¿Qué fue el Proyecto del genoma humano?

El Proyecto del genoma humano (PGH) fue un programa de investigación

colaborativo e internacional cuya meta era la del mapeo (cartografía) y
entendimiento completo de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros
genes juntos se conocen como nuestro "genoma".

El PGH fue la culminación natural de la historia de la investigación de la genética.

En 1911, Alfred Sturtevant, en aquel entonces investigador como estudiante
universitario en el laboratorio de Thomas Hunt Morgan, se dio cuenta de que él
podía - y que tenía que, para poder gestionar sus datos - mapear las ubicaciones
de los genes de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) cuyas mutaciones
estaban siendo estudiadas por el laboratorio de Morgan a lo largo de varias
generaciones. El primer mapa génico de Sturtevant puede ser comparado con el
primer vuelo de los hermanos Wright en Kitty Hawk. A su vez, el Proyecto del
genoma humano puede ser comparado con el programa Apollo que llevó a los
seres humanos a la luna.

El material hereditario de todos los organismos multicelulares es la famosa doble

hélice de ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todos nuestros genes. El
ADN, a su vez, está elaborado de cuatro bases químicas, cuyos pares forman los
"peldaños" de las moléculas de ADN que serpentean en forma de una escalera de
caracol. Todos los genes están formados por tramos de estas cuatro bases,
ordenados de distintas maneras y en diferentes longitudes. Los investigadores del
PGH han descifrado el genoma humano de tres maneras principales; han:
determinado el orden, o "secuencia", de todas las bases en el ADN de nuestro
genoma; elaborado mapas que muestran las ubicaciones de los genes para las
principales secciones de todos nuestros cromosomas; y producido lo que se
conoce como mapas de ligamiento, versiones complejas del tipo originado en las
investigaciones iniciales de Drosophila, a través de los cuales puede darse
seguimiento a características heredadas (tales como aquellas para enfermedades
genéticas) a lo largo de varias generaciones.
El PGH ha revelado que existen probablemente alrededor de 20,500 genes
humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus
ubicaciones. Este producto final del PGH ha dado al mundo un recurso de
información detallada sobre la estructura, organización y función del conjunto
completo de genes humanos. Esta información puede considerarse como el
conjunto básico de "instrucciones" hereditarias para el desarrollo y función de un
ser humano.

El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano (International

Human Genome Sequencing Consortium) publicó la primera versión preliminar del
genoma humano en la revista Nature en febrero de 2001, con el 90 por ciento de
la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma completo. Un
dato sorprendente de esta primera versión preliminar fue que el número de genes
humanos parecía ser significativamente menor que las estimaciones anteriores,
que variaron desde 50,000 genes hasta tantos como 140,000. La secuencia
completa fue terminada y publicada en abril de 2003.

Tras la publicación de la mayor parte del genoma en febrero de 2001, Francis

Collins, el director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
(National Human Genome Research Institute, NHGRI), señaló que podría
pensarse del genoma como un libro con múltiples usos: "Es un libro de historia -
una narrativa de la travesía de nuestra especie al paso del tiempo. Es un manual
de taller, con un plano increíblemente detallado para construir cada célula
humana. Y es un libro de texto transformativo de medicina, con entendimiento que
dará a los proveedores de atención de la salud inmensos poderes nuevos para
tratar, prevenir y curar enfermedades".

Las herramientas creadas a través del PGH también continúan informando

trabajos para caracterizar los genomas completos de otra variedad de organismos
utilizados extensamente en investigaciones biológicas, tales como ratones,
moscas de la fruta y platelmintos. Estos trabajos se respaldan entre sí porque la
mayoría de los organismos tienen muchos genes similares, u "homólogos", con
funciones similares. Por lo tanto, la identificación de la secuencia o función de un
gen en un organismo modelo, por ejemplo, en el nematodo C. elegans, tiene el
potencial de explicar un gen homólogo en los seres humanos o en uno de los otros
organismos modelo. Estas ambiciosas metas requirieron y continuarán exigiendo
una variedad de nuevas tecnologías que han hecho posible construir relativamente
rápido una primera versión preliminar del genoma humano y a continuar refinando
dicha versión. Estas técnicas incluyen:

 Secuenciación del ADN

 El empleo de polimorfismos de longitud de los fragmentos de

restricción (RFLP)

 Cromosomas artificiales de levaduras (YAC)

 Cromosomas artificiales bacterianos (BAC)

 La reacción en cadena de la polimerasa (RCP)

 Electroforesis

Claro que, la información es tan buena como la capacidad para usarla. Por
consiguiente, se necesitan métodos avanzados para la amplia difusión de la
información generada por el PGH a los científicos, médicos y otros profesionales,
a fin de asegurar la aplicación más rápida de los resultados de las investigaciones
para el beneficio de la humanidad. La tecnología y la investigación biomédica son
beneficiarios específicos del PGH.

No obstante, las implicaciones trascendentales para individuos y la sociedad del

procesamiento de la detallada información genética hecha posible por el PGH
fueron reconocidas desde un principio. Otro componente importante del PGH - un
componente en curso del NHGRI - está dedicado, por consiguiente, al análisis de
las implicaciones éticas, legales y sociales (ethical, legal and social implications,
ELSI) de nuestros conocimientos genéticos recientemente descubiertos, y el
desarrollo posterior de opciones de políticas para la consideración pública.