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Definición, tipos de polimorfismos y Ciencias “Omicas”

Es un lugar en la secuencia de ADN donde existe una variación, y la variante


menos común está presente en al menos el uno por ciento de la población
analizada. Así se distingue un polimorfismo de una variante poco común que
puede ocurrir en sólo una de cada 1.000 personas. Un polimorfismo tiene que
ocurrir en al menos una de cada 100 personas. Los polimorfismos pueden ser
Definición de polimorfismo cambios de una sola letra, como una C en vez de T. Pero también podrían ser
algo más complejo, como un tramo entero del ADN, el cual está presente o
ausente. Éstas también pueden llamarse alteraciones en el número de copia;
pero todos son polimorfismos. Básicamente, es un término general para hablar
de la diversidad en los genomas de una especie.

 SNP: Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single


Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la
secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T),
citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo,
algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleótidos,
como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser
Tipos de polimorfismo
consideradas como SNP, siendo entonces más adecuado el término
Polimorfismo de nucleótido simple.[
 STRP: STRP (polimorfismos cortos de repetición en tandem).
Microsatélites: regiones en las que se repiten en serie secuencias de 1-
13 p.b. Llegan a medir hasta unos miles de p.b. de longitud total.

La metabolómica, en cambio, tiene como objetivo detectar, cuantificar y


elucidar la estructura de los metabolitos, los cuales se caracterizan por una
Metabolómica gran diversidad físico-química en sus estructuras moleculares. En esta gran
diversidad de estructuras químicas.

LA proteómica estudia y compara cuali y cuantitativamente el perfil de


proteínas (proteoma) presentes en un conjunto de células, tejido u organismo
en un momento o condición particular. No sólo se limita a analizar el resultado
de la expresión génica, sino que también estudia las modificaciones post-
Proteómica traduccionales que pueden sufrir las proteínas, así como la interacción entre
ellas. Las técnicas empleadas son, principalmente, electroforesis en geles
bidimensionales, espectrometría de masa y micromatrices o microarreglos de
proteínas (animación sobre los métodos empleados).

Transcriptómica La transcriptómica estudia y compara transcriptomas, es decir, los conjuntos


de ARN mensajeros o transcriptos presentes en una célula, tejido u organismo.
Como los proteomas, los transcriptomas son muy variables, ya que muestran
qué genes se están expresando en un momento dado. Son particularmente
interesantes para los científicos los transcriptomas de las células cancerosas y
de las células madre, ya que pueden ayudar a entender los complicados
procesos de carcinogénesis y de desarrollo y diferenciación celular.
La ciencia de la nutrición moderna se ha ayudado con una serie de disciplinas de índole molecular entre las que
destacan la nutrigenómica, transcriptómica, pro-teómica y metabolómica. Estas disciplinas en conjunto
permitirán encontrar la huella nutricional más adecuada para una población determinada, grupo étnico, raza o
más específicamente para generar una dieta personalizada, de acuerdo a la genética y/o el fenotipo de los
individuos. La expresión de los genes (transcriptómica) implica la síntesis de unos cuantos miles de proteínas
(proteómica) y la actividad de estas proteínas sería el fenotipo del individuo, el que molecularmente
correspondería a la producción de una serie de metabolitos (metabolómica), los que se podrían detectar en
distintos fluidos del organismo pero que, además, representan el trabajo de un todo organizado en homeostasis o
fuera de ella. Sin duda, el cómo los componentes de los alimentos afectan a la secuencia; transcriptómica,
proteómica, me-tabolómica es un campo de ardua investigación, la que finalmente permitirá tener una base de
datos integral que constituya la huella digital de la nutrición. El objetivo de este artículo, es revisar en forma
general algunos de los aspectos relevantes sobre como los nutrientes están involucrados en la nutrigenómica.