La 

genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la

variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos, y
así es sentada definitivamente dentro del campo de biología evolutiva. Para ello, define a
una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados
reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras es un grupo
de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas
poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos,
los que a su vez están influidos por factores como la selección natural, la deriva genética,
el flujo genético, la mutación y la recombinación genética.
Así, la genética de poblaciones es un elemento esencial de la síntesis evolutiva moderna.
Sus principales fundadores, Sewall Wright, J.B.S. Haldane y Ronald Fisher, establecieron
además las bases formales de la genética cuantitativa. Las obras fundacionales de la
genética de poblaciones son The Genetical Theory of Natural Selection (Fisher
1930), Evolution in Mendelian Populations (Wright 1931) y The Causes of
Evolution (Haldane 1932). Mientras que al principio se trataba de una disciplina altamente
basada en análisis matemáticos, la genética de poblaciones moderna incluye aportaciones
basadas en trabajos teóricos, prácticos y de campo. El tratamiento de datos informático,
gracias a la teoría de la coalescencia, ha permitido el avance de este campo a partir de los
años 1980.

HISTORIA:

La genética de poblaciones comenzó como una reconciliación de modelos de las leyes de

Mendel y la bioestadística. Un paso clave fue la contribución del biólogo británico Ronald
Fisher. En una serie de papeles comenzando en 1918 y culminando en su libro de
1930 The Genetical Theory of Natural Selection (La Teoría Genética de la Selección
Natural), en lo cual Fisher mostró que se podría producir la variación continua medida por
los bioestadísticos mediante las acciones combinadas de muchos genes discretos, y que
la selección natural podría cambiar la frecuencia alélica en una población, resultando en la
evolución de la población. En una serie de papeles que comenzó en 1924, otro genético
británico, J.B.S. Haldane, resolvió la matemática de los cambios en las frecuencias alélica
del locus de un gen singular y bajo una ancha gama de condiciones. Haldane también usó
un análisis estadístico con ejemplos del mundo verdadero de la selección natural, como la
evolución del melanismo industrial. Mostró Wright que las coeficientes de la
selección podrían ser más grandes que Fisher había asumido, llevando a una evolución
adaptable más rápida.12
El biólogo estadounidense Sewall Wright, con antecedentes en experimentos de cría de
animales, se centró en combinaciones de genes que interactuaron y en los efectos
de endogamia en poblaciones que son pequeñas y relativamente aisladas y que exhiben
deriva genética, siempre más probable en pequeñas poblaciones. En 1932, Wright
introdujo el concepto de un paisaje adaptable. Arguyó que la deriva genética y la
endogamia podrían resultar en una población pequeña y aislada alejándose de una
cumbre adaptable y que dejaron que la selección natural llevó a la población a cumbres
adaptables distintas.
Se consideran Fisher, Haldane y Wright como los fundadores de la disciplina de la
genética de poblaciones. Se integró la selección natural con las leyes de Mendel, el paso
primer y crítico en el desarrollo de una teoría unificada de cómo funciona la evolución.1
2
 John Maynard Smith fue alumno de Haldane, mientras las escrituras de Fisher inspiraron
a William Donald Hamilton. El estadounidense George R. Price trabajó con Hamilton y
Maynard Smith. Wright influyó mucho al estadounidense Richard Lewontin y el
japonés Motoo Kimura.

Selección contra deriva genética[editar]

Fisher y Wright tuvieron unos desacuerdos fundamentales sobre el papel de la selección y
la deriva genética.3
El biólogo británico E.B. Ford, el pionero de la genética ecológica, demostró de forma
continua durante los años 1930 y 1940 el poder de la selección debida a factores
ecológicos, que incluyeron la capacidad de mantener la diversidad genética a través
del polimorfismo, por ejemplo el grupo sanguíneo en seres humanos. El trabajo que hizo
Ford, en colaboración con Fisher, contribuyó a la síntesis moderna evolutiva, que hizo
énfasis en la selección natural más que en la deriva genética.1245
Sin embargo, estudios recientes de los transposones de los eukaryota, y su impacto en
la especiación, apuntan un papel central a procesos que no son adaptables, como la
mutación y la deriva genética,6 las cuales son vistas también como factores principales en
la evolución de complejidad de la genoma.

CUATRO PROCESOS:

Selección natural[editar]
Artículo principal: Selección natural

La selección natural es el proceso mediante el cual ciertas características de un individuo

hacen que sea más probable su supervivencia y reproducción. La selección natural actúa
sobre fenotipos, o las características observables de organismos, pero la base genética
hereditaria de cualquier fenotipo que da una ventaja reproductiva se hará más común en la
población.89

Deriva genética[editar]
Artículo principal: Deriva genética

La deriva genética es el cambio en la frecuencia alélica de las especies como

efecto estocástico del muestreo aleatorio en la reproducción y la pérdida de alelos por
azar.10 Los alelos de los hijos son un muestreo aleatorio de los alelos de los padres.11 Los
cambios en la deriva genética no son a consecuencia de selección natural, y pueden ser
beneficiosos, neutrales o negativos para la reproducción y supervivencia.12
Cuando existen muchas copias de un alelo en una población, el efecto de la deriva
genética es menor que cuando los alelos se presentan en menos copias. Científicos han
tenido debates vigorosos sobre la importancia relativa de la deriva genética en
comparación con la selección natural. Ronald Fisher dijo que la deriva genética solo
participa un papel menor en la evolución, un punto de vista que fue dominante por varias
décadas. En 1968 Motoo Kimura reavivó el debate con la teoría neutralista de la evolución
molecular, la cual dice que mutaciones neutrales y la deriva genética causan la mayoría de
los cambios en la materia genética.13 John H Gillespie ha criticado la conjetura de la
participación activa de la deriva genética mediante errores de muestreo en la evolución.14
También arguyó Will Provine,15 que la selección en sitios enlazados es una fuerza
estocástica.
Se describen la población genética de la deriva genética o usando procesos de
ramificación o usando una ecuación de difusión que describe los cambios en la frecuencia
alélica.16 Normalmente abordan estos procesos a los modelos de genética de poblaciones
de Wright-Fisher y John Moran. Si asume que deriva genética es la única fuerza evolutiva
que actúa en un alelo, después de t generaciones en muchas poblaciones replicadas,
empezando con las frecuencias alélicas de p y q, la varianza en frecuencias alélicas sobre
esas poblaciones es:
17

Mutación[editar]
 Drosophila melanogaster
Artículo principal: Mutación

Las mutaciones son las principales fuentes de variabilidad genética en la forma de

nuevos alelos. Pueden dar lugar a varios tipos de cambios en las secuencias del ADN;
estos cambios pueden tener efectos neutros, positivos (alterando el producto génico) o
negativos (impidiendo que funciona el gen). Estudios de la mosca Drosophila
melanogaster sugieren que si un gen tiene modificaciones sobre un
producto proteico hay una probabilidad del 70% de que esto sea dañino, siendo el
30% restante de carácter neutro o de poco beneficio para el organismo.18 Las
mutaciones pueden implicar grandes secciones de ADN que,
siendo duplicadas mediante procesos de recombinación, se deleccione o duplique.
Otra posibilidad es que las mutaciones puntuales insercionan o delecciónan
nucleótidos sueltos o pequeñas secuencias.192020
Estas duplicaciones son una fuente principal de materiales crudos que forman la
evolución de nuevos genes, con entre decenas y cientos de genes duplicándose de
esta forma cada millón de años.21 La mayoría de estos genes son partes de familias
génicas más grandes, hechas de genes homólogos con antepasados compartidos.22
Se usan varios métodos para producir genes novedosos y los más comunes son la
duplicación, la mutación de un gen ancestral y la recombinación de partes de genes
distintos para formar combinaciones nuevas con funciones nuevas.2324 Dominios
proteicos actúan como módulos, cada uno con una función particular e independiente
que se pueden mezclar entre sí y así producir genes que codifican nuevas proteínas
con propiedades novedosas.25 Por ejemplo, el ojo humano usa cuatro genes para
hacer estructuras que sienten luz: tres genes de conos para la percepción del color y
un gen de bastón para la visión nocturna; los cuatro vinieron de un solo gen
ancestral.26

Flujo genético[editar]
Artículo principal: Flujo genético

El flujo genético o migración es la transferencia de alelos de genes de una población

a otra gracias a diferentes factores como la movilidad. Usualmente se da entre la
misma especie, formándose híbridos cuando se da el caso contrario (al proceso
de flujo genético entre especies se le denomina transferencia horizontal

VARIABILIDAD:

Cabe destacar, que la pérdida de variabilidad genética en las poblaciones trae consigo dos
graves problemas[cita  requerida]:

1. Corta la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento

genético en la especie.
 2. Disminuye la eficacia biológica (fitness) de las especies ante nuevos
cambios ambientales.
Por su parte, la presencia de variabilidad genética es deseable no solo para mejoramiento
genético o conservación de especies, ya que el rol fundamental de la variabilidad genética
es ser la materia prima para los procesos evolutivos, sin variabilidad no hay evolución. La
interacción de estos factores con las poblaciones en el tiempo, permite la existencia de
gran número de especies con variadas estructuras poblacionales y formas de vida.

COMPLICACIONES:

Los modelos básicos de genética de poblaciones consideran solo un gen a la vez. En la

práctica, la epistasia y el ligamiento entre los locis pueden resultar muy importantes.

Epistasia[editar]
Artículo principal: Epistasia

La epistasia es la interacción que surge entre diferentes genes al expresar un

determinado carácter fenotípico debido a la acción que ejercen uno o varios genes sobre la
acción de un gen concreto. Al gen cuyo fenotipo se está expresando se le llama epistático
mientras al suprimido o alterado se le denomina hipostático.

Ligamiento[editar]
Artículo principal: Ligamiento

El ligamiento es la asociación física entre dos locis, es decir, su cercanía en la misma

hebra de ADN repercute negativamente en su frecuencia de recombinación entre ellos
durante la meiosis, y por tanto, se aumenta la probabilidad de una herencia
genética conjunta. Por tanto la recombinación rompe este ligamiento de una manera muy
lenta, siendo un problema para los modelos genéticos de la población que tratan
un locus del gen a la vez. Se puede, sin embargo, explotar esta característica como un
método para la detección de la acción de la selección natural a través de barridos
selectivos.28

 Teorías evolutivas actuales

 

La principal oposición a la teoría de la Evolución ha surgido casi

siempre desde posiciones religiosas que interpretan la creación
de la vida en la forma literal que se describe en el libro del
Génesis de la Biblia. Tras la obra de Darwin, sin embargo, pocos
naturalistas, biólogos y pensadores niegan el hecho de la
evolución, y toda discusión se centra en los mecanismos de
evolución. Darwin creía que la selección era un mecanismo
necesario y suficiente para cualquier adaptación, pero tras su
muerte hubo un eclipse de la teoría de la selección que duró
 más de 40 años. Muchos autores rechazaban la falta de
dirección que postulaba el darwinismo, y propusieron
alternativas finalistas. El paleontólogo y jesuita Teilhard de
Chardin (1881-1955) creía, por ejemplo, que la evolución tenía
una clara direccionalidad en sentido ascendente, y que el
destino último de la evolución era el encuentro del espíritu
humano con la divinidad, el punto Omega. No hay ninguna
evidencia que apoye esta visión mística. Actualmente existe un
consenso generalizado de que la teoría sintética o
neodarwinista, que integra el proceso de selección natural de
Darwin con la genética mendeliana, contiene los elementos
básicos de la teoría explicativa de la evolución.

  

La teoría sintética o neodarwinista de la evolución 

En los años 20 de este siglo la genética de poblaciones se

establece como el núcleo teórico, el componente explicativo de
la evolución. La integración de la genética de poblaciones con
otros programas de investigación evolutiva, tales como la
biología de poblaciones experimental, la clasificación, la
paleontología, la zoología y la botánica, produjeron durante el
periodo de 1937-1950 la teoría sintética o neodarwinista de la
evolución. En ella se produce la mayor integración de
disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teoría evolutiva.
Desde la teoría neodarwinista, la evolución es un proceso en
dos etapas, (1) surgimiento al azar de la variación, y (2)
selección direccional de las variantes producidas en la primera
etapa. El juego entre el azar de la mutaciones y la necesidad de
la selección son el motor de la evolución. La revolución de la
biología molecular de los últimos 30 años no ha hecho más que
confirmar la importancia general de ambos ingredientes. 

Las críticas al neodarwinismo se han centrado en su pretensión

de generalizar sus procesos microevolutivos a toda la
macroevolución. Así por ejemplo, el neodarwinismo no
considera el papel de las extinciones masivas en sus
 explicaciones. La teoría neodarwinista debe ampliarse para dar
cabida a estos nuevos procesos.

Sociobiología

El comportamiento animal, al igual que cualquier otro carácter

fenotípico, es una consecuencia de la selección natural. La
sociobiología es una línea de investigación reciente basada en
el neodarwinismo que pretende explicar la base evolutiva del
comportamiento social de los animales. Este campo ha sido el
foco de serias controversias por la extrapolación de algunas de
sus consecuencias teóricas a la especie humana. Veamos como
se aplica la lógica sociobiológica al caso de la evitación del
incesto entre hermano-hermana en humanos. Este
comportamiento se basa en un alto grado de inhibición sexual
desarrollado durante la estrecha asociación doméstica en los
primeros seis años de vida. Puesto que es una regla que se da a
través de las más diversas culturas y es suficientemente fuerte
como para superar las variaciones sociales y culturales, es
razonable suponer que la norma tiene una base genética. El
incesto da lugar a altas tasas de homocigosis genética, lo que
significa más enfermedad hereditaria y muerte temprana de la
descendencia. Una regla conductual de este tipo, que conduce
a más altas tasas de supervivencia, sería favorecida por la
selección natural.

Teoría neutralista de la evolución molecular

 
 

No todos los cambios evolutivos son debidos a la selección. La

deriva genética puede producir cambios en las frecuencias de
genes en la poblaciones, así como la mutación y la migración.
La importancia relativa de los diferentes factores evolutivos
depende mucho del carácter que se considere. Así, mientras
que la selección debe ser fundamental para crear y mantener
un ojo funcional, no tiene porqué estar implicada en el
mantenimiento de variantes de ADN en regiones que no
contienen información genética. El japonés Motoo Kimura ha
creado la teoría neutralista de la evolución molecular para
explicar los patrones de variación genética que hay dentro y
entre especies. Según ésta teoría, la selección natural no es el
factor más importante para explicar la evolución en el nivel del
ADN, sino la tasa de mutación y la deriva genética. Las
mutaciones que sufren los individuos en una población suelen
ser, según la hipótesis neutralista, neutras o deletéreas. Si son
deletéreas, son eliminadas rápidamente de la población porque
sus poseedores tienen menos descendientes y por tanto no
llegan a prosperar. Si las mutaciones son neutras, es decir, si los
individuos que las tienen funcionan tan bien como los que no la
tienen, entonces su éxito en la población depende del azar, de
 la deriva genética. Según Kimura, la variación genética de las
poblaciones es un estado transitorio en el proceso de
fluctuación de alelos neutros.

 Según la teoría neutralista de la evolución molecular, la variación

genética de las poblaciones es un estado transitorio de la
fluctuación al azar de los alelos neutros

Debido a su simplicidad, inteligibilidad y sus claras predicciones

teóricas sobre el patrón esperado de polimorfismo molecular y
la tasa evolutiva, la teoría neutralista de la evolución molecular
se entronizó como el modelo nulo por excelencia contra el cual
probar cualquier hipótesis selectiva. Los datos moleculares
recientes muestran que tanto la variación neutra y la selectiva
abundan en el nivel molecular. 

Nota: Un deducción errónea que me plantean frecuentemente es que si la teoría

neutralista afirma que gran parte del polimorfismo genético que observamos en las
poblaciones naturales es selectivamente neutro, entonces se deduce que la selección
no actúa a nivel genético. Si así fuera, la evolución por selección natural quedaría
refutada como teoría, porque en esencia toda evolución se graba en el genoma, que
es el único componente que se transmite entre generaciones.  Para aclarar este
punto, debe entenderse que si una mutación está seleccionada, rápidamente
aumentará de frecuencia en la población y pasará a substituir a la variante original. De
modo que las mutaciones selectivas tiene una vida muy breve en estado polimórfico y
no se observarán en ese estado cuando se estudia la variación de un gen o fragmento
de DNA en un momento dado. La variación neutra, por su propia naturaleza, perdura
mucho más tiempo en la población, y eso aumenta la probabilidad de detectarla
cuando se muestrea la población. En otras palabras, lo que la teoría neutralista dice es
que la variación que se suele observar es neutra, porque la otra, la selectiva, tiene una
esperanza de vida tan breve como variante que cuando la observamos ya ha dejado
de ser polimórfica y no la contabilizamos como tal. Es como si diariamente soltáramos
en un camino, y en distintos momentos al azar, tres liebres y tres tortugas. Si
acudimos una vez cada día a un punto concreto del camino, observaremos que casi
siempre que vemos uno de los dos animales, éste es la tortuga, y no la liebre. Puesto
que las liebres son muy rápidas comparadas a las tortugas, es mucho más probable
que veamos a las tortugas que a las liebres, a las que sólo veremos si pasan en el
 mismo momento que llegamos al camino. Sería erróneo concluir que porque casi
siempre se ven tortugas, sólo hay tortugas. La teoría neutralista propone que el
polimorfismo observado es neutro, pero eso no quiere decir que no haya cambios
adaptativos. Pues por el camino también pasan liebres a gran velocidad.

 El reloj molecular 

Una consecuencia de la teoría neutralista de la evolución es la

existencia de un reloj molecular aleatorio. Según el neutralismo,
el ritmo en el que se sustituyen las variantes genéticas en las
poblaciones es proporcional a la tasa de mutación neutra. Así,
cuando dos poblaciones o especies se separan, el número de
diferencias genéticas que le separan será proporcional al
tiempo que hace que han divergido las dos especies. De este
modo, el número de diferencias que existe entre un conjunto
de secuencias correspondientes a distintas especies puede
usarse como un reloj molecular que permite ordenar los
tiempos relativos de divergencia entre esas especies. La idea
sería equivalente a utilizar el número de kilómetros de las calles
de varias ciudades para predecir el orden relativo de los
tamaños de las ciudades. El reloj molecular es una herramienta
muy útil para establecer los tiempos relativos de ramificación
de árboles evolutivos.

La evolución biológica es un hecho histórico establecido,

pero ¿qué factores son responsables del cambio
evolutivo? La evolución es esencialmente un proceso de
cambio genético en el tiempo, y la genética de poblaciones es
la disciplina biológica que suministra los principios teóricos
de la evolución. En esta ciencia se parte del supuesto de que
los cambios evolutivos a pequeña escala, los que se dan en
el seno de las poblaciones de las especies, contienen todos
los elementos necesarios para explicar toda la evolución,
pues la macroevolución, o evolución a gran escala, no sería
más que la extrapolación en el espacio y en el tiempo de los
procesos básicos que se dan en las poblaciones. Casi todas
las especies comprenden una o más poblaciones de
individuos que se cruzan entre sí, formando una comunidad
de intercambio genético denominada población mendeliana.
Esta población es el sustrato básico donde se forja la
evolución. En el seno de la población se da el hecho
inevitable de que algunos individuos dejan más
descendientes que otros. Como que el único componente
que se transmite de generación en generación es el material
genético (los genes), el que un individuo deje más
descendientes implica que sus variantes génicas (alelos)
estarán más representadas en la siguiente generación. De
este modo, las frecuencias de los distintos alelos cambiarán
de una generación a otra, y este cambio será irreversible
cuando se considera el conjunto de los genes de la
población, pues es muy improbable que se vuelva a una
configuración previa en todas las variantes génicas. Por
tanto, desde el punto de vista de la población, la evolución
es en último término un cambio acumulativo e irreversible
de las proporciones de las diferentes variantes de los genes
en las poblaciones. ¿Qué procesos hacen que unos alelos
cambien en frecuencia de generación en generación? Los
agentes que cambian las frecuencias alélicas (o génicas) de
las poblaciones, o sea, los factores de evolución, son: la
mutación, la deriva genética, la migración y la selección
natural.

Las poblaciones, no los individuos, son las unidades de evolución

Los factores de evolución

 La mutación

    La variación genética es la materia prima de la evolución,

sin la cuál no es posible la evolución. La fuente última de
toda variación genética es la mutación. Una mutación es un
cambio estable y heredable en el material genético. Las
mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto
introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes
suelen ser eliminadas de la población, pero ocasionalmente
algunas de estas variantes pueden tener éxito y
incorporarse en todos los individuos de la especie. La
mutación es un factor que aumenta la diversidad genética.
La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN es la
proporción de nuevas mutaciones que se producen en ese
gen o la secuencia de un individuo en cada generación.
Cada especie tiene un tasa de mutación propia que ha sido
modulada por la selección natural para que la especie
pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los
compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le
impone su ambiente. Una alta tasa de mutación implica un
mayor potencial de adaptación en el caso de un cambio
ambiental, pues permite explorar más variantes genéticas,
aumentando la probabilidad de obtener la variante
adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su
vez, una alta tasa de mutación aumenta el número de
mutaciones perjudiciales o deletéreas de los individuos,
haciéndolos menos adaptados, y aumentando la
probabilidad de extinción de la especie. Las mutaciones no
tienen ninguna dirección respecto a la adaptación, son
como un cambio al azar de una letra por otra en un texto.
Este cambio suele producir una falta de significado, y por
eso muchas mutaciones son deletéreas. Pero a veces ciertos
cambios pueden introducir nuevos significados,
permitiendo nuevas funciones.

La deriva genética
     En cada generación se produce un sorteo de genes
durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos
que se conoce como deriva genética. La mayoría de los
organismos son diploides, es decir, tienen dos ejemplares
de cada gen. Los gametos de estos organismos portan solo
uno de las dos ejemplares (alelos) de cada gen. El que un
gameto lleve un alelo u otro es una cuestión de azar,
análoga a obtener una cara al tirar una moneda, por lo que
la formación de gametos y su consiguiente unión para
formar los huevos de la siguiente generación solo puede
describirse como un proceso probabilístico. Por ejemplo, en
una población de una especie diploide de 50 individuos,
para un gen con dos alelos, A y a, que estén en la misma
frecuencia habrá 50 copias del alelo A y 50 del alelo a.
Cuando estos individuos formen la siguiente generación, es
tan improbable que la nueva generación tenga los mismos
50 alelos A y 50 a, como tirar una moneda 100 veces y
obtener exactamente 50 caras y 50 cruces. Según este
razonamiento, cada generación esperamos una fluctuación
al azar de las frecuencias alélicas en las poblaciones. Si en
algún momento durante esta conducta fluctuante un tipo
de los alelos no llega a transmitirse a la siguiente
generación, entonces este alelo se habrá perdido para
siempre. Como proceso de muestreo que es, las
fluctuaciones debidas a deriva genética serán mayores en
poblaciones pequeñas que en grandes. El resultado de la
deriva suele ser la pérdida de variabilidad genética, siendo
un proceso que contrarresta la entrada de variabilidad
genética por mutaciones.

La migración

    El intercambio de genes entre poblaciones debido a la

migración de los individuos entre poblaciones es otro factor
importante de cambio genético en las poblaciones. Si dos
poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de
 algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos
entre las poblaciones producirá un cambio de las
frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones.
Las migraciones humanas durante la expansión neolítica
determinaron significativamente el tipo y la cantidad de
variación genética de nuestra especie.

La selección natural
   

Darwin será siempre admirado por hacer inteligible la vida, por

reducir a un único concepto, el de selección natural, la explicación
de la diversidad inmensa y fantástica que observamos en la
naturaleza. Como ya se ha comentado, la selección natural es tan
sólo uno de los factores de evolución. Sin embargo, la selección
natural es el único proceso conocido que permite explicar la
complejidad inherente a la vida, las adaptaciones de los
organismos, y por eso ocupa una posición central en la biología
evolutiva. La selección natural es incluso un principio más
fundamental que la misma vida, pues como R. Dawkins ha
señalado, "la 'supervivencia de los más aptos' de Darwin es un caso
especial de una ley general de la supervivencia de lo estable". La
idea de la selección natural es engañosamente sencilla, pues son
muchos los que pensando que la entienden, la han
malinterpretado o no la han captado en toda su profundidad.
Darwin comentaba acerca de su amigo y entusiasta seguidor, T.H.
Huxley, gran divulgador de la visión evolutiva, que no tenía una
idea exacta de la selección natural. Aún en la actualidad podemos
decir que la selección sigue siendo malentendida frecuentemente.

Definición de selección natural

En esencia, la selección natural es reproducción diferencial de

unas variantes genéticas respecto de otras. Podemos definirla
más rigurosamente como el proceso que resulta del
cumplimiento de las tres condiciones siguientes: (1) variación
fenotípica entre los individuos de una población, (2)
supervivencia o reproducción diferencial asociada a la
variación, y (3) herencia de la variación. Si en una población de
organismos se dan estas tres condiciones, entonces se sigue
necesariamente un cambio en la composición genética de la
población por selección natural.  

La selección en acción

Para clarificar nuestra definición de selección natural,

supongamos que hay una población de polillas cuyos
miembros pueden ser de color oscuro o claro. Tenemos por
tanto variación fenotípica, nuestra primera condición. Al seguir
a ambos tipos de polilla a lo largo de su vida, vemos que en
promedio las formas oscuras dejan más descendientes que las
claras. Este es el segundo principio, las formas oscuras tienen
una mayor éxito reproductor que las claras. Pero esta ventaja
de la forma oscura no tendría ninguna trascendencia si la
variante oscura no fuese hereditaria. Por lo que es necesario
añadir el principio de la herencia. Si el color oscuro esta
determinado por un tipo (o alelo) de un gen, mientras que el
color claro lo está por otro alelo del mismo gen, el que las
formas oscuras dejen más descendientes significa que el alelo
oscuro aumentará su representación en la población de la
siguiente generación, y por tanto la selección natural
aumentará la proporción de formas oscuras. Así es como
funciona la selección natural.

Ejemplo clásico de selección adaptativa en la geómetra del abedul

Biston betularia.  La forma que pasa más desapercibida a los
depredadores es seleccionada. La selección natural explica
elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

La selección natural explica las adaptaciones

Sin duda, el aspecto que más nos fascina cuando estudiamos

cualquier especie son sus adaptaciones. La habilidad que
muestran las arañas cuando tejen su tela, la conducta
rígidamente jerarquizada de un sociedad de hormigas, el
camuflaje en forma y color de muchas especies con su medio,
la delicada complejidad de un ojo,... Órganos, estructuras,
conductas, suelen estar diseñados para la supervivencia y la
reproducción. La selección natural produce las adaptaciones.
¿Cómo?
El ejemplo de las polillas que hemos utilizado se corresponde a
un caso clásico de selección adaptativa: el del melanismo
industrial de la geómetra del abedul Biston betularia. En fecha
tan temprana como 1848, durante la revolución industrial en
Inglaterra, los naturalistas notaron que en áreas industriales,
contrariamente a lo que pasaba en zonas no contaminadas, las
formas oscuras predominaban sobre las claras. ¿Por qué las
variantes oscuras dejan más descendientes que las claras? El
hollín de las fábricas mata los líquenes grisáceos-claros que
habitan sobre la corteza de los árboles, donde estas polillas
pasan gran parte de su tiempo, y la ennegrece. A partir de esta
evidencia, H. B. D. Kettlewell llevó a cabo una serie de
experimentos que demostraron que las formas oscuras se
camuflan mejor de las aves depredadoras que la claras en la
corteza de los árboles, siendo favorecidas por la selección. Así,
el color oscuro es una adaptación porque sus portadores
sobreviven más que los de color claro. Las adaptaciones son,
por tanto, aquellas características que aumenta su frecuencia
en la población por su efecto directo sobre la supervivencia o el
número de descendientes de los individuos que la llevan. Las
formas claras, por el contrario, eran miméticas en las zonas no
contaminadas, siendo aquí seleccionadas a favor. Este caso
ilustra que la adaptación no es una propiedad invariante,
absoluta, sino contingente, dependiente de cada contexto
ecológico. No existe a priori un fenotipo, una forma clara o
oscura, mejor. Tenemos que acudir al contexto ecológico de
cada especie para conocer la causa de una adaptación.  

La mutación no puede explicar las adaptaciones

 El ejemplo previo muestra también porqué la selección natural

es la única explicación satisfactoria de las adaptaciones. La
mutación no puede generar nuevas adaptaciones porque no
tiene dirección, es decir, los cambios que produce una
mutación en el organismo no tienen ninguna relación directa
con el éxito o la eficacia de los organismos que la sufren. La
 variación por mutación es azarosa. La selección es el proceso
ordenador mediante el que se escogerán, de entre todas las
variantes existentes en un momento dado, aquellas que sean
útiles -en términos de reproducción y supervivencia- para el
organismo.

La selección natural es acumulativa

Mucha gente no tiene problemas en aceptar que la selección

natural produzca pequeños ajustes adaptativos como el
mimetismo del melanismo industrial, pero les cuesta creer que
la selección natural pueda crear órganos tan complejos como
un ojo. Este es el argumento de la incredulidad personal. Por
ejemplo, F. Hoyle, un famoso astrónomo británico, dice que es
tan improbable que una proteína de hemoglobina, con sus 141
aminoácidos, sea formada de una sola vez por selección como
el que un huracán que arrasara un desguace de chatarra
ensamblara un avión Boeing 747. En este razonamiento
subyace la idea equivocada de que la selección natural produce
las adaptaciones en un solo paso.

  
 El astrónomo F. Hoyle afirma que es tan improbable que la
selección natural cree una molécula de hemoglobina como que un
huracán que pase por una chatarrería cree un Boeing 747

La selección natural es un proceso acumulativo que permite

incorporar pequeñas mejoras generación tras generación hasta
obtener estructuras muy complejas. Considérese la siguiente
frase de la obra Hamlet de Shakespeare: "Creo que es como
una comadreja". La probabilidad de obtener en un solo paso
esta frase tecleando al azar una máquina es una 1 en 10 40 (un 1
y 40 ceros) intentos. Pero si se simula el proceso como lo hace
la selección natural, es decir, seleccionando en cada intento la
frase que más se aproxima a la frase deseada, y generando
nuevos cambios al azar en la frase seleccionada, la frase
buscada se obtiene en poco más de 30 pasos. Aplicando esta
misma lógica, los biólogos suecos D. E. Nilsson y S. Pelger han
estimado que el tiempo necesario para la evolución de un ojo
como el de los vertebrados es un breve instante comparado
con la magnitud del tiempo geológico. La selección natural es
verdaderamente la fuerza creativa de la evolución.

Definiciones de población y genética de

poblaciones
Para evaluar las similitudes o diferencias genéticas entre los
individuos, tenemos que estudiarlos a nivel poblacional.

La genética de poblaciones es una rama de la biología que estudia la

variación genética entre los individuos dentro de las poblaciones y los
mecanismos evolutivos subyacentes a esta variación.
De forma más sencilla:

 Una población es un grupo de organismos de la misma

especie que viven en una zona concreta y que interactúan y
 se reproducen de forma natural (sin intervención del ser
humano).
 Cuando hablamos del genotipo, nos referimos a la composición
genética de un organismo.
 Si queremos referirnos al conjunto total de genes de todos los
individuos de una población, lo llamamos acervo
génico (también conocido comúnmente pool genético).
 El campo de la genética de poblaciones representa una extensión
de los principios hereditarios de Gregor Mendel, integrados en
la teoría de la evolución por selección natural de Charles
Darwin. Por eso, antes de seguir, debes tener claros los
principales términos de la Genética Mendeliana que
utilizaremos aquí.
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Frecuencias genotípicas y fenotípicas

La genética de poblaciones evalúa la variación genética,
principalmente determinando la frecuencia de genotipos y
fenotipos dentro de las poblaciones, y si estos cambian a través del
tiempo y/o el espacio.

La proporción de un genotipo específico dentro de una población se

denomina frecuencia genotípica y la proporción de
un fenotipo específico dentro de una población se llama frecuencia
fenotípica.
Podemos encontrar cualquier frecuencia contando el número de
individuos (n) con un alelo determinado y dividiéndolo por el número
total de individuos (N) de la población:

Frecuencia del genotipo X = n (número de individuos con genotipo X)

N (número total de individuos de la población)

Se hace lo mismo para cualquier genotipo o fenotipo.

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Frecuencias alélicas
Además de las frecuencias genotípicas y fenotípicas de una población,
es importante determinar la frecuencia alélica o génica. Esta es
la proporción de un alelo específico dentro de una población. Las
frecuencias alélicas pueden calcularse a partir de las frecuencias
genotípicas.

Supongamos un gen para determinada característica que tiene dos

alelos: un alelo dominante A y un alelo recesivo a.
 Sabemos que los homocigotos dominantes AA llevan 2 alelos A,
mientras que los heterocigotos Aa solo un llevan un
alelo A; entonces la frecuencia de A será igual a la suma de los
alelos A de los homocigotos dominantes y los heterocigotos. Por
tanto: frecuencia de A = AA + Aa/2.
 Por otro lado, los homocigotos recesivos aa llevan 2 alelos a,
mientras que los heterocigotos Aa solo un llevan un
alelo a; entonces la frecuencia de a será igual a la suma de los
alelos a de los homocigotos recesivos y los heterocigotos. De
este modo, frecuencia de a = aa + Aa/2.
Fíjate que en el ejemplo anterior, para el cálculo tanto de frecuencias
genotípicas como alélicas, estamos asumiendo que conocemos el
número de individuos para cada genotipo. Este, generalmente, no es el
caso en estudios de campo; en ellos solamente podemos observar
el fenotipo de los individuos. Por eso, para estos casos, se usa la
ecuación de Hardy Weinberg, la cual discutimos más adelante.

Ejemplo de frecuencias genotípicas y

alélicas
Ahora, veamos un ejemplo para entender cómo se relacionan estas
definiciones y conceptos con la genética de poblaciones:

Pensemos en una población hipotética de plantas con 1000 individuos.

Los investigadores descubrieron que esta población tiene dos alelos
para el color de la flor: un alelo dominante (púrpura) y otro recesivo
(blanco). Estudiaron la composición genética de todos los individuos
de esta población, por lo que conocemos el genotipo y el fenotipo de
cada uno: AA (flor púrpura) = 460, Aa (púrpura) = 430, aa (blanco) =
110.
El alelo para el color púrpura es dominante sobre el blanco. Lo
sabemos porque, como hemos visto antes, dos genotipos tienen el
mismo fenotipo. ¿Puedes identificar estos genotipos? (puedes
consultar la tabla de abajo).
Ahora vamos a rellenar esta tabla con la información que tenemos:
La frecuencia total de cualquier gen en una población siempre es igual
a 1, lo que significa que las frecuencias de todos los genotipos de una
población suman 1 (AA + Aa + aa = 1); lo mismo para los alelos (A +
a = 1).

Las frecuencias siempre van de 0 a 1 (como los porcentajes siempre

van de 0 a 100%). En genética de poblaciones, una frecuencia de 0
significaría que un alelo no está presente en la población, mientras que
una frecuencia de 1 significa que el alelo es el único presente en la
población; en este caso, decimos que el alelo está fijado en la
población.
Cálculo de la
Número de
Fenotipo Genotipo individuos (n)
frecuencia Frecuencia genotípica
genotípica
Dominante AA 460 460/1000 0.46
(púrpura) Aa 430 430/1000 0.43
Recesivo
aa 110 110/1000 0.11
(blanco)
Total (N) 1000 1000/1000 1
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Factores que afectan la genética de

poblaciones
Las frecuencias alélicas y genotípicas que hemos calculado en el
ejemplo anterior son como una foto instantánea de esa población, en
un momento determinado del tiempo y del espacio. ¿Crees que estas
frecuencias permanecerán iguales a lo largo del tiempo? En la
naturaleza, es común que las frecuencias alélicas de una población
cambien con el tiempo, lo que significa que la población está
evolucionado.

Existen varios mecanismos o procesos evolutivos que afectan las

frecuencias alélicas. Estos mecanismos pueden afectar a una población
en cualquier momento, y varios pueden actuar sobre un alelo o un gen
simultáneamente. El efecto de cada mecanismo es diferente y puede
aumentar o disminuir la variación genética, la frecuencia alélica o la
capacidad de adaptación de una población. A continuación
describimos cada uno brevemente:

Mutación
Las mutaciones son la base de la variación genética, ya que es el
único mecanismo mediante el cual se producen nuevos alelos. Para
que una mutación sea heredable, debe producirse en una célula
reproductora o gameto (esperma u óvulo).
Aunque las mutaciones son importantes para crear variación genética,
no se producen con la suficiente regularidad como para afectar a la
frecuencia alélica. Sin embargo, el efecto puede ser significativo
cuando la selección natural u otros mecanismos evolutivos actúan
sobre estas mutaciones.

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Deriva génica o genética

La deriva genética es un cambio aleatorio en las frecuencias alélicas
de una población; tiende a reducir la variabilidad genética en la
población. Los cambios causados por la deriva genética suelen ser no
adaptativos (porque son aleatorios, causados por el azar).

Por ejemplo, durante las catástrofes naturales aleatorias, como

huracanes, inundaciones o corrimientos de tierra, muchos individuos
pueden morir, y con ello su contribución a la variabilidad genética de
la población desaparece.
Los efectos de la deriva son más fuertes en las poblaciones pequeñas,
donde una reducción drástica de un alelo o genotipo adaptativo puede
disminuir la aptitud general de esa población. Es menos probable que
una población grande pierda un porcentaje significativo de estos alelos
o genotipos adaptativos.

Una reducción repentina del tamaño de la población (y de su

variabilidad genética) causada por condiciones ambientales adversas
se denomina cuello de botella.
También, puede suceder que una pequeña porción de una población
—que generalmente carga un acervo genético reducido en
comparación con la población original—, migre y colonice una nueva
zona; en ese caso se establece una población nueva con menos
variabilidad. A este proceso le llamamos efecto fundador.

Flujo génico o genético

Muchos animales se desplazan desde su población de origen hacia otra
diferente; esto lo conocemos como migración. La migración de
algunos individuos de ciertas especies, por ejemplo en época
reproductiva, se traduce en el desplazamiento de una porción del
acervo genético de la población de origen.

De este modo, el flujo génico es un movimiento de alelos entre

poblaciones y puede provocar cambios en la frecuencia alélica
(introducción de alelos nuevos o cambio en la frecuencia de los alelos
existentes).
El intercambio de alelos entre dos poblaciones tiende a contrarrestar
los efectos de la selección natural y la deriva genética. Por esto, el
flujo genético suele disminuir las diferencias o variaciones entre
poblaciones.

Selección natural
Los individuos que cuentan con genotipos —y sus fenotipos
correspondientes— con mayores probabilidades de supervivencia y
reproducción para un entorno específico aportarán más descendencia a
la siguiente generación, producto de la selección natural. La selección
natural provoca un cambio en la frecuencia alélica que es adaptativo;
es decir, aumenta las probabilidades de supervivencia y reproducción
de la siguiente generación.

La selección natural actúa sobre el fenotipo de un individuo, pero es la

población la que se adapta a un entorno en particular.

Apareamiento no aleatorio
En las poblaciones silvestres, los individuos suelen elegir a otro
individuo para reproducirse en función del fenotipo; así eligen
indirectamente el genotipo correspondiente. Por ejemplo, las hembras
de algunas especies de aves pueden preferir aparearse con machos de
coloración más conspicua o, en otras palabras, más notable y
llamativa.

Esto, a su vez, significa que no todos los individuos tendrán la misma

probabilidad de aparearse, por lo que el apareamiento no es aleatorio;
de hecho, está determinado por la selección sexual. El apareamiento
no aleatorio puede cambiar las frecuencias genotípicas, pero no las
frecuencias alélicas, dentro de una población; por esto, su efecto en la
evolución es discutible.

Ley de Hardy-Weinberg
Cuando las frecuencias alélicas y genotípicas no cambian a lo largo de
las generaciones, significa que una población no está evolucionando.
A esto se le llama una población estable que está en equilibrio
genético, o equilibrio de Hardy Weinberg, lo cual significa que
ninguno de los mecanismos evolutivos mencionados previamente está
afectando la población.
Las siguientes condiciones deben cumplirse en una población para
satisfacer el principio de Hardy-Weinberg:

 Apareamiento aleatorio o panmixia.

 Gran tamaño poblacional.
 Ausencia de mutaciones.
 Ausencia de flujo genético.
 Ausencia de selección natural.

Lo que predice esta ley o principio es que en una población estable

con dos alelos —A (cuya frecuencia es p) y a (cuya frecuencia es q),
donde p + q = 1— la frecuencia de cada genotipo es:

AA = p2

Aa = 2pq

aa = q2

Donde se cumple: AA + Aa + aa = 1

O, lo que es igual:
p2 + 2pq + q2 = 1
frecuencia frecuencia frecuencia suma de todos

de AA de Aa de aa los individuos
El principio nos proporciona una ecuación matemática (p2 + 2pq +
q2 = 1 ), que establece la relación entre las frecuencias alélicas y
genotípicas en una población que no evoluciona. Por lo tanto, nos
permite calcular las frecuencias alélicas, a partir de las frecuencias
genotípicas, y viceversa.

Por ejemplo, si conocemos la frecuencia de los homocigotos

recesivos, podemos calcular la frecuencia de ambos alelos de la
siguiente mantera:
q2= frecuencia de los homocigotos recesivos
q = frecuencia del alelo recesivo
p = 1 - q = frecuencia del alelo dominante
Por supuesto, no es habitual que las poblaciones silvestres se
mantengan estables, ya que están constantemente bajo presión
selectiva y sometidas a eventos aleatorios.

Las poblaicones reales de desvían del equilibrio de Hardy-Weinberg,

por lo que este es un modelo teórico de referencia.

Aplicación de la genética de poblaciones en el ámbito

de la medicina
Pablo Octavio-Aguilar, Josefina Ramos-Frías

Laboratorio de Genética Evolutiva y Ambiental, Centro de

Investigaciones Biológicas,

Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo, Hidalgo, México

Contribución de los autores:

Pablo Octavio Aguilar: escritura del manuscrito

Josefina Ramos-Frías: compilación de la información, revisión y

corrección del manuscrito
Recibido: 11/01/13; aceptado: 07/12/13

Las poblaciones humanas obedecen a los mismos supuestos

evolutivos que el resto de los organismos, aunque mezclados con
elementos sociales y culturales que pueden promover la expresión de
ciertas enfermedades en grupos étnicos específicos, causadas
principalmente por la frecuente endogamia.

En este trabajo se analiza el principio de Hardy-Weinberg desde un

enfoque médico, social y biológico, para entender los procesos
evolutivos que dan lugar a las enfermedades autosómicas recesivas.
A manera de conclusión se puede señalar que la incidencia de estas
enfermedades está inversamente relacionada con los niveles de la
variabilidad genética en las poblaciones, variabilidad que depende de
eventos de colonización, recolonización y migración, así como de
convenciones sociales como el racismo, la estratificación social y la
segregación.

Palabras clave: ecología humana, enfermedades genéticas

congénitas, genética médica, evolución biológica, evolución cultural,
flujo genético.

doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v34i2.1540

Application of population genetics in the field of medicine

Human populations follow the same evolutionary principles as other

organisms, although mixed with social and cultural elements, which
can result in a high prevalence of certain diseases within specific
ethnic groups.

In this work, the Hardy-Weinberg principle is analyzed from a

medical, social and biological viewpoint to understand the
evolutionary processes of autosomal recessive diseases. It can be
concluded that the incidence of these diseases is inversely related to
the levels of genetic variability within populations, which depends on
colonization, recolonization and migration events, as well as on social
conventions such as racism, social stratification and segregation.

Key words: Human ecology; genetic diseases, inborn; genetics,

medical; biological evolution, cultural evolution, genetic drift.

doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v34i2.1540
La genética es una rama de las ciencias biológicas que en los últimos
años ha tenido un avance rápido, continuo y contundente en
diferentes ámbitos relacionados con la biología molecular, la
proteómica y la genómica (1,2). Su aportación es fundamental en la
educación médica y tiene aplicaciones importantes en la medicina
clínica, la salud pública y la investigación aplicada (2). El
reconocimiento de la importancia de la genética ha generado un
verdadero problema para ubicarla en los currículos de la carrera de
medicina, un problema que solo se ha resuelto de forma parcial en la
mayoría de las facultades, aun cuando desde 1962 se ha puesto de
manifiesto la necesidad de desarrollar cursos especializados que den
cuenta de los avances en la materia (3).

La genética de poblaciones es solo una parte de la genética y se

encarga del estudio comparativo de la variación entre individuos. Su
enfoque constituye una visión matemática de la distribución, así como
de la dinámica de los alelos y genotipos dentro de las poblaciones y
entre ellas (4). Entendida de esta forma, la mayoría de los médicos
ignora sus alcances y llega a pensar que no tiene relación con su
campo.

En este ensayo se pretende dar una idea, útil para cualquier

estudiante o médico, de las aplicaciones que la genética de
poblaciones podría aportar a su formación. Esta información también
es relevante para entender la incidencia de algunas enfermedades
hereditarias en grupos étnicos específicos.

Variación

El hecho de que dos individuos sean diferentes implica que cada uno
puede tener herramientas distintas para afrontar el mismo problema
adaptativo, y es por ello que la variabilidad genética representa el
potencial evolutivo de las especies (5). Lo más importante es saber
de dónde viene esa variación y cuáles son los factores que podrían
aumentar o disminuir tales diferencias.

La variación puede establecerse con base en las diferencias de los

nucleótidos adenina, timina, guanina y citosina; en una secuencia de
ADN, cada base distinta constituye un alelo y, cada posición
específica, un locus . A un nivel superior, una secuencia funcional de
nucleótidos (codificadora o que se puede modificar después de la
replicación) se considera un alelo, siempre que existan variantes de
los productos de la expresión entre individuos; la posición de dicha
secuencia dentro del genoma sería un locus. Si un individuo hereda
un alelo de su padre y otro diferente de su madre, se puede decir que
es heterocigótico; si ambos padres le heredan el mismo alelo,
entonces sería homocigótico. De esta forma, resulta fácil comprender
cuán diferentes somos considerando la proporción de alelos idénticos
o diferentes. En las poblaciones también hay medidas similares, como
son el número efectivo de alelos por locus, el porcentaje
de loci polimorfos y los promedios de la heterocigosis observada y la
esperada (6).

La manera en que los alelos y los genotipos se distribuyen dentro de

las poblaciones y entre ellas se conoce como estructura genética y da
lugar a las medidas de diferenciación y de endogamia conocidas como
el coeficiente de consanguinidad (F) de Wright (6-8).

Toda esta información solo nos dice si las poblaciones y los individuos
son distintos genéticamente, pero no esclarece las causas de dichas
diferencias. Para ello necesitamos entender varios factores y
procesos, entre ellos los biológicos, los sociales y los económicos.

Causas y consecuencias

Todos los seres humanos tenemos alrededor de 32.180 genes

ordenados en 46 cromosomas, lo que equivale a unos 2.900 millones
de pares de bases; hasta el 2005 se conocía la identidad de menos de
la mitad de estos genes (9). En la actualidad, se puede asegurar que
99,9 % de la información contenida en los cromosomas es idéntica
para todo el género humano y que, aproximadamente, 5 % se ha
conservado sin alteraciones en los últimos 200 millones de años.
Además, se puede asegurar que las secuencias funcionales (genes
codificadores, regiones reguladoras y secuencias que pueden sufrir
metilación) solo constituyen el 2 % del genoma completo (10).
Entonces, ¿qué nos hace tan diferentes? A este respecto se puede
decir con seguridad que las pequeñas diferencias entre individuos se
encuentran en loci funcionales y que cada población humana tiene
diferentes frecuencias alélicas para tales loci .

Las causas de estas diferencias tienen que ver con fuerzas evolutivas,
como la selección natural, la endogamia, las mutaciones, la deriva
genética y el flujo génico (8), así como con cuestiones meramente
sociales, como la preferencia sexual, el racismo, el aislamiento
geográfico y la migración histórica (11,12). Como resultado de estos
procesos , hoy se encuentran diferencias importantes en la frecuencia
de ciertos alelos en las poblaciones humanas (cuadro 1).
La mayoría de estas diferencias se debe a procesos de migración y
aislamiento (13) o a la eliminación de la variación por el efecto
fundador (14) y a los llamados ‘cuellos de botella´ (17), situaciones
que pueden fluctuar a lo largo de la historia de las poblaciones,
aunque no acarrean ningún peligro para los portadores o sus familias.
Es en el contexto de ciertas enfermedades genéticas que las
diferencias cobran importancia. Algunos grupos raciales tienen una
mayor propensión a padecer trastornos hereditarios que deben
tenerse en cuenta en el momento de hacer la historia clínica (cuadro
2).

Violación de los supuestos

De acuerdo con el principio de Hardy-Weinberg, las frecuencias

alélicas en una población tienden a ser estables en el tiempo,
generación tras generación, siempre y cuando se cumplan los
siguientes cinco supuestos: que todos los individuos tengan la misma
probabilidad de sobrevivir; que no haya mutaciones; que los
apareamientos sean aleatorios; que las poblaciones sean grandes;
que todos los alelos estén bien representados, y que no haya entrada
ni salida de alelos.

La violación de cualquiera de estos supuestos conlleva la desviación

del equilibrio y modifica la frecuencia de los alelos y de los genotipos
dentro de las poblaciones. Así, el modelo del equilibrio se convierte
en el modelo nulo de una población ideal que permite la comparación
con las poblaciones reales.

Las especies pueden o no estar en equilibrio dependiendo de la

dinámica de sus poblaciones en un momento dado, y los seres
humanos no somos la excepción.

En muchas culturas, los humanos delimitan su proceder evolutivo

más por reglas sociales y costumbres que por comportamientos
naturales comunes al resto de las especies. Los seres humanos
seleccionamos a nuestras parejas por diversas razones biológicas,
sociales, económicas y culturales, atraídos en muchas ocasiones por
elementos subjetivos que escapan a nuestro entendimiento, pero que
tratamos de racionalizar, y que, en esencia, podrían responder a
mecanismos bioquímicos (24). Tendemos a escoger cierto patrón
fenotípico estereotipado que nos aleja de la panmixia (aleatoriedad
reproductiva), aunque debe anotarse que esta tendencia podría ser
producto del incremento reciente en las migraciones, lo que ha
permitido la comparación y el intercambio de patrones de belleza
antes bien definidos en el interior de los grupos étnicos (25).
Además, en ciertas comunidades los emparejamientos se dan dentro
de las familias con la excusa de conservar la pureza de la raza
(26,27); por otra parte, los migrantes diseminan sus genes por fuera
de su grupo y, en general, mutamos al exponernos a los agentes
químicos y físicos que usamos en las industrias, fundamos pueblos
grandes y chicos, nos aislamos, eliminamos individuos, hacemos
guerras religiosas, etc. Hay, así pues, un sinfín de comportamientos y
tendencias que violan los principios mencionados y que nos permiten
elucubrar sobre el por qué algunas enfermedades son más frecuentes
en ciertos grupos que en otros, fenómeno que no es exclusivo de los
seres humanos, ya que, de hecho, las violaciones a los supuestos de
Hardy-Weinberg son el común denominador en la mayoría de las
especies animales y vegetales.

Se podría pensar que el uso de esta teoría es inocuo, dado que nunca
se cumple, pero estos supuestos deben abordarse desde una visión
popperiana, en la que su negación nos confirma la existencia de
fuerzas evolutivas y nos ayuda a definir cuáles son las más
importantes cuando actúan en conjunto.

Primer supuesto: cuando no todos sobreviven

El proceso de la selección natural se puede resumir de la siguiente

forma:

1) las poblaciones pueden incrementar su densidad en proporción

geométrica siempre y cuando cuenten con recursos ilimitados;

2) como los recursos son limitados por el ambiente, podemos decir

que este impone una presión selectiva que origina una lucha por la
existencia. Debe anotarse que cada sitio impone diferentes
competencias que pueden suceder simultáneamente, generando
procesos evolutivos paralelos divergentes o convergentes;

3) las personas muestran variabilidad fenotípica en aquellos

caracteres que son relevantes para la competencia, como son una
mayor resistencia a un agente patógeno o mejores rasgos sexuales
para atraer potenciales parejas;

4) la mortalidad y la reproducción están diferenciadas con respecto a

tales caracteres, y
5) como, al menos, parte de la variabilidad feno típica es heredable,
el cambio evolutivo resulta cuando los sobrevivientes de esta lucha
procrean, es decir, cuando hay descendencia con modificación
(28,29).

En los seres humanos existe un caso muy interesante en el que la

selección natural ha creado las condiciones para que se dé una mayor
incidencia de cierta enfermedad genética en algunas regiones de
África porque confiere una resistencia significativa a un factor de
selección local: la malaria.

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria humana

caracterizada por eritrocitos escasos, alargados, delgados y con
forma de media luna, además de un número extraordinariamente
elevado de células inmaduras. Cuando un individuo ha heredado de
ambos progenitores (homocigótico) el alelo para esta enfermedad, su
esperanza de vida es de apenas unos años. Sin embargo, si los
individuos reciben solo un alelo enfermo (heterocigóticos), sufren una
enfermedad más leve llamada rasgo de la anemia falciforme, en la
cual solo 1 % de los eritrocitos son falciformes, y pueden llevar una
vida normal si evitan la fatiga. La investigación sobre la persistencia
de este alelo defectuoso en África llevó al descubrimiento de que en
individuos heterocigóticos aporta una pequeña aunque significativa
resistencia a formas letales de la malaria, cuya incidencia es elevada
en las mismas regiones de ese continente. De esta forma, la selección
natural ha generado la persistencia del alelo en zonas donde confiere
ventajas ante una presión selectiva mucho mayor (30).

Segundo supuesto: los mutantes

Una mutación es la alteración en la secuencia de ADN de una célula,

lo que abarca desde el cambio, pérdida o inserción de un solo par de
bases ni trogenadas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas
enteros o de parte de ellos. Dichas alteraciones pueden ser
espontáneas o causadas por agentes químicos, por radiación o por
errores durante los procesos de replicación y reparación del ADN
(31). En la actualidad, se conocen alrededor de 4.000 trastornos
mutagénicos; la mayoría raramente ocurre y afecta a un solo
individuo entre miles o millones de personas. La fibrosis quística es
uno de los trastornos más comunes; alrededor de 5 % de la población
de los Estados Unidos lleva, al menos, una copia del gen defectuoso.

Para que una mutación pueda fijarse en una población, debe mejorar
las expectativas de super-vivencia o reproducción del portador y debe
poder transferirse a su descendencia, lo que raramente sucede. La
mayoría de las mutaciones ocurren con una frecuencia muy baja,
aproximadamente entre 0,97 y 1,8 x 10 -8 nucleótidos por
generación, ya que existen regiones en el genoma que tienen tasas
de mutación más elevadas que otras (32,33).

Además, las mutaciones por lo general disminuyen la adecuación de

los portadores y la mayoría son de tipo recesivo, es decir que para
manifestarse físicamente, los alelos de ambos progenitores deben
presentar la mutación (34). Por otro lado, la mayoría de las células de
un organismo son somáticas, por lo que los efectos de las mutaciones
comunes y espontáneas desaparecen en la siguiente generación,
aunque pueden ser devastadores para el individuo, como sucede con
el cáncer. Es importante mencionar que la sensibilidad frente a las
mutaciones espontáneas en células no germinativas (somáticas) sí
puede tener un componente hereditario que debe tomarse en cuenta
durante el diagnóstico, tal como la predisposición genética al
retinoblastoma, al cáncer colorrectal y a los neuroblastomas, entre
otras enfermedades (35,36).

Existen múltiples ejemplos de enfermedades producidas por

mutaciones en los seres humanos, todas las cuales se manifiestan en
individuos homocigóticos recesivos. Entre estas se cuentan la
poliquistosis renal infantil, la fibrosis quística, la distrofia miotónica, el
albinismo, la displasia espóndilo-torácica, la polidactilia, la gangliosi
dosis, la histiocitosis recesiva, la acondroplasia, la acidosis láctica, el
enanismo cifomélico y la sindactilia, para mencionar al menos una
docena, todas ellas causadas por alelos mutantes con menor
adecuación.

Se puede afirmar que 98,6 % de las mutaciones son deletéreas, ya

sea porque simplemente no se transcriben al ocurrir en secuencias de
AD N silentes, o porque sus portadores mueren irremediablemente
antes de dejar descendencia (37). Sin embargo, las mutaciones no
desaparecen de las poblaciones, ya que tarde o temprano vuelve a
aparecer una secuencia modificada.

Tercer supuesto: la selección sexual

Hay, al menos, tres violaciones al supuesto de los apareamientos

aleatorios en los seres humanos: la estratificación, el emparejamiento
dirigido y la consanguinidad y, si bien podrían encontrarse ejemplos
en otras especies animales y vegetales, en el caso de los seres
humanos merece la pena mencionar estos componentes sociales y
culturales.

La estratificación consiste en la formación de subgrupos dentro de las

poblaciones, ya sea por edad, por cultura o por procedencia. El mejor
ejemplo es la sociedad estadounidense, en la cual caucásicos,
afroamericanos, nativos americanos, hispanos y asiáticos conviven
abiertamente pero se segregan entre sí, de forma que los
emparejamientos se dan dentro de cada grupo, manteniéndose así
las diferencias genéticas durante varias generaciones. Se podría
suponer que en Estados Unidos existe una gran diversidad genética,
pues se trata de una sociedad incluyente, pero estaríamos
equivocados, ya que la diversidad no se distribuye de manera
homogénea sino que los subgrupos tienden a mantenerse por
cuestiones meramente sociales, económicas y culturales, lo cual
genera una estructura genética bien definida (38). Cabe aclarar que
la distribución de la variación genética dentro de las poblaciones y
entre ellas responde a un patrón de flujo histórico con intercambios
esporádicos, lo que diferencia la estratificación de los
emparejamientos dirigidos. Para entender esto basta con observar
que hay una mayor diferenciación genética entre poblaciones
geográficamente cercanas pero que se han caracterizado por
segregarse mediante guerras o la eliminación de poblados completos,
como es el caso de los yanomamis (39); por otra parte, en todo el
planeta las personas con acondroplasia congénita conforman un
grupo que sí se diferencia de quienes no la padecen,
independientemente de su localización geográfica (40). El primero
sería un ejemplo de estratificación y, el segundo, de emparejamiento
dirigido.

Para profundizar más en estas diferencias, se debe anotar que el

emparejamiento dirigido ocurre si la selección de parejas se da
dentro de grupos con un acervo genético común, ya sea por cultura,
aprobación social o, incluso, por apariencia física. En Estados Unidos,
por ejemplo, se lleva a cabo una convención anual de "gente
pequeña", en la cual las personas con síndrome acondroplásico
congénito acuden a conferencias médicas y actividades orientadas a
dar respuesta a sus necesidades especiales, y es precisamente en
estos eventos en los que se forman parejas, ya que los asistentes
tienen más probabilidades de conocer a alguien que comparte el
mismo fenotipo. Esto parecería discriminatorio, pero responde a la
necesidad de incrementar la probabilidad real de satisfacer el deseo
de procreación de un grupo dado. De alguna manera, tal
comportamiento obedece a miedos fundados en el rechazo a su
condición, el cual también parece tener una trasfondo evolutivo (41),
pues saben claramente que habría una mayor probabilidad de tener
hijos con el mismo padecimiento. Así, pues, se tienen los dos
extremos: el rechazo total al emparejamiento con personas que
padecen el mismo síndrome o el emparejamiento preferencial con
personas similares por temor al rechazo (42).

Por último, la consanguinidad también se da cuando los matrimonios

se realizan no solo en el interior de un grupo genético común, sino
dentro una misma familia. Este sería el máximo nivel de endogamia
posible al contemplar el sesgo sexual de la panmixia. Existen muchas
razones que explican la consanguinidad, casi todas ideológicas o de
mantenimiento del poder o la riqueza. Como un ejemplo de las
consecuencias de la consanguinidad se puede mencionar la hemofilia,
afección caracterizada por la ineficacia de los factores de coagulación
que han sufrido mutaciones. Estos alelos están asociados al
cromosoma X, por lo que se manifiestan en el sexo masculino. Sin
embargo, cuando un enfermo se reproduce con una familiar
portadora del mismo alelo hay 25 % de probabilidad de tener una
hija enferma y la mitad de la descendencia será portadora. Esto ya ha
sucedido con la descendencia de la reina Victoria, cuyo linaje se
caracterizó por el arreglo de matrimonios consanguíneos en todas las
cortes europeas.

Como dato curioso vale la pena anotar que en pocos casos existe la
tendencia a escoger una pareja lo más alejada posible del fenotipo
parental; algunos autores creen que esta sería una tendencia
evolutiva inconsciente para aumentar la variabilidad genética
relacionada con la presencia de diferentes quimiotipos del complejo
mayor de histocompatibilidad humana (43). Esto constituye otro
ejemplo de emparejamiento dirigido pero a la inversa, lo que se
podría llamar exogamia preferencial (44).

Cuarto supuesto: el azar

El hecho de escoger pareja siempre tiene un cierto grado de

aleatoriedad. Nos guiamos por el fenotipo sin saber a ciencia cierta la
información incluida, a manera de sorpresa, en el paquete completo.
Muchas veces es demasiado tarde cuando las mujeres se enteran de
que su marido tiene tendencia a la calvicie o a la obesidad, y la
posibilidad de que sus vástagos hereden dichas tendencias les crea
verdadera ansiedad.

En poblaciones de gran tamaño, la probabilidad de encontrar genes

‘defectuosos´ debería ser muy baja, puesto que su frecuencia inicial
no podría mante nerse si tales defectos disminuyen la adecuación de
los portadores. Pero cuando las poblaciones son pequeñas, muchas
veces no hay más remedio que resignarse a aceptar la pareja que nos
tocó con todos sus defectos; de todas maneras, siempre hay cierta
disminución en la fecundidad de tales poblaciones, así como una
tendencia a elegir la misma pareja, por lo que se produce algo de
promiscuidad (27). Las poblaciones pequeñas son frecuentes en sitios
inaccesibles y aislados o en centros de población fundados
recientemente o cuando la población se ha reducido (cuellos de
botella) por efecto de la migración o las enfermedades (17). Este
fenómeno no es exclusivo de los seres humanos, pues es la principal
causa de la pérdida de variabilidad genética en especies como el
guepardo y la vaquita marina.
Por otro lado, la homogeneidad genética de una población, que se
produce porque los individuos provienen de unos pocos pobladores
originales, se conoce como efecto fundador; un indicador de tal efecto
es la repetición de los apellidos en ciertas localidades, aunque esta
característica solo permite seguir los linajes paternos. Si a esta
situación se le suma el efecto del aislamiento geográfico, nos
encontramos con verdaderas islas donde a los pobladores no les
queda más remedio que casarse con sus parientes, lo cual genera
una depresión por endogamia. Es en estos casos cuando el azar juega
en contra al producir mayor cantidad de individuos homocigóticos
simplemente porque no hay más alelos de dónde escoger, tal como
ha sucedido en las poblaciones donde la colonización histórica
respondió al aislamiento genético y geográfico de las comunidades y
a corrientes de colonización que poco a poco fueron contrarrestando
el efecto de la endogamia (45,46).

Finlandia, situada en el borde del mundo habitable, es una de las islas

genéticas mejor estudiadas. Se conocen, al menos, 35 enfermedades
hereditarias con una incidencia anormal en estas gélidas regiones.
Varios estudios moleculares han demos trado que la población total
de esta gran isla proviene de dos grupos de migrantes llegados hace
4.000 años desde el este de Europa y hace 2.000 años desde
regiones meridionales del continente por vía marítima. Esto generó
dos grupos de población que se fueron mezclando gradualmente en
corrientes intermitentes hasta producir un acervo genético común,
más relacionado con el segundo proceso de migración. Este es un
claro ejemplo del efecto fundador seguido de un proceso de
endogamia a partir de una selección aleatoria de genes iniciales,
fenómeno conocido como deriva genética (47). Como consecuencia,
las poblaciones más rela cionadas con el primer efecto fundador,
llegadas desde el norte, presentan una alta incidencia de
coroideremia, enfermedad que se caracteriza por la pérdida
progresiva de la visión, cuyo primer síntoma suele ser la incapacidad
para la visión nocturna, la cual puede aparecer en la infancia
temprana. La coroideremia es una enfermedad degenerativa recesiva
de la retina, ligada al cromosoma X del gen que codifica la
proteína Rab escolta 1 , que afecta solamente a los varones. Por el
contrario, las poblaciones fundadas en el segundo periodo de
colonización, provenientes de Europa meridional por vía marítima,
presentan una mayor incidencia de hiperornitinemia, caracterizada
por niveles excesivos de ornitina en la sangre causados por una
deficiencia de la enzima mitocondrial ornitina aminotransferasa. En
general, sus síntomas son muy similares a los de la coroideremia,
pero dado que no está relacionada con el cromosoma sexual, no es
exclusiva del sexo masculino.

Se puede afirmar, entonces, que los pocos indivi duos que dieron
origen a la población de Finlandia tenían, por azar, algunos defectos
genéticos que se fijaron en la comunidad porque había una mayor
probabilidad de encontrar individuos portadores.

Quinto supuesto: la migración

El flujo de alelos entre poblaciones tiene el efecto inmediato de la

aparición de nuevos caracteres en las poblaciones receptoras. Si este
flujo génico es continuo, se tiende a la homogeneidad e igualdad de
las poblaciones implicadas. Si el flujo se interrumpe, entonces
aparecen nuevas diferencias.

Muchas veces estas corrientes migratorias ocurren por oleadas,

manteniendo una dinámica intermitente de rasgos que aparecen y
desaparecen en las poblaciones o que se fijan una vez que se
suspenden los procesos migratorios. Gracias a las nuevas tecnologías
basadas en la variación de los marcadores mitocondriales y los
asociados al cromosoma y, así como a diversos vestigios fósiles, se
han podido reconstruir las corrientes migratorias que han dado origen
a las poblaciones humanas (48-50).

La humanidad inició su historia de migración hace, aproximadamente,

200.000 años en el valle del Rift, en la región subsahariana oriental
de África. Los primeros seres humanos eran pocos, compartían un
acervo genético común y eran nómadas que se alimentaban de los
recursos naturales de cada región donde se asentaban. En cada sitio
gradualmente desplazaban a los homínidos con quienes inicialmente
convivían.

El primer intento por dejar el continente africano tuvo lugar hace

unos 110.000 años, evento del cual solo se tienen registros fósiles en
el Medio Oriente (13). Una segunda corriente migratoria llegó a la
región del Indo rodeando la península arábiga hace unos 70.000
años. Para ese momento se tiene registro de tres haplotipos
(variedades) mitocondriales que nos hablan de sendos linajes
distintos, es decir, tres grupos diferentes cuyo origen fue la misma
región africana (51). Posteriormente, hace unos 50.000 años, una
tercera corriente salió de África hacia las llanuras fértiles de
Mesopotamia y el Medio Oriente, donde nació la agricultura. A partir
de ese momento, y hasta hace unos 30.000 años, los humanos se
extendieron por Europa y Asia, colonizando nuevos ambientes y
generando cuellos de botella con cada nuevo asentamiento, lo que
permitió la creciente diferenciación de las poblaciones conforme se
iban alejando del centro de radiación y fijando mutaciones
adaptativas locales (52). Así surgieron las primeras civilizaciones en
la región del Mediterráneo y del Medio Oriente, seguidas de los
centros de población en China e India. A partir de esas primeras
corrientes (hace 70.000 años), muchas poblaciones descendieron
hacia Indonesia y alcanzaron Australia hace unos 60.000 años (53).
Por último, hace unos 25.000 años, un puñado de hombres llegó a
América proveniente de Asia; esos pequeños grupos llevaban consigo
una información totalmente diferente, que terminó separándolos del
resto de la humanidad, estableciendo diferencias que permanecieron
como huellas en sus genes y que hoy nos permiten reconstruir el
árbol filogenético general de lo que sucedió. Cabe mencionar que
algunos grupos se aislaron desde sus inicios, como los pobladores de
Papúa y los kabish de las llanuras de Mongolia, y por ello constituyen
grupos más aislados genéticamente que el resto de las comunidades
estudiadas (13).

Como ya se ha mencionado, dicho aislamiento conlleva una

homogeneidad genética que hace a una población más proclive a
adquirir enferme dades, las cuales se extienden rápidamente entre
los miembros de tales sociedades aisladas. Si bien estos
padecimientos no son hereditarios, la falta de resistencia sí lo es.
Como ejemplo de ello se pueden citar; la propensión a adquirir la
esquistosomiasis, ligada a la región q31-q33 del cromosoma 5, y que
está presente sobre todo en poblaciones de Brasil y Sudán (54,55); la
predisposición a la tuberculosis, ligada a la región 2q35 y conocida
hoy como TBS1 (56), la cual se identificó a partir de una epidemia
entre aborígenes canadienses; y la predisposición a padecer lepra de
grupos étnicos vietnamitas e indios asociada con la región 6q25 y la
10p13, respectivamente (57,58).

Conclusiones

Se puede afirmar que la incidencia de las enfermedades autosómicas

recesivas en los seres humanos depende de la disminución de la
variabilidad genética, representada por la pérdida de alelos, de
genotipos, de polimorfismo, etc. Esta disminución puede ocurrir de
manera gradual debido a diversos eventos de colonización,
recolonización y migración, o, en muchos casos, verse fomentada por
las convenciones sociales que favorecen la endogamia, como son el
racismo, los matrimonios consanguíneos, y la estratificación
económica de los grupos sociales, y por disminuciones abruptas en la
diversidad debidas al efecto fundador y a los llamados cuellos de
botella. Por último, la fijación de estas pérdidas genera diferencias
significativas entre las poblaciones, lo que se ve favorecido por el
aislamiento geográfico y la ineficacia en el flujo génico.

Todas estas excepciones del equilibrio de Hardy-Weinberg han

quedado registradas en la memoria genética de las poblaciones y
gracias a ello ha sido posible reconstruir la historia evolutiva del
hombre. Sin embargo, como entidades biológicas que somos, los
seres humanos respondemos a los mismos principios generales que
rigen al resto de los seres vivos y, salvo algunas particularidades
sociales, no nos comportamos de manera tan diferente a una planta o
a un animal.

¿Qué es la genética de poblaciones?

Una población está compuesta por miembros de la misma especie que viven e
interactúan simultáneamente en la misma zona. Cuando los individuos en una
población se reproducen, transmiten sus genes a sus crías. Muchos de estos
genes son polimórficos, lo que significa que ocurren en múltiples variantes.
Tales variaciones de un gen se conocen como alelos. El conjunto colectivo de
todos los alelos dentro de una población se conoce como la reserva genética.

Mientras que algunos alelos de un gen dado podrían observarse comúnmente,

otras variantes pueden encontrarse a una frecuencia mucho menor. Las
agrupaciones genéticas no son estáticas. La frecuencia y la aparición de alelos
en una reserva genética pueden cambiar con el tiempo. Por ejemplo, las
frecuencias de los alelos cambian debido a mutaciones aleatorias, selección
natural, migración y azar.

La genética de la población examina la variación genética dentro y entre las

poblaciones, y los cambios en las frecuencias de los alelos a través de
generaciones. Los genetistas de la población utilizan modelos matemáticos
para investigar y predecir las frecuencias alélicas en las poblaciones.

La genética comparativa de la población y sus implicaciones

Los grupos genéticos de las poblaciones naturales pueden variar

significativamente. Uno de los objetivos de la genética poblacional es
determinar la variación genética entre las diferentes poblaciones de la misma
especie. El estudio de estas variaciones tiene implicaciones para la salud, la
domesticación, la gestión y la conservación de las especies. Por ejemplo, el
aumento de la urbanización fragmenta gradualmente los paisajes naturales y
conduce a la pérdida de hábitat, la división y el aislamiento de las poblaciones
naturales. Comparar la composición genética de diferentes poblaciones puede
proporcionar información sobre el flujo genético, y es importante para mantener
las poblaciones de vida silvestre. Comprender la reserva genética de las
especies en peligro de extinción es crucial para conservar la biodiversidad en el
ecosistema mundial.

La salud humana y la genética de la población

La genética poblacional también se puede utilizar para investigar la variación

genética dentro y entre las poblaciones humanas. Las diferencias en las
frecuencias de los alelos subyacen a la variación en la aparición de ciertas
enfermedades hereditarias, como la enfermedad de Tay-Sachs en la población
judía ashkenazi o la beta-talasemia en las poblaciones mediterráneas.

La genética poblacional también se utiliza para entender la base genética de

otras características humanas. Por ejemplo, la genética de la población se ha
utilizado para estudiar cómo la selección natural ha dado forma a la inmunidad
innata, la altura corporal y la longevidad.