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ORIGIN AL

Alteraciones ortopédicas en el Síndrome de Down


G. GIRONA CHENOLL* y E. CUELLO VILLAVERDE**

Servicio Valenciano de Salud. Castellón. *Servicio Rehabilitación. H. General Castellón. **Servicio Rehabilitación. H. Provincial Castellón.

ORT H OPEDIC ALT ERAT ION S IN T H E DOW N ’S


Resumen.—Se ha realizado un estudio retrospectivo del SYN DROME
síndrome de Down con el objetivo de reflejar las alteraciones
ortopédicasy establecer un protocolo de valoración de lasmis- Summar y.—We have performed a retrospective study
mas. Todos los niños vistos desde 1990 a 1998 con al menos of the Down’s Syndrome in order to reflect the orthopedic
una revisión clínica en el último año fueron incluidos en el es- alterations and establish an assessment protocol for them.
tudio. Los datos valorados fueron edad, sexo, alteraciones or- All the children seen between 1990 and 1998 with at least
topédicas y tratamiento empleado para las mismas. Se revisaron on clinical check-up in the last year were included in the
también los datos existentes acerca de la exploración neuro- study. The data assessed were age, gender, orthopedic alte-
lógica, trastornos de la marcha, control de esfínteres y cambios rations and treatments used for them. The data existing on
de la funcionalidad del niño para detectar posibles casos de the neurological examination, gait disorders, sphincter con-
compresión medular secundaria a inestabilidad cervical. trol and changes in functionality of the child were also re-
viewed to detect possible cases of spinal cord compression
La muestra final estaba constituida por 29 pacientes, 14 secondary to cervical instability.
niños y 15 niñas con edad media de 6,2 (±3,6) años.
The final sample was made up by 29 patients, 14 boys
La alteración ortopédica más frecuente en nuestra serie and 15 girls whose mean age was 6.2 (±3.6) years.
fue el pie plano valgo (75,86%) seguido del genu valgo
(20,68%). No encontramos alteraciones de interés en las ca- The most frequent orthopedic alteration in our series
deras salvo tres casos de horizontalización acetabular y en- was planovalgus foot (75.86%) followed by genu valgum foot
sanchamiento del ilíaco en las radiografías. Las deformidades (20.68%). We found no alterations of interest in the hips ex-
del raquis consistieron en cifosis o cifoescoliosis reductibles cept for three cases of acetabular horizontalization and wi-
y de grado leve que no requirieron tratamiento ortésico. A dening of the iliac in the X-rays. The spinal deformities con-
pesar de la alta incidencia de problemas cervicales de otras sisted in kyphosis or kyphoscoliosis that were reducible and
series, no se detectaron malformaciones congénitas cervica- mild degree that did not required orthetic treatment. In
les y tampoco cambios en la región atloaxoidea en 18 casos spite of the high incidence of cervical problems of other se-
en los que se practicaron estudios radiográficos al efecto. De ries, no congenital cervical malformations were detected
acuerdo con la ausencia radiográfica de inestabilidad cervi- and no changes were found in the atloaxoid region in 18
cal, no se registraron en ningún caso pérdida de la funcio- cases in which X-ray studies were done for this reason. Ac-
nalidad ni alteraciones en la exploración neurológica. cording to the radiographic absence of cervical instability,
no cases of loss of functionality or alterations in the neu-
Ninguna de las alteraciones ortopédicas precisó cirugía, rological examination were recorded.
siendo los tratamientos habitualmente empleados la cinesi-
terapia y las ortesis, de entre las cuales las plantillas tipo Le- None of the orthopedic alterations required surgery, ki-
liévre y las cuñas supinadoras fueron las más utilizadas. nesitherapy and orthesis being the usual treatments emplo-
yed, among which the Lelievre type foot supports and su-
El estudio en su conjunto mostró una falta de estandari- pinator wedges were used most.
zación y de sistemática en la búsqueda y evaluación de los
problemas ortopédicos. Basándonos en ello y en la revisión The study as a whole showed a lack of standardization
bibliográfica elaboramos un protocolo clínico-radiológico de and of systematizing in the search and assessment of the
valoración de las alteraciones ortopédicas en el síndrome orthopedic problems. Based on this and on the bibliograp-
de Down que puede facilitar su detección y consensuar el hic review, we elaborate a clinical-radiological protocol of
trabajo de los diversos servicios implicados. assessment of the orthopedic alterations in the Down’s syn-
drome that can facilitate their detection and reach a gene-
Palabras clave: Síndrome de Down. Problemas orto- ral agreement in the work of the different services involved.
pédicos. Protocolo de valoración.
Key words: Down’s syndrome. Orthopedic problems.
Valuation of protocol.
Trabajo recibido el 23-I-02. Aceptado el 9-IV-02.

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GIRONA CHENOLL G, ET AL. ALTERACIONES ORTOPÉDICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

IN T RODU CCIÓN TABLA 1. Alteraciones ortopédicas más frecuentes en el SD.


• Inestabilidad cervical: puede estar localizada a nivel
El síndrome de Down (SD) es la alteración cromo- atloaxoideo (C1-C2) y/ o a nivel del occipital con el atlas.
sómica más común y afecta al 1,5 de los nacidos vivos1,2. • Escoliosis, cifosis o ambas.
La hipermovilidad articular secundaria a la hipotonía • Luxación congénita de caderas, luxación recidivante,
muscular y laxitud ligamentosa, junto con las malforma- epifisiolisis de la cabeza de fémur, enfermedad de Perthes,
ciones congénitas osteoarticulares, se han invocado protrusión acetabular y osteoartrosis.
como causa de las alteraciones ortopédicas2. La tabla 1 • Valgo de rodillas y luxación recidivante de rótulas.
muestra las alteraciones ortopédicas más frecuentes1. • Pie plano valgo.
En nuestro medio, los nacidos con síndrome de • Las derivadas de malformaciones congénitas osteoarticulares
Down son controlados desde el alta hospitalaria en el son:
Servicio de Rehabilitación, conjuntamente con el Ser- – Hipoplasia de la apófisis odontoides del axis, presencia de
odontoideum, ossiculum terminale, fusión del occipital
vicio de Neonatología. Acuden una vez por semana a
con el atlas, espina bífida C1-C2, discos vertebrales
sesiones de fisioterapia y son seguidos en consulta ex-
hipoplásicos, irregularidades de los platillos, etc.
terna trimestralmente. – Displasia de caderas (acetábulo).
Los objetivos del presente estudio son: conocer los – Hipoplasia rotuliana.
resultados de la aplicación no estandarizada de dos – Sindactilias.
programas de salud para el síndrome de Down en su – Metatarsus varus o valgus. Pie zambo.
apartado del aparato locomotor, profundizar en el co- SD: síndrome de Down.
nocimiento de las alteraciones ortopédicas mediante
revisión bibliográfica y elaborar un protocolo de con-
trol de dichas alteraciones.
atlanto-odontoideo (distancia entre el límite posteroin-
ferior del arco anterior del atlas y la parte anterior de
la apófisis odontoides) y Rx de pelvis en algunos casos.
PACIEN T ES Y MÉTODO
Los datos fueron analizados descriptivamente.
La muestra final estaba constituida por 29 niños,ha-
Se han revisado retrospectivamente 33 historias clí-
biéndose excluido tres casos por seguimiento incom-
nicas de pacientes diagnosticados de síndrome de
pleto y uno por fallecimiento. La distribución por
Down que habían sido atendidos en el Servicio de Re-
sexos fue 14 niños y 15 niñas, con edad media de 6,2
habilitación de un Hospital General entre los años
años (DE 3,65) y rango entre 1-14 años.
1990 y 1998. Para las revisiones se había utilizado
desde 1990 el Programa de Salud de la Fundación Ca-
talana3 y desde 1993 el de la Federación Española de
Instituciones del Síndrome de Down4, en los aparta- RESU LTADOS
dos dedicados a aparato locomotor y sistema nervio-
so. El criterio de inclusión en el estudio fue la exis-
Las alteraciones ortopédicas observadas y el núme-
tencia de al menos una valoración clínica durante el
ro de niños que las padecían se detallan en la tabla 2.
último año. Los datos estudiados fueron los siguien-
tes: alteraciones ortopédicas del esqueleto axial y ex- Los tratamientos ortésicos utilizados fueron: calza-
tremidades, prescripción de ortesis, alteraciones de do de contrafuerte rígido en los 22 casos de pie plano,
la exploración neurológica (fuerza muscular, existen- asociando cuñas supinadoras de talón en cuatro casos
cia de signos piramidales) y, basándonos en la infor- y plantillas tipo Leliévre en 10 niños. No se conside-
mación de los padres, alteraciones en la marcha, en el ró necesario el tratamiento ortésico para las altera-
control de esfínteres y en el grado de funcionalidad ciones raquídeas, reductibles y de grado leve.
del niño en sus actividades de vida diaria. En ningún caso los padres refirieron pérdida de ca-
La fuerza muscular era considerada normal si el pacidad funcional desde la última visita, ni se habían
niño resistía la fuerza aplicada manualmente a múscu- constatado alteraciones neurológicas en la exploración.
los flexores y extensores de los distintos segmentos El screening radiológico del raquis cervical fue rea-
de sus miembros; se consideró que no existía pirami- lizado a 18 pacientes, todos ellos mayores de tres años.
dalismo cuando los reflejos patelar y aquíleo estaban La valoración del espacio preodontoideo era normal
presentes, no existía un aumento del área reflexóge- en todos y no se detectaron anomalías congénitas.
na y la respuesta cutáneo plantar era flexora. En tres pacientes el estudio radiográfico de pelvis
Se realizaron radiografías (Rx) dinámicas de raquis cer- mostró ensanchamiento del ilíaco y horizontalización
vical a partir de los tres años con medición del intervalo acetabular.

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DISCU SION TABLA 3. Inestabilidad cervical. Recomendaciones.


• Rx cervical patológica + clínica negativa: exámenes
La prevalencia de alteraciones ortopédicas en el SD periódicos, sin restricción de actividad.
varía de unos autores a otros. Aprin et al5 encuentran • Rx cervical patológica + clínica positiva: restricción de
un 6,2 %en un grupo de 946 pacientes que habían acu- deportes y resonancia magnética. Si confirmación
dido a revisión al Servicio de Ortopedia Pediátrica. diagnóstica → fusión quirúrgica.
Diamond et al1 comparan 161 SD ingresados en un
hospital de agudos y 107 pacientes de SD institucio-
nalizados, encontrando una proporción similar de pro-
tabilidad cervical. Sin embargo, tratándose de un es-
blemas ortopédicos, oscilando entre el 26,9% y el
tudio retrospectivo, no podemos descartar defectos
29,2%. Livingstone y Hirst 6 examinan 39 niños con tri-
en la interpretación radiológica o errores debidos a la
somía 21 en edad escolar, de los cuales un 13% pre-
ausencia de estandarización en la técnica empleada.
sentaba alteraciones de raquis, pies o caderas y un
10,3% habían requerido cirugía ortopédica. Si bien el Committee on Sports Medicine to American
Academy of Pediatrics12 es muy estricto en cuanto a los
Entre todas las alteraciones ortopédicas, la inesta-
controles radiológicos cervicales y la restricción de
bilidad atloaxoidea ha sido la mejor estudiada, por ser
actividades deportivas cuando se demuestran altera-
la que puede ocasionar complicaciones más graves por
ciones en los mismos, diversos estudios prospectivos
compresión medular. Desde el primer caso descrito
afirman que la valoración radiológica, en sí misma,
en 19617, la literatura internacional se ha ocupado ex-
tiene poco valor en la detección de futuras complica-
tensamente del tema, sobre todo a partir de que el
ciones neurológicas8,9,13, que afectan sólo al 1,5% de
Comité de Expertos Médicos de los Juegos Paraolím-
los pacientes.
picos en 19838 exigiera un informe médico a todos
los participantes con síndrome de Down, en el que se Por el contrario una valoración clínica es de mayor
hiciera constar la ausencia de anomalías cervicales y utilidad, ya que se ha observado que hasta el 90% de
neurológicas y se descartara la presencia de inestabi- los pacientes con compresión medular presentan al-
lidad cervical. Esta última se diagnosticaba si se de- teraciones de curso progresivo al menos un año antes
mostraba en las radiografías cervicales una distancia del diagnóstico14. Los casos descritos en los que el
entre el arco anterior del atlas y la apófisis odontoi- cuadro clínico tuvo un comienzo agudo acontecieron
des mayor de 4,5 mm en la edad infantil y mayor de tras traumatismos en los que se había producido una
3 mm a partir de los 15 años. Esta normativa, que se flexión exagerada del raquis cervical o tras hiperex-
mantiene en la actualidad, ha llevado a que los pro- tensión cervical en el curso de maniobras de intuba-
gramas de salud específicos incluyan una revisión sis- ción endotraqueal15.
temática del raquis cervical. La inestabilidad puede ocasionar cefalea, disconfort
Estudios llevados a cabo sobre series amplias han cervical o tortícolis y en casos más graves mielopatía
evidenciado la existencia de inestabilidad atloaxoidea con debilidad muscular, torpeza en las marcha, altera-
en un 10-20% de la población con síndrome de ciones del control de esfínteres, incoordinación ma-
Down9. Más recientemente se ha observado también nual, ataxia, parestesias etc. La exploración neurológi-
una inestabilidad occipitoatloidea que puede coexistir ca puede mostrar signos de piramidalismo y
con la anterior 10,11. En nuestra serie, coincidiendo con alteraciones de la sensibilidad. De todas las manifesta-
los resultados de Livingstone et al en niños de edad ciones clínicas, la alteración de la marcha parece ser
escolar 6, no se ha diagnosticado ningún caso de ines- el dato con mayor sensibilidad para el diagnóstico de
mielopatía16 y el único predictor clínico significativo17.
Cuando se sospecha alteración neurológica la re-
TABLA 2. Alteraciones ortopédicas del síndrome de sonancia magnética o el TAC helicoidal14, 18, así como
Down en nuestra casuística. los potenciales evocados somato sensoriales son de
Alteraciones ortopédicas Nº pacientes gran ayuda para confirmar el diagnóstico17. Las re-
PIES: plano valgo flexible .................... 22 comendaciones para el manejo de pacientes con
hallux varus .................................. 5 inestabilidad cervical y/o mielopatía se resumen en la
sindactilia ...................................... 2 tabla 314, 18, 19.
MANOS: sindactilia ...................................... 1 Los informes radiológicos de nuestros casos no
RAQUIS: tortícolis (origen ocular) ......... 2 aportaban datos sobre malformaciones congénitas. Sin
actitud escoliótica ...................... 3 embargo, trabajos de diversos autores14,20,21 coinci-
hipercifosis .................................... 2 den en que son más frecuentes que en la población
cifoencoliosis ................................ 2 general y afectan sobre todo a las dos primeras vér-
RODILLA: genu valgo .................................... 6 tebras cervicales.

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Diamond et al1 encuentran una escoliosis toraco- Se estima que la prevalencia de inestabilidad rotu-
lumbar leve en el 52% de pacientes institucionalizados liana (subluxación lateral mayor del 50% mantenida al
con SD, destacando también el hallazgo de signos de- flexionar la rodilla unos 45°) es del 21,7%30, mientras
generativos de aparición precoz. En nuestra serie se la luxación recidivante de rótula puede afectar al 5%
observan actitudes escolióticas de grado leve (<15°) de los pacientes26,30. Clínicamente se manifiesta por
acompañadas en algunos casos de actitud cifótica dor- un síndrome patelar con dolor y fallos repetidos, poco
sal, y sin tendencia a la progresión, oscilando el segui- discapacitantes30. Cuando la luxación no es reductible
miento de estos casos entre 1 y 4 años. Los casos de hay una incapacidad para extensión completa de la ro-
hipercifosis no presentaban signos distróficos y fueron dilla y alteraciones de la marcha, habiéndose descrito
tratados con ejercicios de fisioterapia. No hemos en- también algunos casos de luxación congénita bilate-
contrado ningún artículo que se refiera a la historia ral31. Pueden hacerse ejercicios de tonificación del
natural de la escoliosis en el SD, quizá porque, pese a cuádriceps y utilización de ortesis estabilizadoras en
su prevalencia, no es un problema discapacitante1. los casos leves, pero en los más graves se requiere tra-
Aún así se han publicado casos de adolescentes con tamiento quirúrgico26,30.
SD que precisaron artrodesis posterior por la magni-
El pie plano valgo es la alteración más frecuente
tud de su curva escoliótica22.
llegando en algunas series al 89%1. En nuestra ca-
Según Benet et al23 la prevalencia de afectación de suística llegó a afectar el 76% de los casos. Todos
caderas entre los 2-10 años es del 5-10%, existiendo ellos eran flexibles por lo que el tratamiento, de
riesgo de subluxación crónica con displasia acetabular acuerdo con otros autores26, fue el propio del pie
o luxación inveterada. Shaw et al24 encuentran un 7,9% plano laxo infantil. El tratamiento ortésico con plan-
de alteraciones en una serie de pacientes entre 10 y tillas sólo fue utilizado en niños mayores de cuatro
43 años. Hresko et al25 encuentra anomalías radiológi- años, con tendencia al sobrepeso y/o desgaste pre-
cas en el 22% de los adultos revisados y Tadchjian26 coz del calzado. Aunque ninguno de nuestros niños
considera que el 40% presenta displasia congénita de ha necesitado cirugía, puede llegar a ser necesaria si
cadera. En el presente estudio no se ha realizado una los pies se hacen rígidos y dolorosos6. Otros tras-
búsqueda sistemática de estas alteraciones. Al margen tornos del pie que pueden aparecer con frecuencia
del habitual screening clínico neonatal de la luxación en el SD son las alteraciones del primer metatarsia-
congénita de cadera, se realizó un estudio radiográfico no, con hallux varus o valgus. Diamond et al1 lo en-
en 3 casos con gran hipotonía muscular que no habían cuentran en el 91% de sus pacientes. En los casos
conseguido la marcha a la edad de tres años, obser- dolorosos puede plantearse la cirugía, aunque con
vando un ensanchamiento del ilíaco y horizontalización resultados variables.
acetabular que, junto a la coxa valga, se consideran ha-
llazgos típicos de las caderas de estos niños24,27. También se han comunicado casos de pie zambo32,
destacando la escasa respuesta de los mismos al tra-
Clínicamente, las alteraciones ortopédicas en cade-
tamiento conservador con yesos progresivos seguidos
ras pueden manifestarse por torpeza en la marcha,
de férulas y calzado ortopédico.
dismetría, crujidos, dolor o claudicación28. Es aconse-
jable la realización de Rx de pelvis y proyección axial
de caderas24. El tratamiento ha sido bien sistematiza-
do por Garbayo et al28 y va desde la utilización de fé- CON CLU SION ES
rulas, asociado o no a plicatura capsular, hasta la os-
teotomía o artroplastia cuando la deformidad ósea
está establecida. Las alteraciones ortopédicas en el SD son frecuen-
tes y potencialmente graves, si no se realiza un diag-
Los casos diagnosticados de genu valgo en nues-
nóstico y tratamiento adecuados. Las indicaciones ge-
tra serie eran niños de más de siete años que pre-
nerales de los Programas de Salud actuales deben
sentaban a la exploración clínica una distancia inter-
desarrollarse y concretarse por lo que respecta al apa-
maleolar entre 7,5 y 8,5 cm y un ángulo femorotibial
rato locomotor.
> 10°, sin repercusión sobre la marcha. Siguiendo los
criterios de Viladot et al29 se prescribieron cuñas su- Una revisión de la literatura médica nos ha per-
pinadoras o plantillas tipo Leliévre, sin que en ningún mitido elaborar un protocolo clínico-radiológico
caso se recomendaran férulas correctoras nocturnas (anexo A) con el que esperamos consensuar el tra-
o epifisiodesis quirúrgica. Consideramos que los re- bajo entre los Servicios de Pediatría, Cirugía Or-
gistros son insuficientes, debiendo incluirse en la topédica, Radiodiagnóstico y Rehabilitación, con el
valoración datos relativos a la alineación femoropa- objetivo de mejorar la eficacia y eficiencia de la
telar y radiografías en carga, con proyecciones ante- aplicación de los programas de salud en los niños
roposterior, lateral y axial. con síndrome de Down.

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AN EX O A. Protocolo de valoración de alteraciones ortopédicas.


Nombre: .................................................................................................................................................................... Edad: .................. Nº Hª ...............
Antecedentes personales: ...............................................................................................................................................................................................................
Antecedentes familiares: .................................................................................................................................................................................................................
VALORACIÓN CERVICAL1
Movilidad Simétrica y no dolorosa Simétrica y dolorosa Limitada
Especificar: .............................................................................................................................................................................................
Tortícolis SÍ Alteración visual SÍ Especificar: ....................................................
NO NO
Cervicalgia SÍ Cefalea SÍ Tortícolis ocasional SÍ
NO NO NO
Modificaciones control esfínteres SÍ Alt. de marcha SÍ
NO NO
VALORACIÓN DE RAQUIS2
Escoliosis SÍ ⇒ Localización: .................................................. ⇐ Gibas SÍ
NO ............................................................................ NO
Alt. plano sagital SÍ Especificar: .......................................................................................................................................................
NO .............................................................................................................................................................................
VALORACIÓN DE CADERAS3
Dolor Crujidos Alteración marcha Otros ......................................
Cadera derecha Mov. normal o aumentada Disminuida
Cadera izquierda Mov. normal o aumentada Disminuida
Pliegues inguinales ....................................... Simétricos Pliegues glúteos ............................. Simétricos
Asimétricos Asimétricos
Dismetría ........................................................ SÍ NO Especificar: ..........................................................................
VALORACIÓN RODILLAS4
Dolor Fallos Limitación articular Especificar: ................................................................................................................................
Alineación Varo Valgo Medición clínica: .....................................................................................................................
Inestabilidad rotuliana SÍ NO Especificar % desplazamiento y reductibilidad: ........................
................................................................................................................
VALORACIÓN DE PIES 5
Pie plano Izdo. Valgo Izdo. Tratamiento: .................................................
Dcho. Dcho. ..........................................................................
Hallux valgus Izdo. H. varus Izdo. Otros: ............................................................
Dcho. Dcho. ..........................................................................
EXAMEN NEUROLÓGICO
MSD 6 Fuerza normal SÍ NO
MSI7 Fuerza normal SÍ NO
MID 8 Fuerza normal SÍ NO ROT patelar ROT aquíleo RCP
MII9 Fuerza normal SÍ NO ROT patelar ROT aquíleo RCP
Alteraciones de marcha: .................................................................................................................................................................................................................
Otros: ...................................................................................................................................................................................................................................................
OTRAS OBSERVACIONES DERIVADAS DEL EXAMEN
.................................................................................................................................................................................................................................................................
.................................................................................................................................................................................................................................................................
RESUMEN DE LAS ALTERACIONES OBSERVADAS
1. ...................................................................................................................................
2. ...................................................................................................................................
3. ...................................................................................................................................
4. ...................................................................................................................................
5. ...................................................................................................................................
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS SOLICITADAS
.................................................................................................................................................................................................................................................................
.................................................................................................................................................................................................................................................................
ACTITUD TERAPÉUTICA
.................................................................................................................................................................................................................................................................
.................................................................................................................................................................................................................................................................
.................................................................................................................................................................................................................................................................
1 Si positividad de uno o más síntomas o signos, Rx en flexión y extensión de raquis cervical. En todos los casos Rx dinámicas a los 3 años, y c/ 4-5 años
en los casos asintomáticos.
2 Si alteraciones clínicas, Rx completa de raquis en bipedestación: posteroanterior y lateral.
3 Si alteraciones, Rx pelvis y axial de caderas.
4 Si alteraciones, Rx anteroposterior y lateral en carga y axial de rótulas.
5 Pie plano sintomático o no reductible, Rx en carga frente y perfil pies.
6 MSD = miembro superior derecho.
7 MSI = miembro superior izquierdo.
8 MID = miembro inferior derecho.
9 MII = miembro inferior izquierdo.

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GIRONA CHENOLL G, ET AL. ALTERACIONES ORTOPÉDICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

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