INTRODUCCIÓN UNIDAD 3:

GENÉTICA Y SALUD

¿Cómo se

interpretan las

instrucciones

escritas en el
ADN?
Conceptos básicos
UNIDAD 3: GENÉTICA

Y SALUD
Objetivo de aprendizaje:

Explicar cómo la interacción

entre GENOMA y AMBIENTE
determina patologías y
condiciones de la salud
humana
OBJETIVO DE LA CLASE:
Analizar, los mecanismos de replicación
del ADN a partir de modelos de su
estructura.
Analizar el significado del Dogma central
de la biología molecular, en relación al
flujo de la información genética en células
desde el ADN al ARN y las proteinas.
 PREPARACIÓN
Lo que necesitamos saber
ÁCIDOS NUCLEICOS

Son las únicas moléculas biológicas que

poseen la capacidad de autoduplicación y

están formados por C, H, O, N y P.

Los ácidos nucleicos son macromoléculas ácidas, cuya

función principal es el almacenamiento y la
transmisión de la información genética de cada
celula, tejido y organismo.
COMPUESTOS ORGÁNICOS: ÁCIDOS NUCLEICOS
Gran parte del desarrollo físico de un organismo a lo largo de su vida está programado en estas
moléculas.
Las proteínas que elaborarán sus células y las funciones que realizarán, están registradas en
estas “cintas” moleculares.
EXISTEN DOS TIPOS

DE ÁCIDOS

NUCLEICOS:

EL ÁCIDO

DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)
Y
EL ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN).
 NUCLEOTIDOS
Constituyen la unidad monomérica de los ácidos nucleicos. Están

formados por una base nitrogenada unida a una azúcar (pentosa) la que

a su vez puede estar enlazada desde uno a tres grupos fosfatos.

Base nitrogenada + azúcar = nucleósido

Base nitrogenada + azúcar + grupo fosfato= nucleótido

. ESTRUCTURA DE UN NUCLEÓTIDO

DE DESOXIRRIBOSA

(DESOXIRRIBONUCLEÓTIDO).
LOS COMPONENTES DE LOS NUCLEÓTIDOS SON:
Los nucleótidos están formados por tres componentes: un azúcar de cinco carbonos (pentosa),

un grupo fosfato y una base nitrogenada.

Bases Nitrogenadas: compuestos cíclicos

formados por cadenas de carbono. Se clasifican
en bases púricas (adenina y guanina) y
pirimídicas (citosina, timina y uracilo).
Azúcar: molécula de cinco carbonos, por lo cual,
se llama pentosa. Se puede utilizar desoxirribosa
(en ADN) o ribosa (en ARN y nucleótidos libres).
Grupo fosfato.
 BASES NITROGENADAS

Por otra parte, la base nitrogenada

puede ser una una pirimidina, de un
anillo, o una purina, de doble anillo.

El ADN presenta dos purinas diferentes,

adenina y guanina, y dos pirimidinas
diferentes, citosina y timina.

El ARN también presenta adenina, guanina y

citocina, pero la timina se reemplaza por el
uracilo.
 FORMACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS

Cada uno de ellos está formado por la

unión de unos monómeros (nucleótidos)
similares formando así una cadena
polimérica, conectados entre sí por
enlaces químicos llamados fosfodiester
Todos los seres vivos contienen ambos
tipos de ácidos nucleicos.
 FORMACIÓN DEL ENLACE FOSFODÍESTER
FORMACIÓN DEL ENLACE FOSFODIÉSTER ENTRE DOS NUCLEÓTIDOS PARA FORMAR UN

DINUCLEÓTIDO, CON LA PÉRDIDA DE UNA MOLÉCULA DE AGUA (REACCIÓN DE CONDENSACIÓN).

EL ENLACE FOSFODIÉSTER ES UN
ENLACE COVALENTE ENTRE EL 5’-
FOSFATO DE UN NUCLEÓTIDO Y EL
GRUPO 3’-OH DE LA PENTOSA DE
OTRO NUCLEÓTIDO.
LA FORMACIÓN DEL ENLACE
FOSFODIÉSTER ES A TRAVÉS DE UNA
REACCIÓN DE CONDENSACIÓN
DATOS SOBRE LOS NUCLEOTIDOS:

•Los nucleótidos se pueden encontrar dentro de la célula como unidades libres

participando en numerosos procesos metabólicos o unidos entre sí formando
polímeros de desoxirribonucleótidos (ADN) o polímeros de ribonucleótidos (ARN)

•Los nucleótidos libres no estructuran ácidos nucleicos, pero desempeñan

importantes funciones.
•Es el caso de los mononucleótidos que actúan como mensajeros intracelulares
o segundos mensajeros los cuales activan o inhiben enzimas . Estos compuestos
son sintetizados en respuesta a una señal hormonal externa (hormonas de tipo
proteicas).
POLINUCLEÓTIDOS: ADN Y ARN
 ESTRUCTURA Y

FUNCIÓN DE LOS

ÁCIDOS NUCLEICOS
ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)
EL ADN CONTIENE LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE TODOS LOS SERES VIVOS
(GENES), ES EL MATERIAL HEREDITARIO DE LA CÉLULA Y CONTIENE LA
INFORMACIÓN NECESARIA PARA LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS.

—EN ÉL ESTÁN LOS GENES, PORCIONES ESPECÍFICAS DE LA MACROMOLÉCULA DE

ADN, QUE PROGRAMAN LAS SECUENCIAS DE AMINOÁCIDOS Y QUE CORRESPONDE
A LA ESTRUCTURA PRIMARIA DE LAS PROTEÍNAS.

DE ESTE MODO, Y A TRAVÉS DE LAS ACCIONES DE LAS

PROTEÍNAS, EL ADN CONTROLA LA VIDA DE LA CÉLULA Y

DEL ORGANISMO. EL ORDEN Y DISPOSICIÓN DE SUS BASES

NITROGENADAS CONSTITUYEN EL MEDIO POR EL CUAL LA

INFORMACIÓN ES CODIFICADA Y TRANSMITIDA A LA

DESCENDENCIA.
 NOTA

hélice del ADN son:

Enlace fosfodiéster (unión de 2 nucleótidos).
Enlace N-glucosídico (unión de la desoxirribosa y
una base nitrogenada).
Enlace por puente de hidrógeno (unión de las
bases nitrogenadas (A-T y G-C))

LA MOLÉCULA DE
ADN TIENE UNA ESTRUCTURA BICATERNARIA DE

DOBLE HÉLICE DE DOS CADENAS DE

POLINUCLEÓTIDOS.
ESTRUCTURA DEL ADN.
A) PUENTES DE HIDRÓGENO ENTRE PARES DE BASES COMPLEMENTARIAS QUE MANTIENE JUNTAS LAS DOS CADENAS DE
ADN. TRES PUENTES DE HIDRÓGENO (LÍNEAS PUNTEADAS ROJAS) UNEN LA GUANINA CON LA CITOSINA Y DOS PUENTES
DE HIDRÓGENO UNEN LA ADENINA CON LA TIMINA. CADA CADENA TIENE UN FOSFATO LIBRE (CÍRCULO AMARILLO) EN
UN EXTREMO Y UN AZÚCAR LIBRE (PENTÁGONO AZUL) EN EL EXTREMO OPUESTO. ADEMÁS, LAS DOS CADENAS SE
ENCUENTRAN EN SENTIDOS OPUESTOS (ANTIPARALELAS).
B) LAS CADENAS SE ENROLLAN FORMANDO LA DOBLE HÉLICE.
C) MODELO DE LA ESTRUCTURA DEL ADN. ESTE MODELO FUE EL DESCRITO POR WATSON Y CRICK EN 1953.
 Los pares A-T y G-C son bases complementarias, y su presencia

explica los resultados de Chargaff que indican que el número de

bases de adenina es igual al de timina, así como el número de guanina

es igual a las de citosina, por lo tanto:

A+G=C+T

RECUERDA QUE UNA ADENINA (PÚRICA) SE

UNIRÁ SIEMPRE CON UNA TIMINA (PIRIMÍDICA)
Y UNA GUANINA (PÚRICA) SE UNIRÁ SIEMPRE
CON UNA CITOSINA (PIRIMÍDICA).

De esta forma, la secuencia de nucleótidos se duplica con

exactitud y la información genética permanece constante.

LAS BACTERIAS
CONTIENEN UNA SOLA
MOLÉCULA DE DNA
BICATENARIA (DOBLE
HÉLICE), DESNUDA (NO
ASOCIADA A PROTEÍNAS
HISTONAS) QUE TIENE
FORMA CIRCULAR. EN
LAS MITOCONDRIAS Y
CLOROPLASTOS DE LAS
CÉLULAS EUCARIOTAS,
EL DNA PRESENTA LA
MISMA ESTRUCTURA.
ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)

•MOLÉCULA BIOLÓGICA PRESENTE EN TODOS

LOS SERES VIVOS Y EN CIERTOS TIPOS DE VIRUS.

•POLÍMERO LINEAL CONSISTENTE EN UNA HEBRA DE

NUCLEÓTIDOS
•GRUPO FOSFATO, RIBOSA, URACILO EN VEZ DE TIMINA.

EL ARN PRESENTA DIFERENCIAS ESTRUCTURALES CON

EL ADN, ADEMÁS DE LAS DIFERENCIAS EN EL AZÚCAR

(RIBOSA) Y LA BASE NITROGENADA (URACILO Y NO

TIMINA) DEL NUCLEÓTIDO; EL ARN ESTÁ FORMADO POR

UNA CADENA DE POLINUCLEÓTIDOS (MONOCATENARIO)

 ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)

—El RNA es un polirribonucleótido formado

fundamentalmente por los ribonucleótidos de adenina,
guanina, citosina y uracilo (en vez de la timina del DNA).
La pentosa es la ribosa.

—Los RNA suelen ser monocatenarios y pueden presentar

regiones de apareamiento intracatenarias.
—Aun cuando cada molécula de ARN tiene una sola
cadena de nucleótidos, eso no significa que se encuentra
siempre como una estructura lineal simple. En algunas
moléculas de ARN suelen existir tramos con bases
complementarias, lo que da lugar a puentes de hidrógeno
entre los pares de nucleótidos A-U y C-G en varias
regiones de una misma molécula.

EN LA CÉLULA EXISTEN VARIOS TIPOS DE

ARN
TODOS ELLOS SON SINTETIZADOS A PARTIR DEL ADN. CADA

TIPO DE ARN DESARROLLA UNA FUNCIÓN CARACTERÍSTICA

RELACIONADA CON LA SÍNTESIS PROTEICA.

 DIFERENCIAS

ESTRUCTURALES

ENTRE EL ARN Y

EL ADN.
 Se distinguen tres tipos principales de ARN: RNA mensajero (mRNA), RNA de

transferencia (tRNA) y RNA ribosómico (rRNA). Se encuentran presentes en las

células procariontes y en las eucariontes se les ubica en el núcleo, citoplasma y en

el interior de mitocondrias y cloroplastos

La comida rápida y
saludable perfecta
Las presentaciones son
herramientas.
ARN mensajero (ARNm)
•TRANSFIERE EL CÓDIGO GENÉTICO (“COMUNICA LA INFORMACIÓN GENÉTICA”)
•PROVENIENTE DE UN GEN (SEGMENTO DE ADN) A UN RIBOSOMA EN EL CITOPLASMA.
DETERMINA EL ORDEN EN QUE IRÁN LOS AMINOÁCIDOS DE UNA PROTEÍNA Y ACTÚA COMO

PLANTILLA O PATRÓN PARA LA SÍNTESIS DE DICHA PROTEÍNA.

El ARNm se lee en conjuntos de

secuencias de tres nucleótidos,

llamadas codones, cada uno de los

cuales especifica un aminoácido

particular.
ARN de transferencia (ARNt):
•ESTRUCTURA CRUCIFORME
Transfiere los aminoácidos a los ribosomas para su incorporación durante la síntesis de
proteínas. Cada molécula de ARNt tiene una secuencia de tres nucleótidos llamada
anticodón, la cual es complementaria a la secuencia codón del ARNm.

•ENCARGADOS DE LEER EL CÓDIGO

DEL ARNm EN LOS RIBOSOMAS Y
DE TRANSFERIR LOS AMINOÁCIDOS
A LO LARGO DE LA SECUENCIA DE
ARNm.
ARN ribosómico (ARNr)
: Se asocia con un conjunto de proteínas para formar los ribosomas, los cuales se
mueven físicamente a lo largo de una molécula de ARNm y catalizan el ensamblaje de
los aminoácidos en las cadenas de polipéptidos.

Es esencial para la síntesis proteica

en todos los seres vivos. Los ARNr
forman el armazón de los
ribosomas y se asocian a proteínas
específicas para formar las
subunidades ribosomales
NO OLVIDES LO SIGUIENTE
A partir del ADN se obtienen nuevas moléculas de ADN por

replicación. Este proceso tiene lugar en la etapa de S del

ciclo celular y permite la transmisión de la información célula

a célula, mediante la mitosis.

Por transcripción, se obtienen moléculas de ARNm que

contienen información del ADN. Mediante la traducción del

ARNm, esta información determina la síntesis de las

proteínas.
PARA COMPLEMENTAR

Revisa el siguiente video

https://www.youtube.com/watch?

v=E_DSBDvYJmI
¡MUCHAS GRACIAS!
¡NOS VEMOS A LA PRÓXIMA CLASE!