1 - LA CIENCIA Y EL MÉTODO CIENTÍFICO

La ciencia es un sistema ordenado de conocimientos estructurados que estudia, investiga e interpreta los
fenómenos naturales, sociales y artificiales, mediante observación y el razonamiento, de donde se
deducen principios y leyes, modelos y teorías.
Se clasifica en:
 Ciencias formales (abstractas), manejan conceptos y razonamientos, y no se sirven de
procedimientos empíricos ni de datos de la realidad para su desarrollo. Por ejemplo: matemática,
lógica, ciencias de la computación, etc.
 Ciencias factuales (concretas), son sociales (como la historia y la sociología) y de la naturaleza
(como la física y la biología), que tratan de realidades concretas, observables. Aunque no todas
son estrictamente sociales o naturales, la psicología es una excepción porque abarca ambos
campos de estudio.
El método científico es el procedimiento que les permite a los científicos obtener conocimientos sobre un
determinado tema y así responder preguntas, resolver problemas y explicarlos, de forma que sean útiles
para las personas. Consta de una serie de etapas:
1. Observar un fenómeno, 4. Formular una explicación (hipótesis),
2. Hacerse una pregunta, 5. Comprobarla con un experimento,
3. Buscar información, 6. Elaborar una conclusión.
Para dar inicio al método científico debe existir un fenómeno observable que no tenga explicación.
Posteriormente, se formula una pregunta que da la pauta para resolver el conflicto o fenómeno (¿Por
qué?, ¿Cómo?, etc.). Luego se busca información sobre lo que se conoce, aquello a lo que la comunidad
tiene acceso. Con los datos recogidos se pretende responder a la pregunta formulada, esta respuesta es
preliminar y debe poder comprobarse. Para esto, se llevan a cabo experimentos que confirmen o rechacen
la respuesta. En el caso que se rechace, se formula una nueva respuesta o hipótesis. Cuando el
experimento confirma la hipótesis, se elabora una conclusión, finalizando el proceso del método.

NACIMIENTO DE LA BIOLOGÍA COMO CIENCIA

El término Biología fue planteado e introducido por Lamarck (1801) y Treviranus (1802). Tiene su origen
en las raíces griegas Bios (vida) y logos o logia (estudio o ciencia). La biología es un intento sistemático
de satisfacer la necesidad humana de explicar la estructura y el funcionamiento de los seres vivos, más
concretamente, estudia los diferentes procesos naturales de los seres vivos y las relaciones que se
establecen entre ellos y con el ambiente.
En el camino de la autonomía de la Biología fueron necesarios 3 procesos:
1) La refutación de ciertos principios erróneos: Vitalismo y Teleología cósmica.
Vitalismo: Afirma la presencia de una “fuerza vital” especial en el organismo vivo, que diferencia al ser
humano de las cosas inanimadas y que no está sujeta a las leyes fisicoquímicas generales.
Teleología: Se pensaba que los procesos se orientan a un fin o meta definidos.
2) La demostración de que algunos principios de la física no pueden ser aplicados a la biología tales
como:
a) Esencialismo: Existe una cantidad de limitada de esencias/formas limitadas, delimitadas e
invariables (NO PERMITE LA VARIACIÓN).
b) Determinismo (NO DA LUGAR A LA ALEATORIEDAD Y EL PAPEL DEL AZAR).
c) Reduccionismo: Se puede explicar un sistema expresando el funcionamiento de cada una de sus
partes (SE PROPONE A CAMBIO UN PENSAMIENTO HOLÍSTICO).
d) Ausencia de leyes universales: (debido a la incorporación del azar y aleatoriedad en los sistemas
biológicos; importancia de la singularidad en fenómenos biológicos).

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 Importante la naturaleza PROBABILÍSTICA. La mayoría de las teorías biológicas se basa en
CONCEPTOS.
3) La singularidad de ciertos principios básicos de la Biología que no son aplicables al mundo
inanimado.

ORIGEN DE LA VIDA
Principalmente 4 teorías (hipótesis):
 Creacionismo: inicio a principios de la humanidad cuando no existía la ciencia como tal, entonces
esta teoría se basa en mitos, cuentos y leyendas que fueron transferidos de gen a gen a partir de los
ancestros. La teoría dice que toda la vida que existe en el mundo fue creada por uno o varios dioses. Cada
civilización contaba con sus propios dioses, como Quetzalcóatl en México, Zeus en Grecia, los nórdicos
tenían a Odín, los hindúes a Ganesha, los egipcios a Anubis, etc.
 Generación espontánea: nace a partir de una muy mala observación, ya que nos habla de que la vida
surgió a partir de algo no vivo. Es por eso que esta teoría también se le conoce como abiogénesis (vida de
la no vida). El postulante de esta teoría fue Aristóteles (384-322 a.C.), quien dijo que la vida apareció a
partir del lodo, con ayuda de algo que él nombro entelequia, una fuerza divina que penetraba en el barrio
y podía originar vida a partir de algo no vivo. Incluso había experimentos para reforzar esa teoría. Johan
Van Helmont comentaba que a partir de ropa sucia y agregándole trigo, al cabo de una semana se
encontraban ratones. Se dijo anteriormente que la teoría nace de una muy mala observación. Cuando estas
personas encontraban organismos muertos se daban cuenta que de ahí surgían gusanos, entonces esto
reafirmaba la teoría de generación espontánea.
Francesco Redi (s XVII) NO creía en esta teoría, así que diseño un experimento para poder refutarla. Él
puso en dos frascos un trozo de carne. A uno lo tapó, y al término de varias semanas del frasco que no
estaba tapado surgieron larvas, sin embargo el frasco tapado no presentaba organismos vivos saliendo del
trozo de carne en putrefacción, por lo tanto Redi decía que las larvas salían de los huevecitos que las
moscas colocaban. Con el surgimiento del microscopio, y a su vez del descubrimiento de vida
microscópica, J.T. Needhan (1713-1781) aprovechó para reforzar la teoría de la GE, diseñando un
experimento en el cual colocó en un matraz un caldo nutritivo, lo hirvió, dejándolo abierto al ambiente y
al término de varios días espontáneamente apareciera vida microscópica.
Sin embargo Lazzaro Spallanzani (1729-1799) no estaba de acuerdo con este experimento, por lo que
diseño algo similar agregando una modificación, tapó el matraz para que no se contaminara de los
microorganismos que habitaban en el aire. Pero los fieles creyentes de la GE le dijeron a Spallanzani que
no solo calentó de más sino que aparte los tapó, asfixiándolos, y no permitió que la entelequia entrara en
el matraz para originar la vida; por esto la GE siguió vigente. Fue hasta que Louis Pasteur (1864) con su
invento del matraz con cuello de cisne explicara el mismo experimento con esta modificación. El volvió a
calentar un caldo nutritivo, dejando el cuello de cisne abierto para que pudiera entrar la entelequia sin
problema, pero aseguraba que los microorganismos quedarían en el cuello sin contaminar el caldo.
Pasteur tuvo que romper el cuello de cisne para extraer una muestra en la que descubrió que no había
presencia de estos seres. Pero a los días de haber roto el cuello, comenzaron a aparecer los
microorganismos, tal como lo había predicho Spallanzani, refutando así la teoría de la generación
espontánea.
 Panspermia: dice que la vida en el planeta surgió gracias a una bacteria extraterrestre que venía a
bordo de un meteorito, el cual a chocar con la tierra comenzó a originar la vida a partir de la evolución de
este organismo en toda la vida que conocemos hoy en día. Anaxágoras (s VI a.C.) fue quien diseño esta
teoría y Arrhenius (1859-1927) fue un fiel defensor y creyente de la teoría de la panspermia. El problema
es que la teoría generaba muchas más preguntas que la simple respuesta del origen de la vida. Como por
ejemplo, de dónde provino esa vida, esa bacteria, cómo sobrevivió en el espacio y al choque con la tierra.
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 Quimiosintética/evolución química: los creadores de esta teoría fueron Oparin (1924) y Haldane
(1928), cada uno por su lado llegaron a la misma conclusión, pensaban que la Tierra en sus inicios tenía
una atmósfera reductora, es decir, con una muy baja concentración de oxígeno, en la cual las moléculas
tienden a donar electrones. Ellos se basaron en que la atmosfera de la tierra primitiva contenía CH 4, NH3,
H2, HCN, CO2, y H2O(g) en abundancia, y esto más los choques eléctricos de las tormentas que existían en
aquel entonces, más la radiación del sol hicieron que estos elementos químicos se sintetizaran en
elementos complejos, los cuales, al caer en forma de lluvias en el agua formaron elementos mucho más
complejos, y aparecieron así las primeras moléculas orgánicas como los monómeros, polímeros,
protobiontes (moléculas previas a la vida) y el primer ser vivo al que ellos llamaron coacervado. Éste era
como una gota de agua que presentaba una membrana plasmática muy primitiva.
Stanley Miller (1930-2007) y Harold Urey (1893 – 1981) al leer esta teoría, se dieron cuenta que podían
replicarla mediante un experimento. Con matraces y tubos, replicaron la atmosfera primitiva. A partir de
calentar agua para formar vapor, agregarle los demás elementos existentes, más choques eléctricos y
enfriamiento, consiguieron sintetizar aminoácidos.

Las hipótesis de "los genes primero"

Una posibilidad es que las primeras formas de vida fueron ácidos nucleicos que se duplicaron a sí
mismos, como el ARN o ADN, y que otros elementos (como las redes metabólicas) fueron un
complemento posterior a este sistema básico, lo cual se llama hipótesis de los genes primero.
Muchos científicos que avalan esta hipótesis piensan que el ARN, no el ADN, probablemente fue el
primer material genético, lo cual se conoce como la hipótesis del mundo del ARN. Los científicos
favorecen el ARN como la primera molécula genética por varias razones. Tal vez la más importante es
que el ARN puede, además de llevar información, actuar como un catalizador. En cambio, no sabemos de
ninguna molécula catalítica de ADN que surja de forma natural.
Los catalizadores de ARN se llaman ribozimas y pudieron tener funciones clave en el mundo del ARN.
Un ARN catalítico podría posiblemente catalizar una reacción química para duplicarse a sí mismo. Dicho
ARN autoreplicante podría pasar material genético de generación en generación, cumplir con los criterios
más básicos para la vida y, potencialmente, pasar por un proceso de evolución. De hecho, algunos
investigadores han podido diseñar sintéticamente ribozimas pequeños capaces de autoreplicarse.

La hipótesis de "primero el metabolismo"

Una alternativa a la hipótesis de primero los genes es la de primero el metabolismo, que sugiere que las
redes de reacciones metabólicas autosustentables pueden haber sido la primera forma de vida simple
(antes de los ácidos nucleicos).
Estas redes pudieron formarse, por ejemplo, cerca de respiradores hidrotérmicos submarinos que
proporcionaron un suministro continuo de precursores químicos y que pudieron ser autosustentables y
persistentes (cumplen los criterios básicos para la vida). En este caso, vías inicialmente simples pudieron
producir moléculas que actuaron como catalizadores para la formación de moléculas más complejas.
Finalmente, las redes metabólicas pudieron construir grandes moléculas, como proteínas y ácidos
nucleicos. La formación de "individuos" rodeados de membranas (independientes de la red comunal)
habría sido un paso posterior.

Otra posibilidad: moléculas orgánicas del espacio exterior

Las moléculas orgánicas pudieron formarse espontáneamente a partir de las inorgánicas en la Tierra en
sus inicios, à la Miller-Urey. Sin embargo, ¿pudieron también llegar desde el espacio? La idea de que las
moléculas orgánicas pudieron viajar a la Tierra en meteoritos puede sonar a ciencia ficción, pero cuenta
con el respaldo de pruebas razonables. Por ejemplo, algunos científicos han determinado que las
moléculas orgánicas pueden producirse a partir de precursores químicos simples presentes en el espacio
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en condiciones que serían posibles (radiación ultravioleta alta y temperatura baja. También sabemos que
algunos compuestos orgánicos se encuentran en el espacio y en otros sistemas estelares.
Lo más importante es que en varios meteoritos se han encontrado compuestos orgánicos (derivados del
espacio, no de la Tierra). Un meteorito, ALH84001, que vino de Marte contenía moléculas orgánicas con
varias estructuras en anillo. Otro meteorito, el Murchison, portaba bases nitrogenadas (como las que se
encuentran en el ADN y ARN), así como una amplia variedad de aminoácidos. Un meteorito que cayó en
el año 2000 en Canadá contenía diminutas estructuras orgánicas llamadas "glóbulos orgánicos". Los
científicos de la NASA creen que este tipo de meteorito pudo caer con frecuencia en la Tierra durante sus
inicios y sembrarla de compuestos orgánicos.

CARACTERÍSTICAS DE LOS SERES VIVOS:

 Es un sistema complejo y abierto. Componentes celulares: Oxígeno, Carbono, Hidrógeno y Nitrógeno
formando parte de las moléculas de agua, ácidos nucleicos, proteínas, glúcidos y lípidos.
 La célula está organizada estructuralmente para realizar las diferentes funciones del metabolismo
(respirar, alimentarse, etc.). Convierten energía de una forma a otra y esa energía se utiliza para las
diferentes actividades, la energía se almacena en forma de ATP.
 Mantiene un equilibrio interno que permita el funcionamiento de la célula (HOMEOSTASIS).
 Se encuentra rodeada de una membrana selectivamente permeable que la separa del entorno externo.
 Hereda información a partir del ADN y es capaz de reproducirse.
 Percibe y responde a su entorno.
 Evoluciona.

Niveles de organización y diversidad de los seres vivos

Todos los organismos vivos están clasificados en dos grandes
ramas según la cantidad de células que poseen: unicelulares y
pluricelulares.

Un organismo unicelular es aquel que está constituido por una

sola célula, en comparación con los organismos pluricelulares
que están constituidos por varias células juntas especializadas
en determinadas funciones. Juntas hacen tejidos, esos tejidos
se unen y forman órganos, un conjunto de órganos forman un
sistema de órganos, y finalmente una agrupación de estos
forman un organismo complejo. Ejemplos de organismos
unicelulares son la mayoría de los procariotas (bacterias y
arqueas), los protozoos, algunos hongos como la levadura, y
algunas algas como las diatomeas. Ejemplos de organismos
pluricelulares son muy variados y pueden ir desde un hongo a
un árbol o un animal.

Todas las células presentan membrana, citoplasma y material genético (ADN).

El estudio de las células puso de manifiesto la existencia de dos tipos de organización celular:

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 La organización procariota, característica de bacterias y arqueobacterias. Se trata de una célula muy
simple que carece de núcleo diferenciado y de orgánulos membranosos.
 La organización eucariota, propia de todos los demás seres vivos, tanto unicelulares como
pluricelulares. De mayor tamaño y mucho más compleja que la procariota, con numerosos orgánulos
limitados por membranas. Destaca el núcleo, con una doble membrana que rodea el material
genético.

Historia de la clasificación de los seres vivos

Reino Plantae:
 Unicelulares y mayoría de pluricelulares eucariotas.
 Incluye las algas verdes, los musgos, helechos, coníferas, plantas con flores.
 Células con pared celular con celulosa.
 Fotoautótrofos.
 Reservan almidón.
 Sésiles.
 Son capaces de fabricar su alimento a partir de sustancias sencillas (agua, sales minerales y aire)
con ayuda de la luz del sol, por lo que no necesitan alimentarse de otros seres vivos.

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  Viven fijas al suelo.
 No tienen sistema nervioso ni órganos de los sentidos. A pesar de esto, son capaces de reaccionar
lentamente ante algunos estímulos (luz, etc.).
Reino Animalia:
 Multicelulares eucariotas.  Desarrollan un esqueleto interno o externo.
 Incluyen vertebrados e invertebrados.  Reservan glucógeno
 Quimioheterótrofos.  Se caracterizan por su movilidad
 Células sin pared.
 Tienen sistema nervioso, más o menos complejo, y órganos de los sentidos. Por eso reaccionan
rápidamente a los cambios que captan.
Reino Fungi:
 Unicelulares y pluricelulares eucariotas.  No forman cuerpos complejos con órganos.
 Incluyen líquenes y hongos.  Reservan glucógeno como animales.
 Quimioheterótrofos.  Son sésiles.
 Formación de esporas.  Viven fijos en un lugar.
 Paredes celulares con quitina.
Reino Protozoa y Chromista (protista):
 Organismos eucariotas unicelulares y pluricelulares que no son animales ni plantas ni hongos.
 Fotoautótrofos y quimioheterótrofos.
 Incluyen protozoos, amebas, Euglena, Paramecio, ciliados, dinoflagelados, mohos de limo hasta
las algas doradas y pardas (o marrones).
 Pueden tener (las algas tienen) o no tener pared celular.
 Viven en el agua, en el suelo o en el interior de otros seres vivos causándoles graves
enfermedades.
 Se agrupan formando colonias.
Reino Eubacteria (o bacteria):
 Organismos que presentan células procariotas unicelulares y pluricelulares (filamentosas).
 Foto y quimioheterótrofos, foto y quimioautótrofos.
 Incluye a las bacterias más conocidas y cianobacterias.
 Reservan glucógeno.
 Con pared celular (mureína).
 Viven en diferentes medios: el agua, el aire, el suelo, en el interior de otros seres vivos, etc.
 Algunas bacterias son beneficiosas para las personas pero otras causan enfermedades.
Reino Archaebacteria:
 Organismos que presentan células procariotas unicelulares.
 Presentan paredes, membranas, ADN, polimerasas etc.
 Presentan metabolismo específico.
 Se encuentran en hábitats extremos (geiseres, pantanos, salinas).

CONCEPTOS DE ECOLOGIA
Biodiversidad es la totalidad de genes, especies y ecosistemas de una región. Es el resultado de un
proceso evolutivo y se manifiesta en la existencia de diferentes modos de ser para la vida. Es la propiedad
de distintas entidades vivas de ser variadas.
El término comprende entonces, diferentes niveles biológicos, desde la variedad genética de los
individuos y las poblaciones, el conjunto de poblaciones que conforman las comunidades, hasta el

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conjunto de comunidades de un paisaje o región y la diversidad de procesos funcionales que mantiene
sistemas complejos.

Niveles de organización ecológica

Los ecosistemas pueden ser estudiados en niveles pequeños o niveles grandes. Los niveles de
organización se describen a continuación del más pequeño al más grande:
 Una especie es un grupo de individuos relacionados genéticamente y pueden aparearse para producir
descendencia fértil. Los individuos que no son miembros de la misma especie no pueden producir hijos
que puedan tener hijos. La segunda palabra en un nombre de dos palabras dado a cada organismo es el
nombre de la especie. Por ejemplo, en Homo sapiens, sapiens es el nombre de la especie.
 Una población es un grupo de organismos que pertenecen a la misma especie, viven en la misma
área e interactúan entre sí.
 Una comunidad es toda una población de especies diferentes que viven en la misma área e
interactúan entre sí. Una comunidad está compuesta de todos los factores bióticos de un área.
 Un ecosistema incluye los organismos vivos (todas las poblaciones) de un área y los aspectos inertes
del medio ambiente. Un ecosistema está compuestos por los factores bióticos y abióticos del área.

TEORÍAS VIGENTES EN BIOLOGÍA:

 Teoría celular (1838)

Robert Hooke (1665), Matthias Schleiden (1838, plantas), Theodor Schwann (1838, animales), Rudolf
Virchow, August Weismann.
Los 4 postulados de la teoría celular:
1. La célula es la unidad estructural de todos los seres vivos. Pueden ser unicelulares o pluricelulares.
La célula es la unidad estructural de la materia viva y una célula puede ser suficiente para
constituir un organismo.
2. La célula es la unidad funcional de todos los seres vivos. La célula es la unidad fisiológica de la
vida. Cada célula es un sistema abierto, que intercambia materia y energía con su medio (las
reacciones químicas, endergónicas y exegónicas, ocurren en la célula).
3. La célula es la unidad de origen de todos los seres vivos. Todas las funciones vitales ocurren
dentro de las células o su contacto inmediato. Las células no surgen de manera espontánea, sino
que proceden de otras anteriores.
4. La célula es la unidad de herencia (genética) de todos los seres vivos. Las células contienen el
material hereditario, son la unidad genética. Esto permite la transmisión hereditaria de generación
a generación.
Con esto en mente, se puede afirmar que toda célula es la mínima unidad de vida que presenta las
características que definen a los seres vivos.

 Teoría cromosómica de la herencia

La Teoría cromosómica de la herencia, descrita de manera independiente por Walter Sutton y Theodor
Boveri, postula que los factores responsables de la herencia (genes) se encuentran en los cromosomas y
que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia
descritas por Mendel, que predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo
individuo.

 Teoría de la evolución

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La evolución consiste en una serie de transformaciones, parciales o completas, irreversibles de la
composición genética de las poblaciones. Se traduce en la modificación de las interacciones de las
poblaciones con el ambiente, la aparición de grupos adaptados a nuevos ambientes, el origen y/o ajuste de
nuevas formas de explotar hábitats ya existentes.

 Teoría endosimbiótica serial

La Teoría Endosimbiótica de Lynn Margulis, también llamada Teoría de la Endosimbiosis Seriada,
explica el origen de las células eucariotas a partir de los procariotas y sostiene que las organelas más
importantes de las células eucariotas se originaron a partir de una simbiosis entre organismos unicelulares
independientes.
Margulis describe las sucesivas simbiosis hasta la aparición de células eucarióticas como las conocemos
actualmente:
La primera simbiosis se produjo al fusionarse una bacteria nadadora (del tipo de una espiroqueta) con
otra que utilizaba el azufre y el calor como fuente de energía; así se originaría un organismo con las
características de ambas que sería el primer eucarionte, con membrana nuclear, y que se convertiría en el
ancestro de todos los organismos pluricelulares.
La segunda simbiosis se realizó entre este eucarionte anaerobio y una bacteria aerobia, capaz de realizar
la respiración celular, mucho más eficiente que la fermentación; de esta forma, la célula eucariota
adquiriría la capacidad de obtener más energía a partir de la materia orgánica. Así surgieron las células
eucariotas con mitocondrias que, posteriormente, darían lugar a los hongos y los animales.
La tercera simbiosis se realizó entre estos organismos aerobios y las cianobacterias, que aportaron a la
célula eucariota la capacidad de obtener energía a partir de materia inorgánica mediante el proceso de
fotosíntesis. Así surgieron las células eucariotas con cloroplastos y mitocondrias, que darían lugar a los
vegetales.
Llegó a esta conclusión comparando las bacterias, mitocondrias y cloroplastos y observando las
siguientes semejanzas:
 El tamaño similar de las mitocondrias y de algunas bacterias.
 Las mitocondrias presentan crestas comparables a los mesosomas.
 El parecido entre los ADN.
 La existencia de una membrana plasmática que permite la fagocitosis.
 La síntesis proteica que realizan es autónoma.
 Los ribosomas de las mitocondrias y cloroplastos, al igual que los de las bacterias, son 70s.
 En las mitocondrias y cloroplastos los centros de obtención de energía se sitúan en las
membranas, al igual que ocurre en las bacterias.
 Las mitocondrias y los cloroplastos tienen autonomía en la célula pudiendo dividirse y formar
orgánulos hijos.
 Presentan similitudes en los procesos metabólicos.

2 - LA CÉLULA

A pesar de las semejanzas y diferencias entre las células y que todas cumplen con los postulados en la
Teoría Celular, se distinguen dos grandes tipos de células: PROCARIOTAS (sin núcleo verdadero) y
EUCARIOTAS (con núcleo).
Principales características comunes entre células eucariotas y procariotas.
 En ambos tipos celulares el ADN es el material genético.
 Ambos tipos celulares posen membranas plasmáticas como límite celular.
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  Poseen ribosomas para la síntesis proteica.
 Poseen un metabolismo básico similar.
 Ambos tipos celulares son muy diversos en formas y estructuras.

Las partes principales de todas las células son la membrana celular o plasmática y el compartimiento que
ésta encierra, denominado citoplasma, el cual contiene el material hereditario (ADN).
La membrana celular es el límite externo que posee la célula. Ésta tiene dos funciones básicas:
 Recibir señales provenientes del ambiente o de otras células vecinas. Las células interpretan estas
señales de diversas maneras, por ejemplo como un aviso que debe cambiar su funcionamiento.
 Ser barrera selectiva de sustancias, permitiendo concentrar aquellas que necesita la célula para su
metabolismo y eliminar los desechos del mismo.
En todos los seres vivos las membranas se componen de una fina bicapa de lípidos, con proteínas
incluidas en ella. Los lípidos más abundantes son los fosfolípidos, mientras que las proteínas de
membrana son muy diversas.
Todos los lípidos que forman parte de las membranas tienen una propiedad muy importante. Son
moléculas anfipáticas, ya que tienen una parte hidrofóbica (insoluble en agua) y otra hidrofílica (soluble
en agua). Cuando estas moléculas se colocan en agua se agregan espontáneamente en una bicapa
molecular ordenando sus partes hidrofílicas de manera que estén expuestas al agua, mientras que las
partes hidrofóbicas se mantienen en contacto entre ellas y alejadas del agua.

La bicapa lipídica, debido a su interior hidrofóbico, es altamente impermeable a moléculas polares

grandes (hidrosolubles).
Las proteínas de la membrana plasmática representan cerca del 50% de su masa, y tienen tres funciones
básicas:
 Receptoras de señales  Enzimas  Proteínas de transporte
Estas últimas son las más diversas y las encargadas de transportar en forma específica moléculas a través
de la membrana. Cada una de ellas se especializa en una molécula o ión específico, o un grupo de
moléculas o iones.

Cuando se habla de membranas biológicas también se habla del Modelo de Mosaico Fluido. Se lo
denomina modelo en mosaico por la forma en que se disponen los lípidos junto con las proteínas. Por otro
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lado, se lo denomina fluido debido a que, a pesar de que la bicapa de lípidos es estable, es una estructura
fluida que permite movimientos de sus componentes, fundamentales para el funcionamiento de la
membrana.

El citoplasma es el compartimento que se encuentra por dentro de la membrana plasmática. Consiste en

una sustancia acuosa en la que se encuentran diversas moléculas inmersas y complejos de
macromoléculas, así como diferentes tipos de organelas. Un complejo de macromoléculas que todas las
células poseen son los ribosomas, estructuras formadas por ácido ribonucleico (ARN) y proteínas. El
ARN que forma parte de los ribosomas se denomina ARN ribosómico o ARNr.
Los ribosomas se encuentran en gran número y son los encargados de realizar la síntesis de las proteínas
que necesita la célula.
A la molécula de ADN se la denomina material hereditario, ya que es quien contiene la información
esencial para dirigir la vida de la célula, y a la información contenida en ella información hereditaria, que
es transmitida de generación en generación. A esta información contenida en el ADN de la célula se la
conoce más exactamente como genoma, a la unidad de información se la denomina gen y es un segmento
de ADN con una secuencia particular de nucleótidos.

TIPOS CELULARES
Las células procariotas son las células más primitivas, propias de los dominios Archaea
(arqueobacterias) y Eubacteria (bacterias y cianobacterias). Fueron los primeros seres vivos y son los
organismos más pequeños. Presentan una rápida reproducción celular y pueden sobrevivir en ambientes
muy diversos, en condiciones aeróbicas (con presencia de O2) o anaeróbicas (sin presencia de O2). Su
nutrición puede ser autótrofa (fotótrofa y quimiótrofa) o heterótrofa.
En cuanto a las características estructurales podemos destacar las siguientes:
 Pared celular: es una cubierta de protección rígida y está compuesta de un polímero complejo de
aminoazúcares (llamado peptidoglicano o mureína).
 Membrana celular: Poseen una membrana plasmática de estructura semejante a la de las eucariotas
pero con diferencias en cuanto al tipo de lípidos y proteínas que forman parte de la misma.
 Citoplasma: en las células procariotas el citoplasma está formado por el citosol (solución acuosa con
iones y moléculas disueltas) y los ribosomas.

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 Material hereditario: contienen una sola molécula circular de ADN (denominado cromosoma),
localizado en el citosol, en una zona denominada zona nuclear o nucleoide, asociado con algunas
proteínas que actúan como protección del ADN.
 ADN extracromosómico: algunas bacterias presentan una o varias moléculas de ADN circular de
menor tamaño que su cromosoma, denominadas plásmidos. Contienen información que no es esencial
para la vida de la célula; por ejemplo, su información puede codificar proteínas de resistencia a un
antibiótico, o proteínas que forman un puente para conjugación con otra bacteria. Los plásmidos son
moléculas de ADN muy utilizadas en técnicas de ingeniería genética.
 Flagelos: muchos procariotas son móviles y la capacidad para moverse independientemente se debe a
una estructura proteica especial denominada flagelo. En muchos libros de texto se utiliza el término
flagelo solo para las estructuras presentes en células eucariotas, utilizando en
bacterias el término flagelo bacteriano. Son apéndices largos y finos que se
encuentran fijos a la célula por uno de sus extremos y libres por el otro extremo. La
movilidad le permite a la célula alcanzar distintas zonas de su microentorno.
 Otras estructuras: algunas bacterias segregan por fuera de la pared
polisacáridos que forman una cápsula viscosa. La cápsula sirve por ejemplo como
protección contra la desecación. En las bacterias patógenas que poseen cápsula,
durante una infección la puede proteger del sistema inmune del organismo.
 Forma celular: presentan varias formas, algunas son esféricas (denominada
coco), otras tienen formas más alargadas (bacilos), y otras formas que pueden tener
las bacterias son espirilos y espiroquetas.

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Las bacterias se clasifican, según sus características morfológicas, por el color que adquieren después de
aplicarles un proceso químico denominado tinción de Gram. Las bacterias gram positivas se tiñen de azul
violáceo cuando se les aplica dicha tinción, mientras que las bacterias gram negativas se tiñen de rojo. Las
bacterias gram (+) y gram (-) se tiñen de forma distinta porque sus paredes celulares son diferentes. La
clave es el peptidoglicano (más conocido como mureína), uno de los principales constituyentes de la
pared celular, formando una gruesa capa en los Gram (+), mientras que tienen una delgada capa en los
Gram (-).

Las bacterias gram positivas pueden ser cocos o bacilos y algunas de ellas causan enfermedades. Otras
normalmente ocupan un lugar específico en el cuerpo, como la piel. Estas últimas, denominadas flora
saprófita, no provocan enfermedades. Sin embargo, son muchas las especies de bacterias Gram (-) que
causan enfermedades, teniendo la membrana externa una gran parte de esa responsabilidad patogénica del
microorganismo. La membrana exterior está compuesta por un complejo lipopolisacárido que actúa como
endotoxina, y si éstas entran en el sistema circulatorio provocan una reacción tóxica en el organismo
infectado. Las endotoxinas son componentes estructurales exclusivamente de las bacterias Gram (-).

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 Las células eucariotas son propias del resto de los reinos de la naturaleza (Protozoa, Chromista, Fungi,
Plantae y Animalia). Presentan características estructurales diferentes a las células procariotas, a saber:
 Membrana celular: la estructura típica de una membrana celular se presentó anteriormente cuando se
habló del modelo de mosaico fluido. La bicapa lipídica presenta colesterol, moléculas ausentes en
bacterias. También presentan fosfolípidos no presentes en bacterias como la esfingomielina. En el exterior
de las membranas celulares de las eucariotas se encuentran carbohidratos. Estos se encuentran en forma
de cadenas de oligonucleótidos unidos a proteínas (glucoproteínas) o lípidos (glucolípidos). La capa de
carbohidratos que recubre las membranas celulares recibe el nombre de glucocálix. La función del mismo
es proteger los componentes de la membrana de agresiones físicas o químicas.
 Pared celular: solamente algunas células eucariotas poseen pared celular, las células de los vegetales,
de los hongos y de las algas. Las paredes de las algas y de los vegetales están compuestas principalmente
por celulosa, y la de los hongos por quitina. Ninguno de estos compuestos se encuentra en las bacterias.
 Citoplasma: en las células eucariotas el citoplasma está formado por un citoesqueleto y una gran
diversidad de estructuras subcelulares denominadas organelas. El citoesqueleto está compuesto por
proteínas tubulares que se distribuyen a manera de red o telaraña dentro de la célula, lo que le confiere
una estructura determinada. También cumple la función en el movimiento de las células y en el anclaje de
las organelas. Cada una de las organelas tiene una función particular en la célula. Todas ellas están
formadas por membranas semejantes a la plasmática. Cada orgánulo contiene una dotación particular de
enzimas y otras biomoléculas.
 Retículo endoplasmático: El retículo endoplasmático (RE) constituye la mayor parte del sistema de
endomembranas. Es una red de sacos aplanados, tubos y canales interconectados. La cantidad de retículo
endoplasmático de una célula aumenta o disminuye de acuerdo con la función y la actividad celular.
Existen dos categorías de retículo endoplasmático:
- Rugoso (RER): con ribosomas adheridos y participa en la síntesis de proteínas. Es continuo con la
membrana externa de la envoltura nuclear.
- Liso (REL): sin ribosomas adheridos y participa de numerosas funciones metabólicas (síntesis de
lípidos, carbohidratos, reservas de calcio).
 Aparato de Golgi: Es un sistema de sacos membranosos aplanados, cisternas. Estas bolsas o cisternas
se encuentran apiladas laxamente unas sobre otras y rodeadas por túbulos y vesículas.
Las cisternas del complejo de Golgi poseen dos caras y direccionalidad: una cara cis de entrada y una cara
trans de salida. Las proteínas y los lípidos entran por la red cis de Golgi llevadas en vesículas de
transporte que provienen del retículo endoplasmático (RE) donde las modifica, las almacena, y las
exporta saliendo por la red trans de Golgi también en vesículas donde se dirigen a la superficie celular o a
otros compartimientos. Su función básicamente es modificar la proteína llevándola luego a destino.
Algunas proteínas y lípidos permanecen en el complejo de Golgi mientras que las proteínas glucosadas
salen de él y viajan en vesículas de transporte que se dirigen:
- A otros compartimientos del sistema de endomembranas (lisosomas y organelas).
- A la superficie de la célula donde formaran parte de la membrana plasmática.
- Al exterior de la célula (exportación).
Participa en la síntesis de ciertos polisacáridos (plantas).
 Lisosomas: Son un tipo especial de vesículas formadas en el RE-Golgi, presentes en las células
animales, amebas y otros protistas (no en plantas). Estas bolsas membranosas contienen enzimas
hidrolíticas y proteolíticas que son activas en un medio acido. Estas enzimas son capaces de degradar los
tipos principales de macromoléculas que se encuentran en una célula viva: proteínas, ácidos nucleicos,
hidratos de carbono y lípidos.

13
Las enzimas hidrolíticas digieren rápidamente a las bacterias y las moléculas pequeñas que se forman y
como producto de esta digestión atraviesan la membrana de los lisosomas hacia el citosol donde luego
pueden ser reutilizadas. Funciones:
 Digerir alimentos.  Reciclado de macromoléculas y/u organelas
 Eliminar bacterias (macrófagos, sistema (autofagia).
inmune).  Muerte celular (relacionado a autofagia).
Los lisosomas participan de dos procesos fundamentales:
La fagocitosis es un tipo de endocitosis por el cual algunas células (fagocitos y protistas) rodean con
su membrana citoplasmática partículas sólidas y las introducen al interior célula. La fagocitosis es
tanto un medio de defensa ante microorganismos invasores como de eliminación (e incluso reciclaje)
de tejidos muertos. Puede tratarse de un antígeno, célula apoteótica, restos celulares, microorganismos
y sustancias de un tamaño generalmente mayor a 0,5 nm.
La autofagia un proceso fundamental para la degradación y el reciclaje de componentes celulares
innecesarios, es un proceso esencial para la renovación celular. Nuestras células se autodestruyen, se
encierran en unas vesículas con doble membrana y luego pasan a los lisosomas.
 Material hereditario: contienen una o varias moléculas de ADN lineal, también denominados
cromosomas. El ADN está estrechamente asociado a proteínas, diferentes a las que se encuentran en
procariotas. La mayor parte de estas proteínas se denominan histonas. El complejo de ADN y proteínas
histonas y no histónicas que componen a los cromosomas eucarióticos se denomina cromatina.
 ADN extracromosómico: las células eucariotas poseen ADN extracelular en dos organelas: las
mitocondrias y los cloroplastos. Este ADN contiene información para el funcionamiento de dichas
organelas. Estas tienen también sus propios ribosomas, semejantes a los de las bacterias.
 Mitocondrias: Son organelas en las que se degradan moléculas orgánicas y se libera energía química
contenida en sus enlaces mediante un proceso que consume oxigeno: la respiración celular. En este
proceso la energía liberada se almacena en moléculas de ATP y luego se utiliza en otros procesos
celulares.
Las mitocondrias están siempre rodeadas por dos membranas:
- La membrana externa, es muy parecida a la membrana celular. Es permeable y porosa donde
pueden pasar proteínas, minerales, líquidos, etc.
- La membrana interna, es selectiva, plegada hacia adentro, forma crestas que constituyen superficies
de trabajo en las que ocurren reacciones químicas, su propósito es aumentar la superficie y así producir
ATP. Contienen todos los componentes para el metabolismo respiratorio.
Las mitocondrias presentan dos compartimientos:
- Espacio intermembrana (entre la membrana externa e interna).
- Matriz mitocondrial (entre los pliegues de la membrana interna), dentro de esta se encuentra ADN
mitocondrial, circular, también contiene mitoribosomas y enzimas. Existe un ARN mitocondrial como
intermediario, en la matriz se encuentran todos los componentes para que la mitocondria genere
proteínas. Cuanto más activa es una mitocondria más crestas tiene.
ATP: es un nucleótido fundamental en la obtención de energía celular para que la célula pueda respirar.
 Cilios y flagelos: algunas células eucariotas presentan movilidad a través de flagelos (de estructura
diferente al flagelo bacteriano) o de cilios. Los cilios son estructuras proteicas cortas y delgadas, presentes
en gran cantidad en la célula, y dispuestos en bandas o hileras. Aparte del movimiento celular participan
en el movimiento de sustancias a través de la superficie celular.
 Otras estructuras: otros componentes citoplasmáticos típicos de algunas células eucariotas son las
vesículas, las cuales cumplen diferentes funciones. Por ejemplo participan en la incorporación de
materiales del exterior por un proceso denominado endocitosis.

14
Dicho proceso implica la incorporación de material al interior de la célula a través de la formación, en la
membrana plasmática, de una vesícula que rodea al material de manera tal que la célula lo pueda
incorporar. Un ejemplo de endocitosis es la fagocitosis que realizan los glóbulos blancos, por la cual
ingieren y destruyen moléculas extrañas en el organismo.
 Forma celular: las formas que pueden presentar las células eucariotas son muy variadas y están
relacionadas con la función que cumplen. De este modo cada tipo celular tiene una forma característica:

Como se ve en la imagen las células eucariotas también se diferencian según sean animales o vegetales.
Las principales diferencias en estos dos tipos están relacionadas con componentes particulares de cada
tipo celular. Estos son:
 Pared celular: presente en vegetales;
 Vacuolas: son típicas de los vegetales. Son vesículas grandes delimitadas por membranas y llenas de
fluidos. En general ocupan un gran porcentaje del volumen celular, llegando en algunos tipos celulares,
como las células meristemáticas, al 90% (contienen muchas vacuolas, pero pequeñas). Almacenan
sustancias y participan en la regulación de la turgencia celular. Una adecuada turgencia celular implica un
nivel interno de H2O adecuado, evitando de esta manera que las plantas sufran estrés por sequía (es decir,
que se marchiten);
 Plastidios: son estructuras presentes en las células vegetales, limitadas por una membrana doble. Los
plastidios acumulan diferentes sustancias y producen diferentes reacciones metabólicas. Todos se generan
a partir de las mismas estructuras, los proplastidos, y se diferencian luego en tres tipos básicos:
cromoplastos (acumulan pigmentos), leucoplastos (acumulan almidón, proteínas o lípidos) y cloroplastos,
organelas en las cuales se produce el fenómeno de la fotosíntesis. La membrana interna de los
cloroplastos está muy plegada y contiene proteínas necesarias para la fotosíntesis. Contienen clorofila, un
pigmento que capta la energía solar y que es responsable del color verde en los vegetales. Se encuentran
principalmente en células de las hojas;
 Centríolos: son orgánulos exclusivos de las células animales, compuestos por microtúbulos de
proteínas. Su función es organizar las fibras del huso acromático en la división celular;
 Peroxisomas: Una de las funciones principales de los peroxisomas es romper los ácidos grasos de
cadenas muy largas mediante un proceso conocido como β-oxidación. En células animales, los ácidos
grasos de cadena muy larga y larga son convertidos a ácidos grasos de cadena media, que después son
transportados hasta la mitocondria donde son metabolizados hasta dióxido de carbono y agua.
En levaduras y células vegetales, este proceso es llevado a cabo exclusivamente por los peroxisomas.
15
 Plasmodesmos y uniones nexos: una diferencia importante es la forma en que se comunican las
células. A menudo, dentro de un tejido se comprimen fuertemente permitiendo contactos íntimos y
directos. Entre las células vegetales, que están separadas unas de otras por paredes celulares, hay canales
llamados plasmodesmos, que atraviesan las paredes y conectan directamente los citoplasmas de células
contiguas. Los plasmodesmos contienen generalmente extensiones tubulares del retículo endoplasmático.
En los tejidos animales, las estructuras que unen las células se denominan uniones nexus y permiten el
pasaje de sustancias entre las células. Estas uniones aparecen como enjambres fijos de canales muy
pequeños rodeados por una formación ordenada de proteínas.

Características diferentes entre el modelo celular procariótico y el eucariótico:

Características Célula procariota Célula eucariota
Núcleo Sin membrana celular Con membrana celular
Uno o más cromosomas lineales
Cromosomas Único cromosoma circular y desnudo
unidos a proteínas (cromatina)
ADN extracromosómico Puede estar presente como plásmidos Presente en organelas
Mitocondrias y cloroplastos
Organelas citoplasmáticas No posee (cloroplastos solo en células
vegetales)
Contiene las enzimas de la cadena
Semipermeable, sin las funciones
Membrana plasmática respiratoria, también puede poseer los
de la membrana procariota
pigmentos fotosintéticos
Sistema de Presenta REG, REL, Golgi,
No posee
endomembranas lisosomas, vacuolas y vesículas
No poseen pared de
Capa rígida de peptidoglicano
Pared celular peptidoglicano. Pueden poseer
(excepto en micoplasmas)
pared de celulosa o quitina
Presente, formado por filamentos
Citoesqueleto Ausente
proteicos
80S en el retículo
Ribosomas 70S en el citoplasma
endoplasmático y en el citosol
Tipo de división Fisión binaria (amitosis) Mitosis - meiosis
Tamaño 0,2 a 10 mm Superior a 6 mm

Tipo de células Diferencias Semejanzas

 Sin núcleo / presenta nucleoide

 Pequeñas (0 - 10 μm)
 Sin citoesqueleto
Procariotas  Reproducción por fisión binaria
 Sin retículo endoplasmático
 Bacterias y cianobacterias  Reproducción aeróbica
 ADN sencillo, circular  Se alimenta de endocitosis
 Poseen pared celular
 Con núcleo (eucariotas vegetales)
 Grandes ( mayor a 100 μm)  Poseen membrana plasmática
 Posee citoesqueleto
Eucariotas  Reproducción por mitosis
 Posee retículo endoplasmático
 ADN complejo
 Forman los demás organismos

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 Tipo de célula
Diferencias Semejanzas
eucariota

 Tiene centriolos
 No posee cloroplastos
 Tiene forma irregular
Animal  Tiene varias vacuolas pequeñas
 Sin pared celular
 Heterótrofas  Mitocondrias
 No realiza fotosíntesis  Citoplasma
 Ribosomas
 No posee centriolos  Núcleo / nucléolo
 Posee cloroplastos  ADN
 Es más grande que una eucariota  Ambas poseen
animal lisosomas
Vegetal  Tiene forma regular
 Presentan pared celular
 Autótrofas
 Realizan fotosíntesis
 Una vacuola grande

Célula
eucariota:
animal

17
 Célula
eucariota:
vegetal

La información contenida en el material hereditario se utiliza para determinar qué proteínas se

sintetizarán en los ribosomas. Las proteínas son las moléculas más importantes desde el punto de vista
estructural y funcional. Tan importantes son para la célula que las organelas responsables de su síntesis
son las más abundantes dentro de la misma.
Esta información está determinada por una secuencia de nucleótidos denominada gen. Esta secuencia es
interpretada por la célula como un lenguaje en forma de código, denominado código genético. La
secuencia de ADN surge de la unión sin restricción alguna de nucleótidos. La diferencia entre secuencias
está dada por las bases nucleotídicas (adenina, timina, citosina y guanina), ya que el grupo fosfato y la
desoxirribosa son componentes comunes. Las bases nucleotídicas son las letras del código genético y la
secuencia de un gen es la frase que luego de ser codificada da origen a una proteína.
En primer término la lectura del código genético requiere el paso a través de un intermediario, una
molécula de ácido ribonucleico denominado ARN mensajero (ARNm). Esta se traslada del núcleo al
citoplasma hasta los ribosomas, para que éstos la traduzcan y generen diferentes proteínas. El proceso por
el cual se genera el ARNm se denomina transcripción. Es un proceso enzimático, por el cual se sintetiza
una molécula de ARN usando como molde una de las cadenas del gen.

18
La síntesis es realizada por una enzima (ARN polimerasa) que, a partir
de cierto punto del gen, va colocando los nucleótidos complementarios
de la cadena de ADN para formar una cadena de ARN. Cuando
encuentra una adenina (A) agrega un uracilo (U) o cuando encuentra
una timina (T) agrega una adenina (A). Una vez sintetizada, toda la
molécula de ARNm se desprende y se dirige al ribosoma.
Cuando el ARNm se reúne con el ribosoma, este lo va recorriendo
leyendo los tripletes de bases y uniendo los aminoácidos
correspondientes, los que se van ensamblando a medida que el
ribosoma recorre el ARNm. El proceso de decodificación se denomina
traducción. Los encargados de transportar los aminoácidos hasta el
ribosoma son un tipo particular de ARN, denominados de transferencia
o ARNt. Estos enganchan en uno de los extremos de la molécula los
aminoácidos y los transportan al ribosoma. Existe un tipo especial de ARNt para cada aminoácido.

Dogma central de la Biología

Podríamos resumir las relaciones entre los componentes celulares en eucariotas de la siguiente manera:
1 - En el núcleo se encuentra la central de información celular, que indica qué proteínas es necesario
sintetizar.
2 - A través del ARNm se transmite la información del ADN a los ribosomas. Las proteínas pueden ser
sintetizadas en ribosomas libres en el citoplasma o en aquellos asociados con el retículo endoplasmático.
En este último caso, luego de que las proteínas son sintetizadas se dirigen al complejo de Golgi. Del
mismo modo, los lípidos sintetizados en el retículo endoplasmático liso se dirigen a este orgánulo. Tanto
las proteínas como los lípidos, antes de ser exportados del retículo son encapsulados en vesículas. Se
denomina vesícula a cualquier compartimento endoplasmático membranoso que transporta moléculas
dentro de la célula.
3 - Las vesículas provenientes del retículo endoplasmático descargan las moléculas de proteínas y
lípidos en el complejo de Golgi. Aquí, éstas son clasificadas y, en la mayoría de los casos, modificadas
para que luego puedan cumplir sus funciones específicas correctamente.
4 - Luego son reempaquetadas en vesículas que
las transportan a su destino final: otras organelas
o a la membrana plasmática. Las proteínas y
lípidos que se dirigen a la membrana plasmática
son de dos tipos: los que forman parte de la
misma y los que deben ser exportados fuera de la
célula. El mecanismo por el cual salen de la
célula es inverso a la endocitosis y se denomina
exocitosis.

19
MICROSCOPÍA

LUPA BINOCULAR
La lupa binocular consta de dos microscopios completos, cada uno con su objetivo y ocular en los que, al
no coincidir sus ejes ópticos, las imágenes formadas en los oculares son distintas. Lo mismo ocurre con la
visión ocular, por lo que la imagen observada estará en tres dimensiones.

MICROSCOPIO OPTICO
Un microscopio óptico es un microscopio basado en lentes ópticas. Este instrumento ha sido de gran
utilidad en los campos de la ciencia en donde la estructura y la organización microscópica es importante,
incorporándose a investigaciones dentro del área de la química (cristales), la física (propiedades físicas de
los materiales), la geología (composición mineralógica y textural de las rocas) y, por supuesto, en el
campo de la biología (estructuras microscópicas de la materia viva).

SE PUEDE OBSERVAR NO SE PUEDE OBSERVAR

 La mayoría de las células procariotas.
 Diversos tipos de eucariotas.
 Algunas estructuras eucariotas: núcleo,
nucléolo, cromosomas, cloroplastos, cilios,
flagelos, pared celular.
 Las procariotas muy pequeñas.
 Estructuras internas de procariotas.
 Algunas estructuras de células eucariotas:
membrana plasmática, vacuolas, retículos
endoplasmáticos y aparato de Golgi,
mitocondrias, ribosomas, centríolos, etc.

Un microscopio funciona debido a que los rayos luminosos atraviesan la muestra y nos dan una imagen.
Una buena observación al microscopio óptico exige un espesor de la muestra de alrededor de los 10
micrones o menos. Si la muestra es más gruesa, los planos celulares superpuestos impiden el paso de la
luz y las imágenes resultan confusas.
Por lo antedicho debemos acondicionar nuestra muestra o material construyendo un preparado.

Frescos
No permanentes (húmedos)
Frescos coloreados
Frotis
Tipos de preparados
Semipermanentes (secos) Extendidos
Improntas
Permanentes Cortes histológicos

20
No permanentes (húmedos):
 Preparados frescos: el material es preparado y visualizado en condiciones naturales, tiene como
objetivo mantener las estructuras celulares funcionando en condiciones normales.
Su concreción es muy rápida y consiste en tomar una muestra del material, colocarla sobre un
portaobjetos limpio, desengrasado y seco; agregar una gota de agua o solución fisiológica y cubrirlo con
un cubreobjetos. Este se coloca formando un ángulo de 45°, de tal manera que el líquido se distribuya por
capilaridad en su borde, y se lo deja caer tratando que no queden burbujas de aire.
 Preparados frescos coloreados: con el propósito de aumentar el contraste entre la célula y el medio, o
bien el de algún componente celular, se pueden realizar distintas coloraciones.

Colorantes: Desde el punto de vista de su caracterización química son en su mayoría orgánicos y con
estructura semejante al benceno o a sus derivados. El colorante debe unirse específicamente a algún
componente celular, éste queda resaltado o diferenciado respecto del resto por el color que adquiere.
Debido a la acción del colorante, las estructuras celulares dejan de funcionar normalmente, quitándole las
propiedades de vida.
Los colorantes se combinan con las diferentes estructuras por afinidad química:
- Las sustancias ACIDAS se tiñen con colorantes básicos.
- Las sustancias BÁSICAS son afines a colorantes ácidos.
Los preparados frescos coloreados se realizan de la misma forma que un preparado fresco sin colorear, al
cual se le adicionan unas gotas del colorante elegido previamente a la colocación del cubreobjetos.
LOS PREPARADOS FRESCOS SOLO SE PUEDEN OBSERVAR CON LENTES SECAS.

Semipermanentes:
Para que los preparados sean semipermanentes deben ser fijados y luego pueden ser coloreados.
1. Fijación: consiste en provocar la muerte rápida de la célula tratando de mantener intacta su
morfología y composición química. Impide que se produzcan los procesos de descomposición y también
permite que los microorganismos y las células queden adheridos a la superficie del portaobjeto. Algunos
agentes fijadores son: calor, congelamiento, metanol, formaldehído, etc.
2. Coloración: se coloca el portaobjeto con la muestra sobre una cubeta de coloración y se procede a
colorearlo. Existen coloraciones simples en donde se utiliza un solo colorante y otras diferenciales en
donde se utiliza una batería de colorantes.

Tipos de preparados semipermanentes:

 Frotis: se utilizan para observar materiales heterogéneos, por ejemplo: mucosa bucal, bacterias,
levaduras, materia fecal, flujo vaginal, orina, etc. El material se distribuye con un ansa de siembra
formando círculos en el centro del portaobjetos; la capa del material debe quedar pareja y tenue.
 Extendido: se realiza para observar materiales homogéneos, por ejemplo: sangre. Para realizarlo tome
dos portaobjetos bien desengrasados, coloque una gota de sangre sobre el extremo de uno de ellos, apoye
sobre la gota el borde del otro portaobjeto formando un ángulo de 45° y deslice el portaobjeto con un
movimiento suave, rápido y parejo.
 Impronta: Este tipo de preparados se utilizan para aquellos materiales ricos en células aisladas, como
timo o bazo, donde se toma un trozo del mismo y se apoya repetidamente en un portaobjeto a manera de
sello, esto permite el depósito de las células sobre el mismo. Una vez distribuido el material sobre el
portaobjeto, se procede a una fijación y posterior coloración.
TODOS LOS PREPARADOS SEMIPERMANENTES SE PUEDEN OBSERVAR CON LENTES
SECAS Y CON OBJETIVO DE INMERSIÓN.

21
Permanentes:
 Cortes histológicos: se denominan así puesto que se realizan a partir de cortes muy finos de tejido
animal o vegetal. Se los pueden conservar por un largo tiempo debido a que no sufren alteración
progresiva por descomposición o putrefacción puesto que la muestra recibe un tratamiento especial y es
protegida por un cubreobjetos sellado en forma permanente que impide su alteración por uso o factores
ambientales.

Brevemente la técnica para realizar los preparados histológicos consiste en:

a) Fijación: se realiza de manera semejante a los frotis.
b) Inclusión: convierte a la muestra en un bloque fácil de seccionar, se puede usar parafina, gelatina,
agar, etc., previa deshidratación.
c) Corte: se hacen cortes en láminas muy delgadas (entre 2 a 10 micrones de espesor) con un
instrumento llamado micrótomo. Las láminas luego se recogen en agua y se adhieren a un portaobjeto.
d) Coloración: previamente se desparafina el preparado y se hidrata. Luego se coloca en una cubeta de
coloración y se lo cubre con el colorante elegido. Al tiempo estipulado se lava.
e) Montaje: se sella el cubreobjetos con un medio de montaje, el más utilizado es el Bálsamo de Canadá
y de esta manera el preparado ya coloreado se puede conservar indefinidamente.
ESTE TIPO DE PREPARADO PUEDE SER OBSERVADO CON LENTES SECAS Y DE
INMERSIÓN.

3 – COMPONENTES QUIMICOS DE LOS SERES VIVOS

La materia se encuentra organizada en diferentes estructuras, esta organización se puede analizar en

niveles que facilitan la comprensión de los seres vivos. Cada nivel de organización incluye los niveles
inferiores y constituye, a su vez, la base de los niveles superiores. A saber:
Átomo ≺ molécula ≺ organelo ≺ célula ≺ tejidos ≺ órgano ≺ sistema de órganos ≺ organismo ≺
población ≺ comunidad ≺ ecosistema ≺ biosfera.
Como se mencionó en la tercera idea fisicalista no aplicable a la Biología, cada nivel se caracteriza por
poseer propiedades específicas y características que emergen en ese nivel y no existen en el anterior: las
PROPIEDADES EMERGENTES. Estas no sólo son inexistentes en los niveles inferiores, sino no
deducibles desde ellos. No son los componentes sino la totalidad la que explica la aparición de estas
propiedades y es la autoorganización la responsable de su emergencia.

Los elementos
Los elementos son la forma fundamental de la materia, que tiene masa y ocupa espacio. Cuando éstos se
juntan, forman moléculas, las cuales son muy importantes para el desarrollo de la vida. Las moléculas
pueden ser orgánicas o inorgánicas. Las primeras tienen como elemento principal al carbono, el cual
puede unirse a 4 átomos más. Las segundas pueden ser combinación de cualquier tipo, siendo más
importante el agua (H2O), las sales (ej.: NaCl, KCl, CaCO3) y los ácidos y bases.
El agua es el solvente universal, ideal para los compuestos polares, que permite gran reaccionabilidad por
lo que los procesos químicos se realizan con mayores ventajas en ella que en cualquier otro medio, y la
mayor parte de sus propiedades químicas son resultado de su polaridad. Esto se debe a que la solubilidad
depende en gran medida de las características de polaridad del soluto y el solvente. Debido a sus
abundantes puentes de hidrógeno, las pequeñas moléculas del agua tienen una gran fuerza de cohesión, lo
que determina sus constantes físico-químicas, como su punto de ebullición o de fusión, entre otras. Su
elevado valor de calor específico la lleva a tener menos cambios de temperatura, haciéndola más estable y
apta para la vida.

22
A los 0 °C, el agua se congela y es menos densa, característica que le permite flotar sobre el agua
en estado líquido. Esto es de gran importancia ya que permite que la vida en las profundidades de los
océanos, mares y lagos continúe en ellos a pesar de estar cubiertos de hielo; si el hielo fuera más denso
que el agua en estado líquido, se iría al fondo y los ecosistemas acuáticos se congelarían.
En la mayoría de los organismos vivos el agua es el compuesto más abundante. Se considera que la
materia viva contiene en promedio un 75% de agua, incluyendo a los seres humanos. Sin embargo, en
otros organismos este componente puede encontrarse en porcentajes muy bajos, como ciertas semillas que
contienen apenas 5%, o en porcentajes demasiado altos, como las medusas que llegan a componerse de
más de 95% de agua.
En general, el agua se encuentra en relación directa con el funcionamiento de las células y los
organismos, porque:
 Es el vehículo de entrada de nutrientes y sustancias necesarias para la supervivencia celular.
 Es el medio que usan los organismos para eliminar los productos de desecho del metabolismo, como
sucede con la orina y la transpiración animal.
 Favorece las reacciones químicas de los procesos metabólicos, por ser el mejor solvente.
 Forma parte de los sistemas coloidales, es decir, el estado físico en que se encuentra la materia viva,
principalmente el citoplasma.
El agua es la molécula inorgánica esencial para la vida. Está formada por dos átomos de hidrógeno y uno
de oxígeno; sin embargo, éstos no son todos los elementos químicos indispensables para la vida. Existen
otros que, por su carácter fundamental y elevada presencia en la materia viva, forman parte de los
bioelementos o elementos biogenésicos, que se clasifican en tres grupos: primarios, secundarios y
oligoelementos.
 Bioelementos primarios: Se considera que cerca de 99% de toda la materia viva está formada por
seis elementos: carbono (C), hidrógeno (H), oxígeno (O), nitrógeno (N), fósforo (P) y azufre (S). Los
primeros cuatro representan más de 95% de la materia viva. Son los elementos más abundantes no sólo en
los seres vivos, sino también en la naturaleza. Aunque en menores cantidades, el fósforo (P) y el azufre
(S) también son fundamentales para formar casi todas las biomoléculas estructurales y funcionales más
importantes de las células.
 Bioelementos secundarios: Este grupo lo integran el sodio (Na), el potasio (K), el calcio (Ca) y el
cloro (Cl) y representan poco menos del 1% restante de la materia viva. Aunque generalmente los
bioelementos secundarios son indispensables para casi todas las células, éstas los requieren en cantidades
muy pequeñas.
 Oligoelementos: Se encuentran en los seres vivos en cantidades casi insignificantes, por lo que son
conocidos como elementos traza. Se calcula que aproximadamente representan el 0,1% de la materia viva.
Tal es el caso del magnesio (Mg), el hierro (Fe), el cobre (Cu), el molibdeno (Mo) y el cromo (Cr).
Los bioelementos primarios forman parte de una gran cantidad de moléculas. Estas biomoléculas o
compuestos orgánicos se encuentran formados principalmente por átomos de Carbono que se unen entre
sí, algunos de estos compuestos son ternarios (C, H, O) y otros cuaternarios (C, H, O, N):

 Hidratos de carbono (C,H,O)  Lípidos (C, H, O)

 Proteínas (C, H, O, N)  Ácidos nucléicos ADN/ARN (C, H, O, N)

Los hidratos de carbono, proteínas y los ácidos nucleicos pueden formar POLÍMEROS: macromoléculas
formadas por la unión de numerosas moléculas menores y similares, las que se denominan en general
MONÓMEROS.

23
Hidratos de Carbono
Se los conoce también como carbohidratos, azúcares, glúcidos o sacáridos y son la mayor porción de la
materia orgánica. Están compuestos por carbono, hidrógeno y oxígeno, en proporción 1:2:1
respectivamente, por lo que son ternarios. Como principal función, son la fuente de energía inmediata
para la célula, ya que al oxidarse produce 4,1 kcal/gramo; tienen función estructural de la pared celular
(quitina, celulosa, peptidoglicanos) y de sostén de las partes de la célula, y unidas a proteínas o lípidos
pueden participar de la comunicación celular.
Se clasifican en:
 Moléculas simples, constituidas por una sola subunidad: Monosacáridos.
 Moléculas complejas, formadas por 2 o más subunidades o moléculas simples:
- 2 moléculas: Disacáridos - Hasta 10 moléculas: - Muchas moléculas:
Oligosacáridos Polisacáridos
Los monosacáridos consisten de una sola unidad aldehído (aldosas) o cetona (cetosas) polihidroxilada.
Hidrosolubles pero no hidrolizables, pueden unirse por uniones glucosídicas (covalentes) con pérdida de
agua formando oligosacáridos o polisacáridos y esta unión puede ser hidrolizada (rota) con ingreso de
agua y así se obtienen nuevamente monosacáridos.
Por el número de átomos de Carbono se clasifican en:
 Triosas (3 C): gliceraldehído.  Hexosas (6 C): fructosa, glucosa, manosa.
 Tetrosas (4 C): eritrosa, eritrulosa.  Heptosas (7 C).
 Pentosas (5 C): ribosa, desoxirribosa, xilosa.  Etc.
Los polisacáridos son macromoléculas formadas por la condensación de numerosas unidades repetidas de
azúcares sencillos, y pueden ser simples o ramificados, de reserva o estructurales. Son insolubles o
ligeramente insolubles en agua. Son un buen almacenamiento de energía a largo plazo.

NOMBRE MONOSACÁRIDO CARACTERÍSTICAS

Reserva energética en las plantas, en organelos llamados amiloplastos.

Almidón Glucosa
Hidrolizable.

Polímero muy ramificado. Reserva de energía de los animales. Se

Glucógeno Glucosa
almacena en el hígado, la sangre y el músculo.

Polímero lineal muy abundante en los vegetales que funciona como

Celulosa Glucosa componente estructural de la pared de las células vegetales. Insoluble
en agua.

Es un polímero estructural que constituye el exoesqueleto de los

Quitina Glucosamina
insectos y la pared celular de hongos.

Lípidos
Los lípidos son compuestos ternarios formados por C, H, O, y no forman polímeros. Son grasas, aceites,
ceras, carotenoides, fosfolípidos y colesterol. Son solubles en solventes no polares y generalmente
insolubles en agua y solventes acuosos.
Su función en el organismo es amplia: desde reserva energética (la oxidación de un triglicérido durante el
metabolismo produce 9,4 kcal/gramo) a función estructural o de transporte, como aislante térmico contra
las bajas temperaturas ambientales y amortiguador de órganos internos, formando parte de hormonas y
otros compuestos.
24
 TIPOS OBSERVACIÓN FUNCIÓN

Monoacilglicéridos,
Grasas o
diacilglicéridos, Energética
acilglicéridos
Simples triglicéridos.
formados sólo Protección y
por C, H, O Un ácido graso de
revestimiento, en
Ceras cadena larga unido a un
algunos casos
Saponificables alcohol graso.
estructural.
Lípidos con
ácidos grasos, Complejos Conforman la capa
hidrolizables. Estructural, transporte
formados Fosfolípidos lipídica de las
de lípidos en sangre
también por C, membranas celulares
H, O pero
también También se los Estructural, señalización
pueden encuentra formando celular (inducción de
Esfingolípidos
presentar parte de las membranas apoptosis celular o de
N, P, S biológicas mitosis)

Forman esencias, se Intervienen en la

encuentran en la absorción de luz para la
Terpenos
membrana interna de fotosíntesis o el
los tilacoides fototropismo

No Componen las
Esteroides Estructural y reguladora
saponificables membranas celulares
Sin ácidos
grasos, no Intervienen en la
hidrolizables contracción muscular y
Se encontraron en el
la coagulación de la
plasma seminal,
Prostaglandinas sangre, estimulación de
próstata y vesículas
la secreción gástrica,
seminales
variación de la presión
sanguínea

Proteínas
Las proteínas son macromoléculas orgánicas cuaternarias formadas por monómeros llamados
aminoácidos que se unen entre sí mediante enlaces peptídicos (covalentes), compuestos por carbono,
hidrógeno, oxígeno y nitrógeno (C, H, O, N), pero además pueden presentar azufre, fósforo, hierro, cobre
y magnesio.
Son sustancias poliméricas, de alto peso molecular. Las proteínas difieren entre sí en cantidad, tipos y
secuencias de aminoácidos que contienen, y la unión de aminoácidos se llama péptido.
 2 aminoácidos unidos: dipéptido
 3 aminoácidos unidos: tripéptido
 Hasta 10 aminoácidos: oligopéptidos
 Polímeros de PM menor de 5000 daltons (entre 10 y 50 aa‟s): polipéptidos
 Polímero de PM mayor a 5000 daltons (+ 50 aa‟s): proteínas
25
Cumplen gran diversidad de funciones: estructurales, de transporte, regulación, hormonal, etc. Son
versátiles y son los principales componentes de células y tejidos. Están implicadas en prácticamente todos
los aspectos del metabolismo a partir de la actividad de las enzimas, que son proteínas. Son el producto
final que se obtiene cuando se descifra el mensaje contenido en el ADN.
Los aminoácidos, constituyentes de las proteínas, tienen un grupo
amino (-NH2), un grupo carboxilo (-COOH) y una cadena carbonada
(-R) variable unidos al mismo carbono llamado alfa.
Existen cientos de grupos R por lo que se conocen al menos 300
aminoácidos diferentes en la naturaleza, pero sólo 20 forman el
esqueleto básico de las proteínas. Estos se dividen en dos grupos:
 Aminoácidos esenciales, son aquellos que el propio organismo no puede sintetizar por sí
mismo. Esto implica que se deben obtener a través de la dieta.
 Aminoácidos no esenciales, son todos los que el cuerpo puede sintetizar, y que no precisa de
ingesta directa en una dieta.
A su vez se clasifican en neutros (polares y no polares), ácidos y básicos:
AMINOÁCIDOS
Esenciales No esenciales
EN HUMANOS

Ácidos Ácido aspártico, ácido glutámico.

Básicos Arginina, Histidina, Lisina. Asparagina, Glutamina.

Neutros polares
Treonina, Triptofano. Cisteína, Serina, Tirosina.
(hidrofílicos)

Neutros no polares Fenilalanina, Isoleucina, Leucina,

Alanina, Glicina, Prolina.
(hidrofóbicos) Metionina, Valina.

Las proteínas tienen diversas funciones como componentes de casi todas las estructuras celulares, regulan
la expresión del mensaje genético y participan activamente del metabolismo. Cumplen funciones:
 Estructurales: fortalecen y protegen las células y tejidos. Colágeno en tejido conjuntivo, Queratina en
piel, cabello y uñas, Tubulina y Actina en microtúbulos y microfilamentos de las células que forman el
citoesqueleto.
 Enzimáticas: como catalizadores biológicos. Sacarasa, proteasa, lipasa.
 De reserva energética de nutrientes: albúmina del huevo, ceína de semillas de maíz.
 Reguladoras: hormonales como insulina, somatotrofina o de expresión de genes.
 Defensa: anticuerpos.
 Motoras: Actina y Miosina intervienen en la contracción muscular.
 Transporte: transporte de gases respiratorios entre las células, como la hemoglobina lleva el oxígeno
a otras células del cuerpo; otras proteínas de transporte permiten el paso de sustancias específicas (iones,
glucosa, aminoácidos) a través de la membrana celular.

26
Las proteínas se
organizan de 4 formas:

La estructura primaria es la secuencia de aminoácidos y está determinada por las instrucciones de un

gen. Es simple y lineal, y de ella se derivan las estructuras superiores (secundaria, terciaria y cuaternaria).
Un cambio en la secuencia de aminoácidos, modificará su forma tridimensional y con ello su función.
La estructura secundaria de las proteínas se produce cuando la secuencia de aminoácidos están unidas
por enlaces puente de H del grupo amino de un aa (ligeramente +) y el O del carboxilo del otro
(ligeramente -). Por estas uniones la cadena se pliega de dos maneras: hélice α y/o lámina plegada β.
En la estructura terciaria los grupos R interaccionan y se forman enlaces que unen diferentes partes de la
cadena determinando la forma en que la cadena polipeptídica se pliega, y puede tomar dos formas:
 Proteínas globulares: están formadas por varias hélices α paralelas o por la combinación de hélices α
con láminas β. Un ejemplo son las enzimas.
 Proteínas fibrosas: suelen tener larguísimas hélices o extensas láminas plegadas que se suman a la
presencia de aa‟s con grupos R no polares lo que hace que sean hidrofóbicas. Un ejemplo es el colágeno.
La estructura cuaternaria está constituida por más de una cadena peptídica (2 o más cadenas, cada una
con una estructura terciaria propia) y se estabiliza mediante el mismo tipo de uniones que las estructuras
secundaria y terciaria, formando una estructura tridimensional, de la cual surgen sus propiedades
biológicas.
Las estructuras secundarias, terciarias y cuaternarias dependen de la estructura primaria y del
microambiente en el que la proteína se pliega. Un ejemplo es la hemoglobina presente en los glóbulos
rojos, que es la responsable del transporte de oxígeno en la sangre.
Los cambios en la estructura 3D de una proteína pueden afectar su actividad biológica. Cuando esta
estructura cambia se dice que la proteína está desnaturalizada, y es un proceso reversible en la mayoría de
los casos. Entonces la desnaturalización es la pérdida de las estructuras proteicas, y puede ser total (se
pierde la estructura secundaria, terciaria y cuaternaria) o parcial. Algunos factores que pueden
desnaturalizar proteínas son el pH y la temperatura.

Nucleótidos y ácidos nucleicos

Los nucleótidos son monómeros complejos que al polimerizarse forman los ácidos nucleicos. Un
nucleótido está formado por un grupo fosfato, una pentosa (que puede ser ribosa o desoxirribosa) y una
base nitrogenada púrica (adenina o guanina) o pirimídica (citosina, timina en el caso del ADN o uracilo
en el ARN). Los nucleótidos se unen entre sí por uniones fosfodiéster.
27
En cuanto a los ácidos nucleicos, existen dos: el ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido
ribonucleico). Son compuestos que incorporan un P en su composición y son responsables del control de
todas las funciones celulares y de la transmisión hereditaria a las nuevas generaciones.
El ADN es el componente de los genes, el material hereditario de la célula, contenido en su núcleo, y
contiene instrucciones para la síntesis de todas las proteínas y de todo el ARN que necesita el organismo.
Está constituido por 2 cadenas lineales (y miles de desoxirribonucleótidos), la cual se enrolla en forma de
hélice, resultado de la unión del ácido fosfórico de un nucleótido con la desoxirribosa del siguiente. Las
bases nitrogenadas están enfrentadas y unidas por puentes de H: La Adenina se enfrenta a la Timina con 2
puentes de H, mientras que la Guanina se enfrenta con la Citosina con 3 puentes de H.
El ARN participa en el proceso de unión de aminoácidos para formar polipéptidos, incluso algunos tipos
de ARN, conocidos como ribozimas, pueden actuar como catalizadores biológicos específicos.
Es una única cadena lineal (a excepción de algunos virus), resultado de la unión del ácido fosfórico de un
ribonucleótido y la ribosa del siguiente por unión fosfodiéster. Posee una Ribosa (pentosa que posee
oxígeno en el carbono 2´), una base nitrogenada (puede ser citosina, guanina, adenina y uracilo) y un
grupo fosfato.

Existen 3 tipos de ARN según la función que cumplen:

 El ARN Mensajero (ARNm) se sintetiza en el núcleo por proceso de transcripción, utilizando como
molde biológico algunas secuencias de ADN mediante el principio de complementariedad de bases. El
ARNm es el portador de un mensaje en código que determina los aminoácidos componentes de una
proteína (orden y cantidad) que forman parte del proceso de traducción. El ensamblaje de proteínas se
llama traducción porque comprende el cambio del lenguaje de ácido nucleico (sucesión de bases
nitrogenadas) al lenguaje de las proteínas (sucesión de aminoácidos). Es denominado ARN codificante
(codones).
 El ARN de transferencia está compuesto de moléculas pequeñas, cuyo tamaño y forma dependen de
la identidad del aminoácido que va a transportar, este descifra el código del ARNm y transporta el
aminoácido adecuado desde el citoplasma al ribosoma, hasta su sitio específico. Contienen al
“anticodón”, una secuencia de tres ribonucleótidos que son complementarios a un codón específico del
ARNm.
28
 El ARN Ribosómico forma parte de los ribosomas e interviene como señalador del sector del mensaje
que se está descifrando. Su función es la de “leer” los ARNm y formar en consecuencia, la proteína
correspondiente.

Diferencias entre ácidos nucleicos:

El código genético

Durante la traducción, la secuencia de nucleótidos de un ARNm se traduce en la secuencia de

aminoácidos de un polipéptido. Específicamente, los nucleótidos del ARNm se leen en tripletes (grupos
de tres) llamados codones. Existen 61 codones que especifican aminoácidos. Uno de esos codones es un
codón de "inicio" que señala dónde comienza la traducción. El
codón de inicio codifica para el aminoácido metionina, por lo
que la mayoría de los polipéptidos comienzan con este
aminoácido. Otros tres codones de "terminación" indican el final
de un polipéptido. Estas relaciones se llaman código genético.

29
¿Cómo "sabe" el ribosoma qué aminoácido insertar para cada codón? Resulta que esta correspondencia
no la hace el ribosoma por sí mismo. En realidad, depende de un grupo de moléculas de ARN
especializadas llamadas ARN de transferencia (ARNt). Cada ARNt tiene tres nucleótidos que
sobresalen en un extremo y pueden reconocer (complementar sus bases con) uno o unos cuantos codones
en particular. En el otro extremo, el ARNt transporta un aminoácido: específicamente, el aminoácido que
corresponde con esos codones. Hay muchos ARNt flotando en una célula, pero solo el ARNt que coincide
(cuyas bases se complementan) con el codón que se lee en ese momento puede unirse y suministrar su
carga de aminoácido. Una vez que el ARNt está perfectamente unido a su codón correspondiente en el
ribosoma, su aminoácido se añadirá al final de la cadena polipeptídica.

Una vez terminado el polipéptido, este puede ser procesado, modificado, combinado con otros
polipéptidos o enviado a algún destino en específico dentro o fuera de la célula. En última instancia, este
polipéptido realizará un trabajo específico para la célula o el organismo, tal vez como molécula de
señalización, algún elemento estructural o una enzima.

30
 4 - ENZIMAS Y METABOLISMO CELULAR
En los seres vivos ocurren continuamente intercambios de energía por medio de reacciones químicas. Las
reacciones químicas requieren de un ingreso inicial de energía para comenzar y cursar a un ritmo
razonable. La energía añadida incrementa la energía cinética de las moléculas, permitiendo que un mayor
número de ellas choque con suficiente fuerza, para no sólo permitir su repulsión mutua, sino también para
romper los enlaces químicos existentes en su interior. La energía que deben alcanzar las moléculas para
que la reacción se inicie se conoce como energía de activación, y se pueden ejemplificar en la vida
cotidiana con la chispa necesaria para arrancar un motor que luego funcionará alimentado con
combustible. Sin embargo, este tipo de iniciación no es posible en las condiciones muy controladas de un
organismo vivo. Las células resuelven este problema a través de las enzimas, que son proteínas
globulares especializadas para actuar como catalizadores, que disminuyen la energía de activación de las
reacciones en las que participan.

Un catalizador es una sustancia que,

sin sufrir alteraciones durante el
proceso, disminuye la energía de
activación necesaria para que una
reacción ocurra. Forma una
asociación temporaria con las
moléculas que reaccionan entre sí.
Así, las reacciones ocurren más
rápidamente.

Las reacciones de metabolismo son transformaciones donde la energía almacenada en los enlaces
químicos se transfiere a otros enlaces (recién formados) e involucran reacciones de óxido-reducción.
 Oxidación: perdida de electrones, perdida de átomos de hidrogeno o ganancia de átomos de oxígeno.
 Reducción: ganancia de electrones, ganancia de átomos de hidrogeno o perdida de átomos de
oxígeno.
En los sistemas vivos, las reacciones que capturan energía (fotosíntesis) y las reacciones que liberan
energía (glucólisis y respiración), son reacciones de oxidación-reducción. La oxidación completa de un
mol de glucosa libera 686 kilocalorías de energía libre; de modo inverso, la reducción del dióxido de
carbono para formar un mol de glucosa almacena 686 kilocalorías de energía libre en los enlaces
químicos de la glucosa.
Como las reacciones químicas pueden ser termodinámicamente favorables o desfavorables, la energía útil
de los sistemas biológicos se describe en términos de la energía libre de Gibbs, que se simboliza con la
letra G. Esta magnitud permite estimar cual es la máxima cantidad de energía liberada por una reacción,
la cual podría ser transformada en trabajo por el organismo.

31
Leyes de la
Termodinámica:

También permite estimar si una reacción será espontanea o no:

Si ∆G < 0  reacción espontánea (exegónicas).
Si ∆G > 0  reacción no espontánea (endergónicas).

La capacidad de una enzima para catalizar está dada por su

estructura. Son proteínas globulares complejas formadas por 1
o más cadenas polipeptídicas que se pliegan formando surcos o
bolsillos en donde se encaja la molécula reactiva. Este
movimiento catalítico, para la mayor parte de las enzimas, se
encuentra establecido a un área pequeña de la molécula,
conocida como “sitio activo.” La molécula sobre la que trabaja
la enzima se llama sustrato, éste se une al centro activo
creando un complejo enzima-sustrato y mientras se encuentre
unido a la enzima, el sustrato se convierte en el producto y es
aquí donde se separa de la enzima.
La catálisis enzimática se encuentra simbolizada a través de la
siguiente ecuación:

Donde la E significa la enzima, la S simboliza al sustrato, la P

es el producto de la reacción y la ES, se refiere al complejo
Enzima-Sustrato.

32
Durante la catálisis enzimática, tanto la temperatura como el PH tendrán buena influencia en la velocidad
de la reacción. Cada enzima tiene una temperatura óptima de actuación. Por debajo y por encima de esta
temperatura, la enzima ralentiza la velocidad de la reacción enzimática. De igual manera, el pH óptimo o
intervalo de pH de cada enzima es diferente y cuando varía, la conformación de la enzima se altera,
produciéndose un cambio en el estado de ionización de grupos del sitio activo y llegando a no ser
funcional.

TEMPERATURA
Las enzimas son muy sensibles a la temperatura. A bajas
temperaturas, la mayor parte de las enzimas muestra poca actividad
porque no hay suficiente cantidad de energía para que tenga lugar la
reacción catalizada. A temperaturas más altas, la actividad
enzimática aumenta a medida que las moléculas reactantes se
mueven más rápido para generar más colisiones con las enzimas. La
mayoría de las enzimas humanas son más activas a temperatura
óptima, que es de 37°C, o temperatura corporal. A temperaturas
superiores a 50°C, la estructura terciaria, y por ende la forma de la
mayor parte de las proteínas, se destruye, lo que causa una pérdida
de actividad enzimática. Una fiebre corporal alta puede ayudar a
desnaturalizar las enzimas existentes en las bacterias que causan la
infección.

pH
Las enzimas son más activas a su pH óptimo, el pH que mantiene la
estructura terciaria adecuada de la proteína. Si un valor de pH está
arriba o abajo del pH óptimo, se alteran las interacciones de los grupos
R, lo que destruye la estructura terciaria y el sitio activo. Como
resultado, la enzima ya no puede unirse a un sustrato de manera
adecuada y no ocurren reacciones. Si se revierte un pequeño cambio en
el pH, una enzima puede recuperar su estructura y actividad. Sin
embargo, grandes variaciones respecto del pH óptimo destruyen de
manera permanente la estructura de la enzima. Las enzimas en la
mayor parte de las células humanas tienen valores de pH óptimos a un
pH fisiológico de más o menos 7.4. Sin embargo, las enzimas en el
estómago tienen un pH óptimo bajo porque hidrolizan las proteínas en
el pH ácido del estómago. Por ejemplo, la pepsina, una enzima digestiva que se encuentra en el estómago,
tiene un pH óptimo de 1.5 - 2.0. Entre comidas, el pH en el estómago es de 4 o 5, y la pepsina muestra
poca o ninguna actividad digestiva. Cuando el alimento entra al estómago, la secreción de HCl baja el pH
a aproximadamente 2, lo que activa la pepsina.

33
CONCENTRACIÓN DE ENZIMAS Y SUSTRATOS
En cualquier reacción catalizada, el sustrato debe unirse primero con
la enzima para formar el complejo enzima-sustrato. Para una
concentración de sustrato particular, un aumento en la concentración
enzimática aumenta la velocidad de la reacción catalizada. A
concentraciones enzimáticas más altas, más moléculas están
disponibles para unirse al sustrato y catalizar la reacción. Mientras la
concentración de sustrato sea mayor que la concentración de la
enzima, hay una relación directa entre la concentración de la enzima y
la actividad enzimática. En muchas reacciones catalizadas por
enzimas, la concentración del sustrato es mucho mayor que la
concentración de la enzima. Cuando la concentración de enzima se
mantiene constante, la adición de más sustrato aumentará la velocidad
de la reacción. Si la concentración del sustrato es alta, puede saturar
todas las moléculas de la enzima. Entonces la velocidad de la reacción
alcanza su máximo y la adición de más sustrato no aumenta más la
velocidad de la reacción.

Muchas enzimas, para una correcta actividad enzimática, necesitan la adición de cofactores. Una de las
principales funciones de los cofactores es sufrir las transformaciones químicas necesarias (oxidación y
reducción entre otras) para llevar a cabo la catálisis enzimática.
Los cofactores se pueden dividir en dos tipos: iones inorgánicos y moléculas orgánicas complejas
llamadas coenzimas. Éstas se unen de manera temporal o permanente a la enzima en una zona bastante
próxima al centro activo. Las coenzimas se derivan principalmente de vitaminas y otros nutrientes
esenciales orgánicos en pequeñas cantidades. Cuando la enzima es activada por una coenzima, el
conjunto se denomina holoenzima, y cuando la inactiva, apoenzima.
Las coenzimas se dividen además en dos tipos. El primero se denomina "grupo prostético o protésico",
que consiste en una coenzima que está unida de manera estrecha a una proteína. El segundo tipo de
coenzimas se denominan "cosustratos" y se unen transitoriamente a la proteína. Los cosustratos pueden
liberarse de una proteína en algún momento y luego volver a unirse más tarde. Tanto los grupos
protésicos como los cosustratos tienen la misma función, que es facilitar la reacción de enzimas y
proteínas.
En los seres vivos, las maneras para regular la actividad enzimática son diversas:
 Existen rutas metabólicas que están formadas por grupos de enzimas que actúan conjuntamente en el
metabolismo celular. En la mayoría de los casos, las células utilizan una estrategia denominada
acoplamiento de reacciones, en la que una reacción energéticamente favorable (como la hidrólisis de
ATP) se vincula directamente con una reacción energéticamente desfavorable (endergónica).
Las enzimas trabajan en serie, de forma que el producto de una enzima constituye el sustrato de la
siguiente. Las reacciones endergónicas pueden producirse gracias a estas reacciones acopladas. Todas las
rutas metabólicas pueden ser controladas por enzimas reguladoras. Éstas varían su actividad dependiendo
de ciertas señales y normalmente la primera enzima de la ruta es la reguladora.
Las vías enzimáticas suponen ventajas para las células. Por una parte, los grupos de enzimas que
constituyen una vía común pueden segregarse dentro de la célula e incluso, si están ubicadas en las
membranas, pueden estar alineadas en secuencia. Otra ventaja es la escasa acumulación de productos
intermedios. Cada producto tiende a ser usado en la siguiente reacción de la vía enzimática.

34
 Las enzimas pueden ser reguladas por otras moléculas que aumentan o bien disminuyen su actividad.
Las moléculas que aumentan la actividad de una enzima se conocen como activadores, mientras que
aquellas que disminuyen o incluso anulan la actividad de una enzima se llaman inhibidores.
La inhibición puede ser de distintos tipos:
1. Reversible:
a) Competitiva
b) No competitiva
c) Acompetitiva
2. Irreversible

1.a) Algunos compuestos inhiben la actividad enzimática

ocupando temporalmente el centro activo de la enzima. Esta
forma de regulación se conoce como inhibición competitiva, ya
que el inhibidor (compuesto parecido al sustrato) y el sustrato
compiten por unirse al centro activo. La inhibición competitiva
es reversible. El resultado de la competencia en cada momento
depende de cuántas moléculas de sustrato y de inhibidor estén
presentes.

35
1.b) En la inhibición no competitiva, el inhibidor que no necesita parecerse al sustrato, se une a la enzima
en un sitio distinto al centro activo. La unión del inhibidor no competitivo a la enzima no bloquea la
fijación del sustrato e inactiva la enzima, este presente o no el sustrato. Al igual que la inhibición
competitiva, la inhibición no competitiva es reversible.

1.c) En la inhibición acompetitiva el inhibidor se fija a un sitio diferente al del sitio activo. Este inhibidor
sólo se une a la enzima (E) cuando ya se ha formado el complejo ES enzima-sustrato. El inhibidor sólo se
une al complejo (ES).

2) Algunas sustancias inhiben a las enzimas irreversiblemente, porque se unen permanentemente con
grupos funcionales al centro activo o, porque desnaturalizan completamente a las proteínas.

Interacciones alostéricas
La interacción alostérica es un mecanismo con el cual, una
enzima puede activarse o inactivarse temporalmente. Estas
interacciones sólo ocurren cuando las enzimas poseen al
menos dos sitios de unión. Uno sería el centro activo y el
otro, conocido como centro regulador, sería el sitio donde se
une el efector alostérico.
Las interacciones alostéricas suelen localizarse en puntos
estratégicos de las vías enzimáticas, en los primeros pasos o
en puntos de ramificación entre varias vías. A veces, el
propio sustrato actúa de efector activador y su unión a la
enzima induce cambios en la conformación del centro activo
que favorecen la catálisis enzimática.
Otras veces, el producto final de una secuencia de reacciones
actúa como efector alostérico inhibiendo la función de una de
las enzimas.
Este proceso se denomina inhibición por retroalimentación o
inhibición feed-back, y supone un ahorro energético, pues el
exceso de producto final inhibe su propia síntesis en los
primeros pasos.

36
Muchas reacciones enzimáticas ocurren simultáneamente dentro de un ser vivo y dentro de una misma
célula. Estas incluyen a aquellas en las que moléculas complejas se escinden en otras más sencillas, y
otras en las que, a la inversa, se sintetizan moléculas
complejas a partir de otras más simples. El conjunto de
procesos coordinados y reacciones enzimáticas mediante los
cuales los organismos obtienen energía y la utilizan para
sintetizar y mantener sus estructuras y para realizar sus
funciones propias se denomina METABOLISMO. Los
procesos donde las células degradan moléculas complejas
(ADN, ARN, proteínas, lípidos, azúcares) y las transforman
en sustancias más simples (CO2, NH3, H2O, HPO4)
liberando energía que se almacena como ATP, se
denominan CATABÓLICOS, mientras que aquellos en los
cuales se utilizan compuestos sencillos para formar otros
más organizados y complejos, consumiendo energía, se
denominan ANABÓLICOS.

La respiración es un proceso catabólico que puede observarse en todos

los organismos que pueden vivir en condiciones no restrictivas de
oxígeno. La respiración de un hidrato de carbono, como la glucosa por
ejemplo, tiene lugar en dos etapas: una citoplasmática (en el caso de
organismos eucariotas) e independiente de oxígeno que se denomina
glucólisis, y otra mitocondrial y dependiente de oxígeno que se inicia con
la decarboxilación del piruvato y termina con la obtención de compuestos
que actúan como reservorios de energía. Cuando los compuestos
carbonados se respiran se produce H2O y CO2 y la energía liberada se
“guarda” en moléculas específicas como el ATP para ser utilizada en
reacciones anabólicas según las necesidades de la célula.

Balance energético de la respiración

aerobia de una molécula de glucosa.
I) Glucólisis
Tiene lugar en el citosol de la mayoría de las células vivas, incluyendo muchas bacterias anaerobias.
Puede ocurrir en condiciones anaeróbicas (sin O2) y es similar a la fermentación. Consta de 10 reacciones
enzimáticas en las que la glucosa (molécula de 6 carbonos) se convierte en dos moléculas de piruvato
(molécula de 3 carbonos), por lo que en la glucólisis no hay pérdida de carbono en forma de CO 2. El
piruvato es una molécula más oxidada que la glucosa. Durante estas reacciones se producen dos
fosforilaciones a nivel de sustrato, gracias a las cuales se generan 2 ATP netos, que es el único ATP que
se produce directamente en la glucólisis. También se producen dos moléculas de la coenzima reducida
NADH, que luego pueden ser llevadas a la mitocondria por sistemas de transporte llamados lanzaderas
(lanzadera del malato-aspartato y lanzadera del glicerol-fosfato) y allí pueden transferir sus electrones a la
cadena de transporte de electrones y generar más ATP (hasta 3 ATP por NADH, un total de 6 ATP).
También se forman dos moléculas de agua. Luego, en condiciones aeróbicas, el piruvato será llevado a la
mitocondria para continuar con la siguiente fase de la respiración. La ecuación global de la glucólisis es la
siguiente:

37
II) Descarboxilación oxidativa del piruvato
En los eucariotas aeróbicos, el piruvato ingresa a la mitocondria a través de un sistema de transportadores
de membrana. Una vez allí, la enzima piruvato deshidrogenasa cataliza su descarboxilación y unión del
resto de la molécula a la coenzima A. La reacción produce una molécula de CO2, que procede del grupo
carboxilo del piruvato, y es el primer carbono de la glucosa que se pierde. En los humanos saldrá de la
célula, pasará al torrente sanguíneo y será expulsado por los pulmones durante la respiración pulmonar
(en otros seres saldrá por las branquias, tráquea, estomas vegetales...). Los dos carbonos restantes del
piruvato se unen a la coenzima A, formando acetil-CoA, que luego liberará esos dos carbonos al ciclo de
Krebs en la siguiente fase. También se produce una molécula de la coenzima reducida NADH, que va a la
cadena de transporte de electrones, donde dará lugar a la formación de 3 ATP por molécula. Recuerda que
cada glucosa dio lugar a dos piruvatos, por lo que todos los productos de esta fase en realidad se duplican
si los contamos como glucosa. La descarboxilación del piruvato es, por tanto, una reacción de conexión
entre la glucólisis y el ciclo de Krebs.

III) Ciclo de Krebs

También llamado ciclo del ácido cítrico o ciclo de los ácidos tricarboxílicos, es un ciclo de reacciones
enzimáticas que tiene lugar en la matriz mitocondrial (y el citosol bacteriano) en el que el grupo de dos
carbonos proporcionado por el acetil-CoA se condensa con oxalacetato para formar ácido cítrico, que
luego sufre varias reacciones en ciclo en las que finalmente se regenera el oxalacetato. El acetil-CoA que
entra en el ciclo proviene del piruvato de la glucólisis o del catabolismo de lípidos y aminoácidos.
Durante el ciclo del ácido cítrico, se liberan dos moléculas de CO2 por cada acetil-CoA, por lo que
finalmente se eliminan todos los carbonos entrantes (entre la descarboxilación del piruvato y el ciclo de
Krebs, se pierden los 6 carbonos de la glucosa inicial). En el ciclo hay una fosforilación a nivel de
sustrato en la que cada acetil-CoA produce una molécula de GTP (que luego origina ATP
enzimáticamente). También hay cuatro deshidrogenaciones en las que se forman 3 moléculas de NADH y
una de FADH2 (esta última unida a la enzima como grupo prostético). Las coenzimas transferirán sus
electrones a la cadena de transporte de electrones, que servirá para producir alrededor de 11 ATP.
Sumando el ATP producido a partir de GTP, serían 12 ATP por cada acetil-CoA. Si lo contamos por
molécula de glucosa, el rendimiento en el ciclo de Krebs sería de 24 ATP y, contando la descarboxilación
de piruvato y glucólisis, sería de hasta 38 ATP‟s totales.

La fermentación es un tipo de catabolismo que se caracteriza por ser un proceso de oxidación

incompleta, típico de los organismos que viven en condiciones restringidas de oxígeno o en su ausencia
(anaeróbicos facultativos o estrictos). Durante la fermentación, la energía obtenida procede, igual que en
la respiración aeróbica, de las reacciones de óxido-reducción que ocurren durante el catabolismo de la
glucosa (glucólisis), pero en la fermentación las coenzimas reducidas no ceden sus electrones a una
cadena cuyo aceptor final es el oxígeno, sino que los ceden directamente a un compuesto orgánico que se
reduce y es el producto característico de cada fermentación (láctica, alcohólica, etc.). Aunque la
fermentación no genera tanta energía como la respiración aeróbica, constituye un soporte adecuado para
la vida de muchos organismos. El proceso fermentativo ocurre, por ejemplo, en organismos unicelulares
como las levaduras y algunas bacterias o tejidos específicos animales (como el muscular), cuando están
sometidos a condiciones restringidas de oxígeno. En estos casos los compuestos carbonados producen
etanol, ácido láctico, etc.

38
Uno de los procesos más complejos e importantes para mantener la vida en los organismos aeróbicos es la
FOTOSÍNTESIS. Este proceso metabólico es realizado por los organismos autótrofos como las plantas,
algunas bacterias y algunas algas. En las plantas vasculares, este proceso se realiza en organelas
específicas denominadas cloroplastos.
La fotosíntesis es un proceso que se desarrolla en dos etapas:
 Etapa dependiente de la luz: Esta etapa ocurre en las
membranas tilacoides en presencia de energía lumínica.
Esta energía es transformada en energía química. Los
productos de esta etapa son O2 (proveniente de la
fotólisis del agua), ATP (se produce a partir de ADP y
fosfato inorgánico gracias al gradiente protónico
generado en las tilacoides durante el transporte de
electrones) y NADPH, molécula con poder reductor. El
ATP y el NADPH se utilizan como fuente de energía y
poder reductor respectivamente en la segunda etapa
denominada etapa independiente de la luz. El oxígeno
producido en cambio, se libera al ambiente.
 Etapa independiente de la luz: Esta etapa puede considerarse un proceso anabólico en sí ya que se
sintetizan moléculas de hidratos de carbono (complejas) a partir de moléculas simples como el CO2 y
para ello se consume energía. Las reacciones enzimáticas de esta etapa se desarrollan en el estroma del
cloroplasto de las células eucariotas fotosintéticas mientras que ocurre en el citoplasma celular de las
bacterias capaces de fotosintetizar. El CO2 ambiental se fija en una molécula de azúcar de cinco carbonos
para dar dos moléculas carbohidrato de tres carbonos, o sea se generan enlaces C-C utilizando la energía
generada en la etapa dependiente de luz. Las reacciones de esta etapa pueden ocurrir tanto en luz como en
oscuridad siempre que estén presentes los productos derivados de la etapa dependiente de la luz.
La reacción química general que se desarrolla durante el proceso de fotosíntesis es:
6 CO2 + 6 H2O  C6H12O6 + 6 O2

39
El ciclo de Calvin (o ciclo de la fijación del carbono de la fotosíntesis) consiste en una serie de procesos
bioquímicos que se realizan en el estroma de los cloroplastos de los organismos fotosintéticos. Las
reacciones del ciclo de Calvin pertenecen a la llamada fase independiente de la luz, que se encarga de fijar
el CO2, incorporándolo a la materia orgánica del individuo en forma de glucosa mediante la enzima
RuBisCo.
El ciclo se resume en tres etapas:
 Etapa 1: Fijación, carboxilación de difosfato de ribulosa para formar PGA.
 Etapa 2: Reducción de PGA al nivel de un azúcar (CH2O) mediante la formación de gliceraldehído-
3-fosfato (GAP) con el NADPH y el ATP que se producen en las reacciones dependientes de la luz.
 Etapa 3: Regeneración de difosfato de ribulosa, que también requiere ATP.

En la etapa 1 la reacción catalizada por la carboxilasa de difosfato de ribulosa (rubisco) se fija el CO 2

mediante enlace con el difosfato de ribulosa. El producto se separa rápidamente en dos moléculas de 3-
fosfoglicerato. Mientras que seis moléculas de CO2 se fijan por combinación con seis moléculas de
difosfato de ribulosa. En la etapa 2, las 12 moléculas de PGA se fosforilaron para formar 12 moléculas de
1,3-difosfoglicerato (DPG), que se reducen con los electrones que NADPH proporciona para formar 12
moléculas de gliceraldehído-3-fosfato (GAP). En este punto, dos de las moléculas de GAP salen para
emplearse en la síntesis de sacarosa en el citosol, que puede considerarse el producto de las reacciones
independientes de la luz. Las otras 10 moléculas se convierten en seis moléculas de difosfato de ribulosa,
que actúan como receptor para seis moléculas más de CO2. En la etapa 3, para la regeneración de seis
moléculas de difosfato de ribulosa se requiere la hidrólisis de seis moléculas de ATP. El NADPH y el
ATP que se utilizan en el ciclo de Calvin representan los dos productos de alta energía de las reacciones
dependientes de la luz solar.

40
Se utilizan seis moléculas de CO2 para generar una molécula de glucosa. En estas reacciones cada una de
las moléculas de CO2 es unida a una molécula aceptora, ribulosa-1,5-bifosfato (RuBP), que luego se
divide en dos moléculas de 3-fosfoglicerato, siendo catalizada por la enzima rubisco (mediante un
proceso de carboxilación sin ATP, utilizando como sustratos CO2 y agua). Luego, el ATP producido
durante las reacciones luminosas de la fotosíntesis cede grupos fosfato a estas moléculas, dando lugar a
1,3-difosfoglicerato; al mismo tiempo el NADPH cede electrones a estas moléculas de tres carbonos,
dando lugar a gliceraldehido-3-fosfato. Una parte del gliceraldehido-3-fosfato es utilizado para fabricar el
azúcar de 6 carbonos de glucosa, entre otros productos de la fotosíntesis. Otra parte del gliceraldehido-3-
fosfato es utilizado en conjunto de una molécula de ATP, para generar el aceptor de CO 2 ribulosa-1,5-
bifosfato y comenzar el ciclo de nuevo.
A cada vuelta completa del ciclo, una molécula de dióxido de carbono entra en el ciclo y es reducida,
presentando regeneración de una molécula de RuBP.
Seis vueltas del ciclo, con la introducción de seis átomos de carbono, son necesarios para producir un
azúcar de seis carbonos, tal como la glucosa. La ecuación general para la producción de una molécula de
glucosa es:

El producto del ciclo es el gliceraldehído-3-fosfato, la molécula primaria transportada del cloroplasto

hacia el citoplasma de la célula. Esta misma triosa fosfato (azúcar de tres carbonos) es formada cuando la
molécula de fructosa-1,6-bifosfato es rota en la cuarta etapa de la glucólisis y es interconvertible con otra
triosa fosfato, la dihidroxiacetona.
Utilizando la energía proveniente de la hidrólisis de enlaces fosfato, las primeras cuatro etapas de la
glucólisis pueden ser revertidas para formar glucosa a partir del gliceraldehído-3-fosfato.
Entre otras funciones, cada 3 vueltas en el ciclo, una molécula de triosa fosfato es regenerada a partir de 3
moléculas de CO2. La triosa fosfato puede ser utilizada para la síntesis de almidón.

5 – REPRODUCCIÓN CELULAR

Sabemos que el núcleo celular es el responsable de

portar la información hereditaria de la célula, además
la almacena en forma de ADN, recupera esta
información en forma de ARN y dirige, ejecuta y
regula las actividades citoplasmáticas a través del
producto de la expresión de los genes, las proteínas.
Los genes, compuestos por nucleótidos, son las
unidades de almacenamiento de la información
hereditaria que se transfieren de los progenitores
a los descendientes en forma de cromosomas
(moléculas de ADN organizadas) y cuya
información afecta a la aparición de un rasgo
biológico. Estos genes son quienes controlan la
actividad de la célula.
En las células eucariotas, este pasaje de
información genética ocurre mediante dos
procesos de reproducción celular: mitosis y
meiosis.

41
La MITOSIS es el proceso ordenado de división que ocurre en la mayoría de las células somáticas (del
cuerpo) en el cual una célula transmite su información a una célula hija, manteniendo la misma
información y el número de cromosomas.
En organismos unicelulares es un mecanismo de reproducción asexual. Se transmite una copia exacta de
información genética de los progenitores a la descendencia. En organismos pluricelulares el crecimiento
se da por división mitótica. Es indispensable para la cicatrización de tejido dañado, regeneración, etc. Las
plantas pueden producir rizomas o estolones de los que pueden originarse nuevas plantas.
La MEIOSIS es el proceso ordenado de división que se lleva a cabo en la reproducción de los organismos
eucariotas para la formación de gametos (células sexuales). Aquí se reduce el número cromosómico a la
mitad, esto permite que cuando se unan en la fecundación ambos gametos, el cigoto resultante tenga el
número de cromosomas del progenitor. La reproducción es sexual y permite la variabilidad genética.
La capacidad de la célula para llevar a cabo esta distribución depende:
 Del estado condensado de los cromosomas.
 Del ensamble de microtúbulos.
 Huso mitótico.
El huso mitótico, huso meiótico o huso acromático es una estructura elíptica formada por microtúbulos y
proteínas asociadas, que brotan de los centriolos durante los procesos de división celular, y que van desde
los cinetocoros de los cromosomas hacia los centriolos en los polos. Se originan en el centrosoma (en la
célula animal) o en el centro organizador de microtúbulos (en la célula vegetal).

Basándonos en la teoría celular, sabemos que la vida se genera a partir de vida existente, por lo que
podemos afirmar que toda célula se origina a partir de otra célula. Los eventos que conducen a esa
multiplicación celular pueden considerarse como “etapas de un ciclo”, ya que podemos representarlos en
una secuencia que, al concluir, retorna al punto de partida reiniciando el proceso. Así, se denomina ciclo
celular a la sucesión de cambios que ocurren durante la vida de la célula e incluyendo la proliferación
celular.
La descripción del proceso gira en torno del estado y organización del ADN, es decir, de la información
genética. El ciclo celular suele dividirse para su estudio en cinco etapas: G1, S, G2, División celular y
Citocinesis. Durante las tres primeras etapas la célula se encuentra en un estado de reposo divisional
denominado interfase, presentando las siguientes características:
 En G1 la célula aumenta su tamaño (casi duplicándolo), al mismo tiempo que se sintetizan
compuestos necesarios para la replicación del ADN. La denominación G proviene de la palabra
inglesa “gap”, que significa vacío, hueco o brecha, respondiendo al hecho de que durante esta etapa
no se producen cambios visibles al microscopio en el material hereditario. En esta etapa existe un
punto o umbral de desarrollo en el que la célula alcanza la aptitud para dividirse. Si ese umbral es
superado, al darse las condiciones adecuadas se desencadenan irreversiblemente los procesos que
llevan a completar el ciclo. En caso contrario, la célula permanece en interfase, pudiendo
diferenciarse en algún tipo celular especializado (G0).

42
 En S (del inglés “synthesis”) es donde ocurre la síntesis y replicación del material hereditario
contenido en el núcleo, es decir, el ADN.
 En G2 se activan todos los procesos y se sintetizan los compuestos necesarios para que, a
continuación, se desencadene la división celular.

Las restantes etapas del ciclo celular son:

 División celular: las moléculas de ADN ya duplicadas se separan para originar núcleos hijos. En la
división mitótica se originan dos núcleos con idéntico contenido de ADN al de la célula original,
mientras que en la división meiótica se originan cuatro núcleos con la mitad de ADN que los núcleos
producto de la mitosis. La división mitótica consta de 4 etapas bien definidas, que se repiten una
segunda vez en la meiosis habiendo dos divisiones nucleares sucesivas (meiosis I y II):
o En la profase se produce la condensación de todo el material genético, que normalmente existe en
forma de cromatina condensada dentro de una estructura altamente ordenada llamada cromosoma,
y el desarrollo bipolar del huso acromático. Uno de los hechos más tempranos de la profase en las
células animales es la migración de dos pares de centríolos hacia extremos opuestos de la célula.
o La metafase es la segunda fase de la división, que sucede después de la profase en donde esta
pierde la envoltura y aparecen los microtúbulos del huso acromático (también llamado meiótico o
mitótico). Este alineamiento equilibrado en la línea media del huso se debe a las fuerzas iguales y
opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos.
o La anafase es la tercera fase, en la que los cromosomas duplicados son separados. Las cromátidas
son desplazadas a polos opuestos de la célula en división por el huso mitótico o meiótico, para que
cada célula hija herede una copia de cada cromosoma. La anafase es también cuando los
cromosomas alcanzan su nivel máximo de condensación.
o Telofase es la cuarta y última fase de la mitosis y de la meiosis, es la reversión de los procesos que
tuvieron lugar durante la profase. Es decir, todo vuelve al principio y se repite el proceso.
- Los cromosomas constituidos por solamente una cromátida terminan su ascensión a los polos
de la célula.
- Se empieza a formar la membrana nuclear y el ADN se desarrolla, por lo tanto, obtenemos
cromatina y vuelve a aparecer el nucléolo.
- Desaparecen las fibras del huso mitótico/meiótico.
- El citoplasma se empieza a invaginar y todos los orgánulos celulares ya se han duplicado. Las
fibras del huso desaparecen, los juegos de cromosomas se agrupan en los polos opuestos y la
membrana nuclear se vuelve a formar a su alrededor. De esta forma finaliza generalmente la
cariocinesis o división nuclear, que puede existir sin citocinesis y el resultado es la existencia
de células binucleadas o polinucleadas, como parte de un proceso genéticamente programado
de citodiferenciación y desarrollo.
 Citocinesis: la reorganización de la membrana celular entre los núcleos hijos generados produce un
fraccionamiento del citoplasma y separa definitivamente las nuevas células.

43
 Existen factores internos y externos a la célula que
condicionan la continuidad del ciclo celular. Algunos
de ellos son:
1. En un organismo pluricelular, para que una célula
se divida debe encontrarse en un estado indiferenciado,
es decir que no ha adquirido una función específica. En
consecuencia, sólo algunas de sus células tienen la
capacidad de dividirse.
2. La división celular solo tiene lugar luego de que
la célula ha alcanzado un desarrollo adecuado que le
permita:
a. Disponer de suficiente citoplasma y organelas
para repartir entre las células hijas,
b. Sintetizar una copia de todo su ADN,
c. Fabricar las moléculas necesarias para la
división.
Por eso, las condiciones del medio donde se desarrolla
la célula (temperatura, pH, disponibilidad de nutrientes,
acción hormonal, etc.) influyen sobre el inicio del
proceso de división.
3. Cuando la célula se especializa pasa de estado G1
a un estado denominado G0, en el cual se produce la diferenciación. Esto significa que adquiere
características morfológicas y funcionales particulares, según el tejido al que pertenece. En ese estado
la célula es incapaz de dividirse.

44
Ligamiento genético
Cuando los genes están en cromosomas separados o muy lejos en el mismo cromosoma se segregan
independientemente. Es decir, cuando los genes van hacia los gametos, el alelo que se recibe para un gen
no afecta al alelo que se recibe para el otro. En un organismo heterocigoto doble (AaBb), esto resulta en
la formación de los 4 tipos posibles de gametos con igual frecuencia, 25%.

45
 Los homólogos de cada par se separan en la
primera etapa de la meiosis. En este proceso, el
lugar a donde van los cromosomas de la "madre"
y del "padre" de cada par es aleatorio. Cuando
estamos siguiendo dos genes, esto resulta en
cuatro tipos de gametos que se producen con la
misma frecuencia.
Cuando los genes están en el mismo
cromosoma pero muy separados, se segregan
independientemente debido al
entrecruzamiento (recombinación
homóloga). El entrecruzamiento puede
combinar nuevos alelos en el mismo
cromosoma, lo que causa que vayan hacia
el mismo gameto. Cuando los genes
están muy separados, el
entrecruzamiento sucede con la
frecuencia suficiente para que todos
los tipos de gametos se
produzcan con 25% de
frecuencia.

El sobrecruzamiento, crossing-over o entrecruzamiento

cromosómico es el proceso por el cual las cromátidas de
cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de
su ADN durante la profase I de la meiosis. El entrecruzamiento
usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las
rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro. El
resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado
recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos
también suceden en organismos asexuales y en células
somáticas, ya que son importantes formas de reparación del
ADN.

Cuando los genes están muy juntos en el mismo cromosoma, aún sucede el entrecruzamiento, pero el
resultado (en términos de tipos de gametos producidos) es diferente. En lugar de segregarse
independientemente, los genes tienden a "mantenerse juntos" durante la meiosis.
Es decir, los alelos de los genes que ya están juntos en un
cromosoma tenderán a transmitirse como una unidad a los
gametos. En este caso, los genes están ligados.

46
 Los tipos comunes de gametos contienen configuraciones parentales de
alelos, es decir, los que ya estaban juntos en el cromosoma en el
organismo antes de la meiosis (o sea, en el cromosoma que obtuvo de sus
padres). Los tipos raros de gametos contienen configuraciones
recombinantes de alelos: los que solo pueden formarse si ocurre
recombinación entre los genes.
La razón básica que existan gametos raros es que los
entrecruzamientos entre dos genes que están muy juntos no
son muy comunes. Los entrecruzamientos durante la
meiosis ocurren en posiciones más o menos aleatorias a lo
largo del cromosoma, entonces la frecuencia de
entrecruzamientos entre dos genes depende de la distancia
entre ellos. Una distancia muy corta es un "blanco" muy
pequeño para los sucesos de entrecruzamiento, lo que
significa que ocurrirán pocos de estos sucesos.
Gracias a esta relación, podemos usar la
frecuencia de sucesos de recombinación entre
dos genes (es decir, su grado de ligamiento
genético) para estimar su distancia relativa en
el cromosoma. Dos genes muy juntos tendrán
muy pocos sucesos de recombinación y
estarán fuertemente ligados, mientras que dos
genes que están ligeramente más separados
tendrán más sucesos de recombinación y estarán ligados con menor frecuencia. En la siguiente sección
veremos cómo calcular la frecuencia de recombinación entre dos genes con la información de los
entrecruzamientos genéticos.

Encontrar la frecuencia recombinante

Supongamos que estamos interesados en ver si dos genes en la mosca de la fruta (Drosophila) están
ligados entre ellos y, si es así, qué tan fuertemente ligados están. En nuestro ejemplo, los genes son:
 El gen púrpura, con un alelo dominante pr+ que especifica ojos rojos normales y un alelo recesivo
pr que especifica ojos púrpura.
 El gen vestigial con un alelo dominante vg+ que especifica alas largas normales y un alelo
recesivo vg que especifica alas cortas "vestigiales".
Si queremos medir la frecuencia de
recombinación entre estos genes, primero
necesitamos crear una mosca en la cual
podamos observar la recombinación. Es
decir, necesitamos hacer una mosca que no
solo sea heterocigota para ambos genes, sino
donde sepamos exactamente cuáles genes están
juntos en el cromosoma. Para hacerlo, podemos empezar cruzando
dos moscas homocigotas como se muestra en la imagen.
Este cruzamiento nos da exactamente lo que necesitamos para
observar la recombinación: una mosca que es heterocigota para los
genes púrpura y vestigial, en la cual sabemos claramente qué
alelos están juntos en un solo cromosoma.
47
Ahora necesitamos una forma de "ver" los sucesos de recombinación. La estrategia más directa sería
mirar dentro de los gametos hechos por la mosca heterocigota y ver qué alelos tiene en sus cromosomas.
Sin embargo, en la práctica, es mucho más simple usar esos gametos en un cruzamiento y observar cómo
se ven los descendientes.
Para hacerlo, podemos cruzar una mosca heterocigota doble con un sujeto de prueba, una mosca que es
homocigota recesiva para todos los genes de interés (en este caso, los alelos pr y vg). Cuando cruzamos
nuestra mosca de interés con una de prueba, podemos "leer" directamente el genotipo de cada gameto de
la apariencia física de la descendencia.

Abajo, podemos ver un cuadro de Punnet modificado que muestra los resultados del cruzamiento entre
nuestra mosca heterocigota doble y la mosca de prueba. Una mosca hembra heterocigota doble produce
cuatro tipos diferentes de óvulos, cada uno de los cuales se combina con un espermatozoide de la mosca
de prueba masculina. En este cruzamiento se producen cuatro clases fenotípicas (basadas en la apariencia)
diferentes de descendientes, y cada una corresponde a un gameto particular de la madre:

Las cuatro clases de descendientes no se producen en cantidades iguales, lo que nos dice que los genes
púrpura y vestigial están ligados. Como esperamos para los genes ligados, las configuraciones de
cromosomas parentales están sobrerepresentadas en la descendencia, mientras que las configuraciones de
cromosomas recombinantes están subrepresentadas. Para medir el ligamiento cuantitativamente, podemos
calcular la frecuencia de recombinación (FR) entre los genes púrpura y vestigial:
( )

48
En nuestro caso, las clases de progenie recombinante son las moscas de ojos rojos con alas vestigiales y
las moscas de ojos púrpuras con alas largas.
Podemos identificar estas moscas como clases recombinantes por dos razones: una, sabemos por la serie
de cruzamientos que realizamos que deben haber heredado un cromosoma de su madre que haya
experimentado un suceso de recombinación; y dos, son las clases subrepresentadas (relativo a las clases
sobrerrepresentadas parentales).
Así, para el cruzamiento anterior, podemos escribir la ecuación como sigue:

Frecuencia de recombinación y mapas de ligamiento

Una forma en que las frecuencias de recombinación se han usado históricamente es para construir mapas
de ligamiento, mapas cromosómicos basados en las frecuencias de recombinación. De hecho, el estudio
del ligamiento ayudó a los primeros genetistas a establecer que los cromosomas eran realmente lineales y
que cada gen tenía su lugar específico en un cromosoma.
La frecuencia de recombinación no es una medida directa de qué tan separados físicamente están los
genes en los cromosomas. Sin embargo, proporciona una estimación o aproximación de la distancia física.
Así, podemos decir que un par de genes con una frecuencia de recombinación más grande están
probablemente más separados, mientras que un par con una frecuencia de recombinación menor
probablemente están más juntos.
Es importante notar que la frecuencia de recombinación es como máximo 50% (que corresponde a los
genes no ligados o que se segregan independientemente). Es decir, 50% es la frecuencia de
recombinación más grande que mediremos directamente entre los genes. Entonces, si queremos averiguar
la distancia entre genes más separados que esto, debemos sumar las frecuencias de recombinación de
varios pares de genes, "elaborando" un mapa que se extiende entre los dos genes distantes.
También se puede comparar las frecuencias de
recombinación para averiguar el orden de los genes
en un cromosoma. Por ejemplo, supongamos que
tenemos tres genes A, B y C, y queremos conocer su
orden en el cromosoma (¿ABC? ¿ACB? ¿CAB?). Si
observamos las frecuencias de recombinación entres
los tres pares posibles de genes (AC, AB, BC),
podemos saber qué genes se encuentran más
separados y qué otro gen se encuentra en medio.
Específicamente, el par de genes con la frecuencia de
recombinación más grande debe flanquear el tercer
gen.
Al hacer este tipo de análisis con más y más genes (por ejemplo, agregando los genes D, E y F y
averiguando sus relaciones con A, B y C) podemos elaborar mapas de ligamiento de cromosomas enteros.
En los mapas de ligamiento, se pueden ver las distancias expresadas como centimorgan o unidades de
mapa, en lugar de frecuencias de recombinación. Por suerte, hay una relación directa entre estos valores:
una frecuencia de recombinación de 1% es equivalente a 1 centimorgan o 1 unidad de mapa.
A veces, la frecuencia de recombinación medida directamente entre dos genes no es la medida más exacta
de su distancia en un mapa. Eso es porque, además de los entrecruzamientos sencillos, también pueden
ocurrir entrecruzamientos dobles (dos entrecruzamientos separados entre los dos genes).

49
Los entrecruzamientos dobles son "invisibles" si solo estamos
vigilando dos genes, pues colocan los dos genes originales en el
mismo cromosoma (pero con un intercambio en medio). Por
ejemplo, el entrecruzamiento doble mostrado anteriormente no sería
detectable si solo estuviéramos observando a los genes A y C, ya
que estos genes terminan en su configuración original.
Debido a esto, los entrecruzamientos dobles no se cuentan en la frecuencia de recombinación medida
directamente, lo que resulta en una ligera subestimación del número real de sucesos de recombinación.
Por esto, en el ejemplo siguiente, la frecuencia de recombinación medida directamente entre A y C es un
poco más pequeña que la suma de las frecuencias de recombinación entre A-B y B-C. Cuando se incluye
B, los entrecruzamientos dobles entre A y C pueden detectarse y considerarse.
Al medir las frecuencias de
recombinación para los pares de
genes más cercanos y sumarlas,
podemos minimizar los
entrecruzamientos dobles
"invisibles" y obtener distancias de
mapa más exactas.

En la reproducción meiótica, GAMETOGÉNESIS es el proceso mediante el cual se producen los

gametos a partir de células germinales; si se producen gametos masculinos, se denomina
espermatogénesis, en tanto si se producen gametos femeninos se llama ovogénesis, o bien oogénesis.
Durante la división meiótica, el número de cromosomas que existe en las células germinales se reduce de
diploide (doble, 2n) a haploide (único, n), es decir, la mitad de los que contiene una célula normal de la
especie que se trate.
La meiosis no es un proceso perfecto,
a veces los errores en la división son
responsables de las principales
anomalías cromosómicas. La meiosis
consigue mantener constante el
número de cromosomas de las células
de la especie para mantener la
información genética.

50
La fecundación o singamia, hace referencia a todo el proceso desde que los espermatozoides entran al
útero, viajan y encuentran al óvulo.
En cada eyaculación se liberan aproximadamente de 300 a 500 millones de espermatozoides, de los
cuales solo un 12% son realmente viables. Durante la cópula, el líquido seminal suele depositarse en el
tercio superior de la vagina, donde su composición y su capacidad de amortiguación inmediata protegen a
los espermatozoides del líquido ácido que se encuentra en esta zona. El líquido vaginal ácido suele ejercer
una acción bactericida que protege al canal cervical de los organismos patógenos. En unos diez segundos,
el pH de la vagina se eleva desde 4,3 hasta 7,2. El efecto amortiguador dura sólo unos pocos minutos en
los seres humanos, pero da tiempo suficiente a los espermatozoides para que se aproximen al cérvix en un
ambiente óptimo para su motilidad.
La siguiente barrera a superar es el canal cervical y el moco que lo bloquea. Los cambios en la presión
intravaginal pueden succionar a los espermatozoides hacia el orificio cervical, pero los movimientos
natatorios también son importantes para que la mayoría puedan penetrar el moco cervical. La
composición y la viscosidad de éste varían mucho durante el ciclo menstrual. Está compuesto por mucina
(una glucoproteína con un alto contenido de carbohidratos) y componentes solubles, que lo hacen difícil
de penetrar. No obstante, entre los días 9 y 16 del ciclo, su contenido de agua aumenta, lo cual facilita el
paso de los espermatozoides por el cérvix alrededor del tiempo de la ovulación; este tipo de moco suele
denominarse moco E.
Al llegar los espermatozoides al óvulo, liberan de su acrosoma una hormona. La red de la zona granulosa
no es fácil de atravesar para un solo espermatozoide, por lo que se necesita más de uno para lograr la
fecundación. Éstos tienen una enzima, la hialuronidasa, que ayuda a desintegrar la periferia del óvulo y
facilitar el paso hasta llegar a la zona pelúcida (capa externa que rodea el ovocito de los mamíferos).
Algunos espermatozoides van soltando la cápsula de la vesícula acrosómica para dejar un camino.
Es imprescindible poseer el acrosoma intacto para formar el ovocito, pues sin acrosoma el
espermatozoide no podrá atravesar la membrana del óvulo. Por lo tanto se necesitan espermatozoides que
liberen sus enzimas antes de llegar al ovocito para que estas degraden la zona granulosa y así algún
espermatozoide consiga llegar a la zona pelúcida con su acrosoma intacto y pueda entonces fecundar al
ovocito.

51
Algunos organismos también se pueden reproducir mediante fraccionamiento de algunas partes de su
estructura. En el caso de los vegetales, la multiplicación asexual está dada por la separación de fitómeros
que se independizan del organismo de origen. Esto es posible dado que cada fitómero tiene un meristemo
a partir del cual continuar produciendo nuevos fenómenos. A este modo de reproducción se lo denomina
propagación vegetativa, y es un tipo de clonación.

División celular en procariotas

La mayor parte del material genético está en la forma de una única molécula de ADN (cromosoma
circular) a la que se asocian proteínas específicas. La fisión binaria o bipartición es una manera de
reproducción asexual que se lleva a cabo en arqueas y bacterias. Consiste en la duplicación del ADN,
seguida de la división del citoplasma (citocinesis), dando lugar a dos células hijas. La mayor parte de las
bacterias se reproducen por bipartición, lo que produce una tasa de crecimiento exponencial. Por ejemplo,
bajo condiciones óptimas, la bacteria Escherichia Coli se puede dividir una vez cada 20 minutos.

52
53
Regulación del ciclo celular
Células de diferentes especies y tipos celulares tienen un patrón y duración diferentes de ciclo celular (ej.:
células madre, células nerviosas, células del hígado humano). Estas deben dividirse a velocidad suficiente
para producir todas las células necesarias para el crecimiento y/o reemplazo, y sólo en la cantidad
necesaria. Algunos de los factores son ambientales (nutrientes, temperatura, pH), la cercanía o contacto
con otras células y factores internos.

Regulación del ciclo celular en eucariotas

54
Reproducción asexual

Reproducción sexual

55
La herencia es el fenómeno por el cual los seres vivos transmiten sus características a su descendencia,
como puede ser el color de ojos, de cabello o de piel, entre otros.
Se sabe que un cromosoma consta de una única doble hélice de ADN empaquetada con diversas
proteínas. Los segmentos del ADN, con una longitud que va de pocos cientos a muchos miles de
nucleótidos, son las unidades de la herencia, los genes, que codifican la información necesaria para
producir proteínas, células y organismos enteros. Por tanto, los genes son parte de los cromosomas.

56
La ubicación física de un gen en un
cromosoma se llama locus (en plural loci).
Los cromosomas de organismos diploides
se presentan en pares llamados
homólogos. Los dos miembros de un par
de homólogos llevan los mismos genes,
situados en los mismos locus. Sin
embargo, las secuencias de nucleótidos de
un gen dado pueden variar con los
miembros de una especie o incluso en los
dos homólogos del mismo organismo.
Estas versiones diferentes de un gen en un
locus se llaman alelos.
Como un organismo diploide tiene pares
de cromosomas homólogos y los dos
miembros del par contienen los mismos
locus para los genes, el organismo tiene dos copias de cada gen. Si los dos homólogos tienen el mismo
alelo en el locus de un gen, se dice que el organismo es homocigoto para ese locus (“homocigoto” viene
de las palabras griegas que significan “mismo par”). Si dos cromosomas homólogos tienen alelos
diferentes en un locus, el organismo es heterocigoto (“diferente par”) en ese locus. Los organismos que
son heterocigotos en un locus particular se llaman híbridos.
El cariotipo es la representación de los cromosomas presentes en el núcleo de una sola célula. Cada
miembro del par de homólogos proviene de cada uno de los progenitores. Todas las especies tienen un
número característico de pares de cromosomas homólogos llamado número diploide (2n). En el ser
humano son 46 (23 pares). Si sólo tiene un único conjunto de cromosomas, entonces tiene un número
haploide (n).
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de
genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo.

Durante mucho tiempo se creyó que un individuo heredaba las características de sus padres, ya que estos
le transmitían tejidos, que de alguna manera formaban una especie de rompecabezas, entre los fragmentos
maternos y paternos, en los hijos. Pero a mediados del s. XIX, Gregorio Mendel descubrió el mecanismo
mediante el cual se formularon las famosas Leyes de Mendel, que aún se admiten en la genética actual, y
que surgieron en base a los experimentos realizados por el naturalista sobre diversas plantas.
En sus primeros experimentos, Mendel realizó una fecundación cruzada de plantas que eran de raza pura
de diferentes formas del mismo rasgo, como el color de la flor. Tomó las semillas producidas y las cultivó
el año siguiente para determinar los rasgos de los descendientes.
En uno de esos experimentos, Mendel realizó una fecundación cruzada de plantas con flores blancas y
plantas con flores moradas, ambas de raza pura. Ésta fue la generación parental, denotada con la letra P.
Cuando cultivó las semillas producidas, encontró que todos los descendientes de la primera generación (la
primera generación filial, F1) producían flores moradas. Entonces, Mendel dejó que las flores de las
plantas F1 se autopolinizaran, recogió las semillas y las plantó la siguiente primavera. En la segunda
generación filial, F2, Mendel contó 705 plantas con flores moradas y 224 plantas con flores blancas.
Estas cifras son, aproximadamente, tres cuartas partes de flores moradas y una cuarta parte de flores
blancas, es decir, una proporción de tres moradas por una blanca. Este resultado mostró que la capacidad
de producir flores blancas no desapareció de las plantas F1, sino que simplemente se había “ocultado”.

57
 Mendel dejó que las plantas F2 se autopolinizaran y
produjo una generación más, F3. Vio que todas las
plantas F2 de flores blancas dieron una descendencia
de flores blancas, es decir, eran de raza pura pues en
todas las generaciones que tuvo el tiempo y la
paciencia de cultivar, las plantas de flores blancas
siempre dieron descendientes de flores blancas. Por el
contrario, cuando las plantas F2 de flores moradas se
autopolinizaron, su descendencia fue de dos tipos.
Alrededor de un tercio fueron plantas de flores
moradas de raza pura, pero los otros dos tercios fueron
híbridos que daban descendencia de flores blancas y
moradas, de nueva cuenta en la proporción de tres
moradas por una blanca. Por tanto, la generación F2
comprendía una cuarta parte de plantas de raza pura
para las flores moradas, una mitad de híbridas moradas
y una cuarta parte de raza pura para las flores blancas.

Los resultados de Mendel, completados por los conocimientos modernos sobre los genes y los
cromosomas homólogos, nos permiten postular una hipótesis en cinco partes para explicar la herencia de
rasgos únicos.
 Cada rasgo está determinado por pares de unidades físicas individuales llamadas genes. Cada
organismo tiene dos alelos para cada gen, uno en cada cromosoma homólogo.
 Cuando hay dos alelos diferentes en un organismo, uno (el alelo dominante) puede enmascarar la
expresión del otro (el alelo recesivo); sin embargo, el alelo recesivo sigue presente.
 Los pares de alelos de los cromosomas homólogos se separan o se segregan unos de otros en la
meiosis. Esta conclusión se conoce como la ley de la segregación de Mendel. Como resultado, cada
gameto recibe sólo un alelo de cada par. Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, el
descendiente recibe un alelo del padre (en el espermatozoide) y uno de la madre (en el óvulo).
 La casualidad determina qué alelo se encuentra en un gameto. Como los cromosomas homólogos se
separan al azar en la meiosis, la distribución de los alelos a los gametos es también aleatoria.
 Los organismos de raza pura tienen dos copias del mismo
alelo para un gen dado y, por tanto, son homocigotos para ese
gen. Todos los gametos de un individuo homocigoto reciben el
mismo alelo para ese gen. Los organismos híbridos tienen dos
alelos para un gen y, por consiguiente, son heterocigotos para ese
gen. La mitad de los gametos heterocigotos contiene un alelo para
ese gen y la otra mitad contiene el otro alelo.

En base a éste y otros experimentos, como las características de

las arvejas de jardín, surgen las famosas Leyes o postulados de
Mendel, para las cuales tuvo en cuenta aspectos como el color y
la forma de las semillas, la longitud del tallo, el color y la
ubicación de las flores y el color y forma de las vainas.

58
 Primer postulado: Principio de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación filial.
Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter,
los descendientes de la primera generación serán todas iguales entre sí,
fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los
progenitores (de genotipo dominante) independientemente de la dirección
del cruzamiento.

 Segundo postulado: Principio de segregación.

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada
alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar
las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

 Tercer postulado: Ley de transmisión independiente o de la

independencia de los caracteres.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por
lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están
ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están
en regiones muy separadas del mismo cromosoma.

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a
una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan
variaciones genotípicas. Estas variaciones surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por
agentes mutagénicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las
células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los
individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes.
Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia de
células falciformes, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha
podido curar una enfermedad genética, pero para algunas patologías se está investigando esta posibilidad
mediante la terapia génica.

59
 Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia,
también conocida como teoría cromosómica de Sutton y Boveri:
1. Los genes están situados en los cromosomas.
2. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar específico en
el cromosoma y su alelo ocupa el mismo lugar en el cromosoma homólogo.
3. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos
(Crossing-over). Los genes que se localizan muy cerca en el mismo cromosoma tienden a
heredarse juntos y se denominan genes ligados.

Genética y ambiente:
Efecto pleiotrópico y ambiental.

Tipo de herencia ligada a autosomas

 Intralélicos o entre alelos de un mismo gen: Alelomorfismo múltiple

o Dominancia completa: Es el caso más descrito donde un alelo domina o enmascara

completamente a otro. Siempre que exista dominancia completa, las proporciones
genotípicas y fenotípicas de la F2 serán las descritas por Mendel. En general se anotan
con mayúsculas los alelos dominantes y con minúsculas los recesivos.
Un ejemplo de dominancia completa es la producción de melanina, pigmento
responsable del color de piel, pelo y ojos, tanto en humanos como en muchos animales.
Esta ausencia de melanina produce el llamado Albinismo.
Los tres genotipos posibles determinan los dos fenotipos posibles como se observa a
continuación. Solamente en homocigosis recesiva se presenta el albinismo.

60
 Los alelos de un gen dominante que codifica alguna proteína quizás de función enzimática
que interviene en la ruta biosintética para la formación de melanina, por mutaciones en vez de
convertirse en inactivos producen una proteína alterada, se denominan hipomorfos.

o Dominancia intermedia: en la situación anterior cuando pensábamos en un individuo de

genotipo heterocigoto, sabíamos que expresaría el fenotipo dominante. En el caso de un
carácter que presente dominancia incompleta esto no ocurrirá, pues ya no hay caracteres
dominantes ni recesivos, sino que ambos se expresan, determinando un fenotipo
intermedio de ambos caracteres. Al no existir dominancia entre un alelo y el otro, se
prefiere usar como notación las letras mayúsculas pero con diferentes subíndices (R1 y
R2). De esta forma no se indica si uno domina sobre el otro como usando mayúsculas y
minúsculas.
Un ejemplo de dominancia intermedia la observamos en
el color de la flor de la planta Dondiego de Noche (miriabilis
jalapa), en donde al cruzar flores rojas con blancas, el
heterocigoto presenta flores rosas. Los tres genotipos
posibles determinan tres fenotipos posibles como se observa
a continuación. En estos casos se usan dos letras mayúsculas.
Para el esquema de herencia en una cruza monohíbrida, los principios mendelianos no se
alteran, solo las manifestaciones fenotípicas.

o Dominancia incompleta: En esta acción génica el alelo dominante se manifestará de

acuerdo a la Expresividad y Penetración del gen, pudiendo ser fluctuante el fenotipo
entre las dos informaciones presentes. Un ejemplo de dominancia incompleta se da en la
presencia de más de cinco dedos en las extremidades del humano (Polidactilia).

La penetración es la proporción de una población que expresa el fenotipo entre todos los que presentan un
genotipo de un alelo determinado. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el
genotipo tiene una penetración reducida o incompleta. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington
presenta una penetración del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de las personas portadoras del
genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad.
61
La expresividad es un método de cuantificación de la variación en la expresión de un fenotipo en los
individuos que presentan el genotipo al que está asociado. Corresponde al grado o intensidad con que se
manifiesta un fenotipo en un individuo. Es igual a la proporción de portadores de un genotipo que
presentan variaciones en la expresión de un gen frente a todos los individuos que expresan el genotipo
completo asociado al gen.

o Codominancia: En la codominancia, ambos alelos se manifiestan, esto significa que en el

heterocigoto se presentan los dos fenotipos.
Existe en el humano un gen B´ que produce hemoglobina falciforme, el alelo B produce
hemoglobina normal. El heterocigoto presenta en su sangre la mitad de hemoglobina
normal y la otra mitad falciforme, lo que le provoca anemia crónica. El homocigoto B´B´
no vive (alelo letal).

o Sobredominancia: En el caso de la sobredominancia, se observa que el heterocigoto

presenta un fenotipo mayor que cualquiera de sus progenitores. Esto se da por lo que
se conoce como valor aditivo de los genes.
La mayoría de las características cuantitativas y productivas presentan
sobredominancia y es la explicación más simple del llamado Vigor Hibrido o ventaja
del heterocigoto, que describe la mayor fortaleza de diferentes características en los
mestizos.
62
 El primer reporte de sobredominancia lo dio Mendel en su
cruza de tallo alto con tallo corto. La primera generación
tuvo un promedio mayor al que tenía el progenitor alto. Este
resultado se da por la llamada aditividad de genes y se
presenta en todas las especies, tanto vegetales como
animales en sus caracteres cuantitativos.

 Interacción interalélica: poligénica

La mayoría de las características cuantitativas y productivas están determinadas por muchos genes
que poseen la misma información. La presencia de una cantidad de alelos dominantes y recesivos en
el genotipo, provoca una gama de diferentes fenotipos que varían desde que están todos los alelos
dominantes o todos los recesivos.
En el siguiente ejemplo de la coloración de flor en una cierta especie, el número de alelos que
determinan el blanco y el rojo hace que se distingan siete colores, siendo los extremos precisamente
el blanco y el rojo.

 Interacción interalélica: genes múltiples con y sin efecto epistático

La epistasis es la interacción más común que se presenta en diferentes individuos y es definido
como el impedimento de la expresión fenotípica de un par de genes sobre otro, el cual por la sola
presencia del primero no tendrá ninguna expresión. El par de genes que inhibe o impide la
expresión fenotípica de otro par de genes se le conoce como gen epistático, mientras que el par de
genes que es inhibido en su expresión fenotípica se le conoce como gen hipostático.

63
INTERACCION GENICA SIN EPISTASIS
Hay características que están determinadas en su fenotipo por la interacción de dos genes sin que
exista relación epistática. Un ejemplo es la forma de la cresta en los gallos que está determinada por
la presencia de dos genes independientes R y P.

INTERACCION GÉNICA CON EPISTASIS

o Epistasia dominante: únicamente una sola copia de un alelo inhibe la expresión de los alelos
de otro locus. Un ejemplo de ello es la interacción entre los dos loci que determinan el color
del calabacín, que puede ser blanco, amarillo o verde. En ella, la dominancia de un alelo W en
el primer locus inhibe la producción de pigmento, por lo que obtenemos el fenotipo blanco.
Así, el genotipo W- será no pigmentado mientras que el genotipo ww será pigmentado. El
segundo locus determinará el tipo de pigmento producido (si se tiene el genotipo ww para el
primer locus), el amarillo Y- será dominante sobre el verde yy.

Un compuesto incoloro (fenotipo blanco) A se convierte gracias a la enzima I en un

compuesto B, verde, el cual será convertido gracias a la enzima II en un compuesto C,
amarillo. Las plantas con el genotipo ww producen la enzima I, por lo que se verán
pigmentadas. Cuando el alelo Y está presente se produce la enzima II, por lo que el fenotipo
será el amarillo. Si se tiene el genotipo yy, el cual no codifica la forma funcional de la enzima
II, obtendremos el fenotipo verde.

o Epistasia recesiva simple: se puede ver en los genes que determinan el color del pelo en los
perros labradores. Los diferentes colores que podemos observar están determinados por
interacciones entre genes en dos loci. Un locus determina el tipo de pigmento producido por
las células de la piel (B: negro, b: marrón) y el segundo locus afecta a la expresión del
pigmento (E: se expresa el pigmento oscuro, bien sea negro o marrón; e: no se expresa el
pigmento). La presencia del genotipo ee en el segundo locus enmascarará por lo tanto la
expresión de los alelos B (negro) y b (marrón) en el primer locus.

64
 o Epistasia recesiva doble: En ella dos alelos recesivos en cualquiera de los dos loci serán
capaces de suprimir el fenotipo. Un ejemplo de ello es el albinismo (ausencia de pigmento)
en caracoles. Por ello los genotipos aa B_, A_bb y aabb serían albinos, mientras que el
genotipo A_B_ sería el pigmentado.
El compuesto A pasaría a compuesto B gracias al enzima I, el compuesto B pasaría al
compuesto C gracias al enzima II. Al menos un alelo dominante en el primer locus es
necesario para producir el enzima I, al igual que ocurre en el segundo locus. Por ello el
compuesto C pigmentado solo se vería si se tiene un alelo A y un alelo B.

Este ejemplo difiere del anterior sobre el color del pelo de los labradores ya que en este dos
alelos recesivos en el segundo locus inhibían la pigmentación. En el caso de los caracoles
los alelos recesivos en homocigosis inhiben la pigmentación en cualquiera de los dos loci.

Herencia ligada a cromosomas sexuales

La herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma
sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los dos sexos la herencia genética de sus padres
tienen la misma probabilidad de existencia, pero dado que los seres humanos tienen muchos más genes en
el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.
 Segmentos apareantes (homólogos):
Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas compuesto por un cromosoma paterno y
uno materno que se emparejan dentro de una célula durante la meiosis, la cual ocurre en la
reproducción sexual.
Tal como queda expuesto en este cariotipo, una célula humana diploide contiene 23 pares de
cromosomas homólogos. La célula contiene un par de cada cromosoma; un miembro deriva del
padre y el otro de la madre. Los cromosomas materno y paterno, en un par homólogo, tienen los
mismos genes en los mismos loci pero, posiblemente, con alelos diferentes.

 Segmentos no apareantes (no homólogos):

Simbología de árbol genealógico 

o Herencia ligada al cromosoma Y: Las enfermedades

ligadas al cromosoma Y (todas aquellas derivadas de
mutaciones de alguno de sus genes, que se mantienen en
toda la descendencia masculina) son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información
genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las
mujeres carecen de cromosoma Y.
65
 Ejemplo: hipertricosis de oreja Genotipo Fenotipo Sexo
XX Normal Femenino
XY Normal Masculino
XYh Afectado Masculino

o Herencia ligada al cromosoma X: Los genes ligados a X tienen patrones de herencia

distintivos porque se presentan en una cantidad diferente de mujeres (XX) y hombres (XY).
Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que tendrán dos copias de cada gen ligado a X.
Esto les da la oportunidad de ser homocigotas o heterocigotas para cada gen ligado al sexo.

 Recesiva:
El fenotipo es más común en machos que en hembras. Los hijos varones de un hombre
afectado no suelen estar afectados. Sin embargo, las hijas mujeres son portadoras del gen
y, por tanto, la mitad de sus hijos varones estarán afectados.

66
Ejemplo 1:
Genotipo Fenotipo Sexo Nomenclatura:
Xa+Xa+ Normal Femenino Dominante: Xa+, XA
Portadoras que Recesivo: Xa
expresan el
Xa+Xa Femenino
fenotipo
normal
XaXa Atípico Femenino
Xa+Y Normal Masculino
XaY Atípico Masculino

Ejemplo 2: Hemofilia

Ejemplo 3: Daltonismo

Deficiencia
Denominación
(confunden)
Protanomalía Rojo  Verde
Ausencia de rojo
Deuteranomalía Rojo  Verde
Ausencia de verde
Tritanomalía Amarillo  Azul
Ausencia de azul
Protanopía Rojo  Verde
Ausencia de rojo
Deuteranopía Rojo  Verde
Ausencia de verde
Tritanopía Amarillo  Azul
Ausencia de azul
Tetranopía Amarillo  Azul
Ausencia de azul
Acromatopsia Rojo - Verde
Ausencia de color Amarillo - Azul

 Dominante: El fenotipo aparece en todas las generaciones.

Todos los individuos afectados son hijos de, al menos, un parental afectado.
Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Las mujeres lo transmiten a la mitad de los hijos de cada sexo.

GENOTIPO FENOTIPO SEXO Xa Xa Normal Femenino

Xa+X a+ Afectado Femenino X a+Y Afectado Masculino
X a+X a Afectado Femenino Xa Y Normal Masculino
67
Ejemplo: Incontinencia pigmentaria

Inactivación del cromosoma X o mosaicismo

Un mosaico genético es una alteración genética en la que, en un individuo, existen dos o más líneas
celulares con diferente genotipo originadas a partir de un mismo cigoto. Este fenómeno puede afectar
tanto a células somáticas como germinales y es un fenómeno dinámico.
Resulta que, en las mujeres, la mayoría de los genes en uno de los cromosomas X está inactivada, ya que
este forma un cuerpo de Barr. Esta inactivación sucede al azar durante el desarrollo embrionario.
Los corpúsculos o cuerpos de Barr, también llamados cromatina sexual X, son una masa
heterocromática, plana y convexa, que se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras
de algunos animales. Se forman por la condensación de la cromatina sexual de uno de los cromosomas X,
inactivándose (proceso llamado lionización), donde el sexo se determina con la presencia o ausencia del
cromosoma Y.
Por ejemplo, si un gato hembra es heterocigoto para los alelos negro y naranja del gen para color del
pelaje que se encuentra en el cromosoma X, durante el desarrollo se inactivará al azar una de las dos X (y
por lo tanto uno de los dos alelos para el gen del color de pelaje) en diferentes células.

68
Aneuploidía del cromosoma sexual

La aneuploidía o trastorno en el número de cromosomas, generalmente resulta de la no disyunción. Esto

sucede cuando un par de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se separa durante la división
celular.

Las personas que tienen aneuploidía autosómica rara vez sobreviven hasta el nacimiento. Sin embargo,
debido al tamaño del cromosoma X y la inactivación de X, las aneuploidías del cromosoma X tienden a
ser mucho menos dañinas.

Efecto pleiotrópico
La pleiotropía o polifenia es el fenómeno por el cual un solo gen o alelo es responsable de efectos
fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.

De manera importante, los alelos de genes pleiotrópicos se transmiten en la misma forma que los alelos
de genes que afectan solo un rasgo. Aunque el fenotipo tiene elementos múltiples, estos elementos se
especifican como un paquete y las versiones dominante y recesiva del paquete aparecerán en la
descendencia de dos heterocigotos en una relación de 3:1.

Letalidad
Muchos genes en el genoma de un organismo son necesarios para la supervivencia. Si un alelo causa que
uno de estos genes no sea funcional o hace que realice una actividad anormal y dañina, podría ser
imposible obtener un organismo vivo con genotipo homocigoto (o, en algunos casos, incluso
heterocigoto).
69
Un ejemplo clásico de un alelo que afecta la supervivencia es el alelo amarillo letal, una mutación
espontánea en ratones que hace que su pelaje sea amarillo.
Cuando los ratones amarillos se cruzaron con ratones agouti (marrón) normales, la mitad de la
descendencia fue amarilla y la mitad marrón. Esto sugirió que los ratones amarillos eran heterocigotos y
que el alelo amarillo, AY, era dominante al alelo agouti, A. Pero cuando dos ratones amarillos se cruzaron
entre ellos, produjeron descendencia amarilla y café en una relación de 2:1 y la descendencia amarilla no
era genéticamente pura (era heterocigota).
Resulta que esta relación inusual reflejaba que algunos de los embriones de ratón (genotipo homocigoto
AYAY) morían muy temprano en el desarrollo, mucho antes del
nacimiento. En otras palabras, al nivel de los óvulos, los espermatozoides
y la fertilización, el gen del color se segregaba normalmente, lo que
resultaba en embriones con una relación de 1:2:1 de los genotipos AYAY,
AYA y AA. Sin embargo, los ratones AYAY murieron siendo embriones
pequeños, dejando una relación 2:1 de genotipo y fenotipo entre los
ratones supervivientes.
Los alelos como AY, que son letales en forma homocigota, pero no en
forma heterocigota se llaman alelos letales recesivos.
El alelo letal recesivo AY también da un fenotipo dominante no mortal en
el heterocigoto (coloración amarilla, junto con problemas de salud tales
como obesidad, diabetes y formación de tumores). El truco es que la
letalidad es recesiva, incluso cuando el fenotipo del color es dominante.
El color del ratón amarillo heterocigoto es provechoso porque nos deja
rastrear los genotipos, pero en muchos otros casos, los genes letales
recesivos no tienen un fenotipo dominante en el heterocigoto. En cambio,
son puramente recesivos al alelo normal, dando por resultado un fenotipo
normal para el heterocigoto y un fenotipo mortal embrionario para el
homocigoto.
Y
El alelo letal A es pleiotrópico porque produce dos efectos fenotípicos: se comporta como dominante en
el color de pelaje y como recesivo en el efecto letal.

Relación entre genética y ambiente

La interacción genes–ambiente se refiere a interrelación de los genes (y en
términos más amplios, de la función del genoma) y el entorno físico y
social. Esas interacciones influyen en la expresión de fenotipos. Por
ejemplo, en la mayoría de los rasgos y enfermedades en seres humanos
influye la forma en que uno o más genes interactúan de maneras
complejas con factores ambientales, como sustancias químicas en el aire o
el agua, la nutrición, la radiación ultravioleta del sol y el contexto social.
Una norma de reacción, el cual describe el patrón de expresión fenotípica
de un genotipo único en una variedad de entornos, es un gráfico que
muestra la relación entre los genes y los factores ambientales cuando las
diferencias fenotípicas son continuas. Cuando la norma de reacción no es
paralela, como se muestra en la figura siguiente, existe una interacción
gen por entorno. Esto indica que cada genotipo responde a la variación
ambiental de una manera diferente. La variación ambiental puede ser
física, química, biológica, patrones de comportamiento o eventos de la
vida.

70
 A veces, la sensibilidad a los factores de riesgo ambientales de
una enfermedad se hereda en lugar de heredar la enfermedad
misma. Las personas con genotipos diferentes se ven afectadas de
manera diferente por la exposición a los mismos factores
ambientales y, por lo tanto, las interacciones gen-ambiente
pueden dar lugar a diferentes fenotipos de enfermedades. Por
ejemplo, la exposición a la luz solar tiene una mayor influencia
en el riesgo de cáncer de piel en humanos de piel clara que en
personas con piel más oscura.

Epigénesis
Los mecanismos epigenéticos son un „traductor‟ del medioambiente y son capaces de modificar la
expresión de los genes al funcionar como un registro del entorno: son la memoria del medio ambiente al
que estuvieron expuestos.
La palabra epigenética (lo que está sobre los genes) se refiere al estudio de los cambios heredables en la
expresión de los genes sin cambios en la secuencia (letras o código) del ADN: las marcas se producen en
la cromatina (formada por ADN enrollado sobre proteínas y que contiene a los GENES antes de que sean
interpretados). Además existen moléculas capaces de regular a los ARN mensajeros, que son el producto
de los genes una vez transcriptos.
Así, tenemos el código genético y,
superpuesto, el código epigenético
(marcación de la cromatina y moléculas que
actúan sobre los ARN mensajeros). Estos
mecanismos podrían compararse con la
instalación eléctrica de una casa, compuesta
por cables y teclas o interruptores para
encender lámparas: el genoma sería la
instalación eléctrica, siempre llevando la
misma información, las marcas epigenéticas
serían los interruptores. Pero, ¿a qué nos
referimos cuando hablamos de medio
ambiente o entorno? A todas las señales
externas: la dieta, los rayos UV, el estrés,
los fármacos, las drogas, el alcohol y el
tabaco, el cuidado materno, las relaciones
interpersonales, la actitud frente a la vida,
entre otras.

Recientemente, se ha empezado a entender que el ambiente puede modificar tanto la adición y remoción
de las marcas epigenéticas sobre la cromatina como la actividad de algunos reguladores de los ARN
mensajeros. Volviendo a la comparación con la instalación eléctrica: así como en una casa, se encienden
y apagan las lámparas dependiendo de la cantidad de luz natural de cada habitación, de manera similar, se
encienden y apagan genes (agregan o remueven marcas) dando cuenta del medio ambiente al que un
individuo estuvo expuesto.

71
La evolución consiste en una serie de transformaciones parciales o completas irreversibles de la
composición genética de las poblaciones. También reside en la modificación de las interacciones de las
poblaciones con el ambiente, y la aparición de grupos adaptados a nuevos ambientes. El origen y/o ajuste
de nuevas formas de explotar hábitats ya existentes.

Biología funcional Biología evolutiva

Cambios en organismos individuales que le Cambios que ocurren a través de generaciones y
permiten mantener sus funciones en el tiempo de suceden durante cientos o miles de millones de
su vida. No constituyen cambios evolutivos. años: tiempo geológico. Cambios evolutivos.

LAS CINCO PREMISAS DEL PROCESO EVOLUTIVO

1) Los organismos engendran organismos similares (estabilidad en el proceso de reproducción).
2) En la mayoría de las especies, el número de individuos que sobreviven y se reproducen en cada
generación es pequeño en comparación con el número total producido inicialmente.
3) En cualquier población dada ocurren variaciones aleatorias entre los organismos individuales,
algunas de la cuales son hereditarias, es decir que no son producidas por el ambiente.
4) La interacción entre las variaciones hereditarias surgidas al azar, y las características del ambiente
determinan en grado significativo cuáles son los individuos que sobrevivirán y se reproducirán
(SELECCIÓN NATURAL).
5) Dado un tiempo suficiente, la selección natural lleva a la acumulación de cambios que provocan
diferencias entre grupos de organismos.

Desarrollo del pensamiento científico en relación al fenómeno evolutivo: conceptos pre-darwinianos

 CREACIONISMO. Es la más conocida de todas y que aún se enseña en ciertos círculos,

especialmente en comunidades altamente religiosas. El Creacionismo parte de la base que los humanos y
toda la vida en la Tierra fueron creadas por Dios o algún ente divino. Algunos interpretan la biblia de
forma textual y, la historia de la vida de en la Tierra se basa en momentos bíblicos. Para el Creacionismo
de doctrina cristiana no hay evolución como tal, así que todas las especies surgieron al mismo tiempo y en
su forma actual.
 James Ussher (1581-1656). Arzobispo que en 1650 calcula la fecha de la creación de la tierra,
ubicándola en el año 4004 a.C.
 James Hutton (1726-1797) Padre de la Geología moderna. Los mismos procesos son responsables de
eventos pasados y presentes  Uniformismo. Uno de los primeros en sugerir que la tierra era muy
antigua.

72
 1731. Linneaus aportó un sistema taxonómico de clasificación: Su intención era realizar una
taxonomía que reflejase el orden divino de la creación. Llegó a pensar que las especies se formaban por
hibridación de los géneros precedentes de la creación. Pensaba en algún tipo de variación en las especies
como la formación de nuevas a partir de las preexistentes.
 CATASTROFISMO. Período: 1769 a 1832. Cuvier, naturalista, fundador de la paleontología de
vertebrados, no era evolucionista: Creador de la morfología comparada, que es de inestimable valor para
la comprensión de la evolución de los organismos. Además estableció una forma clara y firme de la
realidad de las extinciones de las especies en tiempos pasados. Los organismos del pasado diferían de los
presentes, por lo cual algunos organismos se habían extinguido. Entre estratos había grandes diferencias
en los tipos de organismos.
 Período: 1794 a 1796. Erasmus Darwin (abuelo de Darwin) formuló una teoría de Evolución en la
obra Zoonomia or The Laws of organic Life: Investigó cómo se había desarrollado la vida a partir de un
ancestro común simple, formando lo que llamó un filamento de la vida. Habló sobre competencia y cómo
la selección sexual podía provocar cambios en las especies.
 UNIFORMISMO. Charles Lyell (1797–1875), geólogo británico, consideraba que el Catastrofismo
tenía errores, y durante la tercera década del siglo XIX se dedicó a plantear lo que sería el Uniformismo.
Para Lyell, los cambios en la Tierra no fueron tan violentos como los describió el Catastrofismo, sino más
bien graduales y que se venían dando una y otra vez desde los orígenes del planeta, que creía muy
antiguo.
Los cambios existentes son similares a lo que ocurrieron en un pasado, producto de erupciones
volcánicas, terremotos y otros desastres, siendo la fuerza de la naturaleza la que llevó a los cambios.
 1809. Lamark propone por primera vez una teoría evolutiva: Transformismo, que se opone al fijismo
del Creacionismo (dios creó las especies por separado y no hay transiciones entre ellas).
El Transformismo sostiene que los cambios ambientales producen nuevas necesidades en los organismos,
surgiendo así nuevos comportamientos que, con el tiempo, los conduciría a cambios estructurales.
 Para Darwin el ambiente es la causa principal de la Selección natural, ésta gradualmente irá
eliminando a los organismos con variaciones desfavorables e irá manteniendo a los que tienen variaciones
favorables. A lo largo de centenares de miles de años las generaciones sufren la influencia selectiva del
ambiente y llega el momento en que un grupo de organismos acumula tantas variaciones nuevas y
favorables que surge una nueva especie a partir de la original (especiación). Así, postula:
 Todos los organismos provienen de otros semejantes (Ancestro común).
 Todas las especies tiene un potencial de reproducción como para multiplicarse geométricamente,
esto no sucede porque existen presiones ambientales. Los organismos producen mayor descendencia
que la que puede sobrevivir. “Lucha por la existencia”.
 En condiciones naturales, aunque puede haber ciertas fluctuaciones, las poblaciones se mantienen
constantes durante largos períodos de tiempo.
 En una población existen diferencias entre los organismos que las componen y ellas podrían ser
heredadas (herencia de los caracteres adquiridos).
 Los individuos que presentan variaciones favorables en la lucha por la existencia tienen ventajas
en relación con los demás, sobreviven y dejan mayor descendencia (supervivencia del más apto).
 Teoría sintética de la evolución (comienzos del s. XX): genética + darwinismo. Se realiza la síntesis
de diferentes disciplinas biológicas. Los puntos básicos de esta teoría son:
 Variación heredable.  Selección natural/reproducción diferencial.
 Aislamiento. El aislamiento es un factor clave para el proceso evolutivo ya que permitiría que dos
poblaciones se aislaran y que los nuevos rasgos seleccionados no fueran compartidos por ambas
poblaciones produciéndose entonces divergencias, el resultado final es siempre el aislamiento

73
reproductivo y terminan siendo especies diferentes. (Geográfico: observado por Darwin, una
modificación en el ambiente separa las poblaciones en unidades discretas. Ecológico o espacio/temporal:
por cambios morfológicos, fisiológicos o de hábitos producidos por cambios genéticos, una parte de la
población comienza a utilizar un nicho total o parcialmente separado. Aislamiento de cruzamiento:
modificaciones morfológicas, fisiológicas o de comportamiento que dificulten o impidan el cruzamiento
entre los individuos que varían en relación con el resto de la población [ej. feromonas o cambios en el
aparato genital]. Aislamiento gamético: puede haber impedimentos químicos que impidan la fecundación
[ej.: acidez de las vías genitales para evitar que sobrevivan gametos extraños] o los gametos son
químicamente incompatibles. Aislamiento génico: Si se diera la unión de gametos de diferentes especies
puede ocurrir que no se desarrolle, que se produzcan organismos adultos estériles o descendientes de
estos incapaces de reproducirse.).
La unidad funcional del proceso es la población, definida como el conjunto de organismos similares
morfológica y fisiológicamente que habitan en un área determinada en cierto momento y que tienen la
potencialidad de cruzarse libremente entre ellos (población panmíctica: la panmixia es el apareamiento
aleatorio. Todos los individuos pueden ser parejas, lo que implica que no hay restricciones de
apareamiento.).
 Evolución como el resultado de cambios acumulativos en el reservorio/pool génico (la suma de
todos los alelos de todos los genes de todos los individuos de la población) a lo largo del tiempo.
 Idea de especiación o microevolución.
La producción de variaciones hereditarias depende de:
Deriva génica: Alteración al azar (no debida a la selección natural) de la proporción de un gen en la
población (frecuencias génicas). Ocurre en poblaciones pequeñas y con frecuencia su efecto es la
desaparición del alelo. Puede favorecer a determinados genes aunque su presencia en la población no sea
importante.
Migración: La inmigración puede generar ganancia de genes en el pool génico de una población. La
emigración representa cambios en las frecuencias de genes para esa población.
 Teoría neutralista (fines de la década del 60) M. Kimura y F. Crow desarrollan la teoría neutralista a
partir de la biología molecular. Cuestionan la idea de que cualquier mutación conservada en la población
es selectivamente útil. Observaron que dentro de una misma población puede haber un gran número de
alelos diferentes y que estos no siempre decodificaban diferentes proteínas. Kimura sostiene que las leyes
que rigen la evolución molecular no son las mismas que las que rigen la evolución fenotípica. En palabras
de los neutralistas: “algunas mutaciones en los genes pueden difundirse en una población sin tener
ninguna ventaja selectiva (neutras). Si una mutación en los genes es selectivamente equivalente a los
alelos preexistentes, su destino depende del azar”. En este sentido los cambios por deriva génica serían
tanto o más importantes que los debidos a la selección natural (mayor peso del azar).
Una característica podría haber surgido a partir de la acumulación de mutaciones neutras que
posteriormente, combinadas con mutaciones con valor adaptativo favorable, resultaron con valor
adaptativo.

74
Teoría saltacional o de los equilibrios puntuados
En biología evolutiva, la teoría del equilibrio puntuado, también denominado equilibrio interrumpido, es
una teoría que propone que una vez que una especie aparece en el registro fósil, la población se estabiliza,
mostrando pocos cambios evolutivos durante la mayor parte de su historia geológica. Este estado de
cambio morfológico mínimo o nulo se llama estasis. Según la teoría, los cambios evolutivos significativos
son eventos raros y geológicamente rápidos de especiación ramificada llamados cladogénesis. La
cladogénesis es el proceso por el cual una especie se divide en dos especies distintas, en lugar de
transformarse gradualmente en otra.
El equilibrio puntuado se contrasta comúnmente con el gradualismo filético, la idea de que la evolución
ocurre generalmente de manera uniforme y por la transformación constante y gradual de linajes
completos (llamada anagénesis). Desde este punto de vista, la evolución se considera generalmente
gradual y continua.

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TASA DE CAMBIO: GRADUALISMO FILÉTICO VS PUNTUACIONISMO
Gradualismo filético
 La evolución a gran escala es gradual y
continua.
 El registro fósil es incompleto e imperfecto
por ello se encuentran pocas formas
intermedias.
 Aparición de nuevas especies modificación
progresiva de la información genética de las
poblaciones, mismo mecanismo para
categorías superiores por acumulación de
cambios. Mutaciones. Selección Natural.
 La Microevolución puede explicar la
Macroevolución.
MICRO/MACROEVOLUCIÓN
Microevolución
 Implican modificaciones a pequeña
escala, por debajo del nivel de especie.
 Cambios en la frecuencia alélica de una
población a través del tiempo.
 Incluye los procesos de mutación
(micromutación), recombinación, flujo
génico, deriva génica, selección natural, etc.
 La Microevolución puede explicar la
Macroevolución.
Equilibrios puntuados
 Evolución a gran escala es discontinua: largos
períodos de estasis seguidos de períodos de rápidos
cambios.
 El registro fósil evidencia el proceso a saltos,
durante la especiación ocurrieron escasas
transiciones.
 Cambios por debajo del nivel de especie por
Microevolución.
 Cambios macroevolutivos, mayor incidencia del
azar. Macromutaciones y alteraciones de genes
maestros.
 Microevolución y Macroevolución son
independientes.
Macroevolución
 Cambios evolutivos en o sobre el nivel de
especie, que por su escala temporal se estudian a
través de los fósiles.
 Incluye fenómenos a gran escala temporal:
geográficos, extinciones en masa, etc.
 Cambios macroevolutivos, mayor incidencia del
azar, macromutaciones y alteraciones de genes
maestros.
76
1 – Observación directa de la microevolución
En algunos casos, la mejor prueba de la evolución es observarla mientras sucede a nuestro alrededor.
Algunos ejemplos importantes del proceso evolutivo en nuestros días son el surgimiento de bacterias
resistentes a antibióticos y de insectos resistentes a pesticidas.
Por ejemplo, en la década de 1950, se realizó un esfuerzo mundial para erradicar la malaria por
eliminación de sus portadores (ciertos tipos de mosquitos). Se roció ampliamente el pesticida DDT
(dicloro-difenil-tricloroetano) en áreas donde habitaban los mosquitos y, en un inicio, el DDT fue muy
efectivo para matarlos. Con el tiempo, sin embargo, el DDT se volvió menos efectivo y cada vez
sobrevivían más y más mosquitos. Esto se debió a que la población de mosquitos desarrolló resistencia al
pesticida.

2 – Evidencias de macroevolución: Biogeografía

La distribución geográfica de los organismos sobre la tierra sigue patrones que se explican mejor por
medio de la evolución, en combinación con el movimiento de las placas tectónicas, a lo largo del tiempo
geológico. Por ejemplo, los grandes grupos que ya habían evolucionado antes de la ruptura del
supercontinente Pangea (hace unos 200 millones de años) tienden a tener una distribución mundial. En
cambio, los grupos que evolucionaron después de la ruptura suelen aparecer solo en regiones más
pequeñas de la tierra. Como ejemplo tenemos a grupos de plantas y animales en los continentes del norte
y del sur, que pueden ser rastreados hasta la división de Pangea en dos supercontinentes (Laurasia en el
norte y Gondwana en el sur).
La evolución de especies únicas en las islas es otro ejemplo de la intersección entre evolución y
geografía. Por ejemplo, la mayoría de las especies de mamíferos en Australia son marsupiales (llevan a
sus crías en una bolsa), mientras que la mayoría de las especies de mamíferos en cualquier otra parte del
mundo son placentarios (nutren a sus crías mediante una placenta). Estas especies pudieron evolucionar
sin competencia (ni intercambio) con el resto de las especies de mamíferos en el mundo gracias a que
Australia estuvo aislada por el mar durante millones de años.
Los marsupiales australianos, los pinzones de Darwin en las Galápagos y muchas especies de las islas
hawaianas solo se encuentran en sus hábitats isleños, pero están lejanamente relacionados con especies
ancestrales en los continentes. Esta combinación de características refleja los procesos por los que
evolucionan las especies isleñas. Con frecuencia evolucionan a partir de ancestros continentales (como
cuando una masa de tierra se desprende del continente o una tormenta desvía a algunos individuos hacia
las islas) y divergen (se vuelven gradualmente diferentes) al tiempo que se adaptan en aislamiento al
ambiente isleño.

77
3 – Evidencias de macroevolución: El registro fósil
Los fósiles son los restos conservados de organismos, o sus rastros, que estuvieron vivos en un pasado
distante. Por desgracia el registro fósil no es completo ni está intacto: la mayoría de los organismos nunca
se fosiliza y los humanos rara vez encontramos a los que sí se fosilizaron. Sin embargo, los que hemos
encontrado nos permiten comprender la evolución a lo largo de extensos periodos de tiempo.
Las rocas de la Tierra forman capas superpuestas a lo largo de extensos periodos de tiempo. Estas capas,
llamadas estratos, forman una línea de tiempo muy conveniente para datar los fósiles incrustados en ellas.
Los estratos que están más cerca de la superficie representan periodos de tiempo más recientes, mientras
que los más profundos pertenecen a tiempos más antiguos.
Los fósiles que se encuentran en diferentes estratos de un mismo sitio pueden ordenarse por su posición y
los estratos "de referencia" con características únicas pueden utilizarse para comparar las edades de los
fósiles en diferentes localidades. Además, los científicos pueden datar los fósiles de manera aproximada
mediante datación radiométrica, un proceso que mide el decaimiento radioactivo de ciertos elementos.
Los fósiles documentan la existencia de especies ahora extintas, lo que muestra que diferentes organismos
han vivido en la tierra durante distintos periodos de tiempo en la historia del planeta. También pueden
ayudar a los científicos a reconstruir las historias evolutivas de las especies actuales. Por ejemplo, algunos
de los fósiles más estudiados son los del linaje del caballo. Usando estos fósiles, los científicos han
podido reconstruir un "árbol familiar" extenso y ramificado de los caballos y sus parientes extintos. Los
cambios en el linaje que conducen a los caballos modernos, como la reducción de los dedos en los pies a
pezuñas, pueden reflejar adaptaciones a cambios en el medio ambiente.

78
79
4 – Evidencias de macroevolución: Estructuras homólogas
Si dos o más especies comparten una característica física única, como una estructura ósea compleja o un
patrón corporal, es posible que hayan heredado dicha característica de un ancestro común. Las
características físicas compartidas gracias a la historia evolutiva (a un ancestro común) se denominan
homólogas.
Para dar un ejemplo clásico, las extremidades
anteriores de las ballenas, los humanos, las aves y
los perros parecen muy diferentes entre sí vistas
desde el exterior. Esto se debe a que están
adaptadas para funcionar en distintos ambientes.
Sin embargo, si examinamos la estructura ósea de
las extremidades anteriores, veremos que el
patrón de los huesos es muy parecido entre las
diferentes especies. Es poco probable que estas
estructuras tan semejantes entre sí hayan
evolucionado de manera independiente en cada
especie, y es más probable que el diseño básico de
los huesos ya estuviera presente en el ancestro común de las ballenas, los humanos, los perros y las aves.
Algunas estructuras homólogas solo se aprecian en embriones. Por ejemplo, todos los embriones de
vertebrados (incluyendo a los humanos) presentan hendiduras branquiales y cola durante el desarrollo
temprano. Los patrones de desarrollo de estas especies se van diferenciando más adelante (razón por la
cual la cola embrionaria es ahora el cóccix y las hendiduras branquiales se han convertido en mandíbula y
oído interno). Las estructuras embrionarias homólogas reflejan que los patrones de desarrollo de los
vertebrados son variaciones de un patrón similar que ya existía en su último ancestro común.
A veces, los organismos presentan estructuras que son homólogas a estructuras importantes en otros
organismos, pero que han perdido su función ancestral. Estas estructuras, que suelen tener un tamaño
reducido, se conocen como estructuras vestigiales. Algunos ejemplos de estructuras vestigiales son el
cóccix en humanos (vestigio de una cola), los huesos de las extremidades posteriores en ballenas y las
patas no desarrolladas que tienen algunas especies de serpientes.

80
4.1 – Características análogas
Para hacer las cosas un poco más interesantes y complicadas, no todas las características físicas que se
parecen indican la existencia de un ancestro común. Algunas similitudes físicas son análogas:
evolucionaron de manera independiente en distintos organismos porque el ambiente en el que habitaban
era similar o las presiones evolutivas a las que se vieron sometidos eran semejantes. Este proceso se
conoce como evolución convergente.
Por ejemplo, dos especies lejanamente relacionadas que viven en el Ártico, la perdiz nival (un ave) y el
zorro ártico, cambian de color de pardo a blanco según las estaciones. Esta característica compartida no
implica que tengan un ancestro en común, dicho de otro modo, es poco probable que el último ancestro
común del zorro y la perdiz cambiara de color con las estaciones. En cambio, esta característica fue
favorecida de manera separada en ambas especies debido a presiones selectivas similares. Esto es, la
habilidad genéticamente determinada de cambiar de color en invierno les ayudó a los zorros y a las
perdices a sobrevivir y reproducirse en un lugar con inviernos nevados y depredadores de visión aguda.

5 - Imperfecciones en la evolución
Una última línea de evidencia proviene de los estudios sobre la adaptación, también llamada la
"imperfección" de la adaptación. En biología evolutiva, la adaptación se refiere tanto a las características
que incrementan la supervivencia y/o el éxito reproductivo de un organismo, siendo posible la
supervivencia y la descendencia fértil de cada especie.
Darwin sabía que no todas las adaptaciones son perfectas. Las adaptaciones simplemente son tan buenas
como pueden serlo. Lejos de ser una dificultad para los evolucionistas, según lo muestra un análisis
cuidadoso, la imperfección de muchas adaptaciones constituye una quinta línea de fuerte evidencia en
apoyo de la evolución.
La adaptación puede ser imperfecta cuando la selección natural no opera tan rápido como cambia el
ambiente en que habitan los organismos.
 Las RESTRICCIONES GENÉTICAS pueden causar adaptaciones imperfectas:
Cuando los heterocigotas tienen mayor eficacia darwiniana que cualquiera de los homocigotas, la
población evoluciona hasta un equilibro en el cual los tres genotipos están presentes. Esto surge porque
los heterocigotas, bajo herencia mendeliana, no pueden producir solamente heterocigotas.
La anemia falciforme es un ejemplo de “mal adaptación” por restricción genética.

Templeton (1982): Anemia falciforme y restricciones

genéticas, describe un tercer alelo C, recesivo con
respecto a A, pero los homocigotas CC son resistentes
a la malaria sin producir anemia.
Sin embargo el alelo C se encuentra en muy baja
frecuencia a pesar de no producir anemia. La
explicación radica en que los heterocigotas (AC y SC)
no son resistentes como los AS.

81
  Otro factor que puede causar imperfecciones adaptativas son las RESTRICCIONES DE
DESARROLLO
Maynard Smith et al. 1985: “Una restricción en el desarrollo es un sesgo en la producción de variantes
fenotípicas o la limitación en la variabilidad fenotípica provocada por la estructura, carácter o dinámica
del sistema de desarrollo”.
Distintos organismos evolucionaron diferentes mecanismos de desarrollo. La forma en que un organismo
se desarrolla influye el tipo de variantes que este organismo es capaz de generar por mutación.
Las podemos dividir básicamente en tres categorías:
- Restricciones físicas: permiten variabilidad, pero si se ajustan a un patrón estructural dado.
Ejemplo:

- Restricciones morfogenéticas: Ej.: patrón de distribución de un morfógeno que establece la

polaridad (anterior-posterior) en el desarrollo en un organismo (e.g. bicoid en Drodophila sp.).
- Restricciones filogenéticas: Ejemplo: Canalización (Waddington, 1942): Capacidad de
amortiguación de un organismo, las nuevas mutaciones no alteran el desarrollo debido a la
redundancia de información genética. Es por lo tanto una supresión en la variación fenotípica lo
que influencia el efecto de la selección natural sobre los caracteres en cuestión.

82
Genética de Poblaciones
La genética de poblaciones es la ciencia que estudia cómo se distribuyen los alelos en las poblaciones de
una generación a otra. Las fuerzas evolutivas (es decir, los factores que hacen que los alelos cambien su
frecuencia en las poblaciones de generación en generación) son la mutación, la deriva genética, la
migración, la selección natural y la falta de panmixia.
Algunos términos importantes que se utilizan en la genética de poblaciones:
Las poblaciones mendelianas son el campo de estudio de la genética evolutiva, y se definen como un
conjunto de individuos de la misma especie que pueden tener descendencia entre sí. Al ser de la misma
especie, los individuos que las forman comparten la inmensa mayoría de su dotación genética, pero a la
vez, como individuos que son, tienen diferencias individuales en su genotipo; a estas diferencias
individuales en los genotipos las llaman variación genética o polimorfismo genético de una población.
La variación genética de una población, explicada en términos de genes, se traduce en que en las
poblaciones existen dos o más alelos de algunos o todos los genes, y un individuo de la población puede
ser portador de cualquiera de las formas de esos genes. A la proporción (también llamada frecuencia) con
que aparece cada uno de los alelos de un gen con respecto a los otros en una población mendeliana se le
llama frecuencia génica. Se representa como f(alelo).
Hay otro término importante en genética de poblaciones: poblaciones panmícticas. Las poblaciones
panmícticas son las formadas por individuos de ambos sexos y en las que no hay apareamientos
preferenciales. Todos los individuos de un sexo tienen la misma probabilidad de aparearse con un
individuo del sexo contrario, por lo que todos los gametos de un sexo tienen la misma probabilidad de
unirse a los del otro sexo.

EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG
Los orígenes de la genética de poblaciones se encuentran en los trabajos del matemático inglés Godfrey
H. Hardy y del obstetra alemán Wilhelm Weinberg. En 1908 formularon, por separado, la ley de Hardy-
Weinberg, que relaciona la frecuencia de aparición de los alelos con la de los genotipos en las
poblaciones panmícticas. La ley que formularon dice así:
En una población de elevado número de individuos, con reproducción aleatoria entre ellos y sin que
actúe ninguna fuerza evolutiva, las proporciones de los alelos de un gen se mantienen estables,
generación tras generación.
Esta afirmación la explicaron en términos matemáticos:
Si en una población determinada existe un gen con dos alelos (A y a) y la proporción con que se
presentan esos alelos es p y q respectivamente, entonces p + q = 1 (es decir, entre los individuos que
portan el alelo A y los individuos que portan el alelo a suman el total de individuos de la población).
 p es la frecuencia del alelo A  q es la frecuencia del alelo a  p+q=1
Si el apareamiento se produce de forma aleatoria y no se dan mutaciones, ni existe selección natural y el
número de individuos de la población es elevado y constante, entonces en la siguiente generación la
frecuencia de aparición de los tres genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2, respectivamente.
Combinaciones posibles de un gen con
A (p) a (q)
dos alelos en una población panmíctica
A (p) AA (p2) Aa (pq)

a (q) Aa (pq) aa (q2)

 p2 = frecuencia del  2pq = frecuencia del  q2 = frecuencia del

genotipo AA genotipo Aa genotipo aa

83
Si llamamos respectivamente p´ y q´ a las frecuencias de los genes A y a en esta generación, podemos
observar que:
p´= frecuencia de AA + ½ de la frecuencia de Aa
p´= p2 + ½(2pq)  Y de la misma manera q´= q
p´= p · (p + q)
p´= p
Ya que las frecuencias génicas se mantienen constantes entre generaciones, se dice que la población está
en equilibrio.
Pero en la naturaleza nunca se cumplen las condiciones ideales para que se produzca este equilibrio.
Actúan las fuerzas evolutivas, que son factores que alteran las frecuencias de los alelos y por tanto
también las de los genotipos. Estas fuerzas evolutivas son:
1) Las mutaciones: Crean alelos nuevos a partir de alelos
preexistentes. Una mutación es una alteración en la secuencia del
ADN de un gen de un individuo, que introduce una nueva variante
de ese gen. En los seres multicelulares, cuando la mutación afecta
a una célula reproductiva se puede transmitir a la descendencia.
La mayor parte de estas variantes son eliminadas, pero
puede ocurrir que algunas tengan éxito y que poco a poco,
de generación en generación, se vayan incorporando en
muchos o todos los individuos de la especie en que se ha
producido.
2) Las migraciones: Alteran las frecuencias de los alelos de una población al mezclarse sus individuos
con los de otra población diferente. Las migraciones son desplazamientos periódicos de un hábitat a otro
que llevan a cabo algunas poblaciones. Las migraciones producen un gran intercambio de genes entre las
poblaciones, lo que es otro factor importante que produce variabilidad genética.
Si dos poblaciones son diferentes en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, el
apareamiento de individuos entre las poblaciones produce un cambio en las frecuencias de los genes de
cada una de las poblaciones.
3) La deriva genética: Es el cambio de las frecuencias de los alelos en las poblaciones a través del
tiempo que se produce por el azar al que está sometida la transmisión de los gametos de una generación a
otra.
Por ejemplo, en una población de 50 individuos en la que existe un gen con dos alelos, A y a, que tengan
los dos la misma frecuencia habrá 50 copias del alelo A y 50 del alelo a. Cuando los individuos de esta
población formen la siguiente generación, es muy improbable que la generación nueva tenga 50 y 50, ya
que al producirse la transmisión de los gametos no se transmitirán justamente 50 de un tipo y 50 del otro.
El resultado de la deriva genética es la pérdida de variabilidad genética, ya que si en algún momento uno
de los alelos no se transmite a la siguiente generación, entonces ese tipo de alelo se habrá perdido para
siempre y no podrá ser transmitido. Es un proceso que contrarresta la variabilidad producida por las
mutaciones.
4) La selección natural: Es un proceso de reproducción diferencial por el que un individuo que está
mejor adaptado a un medio determinado se reproduce más y mejor, dejando más descendientes. Este
parámetro se mide por el aumento de la cantidad de descendientes que una pareja de individuos es capaz
de dejar a la siguiente generación. El concepto básico de la selección natural radica en que las
condiciones de un medio ambiente determinan la eficacia de ciertas características hereditarias en los
organismos para su supervivencia y reproducción.
Tipos de selección:
1 - Selección direccional: La frecuencia de los alelos se desplazan en una dirección.
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 2 - Selección estabilizadora (o normalizadora): Formas intermedias son favorecidas, los extremos se
eliminan.
3 - Selección disruptiva: Formas extremas son favorecidas, las intermedias son reducidas. Ejemplo:
Salmón coho (Oncorhynchus kisutch):
Machos pequeños  ágiles y capaces de esconderse  evitan luchar.
Machos grandes  fuertes  vencen en luchas.
Ambos reproductivamente más exitosos que los machos de tamaño intermedio.
4 - Selección sexual.
5) La falta de panmixia: Sucede cuando no todos los individuos reproductores de una población tienen
las mismas posibilidades para reproducirse, por la razón que sea.
El modelo de Hardy-Weinberg presupone que todos los individuos fértiles de una población tienen las
mismas posibilidades de aparearse entre ellos, de manera que la mezcla de sus genes sería totalmente
aleatoria. Sin embargo esto no es así: lo normal es que, por muchas razones, haya miembros de la especie
que tengan muchas más probabilidades de reproducirse que otros. Los más fuertes, los más "guapos", los
más adaptados... Y los alelos que ellos portan tienen muchas más posibilidades de transmitirse a la
descendencia.

PATRONES DE EVOLUCIÓN
 Ecotipos (Adaptación al ambiente físico): Pequeñas diferencias entre individuos de una especie que
ocupa distintos hábitats. Esas diferencias están en parte explicadas por diferencias genéticas, lo que
puede demostrarse en experimentos de cultivo recíproco.
o Evolución divergente o radiación adaptativa: Una especie que a través del tiempo se separa en
dos. Por ejemplo, una bandada de aves migratorias, en dirección a un clima más cálido, se
divide en una tormenta. La mitad de la parvada sigue hacia el destino original, mientras que la
otra mitad llega a una nueva isla y decide quedarse. Con el tiempo, los miembros del segundo
grupo desarrollarán características que les permiten sobrevivir en la isla y se convierten en una
especie diferente que sus antepasados. Los pinzones de las islas Galápagos han desarrollado
diferentes formas de picos para tomar ventaja de los diferentes tipos de alimentos disponibles
en las diferentes islas.
o Evolución convergente: Cuando las mismas adaptaciones evolucionan independientemente,
bajo presiones de selección similares. Por ejemplo, los insectos voladores, aves y murciélagos
han desarrollado la capacidad de volar, pero de forma independiente el uno del otro.
 Coevolución (Adaptación al ambiente biológico): Poblaciones de dos o más especies que ejercen
presión selectiva una sobre la otra de forma tal que la evolución se produce en conjunto. Ej.: Flores y
polinizadores, depredadores y presas, patógenos y organismo huésped.

MODOS DE ESPECIACIÓN
Se denomina especiación al proceso mediante el cual una población de una determinada especie da lugar
a otra u otras especies. Este proceso ha dado origen a una enorme diversidad de organismos, millones de
especies de todos los reinos, que han poblado y pueblan la Tierra casi desde el momento en que se
formaron los primeros mares.
A pesar de que el aislamiento geográfico juega un papel importante en la mayoría de los casos de
especiación, no es el único factor.
El término se aplica a un proceso de división de clados (cladogénesis) más que el de evolución de una
especie a otra (anagénesis). La especiación también puede ocurrir artificialmente en la cría de animales,
plantas e incluso en experimentos de laboratorio.

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