Conceptos Básicos de Genética

GENÉTICA
Conceptos básicos para

su aplicación en
Ciencias Agropecuarias
Cátedra de Genética
Dpto. Fundamentación Biológica
Facultad de Ciencias Agropecuarias
Universidad Nacional de Córdoba
2020
ÍNDICE
Cronograma de Actividades 2020 3
Capítulo 1 - Cromosomas – Cariotipo – Contenido de ADN. Ana. G. Chaves,

5
Paula C. Brunetti y Francisco J. De Blas………………………………………
Capítulo 2 - Mutaciones genómicas o numéricas: Haploidía - Euploidía –

14
Aneuploidía. Adriana Ordóñez y Walter Londero …………………………..
Capítulo 3 - Mutaciones Cromosómicas Estructurales. Paula C. Brunetti y

23
Adriana Ordóñez …………………………………………………………...…….
Capítulo 4 - Mutación Génica. Beatriz Costero, Walter Londero y Adriana

31
Ordóñez……………………………………………………………………………
Capítulo 5 - Estructura génica en eucariontes - Regulación de la expresión

45
génica en eucariontes. Ricardo H. Maich…………………………………….
Capítulo 6 - Herencia Mendeliana: Principio de uniformidad - Principio de

52
segregación. Ana Guadalupe Chaves y Adriana Ordóñez…………………
Capítulo 7 - Herencia Mendeliana: Variabilidad - Principio de recombinación

62
independiente. Beatriz Costero y Lorena E. Torres…………………………
Capítulo 8 - Extensiones y modificaciones de la herencia mendeliana:
Dominancia incompleta – Codominancia – Herencia ligada al sexo -
Series alélicas – Penetrancia y Expresividad - Interacción génica. 76
Paula C. Brunetti, Ana G. Chaves, Ricardo H. Maich y Lorena E.
Torres………………………………………………………………………….......
Capítulo 9 - Recombinación en bacterias: Transformación - Conjugación -
100
Transducción generalizada. Ana G. Chaves y Adriana Ordóñez…………
Capítulo 10 - Ligamiento y Recombinación. Relación con la distribución

107
independiente. Francisco J. De Blas y Lorena E. Torres…………………...
Capítulo 11 - Marcadores Genéticos. Beatriz Costero, Francisco J. De Blas y

123
Lorena E. Torres………………………………………………………………….
Capítulo 12 - Actividades de Integración en el Campo Escuela-FCA. Ricardo

129
H. Maich y Walter H. Londero………………….....................
Capítulo 13 - Herencia Cuantitativa. Efectos génicos y Respuesta a la

130
selección. Ricardo H. Maich, Walter H. Londero y Lorena E. Torres….......
Capítulo 14 - Introducción a la Genética de Poblaciones. Lorena E. Torres y

143
Paula C. Brunetti………………………………………………………………….
Capítulo 15 - Biotecnología: Técnicas básicas de Ingeniería Genética.
Transformación genética en plantas. Walter Londero y Adriana 155
Ordóñez……………………………………………………………………………
Capítulo 16 - Herencia Extranuclear. Lorena E. Torres……………………………. 159
2
Cronograma de Actividades 2020
CARGA
SEMANA MODALIDAD TEMA
HORARIA
ADN - Ciclo celular – Meiosis. Cromatina.
Cromosomas (morfología - partes). Cariotipo.
N° 1 Teórico-Práctico 2,5hs. Idiograma. Números cromosómicos: básico (x),
24 al 28 gamético (n) y somático (2n). Contenido de ADN
de Agosto (paradoja del valor C)
Mutaciones Genómicas: Haploides. Poliploides,
Teórico-Práctico 2,5 hs.
Aneuploides.
N°2 Teórico-Práctico 2,5hs. Mutaciones Estructurales.

31 de Agosto
al 4 de
Septiembre Teórico-Práctico 2,5 hs. Mutación Génica.
Teórico-Práctico 2,5hs. Mutación Génica

N° 3
Estructura Génica.
7 al 11 de Teórico 1,5 hs
Regulación de la expresión Génica.
Septiembre
1 hora de consultas
Herencia nuclear: Ley de Uniformidad. Ley de

N° 4 Teórico-Práctico 2,5 hs.
Segregación.
14 al 18 de
Septiembre Herencia nuclear: Ley de Recombinación
Independiente.
Herencia nuclear: Ley de Recombinación
N° 5 Independiente.
21 al 25 de Modificaciones de la Herencia Mendeliana (Primera
Septiembre Teórico-Práctico 2,5 hs. parte): Codominancia. Genética del Sexo. Genes
completamente ligados al sexo.
Teórico 1,5 hs. Recombinación en bacterias

N° 6
Modificaciones de la Herencia Mendeliana -
28 de
Teórico-Práctico 2,5 hs Segunda parte: Penetrancia y Expresividad. Series
Septiembre al
Alélicas: Autoincompatibilidad en Plantas.
2 de Octubre
1 hora de consultas
Modificaciones de la Herencia Mendeliana - Tercera

parte: Interacción Génica.
N° 7
5 al 9 de Teórico-Práctico 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos
Octubre
EVALUACIÓN DE SUFICIENCIA I
Evaluación 2,0 hs.
Sábado 10 de Octubre
Herencia nuclear -
N° 8 Teórico-Práctico 2,5 hs. Modificaciones de la Herencia. Mendeliana:
13 al 16 de Ligamiento y recombinación.
Octubre Herencia nuclear - Modificaciones de la Herencia
Mendeliana: Ligamiento y recombinación.
3
Cronograma de Actividades 2020
(continuación)
Teórico 1,5 hs Marcadores Moleculares
Herencia nuclear:
N° 9 Teórico-Práctico 2,5 hs. Herencia Cuantitativa.
19 al 23 de Efectos génicos y respuesta a la selección.
Octubre
Clase en el Campo Escuela.
1 hora de consultas
N° 10 Teórico-Práctico 2,5 hs. Introducción a la Genética de Poblaciones.

26 al 30 de
Octubre Teórico-Práctico 2,5 hs. Introducción a la Genética de Poblaciones.
Teórico 1,5 hs Ingeniería Genética

N° 11
2 al 6 de Teórico-Práctico 2,5 hs. Herencia Extranuclear
Noviembre
1 hora de consultas
Teórico-Práctico 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos.

N° 12
9 al 14de
Teórico-Práctico 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos.
Noviembre
EVALUACIÓN DE SUFICIENCIA II
Evaluación 2,0 hs.
Sábado 14 de noviembre
N° 13 Corrección Evaluación de Suficiencia II

16 al 21 de
Noviembre EVALUACIÓN DE RECUPERACIÓN
13 Evaluación 2,0 hs.
Sábado 21 de noviembre
N° 14 EVALUACIÓN INTEGRADORA Y DE
24 al 28 de Evaluación 2,0 hs. TRANSFERENCIA
Noviembre Sábado 28 de noviembre
N° 15
30 de Corrección Evaluación Integradora y de Transferencia.
Noviembre
Lunes 12 de octubre: feriado

Lunes 23 de noviembre: feriado
4
Capítulo 1
Cromosomas – Cariotipo – Contenido de ADN

Ana. G. Chaves, Paula C. Brunetti y Francisco J. De Blas.
Cromosomas
A lo largo del ciclo celular (interfase, más división celular), el ADN nuclear de
eucariontes pasa por estados variables de enrollamiento en respuesta a los procesos
celulares que sufre la célula que se divide. Se encuentra descondensado durante la
interfase, luego el grado de empaquetamiento y condensación aumenta gradualmente
hasta llegar a un punto máximo de condensación en metafase. Este estado
corresponde al cromosoma metafásico.
En los eucariontes, el ADN que se encuentra en el núcleo se encuentra asociado
con una clase de proteínas: las histonas. Este complejo de ADN e histonas se
denomina cromatina (Figura 1.1).
Figura 1.1 - Conformación de

un cromosoma duplicado,
donde se representa la
asociación del ADN a las
histonas (cromatina). (Fuente:
https://www.ck12.org/book/CK-
12-Conceptos-
Biolog%C3%ADa/section/3.9/)
Es posible clasificar a la cromatina en dos tipos básicos: eucromatina y

heterocromatina. La eucromatina constituye la mayor parte del material cromosómico y
es donde tiene lugar la mayor parte de la transcripción. La heterocromatina, además
de mantenerse condensada durante todo el ciclo celular, se caracteriza por una
ausencia general de transcripción. A su vez, la heterocromatina puede ser constitutiva
o facultativa.
Todos los cromosomas tienen heterocromatina constitutiva en los centrómeros y

los telómeros; el cromosoma Y está formado en gran medida por heterocromatina
constitutiva. Además, la heterocromatina puede aparecer durante ciertas etapas del
desarrollo y se la denomina heterocromatina facultativa. Por ejemplo, se observa
heterocromatina facultativa a lo largo de todo un cromosoma X en los mamíferos
hembras, cuando este cromosoma se encuentra inactivado.
Estructuras cromosómicas
5
a) Longitudinalmente en un cromosoma metafásico (Figura 1.2) se diferencian las
siguientes estructuras:
 Telómeros: corresponden a la porción terminal de los cromosomas que, si bien
morfológicamente no se distinguen, cumplirían con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen, manteniendo así la
estabilidad de la estructura cromosómica necesaria para la replicación
completa de cada cromosoma, y la segregación (separación) correcta de las
cromátidas hermanas.
 Centrómero: corresponde a una constricción en la estructura de cada
cromosoma, también denominada constricción primaria o centromérica que
presenta una posición constante en el mismo. A él se asocian proteínas que se
unen a las fibras del huso durante la división celular, para permitir la migración
anafásica de las cromátidas hermanas a cada polo (mitosis y meiosis ll) o de
los cromosomas homólogos en meiosis l. Generalmente está asociado a
secuencias de ADN altamente repetidas, la heterocromatina constitutiva.
 Constricciones secundarias: están ubicadas hacia los extremos de los
brazos cromosómicos. En algunos cromosomas, corresponden a la región
organizadora del nucleolo (NOR) portadora de secuencias de genes para la
síntesis de ácidos ribonucleicos ribosomales (ARNr's); estos ácidos nucleicos
conjuntamente con proteínas constituyen este complejo denominado nucleolo
(uno o varios). Por su fácil detección y observación su presencia reviste gran
interés en estudios citogenéticos, y como sólo aparecen asociados a algunos
cromosomas del complemento (número total de cromosomas por célula
somática), también poseen gran valor sistemático. Cada constricción
secundaria separa una porción cromosómica del resto del cuerpo
cromosómico, llamado satélite.
Figura 1.2 - a) Par de cromosomas homólogos metacéntricos y b) partes de un

cromosoma (Fuente: a) http://www.vi.cl/foro/topic/1071-apuntes-de-biologia-y-quimica-
revisado-y-corregido/page-38); b) https://www.pinterest.es/maggie1love96/cromosomas/).
b) En sentido lateral en un cromosoma metafásico se distinguen dos cromátidas

(hermanas), morfológicamente idénticas, como consecuencia de la replicación
ocurrida en el período “S” de la interfase. (Figura 1.2 a y b).
Es posible, clasificar a los cromosomas según la ubicación del centrómero; el rol
que cumplen en la determinación sexual (autosomas o gonosomas) o si derivan
o no de un ancestro común (homólogos y distintos). Desde el punto de la
ubicación del centrómero, los cromosomas se clasifican en: metacéntricos (el
centrómero se ubica en el sector medio); acrocéntricos (el centrómero se ubica
6
entre el sector medio y terminal) y telocéntricos (el centrómero se ubica en sector
terminal) (Figura 1.3).
Figura 1.3 – Clasificación de los cromosomas según la ubicación del centrómero.
Cariotipo
El estudio cromosómico de una especie se realiza a través de su cariotipo. El
cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas
de una célula en metafase mitótica, ordenados según su tamaño, forma y
características. Generalmente, en vegetales se elaboran a partir de células
meristemáticas de ápices radicales, o de células sanguíneas o del líquido amniótico en
animales. El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada
especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46
cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual
(hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo característico. A través de
este estudio cromosómico, se pueden conocer los números cromosómicos somático,
gamético y básico (Tabla 1.1), que son característicos de cada especie (Figura 1.4).
Tabla 1.1 - Definición los números cromosómicos.
representa el número de
Número somático
cromosomas que tienen las
(2n)
células somáticas
Número gamético
cromosomas que tienen las
(n)
gametas
Número básico
cromosomas diferentes que
(x)
caracteriza a una especie
Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos se lo denomina

idiograma. El idiograma es una representación del número básico de la especie
(Figura 1.5)
7
Figura 1.4 – Cariotipos humanos (masculino y femenino), con sus respectivos
números cromosómicos
Figura 1.5 (A) Ejemplo de un cariotipo – superior- y su correspondiente representación

gráfica en un idiograma –inferior-, (B) Cromosomas en metafase. Las imágenes
corresponden a la especie Carollia brevicauda “murciélago sedoso”. (Noguera-Urbano
2014)
Para ayudar a distinguir entre cromosomas que presentan tamaño y forma

similares se han desarrollado técnicas especiales de preparación y tinción de los
cromosomas. Por ejemplo, la técnica conocida como bandeo C, revela zonas
8
ocupadas por heterocromatina constitutiva. Esta técnica se basa en el uso del
colorante de Giemsa que tiñe esas regiones.
Otra técnica es la hibridación in situ Fluorescente o FISH, por sus siglas en
inglés. El FISH es una técnica que detecta secuencias de ADN en células o tejidos
preservados mediante el empleo de una sonda (fragmento de ADN homólogo a la
secuencia blanco) marcada con un fluorocromo, la cual va dirigida hacia un lugar
específico del ADN y que emite fluorescencia que puede ser observada por medio de
un microscopio de epifluorescencia. Existen varios tipos de sondas, cada una con una
función específica según lo que se desea detectar. Se describen las sondas
centroméricas (que marcan toda la región del centrómero), las sondas de pintado
cromosómico (constituidas por una librería de sondas que abarcan todo el
cromosoma) y las sondas de secuencia única (locus específico) que marcan regiones
cromosómicas muy concretas. Esta técnica se fundamenta en la capacidad que
poseen los ácidos nucleicos para hibridar, es decir, la existencia de determinada
secuencia de ADN, que resulta complementaria con otra secuencia.
Contenido de ADN
Analizando los organismos desde aquéllos menos evolucionados y simples en
estructura y función, hasta los más complejos y de aparición más reciente en la
historia evolutiva, se observa una variación muy grande y paradójica en el número de
cromosomas, tal como se observa en el siguiente cuadro:
Especie Número cromosómico somático

Gusano (Ascaris megalocephala) 2
Maíz (Zea mays) 20
Trigo (Triticum aestivum) 42
Hombre (Homo sapiens) 46
Perro (Canis familiaris) 78
Gallina (Gallus gallus) 82
Pez (Acipenser baeri) 248
Helecho (Ophioglosum petiolatum) 510
Esta variación paradójica también se observa al analizar la cantidad de ADN de

los organismos (Figura 1.6). La cantidad de ADN se expresa en picogramos (pg) y se
referencia como “valor C”, siendo el valor C la cantidad de ADN (pg) del genoma
haploide de un organismo.
La solución a la paradoja ahora es bien conocida: la mayoría del ADN no es
codificante, por lo que el tamaño de un genoma no debe implicar nada en absoluto
sobre la cantidad de genes transcripcionalmente activos que contiene. Ciertamente, el
descubrimiento del ADN no codificante, que puso fin a la paradoja, planteó una serie
de preguntas propias. ¿De dónde viene este ADN no codificante? ¿Tiene algún efecto
fenotípico (o incluso funciones)? ¿Cómo se gana y se pierde? ¿Cuáles son los
patrones de su distribución entre los taxones? ¿Por qué algunas especies contienen
tanto y otras tan poco?
9
Figura 1.6 - Contenido de ADN nuclear haploide en pg. (valor C) para los principales
grupos de plantas y animales (Fuente: Ryan Gregory, 2005)
Utilidad del cariotipo – idiograma – estudio del contenido de ADN

La cariosistemática es un área de trabajo que es capaz de dar respuesta a
problemas inherentes a la evolución de los cromosomas, la diversificación cariotípica
en el espacio y el tiempo y la consecuente especiación. Si bien las especies tienden a
mantener su constitución cariotípica y contenido de ADN estable a través de las
generaciones, en algunos individuos de la población es probable la ocurrencia de
mutaciones espontáneas que provocan cambios de tipo estructural o numérico en el
genoma.
Los patrones de bandeo resultan de gran utilidad y complementan los estudios
citogenéticos para establecer: situaciones de poliploidía (dotación cromosómica
compuesta por varios juegos cromosómicos básicos) o de aneuploidía (ausencia del
número exacto de juegos cromosómicos básicos); origen de reordenamientos
cromosómicos (translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones); dilucidar
mecanismos evolutivos; determinar heteromorfismos (diferencias entre cromosomas
homólogos); realizar diagnósticos diferenciales en genética médica.
Si bien en la actualidad las técnicas de biología molecular más sofisticadas
permiten detectar la variabilidad a nivel de ADN, la caracterización cariotípica aún
sigue siendo necesaria para dilucidar el rol de los cromosomas en la herencia,
adaptación y evolución, aportando importante información al inicio de programas de
mejoramiento genético.
Bibliografía Complementaria
 Guevara, M; Siles, M. y Bracamonte, O. 2000. Análisis cariotípico de Capsicum
pubescens (solanaceae) "rocoto". Rev. Peru. Biol.; Vol 7 (2): 134-141.
 Lavaut Sánchez, K.; Hernández Aguilar, N. y Ruiz Moleón, V. 2016. Hibridación
in situ fluorescente: herramienta en el diagnóstico de las hemopatías malignas
Revista Cubana de Hematología, Inmunol y Hemoter; Vol 32 (1):99-109.
10
 Mora, F.; Palma-Rojas, C. and P. Jara-Seguel. 2005. Comparison of karyotype of
Eucalyptus globulus and Eucalyptus cladocalyx (Myrtaceae). Agricultura Técnica
(Chile); Vol 65 (1):20-25.
 Noguera-Urbano, E. A. y S. Muñoz-Montenegro. 2014. Un cariotipo del
murciélago sedoso de cola corta (Carollia brevicauda [Schinz, 1821], Chiroptera:
Phyllostomidae) de los andes de Colombia Therya; Vol 5 (2): 559-566.
 Ryan Gregory, T. 2005. The C-value Enigma in Plants and Animals: A Review of
Parallels and an Appeal for Partnership. Annals of Botany; Vol 95: 133–146.
(doi:10.1093/aob/mci009, available online at www.aob.oupjournals.org.
 Torres, L.E. 2007. Cap.2: Morfología cromosómica y cariotipo. En: Genética,
compendio didáctico de ocho temas básicos. Ed. Manero de Zumelzú, D. Sima,
Córdoba. Argentina.
 Ünal, F. and H. Duman. 2002: Cytotaxonomic studies on four Allium L.
(Alliaceae) species endemic to Turkey. Cariologia. 55 (2): 175-180.
11
Situaciones problemáticas
1) Analiza el cariotipo de la especie diploide Capsicum pubescens (número

cromosómico somático=24) (Figura 1.8) y responde: ¿Qué número cromosómico
gamético y básico tiene Capsicum pubescens?
Figura 1.8 -
Cariotipo de
Capsicum
pubescens con la
placa metafásica
correspondiente
(600x). (Fuente:
Guevara et al.,
2000)
2) En una célula somática de Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) hay dos

pares de cromosomas telocéntricos de distinta longitud, un par acrocéntrico y el
par sexual.
a) Grafica el cariotipo de una hembra de la especie
b) Especifica los números cromosómicos somático, gamético y básico de la
mosca.
3) La figura 1.9 corresponde al idiograma de la especie diploide Eucalyptus globulus

(Mora et al., 2005). Analiza la figura y responde:
a) ¿Cuáles son los números cromosómicos somático, gamético y básico de la
especie?
b) Identifica un cromosoma metacéntrico y uno acrocéntrico. ¿Cuál es la
diferencia entre ambos?
c) Explica como es el procedimiento para realizar un idiograma y cuál es la
utilidad de los cariotipos e idiogramas.
Figura 1.9 - Idiogramas que representa la morfología cromosómica de Eucalyptus

globulus (p = longitud del brazo corto; q = longitud del brazo largo)
12
4) En la siguiente tabla se presentan los números cromosómicos somáticos de
especies de interés pecuario. Completa la tabla escribiendo los números
cromosómicos gaméticos y básicos correspondientes:
Nombre común Nombre científico 2n n x

Toro Bos taurus 60
Caballo Equus caballus 64
Pecarí Pecari tajacu 30
Conejo Oryctulagus cuniculus 44
Pollo Gallus domesticus 78
5) La figura 1.10 corresponde a una célula mitótica de meristema radical, en

metafase, de la especie diploide Baccharis crispa Spreng. (Carqueja). Observa
la fotografía y determina el número cromosómico somático, gamético y básico
de la especie.
Figura 1.10 – Placa metafásica

correspondiente a la especie
Baccharis crispa Spreng
(Carqueja) (100x).
6) La figura 1.11 corresponde a la especie diploide Allium goekigitii. endemica de

Anatolia, Turquía.
Figura 1.11 – Placa metafásica e idiograma correspondiente a la especie Allium

goekigitii (Ünal and Duman, 2002).
a) Determina el número cromosómico somático, gamético y básico de la especie.

b) ¿Qué morfología presentan los cromosomas? ¿Hay algún cromosoma
satelizado? Identifícalos en el idiograma.
13
Capítulo 2
Mutaciones genómicas o numéricas

Haploidía - Euploidía – Aneuploidía
Adriana Ordóñez y Walter Londero
En la naturaleza las mutaciones son un fenómeno muy importante en el proceso

evolutivo de las especies, estos cambios pueden presentarse en diferentes niveles:
mutación génica que implica un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN,
mutaciones estructurales cuando cambia la estructura de los cromosomas y
mutaciones numéricas en este caso el cambio es a nivel del número cromosómico de
la especie.
En este capítulo abordaremos las mutaciones genómicas o numéricas. El
estudio cromosómico de una especie se realiza a través del análisis de su cariotipo,
el cual se elabora en base al número y a las características morfológicas de los
cromosomas, según se analizó en el Capitulo 1. Una mutación genómica es un cambio
en el cariotipo que afecta al número de cromosomas, estas pueden involucrar a juegos
cromosómicos completos (genomas) o a cromosomas individuales, dando origen a
euploidias o aneuploidías respectivamente.
En la Figura 2.1 se presentan el cariotipo normal y dos ejemplos de este tipo de
mutaciones en individuos de la especie Aloe vera. Si analizamos estos cariotipos (B y
C) veremos que sus números cromosómicos somáticos no se corresponden con el del
diploide normal de la especie (A).
Figura 2.1 - A. metafase mitótica y cariotipo normal de la especie Aloe vera. B. y C.

cariotipos correspondientes a plantas de Aloe vera que presentan mutaciones
genómicas.
14
¿Cuántos tipos de Mutaciones genómicas existen?
Las mutaciones genómicas se pueden clasificar del siguiente modo:
Haploides
Euploides
o Autopoliploides
MUTACIONES Equilibradas Poliploides
GENÓMICAS Alopoliploides
O Nulisómicos
NUMÉRICAS Aneuploides Monosómicos
o Trisómicos
desequilibradas Tetrasómicos
etc
Cada especie tiene un número somático, gamético y básico característico de

cromosomas. Se denomina genoma o número básico al número de cromosomas
diferentes que caracteriza a una especie y se utiliza la letra x para simbolizar este
número. En las especies diploides, el número 2n ó somático representa al número de
cromosomas que tienen las células somáticas de un individuo y n el número de
cromosomas de sus gametas, en estas especies el número x coincide con el número
n, por ejemplo, el maíz que es una especie diploide tiene un número cromosómico
somático igual a veinte (2n ó 2x = 20) por lo que el número de cromosomas que llevan
las gametas producidas por las plantas de maíz, es diez (n=10) y su número básico
también es igual a diez (x=10).
I - Mutaciones Genómicas Euploides.

Un individuo se considera Euploide cuando la dotación cromosómica de todas
sus células somáticas está constituida por un juego de cromosomas (Haploide) o por
más de dos genomas completos (Poliploides). La poliploidia es muy común en
vegetales y rara vez se encuentra en animales. Las mutaciones poliploides pueden ser
de dos tipos: Autopoliploides y Alopoliploides.
La Haploidía
Es la obtención de individuos con un solo genoma, generalmente se obtienen a
partir del desarrollo de gametos masculinos o femeninos que dan origen a un nuevo
individuo con un solo genoma. La producción de haploides es una herramienta
interesante para los programas de mejora tradicionales (Figura 2.2 y 2.3).
Figura 2.2 Esquema para

la obtención de individuos
haploides.
15
Figura 2.3 Reducción del tiempo de obtención de líneas endogámicas en maíz (Zea
maíz) utilizando haploidía
Autopoliploides
En las células somáticas de los individuos autopoliploides hay varios genomas
o juegos completos de cromosomas pertenecientes a una misma especie, es decir,
que el número de cromosomas somático de un autopoliploide es múltiplo del número x
(genoma) de la especie que le da origen. Los organismos autopoliploides pueden ser
triploides (3x), tetraploides (4x), pentaploides (5x), etc. de acuerdo al número de veces
que se repite el genoma (3, 4, 5, etc respectivamente) en sus células somáticas.
Nota. También se utiliza la denominación 3n, 4n, 5n, etc para indicar el número cromosómico
somático de los individuos 3x, 4x, 5x, etc respectivamente.
Sólo el estudio del cariotipo de un individuo puede asegurar su condición de

autopoliploide, sin embargo, existen algunas características morfológicas y fisiológicas
que permiten distinguirlos de los diploides normales. Las principales características de
las plantas autopoliploides son: aumento del tamaño de todos sus órganos (flores,
hojas, frutos, semillas, etc.), menor velocidad de desarrollo que los diploides y
esterilidad (en particular poliploides con número impar de cromosomas).
Origen: la autopoliploidía puede ocurrir espontáneamente por errores (no
disyunción) durante la meiosis, ser inducida químicamente (colchicina) o mediante
cultivo in vitro.
Fertilidad: los autopoliploides originan gametas con números cromosómicos

variables. Los autotriploides forman gametas con números cromosómicos
comprendidos entre x y 2x. Los autotetraploides forman gametas con números que
van de x a 3x, aunque las gametas 2x son las más frecuentes, por ello estos son más
fértiles que los autotriploides.
16
Alopoliploides
Cuando el poliploide reúne genomas pertenecientes a dos o más especies
diferentes, se denomina alopoliploide. Si una especie alopoliploide está formada por
dos genomas diferentes se denomina alotetraploide, si son tres los genomas distintos
que reúne se denomina alohexaploide. La importancia agronómica de los
alopoliploides es que reúnen en una única especie características deseables de dos o
más especies diferentes.
Origen: la obtención de un alopoliploide implica primeramente la formación de

un hibrido entre dos especies y su posterior duplicación cromosómica. En la figura
2.4 se muestra el esquema de obtención de un alotetraploide, en este caso, se utiliza
una letra mayúscula por ejemplo “A” para representar cada genoma completo, de
modo tal que, la cantidad de genomas presentes en un diploide se simboliza como
“AA”.
Un ejemplo de alopoliploide natural es el trigo, en la Figura 2.5 se presenta un
esquema sobre la evolución de esta especie, Trigo para pan (Triticum aestivum L).
Figura 2.4 - Esquema de obtención de un alotetraploide a partir de dos especies

diplodes 2n = 2x = 8, cuyos genomas se representan respectivamente con las letras A
y B.
Fertilidad: La fertilidad de los alopoliploides depende de la homeología que

haya entre los genomas de las especies que forman el híbrido. Si las dos especies que
forman el híbrido presentan cierto grado de emparentamiento (homeología), los
cromosomas de sus respectivos genomas pueden aparear en la meiosis formando
cierto número de bivalentes, para finalmente originar gametas viables. Al duplicarse el
complemento cromosómico de este híbrido, para formar el alopoliploide, su fertilidad
disminuirá. Por el contrario, cuando las especies que forman el híbrido no están
relacionadas filogenéticamente (sus genomas no son homeólogos) el híbrido tendrá
baja fertilidad y su alopoliploide será más fértil.
17
En resumen, cuanto más irregular sea la meiosis del híbrido y menor su
fertilidad, más regular será la meiosis del alopoliploide y mayor su fertilidad.
Figura 2.5 - Esquema del proceso evolutivo del trigo (Triticum aestivum L.)
II - Mutaciones Genómicas Aneuploides

Las mutaciones aneuploides son aquellas en las que un individuo presenta
alterado su número cromosómico somático (2n) debido a la ausencia o presencia en
exceso de uno o más cromosomas. Las aneuploidías afectan al fenotipo, la fertilidad
e incluso en casos extremos a la viabilidad de los individuos que las portan. Este tipo
de mutaciones se presentan tanto en animales como en vegetales.
Origen: La principal causa por la que se origina un aneuploide es la no

disyunción, que es la falta de separación de los cromosomas homólogos o de las
cromátidas durante la meiosis o mitosis. La no disyunción genera gametas o células
que contienen cromosomas adicionales y otras a los que les faltan cromosomas.
Tipos de aneuploidías:
- Nulisómicos: (2n - 2) consiste en la pérdida de un par de cromosomas
homólogos. Todas las gametas originadas por estos individuos carecerán de ese
cromosoma, es decir, tendrán una constitución n-1
- Monosómicos: (2n - 1) es la pérdida de uno de los cromosomas de un par de

homólogos, las gametas originadas serán de dos tipos n y n-1
- Trisómicos: (2n + 1) presentan un cromosoma de más por lo que estos

individuos tienen tres copias homólogas de un cromosoma. Forman gametas n
y n+1
18
- Tetrasómicos: (2n + 2) presentan dos copias extras de un cromosoma por lo
tanto tendrán cuatro copias de un mismo cromosoma. Forman gametas n+1
Nota. Un mismo individuo puede presentar más de una mutación aneuploide. Por ejemplo, un
individuo que presente dos copias adicionales de dos cromosomas diferentes (no
homólogos) se denomina doble trisómico y se representa como 2n+1+1.
Bibliografía consultada
 Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed.
Prentice Hall.
 Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1st Ed.
 Pierce, B. A. 2015 Genética. Un Enfoque Conceptual. V Edición. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.
 B.M. Prasanna, Vijay Chaikam y George Mahuku (editores). 2013. Tecnología
de doble haploides en el mejoramiento del maíz: Teoría y práctica. Mexico,
D.F.: CIMMYT.
 http://cursocultivodetejidosvegetales.blogspot.com/2011/09/obtencion-y-cultivo-
de-plantas.html
19
1) Las figuras A, B y C representan células en metafase mitótica correspondientes

respectivamente a diferentes individuos de una misma especie diploide. A partir
de la observación de las mismas responde las siguientes consignas:
a) Número cromosómico básico de esta especie.
b) Para cada individuo escribe el número cromosómicos somático y gamético que
corresponda y elabora sus respectivos cariotipos.
c) Respecto a su número cromosómico ¿cómo se denomina cada uno de estos
individuos?
d) Menciona los procesos naturales y un procedimiento artificial que dan origen a
este tipo de mutaciones numéricas.
2) En la figura 3.1. A, B y C se pueden observar cariotipos correspondientes a

diferentes individuos de la especie Aloe vera (L.). Observa atentamente las
mismas y responde las siguientes consignas:
a) ¿Cuál es el número básico (X) de esta especie?
b) Escribe los números cromosómico somático (2n) y gamético (n) del individuo
diploide.
c) Escribe los números cromosómico somático y gamético/s de los individuos que
presentan mutaciones genómicas. ¿Bajo qué denominación se agrupan este
tipo de mutaciones?
3) Las figuras A y B representan células somáticas en metafase mitótica de un

individuo normal y de un individuo que presenta mutaciones genómicas. Observa
detenidamente las mismas y responde lo siguiente:
Figura A Figura B
a) Para A escribe el número cromosómico somático, gamético y básico. ¿Cuál es

el nivel de ploidía de este individuo?
b) Para B escribe el número cromosómico somático. ¿Qué tipo de mutaciones
genómicas presenta este individuo?
20
c) Realiza los cariotipos correspondientes para cada caso.
4) El siguiente cariotipo corresponde a la especie ornamental Alstroemeria versicolor,

observa y responde lo siguiente:
a) ¿Cuál es el grado de ploidía de esta especie?, escribe su número cromosómico

somático, gamético y básico.
b) A partir de esta información escribe el número cromosómico somático de las
siguientes plantas obtenidas a partir de la anterior:
I. Autotetraploide. IV. Monosómico
II. Nulisómico V. Doble Trisómico
III. Autohexaploide. VI. Tetrasómico
c) Dibuja el cariotipo del individuo nulisómico.
5) El cruzamiento experimental entre repollo (Brassica oleraceae, 2n= 18) y rábano

(Raphanus sativa, 2n= 18), originó un híbrido al que luego se le indujo poliploidía.
Si bien el experimento no tuvo mucho suceso se obtuvieron algunas plantas
poliploides.
a) Esquematiza todos los pasos para la obtención de estas plantas poliploides.
Para representar el genoma del repollo utiliza la letra C y para el del rábano la
letra F.
b) Escribe el número cromosómico básico de cada progenitor y los números
cromosómicos de las gametas que originan cada uno de ellos.
c) Escribe el número cromosómico somático del híbrido obtenido del cruzamiento
entre estas especies.
d) Indica cual es el nivel de ploidía del poliploide obtenido y cuál es su número
cromosómico somático.
6) La colza (Brassica napus) es un alopoliploide obtenido a partir del cruzamiento

entre las especies diploides Brassica rapa (X = 10) y Brassica oleracea (X = 9).
a) Esquematiza todos los pasos para la obtención de la colza. Para representar el
genoma de Brassica rapa utiliza la letra A y para el de Brassica oleraceae, la
letra C.
b) Escribe el número cromosómico somático de cada progenitor y los números
cromosómicos de las gametas que originan cada uno de ellos.
c) Escribe el número cromosómico somático del híbrido obtenido del cruzamiento
entre estas especies.
d) Indica cual es el nivel de ploidía del poliploide obtenido y cuál es su número
cromosómico somático.
21
7) En la siguiente figura se pueden observar espigas pertenecientes a tres especies:
A. trigo para pan (Triticum aestivum, 2n= 42); B. centeno (Secale cereale (2n = 14)
y C. Triticale (X Triticosecale Wittmack) una especie nueva obtenida
artificialmente.
a) Considerando que el triticale es un alopoliploide creado por el hombre a partir

del cruzamiento entre trigo y centeno, realiza un esquema que represente el
proceso de obtención del mismo; menciona los números cromosómicos
somáticos del híbrido y el del triticale obtenido.
b) ¿Qué nivel de ploidía tienen los triticales obtenidos a partir de estas especies
progenitoras? Explica tu respuesta.
c) ¿Cuál es el uso agronómico o industrial de cada una de las especies
progenitoras y del triticale?
8) Considerando las mutaciones numéricas o genómicas Haploides, responde lo

siguiente:
a) ¿A qué se denomina doble haploide?
b) Menciona un ejemplo de una especie en la que se utilice la haploidía como un
complemento para el mejoramiento genético de la misma. Consulta la
bibliografía para explicar brevemente cada paso de la metodología aplicada.
¿Cuál es la ventaja de utilizar la obtención de haploides, en esta especie?
22
Capítulo 3
Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Paula Brunetti y Adriana Ordóñez
Entre las diferentes especies, existe variación natural con respecto a la

estructura y el número de cromosomas. La estructura de un cromosoma eucariota
normal puede ser modificada por mutación, ya sea por alteración de la cantidad total
de material genético o porque ocurrió una reorganización en el orden de los genes a lo
largo del cromosoma. Tales cambios a menudo pueden ser detectados
microscópicamente. Tres características de los cromosomas se utilizan para su
identificación: la ubicación del centrómero, el tamaño y los patrones de bandas.
Las mutaciones estructurales o reordenamientos cromosómicos son

mutaciones que cambian la estructura de cromosomas individuales. Estas mutaciones
se clasifican como: Duplicaciones, Deleciones, Inversiones y Translocaciones.
Las duplicaciones y deleciones son cambios en la cantidad total dematerial

genético dentro de un solo cromosoma:
 Una duplicación ocurre cuando una sección de un cromosoma se repite

en comparación con el cromosoma normal.
 Por el contrario, en una deleción, un segmento del cromosomase pierde.

En otras palabras, el cromosoma afectado es deficiente en una cantidad
significativa de material genético. El término deficiencia también se usa
para describir una región faltante de un cromosoma.
Las inversiones y translocaciones son reordenamientos cromosómicos en los

que no hay pérdida ni ganancia de material genético:
 Una inversión implica un cambio en la dirección del material genético a lo

largo de un solo cromosoma.
 Una translocación ocurre cuando un segmento de un cromosoma se une

a un cromosoma diferente (no homólogo) o a una parte diferente del
mismo cromosoma.
23
Duplicaciones
Las duplicaciones provocan la presencia de material genético adicional en el
cromosoma afectado pudiendo crear varias copias del mismo gen (Figura 3.1). La
variación del número de copias de un gen (CNV) es bastante común dentro de una
especie, aunque no suele tener consecuencias fenotípicas obvias. Sin embargo, en
humanos, la CNV se asocia con ciertas enfermedades específicas (esquizofrenia,
autismo y ciertas formas de problemas de aprendizaje).
Las duplicaciones usualmente están causadas por eventos anormales durante la
recombinación. Las alteraciones durante la recombinación homóloga pueden crear
duplicaciones de genes, que con el tiempo pueden llevar a la formación de familias de
genes, como la familia de genes de la globina. Este es un fenómeno muy importante
en la evolución de las especies.
Figura 3.1 – Izquierda: cromosoma normal. Derecha:

Cromosoma con una duplicación del segmento d,e,f.
Figura 3.2 - Tipos de duplicaciones

según el número de cromosomas del
par afectados.
Deleciones
Una deleción cromosómica ocurre cuando un cromosoma se rompeen uno o
más lugares y un fragmento del cromosoma se pierde (Figura 3.3). Las rupturas
cromosómicas pueden crear eliminaciones terminales o intersticiales. De acuerdo al
número de cromosomas del par afectado, las deleciones pueden ser: homocigotas o
heterocigotas (Figura 3.4).
Algunas eliminaciones están asociadas con trastornos genéticos humanos como
el síndrome cri-du-chat.
Las deleciones pueden identificarse por las configuraciones particulares que
adoptan los cromosomas homólogos al aparearse (Figura 3.5.). Las consecuencias
fenotípicas de una deleción cromosómica dependen del tamaño del segmento
eliminado y si incluye genes o porciones de genes que son vitales para el desarrollo
del organismo. Por esta razón, estas suelen ser más perjudiciales que las
duplicaciones.
Como en el caso de las duplicaciones los errores durante la recombinación
homóloga pueden crear deleciones de genes.
24
Figura 3.3 – Izquierda: cromosoma normal. Derecha:
Cromosoma con una deleción terminal del segmento h,i.
Figura 3.4 - Tipos de deleciones según el

número de cromosomas del par
afectados.
Figura 3.5 - Identificación citológica de una

deleción intercalar heterocigota
Inversiones
Un cromosoma con una inversión contiene un segmento con un sentido opuesto
al del cromosoma normal (Figura 3.6).
Las inversiones también pueden clasificarse según la ubicación del centrómero.
Si el centrómero se encuentra dentro de la región invertida del cromosoma, la
inversión es pericéntrica. Si el centrómero se encuentra fuera de la región invertida, la
inversión se denomina paracéntrica (Figura 3.7). Como en otros reordenamientos
cromosómicos las inversiones pueden ser homocigotas o heterocigotas.
En la meiosis, durante el paquitene el par de cromosomas con una inversión
heterocigota origina un bucle en el cromosoma normal para conseguir el apareamiento
gen a gen en toda su longitud (Figura 3.8).
Cuando un cromosoma contiene una inversión, la cantidad total de material
genético sigue siendo el mismo que en un cromosoma normal. Por lo tanto, la mayoría
de las inversiones no tienen ninguna consecuencia en el fenotipo.
En muy pocos casos, una inversión puedealterar el fenotipo de un individuo.
 Cuando ocurre una inversión, el cromosoma se rompe en dos lugares y
el centro del segmento gira para producir la inversión. Si cualquiera de
los puntos de corte ocurre dentro de un gen vital, se espera que la
función del gen se vea alterada, produciendo posiblemente un efecto
fenotípico.
 En otros casos, una inversión puede reubicar un gen en un cromosoma
de manera que la nueva posición altera la expresión normal del gen.
Esto se denomina efecto de posición y provoca un cambio en el fenotipo.
25
Un individuo portador de una inversión heterocigota, es decir, que lleva una
copia de un cromosoma normal y una copia de un cromosoma invertido, posiblemente
manifieste un fenotipo normal, pero puede tener una alta probabilidad de tener menor
fertilidad ya que puede producir gametos que son anormales en su contenido genético
total.
Figura 3.6 - Inversión del segmento

cromosómico e,f,g,h
Figura 3.7 - Tipos de inversiones según

el número de cromosomas del par
afectado
Figura 3.8 - Apareamiento en paquitene

de un heterocigota para una inversión
paracéntrica
Los heterocigotas estructurales para una inversión no presentan recombinación

entre los genes que se ubican dentro del segmento invertido, aunque ocurra
sobrecruzamiento. Cuando hay cross-over en el segmento invertido, la fertilidad del
individuo es del 50% (½ de gametos viables y ½ de gametos inviables, estos últimos
corresponden a los recombinantes). Por lo tanto, el conjunto de genes que se
encuentra en el segmento invertido se transmite en bloque de una generación a otra,
en la misma combinación. A estos bloques de genes que no recombinan se los
denomina supergenes.
Translocaciones
Las translocaciones implican intercambios entre cromosomas de diferentes
pares de homólogos. En una translocación, un segmento de un cromosoma se une a
otro cromosoma que no es su homólogo (Figura 3.9 y 3.10).
Una translocación simple ocurre cuando una pieza única de cromosoma se une
a otro cromosoma. En una translocación recíproca, dos tipos diferentes de los
cromosomas intercambian piezas, produciendo así dos anormales (Figura 3.11).
En los eucariotas los cromosomas tienen telómeros, que contienen secuencias
repetidas de ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas normales.
26
Los telómeros permiten a las células identificar dónde termina un cromosoma y
evitar que ocurran fusiones entre los diferentes cromosomas. Si las células están
expuestas a agentes que causan la rotura de los cromosomas, los extremos rotos
carecen de telómeros y se dice que son reactivos. Un extremo reactivo se une
fácilmente a otro extremo reactivo. Si muchos cromosomas están rotos, los extremos
reactivos pueden unirse incorrectamente para producir cromosomas anormales. Este
es uno de los mecanismos que hace que ocurran translocaciones recíprocas. Un
segundo mecanismo que puede causar una translocación es el sobrecruzamiento
entre cromosomas no homólogos.
Figura 3.9 - Las translocaciones implican a

dos pares de cromosomas homólogos. Los
cromosomas representados corresponden a
dos pares de cromosomas normales.
Figura 3.10 – Izquierda: Cromosomas

normales. Derecha: Cromosomas
translocados
Figura 3.11 - Tipos de translocaciones
Los homocigotas estructurales para las translocaciones tienen mitosis y meiosis

normales, ya que forman bivalentes (Figura 3.12). Los heterocigotas para una
translocación recíproca tienen mitosis normal, pero en la meiosis durante el paquitene
para conseguir que los cromosomas apareen en el máximo de su longitud se producen
asociaciones o apareamientos de cuatro cromosomas, denominados cuadrivalentes,
llamándose a la imagen que describen, cruz paquiténica (Figura 3.12 y 3.13)
27
Figura 3.12 - Tipos de translocaciones Figura 3.13 - Heterocigoto para
recíprocas. N: cromosomas normales; una translocación recíproca, en
T: cromosomas translocados paquinema meiótico (Cruz
Paquinémica).
 Brooker, R.J. 2011. Concept of Genetics 1sted.
 Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
 Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
28
1) La secuencia de cierto cromosoma normal es 123.456789 (el punto indica el

centrómero). Fueron encontradas algunas aberraciones cromosómicas con las
siguientes estructuras, indica el nombre para cada una de ellas:
a) 123.476589
b) 123.46789
c) 1654.32789
d) 123.4566789
e) .
2) Los siguientes esquemas corresponden a diferentes mutaciones estructurales:
a) Escribe el nombre que corresponde a cada tipo de mutación cromosómica

presentada.
b) Para cada caso, considerando individuos portadores de mutaciones
estructurales heterocigotas, realiza un dibujo en el que se observe el
apareamiento de los cromosomas durante paquitene.
c) En el caso d) explica cuántas clases de gametas se pueden obtener y el
porcentaje de fertilidad del individuo portador de la mutación.
3) Menciona los tipos de mutaciones en los que no hay ni ganancia ni pérdida de

información genética.
4) Dado una inversión heterocigota paracéntrica, cuyo orden normal es 1234.5678 y

cuyo orden invertido es 15.432678,
a) Considerando que no ocurre entrecruzamiento entre los cromosomas del
par, realiza un dibujo de una célula en anafase I considerando sólo este par
de cromosomas y de las gametas resultantes.
b) Considerando que ocurre un entrecruzamiento en la zona de inversión
realiza un dibujo de una célula en anafase I considerando sólo este par de
cromosomas y de las gametas resultantes. Explica cómo será la fertilidad de
este individuo.
29
5) Un cromosoma de tipo normal tiene la siguiente secuencia de genes:
ABC.DEFGHI. Un individuo es heterocigótico para las siguientes mutaciones
cromosómicas:
a) ABC.DEFDEFGHI
b) ABC.DHI
c) ABC.DGFEHI
d) ABED.CFGHI
e) Para cada mutación, esquematiza cómo se aparearían los cromosomas de tipo
normal y mutado en la profase I de la meiosis.
6) La secuencia normal de un cromosoma determinado es ABC•DEFGHI. En algunos

individuos se detectaron las siguientes aberraciones cromosómicas:
AFED•CBGHI ………………………………
ABC•DEFGFGHI. ………………………………
a) Escribe sobre la línea de puntos como se denomina cada una de estas

mutaciones cromosómicas.
b) Representa con un dibujo el apareamiento cromosómico en paquitene en un
individuo heterocigota estructural para la primera mutación.
7) Considerando que el cromosoma original de un individuo es:
A B C D E F G
a) Realiza un esquema del par de cromosomas homólogos en individuos

heterocigotas para una deleción de los segmentos DEF.
b) Para el mismo cromosoma indica cómo sería si se tratara de individuos
heterocigotos para una inversión del mismo segmento DEF.
c) ¿Qué consecuencias se producen en cuanto a la fertilidad en cada caso?
Explica.
30
Capítulo 4
Mutación Génica
Beatriz Costero, Walter Londero y Adriana Ordóñez
Las mutaciones génicas y cromosómicas (estructurales y numéricas) y la

recombinación (independiente y por Cross-over), constituyen las fuentes generadoras
de variabilidad genética natural. Muchas razas de animales y variedades cultivadas se
originaron a partir de la ocurrencia de estos procesos.
Las mutaciones génicas son aquellas que ocurren a nivel de la secuencia de
pares de bases del ADN; cuando suceden dentro de genes individuales pueden
aparecer nuevas formas (alelos) para un determinado locus, los que pueden
manifestarse como nuevos fenotipos para el carácter codificado por ese gen. Por
ejemplo, en los conejos se originaron por medio de mutaciones diferentes alelos para
el locus que determina el color de pelaje.
Figura 4.1 –Fenotipos del color de pelaje en conejos. a) C+_: Salvaje; b).CchCch;
CchChyCchc: Chinchilla; c)ChCh, Chc: Himalaya y d) cc: albino.
La variabilidad genética originada por las mutaciones génicas es muy importante

ya que constituye una herramienta fundamental en el mejoramiento genético. Un
ejemplo del aprovechamiento de la mutación en la agricultura lo constituyen las
variedades de maní alto oleico que se originaron por mutaciones puntuales en su
genoma y que contribuyeron a realizar programas de mejoramiento teniendo en cuenta
esta característica. Estamos entonces frente a una situación en la cual,
paradójicamente, es el error quien le da la posibilidad al mejorador.
Las mutaciones génicas se pueden clasificar en base a diferentes criterios:
1) Según la expresión fenotípica originada por el cambio:

I. Mutación silenciosa.
II. Con cambio de sentido.
III. Terminadora.
2) Según el tejido donde se producen:

I. Somática.
II. Germinal.
3) Según la base molecular del cambio:

I. Mutación por sustitución de bases.
II. Mutaciones de cambio de fase o de marco de lectura.
1) Según la expresión fenotípica originada por el cambio: Este tipo de mutación

se pone de manifiesto al comparar un fenotipo nuevo con el fenotipo silvestre
(Cuadro 4.1).
31
Cuadro 4.1 -Tipos de mutaciones génicas según el efecto fenotípico que producen
las mismas.
Tipo de Codón Codón Efecto
Mutación Génica original mutado fenotípico
Mutación No cambia la función de la

UUU (Phe) UUC (Phe)
silenciosa proteína
Mutación con Puede cambiar la estructura y

UUU (Phe) UUA (Leu)
cambio de sentido función de la proteína
Mutación Produce una proteína

UAU (Tyr) UAA (stop)
Terminadora incompleta
2) Según el tejido donde se producen

 Mutación somática: ocurren en un tejido o una célula del cuerpo (somática).
En la agricultura existen numerosas variedades de frutales obtenidos a partir de
quimeras que surgieron de estas mutaciones. Un ejemplo de este fenómeno lo
constituye la variedad Delicious de manzana en la cual desde que fue
descubierta han tenido lugar más de 200 mutaciones tanto en el árbol como en
el fruto originando mutantes con más color.
 Mutación germinal: afecta a las células que luego, por su condición darán
origen a gametas, las cuales son las encargadas de perpetuar la especie, es en
este caso cuando son de suma importancia desde el punto de vista de la
diversidad genética ya que se transmiten mediante la reproducción sexual.
3) Según la base Molecular del cambio

a) Mutación por sustitución de bases: Es un cambio de un par de bases en
la secuencia de un gen; pueden ser de dos tipos: transición o
transversión. Una transición consiste en el cambio de una base púrica por
otra púrica y, simultáneamente, de una pirimídica por otra pirimídica; la
transversión es el cambio de una base púrica por una pirimídica y a la
inversa (Figura 4.2 y 4.3).
Nota: tengamos presente que al hablar

de bases (tanto en estas mutaciones
como en las analizadas a continuación),
lo hacemos simplificadamente, ya que
las unidades implicadas en la
replicación del ADN son los nucleótidos
que las contienen.
Figura 4.2 - Transiciones y transversiones.
32
b) Mutaciones de cambio de fase o de marco de lectura: Pueden ser de dos
tipos: inserción o deleción. Ellas no sólo alteran el codón correspondiente
como en los casos anteriores, sino que pueden alterar totalmente el mensaje
genético, hasta el extremo de producirse una proteína biológicamente
inactiva que, si es una enzima vital, ocasiona la muerte de la célula o
individuo (Figura 4.3).
Figura 4.3 - Tipos de mutaciones génicas
Procesos que originan mutaciones génicas de sustitución y de cambio de fase o

de marco de lectura
Los procesos por los cuales se originan los diferentes tipos de Mutaciones
pueden ser varios, abajo enumeramos y detallamos algunos de ellos. Es muy
importante no confundirlos con la mutación en si misma
A- Procesos que originan sustituciones de bases

a) Tautomerización.
b) Desaminación.
c) Análogos de bases.
d) Despurinización.
e) Dímeros de Pirimidinas.
33
a) Tautomerización
Cada una de las cuatro bases puede aparecer en las células en una de dos
formas denominadas “tautómeros”. Esto se debe a reacomodamientos de protones y
electrones en las moléculas, que ocasionan cambios en la posición de los átomos de
hidrógeno, ambas formas se hallan naturalmente en equilibrio.
Si las bases tautomerizadas son la A y la C, cambia su grupo amino (posición 6)
a imino, quedando por lo tanto en condiciones de aparearse con la C ó A
respectivamente, en lugar de los apareamientos normales A-T y C-G; del mismo
modo, si las bases tautomerizadas son la G y la T, cambia su grupo ceto (posición 6) a
enol, quedando en condiciones de aparearse con la T o G respectivamente; en lugar
de los apareamientos normales G-C y T-A. Estos apareamientos erróneos durante la
replicación del ADN conducirán a transiciones (Figura 4.4).
Figura 4.4 –Proceso que origina una Transición a partir de la tautomerización de una
C.
b) Desaminación
La desaminación puede ocurrir de manera espontánea o ser provocada por
algunas sustancias químicas. Por ejemplo, el ácido nitroso afecta a las bases que
poseen grupo amino (A y C). La desaminación de la C genera Uracilo (Figura 4.5),
esta base modificada durante la replicación queda en condiciones de aparearse con la
adenina, originándose solamente mutaciones de tipo transición (Figura 4.6).
Figura 4.5– Desaminación de la citosina (Adaptado de Brooker, 2011).
34
Figura 4.6 -Proceso que origina una transición por desaminación de una citosina.
En el caso de ser la adenina la base afectada, ésta se convierte en hipoxantina

(H) que queda en condiciones de aparearse con la citosina, dando como resultado
final una transición (A-T G-C).
c) Análogos de bases (5Br Uracilo)

El 5-bromouracilo es un mutágeno químico análogo de T que en su forma
tautomérica ceto aparea con A y en su forma enol aparea con G (Figura 4.7),
generando transiciones.
Figura 4.7 -Proceso que origina una transición por acción del 5Br Uracilo.
35
d) Despurinización
Es la más común de las lesiones espontáneas, pero también puede ser
producida por sustancias como las aflatoxinas (micotoxinas producidas por hongos del
género Aspergillus). La despurinización implica la interrupción del enlace glucosídico
entre la base y la desoxirribosa y la pérdida posterior de un residuo de G ó A del ADN
por acción enzimática. La pérdida de la base púrica en la primera replicación puede
originar tanto transiciones como transversiones, debido al ingreso al azar de
cualquiera de las cuatro bases en la síntesis de la nueva cadena complementaria
(Figura 4.8).
Figura 4.8 –Proceso que origina transiciones o transversiones por despurinización.
e) Dímeros de pirimidinas
Los dímeros de pirimidinas son producidos por las radiaciones UV y consisten en
la formación de uniones químicas covalentes, anormales, entre pirimidinas
(principalmente timinas) adyacentes o sea ubicadas en la misma cadena de ADN
(Figura 4.9). Los dímeros de pirimidinas pueden causar tanto transiciones como
transversiones, al reducir la fidelidad de la replicación (Figura 4.10).
Figura 4.9– Formación de un dímero de Timinas.
36
Figura 4.10 -Proceso que puede dar origen a dos mutaciones génicas por formación
de un dímero de timina.
B- Procesos que originan mutaciones con cambio de fase o en el marco de

lectura.
a) Lazos en la hebra molde

Durante la replicación, en la hebra molde puede ocurrir un lazo o doblez que
impide que la ADN polimerasa incorpore el nucleótido con la base complementaria
correcta; como consecuencia de este error, se produce una deleción. Se perderán
tantos nucleótidos como estén incluidos en el lazo (Figura 4.11).
Figura 4.11– Proceso que origina una Deleción a partir de la ocurrencia de un lazo
en la cadena molde.
37
b) Lazos en la hebra nueva:
Si durante la replicación ocurre un lazo ó doblez en la hebra nueva, dará origen
a una inserción. Se añadirán tantos nucleótidos como estén incluidos en el lazo
(Figura 4.12).
Figura 4.12– Proceso que origina una Inserción a partir de la ocurrencia de un lazo en
la cadena nueva de ADN.
NOTA: Este tipo de mutaciones (cambio de fase o del marco de lectura) también
pueden darse por acción de mutágenos químicos como por ej. el bromuro de etidio o
la naranja de acridina, ambas son sustancias colorantes que se utilizan para teñir
moléculas de ADN. Actúan intercalándose entre la molécula de ADN, distorsionando
así la estructura tridimensional de la hélice y provocando la adición o la deleción de un
nucleótido.
Mecanismos naturales de reparación

Finalmente, es necesario destacar que muchas lesiones en el ADN, ya sean
espontáneas ó inducidas, son reparadas por mecanismos naturales. De no existir
éstos sería difícil explicar los bajos valores de frecuencia mutacional.
Entre los mecanismos de reparación podemos mencionar los siguientes:
 Reparación directa por fotoliasa.
 Reparación por escisión de bases.
 Reparación por escisión de nucleótidos.
 Reparación directa por ADN polimerasas
 Reparación directa por fotoliasa: La reparación directa más conocida es la

fotorreactivación de los dímeros de timina inducidos por UV, en donde una
enzima denominada fotoliasa, utilizando la energía de la luz, rompe los enlaces
covalentes que unen las pirimidinas en un dímero (Figura 4.13).
 Reparación enzimática por escisión de nucleótidos: Esta vía elimina lesiones

importantes del ADN, como por ejemplo los dímeros de pirimidinas. Se basa en
el reconocimiento del error a través de un complejo enzimático que realiza la
apertura de la doble hélice, estabiliza las hebras sencillas, corta y elimina el
fragmento con el error y finalmente sintetiza por complementariedad el nuevo
fragmento mediante la acción de la ADN polimerasa y la ADN ligasa que cataliza
las uniones fosfodiéster (Figura 4.14).
38
Figura 4.13 - Reparación directa por
fotorreactivación (Fuente: Klug, W.S.,
Cummings M.R. 2006)
Figura 4.14 - Reparación enzimática

por escisión de nucleótidos (Fuente:
Brooker, 2011).
39
 Reparación enzimática por escisión de bases: En la reparación por escisión
de bases primero se escinde la base modificada y luego se reemplaza el
nucleótido completo. Después que se ha eliminado la base, una enzima llamada
endonucleasa AP corta el enlace fosfodiéster y otras enzimas eliminan la
desoxirribosa. Luego se sintetiza por complementariedad el nuevo fragmento
mediante la acción de la ADN polimerasa y la ADN ligasa cataliza las uniones
fosfodiester (Figura 4.15).
Figura 4.13- Reparación enzimática por escisión de bases (Fuente: Pierce, 2009)
40
 Reparación por ADN polimerasas: Las células eucariontes contienen una serie
de polimerasas encargadas de la reparación propiamente dicha. En el momento
de la replicación se pueden alojar bases anormales o segmentos distorsionados
de ADN, estos errores, son corregidos por otro grupo de enzimas polimerasas
durante el mismo proceso de replicación. A veces pueden no ser detectados y
terminan en una mutación.
 Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1sted.
 Klug, W.S., Cummings M.R. 2006. Conceptos de Genética. Ed. Prentice Hall.
Madrid
 Pierce, B.A. 2009 (p. 471-502) Genética Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica
 Chu Ye, Corley Holbrook, C., Ozias – Akins P. 2009. Two Alleles of ahFAD2B
control High Oleic Acid Trait in Cultivated Peanut. Crop Science, Vol.49.
 Iglesias, I., Carbó, J. Bonani,R. Dalmau G, Montserrat R., Moreno A. y J. M.
Pages. Principales cultivares de manzana en el ámbito nacional. Estación
Experimental Lleida. Estación Experimental Agrícola Mas Badia.
41
1) Considera la siguiente secuencia de nucleótidos de un gen:
TCGG
AGCC
Al replicarse la cadena señalada con la flecha, se produce un error de forma tal

que la nueva cadena sintetizada presenta la siguiente secuencia de nucleótidos:
TCAG
AGTC
a) Menciona los procesos que pudieron originar este error.
b) Plantea todos los pasos que consideres necesarios para explicar, por
separado, cada uno de los posibles procesos que dieron origen a la nueva
doble hebra de ADN mutada.
2) Copia la siguiente secuencia de bases de una cadena de molécula de ADN:
3’GGGTTCCAATATCGGTGTATAGCATC5’.
a) Toma la cadena de ADN y complétala con las bases de la cadena

complementaria de ADN.
b) Deduce cómo sería la cadena de ARNm resultante después de la transcripción.
c) Utiliza el cuadro del código genético para determinar el orden de los
aminoácidos en el fragmento de la proteína que resulta.
d) Si la sexta base de la cadena original de ADN se cambiara C a G ¿cómo
afectaría esto a la proteína resultante?
e) Si se le adicionara A a la cadena original de ADN después de la cuarta base,
¿cómo sería el ARNm? ¿Cómo afectaría esta adición a la proteína resultante?
3) En bovinos, la doble musculatura o hipertrofia muscular (crecimiento anormal del

tejido muscular) produce un aumento de la masa muscular que se traduce en un
mayor rendimiento en carne. Responde las siguientes consignas, teniendo en
cuenta los diferentes fragmentos del gen que codifica para este carácter,
representados en cada caso:
a) En las razas Belga Azul y Asturiana se observa una inserción en la hebra
superior de los nucleótidosA y G luego de la posición 418. Explica el proceso
que dio origen a dicha inserción, plantea todos los pasos necesarios.
5’ AGTTCGATGTCCAGAGAT3’
3’TCAAGCTACAGGTCTCTA5’
418
42
b) Existe también una mutación en posiciones anteriores, sin embargo, ésta no
produce ningún efecto sobre el fenotipo de los animales. ¿Cómo explicarías
este fenómeno?
4) Desde un laboratorio nos enviaron muestras de una cepa de bacterias que

produce un antibiótico (proteína). Después de exponer a las bacterias a radiación
UV algunas de ellas dejaron de producir el antibiótico. Aislamos el ADN que
codifica para el antibiótico y el de células expuestas a la radiación y las
secuencias de ADN obtenidas de ambas cepas se esquematizan a continuación:
ADN original 5’ T G G G G A T T C G T T C 3’
(con antibiótico) 3’ A C C C C T A A G C A A G 5’
ADN mutado 5’ T G G G G A T G C G T T C 3’
(sin antibiótico) 3’ A C C C C T A C G C A A G 5’
a) Explica un proceso que haya dado origen a la secuencia del ADN mutado.
b) ¿Qué consecuencias le trajo a las células lo ocurrido?
c) ¿Podrías decir qué clase de mutación es, según el efecto fenotípico?
5) Escribe la secuencia de aminoácidos que se puede originar a partir de la siguiente

secuencia del ARN mensajero:
5’ G A C C G U G G G A C U A G C U U U U A U G U C 3’
Si en la secuencia de ADN se produjera una alteración que cambiase la U

señalada con una flecha por una C:
a) ¿A qué tipo de mutación génica correspondería?
b) ¿Tendría consecuencias para la célula?c)
c) ¿Qué ocurriría en la proteína que codifica esta secuencia si ocurre una
deleción en el nucleótido señalado? Explica todo el proceso que origina esta
mutación.
6) Un Gen codifica una proteína, con la siguiente secuencia de aminoácidos:

Met-Trp-His-Arg-Ala-Ser-Phe
Se produce una mutación en el gen, de manera tal que la proteína mutante tiene la
siguiente secuencia de aminoácidos: Met-Trp-His-Ser-Ala-Ser-Phe.
a) Menciona un ejemplo de mutación génica que explique el cambio en la
proteína.
b) Explica todo el proceso que originó la mutación.
7) ¿Qué posibilidades de reparación existen para el siguiente error en la molécula de

ADN? Explica cada una de las etapas del proceso.
AT=TAC
TA ATG
a) Mencione cual es el proceso por el cual se genera dicha mutación.
b) Completa el esquematiza con los pasos que consideres necesarios para llegar
a la cadena mutante.
43
8) Se encuentra la siguiente secuencia nucleotídica en un tramo corto de ADN:
5’-AG-3’
3’-TC-5’
a) Determina la secuencia mutante que pueden resultar de una desaminación

espontánea de la citosina en este tramo de ADN.
9) Si se produce una sola transición en un codón que codifica Phe ¿Qué

aminoácidos podrían ser codificados por la secuencia mutada?
10) Si se produce una sola transversión en un codón que codifica Phe ¿Qué
aminoácidos podrían ser codificados por la secuencia mutada?
11) El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un

polipéptido:
5’ A A U C U A U U C U C U A U U A A A A C C 3’
Utilizando el código genético (anexo 1) indica una posible mutación en el ADN que
dé lugar a un ARN:
a) que origine un corrimiento del orden de lectura en la proteína codificada.
b) que origine la interrupción de la síntesis de la cadena proteica.
c) que no origine ninguna alteración en la proteína codificada) que origine un
cambio de un aminoácido por otro en la proteína codificada.
Anexo 1 – Código Genético
44
Capítulo 5
Estructura génica en eucariontes

Regulación de la expresión génica en eucariontes
Ricardo H. Maich
La existencia de genes solapantes (una misma secuencia de ADN tiene

distintos puntos de inicio de la transcripción dando origen a distintos transcriptos) y el
procesamiento alternativo rebaten la hipótesis de un gen → un polipéptido. Por lo que
un gen es una unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de
productos funcionales potencialmente superpuestos.
En un gen se pueden distinguir varias partes. Región reguladora: no contiene
información y su función es contactar con los factores de transcripción proteicos para
regular positiva o negativamente el inicio de la trascripción. Región estructural:
formada por regiones no codificantes, intrones y regiones codificantes, exones.
Procesamiento del ARN mensajero (ARNm)

Protección por la CAP: Inicia con la adición al extremo 5' de la estructura denominada
casquete (7-metilguanosina trifosfato). Esta caperuza es necesaria para el
proceso normal de traducción del ARN y para mantener su estabilidad; esto es
fundamental para el reconocimiento y el acceso apropiado del ribosoma (Figura
5.1).
Señal de poliadenilación: Luego se da el proceso de poliadenilación que es la adición
al extremo 3' de una cola poli-A. Esta cola protege al ARNm frente a la
degradación, y aumenta su vida media en el citosol (matriz alrededor de los
organelas) de modo que se puede sintetizar mayor cantidad de proteína (Figura
5.1).
Señal de empalme: En la mayoría de los casos, el ARNm sufre la eliminación de
secuencias internas, no codificantes, llamadas intrones. El proceso de retirada
de los intrones y conexión o empalme de los exones se llama corte y empalme
(en inglés, splicing) (Figura 5.2). A veces un mismo transcrito primario o pre-
ARNm se puede ayustar (en náutica de juntar o unir dos cuerdas de diversas
maneras), y permite que con un solo gen se obtengan varias proteínas
diferentes; a este fenómeno se le llama corte y empalme alternativo.
Proceso Final: El ARNm maduro es trasladado al citosol de la célula, en el caso de los
organismos eucariontes, a través de poros de la envoltura nuclear. Una vez en el
citoplasma, se acoplan al ARNm los ribosomas, que son la maquinaria
encargada de la síntesis proteica (Figura 5.1).
Figura 5.1 - Procesamiento ARN

mensajero (Fuente: Apuntes de
Biotecnología, 2014)
45
Figura 5.2 – Esquema representativo del proceso de eliminación de intrones (Fuente:
https://es.wikipedia.org/wiki/Splicing_de_ARN).
Procesamiento del ARN de transferencia (ARNt)

El procesamiento del ARN de transferencia (Figura 5.3) requiere cinco pasos
esenciales:
1) La eliminación del extremo 5’ por la ARNsa P,
2) La eliminación del extremo 3’ por el efecto combinado de diversas endonucleasas y
exonucleasas,
3) La adición del trinucleótido CCA al extremo 3’,
4) Corte y empalme “splicing” de intrones en algunos ARNt (en el caso de los
humanos, tan sólo el 6% de los genes de ARNt contienen intrones) por la acción
combinada de una endonucleasa que escinde el intrón y una ligasa que une los
exones,
5) Numerosas modificaciones (particularmente metilaciones y desaminaciones) de los
ARNt en múltiples residuos.
Figura 5.3 - Procesamiento del ARN de transferencia (ARNt) (Fuente: Sánchez De

Abajo, 2007)
46
Procesamiento del ARN ribosómico (ARNr)
En eucariotas, el procesamiento del ARNr tiene lugar fundamentalmente en un
subcompartimento del núcleo denominado nucléolo. En él, la ARN polimerasa I genera
un gran ARN precursor policistrónico (pre-ARNr) que contiene la secuencia de los
ARNr maduros 18S, 5.8S y 28S. Este ARN precursor es modificado químicamente en
numerosos residuos y procesado por numerosas exo y endonucleasas hasta producir
los ARNr maduros (Figura 5.4). El ARNr 5S se transcribe independientemente.
Figura 5.4 - Procesamiento del ARN ribosómico (ARNr)

(Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia11.htm)
Regulación de la expresión génica en eucariontes

Los mecanismos que regulan la expresión génica en eucariontes pueden
clasificarse en tres niveles jerárquicos. El primer nivel se corresponde con el gen,
regiones codificantes y secuencias reguladoras que se unen a factores proteicos. El
segundo nivel con la cromatina, no solo en términos de eucromatina y
heterocromatina, sino también en cuanto a las diferentes composiciones de las
histonas centrales y las modificaciones postraduccionales de éstas. El tercer nivel es
el nuclear, que no será tratado de manera particular en este capítulo, y que el ejemplo
más representativo es el nucléolo en el que se sintetizan y procesan los distintos ARN
ribosómicos antes de pasar a conformar la estructura del ribosoma.
La regulación de la expresión génica mejor estudiada es a nivel del gen e
involucra elementos que actúan en cis, tales como promotores, intensificadores y
silenciadores, factores de transcripción de unión a ADN, coactivadores y ARN
polimerasas (Figura 5.5).
47
Figura 5.5 - Aparato molecular que controla la transcripción en eucariontes (Fuente:
Gómez Merino et al., 2009)
Los factores de transcripción (a veces llamados factores de unión a una

secuencia específica de ADN) son proteínas que se unen a sitios de ADN
(intensificadores o silenciadores), controlando la transcripción de ADN a ARNm. Los
factores de transcripción contienen uno o más dominios de unión al ADN. Los factores
de transcripción pueden tener el rol de una proteína activadora de la transcripción
(uniéndose a los sitios intensificadores) o de una proteína represora de la transcripción
(uniéndose a los sitios silenciadores). Las proteínas activadoras y represoras no
forman parte de la ARN polimerasa. Proteínas adicionales (coactivadores,
remodeladores de cromatina, etc.), aunque si bien participan en la regulación de la
expresión génica, no califican como factores de transcripción.
Antes de ahondar en la regulación de la expresión génica a nivel de la
cromatina es conveniente contextualizar la aproximación al tema. El “corazón” del
nucleosoma comprende al ADN enrollado (como un ovillo) alrededor del octámero de
histonas formado por dos unidades H3 y dos H4 en el centro más dos unidades H2A y
dos unidades H2B en los extremos (Figura 5.6 A). Se han identificado un considerable
número de modificaciones postraduccionales a nivel de histonas. Por ejemplo, las
moléculas de lisina que se encuentran en las colas de los cuatro tipos de histonas
mencionadas resultan acetiladas de manera reversible, del mismo de que se fosforilan
serinas o se metilan lisinas y argininas en las histonas H3 y H4 (Figuras 5.6 B y 5.7).
Figura 5.6 - Representación del

nucleosoma y los sitios de
acetilación y metilación a nivel de
histonas. A) El núcleo del
nucleosoma está constituido por un
tetrámero de las proteínas histónicas
H3 y H4. B) Las banderas verdes
corresponden a sitios de acetilación
y los círculos rojos a sitios de
metilación postraduccionales en las
histonas H3 y H4 (Fuente: Villar,
2009)
48
Figura 5.7 - Las principales modificaciones postraduccionales de las colas de las
histonas son acetilación (ac), metilación (me) y fosforilación (ph), en residuos
específicos de lisina (K), arginina (R) y serina (S) (Fuente: Villar, 2009).
Estos cambios postraduccionales se combinan de tal manera que definen desde

un punto de vista funcional a la cromatina. Por ejemplo, la hiperacetilación está
relacionada con la cromatina transcripcionalmente activa y relativamente abierta
(eucromatina), en contrapartida la hipoacetilación de las histonas está asociada a la
heterocromatina. Por su parte, la metilación de Lys9, Lys27 y Lys36 de la histona H3
está relacionada con el silenciamiento transcripcional y la compactación de la
cromatina, a menudo llamada heterocromatinización. Para hacer las cosas más
complicadas, la metilación de la histona H3 en Lys4 se asocia con la actividad
transcripcional (Figura 5.8). Tal parece que los procesos de metilación y acetilación de
histonas se refuerzan y se regulan el uno al otro.
Figura 5.8 - Efectos que produce la metilación o acetilación de la histonaH3 sobre la

activación o represión de la expresión génica (Fuente: Villar, 2009).
A manera de síntesis, se puede afirmar que los procesos de acetilación y

fosforilación de las histonas resultan rápidamente reversibles; en cambio no se puede
aseverar lo mismo respecto a la reversión de la metilación de las histonas, en
particular en el caso de la lisina, lo que puede acontecer gracias al reemplazo de la
proteína histónica del nucleosoma o durante la duplicación del ADN.
En función de lo expresado, la acetilación y la metilación de las histonas como
así también las metilaciones del ADN resultan procesos que regulan la expresión
génica de manera reversible o irreversible. En el caso de que los cambios resultan
definitivos, sin que por ello implique una modificación en la secuencia de bases del
gen, adquieren el rasgo de “heredables” a los que se denomina cambios epigenéticos.
La metilación del ADN se sustenta en la modificación covalente del quinto
carbono (C5) en la citosina a nivel de di nucleótidos CpG, que a su vez se encuentran
particularmente concentrados en sitios llamados islas CpG y que solapan con regiones
promotoras. Aunque la mayoría de los di nucleótidos CpG en el genoma están
49
metilados, durante el desarrollo como así también en tejidos normales los
dinucleótidos CpG ubicados en islas CpG cerca de promotores están típicamente no
metilados. Sin embargo, también se sabe de islas CpG metiladas en procesos de
inactivación del cromosoma X e impronta genética en tejidos normales. Por otra parte,
los estados de «hipermetilación» se han relacionado con una inhibición de la
transcripción o de la expresión génica y los estados de «hipometilación» con
inestabilidad cromosómica y abundancia de mutaciones.
Los microRNA (miRNA) son una clase de RNA pequeños no codificantes
(aquellos que no codifican para proteínas) que regulan la expresión génica pos-
transcripcional. Se unen por apareamiento imperfecto a sus RNA mensajeros blanco
(diana) (RNAm), generalmente en la región 3´-no traducible, bloqueando la síntesis de
proteínas por desestabilización del RNAm y represión traduccional. Los genes para
miRNA están localizados tanto en exones como en intrones de RNA codificantes y no
codificantes. Otro tipo de ARN no codificante, al que se denomina Xist, es el iniciador
clave del proceso de inactivación del cromosoma X en mamíferos el cual lo “decora” y
parece iniciar su silenciamiento.
Uno de los complejos multiprotéicos que remodelan la estructura del nucleosoma
es SWI/SNF; este complejo es capaz de transferir el octámero de histona de una
cadena de ADN a otra y, además, está evolutivamente muy conservado. Otra manera
de poner accesible el DNA a los factores de transcripción es deslizando la molécula de
DNA sobre las histonas, dejando así expuesta una parte de la molécula que antes no
lo estaba. En síntesis, las enzimas remodeladoras de la cromatina utilizan la energía
del ATP para interferir los contactos del ADN en el nucleosoma, desplazarlos y
removerlos o intercambiarlos a lo largo de la cromatina.
En la regulación de la expresión génica en eucariotas también tiene un papel
importante el splicing alternativo, porque permite obtener a partir de un transcrito
primario de mRNA o pre-ARNm distintas moléculas de mRNA maduras. El splicing
alternativo invalida la vieja teoría “un gen una proteína”, siendo por tanto necesario
información externa para decidir qué polipéptido será sintetizado. Al mismo tiempo,
este sistema permite almacenar la información de forma más económica. Así, por
ejemplo, este sistema permite obtener varias proteínas a partir de una única secuencia
de ADN (Figura 5.9).
Figura 5.9 - Tipos de empalmes alternativos (Fuente:

https://eltamiz.com/elcedazo/2013/09/17/la-biografia-de-la-vida-13-la-genetica/)
50
Estructura génica en eucariotas
 http://apuntesbiotecnologiageneral.blogspot.com/2014/09/proceso-de-transcripcion-
del-adn-en-arn.html (Apuntes de Biotecnología - activo junio de 2019).
 Pierce B. (2016). Genética. 5ta. Edición. Editorial Médica Panamericana. México.
 Sabbatino, V.; Lassalle, A.; Gálvez, G. y S. Márquez. Naturaleza molecular del gen y
del genoma, en http://www.genomasur.com/lecturas/Guia11.htm (activo junio de 2019)
 Sánchez De Abajo, A. M. (2007) Transmisión de la información genética. Química
Clínica, 26 (5) 265-271.
Regulación de la expresión génica en eucariotes
 Gómez-Merino, F. C., Trejo-Téllez, L. I., Tiessen, A. 2009. Factores de transcripción.
Fundamentos y Metodologías Innovadoras para el Mejoramiento Genético de Maíz. A
Tiessen (ed). Fundación Ciencia Activa, Bogotá, Colombia. pp, 127-163.
 Grewal, S. I., Moazed, D. 2003. Heterochromatin and epigenetic control of gene
expression. Science, 301 (5634), 798-802.
 La Biografía de la Vida 13. La genética (activo junio de 2019).
https://eltamiz.com/elcedazo/2013/09/17/la-biografia-de-la-vida-13-la-genetica/
 Lugo Trampe, Á., Trujillo Murillo, K. D. C. 2009. MicroRNAs: reguladores clave de la
expresión génica. Medicina universitaria, 11 (44):187-192.
 Pabón-Martínez, Y. V. 2011. MicroARNs: una visión molecular. Revista Salud UIS,43
(3):289-297.
 Pérez, R., Carlos, J. 2004. La estructura de la cromatina y la regulación de la
transcripción. Acta Universitaria, 14 (1):59-65.
 Robles, R. G., Ramírez, P. A. A., Velásquez, S. P. P. 2012. Epigenética: definición,
bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana. Revista
Ciencias de la Salud, 10 (1), 59-71.
 Sánchez-Serrano, S. L., Lamas, M. 2011. Epigenética: un nuevo lenguaje, un nuevo
destino. El Residente, 6 (2), 105-110.
 Villar, M. D. 2009. Modificaciones de la cromatina, regulación génica y cáncer.
Monografías de la Real Academia Nacional de Farmacia. 139-183.
 Van Driel, R., Fransz, P. F., Verschure, P. J. 2003. The eukaryotic genome: a system
regulated at different hierarchical levels. Journal of Cell Science, 116 (20), 4067-4075.
51
Capítulo 6
Herencia Mendeliana:
Principio de uniformidad - Principio de segregación
Ana Guadalupe Chaves y Adriana Ordóñez
¿Es factible explicar porque los hijos presentan ciertos rasgos que no están
presentes en sus padres?
A pesar de que la ciencia de la genética es relativamente nueva, comparada con

otras ciencias, el hombre ha comprendido la naturaleza heredable de los rasgos y ha
practicado genética desde hace miles de años. Sin embargo, el trabajo pionero en este
sentido fue el de Gregor Mendel (1822-1884) quien realizó cruzamientos con la
especie Pisum sativum L. (arveja).
Basándose en sus experimentos Mendel enunció los

tres principios que rigen la herencia de los caracteres
cualitativos.
Gregor Mendel
Nos situaremos en dos de los principios mendelianos: Principio de

Dominancia o Principio de Uniformidad y Principio de Segregación. En la Tabla
5.1 se muestran algunos datos relevantes de las experiencias realizadas por Mendel.
A partir de estos resultados Mendel concluyó lo siguiente:
 Cuando se cruzan dos líneas o razas puras que presentan alternativas

diferentes (por ejemplo, semilla amarilla y semilla verde) para un mismo carácter (color
de semilla), todos los individuos de la descendencia presentan el mismo fenotipo
(semilla amarilla) que, a su vez, coincide con el manifestado por uno de los padres. A
esta alternativa la denominó dominante y recesiva a la que queda enmascarada.
 La alternativa que queda enmascarada (semilla verde) en la primera

generación, reaparece en la segunda generación en una proporción de uno de cada
cuatro individuos.
52
Tabla 6.1 - Resultados obtenidos en los cruzamientos entre plantas puras para
todos y cada uno de los caracteres diferenciales, realizados por Mendel en la
especie Pisum sativum L. (arveja).
Primera Segunda generación filial

Progenitores generación
filial Resultados obtenidos Frecuencias
Semilla amarilla
6022 semillas amarilla:
x Semilla amarilla 3,00:1
2001 semilla verdes
Semilla verde
Semilla lisa
5474 semilla lisa:
x Semilla lisa 2,99:1
1850 semilla rugosa
Semilla rugosa
Flor violeta
705 flor violeta:
x Flor violeta 3,04:1,27
224 flor blanca
Flor blanca
Vaina lisa
882 vaina lisa:
x Vaina lisa 2,98:1
299 vaina estrangulada
Vaina estrangulada
Vaina verde
428 vaina verde:
x Vaina verde 2,95:1
152 vaina amarilla
Vaina amarilla
Flores axiales
651 flores axiales:
x Flores Axiales 3,03:1
207 flores terminales
Flores terminales
Tallo largo
787 tallo largo:
x Tallo largo 2,96:1
277 tallo corto
tallo corto
En base a estas observaciones Mendel enuncio los principios que rigen la

herencia de los caracteres cualitativos. Sin embargo, para comprender los principios
de Mendel en el contexto de la genética actual es necesario conocer una serie de
términos y símbolos genéticos.
Reseña de términos genéticos destacados (Pierce, 2011)

Término Definición
Factor genético (una región del DNA) que ayuda a determinar una
Gen
característica.
Alelo Una de las dos o más formas alternativas de un gen.
Locus Lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma.
Genotipo Conjunto de alelos que posee un organismo individual.
Heterocigoto Un individuo que posee dos alelos diferentes en un locus determinado.
Homocigoto Un individuo que posee dos alelos iguales en un locus determinado.
Fenotipo o rasgo Apariencia o manifestación de una característica.

Carácter o
Atributo o cualidad.
característica
53
Símbolos genéticos
Para representar los diferentes alelos se utilizan símbolos. Normalmente la
letra minúscula para el alelo recesivo y la mayúscula para el dominante. Al alelo más
frecuente en la naturaleza se lo denomina tipo silvestre, suele simbolizarse con una o
más letras y un signo +. Las letras elegidas se basan en el fenotipo mutante. A veces
al alelo silvestre se lo representa solo con el signo -.
Principio de Dominancia o Principio de Uniformidad

Cuando se cruzan dos líneas o razas puras (homocigotas) que difieren para un
carácter dado, determinado por un gen con dos formas alélicas A-a, todos los
individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, y este fenotipo coincide con el
manifestado por uno de los padres. A esta alternativa se le llama dominante y al alelo
que la determina alelo dominante "A". Estos resultados son independientes de la
dirección del cruzamiento (cruzamientos recíprocos) es decir, que no importa si es la
madre o el padre el que presenta la alternativa dominante (Figura 5.1 y 5.3).
Figura 6.1 - Cruzamientos recíprocos para el carácter color de semilla en arveja

(Pisum sativum L.)
Principio de segregación
Este principio establece que los dos alelos de un gen, que cada organismo
diploide posee para una característica determinada, se separan (segregan) durante la
anafase I de la meiosis sin sufrir modificación alguna cuando se forman las gametas,
quedando, finalmente, sólo un alelo en cada gameto (Figura 5.2). Cuando el individuo
es un híbrido se forman dos clases de gametas en proporciones iguales. Esto explica
porque en F2 uno de cada 4 individuos manifiesta la alternativa (fenotipo) recesiva que
había quedado enmascarada en la F1 (Figura 5.3).
54
Figura 6. 2 - Anafase I y gametas producidas por un individuo heterocigota (Aa).
Teoría Cromosómica de la herencia.

El comportamiento de los genes establecido en los principios mendelianos
tiene su paralelismo en el comportamiento de los cromosomas en la meiosis y en la
fecundación, de manera que:
 La separación de los alelos se realiza durante la meiosis I

(reduccional) cuando los cromosomas homólogos segregan (se separan) en anafase I
reduciéndose el número cromosómico a la mitad (figuras 5.2).
 A través de la fecundación, las gametas (n) maternas y

paternas se unen, dando origen a un cigoto con el número cromosómico “2n”
(somático) en el cual están presentes los dos alelos del par (figura 5.3).
 Las células que van a constituir el individuo adulto proceden

de sucesivas divisiones a partir del cigoto, y cada célula hija recibe su misma
constitución genética.
55
Figura 6.3 - Cruzamientos recíprocos para el carácter color de semilla en arveja.
56
Autofecundación, cruzamientos prueba y retrocruza.
I. Autofecundación (@)
La autofecundación se corresponde con la fusión de células sexuales (gametas)
masculinas y femeninas provenientes de un mismo individuo, y se traduce en un
aumento de la endogamia, la que a nivel genotípico genera una reducción de la
heterocigosidad. Mendel comprobó mediante nuevas autofecundaciones que las
plantas F2 con expresión fenotípica dominante (por ejemplo, A-), se podían subdividir
en dos subclases: 2/3 daban de nuevo una descendencia con proporciones 3:1 (una
F3 fenotípicamente heterogénea), y 1/3 parecían ser líneas puras (es decir, una F3
homogénea e idéntica a uno de los progenitores).
II. Cruzamiento prueba

Es el cruzamiento de un individuo (generalmente AA ó Aa) por otro de
genotipo homocigota recesivo (aa) se utiliza para determinar si un individuo que
manifiesta el fenotipo dominante (semilla amarilla) es homocigota o heterocigota. En la
Figura 5.4 se analizan ambos casos.
Figura 6.4 - Cruzamientos prueba de individuos AA y Aa
En el cruzamiento prueba se observa siempre lo siguiente:

 las frecuencias fenotípicas en la progenie varían según el genotipo del individuo
probado.
 En la descendencia los valores de las frecuencias fenotípicas y genotípicas son
iguales.
III. Retrocruza
Cuando se cruza un híbrido cualquiera por uno de sus progenitores. Para el
cruzamiento planteado en la Figura 5.5 las posibles retrocruzas serían F1 x P1 y F1 x
P2.
57
Figura 6.5 - Cruzamiento entre dos líneas puras. Las flechas indican las posibles
retrocruzas.
Pruebas estadísticas utilizadas en el análisis de la herencia de caracteres

cualitativos.
Para comprobar hipótesis acerca de las proporciones fenotípicas obtenidas al
realizar cruzamientos con caracteres cualitativos el estadístico que se utiliza es la
Prueba de X2.
El valor de X2 (que mide desvíos) se convierte en un valor de probabilidad (de

que tales desvíos se produzcan por azar) mediante tablas.
La siguiente tabla contiene valores de X2 para una serie de combinaciones de

grados de libertad y probabilidad.
Grados Probabilidad (p)

de
libertad 0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001
0.00
1 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.83
4
2 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.82
0.10
3 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.27
0.35
4 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47
0.71
5 1.61 2.34 3.00 4.35 6.06 7.29 9.24 11.07 15.09 20.52
1.14
6 2.20 3.07 3.83 5.35 7.23 8.56 10.64 12.59 16.81 22.46
1.63
7 2.83 3.82 4.67 6.35 8.38 9.80 12.02 14.07 18.48 24.32
2.17
8 3.49 4.59 5.53 7.34 9.52 11.03 13.36 15.51 20.09 26.12
2.73
9 4.17 5.38 6.39 8.34 10.66 12.24 14.68 16.92 21.67 27.88
3.32
10 4.86 6.18 7.27 9.34 11.78 13.44 15.99 18.31 23.21 29.59
3.94
No significativo Significativo
La probabilidad 0,05 se toma habitualmente como valor límite para determinar la

zona de rechazo de la hipótesis.
Bibliografía complementaria
 Brooker, Robert J. 2012. Concepts of Genetics. Published by McGraw-Hill,

business unit of The McGraw-Hill Companies.
58
1) A partir de la observación y el análisis de la Figura 3.3: Cruzamientos recíprocos

para el carácter color de semilla en arveja, responde las siguientes consignas:
a) Realiza el cruzamiento recíproco correspondiente al planteado en la figura 3.3.
Escribe: genotipo de los padres, gametas producidas por los padres,
frecuencias genotípicas y fenotípicas de la F1, gametas de la F1 y frecuencias
genotípicas y fenotípicas de la F2. En todos los casos ubica los genes sobre
cromosomas.
b) Analiza los resultados obtenidos en los cruzamientos recíprocos. Escribe una
conclusión.
2) En un organismo diploide, la situación más simple es que cada gen tenga dos
alelos. Considerando el carácter color de flor que presenta dos fenotipos roja o
blanca y en el marco de los principios mendelianos de uniformidad y segregación,
responde las siguientes consignas:
a) completa el cuadro para la serie de cruzamientos planteados indicando el
genotipo y fenotipo de los padres y las frecuencias fenotípicas y genotípicas
de la descendencia según corresponda.
Genotipos Fenotipos Progenie

parentales parentales
Frecuencia Frecuencia
♂ x ♀ ♂ x ♀ Genotípica Fenotípica
100% homocigotas 100% con flores

I)
dominantes rojas
¾ flores rojas y
II)
¼ flores blancas
100% homocigotas
III)
recesivos
½ flores blancas y
IV)
½ flores rojas
100%
V)
heterocigotas
½ homocigota
VI) dominante y
½ heterocigota.
b) Para los cruzamientos I), II), IV) y V) indica cómo se denominan y escribe una
conclusión respecto a su utilidad.
59
3) La presencia de cuernos en bovinos se hereda de manera tal que cuando se
cruzan animales sin cuernos por animales con cuernos se presentan dos
situaciones:
I) En algunos casos todos los animales nacidos de este

cruzamiento carecen de cuernos.
II) En otras situaciones realizando el mismo cruzamiento sólo la

mitad de los animales nacidos presentan cuernos.
Teniendo en cuenta los principios mendelianos, realiza los cruzamientos que te

permitan explicar los resultados obtenidos en las situaciones I) y II)
respectivamente. Escribe para cada caso: genotipo de los padres, gametas de los
padres y frecuencias geno y fenotípicas de la descendencia. Utiliza tablero de
Punnet.
4) En trigo la resistencia a la roya de la hoja está determinada por un gen con dos
formas alélicas (R/r), siendo la resistencia el fenotipo dominante. Se dispone de
plantas de trigo resistentes a la roya de la hoja, las cuales se autofecundan. Los
resultados obtenidos en cada caso se presentan en el siguiente cuadro:
AUTOFECUNDACIÓN Resultados obtenidos
1) resistente @
95 plantas resistentes
2) resistente @
123 plantas resistentes
38 plantas susceptibles
a) Para cada cruzamiento, coloca sobre la línea de puntos el genotipo del

progenitor resistente
b) Con respecto al item a) ¿Qué información utilizaste y de qué manera analizaste
la misma para conocer los genotipos en cada caso?
c) Para el caso 2), plantea una hipótesis que explique los resultados obtenidos y
compruébala mediante la prueba de X2.
5) Si al cruzar una planta de arveja de flores violeta por otra de flores blancas, las
plantas hijas son todas de flores violeta:
a) ¿Qué podría decir del genotipo de la planta violeta utilizada como progenitor?
b) ¿Y del genotipo de las plantas hijas?
c) ¿Cómo se denomina este cruzamiento?
60
(Fuente: Brooker, 2011)
6) Mendel polinizó plantas de arveja de flores violeta con polen proveniente de

plantas de flores blancas. Las 253 plantas F1 resultantes eran todas de flores
violetas. Dejó que las plantas F1 se autofecundarán, obteniendo un total de 929
plantas en F2, de las que 705 tenían flores violeta y 224 flores blancas. Luego dejo
que las plantas F2 se autofecundarán y tomo semillas de provenientes de las
plantas de flores violetas, sembrando por separado las semillas de cada planta, es
decir, identificando los descendientes de cada planta a los que sembró en un
mismo surco.
a) ¿Todas las plantas F2 violeta autofecundadas tuvieron iguales frecuencias
fenotípicas en su descendencia?
b) ¿Cuántas generaciones ha estudiado Mendel en este experimento?
61
Capítulo 7
Herencia Mendeliana: variabilidad

Principio de recombinación independiente
Beatriz Costero y Lorena E. Torres
Continuando con su trabajo, Mendel avanzó aún más en el estudio de la

herencia: realizó cruzamientos en arveja usando variedades progenitoras
considerando dos caracteres simultáneamente (por ejemplo, la textura de las semillas
y el color de los cotiledones, caracteres que presentan dominancia completa) y analizó
las frecuencias fenotípicas observadas en las descendencias F1 y F2 (Figura 7.1):
Figura 7.1 - Cruzamiento dihíbrido entre líneas puras de arvejas para obtener las
generaciones F1 y F2 (Fuente: Pierce, B. A. 2006 – 2009.)
62
Las frecuencias fenotípicas observadas en la F2 pueden interpretarse
analizando los resultados obtenidos para cada carácter individual; es decir,
considerando por un lado la textura de la semilla y por otro el color de los cotiledones
(Figura 7.2):
Figura 7.2 – Segregación fenotípica de cada carácter considerado de manera

individual: a) textura de la semilla y b) color del cotiledón
Analizando por separado cada carácter, podemos observar que las frecuencias
fenotípicas de la F2 se ajustan a las proporciones 3/4 fenotipo dominante: 1/4 fenotipo
recesivo. En este ejemplo, la textura de semilla lisa está determinada por el alelo
dominante “R” y la textura rugosa por el alelo recesivo “r”; mientras que el color de
cotiledón amarillo está determinado por el alelo “Y”, dominante sobre el alelo “y” que
63
determina el color de cotiledón verde. Extendiendo este análisis al estudio de los dos
caracteres en forma simultánea, las frecuencias fenotípicas de la F2 se pueden
predecir multiplicando las probabilidades de ocurrencia de los fenotipos individuales
(Figura 7.3):
Figura 7.3 – Obtención de la generación F2 mediante el método dicotómico
Esta manera simplificada de combinar dos o más eventos independientes se

denomina método dicotómico (bifurcación de un eje en dos ramas).
Continuando con el estudio de la herencia de los caracteres textura de la

semilla y color de cotiledón en arvejas, del mismo modo que podemos predecir las
frecuencias fenotípicas de los individuos F2, se pueden predecir sus frecuencias
genotípicas (Figura 7.4):
Figura 7.4 – Obtención de las frecuencias genotípicas de la F2 mediante el método

dicotómico
64
La conclusión a la que Mendel arribó fue que los distintos factores,
responsables a su vez de diferentes caracteres, no sólo segregan (Ley de
Segregación - Capítulo 5) sino que se combinan independientemente durante la
formación de los gametos. Es decir que en la meiosis de un dihíbrido (heterocigota
para dos genes), cada alelo de un gen se combina independientemente con los alelos
del otro gen (Figura 7.5):
Figura 7.5 – Formación de gametas de un individuo dihíbrido (Adaptado de Brooker,

2011)
De este modo, la meiosis de un individuo dihíbrido producirá cuatro clases de

gametas, todas en igual proporción (1/4 o 25% de cada clase de gameta):
Esto se conoce como tercera ley de Mendel o principio de recombinación

independiente. Este principio es en realidad una extensión del principio de
segregación, que establece que los dos alelos de un locus se separan al formarse los
gametos; el principio de recombinación independiente establece que cuando esos
alelos se separan pueden combinarse indistintamente con cualquiera de los alelos de
otro gen. El mismo análisis se puede realizar considerando individuos heterocigotas
para más de dos genes también denominados polihíbridos.
Nota: Si consideramos un cruzamiento cualquiera, siempre que los genes

recombinen de manera independiente y conociendo el número de genes (loci)
heterocigotas del individuo (n), podemos predecir el número de gametas distintas que
se generarán por autofecundación utilizando la ecuación (2n).
65
Análisis de la recombinación independiente mediante el cruzamiento prueba
Como vimos en el capítulo anterior, el cruzamiento prueba (CP) puede ser
aplicado a individuos que expresan dos fenotipos dominantes pero cuyos genotipos
son desconocidos.
En el caso de un individuo dihíbrido (RrYy), el cruzamiento prueba permite
estimar la ocurrencia de recombinación independiente a partir del análisis de las
frecuencias fenotípicas de la progenie (Figura 7.6):
Figura 7.6 - Cuando dos genes recombinan independientemente, en la descendencia

del cruzamiento prueba de un individuo F1 encontraremos cuatro clases fenotípicas,
representadas en igual proporción.
¿Las proporciones fenotípicas observadas de la progenie se ajustan a las

esperadas?
La prueba de X2 o prueba de bondad de ajuste nos permite estimar si las
frecuencias fenotípicas observadas en la descendencia de un cruzamiento se ajustan
a las frecuencias teóricas esperadas. Es decir, indica la probabilidad de que la
diferencia entre los valores observados y esperados sea producto del azar
A modo de ejemplo se plantean dos situaciones:
Situación 1: A partir de la autofecundación de plantas de arvejas con semillas

lisas y amarillas se obtuvieron 315 plantas con semillas lisas y amarillas, 101 plantas
con semillas lisas y verdes, 108 plantas con semillas rugosas y amarillas y 32 plantas
con semillas rugosas y verdes. ¿Estos datos se ajustan a las frecuencias fenotípicas
esperadas para una F2?
Bajo la hipótesis (H0) de que las frecuencias fenotípicas observadas se ajustan

a las frecuencias fenotípicas esperadas para una F2, considerando dos genes,
haremos el análisis como se describe a continuación:
66
El valor de X2 calculado (0,6618) se compara con el valor de tabla,
considerando p ≤ 0,05 y 3 grados de libertad (4 clases fenotípicas - 1), X2 = 7,82. Dado
que el valor de X2 calculado es menor que el valor de tabla no rechazamos la H0 e
inferimos que las proporciones fenotípicas observadas se ajustan a las esperadas para
una descendencia F2, considerando simultáneamente dos genes que recombinan
independientemente. Por el contrario, cuando el valor X2 calculado es mayor que el
valor tabla rechazamos la H0.
Situación 2: La descendencia de un cruzamiento de prueba de un individuo

con frutos en forma de disco y blancos fue: 105 individuos con frutos en forma de
discos y blancos; 101 con frutos esféricos y amarillos; 108 con frutos en forma de
discos y amarillos y 104 con frutos esféricos y blancos. ¿Estos datos se ajustan a las
frecuencias fenotípicas esperadas cuando ocurre recombinación independiente en un
individuo dihíbrido?
Bajo la hipótesis (H0) de que los genes recombinan independientemente y en la
descendencia del CP aparecen cuatro clases fenotípicas en igual proporción, haremos
el siguiente análisis:
Al igual que en la situación anterior, el valor de X2 calculado (0,1922) se

compara con el valor de tabla, considerando p ≤ 0,05 y 3 grados de libertad (4 clases
fenotípicas - 1), X2 = 7,82. Dado que el valor de X2 calculado es menor que el valor de
tabla, no rechazamos la H0 e inferimos que las proporciones fenotípicas observadas se
ajustan a las esperadas para la descendencia de un cruzamiento prueba, cuando
ocurre recombinación independiente. Por el contrario, cuando el valor X2 calculado es
mayor que el valor tabla rechazamos la H0.
 Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1st ed.
 Linares Valdés, A. 2006. Aplicación de las Leyes de Mendel en los animales.
https://www.yumpu.com/es/document/read/14243085/aplicacion-de-las-leyes-de-
mendel-en-los-animalespdf-facultad-de- (Activo junio de 2020)
67
 Ménsua Fernández, J. L. 2003. (p. 13). Genética: problemas y ejercicios
resueltos.
Hall.
 https://www.academia.edu/34965794/Genetica-
problemas?email_work_card=title
68
Situaciones Problemáticas
1) En soja la resistencia a los hongos fitóftora (Phytophthora sojae) y roya

(Phakopsora meibormiae) la confieren los genes F/f y R/r, respectivamente, cada
uno de los cuales se expresa con dominancia completa. Al autofecundar la F1
proveniente del cruzamiento entre plantas resistentes a fitóftora y susceptibles a
roya por plantas susceptibles a fitóftora y resistentes a roya, se obtuvo la siguiente
F2: 157 plantas resistentes a ambos hongos, 57 plantas susceptibles a fitóftora y
resistente a roya, 54 plantas resistentes a fitóftora y susceptible a roya y 20
plantas susceptibles a los dos hongos. Utilizando esta información responde lo
siguiente:
a) Observando los valores obtenidos en la F 2, formula una hipótesis que te
permita explicar estos resultados y compruébala estadísticamente.
b) Determina el genotipo de los padres y de los individuos F 1, ubicando los genes
sobre cromosomas.
c) Determina tipo y frecuencia de las gametas producirá el dihíbrido, utilizando el
método dicotómico.
2) En trigo, la resistencia a roya de la hoja y el color de las aurículas son caracteres

controlados por los genes H/h y R/r, respectivamente. Ambos genes son
independientes y se expresan con dominancia completa, siendo la resistencia a la
roya y el color de aurículas verdes los fenotipos dominantes. Al cruzar una línea
pura de trigo resistente a la roya con aurículas verdes por otra línea susceptible a
la roya con aurículas rojas, se obtuvo una F1 resistente a la roya con aurículas
verdes. A partir de esta información:
a) Determina el genotipo de los padres y de los individuos F1, ubicando los genes
sobre cromosomas.
b) Determina las clases y frecuencias de las gametas producidas por el dihíbrido
(F1), utilizando el método dicotómico.
c) Determina las frecuencias genotípicas y fenotípicas esperadas en la
descendencia al autofecundar la F1. Utiliza el tablero de Punnet.
d) ¿Qué proporción de individuos F2 presentarán fenotipo dominante para ambos
caracteres?
e) ¿Cuál será la frecuencia de plantas fenotípicamente resistentes a la roya?
f) Identifica el genotipo F2 que al ser autofecundado generará mayor variabilidad.
Explica por qué.
3) En una estación agrícola se realizaron cruzamientos entre variedades puras de

tomate que diferían en la forma del fruto [redondo (R) y alargado (r)] y el color del
fruto [rojo (A) y amarillo (a)]. En la F2 se observó la siguiente segregación
fenotípica: 197 plantas con fruto redondo y rojo, 65 plantas con fruto alargado y
rojo, 55 plantas con fruto redondo y amarillo y 15 plantas con frutos alargados y
amarillos.
a) Comprueba estadísticamente si los resultados se ajustan a las proporciones
fenotípicas esperadas de acuerdo con la ley de recombinación independiente.
b) Escribe, sobre cromosomas, los posibles genotipos de las variedades utilizadas
en el cruzamiento inicial.
4) Los caracteres forma del fruto y presencia/ausencia de pubescencia, están

controlados por dos loci, cada uno con alelos que presentan dominancia completa.
La descendencia del cruzamiento prueba (CP) de un individuo dihíbrido,
fenotípicamente de fruto redondo y pubescente e igual a uno de los padres, fue:
69
62 individuos con fruto redondo pubescente, 65 individuos con fruto alargado
glabro, 60 individuos con fruto alargado pubescente y 59 individuos redondo
glabro.
a) Escribe el genotipo de las líneas puras que dieron origen a la F1, ubicando los
genes sobre cromosomas.
b) Plantea el CP de los individuos dihíbridos F1 y comprueba estadísticamente si
los resultados obtenidos se ajustan a los esperados, bajo la hipótesis de que
ambos caracteres recombinan independientemente.
c) Esquematiza el proceso que originó las gametas de la F1
5) En arvejas, la textura de la semilla puede ser lisa o rugosa y el color del cotiledón
puede ser amarillo o verde. Dados los siguientes cruzamientos:
Fenotipos de los descendendientes

Fenotipos de los progenitores Lisas, Rugosas, Lisa, Rugosas,
amarillas amarillas verdes verdes
1) lisa, amarilla x lisa amarilla 3/4 1/4
2) rugosa, amarilla x lisa, amarilla 6/16 6/16 2/16 2/16
3) lisa, amarilla x lisa amarilla 9/16 3/16 3/16 1/16
4) lisa, amarilla x rugosa, verde 1/4 1/4 1/4 1/4
a) Determina los genotipos de las plantas paternas mediante el análisis de las

frecuencias fenotípicas de sus descendientes.
b) ¿Alguno de los cruzamientos analizados es un cruzamiento de prueba?
Justifica tu respuesta.
6) En ratones el pelaje color negro (B) es dominante sobre el color marrón (b) y el
patrón liso (F) es dominante sobre el moteado (f). En la siguiente tabla se indican
los resultados de cruzamientos entre ratones con fenotipos diferentes:
Descendencia
Cruzamientos negro negro marrón marrón
liso moteado liso moteado
1) negro, liso x marrón, moteado 8 0 0 0
a) Escribe para los cuatro cruzamientos el genotipo de los progenitores.

b) ¿Cómo se denominan estos cruzamientos?
c) Utilizando el método dicotómico, determina qué clase de gametas producirán
los individuos con los siguientes genotipos: BbFf, BbFF y BBFf.
7) Una planta de arveja alta y con flores en posición axial (H-E-) se cruzó con una
planta baja y con flores en posición terminal (hhee). Los fenotipos “alta” y “flores
en posición axial” presentan dominancia completa. A partir de este cruzamiento se
obtuvo la siguiente progenie: 27 plantas altas con flores en posición axial, 23
plantas altas con flores en posición terminal, 28 plantas bajas con flores en
posición axial y 25 plantas bajas con flores en posición terminal.
a) Determina el genotipo de los progenitores.
70
b) Proponga una hipótesis que permita explicar estos resultados y compruébela
estadísticamente
8) Los loci A/a, D/d y H/h determinan respectivamente los caracteres implantación de
hoja, borde de la hoja y color de hoja; siendo la implantación alterna dominante
sobre la cíclica, el borde dentado dominante sobre el liso) y la hoja amarilla
dominante sobre la verde. Considerando que los tres loci recombinan
independientemente y dado el siguiente cruzamiento:
♀ Aa BB Cc x ♂ AA bb Cc
a) Determina el fenotipo de cada uno de los progenitores.

b) Determina los tipos y frecuencias de gametas de origen materno, utilizando el
método dicotómico
c) Esquematiza sobre cromosomas los tipos de gametas de origen paterno.
d) Obtén las frecuencias fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre
ambos progenitores (utiliza el método que prefieras).
9) En las razas de ganado Dexter y Kerry los animales pueden ser mochos (sin
cuernos) o con cuernos (dd). Los animales Dexter tienen patas cortas (rr),
mientras que los animales Kerry tienen patas largas. Del cruzamiento entre un
individuo mocho Dexter y un individuo mocho Kerry se obtuvo la siguiente
descendencia:
Fenotipo de la descendencia Proporción

Individuos mochos Dexter 3/8
Individuos mochos Kerry 3/8
Individuos con cuernos Dexter 1/8
Individuos con cuernos Kerry 1/8
a) Esquematiza el cruzamiento y escribe sobre cromosomas el genotipo de los

padres y de la descendencia.
b) ¿Qué tipo de gametas producirá cada padre y en qué proporción?
10) En el tomate (Lycopersicum esculentum) la variedad Red Cherry (RC) tiene frutos
con pulpa roja, piel amarilla y lisa; mientras que la variedad Yellow Peach (YP)
tiene pulpa amarilla, piel incolora y pilosa.
Al cruzar ambas variedades, la F1 mostró el mismo fenotipo que el padre RC y la
F2 presentó la siguiente segregación:
Pulpa Piel N° de plantas

Roja Amarilla Lisa 202
Roja Amarilla Pilosa 67
Roja Incolora Lisa 72
Amarilla Amarilla Lisa 57
Roja Incolora Pilosa 23
Amarilla Amarilla Pilosa 18
Amarilla Incolora Lisa 20
Amarilla Incolora Pilosa 6
71
a) ¿A qué frecuencias fenotípicas se ajustan estos resultados? Comprueba
estadísticamente tu hipótesis.
b) ¿Cuáles serán los genotipos de las plantas con pulpa roja, piel incolora y
pilosa?
11) En los cerdos, la pata normal (hendida) está determinada por el alelo recesivo (m),
mientras que el alelo dominante (M) produce pata de mula. El color blanco del
pelo está determinado por un alelo dominante de otro locus (B) y el negro por su
alelo recesivo (b). Un cerdo blanco con pata de mula se cruza con una hembra del
mismo fenotipo. Entre la descendencia se encontraron seis cerdos blancos con
pezuña normal; siete negros con pata de mula; quince blancos con pata de mula y
tres negros con pezuña normal.
a) Determina el genotipo de los progenitores (ubica los genes sobre
cromosomas).
b) Si se realiza un retrocruzamiento entre uno de los parentales y los individuos
de color negro con pata hendida ¿Qué frecuencia fenotípica podría esperarse
entre la descendencia?
12) En el tomate, el color púrpura del tallo está determinado por un alelo dominante
"A". El alelo recesivo "a" determina tallo de color verde. Otro gen controla la forma
de la hoja: el alelo dominante "D" determina hoja con borde recortado y el alelo
recesivo "d" determina hoja con borde entero. En la siguiente tabla se indican los
resultados de tres cruzamientos entre plantas con fenotipos diferentes:
Descendencia
Cruzamientos Púrpura, Púrpura, Verde, Verde,
recortada entera recortada entera
1) púrpura, recortada x púrpura, recortada 144 48 50 18
2) púrpura, recortada x verde, recortada 722 231 0 0
3) púrpura, recortada x verde, recortada 321 101 310 107
4) púrpura, recortada x púrpura, recortada 839 0 0 0
a) Escribe para los cuatro cruzamientos el genotipo de los progenitores. Obtén los
tipos y frecuencias de las gametas producidas por cada uno de ellos.
b) Utilizando el método dicotómico, obtén para cada cruzamiento las frecuencias
genotípicas de la descendencia.
c) ¿Cuál es la importancia de la recombinación génica desde el punto de vista del
mejoramiento?
13) Al realizar un cruzamiento entre plantas de tomate Red Cherry (RC) (frutos con
pulpa roja, piel amarilla y lisa) y plantas de tomate Yellow Peach (YP) (frutos con
pulpa amarilla, piel incolora y pilosa) se obtuvo la descendencia que se detalla en
el siguiente cuadro:
Pulpa Piel N° de plantas

Roja Amarilla Lisa 202
Roja Amarilla Pilosa 198
Roja Incolora Lisa 195
Amarilla Amarilla Lisa 207
Roja Incolora Pilosa 203
Amarilla Amarilla Pilosa 196
Amarilla Incolora Lisa 209
Amarilla Incolora Pilosa 199
72
Considerando que la variedad Red Cherry presenta fenotipo dominante para los
tres caracteres:
a) Proponga una hipótesis que permita explicar los resultados observados en la
descendencia
b) Escribe sobre cromosomas el genotipo de cada uno los progenitores.
c) Utilizando el método dicotómico determina las clases y frecuencias de gametas
que producirá cada progenitor.
d) ¿Cómo se denomina este cruzamiento? ¿Cuál es su utilidad?
14) En arvejas, las plantas pueden ser altas (T) o bajas (t), tener flores en posición
axial (A) o terminal (a) y producir semillas amarillas (Y) o verdes (y), con textura
lisa (R) o rugosa (r). Si se realiza el siguiente cruzamiento:
♂ TtAayyRr x ♀ TtAaYYrr
a) ¿Qué clases y frecuencias fenotípicas esperas obtener en la descendencia?

b) Utilizando el método dicotómico, determina las clases y frecuencias de
gametas producidas por cada uno de los progenitores.
c) ¿Cuál es la probabilidad de obtener un individuo homocigota recesivo para los
cuatro caracteres?
d) ¿Cuál es el fenotipo de cada uno de los progenitores?
15) En una especie hipotética, los pares alélicos L1/L2, F/f y E/e determinan la altura
de la planta, el color de la flor y la forma de la hoja, respectivamente. Así, las
plantas pueden ser altas, medianas o bajas, con flores amarillas o rojas y hojas
redondas o alargadas. Dado el siguiente cruzamiento:
P) Alta, amarilla, redonda x Baja, roja, alargada

♂ L1L1FfEe ♀ L2L2ffee
a) Determina los tipos y frecuencias de gametas que produce cada progenitor.

b) Dibuja uno de los tipos de gametas obtenidos.
c) Determina las frecuencias genotípicas y fenotípicas de la progenie
16) En una raza de gallinas, el color del plumaje marrón está determinado por el alelo
B, dominante sobre recesivo b, que determina color de plumaje rojo. En un par
cromosómico diferente se encuentra el gen responsable de la forma de la cresta,
cuyo alelo dominante S determina cresta lisa y su recesivo s determina cresta
arrugada. En un corral se encontró una nidada abandonada constituida por siete
polluelos que al crecer mostraron los siguientes fenotipos: 3 individuos de plumaje
marrón y cresta lisa, 2 individuos de plumaje rojo y cresta lisa, 1 individuo de
plumaje marrón y cresta arrugada y 1 individuo de plumaje rojo y cresta arrugada.
Analiza estos resultados y:
a) Determina el genotipo probable de los progenitores
b) Plantea una hipótesis que te permita explicar las proporciones fenotípicas
observadas y compruébala mediante la prueba de X2.
17) En gallos y gallinas, el rasgo patas plumosas (F) es dominante sobre el rasgo
patas limpias (f) y la cresta en guisante (P) es dominante sobre la cresta sencilla
(p). Ambos genes recombinan independientemente. Al realizar cruzamientos entre
73
dos gallos (A y B) y dos gallinas (C y D), todos de patas plumosas y la cresta en
guisante, se obtuvieron los resultados que se detallan en la siguiente tabla:
Cruzamiento Descendencia
Gallo A x Gallina C - individuos de patas plumosas con cresta en guisante
Gallo A x Gallina D - individuos de patas plumosas con cresta en guisante
- individuos de patas plumosas con cresta en guisante

Gallo B x Gallina C
- individuos de patas plumosas con cresta sencilla
- individuos de patas plumosas con cresta en guisante

Gallo B x Gallina D
- individuos de patas limpias con cresta en guisante.
Considerando el fenotipo de los padres y la descendencia:

a) Escribe: los genotipos de las cuatro aves progenitoras y de los descendientes
de cada cruzamiento.
b) Qué proporciones de cada fenotipo se esperan en la descendencia de cada
cruzamiento.
18) En una raza de gallinas, el color del plumaje marrón está determinado por el alelo
B, dominante sobre recesivo b, que determina color de plumaje rojo. En un par
cromosómico diferente se encuentra el gen responsable de la forma de la cresta,
cuyo alelo dominante L determina cresta lisa y su recesivo l determina cresta
arrugada. En un corral se encontró una nidada abandonada constituida por siete
polluelos que al crecer mostraron los siguientes fenotipos: 3 individuos de plumaje
marrón y cresta lisa, 2 individuos de plumaje rojo y cresta lisa, 1 individuo de
plumaje marrón y cresta arrugada y 1 individuo de plumaje rojo y cresta arrugada.
Analiza estos resultados y:
a) Determina el genotipo probable de los progenitores
b) Plantea una hipótesis que te permita explicar las proporciones fenotípicas
observadas y compruébala mediante la prueba de X2.
19) Analizando las características del ganado Angus y el ganado Hereford, podemos
encontrar varios caracteres contrastantes que se deben a la presencia de genes
con efectos dominantes o recesivos. El color de pelaje negro del Angus es
dominante sobre el pelaje rojo del Hereford, la presencia de cuernos en el
Hereford es recesiva sobre la ausencia de cuernos del Angus y el color blanco de
la cara del Hereford es dominante sobre la cara pigmentada del Angus. Entonces,
si le llamamos N al alelo que determina el color negro y n al que determina el color
rojo, P al alelo que determina ausencia de cuernos y p al que determina la
presencia de cuernos y B al alelo que determina la cara blanca y b al que
determina la cara pigmentada (negra), los individuos de la raza Angus tendrían
genotipo NNPPbb y los individuos de la raza Hereford tendrían genotipo nnppBB.
Si se cruzan individuos Angus puros x individuos Hereford puros, la descendencia
F1 será fenotípicamente de pelaje negro, sin cuernos y de cara blanca.
a) ¿Qué proporciones fenotípicas esperamos obtener en la descendencia de la F1
considerando los tres caracteres al mismo tiempo?
b) ¿Qué proporciones fenotípicas esperamos obtener en la descendencia de la F1
si consideramos sólo el color del pelaje y la presencia/ausencia de cuernos?
74
c) En un rodeo de vacas de pelaje negros y sin cuernos se incorpora un toro
también de pelaje negro y sin cuernos. Luego del apareamiento de estos
animales, se obtuvo una generación de terneros de pelaje negro sin cuernos,
terneros de pelaje rojo sin cuernos y terneros de pelaje rojo con cuernos. Si la
falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos y si el pelaje
negro es dominante sobre el pelaje rojo, ¿cuál es el genotipo probable de cada
uno de los padres de los terneros rojos con cuernos?
20) En una especie de aves el patrón de color manchado (M) es dominante sobre el
patrón uniforme (m) y el color rojo (R) es dominante sobre el color pardo (r).
Teniendo en cuenta esta información, determina los genotipos probables de los
progenitores de los siguientes cruzamientos:
a) ♀ parda manchada x ♂ rojo uniforme, descendencia: 2 crías rojas manchadas,
2 rojos uniformes y 1 parda manchada
b) ♀ parda manchada x ♂ pardo uniforme, descendencia: 13 crías pardas
manchada y 15 crías pardas uniformes.
c) ♀parda manchada x ♂ rojo uniforme, descendencia: 19 crías rojas manchada.
d) ♀ parda manchada x ♂ rojo uniforme, descendencia: 9 crías pardas
manchadas, 8 crías rojas manchadas, 7 crías pardas uniformes y 1 cría roja
uniforme.
e) ♀ roja manchada x ♂ rojo uniforme, descendencia: 14 crías rojas manchadas,
4 crías pardas manchadas, 16 crías rojas uniforme y 5 crías pardas
uniformes.
f) ♀ roja uniforme x rojo uniforme, descendencia: 32 crías rojas uniformes y 12
crías pardas uniformes
75
Capítulo 8
Extensiones y modificaciones de la herencia mendeliana:

Dominancia incompleta – Codominancia – Herencia ligada al sexo - Series
alélicas – Penetrancia y Expresividad - Interacción génica
Lorena E. Torres, Ana G. Chaves, Paula C. Brunetti y Ricardo H. Maich
A continuación, se tratan temas que, si bien están enmarcados en los

mecanismos de la herencia ya estudiados, tienen particularidades que merecen ser
profundizadas por separado.
Dominancia Incompleta
Cuando los alelos de un gen se expresan con dominancia completa el individuo
heterocigota (Aa), aunque genotípicamente diferente, tiene el mismo fenotipo que el
individuo homocigota dominante (AA), quedando funcionalmente oculto el alelo
recesivo.
En los ejemplos de Mendel todos los caracteres mostraban dominancia
completa salvo un carácter, el tiempo de floración en la arveja. En este caso el
cruzamiento entre dos líneas puras, con una diferencia de 20 días en cuanto al
momento de la floración daba origen a una F1 con una floración intermedia respecto a
sus progenitores.
De la autofecundación la F1 con floración intermedia se obtenía una F2 en la que
las frecuencias fenotípicas y genotípicas eran coincidentes (1/4:2/4:1/4). En caso de
dominancia incompleta, para el color de las flores, el heterocigota no necesita ser
necesariamente intermedio entre los dos homocigotas, podría tener un matiz de rojo,
ligeramente más claro o un matiz de blanco, ligeramente rosado.
En tanto que sea posible diferenciar el fenotipo del heterocigota y que este se
ubique dentro del espectro de los dos homocigotas (rojo y blanco), la dominancia es
incompleta. En esta situación, los alelos que determinan el carácter en cuestión se
identifican de manera diferente, por ejemplo, A1 y A2; y las proporciones fenotípicas de
una F2 vistas en el capítulo 5, se modifica de la siguiente manera: 1/4 homocigota A 1:
2/4 heterocigota A1A2: 1/4 homocigota A2.
Codominancia
Otra variación de las relaciones de dominancia establecidas por Mendel es el
caso de la codominancia en la que se expresan los fenotipos de ambos homocigotas.
Imaginemos el caso de dos líneas puras (homocigotas), que presentan dos
alelos distintos que codifican respectivamente para dos variantes de una determinada
proteína P (alelo p1=P1 y alelo p2=P2). De tal modo, la línea p1p1 producirá la proteína
P1, la línea p2p2 producirá la proteína P2 y, en el caso de existir codominancia, el
heterocigota p1p2 será capaz de sintetizar al mismo tiempo las dos formas de la
proteína (P1 y P2), sin que ninguna se imponga a la otra.
Un ejemplo de ello son los marcadores genéticos cuyas expresiones permiten
un efecto fenotípico que puede ser detectado fácil y generalmente se basan en la
presencia de dos alelos diferentes (por ejemplo, un gen que ocasiona resistencia para
algún antibiótico o el estudio de isoenzímas por electroforesis).
Entre los marcadores bioquímicos las isoenzímas son ligeras variantes de una
enzima y representan alelos distintos. Se detectan cuando se aíslan extractos de
proteínas y éstos se separan mediante una electroforesis.
La electroforesis es un proceso por el cual podemos separar moléculas de
acuerdo con su carga eléctrica y masa molecular. Para ello las muestras se desplazan
en un gel sometido a un campo eléctrico. Si la enzima es monomérica cabe esperar
que cada homocigota presente una única banda (diferente entre ellos) y el
heterocigota las bandas de los dos alelos (comparte una banda con cada
homocigota):
76
Genética del sexo
En organismos de reproducción sexual, el sexo está determinado por diferentes
mecanismos (Tabla 8.1).
Tabla 8.1 – Sistemas de determinación del sexo

Sistema Sexo Organismos
Hembras XX Mamíferos;
(sexo homogamético) numerosos insectos;
Determinación cromosómica
XX - XY
Machos XY algunos peces,
(sexo heterogamético) anfibios y reptiles
Hembras ZW
Mariposas, aves;
(sexo heterogamético)
ZZ – ZW algunos reptiles y
Machos ZZ
anfibios
(sexo homogamético)
Hembras XX
(sexo homogamético)
XX – X0 Insectos
Machos X0
(sexo heterogamético)
Hembras diploides
(2n) Abejas, avispas y
Haplodiploidía
Machos haploides hormigas
(n)
El sexo está determinado
Algunas plantas,
Determinación génica por genes ubicados en
hongos, protozoos y
del sexo cromosomas
peces
indiferenciados.
El sexo está determinado Algunos

Determinación
por factores ambientales invertebrados,
ambiental del sexo
(Ej.: temperatura) tortugas y lagartos
Determinación cromosómica del sexo.

Tal como se describe en la tabla 8.1, la determinación del sexo puede deberse a
diferentes causas, una de ellas es la presencia de cromosomas particulares
denominados cromosomas sexuales (Figura 8.1). Los cromosomas sexuales difieren
entre machos y hembras, ya sea morfológicamente (sistemas XX – XY y ZZ - ZW) o en
el número de copias que porta cada individuo (sistema XX – X0).
77
Figura 8.1 – Sistemas cromosómicos de determinación del sexo (Adaptado de:
Brooker 2011)
El patrón de herencia de algunas características codificadas por genes

localizados en los cromosomas sexuales constituye una excepción a los principios
mendelianos desarrollados en el Capítulo 5.
Los cromosomas sexuales comparten regiones pseudoautosómicas o de
homología parcial de modo tal que, durante la meiosis en el sexo heterogamético,
estos cromosomas se reconozcan y apareen correctamente (Figura 8.2). Además,
poseen regiones diferenciales donde se encuentran genes exclusivos de ese
cromosoma. Los genes cuyos loci se ubican en el segmento diferencial del
cromosoma X (sistema XX - XY) o del cromosoma Z (sistema ZZ – ZW) se denominan
genes completamente ligados al sexo.
Figura 8.2 – Cromosomas sexuales X e Y
Uno de los ejemplos más estudiados de un carácter completamente ligado al

sexo es el color de ojos en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), descubierto
por Thomas Morgan en 1910. El gen que determina el color de ojos de la mosca se
ubica en el segmento diferencial del cromosoma X, siendo el color de ojo rojo
dominante sobre el color de ojo blanco. Así, las descendencias de los cruzamientos
recíprocos entre moscas de ojos rojos y moscas de ojos blancos no muestran los
mismos resultados (Figura 8.3).
78
Figura 8.3 – Cruzamientos recíprocos para el carácter “color de ojos” en la mosca de
la fruta (Drosophila melanogaster) (Adaptado de Brooker, 2011)
En la figura 8.4 se explican los resultados observados por Morgan en términos

de la teoría cromosómica de la herencia.
En términos de genotipos, al cruzar una hembra homocigota w+ por un macho
hemicigota w (cruzamiento A), en la descendencia F1 se obtendrán hembras
heterocigotas (½) y machos hemicigotas w+ (½). Luego, al cruzar machos y hembras
F1, en la F2 se obtendrán hembras homocigotas w+ (¼), hembras heterocigotas (¼),
machos hemicigotas w+ (¼) y machos hemicigotas w (¼). Al realizar el cruzamiento
recíproco, es decir, al cruzar una hembra homocigota w por un macho hemicigota w+
(cruzamiento B), en la descendencia F1 se obtendrán hembras heterocigotas (½) y
machos hemicigotas w (½); y al cruzar individuos F1, en la F2 se obtendrán hembras
79
homocigotas w (¼), hembras heterocigotas (¼), machos hemicigotas w+ (¼) y machos
hemicigotas w (¼).
Figura 8.4 – Cruzamientos recíprocos para el carácter “color de ojos” en la mosca de

la fruta (Drosophila melanogaster), ubicando los genes sobre cromosomas (Adaptado
de: Klug, 2006)
Estos resultados muestran que, cuando un carácter está ligado a los

cromosomas sexuales, las proporciones fenotípicas observadas en F1 y en F2 depende
de si el padre que aporta el alelo recesivo es el macho o la hembra. Así, para un
carácter ligado al cromosoma X las hembras pueden ser homocigotas (dominante o
recesiva) o heterocigotas; mientras que los machos serán siempre hemicigotas y su
fenotipo responderá al alelo presente en el cromosoma X.
El mismo análisis puede hacerse para los genes completamente ligados al
cromosoma Z, considerando que en este caso el sexo heterogamético es la hembra.
Haplodiploidía
En algunos insectos himenópteros (Ej.: abejas) el sexo está determinado por el
número de juegos cromosómicos que posee el individuo (Figura 8.5). En estos
insectos, las hembras (2n) se desarrollan a partir de un óvulo fecundado y los machos
(n) se desarrollan a partir de un óvulo sin fecundar (partenogénesis).
80
Figura 8.5 – Sistema de
determinación sexual por
Haplodiploidía.
Genes influenciados y limitados por el sexo

Algunos caracteres están determinados por genes autosómicos que se heredan
según los principios mendelianos, pero se expresan de manera diferente en machos y
hembras. Este tipo de genes se denominan genes influenciados por el sexo. Ej.:
calvicie en humanos, presencia/ausencia de cuernos en el ganado bovino y ovino
(Tabla 8.2).
Existen también caracteres que, aún cuando están determinados por genes
autosómicos y se heredan según los principios mendelianos, se expresan en un sexo
o en el otro. A estos genes se los denomina genes limitados por el sexo y son los
responsables del dimorfismo sexual en las especies. Ej.: producción de leche en
mamíferos, ovoposición en aves, plumaje en aves (Tabla 8.3).
Tabla 8.2 - Ejemplos de caracteres influenciados por el sexo

Fenotipos
Carácter Genotipos
♂ ♀
CC Sin cuerno Sin cuerno
Presencia de cuernos en ovinos
Cc Con cuerno Sin cuerno
(Pierce, 2015)
cc Con cuerno Con cuerno
BB Calvo Calva
Calvicie en humanos
Bb Calvo No calva
(Brooker, 2011)
bb No calvo No calva
Tabla 8.3 – Ejemplo de carácter limitado por el sexo
Fenotipos
Carácter Genotipos
♂ ♀
HH Plumaje de gallina Plumaje de gallina
Plumaje en gallinas
Hh Plumaje de gallina Plumaje de gallina
(Brooker, 2011)
hh Plumaje de gallo* Plumaje de gallina
* plumaje ornamentado: sólo se manifiesta en machos
81
Penetrancia y expresividad
En los cruzamientos genéticos presentados hasta ahora, hemos considerado
solo las interacciones entre alelos y hemos asumido que todo organismo que tiene un
genotipo particular expresa el fenotipo esperado. Sin embargo, en algunos caracteres
una presunción de este tipo es incorrecta; el genotipo no siempre produce el fenotipo
esperado, fenómeno denominado penetrancia incompleta.
La expresividad es el grado de expresión de

un rasgo. Por ejemplo, en la imagen siguiente
se ve cómo puede modificarse el aspecto de
los perros de la raza Beagle según se exprese
más o menos el gen "picazo", responsable del
fenotipo a manchas.(Fuente:
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-
56185/14-Mendelismo%20complejo.pdf)
La penetrancia es el porcentaje de individuos que tienen un genotipo particular y

que expresa el fenotipo asociado. La penetrancia incompleta y la expresividad
variable se deben a la influencia de otros genes y de factores ambientales sobre el
fenotipo
Series alélicas
A causa de que la estructura de los ácidos nucleicos consta de muchos
nucleótidos y que por mutaciones génicas pueden surgir variaciones en cada
posición nucleotídica, pueden existir más de dos alternativas alélicas para un gen.
La agrupación de todos los alelos posibles diferentes que pueden estar presentes
en un loci se define como serie alélica. Los alelos de una serie alélica se identifican
de diversas maneras, una de ellas es la utilización de superíndices. Al analizar un
carácter gobernado por una serie alélica, es importante conocer cómo es la relación
(dominancia/codominancia) entre los alelos de la serie y recordar que un organismo
diploide contiene sólo dos alelos de la serie al mismo tiempo.
82
Un ejemplo de carácter determinado por una serie alélica es el color de pelaje
en conejos, que cuenta con cuatro alelos que determinan las siguientes
expresiones fenotípicas: negro (C), chinchilla o gris (Cch), himalaya (Ch) y albino o
blanco (c). La relación de dominancia entre los alelos es característica para cada
serie. Siguiendo con el ejemplo del pelaje de los conejos, el color negro domina a
todos los miembros de la serie, chinchilla a himalaya y albino, mientras que
himalaya solo domina a albino. Esto último se representa de la siguiente manera:
C>Cch>Ch>c.
Otro ejemplo de carácter gobernado por una serie alélica es la
autoincompatibilidad en plantas.
Autoincompatibilidad en plantas
La autoincompatibilidad (AI) es la imposibilidad de que una flor sea fecundada
por su propio polen. Se cree que el enorme éxito evolutivo de las angiospermas se
debe, al menos en parte, al mecanismo de la AI mediante el cual se previene la
endogamia.
La AI puede ser heteromórfica, cuando las estructuras florales difieren en
cuanto al largo del estilo y las anteras (Figura 8.6a) u homomórfica, cuando no
existen diferencias en cuanto al largo de dichas estructuras florales (Figura 8.6b).
La AI homomórfica se presenta aproximadamente en la mitad de las familias del
reino vegetal con reproducción sexual y está determinada por un solo gen (S-locus)
con múltiples alelos.
Figura 8.6 – Representación esquemática de flores a) heteromórficas (diferente

longitud de sus estambres y estilo), característica de la autoincompatibilidad
heteromórfica y b) homomórficas (con longitud de estambres y estilo semejante)
(Adaptado de Ruíz Martín, 2011)
La autoincompatibilidad homomórfica puede ser gametofítica (AIG) o

esporofítica (AIE).
En la AIG, son las características genéticas del grano del polen (haplotipo) y
el genotipo diploide del estilo (Figuras 8.7 A) las que la determinan. La mayor parte
de las especies frutales (manzana, pera, durazno, damasco, ciruela, por ejemplo)
presentan este mecanismo de autoincompatibilidad.
Al cruzar un macho con genotipo S1S2, el cual da origen a granos de polen
con constitución genética S1 o S2, por una hembra con el mismo genotipo del
macho (S1S2), debido a que tanto en el grano de polen como en el estilo se
encuentra el mismo S-alelo, no se obtendrá descendencia (el cruzamiento será
100% incompatible o, lo que es lo mismo, el grado de compatibilidad será del 0%
[Figura 8.7 A (a)].
Si se cruza una hembra con genotipo S1S2 por un macho de genotipo S1S3, el
que dará origen a dos tipos de granos de polen, S1 o S3, solo los granos de polen
cuya constitución genética sea S3 desarrollarán sus respectivos tubos polínicos
dando origen a descendientes con genotipos S1S3 y S2S3. En este caso, el grado de
autoincompatibilidad será del 50% [Figura 8.7 A (b)].
83
Ahora veamos lo que sucede al cruzar una hembra con genotipo S 1S2 por un
macho S3S4, el que dará origen a dos tipos de granos de polen S3 o S4. Ambos
tipos de granos de polen desarrollaran sus respectivos tubos polínicos dando origen
a cuatro tipos de genotipos S1S3, S1S4, S2S3 y S2S4, determinando que la AI sea del
0%, o lo que es lo mismo, el grado de compatibilidad será del 100%. [Figura 8.7 A
(c)].
A) Autoincompatibilidad gametofítica
B) Autoincompatibilidad esporofítica
Figura 8.7 - Ejemplos de autoincompatibilidad gametofítica (A) y esporofítica (B)

(Adaptado de https://es.slideshare.net/ElenaRaimundez/unidad-4-mecanismos-de-
incompatibilidad)
En el caso de la AIE, es la expresión fenotípica del genotipo del esporofito

masculino la que determina el comportamiento del grano de polen (Figuras 8.7 B).
En la mayoría de las especies que presentan AIE la relación entre los alelos de S-
locus es S1>S2>S3>S4. Sin embargo, en algunos integrantes de la familia
Brasicacea se ha demostrado que la relación entre los alelos a nivel del esporofito
paterno no necesariamente es de dominancia completa ni lineal (S 1>S2>S3>S4),
menos aún coincidente con la relación entre los alelos a nivel de estilo.
Dando por supuesto que la relación de dominancia de los alelos S es
S1>S2>S3>S4, supongamos que cruzamos dos individuos con el mismo genotipo
(S1S2). La constitución genética de los granos de polen será S1 y S2, pero
fenotípicamente se expresarán como S1. En función de las características
genotípicas de estilo (S1S2) y el fenotipo de los granos de polen (S1) estos no
desarrollarán sus respectivos tubos polínicos y no fecundarán los gametas
femeninas. Así, la autoincompatibilidad será del 100 % o, lo que es lo mismo, el
84
grado de compatibilidad será del 0% (Figura 8.8). Algo similar ocurre al cruzar una
planta femenina S1S2 por una masculina S2S3. A pesar de que la constitución
genética de los granos de polen es distinta a la del caso anterior (S2 y S3), en esta
ocasión se expresaran como S2 determinando que la autoincompatibilidad sea del
100% (Tabla 8.4)
Finalmente, al cruzar una con genotipo S2S3 por un macho S1S2 alcanzamos
un valor de autoincompatibilidad del 0% (el grado de compatibilidad será del 100%).
Esto se debe a que los granos de polen que portan alelos S1 o S2 se expresarán
como S1, de esta manera se evita que los granos de polen S2 sean reconocidos por
el estilo S2S3. Lo interesante de la AIE es que en la descendencia se obtiene un
genotipo homocigota (S2S2), desvirtuando la esencia de la autoincompatibilidad,
tendiente a evitar la homocigosis y evitar la endocría (Tabla 8.4).
Tabla 8.4 - Ejemplos de autoincompatibilidad esporofítica

(Fuente: https://slideplayer.es/slide/3418769/
Cruzamiento Polen Grado de

Estilo Descendencia
♀ x ♂ Alelo Fenotipo Incompatibilidad
S3 S3 S1S3 - S1S4
S1S2 x S3S4 S1S2 0%
S4 S3 S2S3 - S2S4
S1 S1
S1S2 x S1S2 S1S2 - 100%
S2 S1
S2 S2
S1S2 x S2S3 S1S2 - 100%
S3 S2
S1 S1 S1S2 - S1S3
S2S3 x S1S2 S1S2 0%
S2 S1 S2S2 - S2S3
Interacción génica
Según la tercera ley de Mendel, los genes muestran dos clases de
independencia. Primero, los genes de cada loci son independientes respecto de su
distribución en la meiosis (metafase I), conducente a la clásica relación: 9:3:3:1 de los
fenotipos en la F2. Segundo, los genes son independientes en su expresión fenotípica.
Un loci afecta solo la forma de la semilla y no influye sobre su color, a la inversa el
otro loci afecta sólo el color y no influye sobre la forma de la semilla.
Con frecuencia, los genes muestran segregación independiente, pero no actúan
de manera independiente en su expresión fenotípica; en cambio, los efectos de los
alelos de un gen dependen de la presencia de los alelos de otro gen. Este tipo de
interacción entre los efectos de los alelos de diferentes genes se denomina
interacción génica.
Cuando distintos genes influyen en distintos pasos de una vía metabólica
común, suele surgir interacción génica porque el producto de una enzima afecta el
sustrato de otra enzima. En ocasiones, la interacción génica se produce cuando un
gen enmascara (oculta) el efecto de otro gen, fenómeno conocido como epistasia. La
palabra epistasia deriva del griego y significa interrupción.
En este capítulo analizaremos tres situaciones: Epistasia Dominante,
Epistasia Recesiva y Epistasia Doble Recesiva.
85
La epistasia puede ser causada por la presencia del alelo dominante de un gen
(epistático) que enmascara la expresión de otro gen (hipostático). En este caso la
epistasia es de tipo dominante (Figura 8.8). Así, cuando opera este tipo de
interacción, las proporciones fenotípicas de una F2 sin interacción (9/16: 3/16: 3/16:
1/16) se modifican a 12/16: 3/16: 1/16.
Figura 8.8 - Vía metabólica correspondiente a Epistasia Dominante
86
Cuando la interrupción es causada por la presencia del alelo recesivo de un
gen epistático, que enmascara la expresión de otro hipostático, la epistasia es
recesiva (Figura 8.9). Entonces, cuando opera este tipo de interacción, las
proporciones fenotípicas de una F2 sin interacción (9/16: 3/16: 3/16: 1/16) se
modifican a 9/16: 3/16: 4/16:
Figura 8.9 - Vía metabólica correspondiente a Epistasia Recesiva
87
Cuando para la expresión de un único fenotipo se requiere la presencia de los
alelos dominantes de dos genes estamos frente a un caso de epistasia doble
recesiva. Los productos génicos correspondientes a los genotipos homocigotas
recesivos (aa y bb) interrumpen la vía metabólica (Figura 8.10). En este caso las
proporciones fenotípicas de una F2 sin interacción (9/16: 3/16: 3/16: 1/16) se
modifican a 9/16: 7/16.
Figura 8.10 - Vía metabólica correspondiente a Epistasia Recesiva Doble.
88
Resumiendo, dependiendo del tipo de interacción génica operante las frecuencias
fenotípicas de la F2 se reagrupan de la siguiente manera:
Epistasia Dominante (12/16: 3/16: 1/16)
Epistasia Recesiva (9/16: 3/16: 4/16)
Epistasia Doble Recesiva (9/16: 7/16)
89
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(2013). Molecular determinants and mechanisms of gametophytic self-
incompatibility in fruit trees of Rosaceae. Critical reviews in plant sciences, 32(1),
53-68.
90
1) El color del mosto en la vid está gobernado por un par alélico. Se cruzaron dos
variedades puras para el carácter color del mosto, una con mosto incoloro y otra
con mosto color rojo. La descendencia presentó un mosto de color intermedio. En
la F2 se contabilizaron 10 plantas con mosto rojo, 19 con mosto de color
intermedio y 12 con mosto incoloro. A partir de los resultados observados en F 2,
deduce ante qué tipo de modificación de las proporciones mendelianas nos
encontramos. Comprueba tu hipótesis con la prueba de X2.
2) El carácter objeto de análisis se interpreta bioquímicamente. Cada alelo se

traduce en una proteína compuesta por una única cadena polipeptídica. La
electroforesis evidencia sólo una banda en el caso de los genotipos homocigotas
y dos en los heterocigotas, es decir, en este tipo de análisis el “fenotipo” del
heterocigota se distingue del fenotipo de los homocigotas, encuadrándose en un
ejemplo de codominancia. Une con flechas genotipos y sus correspondientes
corridas electroforéticas.
3) Al analizar la longitud de las orejas y la presencia/ausencia de barba en las

cabras se concluyó que ambos caracteres están regidos individualmente por
genes de herencia simple cada uno de ellos con dos variantes alélicas. El primero
presenta dominancia incompleta, mientras que el segundo de tipo completo.
¿Qué frecuencias fenotípicas esperas encontrar en la descendencia del
cruzamiento entre un individuo de orejas intermedias (O1O2) y con barba,
genotípicamente heterocigota (Bb), por otro fenotípicamente también de orejas
intermedias y sin barba (bb)? Utiliza el método dicotómico.
4) Cuando se cruzan plantas de Cucurbita sp. con corola de color crema por plantas
con corola de color naranja la descendencia es 100 % amarilla.
a) Explica cómo está determinada la herencia de este carácter y cual/les de los
principios mendelianos no se cumple.
b) Al realizar un cruzamiento entre plantas con corola de color amarillo por
plantas con corola de color naranja, se obtuvieron 26 plantas con corola de
color naranja y 24 plantas con corola de color amarillo. Plantea una hipótesis
que explique estos resultados y compruébala mediante la prueba de X2.
c) Utilizando los símbolos que consideres apropiados escribe el cruzamiento del
item b) indicando: genotipo de los padres, gametas de los padres y
frecuencias geno y fenotípicas de la descendencia. Utiliza tablero de Punnet.
5) El pelaje roano característico de la raza Shorton de bovinos se debe a que en los

individuos con genotipo heterocigota (CRCB) se expresan a la vez el alelo para
color rojo (CR) y el alelo para color blanco (CB).
a) ¿Cómo se denomina esta interacción intragénica (interalélica)? Explica.
91
b) Si solo se dispone de toros blancos y vacas roanas y blancas ¿Es posible en
estas condiciones realizar cruzamientos que nos permitan obtener animales
de pelaje rojo? Explica tu respuesta.
c) Si decidiéramos inseminar las vacas del item b) para obtener animales rojos
puros ¿qué genotipo y fenotipo, para el carácter en cuestión, debería tener el
toro del cual se obtiene el semen? Realiza el cruzamiento.
6) El gen determina el color del plumaje en las gallinas cuenta con dos alelos que se
expresan como codominantes. Así, los animales homocigota P NPN poseen
plumaje negro, los animales homocigota PBPB poseen plumaje blanco y los
animales heterocigota PNPB presentan plumaje azul (raza Azul Andaluza). El gen
que determina la forma de las plumas se expresa del mismo modo que el gen que
determina el color de las plumas. Así, en los animales homocigota MNMN la
morfología de las plumas es normal, mientras que los animales heterocigota y los
homocigota MRMR presentan plumas "ligeramente rizadas" y "extremadamente
rizadas", respectivamente.
a) Representa el genotipo de todas las posibles líneas puras y de la F1,
ubicando los genes sobre cromosomas
b) ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas esperas obtener en la
descendencia de un cruzamiento entre aves azules con plumas ligeramente
rizadas?
c) ¿Qué animales seleccionarías para mantener la raza Azul Andaluza?
Justifica tu respuesta.
7) La forma de la raíz de los rábanos puede ser alargada, redonda u ovalada,

mientras que su color puede ser rojo, azul o púrpura. Al cruzar una variedad de
rábanos de raíz alargada y color azul con otra variedad de raíz redonda y color
rojo, se obtuvieron plantas F1 con raíces ovaladas y de color púrpura. Luego, en la
F2 se obtuvieron las siguientes plantas: 9 con raíz alargada roja, 15 con raíz
alargada púrpura, 19 con raíz ovalada roja, 32 con raíz ovalada púrpura, 8 con
raíz alargada azul, 16 con raíz redonda púrpura, 8 con raíz redonda, azul, 16 con
raíz ovalada azul y 9 con raíz redonda roja.
a) ¿Cuántos genes están involucrados en la determinación de la forma y el color
de los rábanos? ¿Cómo es la relación entre los alelos de cada gen?
b) Si se cruzan plantas F1 con cada una de las variedades homocigotas ¿qué
proporciones fenotípicas y genotípicas se espera obtener en la descendencia
de cada cruzamiento?
c) Si a nivel comercial, los rábanos de raíz ovalada y púrpura fueran los preferidos
¿qué líneas de rábanos deberían ser mantenidas para producirlos? Justifica tu
respuesta
8) El color de plumaje bataraz en gallinas se debe a un alelo dominante (B) en tanto

que el alelo recesivo (b) determina color negro. El gen (B/b) está completamente
ligado al sexo.
a) Si realizamos cruzamientos recíprocos para este carácter, ¿los resultados
obtenidos serán iguales? Plantea dichos cruzamientos y escribe las
proporciones fenotípicas y genotípicas de la F1.
b) Se cruzan un gallo bataraz heterocigota por una gallina de plumas negras. A
partir de este cruzamiento, escribe: genotipo de los padres, gametas
producidas por los padres y frecuencias fenotípicas y genotípicas de la
descendencia. En todos los casos ubica los genes sobre cromosomas.
92
9) En Drosophila, la mutación “yellow”, que produce color de cuerpo amarillo, es
recesiva y ligada al X. Considerando los posibles genotipos de los progenitores:
a) ¿Cuántos tipos distintos de cruzamientos se pueden plantear?
b) ¿Cuál sería la descendencia en cada caso?
10) La siguiente tabla resume los resultados de cruzamientos realizados entre una
línea de gallinas enanas y una de gallinas normales:
Descendencia
Cruzamiento
♂ normal ♂ enano ♀ normal ♀ enana
1) ♂ normal x ♀ enana 84 0 91 0
2) ♂ enano x ♀ normal 147 0 0 127
3) ♂ enano x ♀ enana 0 82 0 99
4) ♂ normal (F1 C1) x ♀ enana 126 103 118 111
F1 C1: individuo F1 del cruzamiento 1
a) Determina el patrón de herencia del fenotipo enano.

b) Esquematiza cada cruzamiento, ubicando los genes sobre cromosomas
11) El color de ojos rojo (w+) en Drosophila melanogaster está determinado por un
gen ligado al cromosoma X que es dominante respecto al alelo que determina
ojos blancos (w). Al realizar el cruzamiento entre progenitores de ojos rojos se
obtiene la siguiente descendencia: 38 hembras de ojos rojos, 20 machos de ojos
rojos y 19 machos de ojos blancos. A partir de estos resultados, escribe: genotipo
de los padres, gametas producidas por los padres y frecuencias fenotípicas y
genotípicas de la descendencia. En todos los casos ubica los genes sobre
cromosomas.
12) En los pollos, un el alelo recesivo de un gen ligado el sexo (k) determina el
crecimiento de las plumas primarias mientras que el alelo dominante (k+)
determina el crecimiento rápido.
a) Si se cruzan hembras de emplume rápido con machos de emplume lento,
¿qué proporciones fenotípicas y genotípicas se espera obtener en la F 1 y
en la F2?
b) Si se cruza un macho de emplume rápido con hembras de emplume lento
¿qué proporciones fenotípicas y genotípicas se obtendrán en las
generaciones F1 y F2?
c) ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se espera obtener en la
descendencia de un cruzamiento entre machos de emplume rápido (k +k)
con hembras de emplume lento?
13) En los gatos domésticos, un gen involucrado en la determinación del color del
pelaje posee los alelos N (color negro) y n (color anaranjado). Los machos tener
pelaje negro o anaranjado, mientras que las hembras tener pelaje negro,
anaranjado o carey.
a) ¿Qué patrón de herencia tiene el gen en cuestión? Realiza los cruzamientos
recíprocos hasta F1.
93
b) Se encontró una camada de gatitos constituida por ¼ de hembras carey, ¼
de hembras negras, ¼ de machos negros y ¼ de machos anaranjados.
Determina el fenotipo y genotipo probable de sus padres.
c) En otra camada encontramos ¼ machos amarillos, ¼ machos negros, ¼
hembras amarillas y ¼ de hembras carey, ¿cuáles son los posibles
fenotipos y genotipos de los padres de esta camada?
14) En abejas, las hembras son diploides (poseen dos alelos de cada gen) y los
machos son haploides (se desarrollan a partir de un óvulo sin fecundar, por lo que
poseen un solo alelo de cada gen). En estos insectos, el fenotipo alas largas (W)
es dominante sobre alas cortas (w) y el color de ojos negro (E) es dominante
sobre el color de ojos blanco (e). Si un zángano con alas cortas y ojos negros se
cruza con una abeja reina heterocigota para ambos genes:
a) Representa el cruzamiento, ubicando los genes sobre cromosomas el genotipo
de los padres y las gametas producidas por cada uno de ellos.
b) ¿Qué clases y frecuencias genotípicas y fenotípicas espera observar en la
descendencia?
15) El color del pelaje en conejos está gobernado por una serie alélica compuesta
por cuatro alelos que determinan color de pelaje negro (C), chinchilla o gris
(Cch), himalaya (Ch) y albino o blanco (c). La relación de dominancia entre los
alelos es C>Cch>Ch>c).
a) Complete el siguiente cuadro, especificando el color de pelaje de cada uno de
los genotipos de conejo que a continuación se detallan
Genotipo Fenotipo
CC
Cch
chc
cchch
Cc
Ccch
b) Selecciona un genotipo y ubica sobre cromosomas los correspondientes

alelos.
16) En los cobayos se puede encontrar distintos tipos de coloración de pelaje,

como son el negro, albino, crema y sepia. Sabiendo que este carácter está
determinado por un loci con cuatro alelos y que la relación entre los alelos es la
siguiente: (C-negro- >cs –sepia- > cc-crema- >c-albino-). Determina el genotipo
de los progenitores del siguiente cruzamiento:
Progenitores Descendientes
sepia x crema 24 sepia 11 crema 12 albino
94
17) En los perros, la pigmentación del pelaje está determinada por una serie
alélica. El alelo As produce pigmentación oscura, el alelo ay produce
pigmentación color canela y el alelo at produce pelajes manchados (canela y
blanco). La jerarquía de dominancia es As> ay > at.
a) Del cruzamiento entre animales de pelaje oscuro x animales de pelaje color
canela se obtuvo una camada compuesta por 3 cachorros color canela y un
cachorro oscuro. ¿Cuál es el posible genotipo de los padres?
b) Del cruzamiento entre dos animales de color canela se obtuvo un
descendiente de pelaje manchado. Determina el genotipo de los padres y
establece toda la descendencia posible de este cruzamiento.
c) Al cruzar animales de pelaje oscuro x animales de pelaje canela, en la
descendencia se obtuvieron cachorros de pelaje oscuro, pelaje canela y
pelaje manchado. Determina el genotipo de los padres. ¿Qué proporción de
descendientes de pelaje oscuro serán heterocigota?
18) El color del plumaje del pato está determinado por una serie alélica con la
siguiente jerarquía de dominancia es MR > M > md. El MR es responsable del
plumaje silvestre, el alelo M determina el plumaje ánade real y el alelo m d
determina el plumaje oscuro.
a) Determina las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas para las
descendencias de los siguientes cruzamientos:
 MRMR x MRM
 MRMR x MRmd
 MRM x MRmd
 MRM x Mmd
 Mmd x mdm
b) Determina el fenotipo de los progenitores de cada uno de los cruzamientos
del punto anterior.
19) Considerando la serie alélica de autoincompatibilidad en plantas, donde la

relación de dominancia entre los alelos es la siguiente: S1 >S2 >S3 >S4
a) Completa el siguiente cuadro:
Cruzamiento Tipo de Grado de

incompatibilidad Descendencia Incompatibilidad
♀ ♂ (*)
(%)
1) S1S2 x S1S2 AIG
2) S2S3 x S1S2 AIG
3) S1S3 x S2S4 AIG
4) S1S2 x S1S2 AIE
5) S2S3 x S1S2 AIE
6) S1S3 x S2S4 AIE

*AIG= autoincompatibilidad gametofítica; AIE= autoincompatibilidad esporofítica
95
b) Analiza y explica por qué difieren en el grado de incompatibilidad los
cruzamientos 2 y 5.
20) Algunas especies vegetales cuentan con sistemas genéticos que aseguran la
polinización cruzada e impiden la autofecundación. Suponiendo un caso de
autoincompatibilidad esporofítica, con la siguiente relación de dominancia entre
sus alelos: S1 >S2 >S3 >S4.
a) Obtén la descendencia (genotipos y frecuencias) del siguiente cruzamiento:
(hembra) S1S3 por (macho) S2S3.
b) ¿Qué tipo de gametas y en qué frecuencia origina cada progenitor?
c) Escoge uno de los genotipos de la descendencia y ubica sobre cromosomas
los alelos.
21) El alelo dominante “N” confiere a la lechuga tolerancia a los nematodos del suelo.
Al cruzar un genotipo homocigoto dominante (NN) por otro recesivo (nn) se
obtuvo una F1 (Nn) compuesta por 130 individuos, de los cuales 70 eran
tolerantes. A su vez, solo 30 de los 70 presentaban una resistencia completa.
a) A partir de esta información estima el valor de penetrancia.
b) Explica a qué se debe la variación en la tolerancia a los nematodos de los
heterocigotas.
22) El color purpura de la raíz de la zanahoria está determinado por el alelo

dominante (P) con penetrancia y expresividad variable a nivel de F1. Sobre un
total de 50 zanahorias F1, 40 resultaron purpura de intensidad variable y 10 raíces
absolutamente purpuras. Estima la penetrancia para el color de la raíz.
23) Al cruzar un ratón puro de pelaje blanco por otro también puro, pero de pelaje
castaño se obtuvo una F1 100% blanca. El cruzamiento entre machos y hembras
pertenecientes a la primera generación filial mostró, sobre un total de 160
individuos en F2, 122 ratones blancos, 10 castaños y 28 negros. Si se tratara de
un caso de interacción génica, y recordando que las frecuencias fenotípicas en F2
analizadas en el presente capítulo son las siguientes: epistasia recesiva 9:3:4,
epistasia dominante 12:3:1 y epistasia doble recesiva 9:7.
a) ¿Cuáles de las tres frecuencias descartarías?
b) Comprueba la hipótesis de interacción con X2
c) ¿Cómo reagrupas las clásicas frecuencias fenotípicas en F2 para explicar
dicha interacción?
24) Al cruzar una línea pura de avena con tegumento negro con otra de tegumento
blanco se obtuvo una F1 de tegumento 100% negro. En F2, de un total de 560
plantas analizadas, 418 presentaron granos negros, 106 grises y 36 blancos.
a) ¿Cuál es la interacción génica operante?
b) Utilizando tus propios símbolos escribe los genotipos de los fenotipos gris y
blanco de la F2.
25) Las interacciones génicas vistas en este capítulo contemplan la epistasia recesiva
(9:3:4), doble recesiva (9:7) y la dominante (12:3:1). El fenotipo negro es el que
aparece con mayor frecuencia en los tres tipos de interacciones. El gris se
presenta en 3/16, 7/16 y 3/16 respectivamente en cada interacción. Finalmente, el
blanco en una frecuencia de 4/16 en la epistasia recesiva y 1/16 en la epistasia
96
dominante. ¿Qué frecuencias fenotípicas cabría esperar al hacerle una retrocruza
al dihíbrido por el homocigota doble recesivo en cada tipo de interacción?
26) En la especie vegetal Matthiola incana las flores pueden ser coloreadas (púrpuras
o rosadas) o blancas. Para que sean de color es necesario que a nivel del loci A/a
se exprese el alelo “A”; mientras que, el color púrpura se debe a la expresión del
alelo “D” y el rosado al alelo “d”.
a) ¿Qué frecuencias fenotípicas y genotípicas cabría esperar al cruzar el
genotipo AaDd por Aadd?
b) Al cruzar un individuo rosado por otro blanco, la descendencia resulta 100 %
púrpura. Determina los genotipos de los individuos rosado y blanco.
27) En los cerdos, el alelo dominante I inhibe la expresión del gen N/n que determina
el color de la piel (N: piel negra, n: piel roja). Al cruzar un macho de raza Duroc
(genotipo iinn), de piel roja, por una hembra de raza York (genotipo IINN), de piel
blanca, la descendencia F1 resultó 100% de piel blanca.
a) ¿Qué tipo de interacción opera entre los genes involucrados?
b) ¿Qué proporciones fenotípicas esperas obtener en la descendencia F2?
28) En la especie ornamental Lathirus odoratus (guisante de jardín), el carácter “color

de flor” se hereda según epistasia doble recesiva entre los loci A/a y B/b. El
cruzamiento entre plantas con flores blancas originó una F 1 con flores moradas.
Por autofecundación se obtuvo la generación F2 compuesta por 53 plantas con
flores moradas (9/16 A_B_) y 43 plantas con flores blancas (7/16 A_bb, aaB_,
aabb).
a) Si se cruza un individuo de genotipo Aabb por otro AaBB. ¿Qué frecuencias
fenotípicas y genotípicas esperas hallar en la descendencia?
b) A partir del cruzamiento de plantas con fenotipo blanco, se obtuvo una
descendencia formada por la ½ de individuos morados y la otra mitad de
color blanco. Escribe el genotipo de los progenitores y el tipo y frecuencia
de las gametas que producen.
29) El color de la capa en los perros de la raza Labrador se debe a la interacción

entre dos genes y puede ser negra (N-E-), chocolate (nnE-) o dorada (--ee). Al
realizar diferentes cruzamientos se obtuvieron los resultados que muestra la
siguiente tabla:
Progenitores Descendencia
1) Negro x Chocolate 3 crías negras: 1 Cría dorada
2) Negro x Dorado 5 crías negras: 1 Cría chocolate
3) Chocolate x Chocolate 5 crías doradas: 1 Cría chocolate
4) Chocolate x Dorado 3 crías negras: 2 Crías doradas
5) Negro x Dorado 4 Crías doradas2: crías negras
a) Determina el genotipo de los progenitores de cada cruzamiento.

b) Determina el tipo de interacción entre los genes y explica cómo opera
30) Un ejemplo de epistasia doble recesiva involucra el color del plumaje en las
gallinas, donde las razas Wyandotte (de genotipo ccDD) y Silkie (de genotipo
CCdd) poseen plumas blancas, mientras que la F1 producto del cruzamiento entre
97
individuos de ambas razas presenta plumaje con color (la presencia de los genes
C y D se permite la expresión del color). Así, la segregación fenotípica en la F 2
sería de 9/16 animales con plumaje de color y 7/16 animales de plumaje blanco.
a) ¿Qué frecuencias fenotípicas y genotípicas esperas obtener del cruzamiento
entre animales de la raza Wyandotte y animales dihíbridos? Esquematiza el
cruzamiento ubicando los genes sobre cromosomas
98
ANEXO
A continuación, explicaremos un mecanismo de control de AIG en Solanáceas,

Rosáceas y Plantagináceas. Este control se caracteriza por la participación una
ribonucleasa (S-RNAasa) con origen en el estilo de la flor. La función de la
ribonucleasa es dual, por una parte, actúan como proteínas de reconocimiento y por
otra inhiben el crecimiento del polen incompatible. Este sistema de control cuenta
también con otro componente de origen paterno, el gen S-locus F-box. Este gen es
el encargado de determinar la producción de la proteína de SLF, que se expresa en
el polen y cumple función de reconocimiento y degradación de la RNAasa. Ambos
determinantes interactúan de la siguiente manera: cuando los alelos presentes en
ambas estructuras reproductivas (femenina y masculina) son los mismos, luego de
la hidratación y germinación del grano de polen, se interrumpe el crecimiento del
tubo polínico debido a la activación del control por parte de la ribonucleasa (Figura
8.12 B). Por el contrario, si los alelos presentes en las estructuras reproductivas son
diferentes, la proteína SLF (S-locus F-box) degrada a la RNAasa (Figura 8.12 A),
por lo que el tubo polínico se desarrolla y se produce la fecundación
Figura 8.12 - Modelo inhibidor de la respuesta autoincompatible

gametofítica en las rosáceas. (Wu, J., et al., 2013)
99
Capítulo 9
Recombinación en bacterias.
Transformación - Conjugación - Transducción generalizada.
Ana G. Chaves y Adriana Ordóñez
El material hereditario de las bacterias
Las bacterias son organismos unicelulares que carecen de envoltura nuclear,

por lo que el material genético está en contacto con el citoplasma. El ADN no está
asociado a histonas, por lo que no se encuentra en la disposición ordenada y
compacta que existe en los eucariontes.
La mayor parte de los genomas bacterianos consisten en una única molécula

bicatenaria de ADN circular de varios millones de pares de bases (pb) de longitud.
Además de tener un cromosoma circular, algunas bacterias poseen pequeñas
moléculas bicatenarias circulares de ADN llamadas plásmidos (Figura 9.1). Una
característica importante de los plásmidos es que llevan su propio origen de
replicación, lo cual les permite replicarse autónomamente, de modo que en una
bacteria puede haber varias copias de un plásmido.
Figura 9.1. Material hereditario en bacterias
A veces los plásmidos se integran en el cromosoma bacteriano y se replican

con él, denominándose entonces episoma (Figura 9.2). En general, los plásmidos no
poseen genes esenciales para el funcionamiento de las bacterias, pero pueden
desempeñar un papel importante el ciclo de vida bacteriano y en el crecimiento dentro
de sus hospedadores. Existen varios tipos de plásmidos: F; R; degradativos y de
virulencia, entre otros.
100
Figura 9.2.- Plásmido o factor F integrado al cromosoma bacteriano. La célula con el
plásmido F integrado se denomina (Hfr) (Adaptado: Pierce: 2009).
En este capítulo centraremos nuestra atención en los plásmidos F. Los

plásmidos o factor F confieren a las bacterias que los portan (F+) la propiedad de emitir
unos apéndices llamados pili F, a través de los que se unen a bacterias que no poseen
el factor F (F-) y les transmiten una copia del plásmido, transformándolas en F+.
Transferencia genética y recombinación entre bacterias
Las bacterias intercambian material genético mediante tres mecanismos

distintos, cada uno de los cuales supone transferencia de ADN y recombinación entre
el ADN transferido y el bacteriano.
Conjugación
La conjugación tiene lugar cuando el material genético pasa de forma directa

de una bacteria a otra. Un plásmido o parte del cromosoma bacteriano (células Hfr),
pasa de una célula dadora a otra receptora. Después de la conjugación, se produce el
entrecruzamiento entre las secuencias homólogas de ADN transferido y el cromosoma
de la célula receptora. En la conjugación el ADN solo se trasfiere de la célula donante
a la receptora.
En la mayoría de las bacterias, la conjugación depende de un factor de

fertilidad (F), que está presente en la bacteria dadora (F+) y ausente en la receptora (F-
). El factor F contiene genes que codifican para los pili sexuales, que son
prolongaciones de la membrana celular. Sirven para anclar la bacteria donante a la
receptora y como canal de transferencia del material hereditario. La transferencia se
inicia cuando una de las cadenas del plásmido F se corta en el sitio de origen de la
transferencia (oriT). Un extremo del ADN fragmentado se separa del círculo y pasa a
la bacteria receptora. En la bacteria donante se produce la replicación en la cadena
rota alrededor del plásmido, en reemplazo de la cadena transferida (Figura 9.3). Dado
que el plásmido de la célula F+ siempre se abre en oriT, este sitio siempre ingresa
primero en la bacteria receptora. Así la transferencia del material genético siempre
tiene una dirección definida. Una vez dentro de la bacteria receptora la cadena simple
se replica y se produce una copia del plásmido F. Si se transfiere totalmente el
plásmido, la célula receptora F- se convierte en F+.
101
Figura 9.3.- Conjugación entre una célula F+ y F- (Fuente: Pierce, 2009)
Bacterias Hfr (highfrequence of recombination): en estas bacterias el factor F está

integrado al cromosoma bacteriano, por lo que las células Hfr tienen capacidad de
producir pili sexuales y conjugar con células F-. En la conjugación, el factor F integrado
se rompe y el extremo de la cadena rota se transfiere hacia la célula F-, de modo que
el cromosoma bacteriano lo sigue hacia la célula receptora. La cantidad de
cromosoma bacteriano que se transfiere depende del tiempo que ambas células estén
en contacto. Una vez dentro de la célula receptora la cadena de ADN transferido se
replica y puede llegar a producirse entrecruzamiento entre el cromosoma bacteriano
de la célula F- y la cadena transferida. Así el cromosoma recombinante puede pasar a
las siguientes generaciones por fisión binaria (Figura 9.4). En el apareamiento Hfr x F-,
la célula receptora raramente se convierte en F+ o en Hfr porque para ello debe recibir
el factor F completo, lo que supone la transferencia completa del cromosoma
bacteriano. Las bacterias que conjugan normalmente se separan antes de que la
transferencia del cromosoma bacteriano se haya completado.
Figura 9.4.- Conjugación entre bacterias Hfr y F- (Adaptado: Pierce: 2009)
Transformación
La transformación tiene lugar cuando una bacteria capta el ADN del medio en
el cual crece. Después de la transformación puede ocurrir la recombinación entre los
genes introducidos y los del cromosoma bacteriano.
Se dice que las bacterias que captan el ADN son competentes. La competencia
se ve influenciada por el estadio de crecimiento, la concentración de ADN y la
composición del medio. El ADN que capta una bacteria puede ser de cualquier origen,
no solamente bacteriano. A medida que el ADN ingresa a la célula, una cadena se
102
hidroliza, la otra ingresa y se puede aparear con una región homóloga, entrecruzar y
recombinar con el ADN bacteriano de la bacteria receptora (Figura 9.5). El ADN
monocatenario restante se degrada por acción de enzimas bacterianas. Para que la
transformación tenga lugar, es necesario que los fragmentos de ADN donante tengan
un tamaño determinado; ni muy grandes, pues entonces no atravesarían la membrana
celular, ni muy pequeños, pues entonces no podría detectarse la recombinación entre
los ADN donante y receptor.
Al igual que la conjugación, la transformación se utiliza para realizar mapas

genéticos de bacterias. En laboratorio, se puede volver competentes las bacterias y
aumentar la eficiencia de la transformación mediante el tratamiento con cloruro de
calcio, shock térmico o aplicar un campo eléctrico, como así también aumentando la
concentración de ADN en el medio.
Figura 9.5.- Recombinación bacteriana por transformación (Adaptado: Pierce: 2009)
Transducción
La transducción tiene lugar cuando los virus bacterianos (bacteriófagos)

transportan el ADN de una bacteria a otra. Una vez en el interior de la bacteria, el ADN
introducido puede recombinar con el cromosoma bacteriano. La mayor parte de los
bacteriófagos tiene un espectro limitado de hospedadores, por lo que la transducción
suele suceder solamente entre bacterias de la misma especie o entre bacterias de
especies estrechamente relacionadas.
Un virus en una estructura replicante simple constituida por ácido nucleico

rodeado por una cubierta proteica. Los bacteriófagos son virus que infectan bacterias.
Éstos tienen dos ciclos de vida alternativos: el ciclo lítico y el ciclo lisogénico (Figura
9.6).
103
Figura 9.6.- Ciclos de vida lítico y lisogénico de los bacteriófagos (Fuente: Pierce,
2009).
Los fagos temperados pueden utilizar tanto el ciclo lítico como el ciclo
lisogénico. El ciclo lisogénico comienza cuando el fago se adhiere a la pared celular de
la bacteria e inyecta su ADN en ella. Una vez dentro de la bacteria, el ADN del fago se
integra al cromosoma bacteriano, donde permanece como un profago inactivo. Este
profago se replica junto con el cromosoma bacteriano, pasando a las siguientes
generaciones cuando la bacteria se divide. Ciertos estímulos determinan que el
profago se disocie del cromosoma bacteriano y entre en el ciclo lítico, produciendo
nuevas partículas de fagos y ocasionando la lisis bacteriana.
Durante el ciclo lítico, el fago se adhiere a la pared celular de la bacteria e

inyecta su ADN en la bacteria. Una vez dentro, el ADN viral se replica, se transcribe y
se traduce, lo que produce más ADN y proteínas del fago. A partir de estos
componentes, se ensamblan nuevas partículas virales. Se produce la digestión del
ADN bacteriano, el cromosoma bacteriano se rompe en fragmentos al azar. Puede
ocurrir que una porción del ADN bacteriano sea encapsulada con la cubierta viral, en
lugar del ADN del fago. Estos fagos se denominan fagos transductantes. Los fagos
producen entonces una enzima que rompe y abre la bacteria, liberando los nuevos
fagos. Cuando el fago transductor infecta una nueva bacteria, el ADN bacteriano
inyectado por el fago puede integrarse al cromosoma bacteriano por un
entrecruzamiento doble (Figura 9.7). Esto ocurre porque el fago con el ADN de la
bacteria se comportará como un fago normal, ya que el mecanismo de adsorción de
los fagos a las bacterias depende de las proteínas de la cola y no del ADN. Gracias a
este proceso, los genes bacterianos pueden moverse de una cepa bacteriana a otra y
producir bacterias recombinantes llamadas transductantes.
104
Figura 9.7.- Recombinación bacteriana por transducción generalizada (Adaptado:
Pierce: 2009).
Estos procesos de intercambio genético en bacterias difieren de aquellos que

pueden ocurrir dentro de la reproducción sexual en eucariontes en dos aspectos: 1) en
las bacterias, el intercambio de ADN y la reproducción no están asociados; 2) el
material genético donado que no recombina se degrada y así la célula receptora
permanece haploide.
Bibliografía complementaria
 Pierce, B. A. 2009. Genetics. A conceptual approach. Fourth edition. Ed. W. H.
Freeman
 Puertas, M.J. 1999. Genética. Fundamentos y perspectivas. Mc. Graw-Hill-
Interamericana de España S.A.U.
105
Ejercicios de comprensión
1) La conjugación entre células F+ y F-, generalmente produce como resultado:

a) dos células F+
b) dos células F-
c) una célula F+y una F-
d) una célula Hfr y una F+
2) Explique brevemente las diferencias entre células F+, F- y Hfr.
3) ¿Qué papel desempeña el factor F en la conjugación?
4) ¿Por qué los recombinantes que se producen en un cruce Hfr x F- casi nunca se
transforman en F+?
5) Explique brevemente la diferencia entre un fago transductante y un profago. ¿Cuál

de ellos se asocia al ciclo lítico y cuál al ciclo lisogénico?
6) Liste los requisitos para que una bacteria recombine por transformación.
7) ¿Qué implicancia tiene para la bacteria, que los plásmidos se repliquen

independientemente del cromosoma bacteriano?
106
Capítulo 10
Ligamiento y recombinación.
Relación con la distribución independiente
Francisco J. De Blas y Lorena E. Torres
En los capítulos 5 y 6 hemos desarrollado los principios de segregación y de

recombinación independiente postulados por Mendel. El principio de segregación
establece que, en individuos diploides, los alelos de un gen se separan durante la
meiosis para formar cada gameta; el principio de recombinación independiente postula
que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otros genes,
así, en las gametas encontramos combinaciones aleatorias de alelos.
Según estos principios, cuando dos loci están situados sobre pares de cromosomas
homólogos distintos, un individuo dihíbrido produce cuatro clases de gametos en igual
proporción tal como se muestra en la figura 10.1:
Figura 10.1 – Coorientación de dos pares de cromosomas homólogos durante la

metafase I de la meiosis.
Considerando que el número de cromosomas en la mayoría de los organismos es

limitado y que hay más genes que cromosomas, se deduce que algunos genes deben
estar ubicados en el mismo cromosoma y que, por lo tanto, no pueden distribuirse en
forma independiente. Cuando los genes se ubican físicamente sobre un mismo
cromosoma se dice que esos genes están ligados. Todos los genes que se
encuentran en un mismo cromosoma constituyen un grupo de ligamiento.
Como ya dijimos, los genes ligados no recombinan de manera independiente; sin
embargo, pueden ocurrir entrecruzamientos que hacen que se rompan los ligamientos
permitiendo que los genes recombinen. El proceso que permite la recombinación entre
genes ligados se denomina crossover o entrecruzamiento (Figura 10.2) y consiste
en el intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas de cromosomas
homólogos durante la profase I de la meiosis (concretamente en paquitene):
107
Figura 10.2 – Proceso de recombinación por crossover o entrecruzamiento [Adaptado
de Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1st ed.]
Se generan de este modo gametas parentales y gametas recombinantes (Figura

10.3):
Figura 10.3 – Gametas parentales y recombinantes originadas por entrecruzamiento

entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos.
Cuanto más alejados se encuentran dos loci ligados mayor es la probabilidad de que
ocurra la recombinación por crossover, por el contrario, cuanto menor es la distancia
entre dos loci ligados menor es también la probabilidad de que ocurra el
entrecruzamiento. A modo de ejemplo, la figura 10.4 muestra tres genes hipotéticos
que constituyen un grupo de ligamiento; dada la distancia a la que se encuentran estos
genes, es mucho más probable que ocurra crossover entre los genes L - Q y E – Q
que entre los genes L – E:
Figura 10.4 – Grupo de ligamiento

constituido por los genes L, E y Q
108
Cuando dos genes están tan cerca dentro del mismo cromosoma, de modo que resulta
muy poco probable que se produzca un entrecruzamiento, se dice que dichos genes
se encuentran completamente ligados. En este caso los genes no recombinan y se
generan solamente gametas de tipo parental (Figura 10.5):
Figura 10.5 – Gametas producidas por un individuo dihíbrido, considerando ligamiento

completo entre los genes L/l y F/f.
Cuando los genes se encuentran ligados a una distancia tal que es posible que ocurra
crossover entre ellos se dice que dichos genes están incompletamente ligados. En
este caso los genes recombinan generando gametas parentales y gametas
recombinantes. La proporción de gametas recombinantes es directamente
proporcional a la distancia entre los genes, es decir, a mayor distancia entre los genes
mayor proporción de gametas recombinantes (Figura 10.6).
Figura 10.6 - Gametas producidas por un individuo dihíbrido, considerando ligamiento

incompleto entre los genes L/l y F/f.
109
Considerando los genes L/l y E/e, cuando los alelos dominantes (L y E) se encuentran
en un cromosoma homólogo y sus alelos recesivos (l y e) se encuentran en el otro
cromosoma homólogo, se dice que los genes están ligados en fase de acoplamiento
(Figura 10.7 a). Cuando un alelo dominante y un alelo recesivo se encuentran en cada
uno de los cromosomas homólogos, se dice que los genes están ligados en fase de
repulsión (Figura 10.7 b). El hecho de que la configuración de los genes sea de
acoplamiento o de repulsión determina cuál será la combinación de genes más
frecuente (parentales) en las gametas del dihíbrido:
Figura 10.7 – Fases de ligamiento entre dos genes: a) acoplamiento y b) repulsión.
¿Cómo determinamos si dos genes están ligados o no?

Para poder determinar el tipo de recombinación que se ha producido se recurre a los
cruzamientos prueba de un individuo dihíbrido. El análisis de la descendencia del
cruzamiento prueba nos permite determinar la frecuencia con que aparecen los
fenotipos recombinantes e inferir si los genes están ligados o no, en qué fase de
ligamiento y cuál es la distancia entre los genes. En este punto es importante remarcar
que los individuos F1 expresan siempre el fenotipo dominante y que los fenotipos
parentales son más abundantes que los fenotipos recombinantes.
Morgan y sus estudiantes propusieron que las frecuencias con que aparecen los
fenotipos recombinantes dan una idea de la distancia entre los genes que se
encuentran en el mismo cromosoma. La distancia en los mapas genéticos se mide en
unidades de mapa o Centimorgan (m o cM); una unidad mapa equivale a una
recombinación del 1%. Un mapa genético revela el orden de los genes dentro del
cromosoma y la distancia entre ellos.
El porcentaje de recombinación se estima de la siguiente manera:
En síntesis, cuando los genes están ligados las clases y proporciones fenotípicas
observadas en la descendencia del cruzamiento de prueba de la F1 se verán afectadas
por el tipo de ligamiento operante:
110
Test de X2 aplicado al análisis del ligamiento
El test de X2 nos permite establecer si las proporciones observadas en una
descendencia se ajustan a las proporciones teóricas esperadas, bajo una hipótesis
determinada.
En el capítulo 6 vimos que cuando dos genes recombinan independientemente, en la
descendencia del cruzamiento de prueba aparecen cuatro clases fenotípicas, cada
una representada en una proporción de ¼ o 25%. Analizaremos a través de ejemplos
qué ocurre cuando los genes se ubican sobre el mismo cromosoma:
Ejemplo 1: Se realiza el cruzamiento de prueba a plantas de tomate para comprobar

si los genes que determinan el tipo de hoja y la altura de planta están ligados. En la
descendencia del cruzamiento entre individuos F1 (plantas altas con hojas normales)
con plantas bajas con hojas moteadas se obtuvieron 105 plantas altas con hojas
normales y 103 plantas bajas con hojas moteadas.
Bajo el supuesto de recombinación independiente, en la descendencia esperada para
este cruzamiento deberían aparecer 25% plantas altas con hojas normales, 25%
plantas bajas con hojas normales, 25% plantas altas con hojas moteadas y 25%
plantas bajas con hojas moteadas (H0). Contrastamos los valores observados con los
esperados y estimamos el valor de X2:
Comparamos el valor de X2 calculado (208.04) con el valor de X2 tabulado (7,82),

considerando p ≤ 0,05 y 3 grados de libertad (4 clases fenotípicas – 1). Dado que el
valor de X2 calculado es mayor que el valor de tabla, rechazamos la H0 e inferimos que
las proporciones fenotípicas observadas NO se ajustan a las esperadas cuando ocurre
recombinación independiente. Si observamos que en la descendencia del cruzamiento
de prueba sólo aparecen dos clases fenotípicas (clases parentales), podemos inferir
además que los genes están completamente ligados (recombinación 0%).
111
Ejemplo 2: En la descendencia del cruzamiento de prueba entre plantas dihíbridas de
pepino, de fruto rugoso y opaco, por plantas homocigotas recesivas de fruto liso y
brillante se obtuvieron 55 plantas con fruto rugoso y opaco, 8 plantas con fruto rugoso
y brillante, 7 plantas con fruto liso y opaco y 53 plantas con fruto liso y brillante.
Bajo el mismo supuesto de recombinación independiente, contrastamos los valores
observados con los esperados y estimamos el valor de X2:
Comparando el valor de X2 calculado (70,39) con el valor de X2 tabulado (7,82), tal

como lo hicimos en el ejemplo anterior, vemos que l valor de X2 calculado es mayor
que el valor de tabla. Por lo que rechazamos la H0 e inferimos que las proporciones
fenotípicas observadas NO se ajustan a las esperadas cuando ocurre recombinación
independiente. Sin embargo, observamos que en la descendencia del cruzamiento de
prueba aparecen cuatro clases fenotípicas: dos clases más abundantes o parentales
(55 + 53) y dos clases menos abundantes o recombinantes (8 + 7). Podemos inferir
entonces que los genes están incompletamente ligados (recombinación 12,2%).
En los ejemplos 1 y 2 se infiere que los genes están ligados porque en la

descendencia los cruzamientos de prueba los individuos de fenotipo recombinante
aparecen en proporción claramente menor que los individuos de fenotipo parental.
Como ya vimos, la ocurrencia de crossover entre genes ligados depende de la
distancia a la que se encuentran ubicados los genes sobre el cromosoma. Así, el
porcentaje de recombinación variará entre 0% (ligamiento completo) y 50% (ligamiento
incompleto). Cuando el porcentaje de recombinación alcanza el 50% no podemos
distinguir si los genes están ligados y recombinan por cross-over o si recombinan
independientemente. Para poder resolver esta situación es necesario recurrir a
cruzamientos denominados prueba de tres puntos.
Prueba de tres puntos

Al cruzar un individuo heterocigota para tres genes (trihíbrido) por un individuo triple
homocigota recesivo es posible determinar si los genes recombinan
independientemente o están ligados; en caso de tratarse de genes ligados, el análisis
de la descendencia de este cruzamiento permite establecer el orden de los genes
sobre el cromosoma y construir mapas genéticos. A continuación, analizaremos dos
ejemplos de cruzamiento prueba de tres puntos:
Ejemplo 1 – En Drosophila, los alelos mutantes v, cv y ct producen los fenotipos ojos

rojos, ausencia de vértice en el ala y bordes de ala cortados, respectivamente, y son
recesivos respecto de sus variantes silvestres v+, cv+ y ct+, que producen fenotipo
normal. Al cruzar moscas de genotipo v+ v+ cv cv ct ct con moscas de genotipo v v
cv+ cv+ ct+ ct+, se obtuvo una F1 trihíbrida v+ v cv+ cv ct+ ct. Hembras trihíbridas se
cruzaron con machos triple homocigota recesivos. La progenie se enumera como
genotipos gaméticos derivados de las hembras heterocigotas, son posibles ocho tipos
gaméticos y se contabilizan en los siguientes números en una muestra de 1448
moscas de progenie:
112
Genotipos Número de
gaméticos individuos
v cv+ ct+ 580
v+ cv ct 592
v cv ct+ 45
v+ cv+ ct 40
v cv ct 89
v+ cv+ ct+ 94
v cv+ ct 3
v+ cv ct+ 5
Total 1448
La forma de analizar estos cruzamientos es calcular todas las frecuencias

recombinantes posibles, para esto debemos revisar los datos e identificar las clases
parentales y las recombinantes; y, de existir ligamiento entre los loci, podemos
además inferir cuál será la fase de ligamiento. A primera vista, podemos notar en los
datos anteriores que hay una desviación considerable de la relación 1:1:1:1:1:1:1:1
que se espera si los genes no estuvieran ligados (es decir, si hubiera recombinación
independiente). Ahora calcularemos las frecuencias de recombinación, tomando los
loci de a pares. Comenzaremos nuestro análisis considerando los loci v+/v y cv+/cv
(ignorando el locus ct+/ct por el momento) y determinaremos cuáles de los genotipos
gaméticos son recombinantes para estos genes:
Como vimos, los genotipos gaméticos parentales son v cv+ y v+ cv, entonces los
productos recombinantes de la meiosis v+ cv+ y v cv. En la descendencia del
cruzamiento encontramos individuos v+ cv+ (40 + 94) e individuos v cv (45 + 89), así,
el número de individuos recombinantes para los loci v+/v y cv+/cv será 45 + 40 + 89 +
94 = 268 y el porcentaje de recombinación será 268/1448 = 18,5%. Es decir que los
loci en v y cv se encuentran ligados en el mismo cromosoma a una distancia de 18,5
cM:
113
Ahora analicemos la recombinación entre los loci v+/v y ct+/ct (esta vez, ignoraremos
cv+/cv). Los genotipos parentales para estos loci son v ct+ y v+ ct por lo que
debemos calcular el porcentaje de individuos recombinantes v+ ct+ y v ct:
Los individuos de genotipo recombinante son v cv (89 + 3) y v+ cv+ (94 + 5), el

número de individuos recombinantes para estos loci será 89 + 3 + 94 + 5 = 191 y el
porcentaje de recombinación será 191/1448 = 13,2%. Es decir que los loci en v y ct se
encuentran ligados en el mismo cromosoma a una distancia de 13,2 cM:
Finalmente, considerando los loci cv+/cv y ct+/ct, identificamos los genotipos

recombinantes cv ct+ (45 + 5) y cv+ ct (40 + 3):
El número de individuos recombinantes para estos loci será 45 + 5 + 40 + 3 = 93 y el

porcentaje de recombinación será 93/1448 = 6,4%. Es decir que los loci en cv y ct se
encuentran ligados en el mismo cromosoma a una distancia de 6,4 cM:
114
A partir de los porcentajes de recombinación estimados, todos considerablemente
inferiores al 50%, podemos deducir que los tres loci considerados están ubicados en el
mismo cromosoma. También podemos concluir que el locus v+/v se encuentra ligado
en fase de repulsión con los loci cv+/cv y ct+/ct, mientras que cv+/cv y ct+/ct se
encuentran ligados en fase de acoplamiento.
Los loci v+/v y cv+/cv, que muestran el mayor porcentaje de recombinación, se
encuentran más alejados y el locus ct+/ct se ubica entre ellos. El mapa genético para
estos tres loci se puede representar de la siguiente manera:
Ejemplo 2 – Siguiendo con caracteres estudiados en Drosophila, los alelos mutantes:

sc, ec y vg producen respectivamente pérdida de algunas cerdas torácicas, superficie
rugosa del ojo y ala vestigial y son recesivos respecto de sus variantes silvestres sc+,
ec+ y vg+, que producen fenotipo normal. Al cruzar moscas triple homocigota
dominante (fenotipo silvestre) sc+ sc+ ec+ ec+ vg+ vg+ con moscas homocigotas
recesivas para los tres genes (fenotipo mutante) sc sc ec ec vg vg, se obtuvo una F1
trihíbrida sc+ sc ec+ ec vg+ vg. Hembras trihíbridas se cruzaron con machos triple
homocigota recesivos. La progenie se enumera como genotipos gaméticos derivados
de las hembras heterocigotas, son posibles ocho tipos gaméticos y se contabilizan en
los siguientes números en una muestra de 1008 moscas de progenie:
Genotipos Número de
gaméticos individuos
sc ec vg 235
sc+ ec+ vg+ 241
sc ec vg+ 243
sc+ ec+ vg 233
sc ec+ vg 12
sc+ ec vg+ 14
sc ec+ vg+ 14
sc+ ec vg 16
Total 1008
115
Del mismo modo que en el ejemplo anterior, en primera instancia identificaremos las
combinaciones parentales y las recombinantes y cuál es la posible fase de ligamiento
entre los loci en estudio. Luego, comenzaremos nuestro análisis considerando sólo los
loci sc+/sc y ec+/ec:
Los genotipos gaméticos parentales son sc ec y sc+ ec+, entonces los productos
recombinantes de la meiosis son sc ec+ y sc+ ec. En la descendencia del
cruzamiento encontramos individuos sc ec+ (12 + 14) e individuos sc+ ec (14 + 16),
así, el número de individuos recombinantes para los loci sc+/sc y ec+/ec será 12 + 14
+14 + 16 = 56; y el porcentaje de recombinación será 56/1008 × 100 = 5,5%, es decir
que los loci en estudio se encuentran ligados en el mismo cromosoma a una distancia
de 5,5 cM:
Ahora haremos el mismo análisis considerando los loci sc+/sc y vg+/vg (esta vez,
ignoraremos el locus ec+/ec). Los genotipos parentales para estos loci son sc vg y
sc+ vg+, por lo que debemos calcular el porcentaje de individuos recombinantes sc
vg+ y sc+ vg:
116
Vemos que en la descendencia del cruzamiento aparecen individuos sc vg+ (243 + 14)
e individuos sc+ vg (233 + 16), el número de individuos recombinantes para los loci sc
y vg será 243 + 14 + 233 + 16 = 506; y el porcentaje de recombinación será 506/1008
× 100 = 50,2%, es decir que los loci en estudio presentan el porcentaje máximo de
recombinación. En este punto, se presentan dos posibilidades: a) los loci se
encuentran ligados en el mismo cromosoma a una distancia de 50 cM y recombinan
siempre o b) los loci sc y vg se encuentran en cromosomas diferentes y recombinan de
manera independiente:
Para determinar si los loci sc+/sc y vg+/vg se encuentran ligados en el mismo

cromosoma o recombinan de manera independiente debemos analizar de qué manera
recombinan ec+/ec y vg+/vg. Esto es porque si los loci ec+/ec y vg+/vg resultan estar
ligados, teniendo en cuenta que el loci ec+/ec está ligado al loci sc+/sc a una distancia
de 5,5 cM, podremos inferir que los loci sc+/sc y vg+/vg también lo están.
Del mismo modo en que analizamos los loci sc+/sc-ec+/ec y sc+/sc-vg+/vg, debemos
identificar los genotipos parentales (ec+ vg+ y ec vg) y los genotipos recombinantes
(ec+ vg y ec vg+):
En la descendencia del cruzamiento aparecen individuos ec vg+ (243 + 14) e

individuos ec+ vg (233 + 12). Así, el número de individuos recombinantes para los loci
ec+/ec y vg+/vg será 243 + 14 + 233 + 12 = 502 y el porcentaje de recombinación será
502/1008 × 100 = 49,8%, es decir que los loci ec+/ec y vg+/vg presentan el porcentaje
máximo de recombinación, al igual que los loci sc+/sc y vg+/vg.
De este modo, podemos concluir que los loci sc y ec se encuentran ligados en el
mismo cromosoma, en fase de acoplamiento, a una distancia de 5,5 cM mientras que
el loci vg se ubica en un cromosoma diferente y recombina de manera independiente
tanto con el loci sc como con el loci ec:
117
Veamos varios puntos importantes aquí:
1ro) Hemos deducido un orden genético diferente del de nuestra la tabla de progenie
(v, cv, ct). En la lista original el orden de los genes es arbitrario debido a que el orden
real no se conocía antes de que los datos fueran analizados.
2do) Hemos establecido que el locus ct se ubica entre los loci v y cv y cuáles son las
distancias entre los tres loci en unidades de mapa. Pero hemos colocado
arbitrariamente v a la izquierda y cv a la derecha; el mapa también podría estar
invertido.
3ro) Un tercer punto a destacar es que las dos distancias de mapa más pequeñas,
13.2 cM y 6.4 cM, suman 19.6 cM, que es mayor que la distancia de 18.5 cM calculada
para v y cv. ¿Por qué esto es así? La respuesta a esta pregunta radica en la forma en
que hemos analizado las dos clases recombinantes más raras en nuestra clasificación
de recombinación para los loci v y cv. Ahora que tenemos el mapa, podemos ver que
estas dos clases raras son de hecho dobles recombinantes, que surgen de dos cruces
(Figura 10.8). Sin embargo, no contamos los genotipos v ct cv+ y v+ ct+ cv cuando
calculamos el valor de %R para v y cv; después de todo, con respecto a v y cv, son
combinaciones parentales (v cv + y v+ cv). Sin embargo, a la luz de nuestro mapa,
vemos que esto condujo a una subestimación de la distancia entre la v y los demás
loci. No solo deberíamos haber contado las dos clases más raras, sino que
deberíamos haber contado cada una de ellas dos veces porque cada una representa
una doble clase recombinante. Por lo tanto, podemos corregir el valor sumando los
números 45 + 40 + 89 + 94 + 3 + 3 + 5 + 5 = 284. El valor 284 representa exactamente
el 19,6% de 1448, valor que traducido en distancia nos da 19.6 cM, igual a la suma de
dos valores de la clase parental v+ cv ct+ (en el orden arbitrario original).
Figura 10.8 - Ejemplo de doble cross-over Un cruce doble produce cromátidas

recombinantes dobles que tienen las combinaciones alélicas parentales en los loci
externos (Fuente: Griffiths, 2000).
Ahora que hemos tenido algo de experiencia con los datos de este cruce, podemos
mirar en la lista de progenie y ver que generalmente es posible deducir el orden de los
genes por inspección, sin un análisis de frecuencia recombinante. Solo son posibles
tres órdenes de genes, cada uno con un gen diferente en la posición media. En
general, es cierto que las clases recombinantes dobles son las más pequeñas. Solo un
orden debe ser compatible con las clases más pequeñas que se hayan formado por
dobles cruces, como se muestra en la figura 10.9, solo un orden da dobles
recombinantes del genotipo v ct cv+ y v+ ct+ cv. Observemos que la capacidad de
detectar un doble cruce depende de tener un gen heterocigoto entre los dos cruces, si
las madres de esta progenie no hubieran sido heterocigotas ct/ct+, nunca podríamos
haber detectado los entrecruzamientos dobles.
118
Figura 10.9 – Posible orden de los genes v, ct y cv y sus respectivos genotipos
recombinantes (Fuente: Griffiths, 2000).
Finalmente, tengamos en cuenta que los mapas de ligamiento simplemente asignan el

orden de los loci en posiciones relativas a los demás loci con el uso de unidades de
mapa estándar. No podemos precisar en qué lugar del cromosoma están los loci ni en
qué cromosoma específico están. El mapa de ligamiento es esencialmente una
construcción abstracta que puede correlacionarse con un cromosoma específico y con
regiones cromosómicas específicas solo mediante la aplicación de tipos especiales de
análisis citogenéticos o genómicos específicos.
Hall.
 Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. An Introduction to Genetic Analysis. 7th
edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Three-point testcross. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22073/
 M. Bakkali, F. J. Barrionuevo Jiménez, M. Burgos Poyatos, J. Cabrero Hurtado,
R. de la Herrán Moreno, M. Á. Garrido Ramos, M. Hackenberg, R. Jiménez
Medina, M. D. López León, I. López Flores, Á. Martín Alganza, R. Navajas
Pérez, F. Perfectti Álvarez, F. Robles Rodríguez, J. C. Ruiz Rejón, Viseras
Alarcón E. y F. Zurita Martínez. 2011. Manual de problemas y casos
prácticos de genética. Departamento de Genética, Universidad de Granada.
I.S.B.N.: 978-84-15261-50-6.
119
Situaciones Problemáticas
1) En el tomate, el color de fruto rojo (R-) es dominante sobre el color amarillo (rr) y
el color de flores amarillo (B-) es dominante sobre el color blanco (bb). Plantas
homocigotas de fruto rojo y flores amarillas se cruzaron con plantas homocigotas
de fruto amarillo y flores blancas y se obtuvo la generación F1. Del cruzamiento
prueba de plantas F1 se obtuvo la siguiente descendencia: 333 plantas de frutos
rojos y flores amarilla, 64 plantas de frutos rojos y flores blancas, 58 plantas de
fruto y flores amarillos y 350 plantas de frutos amarillos y flores blancas. A partir
de estos resultados:
a) Comprueba estadísticamente si los genes recombinan independientemente.
b) Si los genes están ligados, determina el porcentaje de recombinación y la
distancia entre ellos
c) Ubica sobre cromosomas el genotipo de los descendientes del cruzamiento
prueba
2) En una especie vegetal, los genes A/a y B/b determinan el color de flor y la forma
de la hoja, respectivamente. Las flores pueden ser de color rojo (A) o blanco (a),
mientras que las hojas pueden ser enteras (B) o aserradas (b). Estos genes están
ligados en fase de acoplamiento, a una distancia de 12 cM. El cruzamiento de
prueba del dihíbrido genera una descendencia compuesta por 1000 individuos.
a) ¿Qué número de individuos cabe esperar para cada una de las cuatro clases
fenotípicas?
b) ¿Qué resultados esperaría obtener en la descendencia del cruzamiento prueba
si los genes estuvieran ligados en fase repulsión?
3) En una especie vegetal, los genes M/m y Q/q están ligados en fase de repulsión y
el porcentaje de recombinación entre ellos es del 30%.
a) ¿Qué tipo de gametas producirá un individuo heterocigota? ¿En qué
frecuencias?
b) Grafica de manera completa el proceso de cross-over (paquitene, diacinesis y
telofase II)
c) Si dejamos que el dihíbrido se autofecunde, ¿cuál es la probabilidad de obtener
un descendiente de genotipo mmQq?
4) En el arroz, el color de las glumas en la madurez puede ser pardo (G-) o blanco
(gg), mientras que el endosperma puede ser céreo (E-) o almidonoso (ee). Al
realizar el cruzamiento prueba a un individuo dihíbrido, se obtuvo la siguiente
descendencia: 309 plantas con glumas pardas y endosperma céreo y 299 plantas
con glumas blancas y endosperma almidonoso.
a) Postula una hipótesis que permita explicar estos resultados.
b) Ubica sobre cromosomas el genotipo de los padres y el de la descendencia del
cruzamiento prueba
5) En el maíz, el grano puede ser amarillo (A-) o blanco (aa), de forma normal (H-) o
hendido (hh). En la descendencia del cruzamiento de prueba de individuos
heterocigotas para ambos caracteres se obtuvieron 4032 individuos con granos
amarillo hendidos, 4171 individuos con granos blancos normales, 1498 individuos
con granos amarillos normales y 1520 individuos con granos blancos hendidos.
a) Determina el porcentaje de recombinación y la fase de ligamiento.
b) Representa el genotipo de los descendientes del cruzamiento prueba, ubicando
los genes sobre cromosomas
120
6) En una especie vegetal los loci R/r (R-=fruto rojo y rr=verde) y D/d (D-=hoja
alargada y dd=redonda) se encuentran ligados, en fase de repulsión, a 35 cM de
distancia.
a) ¿Cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia
obtenida de la autofecundación de un individuo dihíbrido?
7) Los genes A/a y B/b están ligados en fase de acoplamiento a una distancia de 20
cM; los genes D/d y E/e se encuentran en otro par de cromosomas, ligados en
fase de acoplamiento a 30 cM de distancia. Se cruza un individuo homocigota
dominante (AABBDDEE) con un individuo homocigota recesivo (aabbddee) y a la
F1 resultante se le realiza un cruzamiento prueba:
a) Ubica sobre cromosomas el genotipo de la F1
b) ¿Qué genotipos y con qué frecuencias se esperan obtener en la descendencia
del cruzamiento prueba?
c) ¿De qué manera recombinan los genes A/a y D/d?
8) Supongamos que, en una especie de mamífero, el color de los ojos está

determinado por una interacción génica de tipo epistática doble recesiva (genes
complementarios) entre dos genes ligados (A/a y B/b). Así, la presencia
simultánea de los alelos dominantes de A y B produce ojos negros, mientras que
los individuos doble o simple recesivos tienen los ojos claros. Individuos
homocigotas negros (AABB) se cruzan con individuos homocigotas recesivos
(aabb) y la F1 resultante se somete a un cruzamiento de prueba, del que se
obtuvieron 1.255 animales con ojos negros y 1.777 de ojos claros. Por otro lado se
cruzaron individuos homocigotas AAbb con individuos homocigotas aaBB y la F1
resultante se sometió a un cruzamiento de prueba, obteniéndose en la
descendencia 147 animales de ojos negros y 1.540 de ojos claros.
a) Calcula la distancia entre los genes involucrados en la determinación del color
de ojos
9) En una especie hipotética de lepidópteros, los fenotipos alas normales (H), patas
cortas (A) y cuerpo color marrón (M) son dominantes sobre los fenotipos alas
vestigiales (h), las patas largas (a) y el color de cuerpo rojo (m), respectivamente.
Al realizar el cruzamiento de prueba a individuos heterocigotas para los tres
genes, se obtuvo la descendencia que se detalla en la siguiente tabla:
Gametas N° de
Fenotipo de la descendencia del CP
F1 individuos
alas normales, patas largas y cuerpo rojo Ham 57
alas vestigiales, patas cortas y cuerpo marrón hAM 60
alas vestigiales, patas cortas y cuerpo rojo hAm 419
alas normales, patas largas y cuerpo marrón HaM 439
alas normales, patas cortas y cuerpo marrón HAM 13
alas vestigiales, patas largas y cuerpo rojo ham 9
alas normales, patas cortas y cuerpo rojo HAm 2
alas vestigiales, patas largas y cuerpo marrón haM 1
A partir de esta información:

a) Escribe el genotipo de los padres homocigotas utilizados para obtener la F 1
trihíbrida
b) Calcular los porcentajes de recombinación y las distancias entre los genes
c) Construye un mapa de ligamiento con el orden relativo de los genes en el
cromosoma.
121
10) En una especie vegetal, el color y la forma del fruto están determinados por
dos genes, que se expresan con dominancia completa. El color del fruto puede
ser rojo (R) o amarillo (r) y la forma del fruto puede ser ovalada (L) o alargada
(l). Se realizó el cruzamiento prueba a dos plantas, ambas heterocigotas para
estos rasgos, y se obtuvieron los siguientes resultados:
Progenie
Fenotipo
Planta A Planta B
Frutos rojos y alargados 46 4
Frutos amarillos y ovalados 44 6
Frutos rojos y ovalados 5 43
Frutos amarillos y alargados 5 47
total 100 100
a) Determina la ubicación relativa de los genes en estudio.

b) Determina el genotipo de ambas plantas heterocigotas.
11) En el guisante de jardín, las vainas de color naranja (n) son recesivas a las
vainas de color verde (N) y la susceptibilidad al virus del mosaico del guisante
(v) es recesiva a la resistencia al virus (V). Una planta con vainas naranja y
susceptible al virus se cruzó con una planta de vainas verdes y resistente al
virus. En la descendencia del cruzamiento de prueba de las plantas F 1 se
obtuvieron los siguientes resultados: 160 vainas de naranja, sensibles a virus;
165 vainas verdes, resistencia al virus; 36 vainas naranjas, resistentes a virus
y 39 vainas verdes, sensibles a virus.
a) Realice un análisis de chi cuadrado para ver si estos genes están
vinculados.
b) Si están vinculados, calcule la distancia del mapa entre los dos genes
12) En el tomate, los genes que determinan la altura de planta, textura de la piel y
la forma del fruto se ubican en el mismo cromosoma. El fenotipo alto (H) es
dominante sobre el enano (h), la piel glabra (G) es dominante a la piel
pubescente (g) y la forma de fruto redondo (R) es dominante sobre la forma
alargada (r). Se cruzaron plantas puras altas, de piel glabra y fruto redondo
con plantas puras bajas, de piel pubescente y fruto alargado para obtener
plantas F1, a las que se le realizó un cruzamiento de prueba. En la
descendencia del cruzamiento de prueba se obtuvieron: 151 plantas altas, piel
glabra y frutos redondos; 33 plantas altas, piel glabra y frutos alargados; 11
plantas altas, de piel pubescente y fruto alargado; 2 plantas altas, de piel
pubescente y fruto redondo; 155 plantas enanas, de piel glabra y fruto
alargado; 29 plantas enanas, de piel pubescente y fruto redondo; 12 plantas
enanas, de piel glabra y frutos redondos y 0 plantas enanas, de piel glabra y
frutos alargados.
a) Construye un mapa genético que describa el orden de estos tres genes y
las distancias entre ellos.
122
Capítulo 11
Marcadores Genéticos
Beatriz Costero, Francisco J. de Blas y Lorena E. Torres
A lo largo de la historia del mejoramiento, la caracterización de los materiales ha

evolucionado desde el uso de caracteres morfológicos hasta los modernos análisis
moleculares, pasando por los marcadores bioquímicos. En el presente capítulo vamos
a tratar estos tres tipos de marcadores. La principal desventaja de los marcadores
morfológicos es que pueden depender de las condiciones ambientales; y que la
mayoría de los caracteres de importancia económica sólo puede identificarse una vez
que la planta haya comenzado su producción (aproximadamente un año después de la
siembra), por tal motivo se deben utilizar alternativas como el uso de marcadores
moleculares proteicos y/o de ADN para acortar los plazos de caracterización. A
continuación, se hará un pequeño resumen de los distintos tipos de marcadores y
algunos de sus usos en agronomía.
Marcadores Morfológicos
Los marcadores morfológicos son características fenotípicas de fácil
identificación visual tales como forma, color, tamaño o altura. Muchos de ellos se
convierten en importantes «descriptores», a la hora de inscribir nuevas variedades.
Este tipo de marcadores contribuyó significativamente al desarrollo teórico del
ligamiento genético y a la construcción de las primeras versiones de mapas genéticos.
Marcadores Moleculares
Los marcadores moleculares se pueden definir como biomoléculas que pueden
estar relacionadas con un carácter genético. Las biomoléculas pueden ser proteínas
(isoenzimas) o ácidos nucleicos como el ADN (genes conocidos o fragmentos de
secuencia y función desconocida).
En cuanto a marcadores bioquímicos están representados por una enzima que
puede tener diferentes formas moleculares y que poseen una actividad catalítica
común (actúan sobre el mismo sustrato) también denominadas Isoenzimas.
Mutaciones en el ADN que codifica estas enzimas pueden resultar en cambios
en la composición de aminoácidos, generando proteínas con la misma actividad
biológica, pero con diferente carga neta y por lo tanto con diferentes velocidades de
migración en un campo eléctrico.
Estas diferencias determinan patrones característicos de migración
electroforética de las formas isoenzimáticas.
Los marcadores de ADN son utilizados tanto en la investigación básica como en
la aplicada para la identificación de genotipos, estudios de variabilidad, filogenia,
desarrollo de mapas de ligamiento, selección asistida por marcador, pruebas de
paternidad y trazabilidad de los alimentos.
Los polimorfismos se detectan a nivel de la secuencia de pares de bases del
ADN, tanto de genes como de secuencias no codificantes. Por lo tanto, estos
marcadores son completamente independientes de las condiciones externas y además
pueden ser analizados en distintos tejidos y en diferentes estadios de desarrollo de la
planta y son fáciles de analizar.
Los estudios realizados con los marcadores moleculares de ADN que veremos
aquí implican la siguiente secuencia: la extracción de ADN, la electroforesis para
separar los fragmentos y la visualización de los fragmentos de ADN.
La Extracción de ADN consta de 3 pasos principales: lisis celular, la eliminación
de proteínas y restos orgánicos, y la precipitación del ADN.
123
En cuanto a las electroforesis pueden ser de dos tipos electroforesis horizontal y
electroforesis vertical:
Los fragmentos de ADN obtenidos y separados por electroforesis se visualizan

mediante técnicas de tinción de ADN:
Marcadores de ADN
Basados en la digestión del ADN con endonucleasas de restricción y la

hibridación con sondas específicas:
 RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)

 VNTR (Variable Number of Tandem Repeat)
Basados en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR):
 RAPD (Random Amplification of Polymorfic DNA)

 AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism)
 SSR (Short Sequence Repeats)
 SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
124
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
La técnica de PCR (Polimerase Chain Reaction) permite obtener múltiples copias
de un determinado fragmento de ADN, en poco tiempo. Para que se produzca la
amplificación es necesario contar con los siguientes elementos: ADN molde,
dinucleótidos tri-fosfato, cebadores, enzima Taq polimerasa, soluciones buffer y agua:
Los tubos conteniendo todos estos elementos se colocan en un termociclador,

equipo en el cual se programan los ciclos de temperatura y la duración de estos. En
cada ciclo, el número de copias de la secuencia a amplificar aumenta
exponencialmente:
125
Como resultado de la PCR obtenemos datos que se ordenan en matrices que
registran el perfil molecular de cada individuo al que se le extrajo ADN. Es ADN puede
obtenerse de individuos que forman parte de una población o descendientes de un
cruce experimental.
A continuación, se muestra una matriz obtenida para varias especies y líneas
experimentales pertenecientes al género Arachis:
La matriz muestra los genotipos (primera columna) y los marcadores

moleculares (primera fila) utilizados para caracterizar una población de individuos que
descienden de un cruzamiento experimental; y en el cuerpo de la tabla se muestra los
tamaños de cada marcador para cada individuo.
Una matriz de este tipo sirve para caracterizar la población, por ejemplo,
midiendo las distancias genéticas entre los individuos que la conforman y determinar si
existen sub-grupos que puedan manifestar una estructura genética poblacional
determinada. Por otro lado, los prefiles moleculares de los individuos permiten
cuantificar las frecuencias de segregación de los marcadores moleculares como base
para la identificación de asociación entre el genotipo y el fenotipo que, en el marco del
mejoramiento genético, constituye una herramienta valiosa en la selección de
individuos que “porten” un marcador asociado al carácter de interés. La mayor ventaja
de esta herramienta radica en la identificación estos individuos en etapas tempranas
del proceso de mejoramiento, con la consecuente disminución de costos por
acortamiento del tiempo (menor cantidad de ciclos) y menor uso de recursos en el
manejo de un grupo más reducido de individuos en las subsiguientes etapas del
proceso.
Mapeo de QTLs
Existen diferentes metodologías para analizar la asociación entre genotipo y el
fenotipo, entre las que se pueden mencionar: GWAS (asociación genómica de amplia
cobertura), mapeo asociativo y mapeo de QTL (sigla en inglés de locus de caracteres
cuantitativos). Todas las metodologías necesitan de una caracterización genotípica
con marcadores moleculares y una caracterización fenotípica del carácter de interés.
Luego, utilizando modelos estadísticos se analiza la significancia de la asociación.
En este capítulo describiremos brevemente el mapeo de QTL, debido a que es la
técnica que más se ha usado hasta el momento para determinar qué porciones del
genoma son responsables de la variación de caracteres fenotípicos de interés
agronómico.
126
El mapeo de caracteres cuantitativos se utiliza en biomedicina, agricultura y
estudios sobre evolución para encontrar los genes responsables de caracteres
cuantitativos, ayudando así en la selección en el mejoramiento en agricultura y para
poner luz en los procesos de selección natural.
Recordemos que los caracteres cuantitativos son aquellos caracteres medibles y
de distribución continua, que describen curvas normales o aproximadamente normales
en los gráficos de frecuencia del carácter. Son ejemplos de genes cuantitativos: el
nivel de colesterol en animales, rendimientos (en granos, en materia seca, etc) de
plantas, el número y tamaño de huevos en aves de corral, entre otros, y todos se
describen como variables continuas.
El éxito en el análisis de locus de caracteres cuantitativos (QTL) radica en
identificar las regiones genómicas asociadas con el fenotipo, mapear precisamente
esas regiones y definir el efecto, número e interacciones de los QTL. El análisis de
QTL se puede llevar a cabo en poblaciones naturales o cruces experimentales en
especies animales o vegetales. En todos los casos es necesaria la definición de las
condiciones en las que las poblaciones naturales o experimentales se desarrollan para
mantener el control ambiental y considerar aspectos de estructura poblacional, que en
este último caso puede ser confundido con falsos positivos debido a que la asociación
genotipo-fenotipo no es necesariamente causal.
El análisis de QTL en cruces experimentales requiere de dos o más líneas que
sean genéticamente diferentes en cuanto al fenotipo de interés. Los marcadores
genéticos, como SNPs o microsatélites (SSR), distinguen las diferencias genéticas
entre las líneas progenitoras de los cruces experimentales. Entonces, los marcadores
que están asociados a un fenotipo segregarán con mayor frecuencia, de la misma
manera que segregan los valores de fenotipo (valores altos o bajos, por ejemplo),
mientras que los marcadores no asociados no segregarán de manera significativa con
el fenotipo. Como dijimos, los marcadores por sí mismos pueden estar asociados al
fenotipo, pero no ser causales del efecto fenotípico, esto es debido a que el marcador
no se encuentra dentro de la secuencia de ADN (gen) que codifica para una condición
fenotípica determinada, pero sí, el marcador puede estar cerca del locus que es
causante de la variación en sí misma. A esta situación la analizamos por la asociación
de un marcador que está cerca de un QTL. Así los marcadores sirven como señales
de cercanía o vecindad a un QTL que influencia un fenotipo. Existen covariables como:
la dieta, condiciones de suelo o sexo que también pueden influenciar el fenotipo. Para
estas situaciones la estadística resuelve éstas posibles causas de co-variación
descontando los efectos en cada caso.
Bibliografía Consultada
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Tunisian cultivated olive estimated through SSR markers. Sci. Agric.:70 (1): 33-
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Trait Mapping.”Version 2018.04.0, April 2018,
http://smcclatchy.github.io/mapping/
128
Capítulo 12
Actividades de Integración en el Campo Escuela-FCA.

Ricardo H. Maich y Walter H. Londero
El desarrollo de estas actividades se ve afectado por la situación de aislamiento

producido en el marco de la pandemia COVID 19.
Llegado el momento, de decidirá la modalidad de realización de esta clase.
129
Capítulo 13
Herencia Cuantitativa - Efectos génicos y Respuesta a la selección

Ricardo H. Maich, Walter H. Londero y Lorena E. Torres
Los caracteres de herencia mendeliana hasta aquí descriptos, tales como la textura
(lisa o rugosa) o el color de las semillas (amarillas o verdes), son rasgos cualitativos
que resultan de fácil clasificación fenotípica. Pero existen también caracteres que
expresan un rango continuo de fenotipos por lo que resultan difícilmente clasificables.
La variación es medible y expresada de forma cuantitativa. Son ejemplos de este tipo
de caracteres el peso y número de granos por unidad de superficie, como así también
su contenido en proteínas.
El rendimiento en grano en maíz se hereda, pero la herencia es más compleja que la
de los caracteres de herencia mendeliana simple. Numerosos genes y factores
ambientales contribuyen a la expresión fenotípica del rendimiento en grano en un
híbrido de maíz, es decir, en su determinación interactúan varios genes (herencia
poligénica) viéndose también afectada la expresión fenotípica final por factores
ambientales. Al respecto, aún en aquellos casos en que la población no cuente con
variabilidad genética, en nuestro caso 100 % heterocigota, la influencia ambiental
genera una variabilidad fenotípica no heredable. Al respecto el trabajo final de grado
de Córdido (2013) afirma que el rendimiento en grano se vio más afectado por el
ambiente (loma y bajo) que por el tipo de híbrido y la densidad de siembra. Para
analizar estos caracteres de herencia compleja es necesario recurrir a procedimientos
estadísticos desarrollados a tal fin. El análisis genético de este tipo de caracteres se
denomina genética o herencia cuantitativa.
Influencia ambiental
Desde el año 2015 (Aimetta y colab., 2018) se están realizando investigaciones para
conocer la respuesta del cultivo de soja en ambientes complejos (overos o
manchoneados). Resultados preliminares determinaron rendimientos de 5000 kg de
grano ha-1 en los sectores de alta producción mientras que la producción se reducía
hasta 10 veces en los sectores menos productivos. Estas diferencias surgen por la
influencia ambiental.
Wilhelm Johannsen (1857-1927) estudió el efecto de la selección sobre el carácter
"peso del grano" en poroto, Phaseolus vulgaris, especie autógama. Desde el punto de
vista genético, una planta autógama es homocigota para la mayor parte de sus genes,
esto es, presentará los mismos alelos a nivel de loci.
El primer paso de los estudios de Johannsen consistió en la obtención, mediante
autofecundación durante 6 generaciones, de 19 líneas puras (plantas homocigotas
para todos sus caracteres). El intervalo en cuanto al peso medio del grano osciló entre
64 centigramos (cg) (Línea 1) y 35 cg (Línea 19). Durante el proceso de
autofecundación Johannsen constató dentro de cada línea variabilidad “intragrupal” y,
por más que seleccionó los granos más pesados y los más livianos dentro de cada
línea, ambas descendencias ponían de manifiesto una media semejante (Figura 13.1).
Si bien el patrimonio genético de los granos era el mismo, no fue idéntico el ambiente
en el que se desarrollaron.
En síntesis, la variabilidad fenotípica estuvo en función exclusivamente de los factores
ambientales, determinando que la varianza fenotípica (VF) poseyese sólo la
componente debida a la influencia del ambiente (VA), haciendo que la selección
resultase ineficaz. Los resultados que obtuvo revelaban que, además de las
diferencias dentro de cada grupo (intragrupales), también existían diferencias entre las
19 líneas puras (intergrupales). En este caso las diferencias se debían a que la
constitución genotípica de las líneas entre sí era distinta y en consecuencia la VF,
además de presentar VA, contase en su composición con la componente atribuible a
las diferencias genéticas entre líneas (VG), por lo que VF = VG + VA. Sólo la existencia
130
de la VG en una población garantiza que al sometérsela a un proceso de selección
éste resulte eficaz.
Figura 13.1 - Cuando Johannsen seleccionó y cultivó por separado cada una de las 19
semillas obtuvo igual número de líneas puras, con medias distintas, una ulterior
selección dentro de casa línea resultó infructuosa ya que la variación que observó era
debida a la varianza ambiental.
Herencia poligénica
El punto de partida de este tema es la hipótesis de George Udny Yule en la que se
afirma que la variación genotípica continua puede explicarse de manera mendeliana,
tal que dos o más genes con efecto aditivo equivalente tiende a generar un rango
continuo de fenotipos.
El carácter objeto de análisis está determinado por dos genes (A/a y B/b). Le
asignaremos valores métricos a cada uno de ellos. El alelo “A” conferirá 4 unidades
mientras que el alelo “a” proveerá 2 unidades. En el otro loci, el alelo “B" contribuirá
con 2 unidades y el alelo “b” proveerá 1 unidad. Habiendo partido de padres
genotípicamente AABB y aabb, es de esperar que el número de genotipos diversos en
la F2 ascienda a nueve. En la siguiente tabla se presentan los genotipos resultantes de
una F2, la cantidad de cada uno de ellos sobre un tamaño muestral igual a dieciséis y
los valores métricos asociados:
Genotipo Proporción en la F2 Valor métrico

AABB 1/16 12
AABb 2/16 11
AAbb 1/16 10
AaBB 2/16 10
AaBb 4/16 9
Aabb 2/16 8
aaBB 1/16 8
aaBb 2/16 7
aabb 1/16 6
131
Estos resultados pueden visualizarse en un gráfico de distribución de frecuencias, tal
como se muestra en la Figura 13.2, donde en los extremos de la distribución se
encuentran los padres.
Figura 13.2 - Histograma de frecuencias fenotípicas en la F2
Cuando el número de genes que determinan un carácter aumenta, la posibilidad de

nuevos fenotipos también aumenta. Observen además que diferentes genotipos
producen el mismo fenotipo.
Para el análisis de Yule valgan las siguientes aclaraciones:
1) El bajo número de genes segregando y recombinando facilitó la
interpretación mendeliana de la herencia cuantitativa, de ser mayor el
número de genes involucrados hubiese resultado más difícil distinguir las
distintas clases fenotípicas.
2) El efecto intragénico e intergénico de características aditivas simplificó la
asociación entre el genotipo y su expresión fenotípica.
3) La influencia del ambiente en la expresión del carácter es despreciable.
4) Los genes responsables de la determinación del carácter recombinan
independientemente. De estar ligados la interpretación mendeliana de la
herencia del carácter no hubiese resultado tan obvia.
A modo de ejemplo, en la siguiente distribución de frecuencias (“Basic Statistical
Analysis for On-Farm Research”, 2012) se aúnan efectos génicos y ambientales en
cuanto al tamaño de la camada en cerdos. Se puede observar que el tamaño más
frecuente es siete u ocho cerdos y la frecuencia disminuye a medida que el tamaño de
la camada se mueve hacia los extremos:
Tamaño de la camada
(Fuente: Basic Statistical Analysis for On-Farm Research, 2012)
132
Herencia transgresiva
La segregación transgresiva es un fenómeno inherente a las generaciones
segregantes y se refiere a la aparición de individuos con expresiones fenotípicas que
superan los límites definidos por los padres (Figura 13.3). La transgresividad acontece
por la recombinación entre genes con efectos aditivos en el mismo sentido. Es decir,
los individuos que reúnan genes de efectos positivos o negativos a partir de ambos
padres presentarán los valores fenotípicos más extremos. Finalmente, será mucho
más probable obtener segregantes transgresivos para aquellos caracteres controlados
por pocos genes.
Figura 13.3. Herencia transgresiva para la altura de la planta en trigo. Nota: solo se
presentan los genotipos homocigotas (Fuente: https://slideplayer.es/slide/10393302/)
Heterosis
Se define como vigor híbrido o heterosis a la superioridad observada en determinadas
características de los híbridos obtenidos por cruzamientos respecto al promedio entre
sus padres (Figura 13.4). Una de las teorías sobre la que se sustenta la heterosis se
basa en la sobredominancia, que sostiene que existen loci donde la contribución a la
expresión del fenotipo en los heterocigotas es mayor que la de ambas formas
homocigotas y que esta diferencia en vigor es proporcional a la cantidad de loci
heterocigotas.
Figura 13.4 - Heterosis de un híbrido F1 respecto al comportamiento agronómico de

los padres. (Adaptado de: https://geneticabioterio.wordpress.com/apareamientos/)
133
En síntesis, la aparición de fenotipos transgresivos ocurre en filiales segregantes y
recombinantes (por ejemplo, F2); mientras que la heterosis es propia de una población
polihíbrida (por ejemplo, F1), ya que la homocigosis tiende a diluir el efecto fenotípico
observado en el híbrido.
Heredabilidad
Uno de los objetivos principales en la genética cuantitativa es determinar el peso
relativo de la varianza genética y ambiental respecto a la varianza fenotípica. Debido a
que exhiben una distribución continua de fenotipos, los caracteres cuantitativos no
pueden ser analizados de la misma manera que los caracteres cualitativos. Los
parámetros estadísticos para describirlos son la media ( ) y la varianza (σ2 o V).
Tal como se discutió anteriormente, la varianza fenotípica (VF) se puede particionar en
varianza genética (VG) y varianza ambiental (VA), aunque también se suele incluir la
componente asociada a las interacciones entre factores genéticos y ambientales
(VGxA). La varianza genética puede a su vez subdividirse en distintas componentes:
aditiva, dominante y sobredominante (ver Efectos Génicos). La componente aditiva
(VAD) es la que más peso tiene sobre la respuesta a la selección.
La proporción de la varianza fenotípica (VF) que es atribuible a diferencias genéticas
entre individuos (VG) se denomina heredabilidad (h2=VG/VF). Los valores de
heredabilidad fluctúan entre cero y uno (0 ≤ h2 ≤ 1). Si en el numerador se cuenta con
la componente aditiva de la varianza genética hablamos de una estimación de la
heredabilidad en sentido estricto (h2 = VAD/VF), por el contrario, si el cociente se
establece entre la VG y VF se habla de heredabilidad en sentido amplio.
La ecuación VF = VG + VA puede utilizarse para descomponer la varianza fenotípica en
efectos genéticos y ambientales. Para estimar la heredabilidad en sentido amplio se
requieren dos tipos de datos: la varianza fenotípica de una población genéticamente
heterogénea (como puede ser la de una F2) y la varianza fenotípica de una población
genéticamente homogénea como es la de los progenitores (VP1 y VP2) o la F1 (VF1), las
cuales proveen una estimación de la VA debido a que la VG en las tres poblaciones es
igual a cero.
Supongamos que la varianza fenotípica de los padres (VP1 y VP2) y la F1 (VF1)
resultaron respectivamente 0.10, 0.09 y 0.06; mientras que la varianza de la F 2
ascendió a 0.60. La VG se despeja de la siguiente manera:
VF (VF2) = VG + VA (promedio VP1, VP2, VF1)
0.60 = VG + 0.083
VG = 0.60 – 0.083 = 0.517
Para la estimación de la heredabilidad en sentido amplio recurrimos al cociente entre

VG y VF:
h2 = 0.517/0.60 = 0.86
La estimación de la heredabilidad con este método asume que la varianza ambiental

de individuos genéticamente idénticos (VP1, VP2, VF1) es la misma que la varianza
ambiental de los individuos genéticamente variables, lo que puede no ser cierto.
Respuesta a la selección
La magnitud del cambio de un carácter sujeto a selección artificial al cabo de una
generación se denomina respuesta a la selección (R) (Figura 13.5). Este parámetro
depende de la diferencia entre la media de los individuos seleccionados como
progenitores ( S) y la media de la población original ( 0), a la que se denomina
134
diferencial de selección (S), y de la heredabilidad del carácter sujeto a mejora, por lo
que R=h2 x S.
Para obtener el valor medio de los descendientes ( 1) de los individuos
seleccionados como progenitores en la generación anterior basta con sumar a 0 el
valor de R:
1 = 0 + R
En el caso de contar con el valor 1 (media de los descendientes de los individuos

seleccionados), y habiendo transcurrido una generación de apareamiento dirigido, la
respuesta a la selección se puede estimar de la siguiente manera:
R= 1 - 0.
Por su parte, el cálculo de la heredabilidad realizada (h2r) surge del cociente entre R y
S, de modo tal que:
h2r = R/S = 1- 0/ S- 0.
A diferencia de la estimación de heredabilidad producto del cociente entre V G y VF, la

relación entre R y S nos brinda una estimación de la heredabilidad más confiable ya
que contempla en su numerador la varianza debido solo a los efectos de índole aditivo
(ver Efectos Génicos).
Figura 13.5 - Distribución de frecuencias en la población base, seleccionada y

descendientes de los individuos seleccionados
135
Efectos génicos
1) Efecto génico aditivo: la aditividad comprende los efectos aditivos de los genes
sobre el fenotipo, que pueden sumarse para determinar el efecto global sobre el
fenotipo (cada gen adicional aumenta la expresión del rasgo por incrementos
iguales, puede pensarse en términos de codominancia). Supongamos por ejemplo
que en el gusano de seda (Bombix mori) el peso del capullo está determinado por
un gen cuyo alelo A1 contribuye con 17 g al peso mientras que el alelo A2
contribuye con 20 g () Así, los diferentes genotipos determinarían los siguientes
fenotipos (peso):
A1A1 = 17 g + 17 g = 34 g
A1A2 = 17 g + 20 g = 37 g
A2A2 = 20 g + 20 g = 40 g
2) Efecto génico dominante: son desviaciones de aditividad que hacen que el

heterocigota se asemeje a uno de los padres más que al otro (Figura 13.6):
Figura 13.6 - Efecto génico dominante para el carácter color del tegumento en la arveja
(Adaptado de: http://www.genomasur.com/BCH/BCH_libro/capitulo_18.htm)
3) Efecto génico sobredominante: son desviaciones de aditividad que hacen que

los heterocigotas escapen del rango fenotípico de sus padres homocigotas (Figura
13.7):
13.7 - Efecto sobredominante

para el carácter “altura de
planta” en maíz
136
Efectos génicos, heredabilidad y respuesta a la selección
Recordemos que las variables cuantitativas son aquellas que adoptan valores
numéricos, como, por ejemplo, número de días a antesis, altura de la planta (cm),
número de vainas por planta, peso de mil granos (g), humedad del grano (%), área
foliar (cm2), etc.; y que estas variables se analizan en función de sus medias
poblacionales y sus varianzas (medidas vinculadas a la dispersión de una variable
aleatoria).
Como ya hemos visto, la varianza fenotípica (VF) puede descomponerse de la
siguiente manera: VF= varianza genética (VG) + varianza ambiental (VA); a su vez la
varianza genética se descompone del siguiente modo: varianza genética debida a
efectos aditivos (VG aditiva) + varianza genética debida a efectos dominantes (V G
dominante) + varianza genética debida a efectos sobredominantes (V G
sobredominante).
“No toda la variación debida a efectos génicos se transmite de padres a hijos. Los
efectos génicos aditivos se sustentan en el efecto individual de cada alelo, se pueden
fijar y la selección es efectiva. Los efectos génicos dominantes, y sobre todo los
sobredominantes, se sustentan en la interacción entre los dos alelos de un loci, no se
pueden fijar y la selección es inefectiva”.
A continuación, analizaremos de qué manera influyen los efectos génicos de

aditividad, dominancia y sobredominancia sobre la heredabilidad y la respuesta a la
selección. Para esto tendremos en cuenta los siguientes supuestos:
 Consideraremos un par alélico (A/a)
 Trabajamos sobre la F2
 Ausencia de efectos ambientales.
Efecto génico aditivo. Pensando el efecto aditivo en terminos de codominancia, al

cruzar dos líneas puras distintas la descencendencia F1 mostrará un fenotipo
intermedio y en la F2 ocurrira la segregación ubicando los heterocigotas en el valor
medio:
Así, al seleccionar los individuos F2 que muestran el mayor valor de la variable objeto
de estudio (AA), estamos seleccionando individuos homocigotas cuyo valor promedio
137
es superior a la media de la población de F2. Los descendientes de los individuos
seleccionados tendrán el mismo valor medio que sus progenitores, por lo que la
respuesta a la selección y el valor de heredabilidad estimados serán máximos:
Efecto génico dominante. En este caso, al cruzar dos líneas puras distintas la
descencendencia F1 mostrará el fenotipo dominante (será fenotípicamente igual a uno
de sus padres) y en la F2 los individuos homocigotas dominantes (AA) y los
heterocigotas (Aa) mostrarán el mismo fenotipo, es decir, tendrán el mismo valor
medio:
Al seleccionar los individuos F2 que muestran el mayor valor de la variable objeto de

estudio, en la población seleccionada habrá tanto individuos homocigotas dominantes
(AA) como heterocigotas (Aa). Los individuos heterocigotas seleccionados segregarán
138
dando origen a individuos homocigotas recesivos, que muestran un valor medio
inferior. Así, el valor medio de los descendientes de los individuos seleccionados será
menor al de sus progenitores; y la respuesta a la selección y el valor de heredabilidad
estimado serán menores a los esperados:
Efecto génico sobredominante. En este caso, al cruzar dos líneas puras distintas la
descencendencia F1 mostrará un fenotipo superior a cualquiera de sus padres, del
mismo modo que lo harán en la F2 los individuos heterocigotas (Aa):
De este modo, al seleccionar los individuos F2 que muestran el mayor valor de la

variable objeto de estudio estaremos seleccionando individuos heterocigotas (Aa), que
daran origen a una nueva población constituida por 1/4 aa : 2/4 Aa : 1/4 AA. Así, el
139
valor medio de los descendientes de los individuos seleccionados será igual al de la
media de la población original a partir de la cual se seleccionaron los progenitores,
haciendo que la respuesta a la selección y el valor de heredabilidad estimado sean
nulos:
En resumen, la respuesta a la selección y la heredabilidad son máximas cuando los

efectos génicos son de tipo aditivo:
h2 aditividad > h2 dominancia > h2 sobredominancia
 Aimetta, B., Bustos, D., Salvagiotti, F., Cazorla, C., Pietrantonio, J., Muñoz, S.,
Galarza, C. Problemática actual de suelos salino-sódicos: efectos sobre el cultivo
de soja y alternativas de manejo. 05 de diciembre de 2018 / Boletín El suelo
como foco
 Biasutti, C. A. (Editor). 2018. Mejoramiento Genético vegetal – Procesos y
procedimientos. Facultad de Ciencias Agropecuarias – UNC.
 Cordido, L. (2013). Efecto de densidad de siembra y ambiente, sobre el
rendimiento de tres híbridos de maíz de siembra tardía en el oeste arenoso,
Provincia de Buenos Aires. Disponible en:
http://bibliotecadigital.uca.edu.ar/repositorio/tesis/efecto-densidad siembra-
ambiente-rendimiento.pdf
 Cubero, J. I. (2003). Introducción a la mejora genética vegetal. Segunda Edición.
Madrid. Editorial Mundi-Prensa, 567 p.
 Pierce, B. A. (2016). Genética: un enfoque conceptual. Quinta Edición. Madrid.
Editorial Médica Panamericana, 766 p.
 Sánchez-Monge, E., Jouve, N. (1989). Genética. Segunda Edición. Barcelona.
Editorial Omega, 536 p.
 Basic Statistical Analysis for On-Farm Research. (2012). Sustainable Agriculture
Research & Education. https://www.sare.org/Learning-Center/Bulletins/How-to-
Conduct-Research-on-Your-Farm-or-Ranch/Text-Version/Basic-Statistical-
Analysis-for-On-Farm-Research
140
1) Dos líneas puras de maíz, AABB y aabb, poseen espigas cuya longitud es de 24
cm y 8 cm, respectivamente, y los poligenes que gobiernan el carácter están
regidos por efectos aditivos. ¿Qué proporción en la F2 resultante del cruzamiento
entre dos F1 dihíbridas poseerá espigas cuya longitud sea de 16 cm?
a) 1/8
b) 1/16
c) 3/8
d) 3/16
e) Ninguna
2) Se cruzan dos líneas puras de poroto que se distinguen en cuanto al peso

individual del grano. La varianza fenotípica en la F1 asciende a 1.5. Al
autofecundar la F1 se obtiene una F2 con una varianza fenotípica igual a 6.1. Se te
solicita que estimes la heredabilidad en sentido amplio para el carácter objeto de
estudio.
3) Si el carácter “peso al nacer” en un dado rodeo de bovinos posee una

heredabilidad igual a 0.3, la media del rodeo es de 30 kg y la media de las
vaquillonas seleccionadas como madres es igual a 32 kg, ¿con qué peso nacerán
los terneros descendientes de las vaquillonas seleccionadas?
4) En cierta población de cerdos se ha estimado que el espesor de la grasa tiene una

heredabilidad del 80%. El espesor promedio de la grasa de la población original es
de 3 cm y el promedio de los individuos seleccionados es de 2 cm.
a) ¿Cuál es el promedio esperado en la siguiente generación?
b) Realiza los gráficos que retengas pertinentes tal de dejar asentado en los
mismos los siguientes parámetros: o, , 1., R y S.
5) En una población experimental de Tribolium castaneum (escarabajos de la

harina), el largo del cuerpo muestra una distribución continua con una media de 6
mm. Un grupo de machos y hembras con un largo de cuerpo de 9 mm fueron
escogidos y cruzados entre sí. El largo del cuerpo de su descendencia resultó en
promedio de 7.2 mm. A partir de estos datos, calcula la heredabilidad realizada de
la característica largo del cuerpo en esta población.
6) En la campaña agrícola triguera 2018-2019 se procedió a clasificar semilla de la

variedad ACA 906 por peso, obteniéndose las siguientes categorías: pequeña
(peso de mil granos igual 30 g), grandes (peso de mil granos igual a 40 g) y sin
clasificar (peso mil granos igual a 35 g). El material fue sembrado en el Campo
Escuela, en parcelas de cuatro surcos con tres repeticiones, y luego de la trilla del
material se obtuvieron los siguientes pesos mil granos: descendientes de semilla
pequeña 28,0 g, descendientes de semilla grande 27,5 g y descendientes de
semillas sin clasificar 27,5 g. ¿Cómo interpretas estos resultados a la luz del
trabajo de Johannsen?
7) ¿Cómo se descompone la varianza fenotípica de una línea pura? ¿Y la de una F 2?
141
8) Una planta con genotipo aabb, cuya altura es de 40 cm, se cruza por una planta
de genotipo AABB, con una altura de 60 cm. Si cada alelo en cada genotipo
contribuye a la expresión fenotípica del carácter altura de manera aditiva y con la
misma magnitud, ¿qué altura se espera obtener en la F1?
9) En un carácter cuantitativo:
a) ¿Cuál componente de la varianza fenotípica se debe a diferencias genéticas
entre individuos y cuál a diferencias ambientales? y
b) ¿Cuál de los dos componentes es esencial a los fines de que un programa de
mejoramiento genético sea exitoso?
10) Con un diferencial de selección de 20 huevos por año, una heredabilidad de 0.20
y partiendo de una media poblacional de 180 huevos por año, ¿cuántas
generaciones deberán transcurrir para lograr una producción de 220 huevos por
año?
11) La heredabilidad en sentido estricto de la longitud de la oreja de los conejos Reno

es de 0.4. La varianza fenotípica es igual a 0.8 y la varianza ambiental igual a 0.2.
¿Qué valor le corresponderá a la varianza genética aditiva?
12) Retomando la información de la situación problemática número dos desarrollada

parcialmente en el Capítulo 12, se te solicita lo siguiente:
c) Estima los parámetros: VF, VA, VG, h2, 0, S, S , R y 1
d) Realiza un esquema con las distintas distribuciones de frecuencia y asienta en
las mismas los parámetros estimados.
13) En un rebaño de vacas lecheras la heredabilidad en sentido estricto para el

contenido de proteínas de la leche es 0.76 y para el contenido graso es 0.82. El
coeficiente de correlación entre el contenido en proteínas y el contenido graso es
0.921. Si el ganadero selecciona las vacas que producen más grasa en su leche.
¿Cuál será el efecto más probable en el contenido proteico de la leche en la
generación siguiente?
14) La variable objeto de estudio es la altura de la planta (cm) gobernada por un gen
con dos alelos (A y a), el efecto individual de “A” es igual a 45 cm y el de “a” igual
a 15 cm. Asiente los valores fenotípicos correspondientes a cada genotipo según
el efecto génico operante:
Genotipo Efecto Aditivo Efecto Dominante

AA
Aa
aa
142
Capítulo 14
Introducción a la Genética de Poblaciones

Lorena E. Torres y Paula C. Brunetti
La genética de poblaciones estudia los patrones de variación genética

(variabilidad genética) que existen dentro y entre grupos de individuos de una misma
especie (poblaciones). Los individuos de estos grupos o poblaciones comparten un
conjunto de genes (acervo genético o pool génico), viven en una misma zona
geográfica y pueden real o potencialmente aparearse entre sí.
Las poblaciones son dinámicas y su estructura puede variar dependiendo de las
tasas de natalidad o mortalidad o del contacto con otras poblaciones. Suele ocurrir que
un grupo de individuos de una población tiene mayor número de descendientes que
otros contribuyendo con una cantidad desproporcionada de sus alelos a la generación
siguiente. Esta situación con el transcurso del tiempo conduce a cambios en la
estructura genética de la población.
La variabilidad genética existente en una población a nivel del ADN es mucho
mayor a la que se visualiza a nivel fenotípico. De hecho, encontramos una gran
variabilidad a nivel molecular debido a que existen distintos codones que codifican
para un mismo aminoácido o a las diferencias en las secuencias de ADN en intrones o
secuencias no codificantes que tienen poco efecto sobre el fenotipo (mutaciones
silenciosas).
Frecuencias alélicas y genotípicas

Cuando dentro de una población se estudia un gen en particular se observa que
la combinación de los alelos de dicho gen da origen a individuos con diferentes
genotipos. Para caracterizar genéticamente una población es importante conocer las
frecuencias de los distintos alelos (frecuencias alélicas) y de los distintos genotipos
(frecuencias genotípicas) y los cambios que sufren estas frecuencias de una
generación a la siguiente.
La frecuencia alélica representa la proporción de cada alelo de un gen dado en
una población específica; mientras que la frecuencia genotípica representa la
proporción de cada uno de los genotipos presentes en una población:
Ley de Hardy- Weinberg

En 1908, de manera independiente, el matemático Godfrey Harold Hardy
(Inglaterra) y el médico Wilhelm Weinberg (Alemania) propusieron un modelo a partir
del cual poder estudiar:
a) de qué manera se relacionan las frecuencias relativas de los alelos y las
frecuencias de los genotipos en la población;
b) cuáles son las causas que influyen sobre el mantenimiento o la modificación
de las frecuencias alélicas y genotípicas en las poblaciones a lo largo del
tiempo.
143
Este modelo, conocido como Ley o Principio de Hardy-Weinberg, predice que,
en una población ideal, las frecuencias alélicas y genotípicas permanecerán
constantes de generación en generación siempre que se cumplan los siguientes
supuestos:
 la población es infinitamente grande;
 los miembros de la población se aparean al azar (panmixia);
 la población no está sujeta a procesos evolutivos (mutación, migración, deriva
génica y selección).
De acuerdo con esta ley, cuando se cumplen los supuestos, la reproducción por
sí sola no altera las frecuencias alélicas ni genotípicas; se dice entonces que la
población se encuentra en equilibrio. Entonces, si en una población en equilibrio
consideramos un carácter mendeliano determinado por el par alélico A y a, al cabo de
una generación de apareamientos al azar, las frecuencias de los genotipos AA: Aa: aa
se pueden predecir a partir del desarrollo del cuadrado de un binomio:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
donde p = frecuencia del alelo A, q = frecuencia del alelo a, p2 = frecuencia del

homocigota AA, 2pq = frecuencia del heterocigota Aa y q2 = frecuencia del homocigota
aa.
Dicho de otra forma, la frecuencia de los distintos genotipos es el producto de las
frecuencias de los alelos correspondientes:
Gametas Gametas Masculinas

Femeninas A (p) a (q)
2
A (p) AA (p ) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)
De manera similar, las frecuencias alélicas en la progenie pueden obtenerse a

partir de las frecuencias genotípicas de dicha progenie; donde todos los alelos de los
individuos homocigotas son de una clase dada, mientras que sólo la mitad de los
alelos de un heterocigota son de esa clase:
Frecuencias Frecuencias Genotípicas

Alélicas AA (p )2
Aa (2pq) aa (q2)
A (p) 1 1/2 0
a (q) 0 1/2 1
Así, la frecuencia de un alelo se calcula como la suma de la frecuencia de los

individuos homocigóticos para ese alelo más la mitad de la frecuencia de los
heterocigotos:
p = p2 + ½ (2pq)
q = q2 + ½ (2pq)
¿Cómo estimamos las frecuencias alélicas y genotípicas en una población?

En primer término, recordaremos que la suma de las frecuencias tanto alélicas
como genotípicas es igual a uno:
p+q=1
p2 + 2pq + q2 = 1
144
A continuación, analizaremos cómo se estiman las frecuencias alélicas y
genotípicas para un gen cualquiera en una población, considerando la relación de
dominancia completa o codominancia existente entre los alelos de ese gen.
Cuando en un locus autosómico un alelo es completamente dominante sobre
otro, los individuos homocigotas dominantes y heterocigotas o portadores presentan el
mismo fenotipo y no es posible distinguirlos; mientras que los individuos homocigotas
recesivos son claramente diferenciables. En este caso, las frecuencias alélicas y
genotípicas se obtienen como se describe en el Ejemplo N° 1, asumiendo que la
población está en equilibrio:
Ejemplo N° 1 – En maíz el color del endosperma está determinado por un loci

mendeliano con dominancia completa. Una población (en equilibrio) está constituída
por 1000 plantas, de las cuales 910 tienen semillas amarillas (TT; Tt) y 90 tienen
semillas blancas (tt). ¿Cuáles son las frecuencias alélicas y genotípicas?
Dado que los individuos homocigotos dominantes y los heterocigotas muestran

el mismo fenotipo (semillas amarillas), en primer lugar, se estima la frecuencia del
genotipo recesivo [fr (tt)], fácilmente distinguible:
fr (tt) = 90 individuos con semillas blancas/1000 individuos totales fr (tt) = 0,09
Conociendo la frecuencia del genotipo homocigota recesivo [fr (tt)], estimamos la

frecuencia del alelo recesivo:
Una vez estimada la frecuencia del alelo recesivo (q), estimamos la frecuencia
del alelo dominante (p) de la siguiente manera:
p = 1- q
p = 1 – 0,3
p = 0,7
A partir de las frecuencias alélicas, y asumiendo que la población está en

equilibrio, podemos estimar las frecuencias de los distintos genotipos de la siguiente
manera:
p2 = frecuencia de TT: fr (TT) = p2 = 0,72 fr (TT) = p2 = 0,49

2pq = frecuencia de Tt: fr (Tt) = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 fr (Tt) = 2pq = 0,42
2 2 2
q = frecuencia de tt: fr (tt) = q = 0,3 fr (tt) = q2 = 0,09
Cuando los alelos de un locus autosómico se comportan como codominantes,

cada genotipo manifiesta un fenotipo perfectamente distinguible. En esta situación la
estimación de las frecuencias alélicas y genotípicas se realiza como se describe en el
Ejemplo N° 2.
145
Ejemplo N° 2 - En una población de árboles se encontraron tres genotipos para
la enzima peroxidasa, 135 individuaos de genotipo R2R2, 44 individuos de genotipo
R2R3 y 11 individuos de genotipo R3R3. ¿Cuál es la frecuencia de los alelos R2 y R3?
En primer lugar, estimamos la frecuencia de cada genotipo:
fr (R2R2) = 135 individuos R2R2/190 individuos totales fr (R2R2) = 0,71

A partir de las frecuencias genotípicas estimamos las frecuencias alélicas de la

siguiente manera:
p = fr (R2R2) + ½ fr (R2R3) q = fr (R3R3) + ½ fr (R2R3)

p = 0,71 + ½ 0,23 q = 0,06 + ½ 0,23
p = 0,825 q = 0,175
En síntesis, siempre que los alelos del gen en estudio se expresen con
dominancia completa y/o sólo podamos distinguir con claridad a los individuos
homocigotas recesivos, estimaremos las frecuencias alélicas y genotípicas
asumiendo que la población se encuentra en equilibrio. Mientras que, si los alelos
del gen en estudio se expresan en codominancia y/o podemos distinguir claramente
todos los genotipos posibles, nunca asumiremos que la población se encuentra en
equilibrio al momento de estimar las frecuencias alélicas y genotípicas.
¿Cuándo decimos que una población está en equilibrio?

Cuando los genotipos aparecen en las proporciones esperadas p2, 2pq y q2,
siempre que se cumplan los supuestos de la ley de Hardy-Weinberg, se dice que la
población se encuentra en equilibrio.
Para comprobar que las proporciones genotípicas corresponden a las esperadas
bajo esa condición se realiza un test de bondad de ajuste o de X 2, donde los grados de
libertad (gl) se calculan de la siguiente manera:
gl = k - m
donde k representa el número de genotipos y m representa el número de alelos
Continuando con el Ejemplo N° 2, verificaremos si la población de árboles se

encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg. Recordemos que si la población se
encuentra en equilibrio:
fr (R2R2) = p2
fr (R2R3) = 2pq
fr (R3R3) = q2
Entonces, a partir de las frecuencias alélicas estimamos las frecuencias

genotípicas en equilibrio de la siguiente manera:
146
p2 = 0,8252 p2 = 0,68
2pq = 2 (0,825) (0,175) 2pq = 0,29
q2 = 0,1752 q2 = 0,03
Luego, multiplicando las frecuencias genotípicas obtenidas por el número de

individuos observados obtendremos número de individuos esperados para cada
genotipo cuando la población está en equilibrio:
p2 (R2R2) = 0,68 x 190 = 129,2

2pq (R2R3) = 0,29 x 190 = 55,1
q2 (R3R3) = 0,03 x 190 = 5,7
Para determinar si las diferencias observadas entre los valores observados y

esperados para cada genotipo se deben al azar utilizamos la prueba de X2, postulando
como hipótesis nula (H0) que la población se encuentra en equilibrio:
Finalmente, comparamos el valor de X2 calculado (7,43) con el valor de X2

tabulado (3,84), considerando p = 0,05 y 1 grado de libertad (3 genotipos – 2 alelos =
1). En este caso, el valor de X2 calculado es mayor que el valor de tabla. Ante estos
resultados podemos inferir que la población no se encuentra en equilibrio de Hardy-
Weinberg. La condición de equilibrio se recupera al cabo de una generación de
apareamientos al azar.
Extensiones de la Ley de Hardy-Weinberg

En las poblaciones es frecuente encontrar caracteres determinados por series
alélicas, es decir que existen varios alelos de un mismo gen. Como ejemplos de ello
podemos mencionar los grupos sanguíneos del sistema ABO en humanos, el color del
pelaje de los conejos, el color del plumaje en los patos, la serie de
autoincompatibilidad en plantas, etc. (ver Capítulo N° 8 – Extensiones y Modificaciones
de las Leyes de Mendel).
En esta situación, la ecuación de Hardy-Weinberg utilizada para genes con dos
alelos [(p + q)2] puede modificarse en función del número de alelos involucrados en la
determinación del carácter. Así, para un gen con tres alelos (A1, A2 y A3), las
frecuencias genotípicas cuando la población se encuentra en equilibrio se estiman de
la siguiente manera:
147
Frecuencias Frecuencias
Alelos
alélicas Genotípicas
A1 fr (A1) = p fr (A1A1) = p2
A2 fr (A2) = q fr (A1A2) = 2pq
A3 fr (A3) = r fr (A2A2) = q2
fr (A1A3) = 2pr
fr (A2A3) = 2qr
fr (A3A3) = r2
También es frecuente encontrarnos con genes ligados a los cromosomas

sexuales. En este caso las frecuencias genotípicas del sexo homogamético (XX o ZZ)
se estimarán de acuerdo con la ecuación de Hardy Weinberg [(p + q)2 = p2 + 2pq + q2];
mientras que las frecuencias genotípicas del sexo heterogamético (XY o ZW) será
equivalentes a las frecuencias de los alelos involucrados.
Causas que modifican las frecuencias alélicas

Como ya vimos, la ley de Hardy-Weinberg nos permite estimar las frecuencias
alélicas y genotípicas para un gen cualquiera en una población y predecir si esa
población se encuentra o no en equilibrio. Para que la población se mantenga en
equilibrio el apareamiento entre los individuos debe ocurrir al azar y en ausencia de
procesos evolutivos (mutación, migración, deriva génica y selección), de este modo las
frecuencias de los genes se mantendrán constantes a lo largo de las generaciones.
Pero en la naturaleza las poblaciones son dinámicas y están expuestas a
cambios que afectan tanto su tamaño como su conjunto de genes. Algunos de estos
cambios involucran procesos que modifican la frecuencia de los genes y sin ellos no
existiría la evolución. Los factores que afectan las frecuencias alélicas y genotípicas
son:
 Mutación: aunque ocurren con una frecuencia muy baja (10-5 – 10-6), las
mutaciones constituyen la fuente básica de toda la variabilidad genética ya que los
cambios que ocurridos en el ADN dan origen a nuevos alelos (Figura 14.1a). Si la
mutación fuera el único proceso de cambio genético, la evolución tendría lugar en
una tasa extremadamente baja. Esto es porque al ser tan bajas las tasas de
mutación de la mayoría de los genes, el cambio de la frecuencia alélica en una
generación es muy pequeño y se requieren períodos prolongados para que una
población alcance el equilibrio mutacional.
 Migración: ocurre cuando individuos de una población A se trasladan hacia una
población B y se cruzan con los individuos de esa población, generando flujo génico
entre dichas poblaciones (Figura 14.1b). Cuando las frecuencias alélicas de los
migrantes son diferentes a las de la población local se pueden modificar las
frecuencias alélicas de la población local. Por un lado, la migración evita la
divergencia genética entre las poblaciones, ya que aumenta la similitud entre los
conjuntos génicos de éstas; y por otro lado aumenta la variabilidad genética dentro
de las poblaciones, dado que pueden surgir alelos diferentes en otras poblaciones
debido a eventos mutacionales y estos alelos pueden propagarse a nuevas
poblaciones por migración, lo que aumenta la variación genética dentro de la
población receptora.
 Deriva génica: es la variación en las frecuencias alélicas debida a fluctuaciones al
azar. Los alelos que pasan de una generación a la siguiente son una muestra de los
alelos de la población parental (Figura 14.1c); por lo tanto, las frecuencias alélicas
se hallan sujetas a la variación por tamaño o deriva génica entre generaciones
sucesivas. En las poblaciones esperamos que cuanto mayor sea el número de
individuos que producen la siguiente generación, mayor será la concordancia entre
148
las frecuencias alélicas esperadas y las observadas en la progenie. Por lo tanto, el
dato importante no es el número total de individuos de la población, sino el tamaño
efectivo de la población, que está determinado por el número de progenitores que
participan por medio de sus gametas en la constitución de la siguiente generación.
Contrario a los efectos de la migración, la deriva génica reduce la variabilidad
genética de la población mediante la fijación de alelos y promueve la divergencia
genética entre poblaciones. Las causas de la deriva génica pueden ser, en primer
lugar, si se parte de una población de tamaño reducido durante varias
generaciones, debido a limitaciones de espacio, alimento o algún otro recurso, y
como ya es sabido los gametos que se unen para formar los individuos de la
siguiente generación portan una muestra de los alelos presentes en el conjunto
génico parental, si por azar dicha muestra de gametas es muy pequeña, la
composición de dicha muestra se desviará de la del conjunto génico parental, y esta
desviación puede causar cambios en las frecuencias alélicas. La deriva genética en
una población pequeña puede afectar de manera significativa la composición de su
conjunto génico. Una segunda causa es el efecto fundador, que se debe al
establecimiento de una población por una pequeña cantidad de individuos. Si bien
una población puede aumentar y alcanzar un tamaño bastante grande, los genes de
todos sus miembros provienen de los pocos genes presentes originalmente en los
fundadores. Una tercera causa en la que surge la deriva genética es el llamado
cuello de botella genético, que ocurre cuando una población sufre una reducción
drástica de su tamaño. Como consecuencia, todos los individuos serán similares
porque tendrán genes de los pocos sobrevivientes del cuello de botella de la
población.
 Selección: consiste en la reproducción diferencial de los genotipos y se mide en
términos de aptitud o éxito reproductivo. Produce una variación adaptativa, es decir,
los genotipos más adaptados aumentan gradualmente su frecuencia a lo largo de
las generaciones a expensas de los menos adaptados, lo cual resulta a su vez en
organismos bien adaptados al medio. La selección natural actúa sobre algunas
variantes fenotípicas, favoreciendo a aquellos individuos portadores de los alelos
responsables de las mismas (Figura 14.1d). La selección natural es infinitamente
suave pero constante durante enormes períodos. En cambio, el mejorador de
plantas y animales requiere efectos más drásticos con la finalidad de lograr
progresos genéticos en lapsos relativamente breves. De allí, que el mejorador
imitando a la naturaleza haga uso de la selección artificial, efectuando grandes
presiones, conducentes a la obtención de poblaciones locales, variedades,
cultivares, híbridos, razas de animales, con estructuras genéticas de valor para el
hombre.
Figura 14.1 – Fuerzas evolutivas que modifican las frecuencias alélicas y genotípicas
en las poblaciones (Adaptado de: : https://definicion.de/mutacion/;
https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/0_0_0/evo_21_sp)
149
Otra forma de conocer la variabilidad en una población
La variabilidad genética existente en una población supera la que se puede
observar sólo a nivel morfológico, nos encontramos también con una gran variabilidad
a nivel bioquímico y molecular.
Una herramienta útil para realizar estudios poblacionales a nivel bioquímico es el
análisis de la variación genética de isoenzimas o proteínas por electroforesis. Las
isoenzimas son distintas formas moleculares de una misma enzima que presentan
especificidad por el mismo sustrato. En general, las enzimas y proteínas son productos
de genes individuales, aunque algunas sean el resultado de polipéptidos codificados
por dos o más genes. El hecho de que la información genética codificada en una
secuencia de nucleótidos (gen estructural), se traduzca a la secuencia de aminoácidos
que constituye la cadena polipeptídica correspondiente (Dogma Central de la Biología
Molecular), implica que la variación en la secuencia de aminoácidos de una proteína
conlleva una variación alélica en el gen o los genes que codifican para ella. Luego
mediante el uso de la técnica de electroforesis es posible detectar distintas isoenzimas
o variantes alélicas del mismo locus, pero sólo pueden ser detectadas las
sustituciones que alteren la carga neta de la proteína (debido al cambio en su
movilidad electroforética).
Las isoenzimas presentan notables ventajas a la hora de estudiar la variabilidad
genética:
1) la expresión de los alelos que las controlan suele ser codominante y sin
efectos epistáticos;
2) la expresión de los alelos no está sujeta a variaciones debidas al ambiente;
3) la movilidad electroforética de las isoenzimas es un fenómeno repetitivo que
proporciona diferencias claras y discretas entre genotipos.
A modo de ejemplo, en las siguientes fotografías se observan los patrones
electroforéticos para dos isoenzimas:
a) la aconitasa, enzima monomérica determinada por un locus con dos alelos
b) la malato deshidrogenasa, enzima dimérica determinada por un locus con dos

alelos. Las muestras con una sola mancha coloreada se suponen
homozigóticas, mientras que las heterocigóticas presentan tres bandas.
En ambos casos las flechas enteras marcan los homocigotas y las punteadas los
heterocigotas [Fuente: Ayala y Kiger (1984)].
A pesar de estas ventajas, el análisis con marcadores bioquímicos

(isoenzimáticos) no detecta aquellos cambios en las secuencias de nucleótidos
cuando éstos ocurren en regiones no codificadoras del genoma (mutaciones
silenciosas). Aquí cobran importancia los marcadores de ADN o moleculares que
permiten estudiar la variabilidad genética existente en una población, analizando
directamente el material hereditario (ADN) y no una manifestación fenotípica del
150
mismo (como son las isoenzimas). Utilizar marcadores moleculares o secuencias
específicas de ADN ofrece una serie de ventajas:
1) el ADN es el mismo en todos los tipos celulares de un organismo a lo largo de
todo su ciclo biológico,
2) el ADN es considerablemente estable y es donde se produce la auténtica
variación genética,
3) es posible identificar los heterocigotas y no muestran epistasia.
Siendo su principal desventaja la complejidad de los equipos de laboratorio y
costo elevado de los análisis.
Entre los marcadores moleculares podemos mencionar: RFLP (polimorfismo de
longitud en los fragmentos de restricción), VNTR (variación en el número de
repeticiones en tándem o minisatélites), STR (variación en el número de repeticiones
cortas en tándem o microsatélites), RAPD (fragmentos de ADN polimórfico
amplificados al azar), AFLP (polimorfismo de longitud de los fragmentos amplificados),
SNP (polimorfismo de un solo nucleótido), STS (secuencias específicas de sitio) y EST
(secuencias específicas de expresión) (ver Capítulo N° 11 – Marcadores Genéticos).
En este caso, al igual que en el caso de las isoenzimas, se analizan los patrones de
bandas que presentan los individuos estudiados, tal como se muestra en el siguiente
ejemplo:
Patrón de bandeo de RFLP del Gen

16Sr RNA de Fitoplasmas (bacterias
fitopatógenas sin pared celular)
digerido con RsaI, en distintos
individuos: calles 1 – 8: individuos
analizados, M- marcadores de tamaño
molecular.
Hall.
151
1) En una población constituida por 3500 individuos, que se encuentra en equilibrio

de Hardy-Weinberg, la frecuencia del alelo A 1 (p) es 0,7 y la del alelo A2 (q) es 0,3:
a) ¿Qué porcentaje de la población será heterocigota?
b) Si dejamos que se crucen sólo los individuos heterocigota ¿cuáles serán las
frecuencias alélicas y genotípicas después de una generación?
c) ¿Se mantiene el equilibrio en la población? Compruébalo estadísticamente
2) En la especie Lotus corniculatus el glucósido cianógeno, producido por un alelo

que se expresa con dominancia completa, protege a las plantas contra las plagas
de insectos y la predación del ganado. En una población de L. corniculatus se
encontraron 77 individuos que poseen el glucósido cianógeno y 56 individuos que
carecen del compuesto.
a) ¿Cuál es la frecuencia del alelo responsable de la presencia del glucósido
cianógeno en la población?
b) Predice las frecuencias genotípicas esperadas para esta población.
3) Se estudió la herencia de las haptoglobinas en el cerdo (proteínas plasmáticas

que se unen a la hemoglobina en el suero). Mediante electroforesis en gel del
suero del cerdo se encontraron los siguientes fenotipos:
a) ¿Cuál es el control genético de las haptoglobinas? Determina el genotipo de

cada individuo.
b) Si cruzáramos un macho Nº 4 con una hembra Nº 6, ¿qué tipo de
descendientes obtendríamos y en qué proporción?
c) ¿Sería posible que naciera un cerdo con el fenotipo 1 + 2 + 3? Justifique su
respuesta.
4) En las ovejas, el alelo que produce la grasa amarilla es recesivo respecto del alelo
que determina la grasa blanca. En un rebaño formado por 5468 animales, 76 de
ellos tienen grasa amarilla mientras que los restantes tienen grasa blanca.
Asumiendo que el rebaño se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg:
a) Determina las frecuencias alélicas
b) ¿Cuántas ovejas con grasa blanca serán portadoras del alelo recesivo?
5) En una población panmíctica compuesta por 1000 individuos, las frecuencias de

los genotipos para el locus autosómico A son: 90 individuos A 1A1, 100 individuos
A1A2 y 810 individuos A2A2.
a) Determina las frecuencias alélicas
b) Comprueba mediante la prueba de X2 si la población está en equilibrio de
Hardy-Weinberg
152
6) En un cultivo de vid se encontró que el 10% de las plantas tenían uvas sin
pigmentar, esta característica es recesiva respecto al color normal. Asumiendo que
la población se encuentra en equilibrio, ¿cuál es la frecuencia de plantas
heterocigotas esperada en esta población?
7) En el ganado Guernsey, un grupo sanguíneo está determinado por los alelos

codominantes Z1 y Z2. En un rodeo de 2047 cabezas de ganado Guernsey se
encontraron 542 individuos Z1Z1, 1043 individuos Z1Z2 y 462 individuos Z2Z2.
a) Estima las frecuencias de los alelos Z1 y Z2.
b) Estima las frecuencias genotípicas esperadas en el equilibrio.
c) ¿Las frecuencias observadas se ajustan a las esperadas?
d) Explica qué factores alteran el equilibrio en una población
8) En el tomate, el gen A controla el color del tallo y el gen H controla la forma del
borde de la hoja. Ambos genes tienen dos alelos que se expresan con dominancia
completa. El color del tallo puede ser púrpura (A-) o verde (aa) y la hoja puede
tener borde recortado (H-) o borde entero (hh). En una muestra de una población
de tomates se encontraron 204 plantas con tallo púrpura y hojas con borde
recortado, 194 plantas con tallo púrpura y hojas con borde entero, 102 plantas con
tallo verde y hojas con borde recortado y 100 plantas con tallo verde y hojas con
borde entero.
a) A partir de esta información estima las frecuencias alélicas para ambos genes.
9) El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos, los

individuos Rh+ son aquellas personas que presentan dicha proteína en sus
eritrocitos y los Rh- quienes no presentan la proteína. El gen que determina el
factor Rh posee dos alelos que se expresan con dominancia completa, el fenotipo
Rh+ (D-) es dominante y el Rh- es recesivo. Considerando una población en la
cual el 85% de las personas es Rh+ y asumiendo que la población está en
equilibrio:
a) Estima las frecuencias alélicas y genotípicas esperadas.
10) Se determinaron los genotipos de las ranas leopardo de una población en la región
central de Kansas para un locus (M) que codifica la enzima malato
deshidrogenasa. Se observaron los siguientes genotipos:
Genotipos Nº de individuos
1 1
M M 20
1 2
M M 45
M 2 M2 42
M 1 M3 4
2 3
M M 8
3 3
M M 6
Total 125
a) Estima las frecuencias alélicas y genotípicas en la población.

b) ¿Cuáles serían las proporciones genotípicas si la población estuviera en
equilibrio de Hardy-Weinberg?
153
11) El color del pelaje de los conejos está determinado por un gen que presenta cuatro
variantes alélicas: C (silvestre), cch (chinchilla), ch (himalaya) y c (albino). El alelo C
es dominante sobre los tres alelos restantes, el alelo cch es dominante sobre ch y c,
y c es el alelo recesivo. En una población de conejos que se encuentra en
equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias alélicas son: C=0,34; cch=0,17;
ch=0,44 y c=0,05. En una población de 1000 conejos:
a) ¿Con qué frecuencia aparecen los conejos albinos?
b) ¿Cuántos individuos con fenotipo himalaya espera encontrar?
c) ¿Cuántos individuos heterocigota de fenotipo chinchilla espera encontrar?
12) En una población de cerdos con apareamiento al azar, los alelos A y a controlan la
expresión de la característica color del pelaje. Los individuos homocigota
dominante y heterocigota tienen pelaje rojo y los individuos homocigota recesivos
tienen pelaje negro. La proporción de individuos negros en la piara es 0,21 y rojos
de 0,79. Calcula las frecuencias alélicas y genotípicas en dicha población.
154
Capítulo 15
Biotecnología: Técnicas básicas de Ingeniería Genética.

Transformación genética en plantas.
Walter Londero y Adriana Ordóñez
La biotecnología se define ampliamente como la aplicación de tecnologías que

implican el uso de organismos vivos o sus productos, para el desarrollo de productos
que beneficien a la humanidad. Más recientemente, el término biotecnología se ha
asociado con la genética molecular. Las herramientas de la genética molecular han
proporcionado nuevas formas de hacer uso de organismos vivos en múltiples campos.
La tecnología de DNA recombinante, denominada con frecuencia ingeniería

genética, es un conjunto de métodos utilizados para localizar, aislar, alterar, estudiar y
recombinar secuencias de DNA. Por ejemplo, podrían unirse los genes de dos
bacterias diferentes o un gen humano podría insertarse en un cromosoma viral.
Las técnicas de ADN recombinante pueden usarse para manipular

genéticamente microorganismos, aunque también permiten la introducción de material
genético en animales y plantas. Algunos ejemplos de organismos recombinantes
incluyen, entre otros, bacterias recombinantes que producen insulina humana y
variedades transgénicas de maíz con resistencia a los insectos.
Aplicaciones de la tecnología de DNA recombinante

La tecnología de DNA recombinante ha proporcionado información nueva acerca
de la estructura y la función de los genes y modificó muchos conceptos fundamentales
de la Genética.
El conocimiento actual acerca de la replicación, la transcripción, la traducción, el
procesamiento del RNA y la regulación génica se debe al uso de técnicas del DNA
recombinante. Estas técnicas también se utilizan en muchos otros campos, como la
bioquímica, la microbiología, la biología del desarrollo, la neurobiología, la evolución y
la ecología. La tecnología de DNA recombinante también se utiliza para crear
numerosos productos comerciales, entre ellos fármacos, hormonas, enzimas y
cultivos.
Métodos utilizados en Tecnología de DNA recombinante

La tecnología de DNA recombinante requiere métodos especiales, entre ellos:
 Métodos para localizar secuencias específicas de DNA.
 Técnicas para cortar el DNA en lugares específicos.
 Procedimientos para amplificar secuencias particulares de DNA.
 Métodos para inducir la mutación y la unión de fragmentos de DNA a fin de
producir las secuencias deseadas.
 Procedimientos para transferir secuencias de DNA en células receptoras.
Clonación de genes
El término clonación de genes se refiere al fenómeno de hacer muchas copias
de un gen. Algunas características importantes de los procedimientos para clonar
genes en bacterias se detallan a continuación:
1. Enzimas para cortar y unir segmentos de ADN.

El desarrollo fundamental que posibilitó la tecnología de DNA recombinante fue
el descubrimiento a fines de la década de 1960 de las enzimas de restricción
(también denominadas endonucleasas de restricción). Estas enzimas reconocen
secuencias de nucleótidos específicas de las moléculas de DNA y establecen cortes
155
en los mismos a nivel de los enlaces fosfodiester y de los puentes de hidrogeno que
unen las dos cadenas a nivel de la secuencia reconocida (Figura 15.1). Las bacterias
utilizan estas enzimas, que producen en forma natural, en la defensa contra los virus.
En las bacterias, las enzimas de restricción reconocen secuencias particulares en el
DNA viral y luego las cortan:
Figura 15.1 - Secuencias de corte

reconocidas por distintas enzimas
de restricción.
Otra enzima utilizada es la enzima DNA ligasa que es necesaria para catalizar
la formación de las uniones covalentes (enlaces fosfodiester) entre los fragmentos de
DNA que se desean unir.
2. Los experimentos de clonación involucran el uso de moléculas de DNA

que actúan como vectores de las moléculas de DNA que se desea clonar.
Para que una molécula de ADN sea eficiente como vector, esta debe reunir
como mínimo las siguientes características:
 Total caracterización estructural (localización de genes y secuencia
nucleotídica).
 Tamaño pequeño: Mayor eficiencia de transformación, sencilla
caracterización.
 Estabilidad dentro del huésped.
 Presencia de genes marcadores selectivos.
 Sitios únicos de restricción dentro de los marcadores.
 Capacidad de amplificar su número de copias.
Algunos ejemplos de vectores son los Plásmidos, fagos, Fásmidos. Existen

plásmidos comercialmente disponibles que se han modificado genéticamente para un
uso eficaz en experimentos de clonación (Figura 15.2).
Figura 15.2 - Plásmido: pBR 322
156
3. La clonación concluye con la incorporación del vector en una célula
que luego se multiplicara.
La clonación de genes usando vectores implica la inserción del gen en un vector
y luego su propagación utilizando células bacterianas. Los fragmentos de ADN que
han sido incorporados en los vectores se replican luego dentro de las células
bacterianas, las que al reproducirse por fisión binaria generan muchas copias del
plásmido (incluyendo al segmento de interés). El objetivo del procedimiento que se
muestra en la Figura 15.3 es clonar un gen de interés (gen foráneo) en un vector
plasmídico (pBR 322) que es portador del gen ApR (ampicilina resistente) y TcR
(tetraciclina resistente).
Figura 15.3 - Incorporación

de un segmento de ADN en
un vector.
Plantas transgénicas
Los organismos genéticamente modificados (OGM) han recibido material
genético a través de la tecnología de ADN recombinante. Si un organismo ha recibido
material genético de una especie diferente, se llama organismo transgénico. Un gen
de una especie que es introducido en otra especie se llama transgen.
La obtención de Plantas Transgénicas requiere cumplimentar con una serie de
etapas las que en líneas generales se detallan a continuación:
 Identificar un carácter deseable.
 Encontrar algún organismo que lo exprese.
 Encontrar el gen responsable del carácter deseado.
 Combinar dicho gen con otros elementos necesarios para que este sea
funcional en la planta.
 Encontrar las células modificadas exitosamente y regenerarlas en plantas
completamente funcionales
157
 Realizar ensayos a campo a fin de comprobar el comportamiento del
transgen, su patrón de herencia y evaluar el comportamiento agronómico de
la futura variedad comercial.
Métodos que se utilizan para incorporar genes en células vegetales para la

obtención de plantas transgénicas.
 Agrobacterium tumefaciens se trata de una bacteria que infecta a una

amplia gama de especies de plantas, incluyendo la mayoría de las plantas
dicotiledóneas y gimnospermas y algunas plantas monocotiledóneas por lo que
esta metodología no puede ser aplicada a todas las especies vegetales.
Afortunadamente, hay otros métodos disponibles para introducir genes en las
células vegetales.
 Transferencia de genes por Biolística, en este método, las células

vegetales son bombardeadas con microproyectiles de alta velocidad recubiertos
con ADN. Cuando se dispara con esta "pistola de genes", los microproyectiles
penetran en la pared celular y membrana, entrando así en la célula de la planta.
 otros métodos son: microinyección, electroporación, uso de

protoplastos, etc.
A mediados de la década de 1990, se comercializaron los primeros cultivos

genéticamente modificados. La producción de plantas transgénicas se ha logrado para
muchas especies de plantas de importancia agrícola, incluida la alfalfa, maíz, algodón,
soja, tabaco y tomate, entre otras.
Animales transgénicos
La tecnología para producir ratones transgénicos se ha extendido a otros
animales, y se están realizando muchas investigaciones para desarrollar especies
transgénicas de ganado, incluidos peces, ovejas, cerdos, cabras y ganado. Existen
salmones modificados genéticamente que manifiestan un mayor crecimiento y son
utilizados comercialmente en algunos países.
Uso de Microorganismos en biotecnología

Las técnicas de DNA recombinante pueden mejorar las cepas de
microorganismos e incluso dar origen a cepas que produzcan sustancias que
normalmente no producen los microorganismos. Por ejemplo, se han introducido
genes humanos en bacterias para producir productos médicamente importantes tales
como insulina y hormona de crecimiento humano.
 Brooker, R.J. 2011. Concept of Genetics 1st ed.
Hall.
158
Capítulo 16
Herencia Extranuclear o Citoplasmática

Lorena E. Torres
Muchas de las características que observamos en los organismos eucariotas

están determinadas por genes que se encuentran en los cromosomas, dentro del
núcleo celular. Estas características se heredan de acuerdo con los principios
mendelianos de segregación y recombinación independiente, lo que nos permite
predecir qué tipo de descendencia generará un cruzamiento determinado (Pierce,
2015).
Además del ADN contenido en el núcleo, los organismos eucariotas poseen
material genético localizado en mitocondrias y cloroplastos (Figura 16.1), orgánulos
que se encuentran en el citoplasma. Los genes presentes en estos orgánulos codifican
para caracteres que muestran herencia extranuclear o citoplasmática.
Figura 16.1 – Células animal y vegetal: mitocondrias y cloroplastos

(Fuente: https://www.flickr.com/photos/emtic/37548454735)
¿Cómo reconocemos un carácter de herencia extranuclear?

A diferencia de los genes nucleares, donde el cigoto hereda una copia del gen
de cada uno de sus padres, los genes citoplasmáticos son a menudo de herencia
uniparental. Es decir que el cigoto recibe todos sus genes citoplásmicos de uno de sus
padres, generalmente, del progenitor femenino (Figura 16.2); por esta razón se dice
también que los genes citoplásmicos tienen un patrón de herencia materna:
159
Figura 16.2 – Herencia del ADN nuclear versus el ADN citoplasmático (Fuente):
University of California Museum of Paleontology (UCMP) and the National Center for
Science Education [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)]
Así, para un carácter dado, la descendencia tendrá siempre el fenotipo materno

y al realizar cruzamientos recíprocos éstos mostrarán diferentes resultados (Figura
16.3):
(a)
(b)
Figura 16.3 – Fenotipos de las descendencias de cruzamientos recíprocos

considerando un carácter mendeliano (a) y un carácter citoplasmático (b).
160
Las características con herencia citoplasmática suelen mostrar gran variación
fenotípica, debido a que no existe un proceso análogo a la meiosis o la mitosis que
garantice la segregación uniforme de los genes citoplasmáticos durante la división
celular (Figura 16.4), es decir que las organelas segregan de manera aleatoria:
Figura 16.4 – Distribución aleatoria de las organelas durante la división celular

(Fuente: Pierce, 2015).
El color de las ramas y las hojas de la especie Mirablis jalapa es un claro

ejemplo de esta segregación aleatoria de organelas. En 1909, Karl Correns estudió la
161
herencia de este carácter y observó que las plantas presentaban tres fenotipos
diferentes: verde, blanco y variegado; y al realizar cruzamientos recíprocos entre flores
de distintas ramas, la segregación fenotípica de la descendencia no seguía las leyes
de Mendel (Figura 16.5):
Figura 16.5 – El fenotipo de la progenie está determinado por el progenitor femenino

(Fuente: Pierce, 2015)
A menudo, el análisis de los caracteres de herencia citoplasmática es complejo

debido a que cada célula posee numerosas las organelas en el citoplasma, tienen una
tasa mayor de mutación y muchos caracteres citoplasmáticos se expresan
dependiendo de la interacción con el núcleo.
162
Características de las mitocondrias y los cloroplastos
Semejanzas
 Orgánulos de las células eucariotas.
 Orgánulos semiautónomos.
 Cantidad, formas y tamaños variables.
 ADN bicatenario circular, en forma de doble hélice.
 Reproducción por bipartición.
 Producción de energía
 Síntesis proteica.
Características del ADN cloroplástico (cp ADN)

 Son moléculas circulares, de estructura bicatenaria
 Su tamaño, uniforme entre organismos, varía entre los 100 y 225 kb
 Se replica semiconservativamente
 No está asociado a proteínas
 Poseen largas secuencias no codificantes (dentro y entre genes)
 Poseen muchas secuencias duplicadas
 Poseen genes específicos de la función fotosintética (ej.: en hepáticas hay 92
genes codificantes para proteínas presentes en la membrana tilacoide)
 En determinadas situaciones actúan en interdependencia con genes nucleares
(ej.: la subunidad pequeña de la rubisco, ribulosa-1-5-difosfato carboxilasa, es
codificada por un gen nuclear y la subunidad grande es codificada por genes
cloroplastidales)
163
Molécula de ADN cloroplástico de arroz Cloroplasto (Kelvinsong/CC-BY
(Fuente: Pierce, 2003) (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0)
Características del ADN mitocondrial (mt ADN)

 Son moléculas circulares o lineales, de doble cadena
 Su tamaño varía mucho entre organismos (16 a 367 kb)
 Se replica semiconservativamente
 No está asociado a proteínas
 No poseen intrones ni secuencias espaciadoras intergénicas
 Los genes duplicados son raros
 En determinadas situaciones actúan en interdependencia con genes nucleares
(ej.: polipéptidos esenciales para las funciones respiratorias)
Molécula de ADN mitocondrial humano Mitocondria (Kelvinsong/CC0)

(Fuente: Brooker, 2011
164
Androesterilidad (Macho esterilidad)
La androesterilidad puede definirse como la incapacidad de las gametas
masculinas para fecundar el óvulo, debido a que no son gametas funcionales. Esta
característica puede estar controlada por genes nucleares (Androesterilidad Génica),
por genes citoplásmicos (Androesterilidad Citoplásmica) o por la interacción de ambos
(Androesterilidad Citoplásmico-génica).
Androesterilidad Génica
Este tipo de androesterilidad está controlada por genes nucleares y
generalmente es una condición de expresión recesiva (ms: male sterile). Así, los
individuos homocigotas dominantes (MsMs) y los heterocigotas (Msms) son capaces
de producir polen, mientras que los individuos homocigotas recesivos (msms) no
producen polen, resultando androestériles o machoestériles (Figura 16.6).
Figura 16.6 – Androesterilidad génica
Androesterilidad Citoplásmica
Este tipo de androesterilidad está determinada por genes citoplasmáticos;
generalmente es una condición resultante de alteraciones de genes en el ADN
mitocondrial. Dado que, en general, el citoplasma se hereda por vía materna, la
descendencia de una planta androestéril será también androestéril (Figura 16.7):
Figura 16.7 – Androesterilidad citoplásmica.
165
Androesterilidad Génico - Citoplásmica
Este tipo de androesterilidad está determinada por la interacción entre genes
nucleares y genes citoplásmicos. En este caso, la descendencia de una planta
androestéril (que actúa como madre) no será necesariamente androestéril, ya que esta
condición puede ser revertida por acción de genes nucleares. Un individuo heredará
de su madre el citoplasma, que puede ser normal (N) o estéril (E). Un individuo con
citoplasma normal producirá polen funcional y será capaz de fecundar a las gametas
femeninas, independientemente de la combinación de genes nucleares que reciba;
mientras que en un individuo con citoplasma estéril la funcionalidad del polen
dependerá de la interacción del plasmotipo con un gen nuclear restaurador de la
fertilidad. Este gen restaurador tiene dos variantes alélicas y se expresa con
dominancia completa, de modo que el alelo dominante Rf o R restaura la fertilidad y el
alelo recesivo rf o r no la restaura:
Este tipo de androesterilidad puede utilizarse en programas de mejoramiento

para la obtención de híbridos:
 Híbridos simples
166
 Híbridos dobles
La androesterilidad citoplásmico-génica es la más utilizada en programas de

mejoramiento genético para la obtención de variedades híbridas.
Bibliografía Consultada
 Khan Academy, 2019. Herencia de ADN mitocondrial y cloroplástico.
https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/sex-linkage-non-
nuclear-chromosomal-mutations/a/mitochondrial-and-chloroplast-dna-inheritance
(activo julio de 2019)
 Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. Conceptos de Genética. Ed. Prentice Hall.
Madrid.
 Lacadena, J. R. 1970. Genética. Ed. Agesa. Madrid.
 Pierce, B. A. 2003. Genetics: A Conceptual Approach. Worth Publishers Inc. (Ed.),
U.S.
 Pierce, B. A. 2009. Genética. Un enfoque conceptual. Tercera edición. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. 832 pp.
 Ramirez, L. 2006. Utilización de la androesterilidad para la producción de semilla
híbrida. Cátedra de Producción Vegetal Genética y Mejora Vegetal.
Departamento de Producción Agraria – Universidad Pública de Navarra –
Pamplona – España.
 Suzuky, D. T.; Griffiths, A. J. F.; Miller, J. H.; Lewontin, R. C. 1995. Introducción al
Análisis Genético. Ed. Interamericana Mc Graw Hill. Madrid. 216 pp.
 http://slideplayer.es/slide/112320/ (activo agosto de 2020)
167

Conceptos Básicos de Genética

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GENÉTICA

Conceptos básicos para

Cronograma de Actividades 2020 3

Capítulo 1 - Cromosomas – Cariotipo – Contenido de ADN. Ana. G. Chaves,

Capítulo 2 - Mutaciones genómicas o numéricas: Haploidía - Euploidía –

Capítulo 3 - Mutaciones Cromosómicas Estructurales. Paula C. Brunetti y

Capítulo 4 - Mutación Génica. Beatriz Costero, Walter Londero y Adriana

Capítulo 5 - Estructura génica en eucariontes - Regulación de la expresión

Capítulo 6 - Herencia Mendeliana: Principio de uniformidad - Principio de

Capítulo 7 - Herencia Mendeliana: Variabilidad - Principio de recombinación

Capítulo 10 - Ligamiento y Recombinación. Relación con la distribución

Capítulo 11 - Marcadores Genéticos. Beatriz Costero, Francisco J. De Blas y

Capítulo 12 - Actividades de Integración en el Campo Escuela-FCA. Ricardo

Capítulo 13 - Herencia Cuantitativa. Efectos génicos y Respuesta a la

Capítulo 14 - Introducción a la Genética de Poblaciones. Lorena E. Torres y

Capítulo 16 - Herencia Extranuclear. Lorena E. Torres……………………………. 159

N°2 Teórico-Práctico 2,5hs. Mutaciones Estructurales.

Teórico-Práctico 2,5hs. Mutación Génica

Herencia nuclear: Ley de Uniformidad. Ley de

Teórico 1,5 hs. Recombinación en bacterias

Modificaciones de la Herencia Mendeliana - Tercera

Teórico 1,5 hs Marcadores Moleculares

N° 10 Teórico-Práctico 2,5 hs. Introducción a la Genética de Poblaciones.

Teórico 1,5 hs Ingeniería Genética

Teórico-Práctico 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos.

N° 13 Corrección Evaluación de Suficiencia II

Lunes 12 de octubre: feriado

Cromosomas – Cariotipo – Contenido de ADN

Figura 1.1 - Conformación de

Es posible clasificar a la cromatina en dos tipos básicos: eucromatina y

Todos los cromosomas tienen heterocromatina constitutiva en los centrómeros y

Figura 1.2 - a) Par de cromosomas homólogos metacéntricos y b) partes de un

b) En sentido lateral en un cromosoma metafásico se distinguen dos cromátidas

Figura 1.3 – Clasificación de los cromosomas según la ubicación del centrómero.

Tabla 1.1 - Definición los números cromosómicos.

Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos se lo denomina

Figura 1.5 (A) Ejemplo de un cariotipo – superior- y su correspondiente representación

Para ayudar a distinguir entre cromosomas que presentan tamaño y forma

Especie Número cromosómico somático

Esta variación paradójica también se observa al analizar la cantidad de ADN de

Utilidad del cariotipo – idiograma – estudio del contenido de ADN

1) Analiza el cariotipo de la especie diploide Capsicum pubescens (número

2) En una célula somática de Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) hay dos

3) La figura 1.9 corresponde al idiograma de la especie diploide Eucalyptus globulus

Figura 1.9 - Idiogramas que representa la morfología cromosómica de Eucalyptus

Nombre común Nombre científico 2n n x

5) La figura 1.10 corresponde a una célula mitótica de meristema radical, en

Figura 1.10 – Placa metafásica

6) La figura 1.11 corresponde a la especie diploide Allium goekigitii. endemica de

Figura 1.11 – Placa metafásica e idiograma correspondiente a la especie Allium

a) Determina el número cromosómico somático, gamético y básico de la especie.

Mutaciones genómicas o numéricas

En la naturaleza las mutaciones son un fenómeno muy importante en el proceso

Figura 2.1 - A. metafase mitótica y cariotipo normal de la especie Aloe vera. B. y C.

Cada especie tiene un número somático, gamético y básico característico de

I - Mutaciones Genómicas Euploides.

Figura 2.2 Esquema para

Sólo el estudio del cariotipo de un individuo puede asegurar su condición de

Fertilidad: los autopoliploides originan gametas con números cromosómicos

Origen: la obtención de un alopoliploide implica primeramente la formación de

Figura 2.4 - Esquema de obtención de un alotetraploide a partir de dos especies

Fertilidad: La fertilidad de los alopoliploides depende de la homeología que

II - Mutaciones Genómicas Aneuploides