Genética General Tema 1 2018-19 Color

Tema 1.
-Genética mendeliana
1.0. Introducción histórica y conceptos básicos
1.1. Los principios mendelianos y la separación de los cromosomas en meiosis
-El cruzamiento monohíbrido: Principio de la uniformidad y la segregación

-El cruzamiento dihíbrido: Principio de la transmisión independiente
-El cruzamiento trihíbrido
1.2. Cruzamientos polihíbridos: cálculo de frecuencias teóricas
1.3. Contraste de hipótesis: test χ2

Tema 1. -Genética mendeliana


¿De qué se ocupa la Genética?
Genética General Menti
Introducción histórica y conceptos básicos
•Estudio de la herencia y la variación (Bateson)
•Estudio de los genes a través de su variación (Suzuki)
•Estudio del material genético desde cualquier punto de vista o

dimensión (Lacadena)
•Estudio de la herencia en todas sus manifestaciones (Tamarin)
•Se ocupa de cuanto concierne a los genes (Griffiths)
•Es la rama de la biología que se ocupa de la herencia y la variación

(Klug)
•La ciencia de la herencia (Russell)

Genética General
¿Qué se hereda y qué no se hereda?
¿Qué características hereditarias comunes tenemos los miembros de una misma especie y en qué
factores diferimos?
¿Por qué surgen nuevas especies de organismos?
¿Se puede predecir la herencia?
¿Se puede controlar la herencia?
¿Qué es el material genético y dónde se encuentra?
¿De qué forma se transmite?
¿Cómo está organizado y cómo funciona?
¿Cómo sufre cambios?
¿Cómo se comporta el material genético en una población?
Genética General
Polinización de palmeras. Grabado asirio 850 a. C.
El hombre domesticaba animales y plantas en la prehistoria
Genética General
El hombre domesticaba animales y plantas en la prehistoria
Genética General https://blogs.biomedcentral.com/on-biology/2015/09/21/impact-recent-inbreeding-genetic-diversity-domestic-dogs/

Los hijos se parecen a los padres
Aristóteles e Hipócrates hacia 400 a. C.
El semen masculino se forma en varias partes

del cuerpo y es transportado a los testículos
Harvey (1600)
Teoría de la epigenésis.
Estructuras formadas de novo en el embrión
Wolf (1750)
Observó embriones en desarrollo
Genética General
Gregor Johan Mendel

Experimentos entre 1856-1863
Redescubierto por Correns, de Vries y Tschermak
Teoría de la herencia
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/
Gregor Johan Mendel

(1822-1884)
Genética General
http://loc.gov/pictures/resource/cph.3c18109/
http://p.calameoassets.com/160729093600-
c074b865a0929b254587d08d352ed3ac/p21.jpg
https://esacademic.com/dic.nsf/eswiki/753884 Nikolai Vavilov
Trofim Denissovitch Lyssenko (1887-1943)
(1898-1976)
Rechazo de las teorías mendelianas en la URSS
La genética se declaró una pseudociencia burguesa
Un pepino en las condiciones adecuadas puede dar tomates

Genética General
Siglo XX
Descubrimiento de los cromosomas
El ADN es el material genético
Estructura de doble hélice
https://www.sciencephoto.com/media/617622/view/human-chromosomes-sem
Siglo XXI
Secuenciación del genóma de diversos organismos
Genética General La era de la genómica y la proteómica

Genética
Genética clásica Genética evolutiva

o de la transmisión o de poblaciones
Genética molecular
Genética General
No sólo adquirir información, sino aplicarla
https://www.science.org/doi/full/10.1126/science.291.5502.309 https://biology441.wordpress.com/2018/03/12/bright-idea-wins-nobel-
prize-how-glowing-jellyfish-revolutionized-genetic-research-by-ashley-lucas/
ANDi
Genética General https://www.science.org/lookup/doi/10.1126/science.234.4778.856

https://www.researchgate.net/publication/237791969_Evaluation_of_genetic_i
mpact_of_aquaculture_activities_on_native_populations_A_European_network
Animales transgénicos
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111902007357?via%3Dihub
Genética General Salmones y tilapias transgénicos Menti

Genética General https://elpais.com/elpais/2019/07/30/ciencia/1564512111_936966.html


CRISPR gene editing technology
Genética General https://www.globalbiotechinsights.com/articles/10802/looking-beyond-the-debate-of-who-owns-crispr-gene-editing-technology

Terapia génica
¿Clones humanos?
Genética General
Genética General https://www.dreamgenics.com/2018/07/27/test-geneticos-directos-al-consumidor/

https://www.infosalus.com/farmacia/noticia-synlab-abre-madrid-primer-centro-
europa-test-geneticos-deporte-nutricion-bienestar-20190319121116.html
Genética General
https://elpais.com/sociedad/2022-10-10/el-avance-de-las-terapias-genicas-aumenta-
la-presion-de-la-industria-farmaceutica-sobre-las-pruebas-del-talon.html
Genética General
https://www.bbc.com/mundo/noticias/2012/10/121010_hunti https://www.jwatch.org/jn200103080000008/2001/03/08/huntingtons-disease-
ngton_enfermedad_lp know-or-not-know
Genética General
https://www.elconfidencial.com/tecnologia/2018-05-28/adn-gedmatch-23andme-ancestrydna-myheritage_1569784/
Genética General
https://elpais.com/internacional/2018/06/26/mundo_global/1530046882_007442.html
https://www.sacbee.com/news/local/crime/article209987599.html
Genética General
https://www.abc.net.au/news/2017-08-25/genetic-testing-can- https://www.mja.com.au/journal/2013/199/5/life-insurance-and-genetic-test-
mean-you-are-denied-life-insurance/8843596 results-mutation-carriers-fight-achieve-full
Genética General
“Sabíamos muy bien que rechazar su PCR

implicaba que no se estrecharían las
manos y una conversación en esa larga
mesa. Pero no podíamos aceptar que
ellos [los rusos] obtuvieran [a través de la
PCR] el ADN del presidente”, declaró una
de las dos fuentes a la agencia.
https://www.lavanguardia.com/internacional/20220210/8049264/macron-quiso-
Genética General pcr-moscu-temor-obtuvieran-adn.html
https://www.dnaromance.com/
Genética General
https://www.dnaromance.com/
Genética General
https://cincodias.elpais.com/cincodias/2018/11/30/album/1543605318_283661.html#foto_gal_3
Genética General
https://www.elcorteingles.es/parafarmacia/A24277880-tratamiento-revidox-28-
dias--test-edad-biologica-revidox/
Genética General
https://www.forbes.com/sites/matthewherper/2015/01/06/surprise-with-60-
million-genentech-deal-23andme-has-a-business-plan/
http://www2.technologyreview.es/blog/347/30835/los-datos-geneticos-de-
23andme-valen-2500-veces/
Genética General
https://www.scientificamerican.com/article/23andme-is-terrifying-but-not-for-the-
reasons-the-fda-thinks/
Genética General
https://www.gsk.com/en-gb/media/press-releases/gsk-and-23andme-sign-
agreement-to-leverage-genetic-insights-for-the-development-of-novel-medicines/
https://elpais.com/salud-y-bienestar/2022-09-06/las-sorpresas-
negativas-de-los-test-geneticos-para-descubrir-tus-antepasados.html
Genética General
https://www.larazon.es/historico/997-aumenta-la-predisposicion-
genetica-del-ser-humano-a-la-religiosidad-NLLA_RAZON_356502
Genética General
https://www.filmaffinity.com/es/film895828.html
Genética General
Eugenesia
“Es fácil obtener una raza estable de perros o caballos

dotados de una aptitud especial para correr, o hacer
cualquier otra cosa, mediante una cuidadosa selección, de
modo que sería muy práctico producir una casta de hombres
sumamente dotados por medio de matrimonios sensatos
durante varias generaciones consecutivas”
https://www.npg.org.uk/collections/search/portrait/mw127193
Francis Galton Eugenesia: bien engendrado

(1822-1911)
Elegir quienes deben de tener hijos
Genética General
Eugenesia
Positiva Favorecer la reproducción de ciertos individuos

Negativa Limitar la reproducción de ciertos individuos
Concursos en EEUU
Los mejores bebés
La familia más adecuada
“Más hijos de los adecuados, menos de los inadecuados: esa

es la cuestión principal del control de la natalidad”
https://www.loc.gov/rr/print/list/235_pos.html
Margaret Sanger
(1879-1966)
Genética General
Eugenesia
La Familia Kallikak: Un estudio de la herencia

de la debilidad mental
Henry H. Goddard., 1912
https://readingroom.law.gsu.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1006&context=buckvbell
Genética General
Eugenesia
Pruebas de coeficiente intelectual en EEUU
La wyandotte es un tipo de:

1) Caballo 2) ave 3)ganado 4)granito Henry H. Goddard
(1866-1957)
El amperio se utiliza para medir:
1) La energía eólica 2) la electricidad3)la energía hidráulica4) las precipitaciones
El número de piernas de un zulú es:

1)Dos 2)cuatro 3)seis 4)ocho
La mitad de los reclutas del ejército americano en la primera

guerra mundial falló la prueba y se los consideró débiles mentales
DNA: The Secret of Life. James Watson. 2004
wyandotte
Genética General
Inadecuados sociales:
Incluye epilepsia,
tuberculosis,
criminalidad, ceguera,
sordera, deformidades,
Harry Laughlin (1922)
Genética General http://www.eugenicsarchive.org/html/eugenics/static/themes/10.html

Ley de Inmigración Johnson-Reed en EEUU (1924)

Restringir inmigración de ciertas zonas (Europa del Este) y favorecer de otras (Europa
occidental)
For the year beginning July 1st, 1933, the immigration quotas for the principal
countries are: Austria, 1,413; Belgium, 1,304; Czechoslovakia, 2,874; Denmark, 1,181;
France, 3,086; Germany, 25,957; Great Britain and Northern Ireland, 65,721; Irish Free
State, 17,853; Italy, 5,802; Netherlands, 3,153; Norway, 2,377; Poland, 6,524; Russia,
2,712; Sweden, 3,314, and Switzerland, 1,707.
Eugenical News (vol. 18), 1933
http://www.eugenicsarchive.org/html/eugenics/static/themes/10.html
Genética General
One thing more. Careful studies have shown beyond the peradventure of doubt that at least two
thirds of these mental defectives have inherited their defect; in other words, that they belong to
strains of the human family whose intelligence lies below that which is required for the
performance of their duties as citizens. This points to a further precaution necessary in looking
toward the ultimate prevention of feeble-mindedness and the solution of a large part of our
prison problem, and that is the prevention of the further propagation of this race of defectives.
If it is true—and there is every evidence that it is—that children are daily being born of such a
mentality that it requires the attention and thought of an army of normal people to prevent
their growing up into criminal lives and that all of the best efforts can never make them able to
take their place in society as useful citizens, then it certainly is our duty to see that such children
are not born. How this is to be accomplished has not yet been worked out in detail. The
colonization and segregation of all such people in institutions where they will not be allowed to
propagate is one solution that is proposed. The other is by surgical interference, to render such
people physically incapable of propagating. Probably both these methods and still others must
be utilized to help solve this problem.
Genética General https://www.gutenberg.org/files/43064/43064-h/43064-h.htm#Page_100

Eugenesia
Indiana (EEUU,1907) Esterilización de “imbéciles, idiotas,
violadores convictos y criminales habituales”
(1931) ”Pervertidos sexuales, drogadictos, borrachos y epilépticos”
Hasta 1927 se esterilizaron a 60.000 americanos
“Lo mejor para todo el mundo es que, en lugar de esperar a

ejecutar a los descendientes depravados por un delito, o dejarles
padecer su imbecilidad, la sociedad pueda impedir que aquellos
que son manifiestamente inadecuados continúen su estirpe. Tres
generaciones de imbéciles son suficientes”
http://loc.gov/pictures/resource/cph.3a47967/
Oliver Wendell Holmes, Jr. (1841-1935)

Miembro de la corte suprema de EEUU”
Genética General
“No estamos solos”

Propaganda Nazi indicando países con
programas de esterilización o que
consideran implantarlos
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/ru/6/61/Wir_stehen_nicht_allein.jpg
Programas de esterilización en Suiza, los países escandinavos, Alemania
Entre 1933 y 1936 en Alemania se esterilizaron a 225.000 personas
En 1939 en Alemania se practicaba la eutanasia en hospitales psiquiátricos
Genética General
"La eugenesia consiste en seleccionar lo bueno, como indica el término. La

inteligencia es algo heredado y produce mejores resultados: mejor salud física,
mejores ingresos y menos enfermedades mentales", dijo Sabisky en una entrevista a
la revista Schools Week en 2016. "Un modo de evitar los problemas que ocasionan
los embarazos no deseados, que crean una subclase permanente, sería obligar al uso
de métodos anticonceptivos a la llegada de la pubertad", añadió.
https://schoolsweek.co.uk/andrew-sabisky-political-forecaster/
Genética General https://elpais.com/internacional/2020/02/17/actualidad/1581964003_750127.html
Un juez ha abierto este sábado un nuevo proceso penal contra el

expresidente peruano, Alberto Fujimori, ingresado desde octubre en
una clínica de Lima, y cuatro ex altos cargos de su segundo Gobierno,
en la década de los noventa, por el escándalo de esterilizaciones
forzadas. Durante este periodo se realizaron más de 340.000 ligaduras
de trompas y 24.000 vasectomías como política de reducción de la
pobreza. Los especialistas consideran que al menos 180.000 de estas,
practicadas en dos años, fueron violatorias de los derechos humanos.
El caso, que ha tardado 12 años en llegar a la fase penal, pretende
brindar justicia a 1.307 denunciantes, la mayoría de ellas mujeres y
hombres pobres e indígenas. Esta es la primera vez que el escándalo
supera las barreras judiciales, pues causas similares fueron archivadas.
https://elpais.com/internacional/2021-12-11/la-justicia-abre-un-proceso-penal-
Genética General contra-alberto-fujimori-por-las-esterilizaciones-forzadas-de-los-anos-noventa.html
Alfred Russel Wallance condenó la eugenesia en 1912

Thomas Hunt Morgan dimitió del Registro Eugenésico por razones científicas
Raymond Pearl (1928) “Los eugenistas ortodoxos van en contra de los hechos
demostrados de la ciencia genética”
Eufenesia
Esfuerzo médico en reducir el impacto de los genes defectuosos
Genética General
Genotipo
Dotación génica de un individuo
Fenotipo
Aspectos morfológicos, fisiológico, conducta o relaciones ecológicas
Genética General
Genética General https://www.significadode.org/medico/gemelos.htm

Gemelos: cada uno de los niños nacidos de un mismo parto
Gemelos univitelinos u homocigóticos: procedentes de un sólo óvulo
Mellizos, bivitelinos o heterocigóticos: procedentes de la

fecundación de dos óvulos distintos.
Genética General
Diamnióticos dicoriónicos, con dos bolsas amnióticas y dos

placentas.
Diamnióticos monocoriónicos con dos bolsas anmnióticas y

una placenta
Monoamnióticos monocoriónicos con una bolsa amnniótica y

una placenta.
Gemelos siameses: son los que están conectados o

unidos por una separación incompleta del disco embrionario.
Genética General
Genética General https://www.significadode.org/medico/gemelos.htm

https://www.bbc.com/mundo/noticias-47293447
Chang & Eng (1811 - 1874)

Genética General
Eng and Chang Bunker were born in Siam (now

Thailand), before being brought to America
where they became a successful sideshow
attraction. They amass enough wealth to become
plantation owners and marry sisters, Adelaide
and Sarah Yates. However, problems arise
between the two couples and their ever-growing
family.
https://es.mydramalist.com/704717-eng-and-chang
https://www.imdb.com/title/tt14873390/?ref_=tt_mv_close
Chang & Eng (1811 - 1874)

Genética General
Fenocopias
https://elpais-com.cdn.ampproject.org/c/s/elpais.com/ciencia/2022-08-23/parecidos-por-fuera-y-por-
dentro-personas-desconocidas-con-caras-similares-comparten-un-adn-semejante.html?outputType=amp
Genética General https://www.cell.com/cell-reports/pdfExtended/S2211-1247(22)01075-0



Mendel y sus experimentos
Monje austriaco Gregor

Mendel (1822-1884)
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/

Mendel legacy. https://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.3001760
Genética General Introduction to Genetic Analysis. Griffiths et al., 2008

Concepto gen 1865 por Mendel
Herencia mezclada: Descendencia mezcla de ambos parentales.
Herencia particulada: propuesta por Mendel unidades genéticas discretas que se

transmiten de forma intacta a través de las generaciones.
Hugo Marie de Vries (1848-1935)

Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962)
Carl Correns (1864-1933)
Pisum sativum L. (guisante)

Fácil de obtener
Fácil de cultivar
Ciclo corto
Muchos descendientes
Genética General
Autógama
Fácil realizar cruzamientos
Genética General
Genética General
TABLA 3.1 Resumen de términos genéticos importantes

Termino Definición
Gen Un factor heredable (codificado en el AND) que ayuda a determinar una
característica
Alelo Una de las dos o más formas alternativas de un gen
Locus Lugar específico de un cromosoma ocupado por un alelo

Genotipo Juego de alelos que posee un organismo individual
Heterocigoto Un individuo que posee dos alelos diferentes en un locus
Homocigoto Un individuo que posee dos alelos iguales en un locus
Fenotipo de un carácter La apariencia o manifestación de una característica
Característica de un carácter Atributo o función poseída por un organismo
Línea pura Un grupo de individuos genéticamente idénticos homocigotos que cuando
se cruzan producen solo un tipo de descendencia que es igual a los
parentales.
Genética General Genetics a conceptual approach. Pierce, 2017



Principio de la uniformidad o dominancia
Cruzamientos
recíprocos
Genética General Concepts of Genetics. Klug et al., 2008


Las plantas híbridas de la 1ª generación filial (F1), obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que
difieren en un solo carácter, tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si
(uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F1
se le denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es
independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento
Genética General
Carácter dominante vs. recesivo

Genética General Genetics. Russell et al., 2014
Principio de la segregación

Genética General Genetics. Russell et al., 2014

Parental 1 altas
Parental 2 enanas
F1 todas altas
F2 plantas altas y enanas

787 vs. 277
Hay segregación, la F2 no es homogénea
Genética General Principes of Genetics, Tamari (2001)n


La autofecundación de las plantas híbridas procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que
difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F2) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de
apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De
manera, que el carácter Recesivo reaparece en la F2 y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo
Recesivo.
Genética General
Confirmación por plantas autofecundadas en la segunda generación filial.
Genética General https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/12-Los%20experimentos%20de%20Mendel.pdf

AA aa
A A a a
Aa
Factores en parejas
Los caracteres genéticos están controlados por factores que se
encuentran en pares en cada organismo
Genética General

Genética General Cuadro de Punnett Concepts of Genetics. Klug et al., 2019

Genética General Cuadro de Punnett Genetics. Russell et al., 2014

Genética General
Diagrama de ramas
Genetics. Russell et al., 2014
Genética General
Cruce prueba
Concepts of Genetics. Klug et al., 2008
Ejemplo 1: En los conejos el pelo corto es dominante sobre el pelo largo. Se llevan a
cabo los siguientes cruzamientos, que producen la progenie mostrada. Indique todos
los genotipos posibles para los padres de cada cruzamiento:
Corto x corto 4 cortos y 2 largos
Corto x corto 8 cortos
Corto x largo 12 cortos
Corto x largo 3 cortos y 1 largo
Largo x largo 2 largos
Determine el genotipo más probable de los parentales en cada caso
Genética General
Dominancia y recesividad

Alelo nulo: aquel que lleva a la

ausencia del producto génico
normal (ej. m6) o a la desaparición
fenotípica de la función normal (ej.
m2 y m3).
Los alelos nuevos formados por mutación pueden resultar en la

pérdida total o parcial de la función, o de la ganancia de más función
o incluso adquisición de una nueva función a nivel proteico.
Alelo A
Secuencia 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Secuencia 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
Alelo a
Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Genética General
Recesividad de un alelo mutante de un gen haplosuficiente

Bases moleculares del albinismo (enfermedad autosómica recesiva)

Albinismo
OMIM- Online Mendelian Inheritance in Man

http://www.omim.org/
Genética General
Análisis de pedigríes
El apareamiento controlado no es posible

Larga generación de tiempo
Tamaño de familia pequeño
Genética General https://online.visual-paradigm.com/es/diagrams/templates/family-tree/family-tree-infographics/

Símbolos empleados en pedigríes

Gemelos
Hombre
monogóticos
Mujer
Sexo no
Matrimonio especificado
Número
Familia: 2 3
hijos de cada sexo
1 niña
1 niño (orden Individuos
nacimiento) afectados
Gemelos Heterocigotos
dicigóticos alelo autosómico
Genética General
recesivo
89
Símbolos empleados en pedigríes
Portadora Matrimonio
alelo recesivo consanguíneo
ligado al sexo
Fallecido
I Numeración
1 2 para la
Probando II identificación
de individuos
1 2 3
Genética General 90
Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos


A: normal
a: afectado
aa A_
A>a
A_ A_ Aa Aa AA y Aa: normal
aa: afectado
A_ A_ aa aa A_ A_



Importante: Se cumplen los postulados de Mendel, aunque se observa la desviación de las proporciones esperadas,
como característica de las cruces con pocos descendientes.
Ejemplos: enfermedad de Tay-Sachs, albinismo, anemia falciforme, alcaptonuria.
Genética General
Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes


A: affected
a: normal
Aa aa
A>a
Aa aa aa aa aa aa Aa
AA and Aa: affected
aa: normal
aa Aa Aa aa aa aa aa aa aa aa Aa



Importante: Los heterocigotos (Aa) son más frecuentes que los homocigotos (AA). Como resultado, las
progenies de los cruces entre afectados (Aa) y los afectados (aa) se separan en una proporción 1:1.
Ejemplos: Braquidactilia, hipercalcemia, Enfermedad de Huntington, neurofibromatosis tipo I, Síndrome de

Marfan, acondroplasia, hipercolesterolemia, Síndrome de Waardenburg
Genética General

Brian White jsPedigrees

http://intro.bio.umb.edu/BW/
http://intro.bio.umb.edu/MOOC/jsPedigrees/JsPedigrees.html
Genética General


El cruzamiento dihíbrido: Principio de la transmisión independiente
¿Qué ocurre cuando cruzamos dos plantas que difieren en dos caracteres?
Cruzamiento dihíbrido
Si se transmiten juntos Si se transmiten separadamente
Proporción 3:1 Proporción 9:3:3:1
Genética General
Cruzamiento
dihíbrido
Cuadro de
Punnett

Genética General
Genética General
Diagrama de ramas
Genetics. Russell et al., 2014
Principio de la Transmisión independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de
forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes.

Genética General

Genética General https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/12-Los%20experimentos%20de%20Mendel.pdf

Ejemplo 2: En el maíz los granos púrpuras son dominantes sobre los amarillos y los
llenos sobre los arrugados. Se cruza una planta de maíz de granos púrpuras y llenos,
con una planta de granos amarillos y arrugados y se obtiene la siguiente progenie:
Púrpuras llenos 112
Púrpuras arrugados 110
Amarillos llenos 91
Amarillos arrugados 94
¿Cuáles son los genotipos más probables de los padres y de la progenie?
Genética General


El cruzamiento trihíbrido

P AABBCC x aabbcc
F1 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC
AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
ABc
AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc
AbC
AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc
Abc
AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc
aBC
AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
aBc
AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc
abC
AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc
abc
AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc
27 9 9 9 3 3 3 1
Genética General
Genética General


Cruzamientos polihíbridos: cálculo de frecuencias teóricas
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n=1 n=2 n=3 n
Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n
Proporción de homocigotos recesivos en 1/4 1/16 1/64 (¼)n

la F2
Número de fenotipos distintos de la F2 2 4 8 2n

suponiendo dominancia completa
Número de genotipos distintos de la F2

(o fenotipos si no hay dominancia)
3 9 27 3n
Genética General
Probabilidad y Genética
Genética General
Genética General
Ejemplo: ¿Cual es la probabilidad de que en una familia de 2 hijos, los dos sean varones?
Ejemplo: ¿Cual es la probabilidad de que en una familia de 2 hijos, los dos sean varones
o los dos sean mujeres?
Genética General
Ejemplo: ¿Cual es la probabilidad de que en una familia de 2 hijos, los dos sean varones?
a=1/2 varón
p 𝑥
b=1/2 mujer
Ejemplo: ¿Cual es la probabilidad de que en una familia de 2 hijos, los dos sean varones
o los dos sean mujeres?
a=1/2 varón
p 𝑥 Ambos varones
b=1/2 mujer
p 𝑥 Ambos mujeres
p Ambos varones o ambos mujeres

Genética General
a y b probabilidad de los dos sucesos alternativos y n número de ensayos


Ejemplo 3: ¿Cual es la probabilidad de que en una familia de 4 hijos, dos sean varones y dos
sean mujeres?
a=1/2 varón
b=1/2 hembra
Genética General
sean mujeres?
a=1/2 varón
b=1/2 hembra
(a+ b) 4
4 a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4
1 1 3
𝑝 6𝑥 𝑥
2 2 8
Genética General
n= número total de sucesos
s= número de veces que se da el suceso a
t= número de veces que se da el suceso b
a= probabilidad del suceso a
b= probabilidad del suceso b

sean mujeres?
a=1/2 varón
b=1/2 hembra
(a+ b) 4
4 a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4
Genética General
Ejemplo 4: Probabilidad de que en una familia de 7 hijos, 5 sean varones y dos sean mujeres?
a=1/2 (varón)
b=1/2 (mujer)
Genética General
Ejemplo 4: Probabilidad de que en una familia de 7 hijos, 5 sean varones y dos sean mujeres?
a=1/2 (varón)
b=1/2 (mujer)
Genética General
Donde d y r son, respectivamente, el número de caracteres dominantes y recesivos que exhibe el fenotipo.
Por su parte, la segregación genotípica se obtiene mediante la ecuación
Donde D , H y R son, respectivamente, el número de genes en homocigosis para el alelo dominante, en heterocigosis o en
homocigosis para el alelo recesivo que exhibe el genotipo.
Genética General https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/13-El%20polih%C3%ADbrido.%20An%C3%A1lisis%20estad%C3%ADstico%20aplicado%20la%20mendelismo.pdf

Ejemplo 5: En los gatos el pelaje negro domina sobre el gris. Se aparea una hembra de pelo negro cuya
madre es gris con un macho gris. Si esta hembra tiene una camada de 6 gatitos, ¿Cuál es la probabilidad de
que 3 sean negros y 3 grises?
Ejemplo 6: Se cruzan los siguientes genotipos AaBbCcDd x AaBbCcDd. Determine la proporción de la

progenie de este cruzamiento que cumpla los siguientes requisitos:
a) 3 loci en heterocigosis y uno en homocigosis recesiva,
b) AaBbccDd
c) AaBbCCDD
d) aabbccdd
Genética General
Ejemplo 5: En los gatos el pelaje negro domina sobre el gris. Se aparea una hembra de pelo negro cuya
madre es gris con un macho gris. Si esta hembra tiene una camada de 6 gatitos, ¿Cuál es la probabilidad de
que 3 sean negros y 3 grises?
Ejemplo 6: Se cruzan los siguientes genotipos AaBbCcDd x AaBbCcDd. Determine la proporción de la

progenie de este cruzamiento que cumpla los siguientes requisitos:
!
a) 3 loci en heterocigosis y uno en homocigosis recesiva, 𝑝
! !
1 1 1 1
𝑝 𝑥 𝑥 𝑥
b) AaBbccDd 2 2 4 2
1 1 1 1
c) AaBbCCDD 𝑝 𝑥 𝑥 𝑥
2 2 4 4
d) aabbccdd 1 1 1 1
𝑝 𝑥 𝑥 𝑥
4 4 4 4
Genética General


Contraste de hipótesis: test χ2
Si las diferencias que existen entre las frecuencias observadas y las esperadas se
deben exclusivamente al efecto del azar, se puede calcular a partir de las parejas
de frecuencias un parámetro que tiene distribución chi-cuadrado.
𝑂𝑏𝑠𝑒𝑟𝑣𝑎𝑑𝑜𝑠 𝐸𝑠𝑝𝑒𝑟𝑎𝑑𝑜𝑠
Χ
𝐸𝑠𝑝𝑒𝑟𝑎𝑑𝑜𝑠
Si, por el contrario, las diferencias que existen entre las frecuencias observadas y
las esperadas se deben a otras causas añadidas al efecto del azar, el parámetro
anterior no se distribuirá como una chi-cuadrado sino que tomarán valores mucho
más grandes.
Grados de libertad= número de categorías -1

Genética General
Genética General
Genética General

Ejemplo 7. En el maíz los granos púrpuras son dominantes sobre los amarillos y los llenos sobre los
arrugados. Se cruza una planta de maíz de granos púrpuras y llenos, con una planta de granos amarillos
y arrugados y se obtiene la siguiente progenie:
Amarillos llenos 91
Ponga a prueba su hipótesis genética con una prueba χ2
Genética General
Ejemplo 7. En el maíz los granos púrpuras son dominantes sobre los amarillos y los llenos sobre los
arrugados. Se cruza una planta de maíz de granos púrpuras y llenos, con una planta de granos amarillos
y arrugados y se obtiene la siguiente progenie:
Amarillos llenos 91
Ponga a prueba su hipótesis genética con una prueba χ2
112 101,75 110 101,75 91 101,75 94 101,75

𝜒 3,42
101,75 101,75 101,75 101,75
Genética General
Genética General


Genética General Tema 1 2018-19 Color

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Tema 1.

1.0. Introducción histórica y conceptos básicos

1.1. Los principios mendelianos y la separación de los cromosomas en meiosis

-El cruzamiento monohíbrido: Principio de la uniformidad y la segregación

1.2. Cruzamientos polihíbridos: cálculo de frecuencias teóricas

1.3. Contraste de hipótesis: test χ2

1.0. Introducción histórica y conceptos básicos

1.1. Los principios mendelianos y la separación de los cromosomas en meiosis

-El cruzamiento monohíbrido: Principio de la uniformidad y la segregación

1.2. Cruzamientos polihíbridos: cálculo de frecuencias teóricas

1.3. Contraste de hipótesis: test χ2

•Estudio de la herencia y la variación (Bateson)

•Estudio de los genes a través de su variación (Suzuki)

•Estudio del material genético desde cualquier punto de vista o

•Estudio de la herencia en todas sus manifestaciones (Tamarin)

•Se ocupa de cuanto concierne a los genes (Griffiths)

•Es la rama de la biología que se ocupa de la herencia y la variación

•La ciencia de la herencia (Russell)

¿Qué se hereda y qué no se hereda?

¿Por qué surgen nuevas especies de organismos?

¿Se puede predecir la herencia?

¿Se puede controlar la herencia?

¿Qué es el material genético y dónde se encuentra?

¿De qué forma se transmite?

¿Cómo está organizado y cómo funciona?

¿Cómo sufre cambios?

¿Cómo se comporta el material genético en una población?

Polinización de palmeras. Grabado asirio 850 a. C.

El hombre domesticaba animales y plantas en la prehistoria

El hombre domesticaba animales y plantas en la prehistoria

Genética General https://blogs.biomedcentral.com/on-biology/2015/09/21/impact-recent-inbreeding-genetic-diversity-domestic-dogs/

Los hijos se parecen a los padres

Aristóteles e Hipócrates hacia 400 a. C.

El semen masculino se forma en varias partes

Observó embriones en desarrollo

Gregor Johan Mendel

Redescubierto por Correns, de Vries y Tschermak

Mendel Web: http://www.mendelweb.org/

Gregor Johan Mendel

Un pepino en las condiciones adecuadas puede dar tomates

Genética General La era de la genómica y la proteómica

Genética clásica Genética evolutiva

No sólo adquirir información, sino aplicarla

Genética General https://www.science.org/lookup/doi/10.1126/science.234.4778.856

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Genética General Salmones y tilapias transgénicos Menti

No sólo adquirir información, sino aplicarla

Genética General https://elpais.com/elpais/2019/07/30/ciencia/1564512111_936966.html

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Genética General https://www.globalbiotechinsights.com/articles/10802/looking-beyond-the-debate-of-who-owns-crispr-gene-editing-technology

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Genética General https://www.dreamgenics.com/2018/07/27/test-geneticos-directos-al-consumidor/

No sólo adquirir información, sino aplicarla

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No sólo adquirir información, sino aplicarla

No sólo adquirir información, sino aplicarla

No sólo adquirir información, sino aplicarla

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“Sabíamos muy bien que rechazar su PCR

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