11 ]. Además,PDGFD contiene un patrón de
expresión específico de tejido. Se expresa más abundantemente en el páncreas, la glándula
pituitaria, los ovarios y el tejido adiposo que en otros tejidos en humanos [ 12 ]. Los estudios han
demostrado que PDGFD participa en varias vías de señalización intracelular (señalización PI3K/Akt,
MAPK, mTOR y Notch) y regula IGF1R, VEGF y Snail, entre otras proteínas. Al afectar estas
vías, PDGFD tiene el potencial de regular la fibrosis multiorgánica(fibrosis quística), la
aterosclerosis, la reparación de tejidos y el cáncer en humanos, así como el diámetro de la fibra de
vellón en ovejas domésticas

PDGFD Desempeña un papel fundamental con respecto a la proliferación y diferenciación de

adipocitos(células que forman tejido adiposo), y participa directa e indirectamente en el
metabolismo de las grasas en su relación con las colas de las ovejas [ 10 ]. Hay dos polimorfismos
de un solo nucleótido (SNP) dentro del gen PDGFD que se ha demostrado que afectan
significativamente el tamaño de las colas de las ovejas [ 20 ]. Estos estudios sugieren
que PDGFD está estrechamente relacionado con el crecimiento y desarrollo de las ovejas

La proteína codificada por PDGFD media la formación y activación del dímero de tirosina quinasa
de la cadena del receptor PDGF (PDGFR-β)

Fig 1: estructura genómica del gen PDGFD ovino. Nota: E1–E8: Exón 1–Exón 8; rs1090505197,
rs600150957 y rs1085712616: variaciones de InDel(inserción-deleciòn) dentro del
gen PDGFD ovino en el estudio de Su et al. [ 25 ]; P1 – P6: seis posibles sitios InDel dentro del
gen PDGFD ovino en este estudio.

detectamos dos mutaciones InDel, P4-ins-14bp y P5-del-13bp, las cuales se encontraron en el

equilibrio

.El locus P5-del-13bp mostró un polimorfismo moderado en las ovejas de lana semifina de Guiqian,
lo que indica que esta población tiene una rica diversidad genética. para las ovejas de cola gorda
de Lanzhou y las de cabeza negra Luxi. oveja. Estos resultados indican que no se produjeron
migraciones ni mutaciones a gran escala en la población analizada. Vale la pena señalar que el
InDel P4-ins-14pb existía tanto en las poblaciones de ovejas de cola gruesa de Lanzhou (2,59%)
como en las de ovejas de lana semifina de Guiqian (8,31%) con una frecuencia relativamente
baja; sin embargo, las poblaciones de ovejas de cabeza negra Luxi no tenían este InDel. Esto puede
deberse a diferentes requisitos de reproducción para esas variedades de ovejas o a la secuencia de
nucleótidos relativamente conservadora de

Además, tanto los loci P4-ins-14pb como P5-del-13pb estaban ubicados en las regiones intrónicas
de PDGFD . Los estudios han demostrado que las mutaciones intrónicas pueden funcionar para
regular la actividad transcripcional al prevenir o aumentar la unión del factor de transcripción,
influyendo así en la expresión genética mediante empalme, lo que conduce a una variación
fenotípica

Fig 2: Proteína que codifica el gen PDGFD.