SINDROME DE MILLER DIEKER

CARACTERISTICAS

- Orejas de implantación baja y forma inusual.

Frente prominente.
Nariz pequeña y respingona.
Parte media de la cara hundida (hipoplasia de la
cara media).
Labio superior ancho y mandíbula pequeña.
Lisencefalia
CAUSAS DE LA ANOMALIA

causado por una deleción (pieza faltante) de

PRINCIPALES material genético en el brazo corto del
ALTERACIONES cromosoma 17 (17p).

Problemas respiratorios.
Retrasos en el desarrollo.
Dificultad para tragar (disfagia).
Problemas de alimentación. COMPATIBLE CON LA VIDA

Bajo tono muscular (hipotonía). Llegan a vivir un tiempo alargado, pero muchos no
pasan de la infancia.
Rigidez muscular o espasticidad.
Convulsiones.
Crecimiento físico lento.
Algunos niños también tienen defectos de
nacimiento como: TIPO (ADQUIRIDO
O CONGENITO)
Condiciones cardíacas congénitas.
Dedos curvos o torcidos (clinodactilia). Congénito, se desarrolla
antes del nacimiento.
Problemas renales.
Órganos abdominales fuera de su vientre
(onfalocele)