Resumen

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es un trastorno genético caracterizado
por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. Algunos puntos clave relacionados con
este síndrome son:

– Los pacientes con síndrome de Patau pueden presentar malformaciones faciales, como labio
leporino y paladar hendido, así como anomalías cerebrales, defectos en los ojos, pliegues en
las manos, polidactilia, pulgares en gatillo y hemangiomas capilares.
– La edad materna avanzada es un factor de riesgo para el síndrome de Patau debido a una
mayor frecuencia de errores en la división celular.
– El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante pruebas como la muestra de
vellosidades coriónicas, la amniocentesis o el análisis de ADN fetal libre. Y diagnóstico por
imagen ultrasonografica
– - El síndrome de Patau se distingue de otros trastornos cromosómicos, como el síndrome de
Edwards y el síndrome de Down, mediante pruebas genéticas específicas.
– - La supervivencia de los pacientes con síndrome de Patau es generalmente baja, con una
mediana de vida de 7 a 10 días en los casos de nacidos vivos. Sin embargo, se han reportado
casos de mayor supervivencia con terapias médicas agresivas.
– Los pacientes que sobreviven más allá de la infancia pueden presentar complicaciones
relacionadas con las anomalías congénitas comunes, afectando varios sistemas de órganos.