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TRADUZIDO - Biologia Molecular - Genética e Epigenética
TRADUZIDO - Biologia Molecular - Genética e Epigenética
Introducción
La genética es el estudio de la herencia biológica. Es una rama de la biología que estudia
cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Los genes
son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a
la descendencia.
Por otro lado, la biología molecular es el estudio de la vida a nivel molecular. Es una
ciencia cuyo objetivo principal es la comprensión de los procesos celulares que
contribuyen a que la información genética se transmita de manera eficiente de unos seres
a otros y se exprese en los nuevos individuos.
Biología molecular
Para entender la genética, hay que entender primero el funcionamiento de las células a
través de la biología molecular.
Como vimos en los primeros capítulos, las células están formadas por un núcleo y un
citoplasma. Todo esto se encuentra rodeado por una membrana plasmática.
Cada cromosoma está constituido por una larguísima molécula de ADN, asociada a
proteínas denominadas histonas.
En el citoplasma podemos encontrar el ARN que sí puede pasar la membrana nuclear para
transmitir la información para la síntesis de proteínas. También, encontramos las
organelas (ribosomas, RER, REL, lisosomas, aparato de Golgi, mitocondrias, vesículas) y el
citoesqueleto (neurofilamentos, neurotubulos). Y por último, la membrana plasmática que
recubre y limita a la célula o neurona diferenciando así el espacio intracelular del
extracelular (LIC-LEC).
Recuperado de:
https://www.google.com/url?sa=i&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwj6w6qB7tPmAhXbE7kGHWlgB6sQjB16BAgBEA
M&url=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3ACelula_Eucariota_Animal_3(1).gif&psig=AOvVaw2AX0C3qH7XZm
PA2lUx5-yK&ust=1577468429754570
El ADN contiene 46 cromosomas (23 son de origen materno y 23 son de origen paterno)
que se transcribe a ARNm (ARN mensajero). Este cruza la membrana nuclear para unirse
con un ribosoma libre o del RER y se transforma en ARNr (ARN ribosómico). Ahí le pasa la
información para la síntesis de proteínas ARNt (ARN de transducción). Se sintetiza la
proteína en el ribosoma y se termina de modelar en al Aparato de Golgi.
1. Replicación: se replica el ADN formando ADN hijo (siempre con una cadena original).
Recuperado de:
https://www.google.com/url?sa=i&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjkmeLx7tPmAhXBILkGHUVFBtg
QjB16BAgBEAM&url=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3AExtended_Central_Dogma_with_En
zymes_gl.png&psig=AOvVaw2TUZe4n0pEfbrhTng0KyfZ&ust=1577468634047448
Tiene como función principal cargar con la información genética de la célula. Se encuentra
dentro del núcleo y junto con las histonas, constituye los cromosomas.
Es una hélice compuesta por dos cadenas, en la que cada una es una molécula lineal
compuesta por nucleótidos. La secuencia de nucleótidos guarda la información genética.
Las bases están hacia el interior de las hélices y actúan como unión entre ambas cadenas.
• A se complementa con T.
• C se complementa con G.
Por la simplicidad química y por la rigidez necesita de otras moléculas para su expresión:
• ARN.
• Proteínas.
Por un lado, el ARN (ácido ribonucleico) está compuesto por una sola cadena. Sus bases
nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina, guanina.
2. ARN ribosómico (ARNr): conforma los ribosomas. La información del ARNm es leída en
el ARNr para poder sintetizar la proteína correspondiente.
3. ARN de transferencia (ARNt): son cadenas cortas de una estructura básica; transporta
aminoácidos (aa) específicos para formar las proteínas.
ADN ARN
[aa: molécula simple y pequeña. Son también polipéptidos de alto peso molecular].
Las uniones entre los (aa) se dan entre el grupo amino y el carboxilo (uniones peptídicas).
Recuperado de:
https://www.google.com/url?sa=i&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjDx9vH9tPmAhW3GLkGHfEFC3
AQjB16BAgBEAM&url=https%3A%2F%2Fcommons.wikimedia.org%2Fwiki%2FFile%3APROTEINAS.jpg&psig=AOvVaw1ZzL
s6Jxn3sE3t9y0sIffr&ust=1577470730151832
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células
que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y
es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene
23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la
madre y la otra mitad del padre.
Los genes
Código genético
Cada secuencia de los nucleótidos del ADN se corresponde con el orden de los (aa) de la
proteína para la cual sirve de molde.
• Un gen es la porción del ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de
una sola proteína.
La degeneración del código genético es una característica del mismo código, la regla de
correspondencia entre la secuencia de nucleótidos de los ácidos nucleicos y la secuencia
de aminoácidos de los polipéptidos. Se refiere a que existen más codones distintos de los
necesarios para guardar la información genética.
Se sugiere ver el video del Genoma humano, realizado en Francis Collins, National
Genome Research Institute, NIH. https://vimeo.com/265827148
Definiciones
Los cromosomas poseen dos alelos de cada gen; uno que procederá del padre y el otro de
la madre. Cada par se ubica en igual lugar del cromosoma (locus).
O podrá ser un alelo recesivo: se necesitarán dos copias del mismo gen, es decir, dos
alelos para que aparezca expresado.
Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que
realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven
moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan
otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación
cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no
funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.
Una persona puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero
también puede suceder durante su vida.
Enfermedades y herencia
Penetrancia y expresividad
• Es la rama de la biología que estudia la interacción causal entre los genes y sus
productos, que da lugar al fenotipo final (Conrad Waddington, 1942).
• Implica fenómenos que no afectan la secuencia de ADN de los genes pero que sí varían
su expresión.
Genética y psiquiatría
• Genéticos.
• Ambientales.
• Riesgo para enfermedad mental que no siempre se manifiesta, generado por proteínas
alteradas.
• Existen enfermedades:
o Con gran determinación genética (trastorno bipolar, esquizofrenia).
o Con poca determinación genética (depresión mayor).
Bibliografía de referencia
Collins, F. National Genome Research Institute, NIH. Recuperado de:
https://vimeo.com/265827148
Dillon, C. (2020). Emotional Health: from science to the whole being. Cambridge Scholar
Publishing. Cambridge. United Kingdom.