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CATEDRA DE GENETICA

DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGIA,
INMUNOLOGIA, BIOTECNOLOGIA Y GENETICA
FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA
UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES

BIOLOGÍA MOLECULAR

Maestría en Biología Molecular Médica

Cuestionario de nivelación

2023
1- Defina los siguientes términos:
a) ADN, antiparalelismo y complementariedad, convenciones de escritura.
b) Cromosomas, cromosomas homólogos y sexuales
b) Genoma, gen, genotipo, fenotipo, alelos, locus, loci.
c) Autosoma, cromosoma sexual, homocigocis, heterocigosis, hemicigosis,

2- Usando los siguientes esquemas aplique todos los términos anteriores posibles:

3- ¿Qué porcentaje de homología existe entre el ADN de una célula hepática y una
neurona de un mismo individuo?
a) ≈100% b) 10% c) 0,1%

4- ¿Qué porcentaje de identidad existe entre el ADN de células hepáticas de dos


individuos distintos?
a) 99,9% b) 9,99% c) 0,09%

5- ¿Y que se puede decir del ARN respecto a dos tejidos distintos del mismo individuo y
el mismo tejido entre dos individuos distintos?

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6- En el ADN que es doble cadena, si el 17,5% de bases fueran citocinas: ¿Qué porcentaje
de las otras tres bases contiene?

7- Si una molécula de ADN tiene un contenido de G+C del 56%: ¿Cuáles son los
porcentajes de las cuatro bases de esta molécula?

8- La temperatura de desnaturalización de una muestra de ADN puede emplearse para


estimar su proporción de pares G-C. ¿Cuál puede ser el fundamento de esta estimación y
que indicaría una temperatura alta de desnaturalización?

9- Em que solvente considera que el ADN es altamente soluble y porque:


a) agua b) cloroformo-isoamílico c) etanol 70%

10- ¿Qué aspectos de la estructura de la molécula de ADN contribuyen a la estabilidad?


¿Por qué el ARN es menos estable que el ADN? Mencione diferencias fundamentales
entre ADN y ARN.

11- Cuántos genotipos son posibles en un individuo diploide considerando un locus


génico si existen:
a) 2 alelos puntuales posibles en ese locus.
b) 3 alelos puntuales posibles en ese locus.
c) 4 alelos puntuales posibles en ese locus.
d) Alelos no puntuales en ese locus.

12- ¿Cuántas variantes alélicas puede presentar una mutación puntual? En este mismo
caso, ¿Cuántos genotipos diferentes puede haber en una población considerando
organismos diploides?

13- Discuta los siguientes términos:


a) Variante de secuencia, SNV (single nucleotide variant).
b) Polimorfismo y mutación.
c) SNP o Polimorfismo de nucleótido único (single nucleotide polymorphism)
Polimorfismos de repetición ó VNTRs (variable number of tandem repeats o número
variable de repeticiones en tandem). Minisatélites y Microsatélites o STRs (short tandem
repeats)

14- Se quiere analizar un STR ubicado en un autosoma en una población de 10 alumnos


de nuestra facultad del presente año, siendo que en años anteriores se caracterizaron 15
variantes alélicas diferentes.
a) ¿Cuál será el mínimo número de variantes alélicas posibles de detectar en la población
analizada?
b) ¿Cuál será el máximo número de variantes alélicas posible de ser detectadas en la
población en estudio?
c) Responda las preguntas a y b considerando ahora que el marcador mapea en el
cromosoma Y, considerando una población de 10 varones.

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15-a- Complete el siguiente esquema:

Enhancer Región de
(elementos distantes deElementos proximales Señal de Termina�on de
control) de control Poli-A la ----------
Exon Intron Exon Intron Exon
ADN

Upstream Downstream
Promot Señal de---------
+1 COMIENZO DE LA
------------------------- AAUAAA
ARN transcrito Exon Intron Exon Intron Exon
primario 5
(pre-ARNm)
Procesamiento del ARN:
--------------------------------
Intrones --------------------------------

+1 Región-----------

ARN G P P P

5
5UTR Codon Codon de 3UTR Cola de
(no de ------------- (no Poli-A
traducido) ------------ traducido)

15-b-¿Qué región de un gen comprende el 5´ UTR? ¿Incluye región promotora? ¿Qué


región de un gen comprende el 3´ UTR? ¿La posición +1 en un gen coincide
necesariamente con el codón AUG? ¿El codón AUG es necesariamente el principio de un
exón?

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