Genética de Poblaciones

Mutación, Migración, Deriva

Genética
• Equilibrio de Hardy-Weinberg nos permite estimar el
cambio en las frecuencias genotípicas y alélicas en el
tiempo, en condiciones especí cas: apareamiento
aleatorio, no selección, no migración, no mutación, no
deriva genética
fi
• Equilibrio de Hardy-Weinberg nos permite estimar el
cambio en las frecuencias genotípicas y alélicas en el
tiempo, en condiciones especí cas: apareamiento
aleatorio, no selección, no migración, no mutación, no
deriva genética
fi
 Mutación
La diversidad genética en una población (ie. combinaciones
posibles de genotipos) se deben en parte a la
recombinación, pero ésta no da lugar a nuevos alelos
 Mutación
La diversidad genética en una población (ie. combinaciones
posibles de genotipos) se deben en parte a la
recombinación, pero ésta no da lugar a nuevos alelos

• Mutación:
 Mutación
La diversidad genética en una población (ie. combinaciones
posibles de genotipos) se deben en parte a la
recombinación, pero ésta no da lugar a nuevos alelos

• Mutación: Proceso al azar que resulta en la

alteración de un gen. Cambio en la
secuencia genética
Mutación
 Mutación
• Es un proceso estocástico. Actúa sobre patrones ya
establecidos
 Mutación
• Es un proceso estocástico. Actúa sobre patrones ya
establecidos

• Diferentes partes del genoma tiene diferentes tasas de

mutación
 Mutación
• Es un proceso estocástico. Actúa sobre patrones ya
establecidos

• Diferentes partes del genoma tiene diferentes tasas de

mutación

• Puede ser in uenciada por el ambiente -> mutagen:

Agente causante de mutación. e.g., rayos-X, varios
químicos
fl
 Mutación
• Es un proceso estocástico. Actúa sobre patrones ya
establecidos

• Diferentes partes del genoma tiene diferentes tasas de

mutación

• Puede ser in uenciada por el ambiente -> mutagen:

Agente causante de mutación. e.g., rayos-X, varios
químicos

• Efectos en el fenotipo y/o en el tness

fl
fi
 occurred to produce the extant population in each culture, and to estimate how many
times a mutation toward resistance occurred among all these cell duplications
Tasa de mutación (μ) y frecuencia de mutación

Difference between mutation frequency and mutation rate.

• The number of mutant cells in the final population ( M) of this example is 10, and the
total number of cells (N) is 16 x 4 = 64 (mutation frequency = M/N =1.6 x 10-1).
• The mutation rate µ is the number of mutation events (ν = 2) among the total
number of cell duplications D (= 15 x 4 = 60); thus µ = ν/D = 3.3 x 10-2.
Genetica delle popolazioni
a.a. 10-11 prof S. Presciuttini
 occurred to produce the extant population in each culture, and to estimate how many
times a mutation toward resistance occurred among all these cell duplications
Tasa de mutación (μ) y frecuencia de mutación

Difference between mutation frequency and mutation rate.

Frecuencia
• Thede m=
number of proporción
mutant cells in thedefinalalelos mutantes
population ( M) of this en unais 10, and the
example
población.total number of cells (N) is 16 x 4 = 64 (mutation frequency = M/N =1.6 x 10-1).
• The mutation rate µ is the number of mutation events (ν = 2) among the total
number of cell duplications D (= 15 x 4 = 60); thus µ = ν/D = 3.3 x 10-2.
Frec.m = no. de alelos mutantes en la poblaciónGenetica delle popolazioni
no. total de alelos del gen en la población
a.a. 10-11 prof S. Presciuttini

 occurred to produce the extant population in each culture, and to estimate how many
times a mutation toward resistance occurred among all these cell duplications
Tasa de mutación (μ) y frecuencia de mutación

Difference between mutation frequency and mutation rate.

Frecuencia
• Thede m=
number of proporción
mutant cells in thedefinalalelos mutantes
population ( M) of this en unais 10, and the
example
población.total number of cells (N) is 16 x 4 = 64 (mutation frequency = M/N =1.6 x 10-1).
• The mutation rate µ is the number of mutation events (ν = 2) among the total
number of cell duplications D (= 15 x 4 = 60); thus µ = ν/D = 3.3 x 10-2.
Frec.m = no. de alelos mutantes en la poblaciónGenetica = 10
delle / 64 = 0.16
popolazioni
no. total de alelos del gen en la población
a.a. 10-11 prof S. Presciuttini

 occurred to produce the extant population in each culture, and to estimate how many
times a mutation toward resistance occurred among all these cell duplications
Tasa de mutación (μ) y frecuencia de mutación

Difference between mutation frequency and mutation rate.

Frecuencia
• Thede m=
number of proporción
mutant cells in thedefinalalelos mutantes
population ( M) of this en unais 10, and the
example
población.total number of cells (N) is 16 x 4 = 64 (mutation frequency = M/N =1.6 x 10-1).
• The mutation rate µ is the number of mutation events (ν = 2) among the total
number of cell duplications D (= 15 x 4 = 60); thus µ = ν/D = 3.3 x 10-2.
Frec.m = no. de alelos mutantes en la poblaciónGenetica = 10
delle / 64 = 0.16
popolazioni
no. total de alelos del gen en la población
a.a. 10-11 prof S. Presciuttini

Tasa de m (μ)= no. de mutaciones por unidad de tiempo

μ= no. de eventos de mutación

unidad de tiempo (divisiones celulares
o no. generaciones)

 occurred to produce the extant population in each culture, and to estimate how many
times a mutation toward resistance occurred among all these cell duplications
Tasa de mutación (μ) y frecuencia de mutación

Difference between mutation frequency and mutation rate.

Frecuencia
• Thede m=
number of proporción
mutant cells in thedefinalalelos mutantes
population ( M) of this en unais 10, and the
example
población.total number of cells (N) is 16 x 4 = 64 (mutation frequency = M/N =1.6 x 10-1).
• The mutation rate µ is the number of mutation events (ν = 2) among the total
number of cell duplications D (= 15 x 4 = 60); thus µ = ν/D = 3.3 x 10-2.
Frec.m = no. de alelos mutantes en la poblaciónGenetica = 10
delle / 64 = 0.16
popolazioni
no. total de alelos del gen en la población
a.a. 10-11 prof S. Presciuttini

Tasa de m (μ)= no. de mutaciones por unidad de tiempo

μ= no. de eventos de mutación = 2 / (15*4) = 0.034

unidad de tiempo (divisiones celulares
o no. generaciones)

Efecto de la mutación en la
frecuencia genotípica
Dos alelos A (p) y a (q), y μ es la
tasa de transición de A -> a
=> pg+1 = pg - μpg

qg+1 = qg + μpg

 Efecto de la mutación en la
frecuencia genotípica
Dos alelos A (p) y a (q), y μ es la
tasa de transición de A -> a
=> pg+1 = pg - μpg

qg+1 = qg + μpg
Usted empieza una producción de piel de conejo con 997
individuos blancos y 3 de pelaje negro (mutación recesiva). Si la
tasa de mutación del melanismo es 0.005 mutantes/nacimiento,
cuál será la frecuencia del alelo que produce el melanismo al cabo
de 2 generaciones?

 https://sites.radford.edu/
~rsheehy/Gen_ ash/popgen/
fl
 Tasas de
mutación

Tasa de
sustitución

ALTA Tasa metabólica baja

corta Tiempo de generación l a r g a
Tamaño corporal
 Tasas de
mutación

Tasa de
sustitución

ALTA Tasa metabólica baja

corta Tiempo de generación l a r g a
Tamaño corporal
Migración y ujo genético

fl
 Migración y ujo genético
• Migración es el movimiento
de individuos y genes entre
poblaciones, o a una nueva
población

fl
 Migración y ujo genético
• Migración es el movimiento
de individuos y genes entre
poblaciones, o a una nueva
población

• Flujo genético efectivo ->

individuos exitosamente
incorporen sus genes a la
población nueva
fl
 Migración y ujo genético
• Migración es el movimiento
de individuos y genes entre
poblaciones, o a una nueva
población

• Flujo genético efectivo ->

individuos exitosamente
incorporen sus genes a la
población nueva

• Si existe ujo de la población

Z -> W, la frecuencia de un
alelo A (p) en la población W:
fl
fl
 Migración y ujo genético
• Migración es el movimiento
de individuos y genes entre
poblaciones, o a una nueva pi’= (1-m) pi + mpm
población
pi (island)= Frec A en W
• Flujo genético efectivo ->
individuos exitosamente m = frec. de individuos
incorporen sus genes a la migrantes
población nueva
pm (mainland)= Frec A en Z
• Si existe ujo de la población
Z -> W, la frecuencia de un
alelo A (p) en la población W:
fl

fl
Modelo isla: aleatorio entre
todas las poblaciones
 Modelo isla: aleatorio entre
todas las poblaciones

Source-sink: Fuente-sumidero

Fuente

isla
 Modelo isla: aleatorio entre
todas las poblaciones

Aislamiento por distancia: IBD

Source-sink: Fuente-sumidero

Fuente

isla
Qué pasará con la frec. Alélica
cuando hay migración?
Migración libre tiende a homogenizar genéticamente
las poblaciones
 https://sites.radford.edu/
~rsheehy/Gen_ ash/popgen/
fl
Variación en frecuencias alélicas
entre poblaciones
 Variación en frecuencias alélicas
entre poblaciones
Para comparar poblaciones, se utiliza el estadístico Fst, que
compara los heterocogotos de la metapoblación vs. los de
cada subpoblación
 Deriva genética

Genetic Drift

Survival of the Luckiest

ele frequencies
r”

evolution.berkeley.edu
 Deriva genética
• Proceso de variación aleatoria en las frecuencias alélicas
debido a error de muestreo (azar)

Genetic Drift

Survival of the Luckiest

ele frequencies
r”

evolution.berkeley.edu
 Deriva genética
• Proceso de variación aleatoria en las frecuencias alélicas
debido a error de muestreo (azar)

• Alelos presentes en cada generación son solo una

Genetic Drift
muestra de los alelos presentes en la generación previa
Survival of the Luckiest

ele frequencies
r”

evolution.berkeley.edu
 Deriva genética
• Proceso de variación aleatoria en las frecuencias alélicas
debido a error de muestreo (azar)

• Alelos presentes en cada generación son solo una

Genetic Drift
muestra de los alelos presentes en la generación previa
Survival of the Luckiest
• Es más evidente en poblaciones
pequeñas
ele frequencies
r”

evolution.berkeley.edu
 Deriva genética
• Proceso de variación aleatoria en las frecuencias alélicas
debido a error de muestreo (azar)

• Alelos presentes en cada generación son solo una

Genetic Drift
muestra de los alelos presentes en la generación previa
Survival of the Luckiest
• Es más evidente en poblaciones
pequeñas
ele• frequencies
Corresponde a la hipótesis
r”
nula en estudios de selección
natural

evolution.berkeley.edu
 Deriva genética
• Proceso de variación aleatoria en las frecuencias alélicas
debido a error de muestreo (azar)

• Alelos presentes en cada generación son solo una

Genetic Drift
muestra de los alelos presentes en la generación previa
Survival of the Luckiest
• Es más evidente en poblaciones
pequeñas
ele• frequencies
Corresponde a la hipótesis
r”
nula en estudios de selección
natural

• p de ser jado = frecuencia

inicial
evolution.berkeley.edu
fi
 Apareamiento no aleatorio
• Cuando los diferentes fenotipos/genotipos tienen diferente
probabilidad de cruzarse con otro individuo de la
población

• Puede cambiar las frecuencias genotípicas, pero no las

alélicas

- A. selectivo positivo: organismos de genotipos similares

tienen más probabilidades de cruzarse entre sí

- A. selectivo negativo: organismos de genotipos

diferentes tienen más probabilidades de cruzarse entre
sí

 Consanguinidad
• Es un apareamiento selectivo positivo -> cruce entre
parientes

• Variabilidad genética disminuye con el tiempo -> la

disminución en la heterocigosidad es usada como
medida de consanguinidad en una población

F = Heterocigosidad esperada (de H-W) - H observada

H esperada

F cuanti ca la probabilidad de que dos alelos sean iguales por

descendencia. F= 1 -> todos los individuos son homocigotos y
ambas copias descienden de una copia ancestral; F = 0 -> ningún
individuo tiene dos copias heredadas del mismo ancestro
fi

Probabilidad de consanguinidad
- a partir de pedigríes
 Drift acts faster with more dramatic results in small pops
Cuello de
Bean bag genetics
botella: restricción del tamaño de la
Bean bag genetics
población
Bean bag (population) size matters Also see G+L Fig 2.4 Bottlenecks are an extreme case

smaller pop

Bean bag geneticslarger pop

Bottlenecks are an extreme case - bag size matters

Drift acts faster with more dramatic results in small pops

Bean bag genetics Bean bag genetics

Bottlenecks are an extreme case - bag size matters evolution.berkeley.edu
Founder effect: special case of bottlenecks
 Drift acts faster with more dramatic results in small pops
Cuello de
Bean bag genetics
botella: restricción del tamaño de la
Bean bag genetics
población
Bean bag (population) size matters Also see G+L Fig 2.4 Bottlenecks are an extreme case

Efecto fundador: Tipo de cuello de

botella donde smaller
unos pop
pocos individuos
establecen una población nueva y
las frecuencias alélicas de ésta son
Bean bag genetics
una submuestra larger pop
de la población
originalBottlenecks are an extreme case - bag size matters
Drift acts faster with more dramatic results in small pops

Bean bag genetics Bean bag genetics

Bottlenecks are an extreme case - bag size matters evolution.berkeley.edu
Founder effect: special case of bottlenecks
 Ejercicio
Usted tiene un criadero de ganado vacuno de color moteado
para producción de cuero. Una mutación nueva recesiva z,
produce un fenotipo completamente blanco. 5 de los 100
individuos en su población tienen el fenotipo blanco, y 23
son portadores del alelo mutante. Cuál es el coe ciente de
co-sanguinidad de esta población?

Si usted quiere aumentar la proporción en su criadero de

individuos blancos a 25%, cuantos individuos debe traer de
sus vecinos, que tienen una frecuencia de 24% zz, y 35% ZZ
en su criadero?

fi