N)

@ VARIABTLIDAD FENOTIPICA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACI6N SUMARIA MODULO 01-A

T NOMBRE Y mErooo oe DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n, Signo
I STNONIMOS
ettruolocia ESQUEMA ESTUDIO cualificaci6n, calificaci6n, etc.)
Etiologla
(OMlM,otras)
Frecuencia
(poblaci6n)
Otrosi
clinico
c.t.
(+i-) s
0l Peso baio
En México, SIDA - Lipodistrofia \r
Desn utrici6n (gr, marasmds, ,"'g Observacional y Carencia de calorías o de uno o más Nacimiento 1 de cada 8 EPOC con96nita o'
Marasmo
H6tico
Thin
moribundo)
rt somatometría nutrientes esenciales. IMC inferior a 18.5 prematuro.
Multifactorial
niños y niñas
menores de
5 años
- Caquexia
dienccf6lica (S.
Silver-Russcll)
t
02 Sobrepeso #601665 - Obesidad, h
Exceso de peso corporal, definido com 13% de la DM hipotonil e
Obesidad (lat. obesus, Observacional y obesid ad
HTA
o un índice de masa corporal población ipogen italism o
grasa) somatometría (IMC) ≥ 30 kg/m Multifactorial h

Tru nc aUge ne ra I ized i ty Predisposición adulta (S. l'radcr-Willi)

mundial
o b es
genética
03 Talla normal
Longitud o estatura que se encuentra en
proporcionada (lat. staturo, A Observacional y un rango de ±2 desviaciones estándar (DE)
Desarrollo
esperado Mayoría Variante es
Varian te
pcrrd a
rt
altura o talla)
somatometría respecto del promedio según su edad, de la población esperada
Estatura normal sexo y población
td
04 Talla bajr - Dcficicncia dc
Longitud o estatura menor al percentil 3 o #604271 talla 1 de cada 10 S. hornrona dcl
proporcionada A Observacional y Patologías con mexicanos
{!
somatometría menor a -2 desviaciones estándar (DE) b$a Noonan Crccinricnto
Nan ismo/enanism o (gr, nanos, para la edad y sexo, respecto a la media mayor gasto - Retraso dcl
Drva rfism o/Displds ico ena no) 0 de la población de referencia metabólico GH 1/4.000 a
1/10.000 rcc i nr icn to
S horl slalu re, pr oporlio n ote tr JI
hipotiroidismo
c
conslitucional
05 Sobrecrecim iento Observacional Neoplasia - S. Sotos
-Tt rlroporcionado y somatometría, Crecimiento excesivo anormal debido a Exceso GH 40-60/1 millón endocrina - Wcaver
o determinaciones un exceso de GH durante la infancia. de habitantes S. McCune-
Talla alta/leptosomitico (gr. gigas, bioquímicas de a nivel mundial Albright
=
o. Giga ntism o/leptom orfism o gigan te) GH e IGF1
:::..
o Toll slature, Dro porl io n at e
0)
06 Talla normal
o
o dcsproporcionada -CI. Observacional, # 610474 10-15% de
- Escoliosis
o Talla dentro de los limites normales 236660 los niños id iopitica
o somatometría y
Displ5sico (lat. dis, separado
radiografía pero con características 602472 nacidos - Aplasia de
=.
io + gr. plassein, desproporcionadas rarlio
=
q)
Tall slaure, tlisproportionate form a r) W - S. Klinfelter
07 Talla baja Displasias - Acondroplasia
o desproporcionada Observacional, esqueléticas S. Bloom
Persona con talla baja desproporcionada Raquitismo 14% de
o Nanism o/enan ism o (ing. dwarf, somatometría y del segmento inferior y el segmento DM S.Cornelia de
f radiografía Mucopolisa- los niños Lange
o' superior
ffim
Dwa rfisrno/Displdsico enano) caridosis
-.. S. Down
o Shot I s ! alute, dis propo rtiotrul e Cromosopatías S. Prader willi
0)
08 Sobrecrecim iento - S. Illarfan
5 Desproporcion ado Persona con talla alta desproporcionada Cromosopatías
S. Bels - I'lomocistinuria
d'
:o Observacional, del segmento inferior y el segmento superior síndrome Hasta 3%
Gigantismo/dolicoestcnomclia (gr. giga,
somatometría y Aumento desproporcionado del tamaño del dismórfico
cuerpo o de una parte del mismo de los niños
:f Displ6sico giga nte) radiografía metabolopatía
o. endocrinopatía
0)
To I I slalu re, disproporl io na te
 ria,r

VARIABILtDAD FENOTIPICA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACION SUMARIA MODULO 01.8

-Tl
o NOMBRE Y METODO DE DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n, Etiologia Frecuencia Signo c.t.
o' gt SINONIMOS
ETIMOLOGiA ESQUEMA
ESTUDIO cualificacion, calificaci6n, etc.) (OMlM,otras) (poblacion)
Otrosi
clinico (+/-)
=
o
U 09 Ilrazada larga (gr. brachion, S. lvlarfnn
o * 114220
o
Envergadura larga brazo; lat. Observacional Extensión de la brazada que excede la * 114240 Variada
tl onrocistin rr ria
a
o
lorgus, largo) y somatometría altura del sujeto
=. Large span
ro
-. (lat. segntenlum,
0) l0 Scgnrcnto inferior S. Klincfclter
largo porci6n; lat. Observacional Mayor magnitud del segmento # 107250
y somatometría pubis-talón con respecto al segmento # 609218
o
o
Habitus eunrrcoide largus, brgo)
pubis-occipucio * 180721 Variada

q
=
o. Lower segnrcnt, large
!i
o ll Braquimelia
0) (gr. brachy, S. T.A.R.
Miembros torácicos cortos con # 263210 S.
= Miembros tor:icicos corto + gr. Observacional # 268310 1 / 100,000 Jeune
(Trom bocitope-
o rrrtilos, y somatometría relación al tronco nia-aplasia dcl
Envergadura/braza corta
o
=.
o
Hu mero/radio/cubito cortos
Brachyuelia
extrcmidad)
-t,)
Ifl,E "17 rad io)

0)
l2 Braquinrclia
rnicnrbros p6lvicos
(gr. brachy, Miembros pélvicos/inferiores cortos I Iipoplasia
corto + gr.
Observacional con relación al tronco 1 / 100,000 S.
lcm ora l-facics
Scgmento infcrior corto # 263210
F6m ur corto/tibia/peron6
ndlos, y somatometría # 268310 Jeune inusual
cxtremidad)
CorTos. Brachynrclia
l3 Rizomclia nriembros
ri c icos/p
to
Htnrcro corto
6 lvi cos
(gr. rhlza, raiz
+ gr, nilos,
ar Observacional,
ecografía, Acortamiento del segmento proximal
# 215100
# 222765
# 600121
1-9 / 100 000
S.
Acondroplasia

extremidad) radiografía de la extremidad # 616716 Forestier

Certonciny
F6mur corto
Rhizomelia WY 601438
# 615877 a.
l4 Mesomelia miembros (gr. ntcsos, D iscond ros teos is
tordcicos/pdlv icos Observacional, Acortamiento extremo de los huesos #268310 <1 / 1 000 000
nrcdio + gr.
milos, ecografía, largos de los brazos y las piernas # 618529 S. Robinow autosómico
recesivo s
Hipoplasia de radio/cutrito
radiografía # 600383 S. mesomelia-sinostosis
Hipo/aplasia tibia/pcron6 cx t rcnr ida d) # 249700 S. braquidactilia-mesomelia-
Mesonrclia discapacidad G,
l5 Acromelia miembros (gr. dkron, # ll3t00 Ilraquidactilias
!

toricicos/p6lvicos punta, cxtrenro Observacional, Acortamiento de los extremos de los # 1r2500 <1 / 1 000 000 (varios tipos)
*.
somatometría y huesos, aparece en las
Acromicria manos/pies
Braquidactilia manos/pies
Acronrclia
r6 Acroelongaci6n
+ gr. nuilos,
extre midad)

(gr. ikron,
ffi radiografía extremidades, pelvis y tórax %
# 112600
il 2800 q

a
nl a n os/pies punta, extrenlo Aumento en la longitud en los extremos #185750 S. Marfán
Observacional, de las manos y pies <1 / 1 000 000
Manos largas + gr. elongalion, somatometría y Manos y pies más largos de lo normal
Pics aunrento en la radiografía
T\) Large hands longitud) \ 6
q
CO
 (,
o VARIABILIDAD FENOTIPICA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACION SUMARIA MODULO 01-c S.
NOMBRE Y METoDo DE DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n, Etiologia Frecuencia Signo c.t.
ETIMOLOGiA ESQUEMA Otrosi
srN6NtMos ESTUDIO cualificacion, calificacion, etc.) (OMlM,otras) (poblacion) clinico (+/-) S
17 Tamaio relalivo dcdos: (lat. digitus,
136100
.II<IV dcdo) Observacional, La longitud relativa entre el II y IV dedo Hombres ratios
inferiores a 1, Variante
-II=Iv somatometría y se conoce como ratio 2D:4D mujeres ratios
-II>IV radiografía iguales a 0 o esperada
superiores a 1.
Relative lcngth of J'ingers

l8 Braquidactilia dedos (gr. braclry,

Anomalía congénita caracterizada por
# u3t00 Braq uidactilias b
I-V corto * doctylos, Observacional, # I t2500 Entre (varios tipos)
Dedos cortos somatometría y dedos de las manos cortos 1/100.000
dcdos) # l 12600 a
Brochydaclyll,
ffi) radiografía
'% I12800
y 1/1.000.000 S. McCune- Albright
S. Feingold tipo 2. s
G,
19 Aracnodactilia nranos (gr. ardkhttcc, - S. Marfan
y/o pies Afección en la cual los dedos se Prevalencia - Homocistinurilr o
araf,a + Observacional, desarrollan largos, delgados y curvados, #121050
r/acorlo.s, tlc{os) somatometría y dando la apariencia de patas de araña de Marfan:
Sindrome Marfan radiografía 2-3/10.000 S. de Beals-Hecht
/rachnodactyly

20 Microcefalia - Microcefalia

q
(gr. nikros,
# 251200 Mundial:
Observacional, Resultado del desarrollo anómalo del
pequciio + vera
cerebro, dando una cabeza más
,% 156580
1/ 30.000 - S. Seckcl
N a nocefa I ialm ic roc n cefa I i a kephalde, somatometría a 250.000 S. Down
Microcr{neo y ecografía pequeña de lo normal S. Falconi
cabeza) bebés S. Angelman
Microcephal.y

2t Macroccfalia (gr. uakrds, Circunferencia de la cabeza es más 248000 - I{idroccfalia

S.
'Tl
grandc + Observacional, grande que el promedio correspondiente I 53470 5% de la Weaver - J\{egalencefalia
o Macrocrinco somatometría a la edad y el sexo del bebé o del niño, 236600 población S. - Macrocefnlia
f kcphaldc, s,
o. Megale ncefalia y ecografía debido a un crecimiento excesivo del #307000 mundial x frágil
bcnigna farn.
a::: cabeza)
o Macrocephall cerebro - S. Sotos
o)
o 22 Filtrum corto (gr. llrach1,, Frecuente
o
a
o corto * gr. 4Fl\ Observacional Es una distancia entre el labio superior
y somatometría y la nariz más corta de lo normal
por la 20% de la
microdeleción población
S.
Wolf-
=.
]C
* Short philtrunr
ntilos,
extrernidad) -{ffir* del cromosoma mundial
8q21.11
Hirschhorn

0)

o
o
,t Filtrum Iargo (lat. Jilrrun,
filtro; largus,
la rgo)
',Z*$''
i;(-' Observacional
Es una distancia entre el labio superior
y la nariz más larga de lo normal
* 114220
* 114240
1 en
20.000 y
S. Frccnran
Shcldon
l
o.
=
o
o)
3
Large philtrunt

24 Boca pequefra (gr. mikros,

ffi^ y somatometríad 1 en
30.000

S. Freeman-
o pequeno +
Observacional Disminución de la apertura bucal % 601353 Sheldon
o sloma, boca\ Variable
Microstomia y somatometría
:l
o.
o)
Microstotttio
$.-P
2 Bebés que nacen conectados físicamente, generalmente por el pecho, abdomen o la pelvis, pero también puede ser de la cabeza o columna vertebral
 (F

VARIABILIDAD FENOTIPICA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUAClON SUMARIA MODULO 01-D

'Tl
o nErooo or DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n, Signo c.l.
:l
o.
*o I T NOMBRE Y
SINONTMOS
ETIMOLOGIA ESQUEMA ESTUDIO cualificaci6n, calificaci6n, etc.)
Etiologia
(OMlM,otras)
Frecuencia
(poblacion)
Otrosi
clinico (+/-)

25 Boca grande
o) (gr. makrds, % 613545 S. Angclman
U Macrostomia grande + Se observa una asimetría anormal de la 1/150,000-
o slonta, boca) Observacional comisura labial que afecta los músculos y 300,000 S. Ablefaron
@
o
Macrostoniu y somatometría tejidos que se encuentran alrededor de la recién nacidos
boca
!=.
=.
0) 26 Microtia (gr. nikros, Hay poco desarrollo del pabellón auricular 25t 800 Espectro facio-
S.
pequefro +
a Observacional (oído externo) y con alteración de su forma. % 600674 1-5/10.000 Treacher au riculo-
o
o olis, oido) y somatometría La oreja es pequeña y no se ha formado
correctamente
128800 Collins vertebral
f Small ears
o.
o
=. )1
0) Macrotia (gr. nnkrds,
j Desarrollo exagerado del pabellón auricular 300305
grande l- 363958 S. Abruzzo-erickson
(D
a
(D
aris, oido) a Observacional (orejas muy grandes). Suele ser bilateral
y somatometría 357001
199318
1/10000
S. Alzahrani-kuwahara
S. Allan-Herndon-Dudley
= Large cars
Q.
o)
28 T6rax amplio (gr, thdorag S. Tu rncr
Malformación caracterizada por la
pecho) Observacional deformación de la caja por hiperinsuflación 0000914 1/2000 S. Noonan
T6rax en tonel 99226
y somatometría permeante en el enfisema pulmonar S. Floating
99228
Broad chcst Harbor

29 T6rax estrccho

T6rax pequefro
(gr. thdoras:,
pech o) fi Observacional
y somatometría
Malformación caracterizada por un tórax
muy corto
208500 1-5/500.000 S. Ellis
Van
- Displlsil
con d roectod
m ica
6r-

Creveld
Small lhoracic cage

(gr. tilos,
/',N - Displasias
asfixiantcs
rner
\
s.
\
30 Teletelia S. Tu
extremo + -'lr-\ Aumento de la distancia entre los pezones. % 163700 75% de
Hipertelorismo de pezones
Wdely spaced nipples

3l [Iipotelia
thielee, pez6n'1

(gr. hypo,
fi Observacional Glándulas mamarias asimétricas
y somatometría
# 181270 personas con
S. Turner
S. Alström
S. Kabuki

(\

1/30,000 \'
debajo +
Observacional Uno de los pezones o los dos son más recién
thdelec, pez6n) y somatometría pequeños de lo habitual No es clara nacidos S.Finlay- Marks
OJ 4
It t\
1' Tclccanto (gr. tilos,
extremo +
10 ts Aumento del espacio intercantal, siendo
I 87350 - Sindrornc de
bl cfir rofi nr osis
Observacional 0.5% de la
Distopia primaria de cantos kanthds, ctnto) (-..i) la distancia interpupilar normal. población S.
- S, Waardcnburg
Lat eral displncenrcnl of
.lt. y somatometría polimalformativo
congénito r)
(,) in n e r canth i/t elecanlhus S
(,
N) VARTABILIDAD FENOTiPICA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACION SUMARTA MODULO 01-E s.
ruErooo oe DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n,
I NOMBRE Y
SINONIMOS
ertruolocia ESQUEMA
ESTUDIO cualificaci6n, cal ificaci6n, etc.)
Etiologia
(OMlM,otras)
Frecuencia
(poblaci6n)
OtrosI
Signo
clinico
c.t.
(+/-)

33 Hipocanto (gr. hypo, !N.

€tD Distopia primaria de cantos, Sin datos S. de
debajo + Observacional # 193500 Waardenburg
Distopia primaria de cantos kanthds, ctnto) desplazamiento lateral del canto interno # 193510 claros
(-..i) y somatometría ocular !
Medial displacenrcnt of .r t.

inner canlhi €a
34 Eu riblefaron (gr. clrrys, ancho <!i9) @> Alargamiento horizontal bilateral de la fisura S. Kabuki 4
a
+ blepharo, (Y) palpebral debido a una mala inserción del
Desconocida
Observacional tendón cantal externo con acortamiento 86 000 S. de blefaro-
Euriopia
ll/i de p u lp eb r al Ji s s u r es
pdrpado)
.e y somatometría vertical del párpado y ectropión lateral
(eversión de uno de los párpados)
casos queilo-odóntico

\ !.

35 Blefarofim osis (gr. blepharo, lt0l00 - Blefnrofinrosis

:
pirpado + Acortamiento de la hendidura palpebral, 1 de cada
o
(y) Observacional - S. Dubowitz
phimoosis, y somatometría aumento de la distancia entre los cantos 50 mil
ocl usi6 n) e internos
Sh ort palp ebral Jiss ures

Hiperteloris mo
36
ocu lar
(gr. hyper,
cxccsivo * s TF
Observacional
Aumento anormal entre la distancia que I 45400 1.4%
- Displlsia
frontonasal
separa a los ojos
lcelourds, (-..!)
.r L. y somatometría - Aarskog
Ocular hypertelorisnt alejado)

-n
37 Hipotelorismo
ocu lar
(gr. hypo,
debajo +
6E Observacional Malformación que consiste en la
I lolopro.senccfa lia

o disminución anormal entre la distancia 264475 Poco

lcelourds, (-..i) y somatometría frecuente
= .t t. que separa los ojos
o. Hypolelorisnt alejado)
o
=.
o)
oo
38 Megaloc6rnea (gr. nrcgalon,
1 en 15 S. Sticklcr
(, Glaucoma grrnde + Iat. e'' tG. Observacional
Agrandamiento bilateral no agresivo,
generalmente simétrico del diámetro
249300
*309300 millones de
o
Glauconra con96nito conteolis, ( .1.
b)
y somatometría de la córnea (≥ 13mm) personas
E=. Glaucoma c6rnea)
t-_a

o)
39 Microc6rnea S. Oculodcnto-
(gr. nikros, Presencia de un diámetro horizontal en la
o pequcfio + Iat. A a:,6 A Observacional
y somatometría córnea adulta igual o inferior a 10 mm # 193220 <1 / 1 000 00
d igital
o
f,
o'
o
=.
Microftalmos antcrior
Microcornea
cornealis,
c6rnea) \\ ,_i a)
0)
f 40 Hipertensi6n
Arterial (gr. hyper, <1 / 1 000 00 I {5500
1,130
Il i perte
csencial
ns i6 n
(D
- lIipertensitin sist6lica, exccsivo t millones
(D
tensi6n) Somatometría en el mundo
l
o.
diast6lica, media, ,m_
| '::tr
d ifcrencial. Hyperl en s i o tt
o)
 VARIABILIDAD FENOTIPTCA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACION SUMARIA MODULO 02-A
-Tl
o NOMBRE Y METoDo DE DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n, Etiologia Frecuencia Otrosi Signo c.t.
:f
o'
gt SINONIMOS
ETIMOLOGIA ESQUEMA
ESTUDIO cualificaci6n, calificaci6n, etc.) (OMlM,otras) (poblaci6n) clinico (+/-)
3.
o
q)
o
(D
01 Habitus mesom6rlico (gr. rle.ro, nredio
Atl6tico + morphe,forma) en
-/_)L 1.\
Observacional
y somatometría
Predominio de tejido muscular sobre
tejido graso subcutáneo Variable Sin datos
claros
Glucogenosis

a
o
-o
=.
Somatot6nicos
rLr\\(
:-rsrlli ) ./!{
i)
3. Mesomorphic hobitus
o) 02 Habitus endom6rfico (gr.6.ndon, S. Prader-Willi
Predominio de tejido graso sobre tejido
Picnico
C) Apopl6tico
dentro
* ntorplrc, .@.A\ Observacional,
somatometría y
muscular Variable
Sin datos
radiografía
o Obeso
f
o. Endomorphic
a3.
o
habitus
forma)
*))01 claros

o) 03 Habitus ectomrirfico (gr, ectos, fucra

5
(D
Leptosomitico
Ast6nico
+ rnorplrc, forma)
9_ {? Observacional
y somatometría
Delgado, con extremidades y estructura
ósea delgada
# 614899
Frecuencia de
1/10000
S. Marfan

a
o
f, Tisico
o. Ectomorphic habitus
o)
lrptt\ il/
04 Habitus acromegaloide (gr. dkrou, ul'606049
Acromegalia en extremidades, pero - Sfndrome dc
cxtremidad + Observacional <1 / 1 000000
nrcgale, grandc y somatometría principalmente en el rostro, siendo estas apariencia
+ didos, forma) partes de mayor tamaño facial
acromegaloide
Acronegaloid habitus - Acromegalia
05 Ifabitus ginecoidc (gr. gyneco,
S. Klincfclter
relativo a la Observacional Formas de aspecto femenino en el sexo * 107910
y somatometría masculino 5%
Habitus eunucoide mtjer t iitlos, # 228300
G),necoid habitrts forma)
Eunuchoid habitus
06 Habitu.s androide (gr. andros, Hiperplasia
ts_ S
relativo al Observacional Formas de aspecto masculino en el sexo suprarrenal [.)
y somatometría femenino * 107910 con96nita
hombre * 150330 5%
+ didos, forma) virilizante
Android habitus tardia
\[ll
07 Dolico esten om elir (gr. dolikhtis, - S. Marfan \j'
Observacional Excesiva longitud y delgadez de los 3 personas
Iargo + sldenos, # 616914 por cada S. - Homocistinuria
Habitus Marfanoide y somatometría miembros # 182212 Beals
estrecho, + 10.000 U)
Dolicomorfo/Aracnodactilia iidos, forma) habitantes
Marfanoid habitus
G
08 Lipoatrofia (gr. /rpas, grasa S. Seip-
Observacional, #269700
* olrophia, desco Ausencia focal o general de tejido adiposo Baja Bcrardinelli q
de nutrici6n) análisis de sangre, #608594
frecuencia S.
Lipodistrofia somatometría berardinelli
Lipoatrophy s. Lawrence
o)
(,
 G)
A VARIABILIDAD FENOTIPICA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACTON SUMARIA MODULO 02-B

gt NOMBRE Y
ETIMOLOGIA ESQUEMA uErooo oe DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n, Etiologia Frecuencia Otrosi Signo c.l.
SIN6NIMOS ESTUDIO cualificaci6n, calificaci6n, etc.) (OMlM,otras) (poblaci6n) clinico (+/-)
t!
09 Asimetria corporal
(gr. a, falta o Sobrecrecimiento corporal asimétrico 235000 - Hcmihipertrofia
total localizado al aumento en la longitud o la (\,
ausencia + Observacional - Hernihiperplasia
Hemihiperplasia y somatometría circunferencia de la totalidad de un lado - Henriatrofia
symmetria, del cuerpo en comparación con su lado 3-6% !
S.
Hemihipoplasia
Total body ssymmetry
simetria) contralateral
- Hemihipotrofia
Beckwith
Wiedemann
t'
q
10 Asimetria segmentaria - Microsorrria
(gr. a, falta o 141300
(cara)
ausencia + Observacional, Desarmonía entre los dos lados del o t64210 1 de cada hcmifacial !
somatometría y rosstro → uno de los dos lados está \i
Hemihiperplasia facial desequilibradoc on respecto al otro lado r33900 86.000 - Asimetria facial
sj,tntttclria, radiografía - Hemihiperplasia
Hemiatrofia facial
Ftcia I hemihyp erplas ia
simetria)
fa cia I \'
o
lt Asimetria segmcntaria
(gr. a, falta S. l'oland U1
(t6rax) o \<
ausencia * Observacional, Defectos que afectan la simetría de la
somatometría y caja torácica # 300887 Variable {
Asymnetric thorax
symmelria, radiografía 192400
sinretria)
G
t2 Asimetria segmentaria

.#
(miembros tordcicos) (gr. a, falta o 23s000 - S. Protcus
Observacional,
ausencia + somatometría y Desigualdad o diferencia de longitud entre Variable - S. Poland
Hemihipcrplasia
synmetria, \ radiografía ambas extremidades superiores - [Iemihiper- a
Hemiatrofia
Asymmetric anns
simetria) ''.
f' trofia
- Silvcr-Russell
13 Asimetria segmcntaria (gr. a, falta o
- S. Proteus
-n (Miembros p6lvicos) Desigualdad o diferencia de longitud entre 235000
ausencia + Observacional, Alta, 40-70% - I{emihipertro-
o Hemihiperplasia symnrclria, somatometría y ambas extremidades inferiores fia
f radiografía
o. Hemiatrofia simctria) - S. Klippel-Trc-
=.
o A sy nntel ric I ow er li m bs naunay-Wcber
o)
U t4 Gemelaridad (lat. genrclli, 276410 La complicación
o monocig6tica Gemelos idénticos. Son resultado de la de los MC es el
gemelos. Gr. Ecografía, fecundación de un único óvulo y un único 1 en 250
U) síndrome de
o Gemelos id6nticos tttottos, itttico observacional espermatozoide embarazos transfusión
-.
! Monozigotic lwins + zJ[lolo.s, juntos feto-fetal
* o acoplados) crónicos
o)
15 Gemelaridad (lat, gemclli, Uno de cada
dicig6tica 2 Bebés mellizos, procreados a partir '/,276100
125 partos Síndrome de
6) gcmelos. Gr.
Ecografía, de 2 espermatozoides y 2 óvulos
o Gemelos fraternos por transfusión
l di, dos veces observacional fecundación feto-fetal
o. Dizigotic twins + zygolos, juntos
*o o acoplados)
natural
o)
5 l6 Gemclos unidos (lat. genrclli, K 2 Bebés que nacen conectados físicamente, Aorta en la
(D genrelos. Sianr6s, Ecografía, generalmente por el pecho, abdomen o la # 164750 1 de cada región
-o Fetus infetu natural de Siam) ( observacional pelvis, pero también puede ser de la cabeza # 202650 200,000 abdominal,
f, Gemelos siameses o columna vertebral nacimientos corazón
o. único
0) Conjoined nuins
 VARTABILIDAD FENOTIPICA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACION SUMARIA MODULO 02-c
-Tl
o NOMBRE Y METoDo DE DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n, Etiologia Frecuencia Signo c.l.
=
o. gt SINONIMOS
ETIMOLOGIA ESQUEMA ESTUDIO cualificaci6n, calificaci6n, etc.) (OMlM,otras) (poblaci6n)
Otrosi
clinico (+/,
-
o l7 Longcvidad
OJ (lat. longus,
Observacional DM2,
CI largo * aentnt, Larga duración de la vida de un ser % 152430 enfermedad
(D Longevity humano % 606460 Sin datos
o edad) claros cardiovascular,
o síndrome
=.
'1O metabólico, cáncer

l8 Muerte temprana S. Errores

0)
208910 Beckwith innatos del
Observacional, Muerte a temprana edad, antes del 610001 1 de cada Wiedemann,
o ecografía embarazo o corto tiempo después 100 embarazos S. proteus, m etabolisrn o
o Early death en USA S. turner,
J S. anfilippo
o.
a3.
o l9 Pubertad precoz (lat. puhertas,
o) %t76400 - Pubertad
periodo dc S.
5 aparici6n de los Observacional Inicio de la pubertad antes de la #176410 1/5.000 a McCune-
Albrigh
precoz linr itad:r
(D Menarca, pubarca, telarca, edad esperada para la población 1/10.000 A VArOneS
ca rd cteres
o Adrenarca, espermarca - Telarca
:f sexu a lcs)
o. precoces. Sexaal precocity prem atura
o)
20 Pubertad tardia (lat. pubertas,
periodo de
/) Ausencia del inicio de la maduración # 228300 3% de la
- S. Klinefclter
# 613546 - S. Turner
Menarca, pubarca, telarca, aparici6n de los Observacional sexual en el momento esperado población
adrenarca, espermarca cari cteres Hipotiroidismo
tardias. Sexual i nfu nl il i snt sex ua les)
Y Anorexia

2l Tanner mamario< 3 - S, Klinefe lter

# 228300 - S. T'urner
infuntilisnt Observacional Poco desarrollo mamario, menor
Se.rual
maduración mamaria # 613546 Sin datos
, ,,\
,1 Trnner piloso< 3
fr claros \
- S. Klincfeltcr tJ
Observacional Menor desarrollo del vello pubiano # 228300 Sin datos - S. Turncr
# 613546 claros
Sexual infontilisnt

23 Cierre prematuro dc (it. fontanello,

Y o'
\'
Cra n cos in os tos is
fontanelas fu en tec ita ) Observacional Osificación de la fontanela o fontanelas 1 de cada c:
antes de que termine el crecimiento del # 614541 2.000 S. Crouzon
y somatometría # 219200
Early clausere of cerebro, cerebelo y bulbo raquídeo recién S. Apert I
nacidos S. Pfeiffer
fontanels |\
24 Cicrre tardio de (it, fontanello, - I lipotiroidisrno
fontanelas Cierre lento o incompleto de los huesos - S, Dorvn
fu en tecita) 1/2500
Observacional del cráneo, causa de una fontanela ancha, # 261515 nacimientos S. Apert
Delal,erl clausura of y somatometría fontanelas excesivamente grandes # 264090
(,
(, fontanels