11p13.

1
17q1.1

7q32.2

16q13.2
Búsqueda del locus Descripción del Locus
TP53 17p13.1
Cromosoma 17, brazo p, 13.1
cMdel centrómero
T1D 6p21.3
Cromosoma 6, brazo p, 21.3
cM del centrómero
SRY Yp11.2
Cromosoma Y, brazo p, 11.2
cM del centrómero
Histona H1 6p22.2
Cromosoma 6, brazo p, 22.2
cM del centrómero
DRD4 11p15.5
Cromosoma 11, brazo p, 15.5
cM del centrómero
CFTR 7q31.2
Cromosoma 7, brazo q, 31.2
cM del centrómero
HBB 11p15.4
Cromosoma 11, brazo p, 15.4
cM del centrómero
F8 Xq28
Cromosoma X, brazo q
(largo), 28 cM del centrómero
Descripción del gen
Responde a tensiones celulares y su función es regular
los genes objetivo involucrados procesos celulares
Diabetes mellitus tipo 1, es un trastorno en la
regulación de glucosa en el cuerpo y se caracteriza por
ser susceptible cetoacidosis.
Es un trastorno del desarrollo gonadal ovárico, este
puede presentarse en hombres fenotípicamente
normales, con ambigüedades genitales o como
hermafroditas.
Participan en la modulación de la accesibilidad de las
proteínas reguladoras, los factores de remodelación de
la cromatina, las enzimas de modificación de histonas
a sus sitios objetivo y forman las estructuras de
cromatina de orden superior.
Pertenece a la familia de receptores de dopamina tipo
D2 y es un receptor acoplado a proteína G. Se
caracterizan por su capacidad para inhibir la adenilil
ciclasa.
Este gen codifica un transportador de cloro (-) que se
regula mediante ATP y actúa como un canal selectivo.
Los loci alfa, HBA1 (141800) y HBA2 (141850), así
como el locus beta (HBB), son responsables de la
composición estructural de las dos cadenas
polipeptídicas presentes en la hemoglobina adulta.
El factor VIII de coagulación, es codificado por el gen
F8. Esta glicoproteína tiene una función en la cascada
de la coagulación sanguínea al actuar como cofactor
para la activación del factor X (F10; 613872), que
depende del factor IXa (300746).