La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la

secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos.

Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera

espontánea. Estas mutaciones espontáneas pueden ser heredadas por la descendencia de una
persona afectada.1

Hay tres patrones de herencia diferentes para la mayoría de las formas de DM. Cuando una
mutación que causa DM se hereda de uno de los padres con la enfermedad, esto se conoce
como herencia autosómica dominante.

Por el contrario, para la mayoría de las enfermedades autosómicas recesivas, la mutación

genética debe heredarse de ambos padres. Ambos genes coincidentes deben incluir una
mutación para causar la enfermedad.

Sin embargo, el patrón de herencia para muchos tipos de DM se denomina “recesivo ligado a
X,” lo que significa que el cambio genético se transmite de una generación a la siguiente a
través del cromosoma X.2

Las niñas y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los niños y los
hombres tienen un cromosoma X y un Y (XY). Este patrón es la razón por la que ciertos tipos
de DM, cuyas mutaciones están en el cromosoma X, son más comunes en hombres que en
mujeres.

● Si una mujer tiene un cromosoma X con la mutación genética y un cromosoma X sin

la mutación genética, es posible que no presente síntomas o que tenga una DM más
leve que la de los hombres. Se la llama "portadora" porque tiene la mutación genética
y puede transmitirla a sus hijos.
● Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, si tienen la mutación
genética, generalmente tendrán síntomas de DM o síntomas de DM más graves que
las mujeres.

Cientos de genes participan en la producción de proteínas que afectan a los músculos. Cada
forma de DM es causada por una mutación genética que es única de ese tipo. Por ejemplo:

● La DM de Duchenne es el resultado de una mutación genética que conduce a la falta

de distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las fibras musculares y las protege
de lesiones.1 Puede heredarse de forma recesiva ligada al cromosoma X.
● La DM miotónica es causada por una expansión anormal de ciertas secuencias de
ADN en uno de dos genes diferentes. La mayoría de las personas pueden tener
alrededor de 40 repeticiones de un determinado código de ADN en su gen, pero las
personas con DM miotónica tienen 4,000 o más repeticiones. Estas repeticiones
causan errores en las "instrucciones" para producir proteínas musculares, lo que
significa que es posible que el cuerpo no produzca suficiente proteína o que no
produzca formas utilizables de la proteína. En algunos casos, las instrucciones mismas
 se acumulan a niveles altos; esta acumulación causa problemas con la proteína. La
DM miotónica se puede heredar de forma autosómica dominante.

La DM no es contagiosa y no puede ser causada por una lesión o actividad