Guia de Practicas - 2023-1

DEPARTAMENTO DE
CIENCIAS DE LA
VIDA Y DE LA SALUD
Carrera de Medicina
Humana
GUÍA DE PRÁCTICAS
DE LABORATORIO DE
GENÉTICA Coordinadora del
Curso
Autor: Mg. Ramsés Salas Ascencios.
PhD. Yvette V. Villafani
Bravo
2023
GUÍA DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO
GENÉTICA - 2023
NORMAS DE COMPORTAMIENTO PARA EL ESTUDIANTE DURANTE LA CLASE VIRTUAL DE PRÁCTICA
1. Ingresar puntual al horario que le corresponda, siempre con cámara activa y audio apagado hasta que el
docente comunique alguna indicación distinta. Conectarse puntual a las prácticas es señal de respeto hacia
los docentes y compañeros.
2. Respetar un código de vestimenta apropiado para la universidad.
3. No comer durante el desarrollo de las clases virtuales.
4. En cada sesión siempre tener consigo la “Guía de Laboratorio Virtual” y su cuaderno de anotaciones.
5. Preparar y estudiar previamente el tema de clase. LA EVALUACIÓN PRÁCTICA ES CONSTANTE, al inicio
de cada sesión de laboratorio y durante el desarrollo de la clase. En esta actividad se evaluará la participación
de cada alumno, así como a los expositores por tema asignado. Luego de cada discusión se realizará el
feedback respectivo.
6. Levantar la mano virtualmente para solicitar hacer una intervención durante la clase. Durante sus
participaciones individuales en clase, su docente solicitará que mantenga cámara y audio encendidos, a
menos que se dé otra indicación.
7. Ayudar a mantener los debates en un ambiente sano y educativo.
8. Ser siempre respetuoso y cortés al redactar mensajes en el chat de la clase virtual. Los mensajes serán
visibles para todos. Evitar escribir todo en mayúsculas porque en el contexto virtual es como gritar y, además,
dificulta la lectura. Utilizar este medio sólo para temas académicos.
9. Leer todas las intervenciones de sus compañeros y del docente antes de participar. Escribir textos cortos y
verificar ortografía y claridad en la redacción antes de publicar. Si está a su alcance, colaborar ante las
consultas de sus compañeros.
10. Utilizar el correo institucional y mensajería del aula virtual para cuestiones personales y consultas sobre otras
cuestiones académicas.
11. Cumplir con presentar en las fechas asignadas su PORTAFOLIO, mostrando ESQUEMAS Y MAPAS de los
temas a desarrollar en la sesión (SABERES PREVIOS); así como todas las actividades de la guía resueltas.
Es importante que reconozca los temas a tratar, así como el objetivo de cada sesión a realizar.
12. Ante cualquier eventualidad en el proceso de evaluación, es de responsabilidad del estudiante registrarlo y
notificarlo de manera formal y con la evidencia correspondiente por la plataforma virtual de SAED en EL
TIEMPO YA ESTIPULADO, (DENTRO DE LAS 24 HORAS POSTERIORES AL EXAMEN); PASADO EL
TIEMPO SU INCIDENCIA QUEDARÁ SIN EFECTO. Será el área encargada quien nos brindará la relación
de aquellos estudiantes que podrán ser reprogramados.
DE SER APROBADA LA REPROGRAMACIÓN SE LE EVALUARÁ NUEVAMENTE EN UNA FECHA ÚNICA
DONDE INGRESARÁ TODOS LOS CAPÍTULOS DESARROLLADOS HASTA EL DÍA DE SU NUEVA
EVALUACIÓN.
ESTA TOTALMENTE PROHIBIDO QUE OTRO ALUMNO INGRESE A EVALUACIÓN DE RECUPERACIÓN
CUANDO NO HA SIDO NOTIFICADO, DE DARSE ESE ESCENARIO TENDRÁ NOTA “00”, ELIMINÁNDOSE
INTENTO PREVIO.
13. Si se presenta inasistencia o problemas de conexión es de responsabilidad del estudiante registrarlo y
notificarlo de manera formal y con la evidencia correspondiente por la plataforma virtual de SAED en EL
TIEMPO YA ESTIPULADO, (DENTRO DE LAS 24 HORAS POSTERIORES AL EVENTO); PASADO EL
TIEMPO SU INCIDENCIA QUEDARÁ SIN EFECTO. Será el área encargada quien nos brindará la relación
de aquellos estudiantes que podrán ser reprogramados. DE SER APROBADA SE REPROGRAMARÁ LA
ACTIVIDAD DEL ESTUDIANTE.
GENÉTICA - 2023
SISTEMA DE EVALUACIÓN
EVALUACIÓN PROCEDIMENTAL
Esta evaluación comprende a las calificaciones obtenidas en las PRACTICAS CALIFICADAS. (Siendo
los temas integrados, NO CANCELATORIOS). Los conocimientos al ser sumativos no excluyen la
integración de conceptos de capítulos desarrollos previamente en el curso.
Respecto a las evaluaciones procedimentales PREVALECEN LAS PREGUNTAS DE ANÁLISIS;
teniendo en cuenta el modelo Americano “ABP” (Análisis basado en problemas), Ciencias Básicas
aplicadas a la Clínica; por lo cual se buscará que el estudiante integre todo lo aprendido en distintas
situaciones clínicas.
Actividades Sincrónicas: desarrollo de la clase y sus exposiciones con discusión de los alumnos y el
docente.
Actividades Asincrónicas: desarrollo y presentación de informes de laboratorio presentados en el Aula
Virtual de manera INDIVIDUAL.
Coordinador de curso:
PhD. Yvette V. Villafani Bravo.

� yvillafani@cientifica.edu.pe
GENÉTICA - 2023
Índice
Semana 1
Práctica 1: Video Fórum: Mutantes 1.
Semana 2
Práctica 2: Polimorfismos y marcadores genéticos.
Semana 3
Práctica 3: Código Genético y Mutaciones.
Semana 4
Práctica 4: Demostración indirecta de las Leyes de Mendel.
Semana 5
Práctica 5: Resolución de problemas de Herencia Mendeliana.
Semana 6
Práctica 6: Resolución de problemas de Ligamiento y Mapeo genético.
Semana 7
Practica Calificada N° 1: Resolución de problemas hasta Herencia Mendeliana y Ligamiento.
Semana 8
Práctica 7: Genética de Poblaciones.
Semana 9
Práctica 8: Predicción de los rasgos faciales de un descendiente.
Semana 10
Práctica 9: Video Fórum: Mutaciones 2.
Semana 11
Práctica 10: Herencia de Grupos sanguíneos.
Práctica 11: Video-Fórum: Mutantes 3
Semana 12
Práctica 12: Cariotipo y Bandeo en cromosomas humanos.
Semana 13
Practica calificada N° 2: Resolución de problemas de Genética de Poblaciones y Cariotipo
.
Semana 14
Práctica 13: Análisis de Pedigrí.
Semana 15
Practica calificada N° 3: Pedigrí.
GENÉTICA - 2023
RÚBRICAS
1.- RUBRICA PARA PRESENTACIÓN DE PRACTICAS
COMPETENCIA (S):
• Trabajar en grupo organizando los resultados de cada práctica.
• Elaborar un informe de prácticas individual usando correctamente el lenguaje.
ASPECTO /
CRITERIO A LOGRADO EN PROCESO NO LOGRADO
EVALUAR
Organización El grupo trabaja
El grupo reporta los
ordenadamente reportando El grupo no reporta los
resultados de manera poco
los resultados de manera resultados impidiendo la
clara e imprecisa interfiriendo
clara y precisa para la presentación del informe
con la presentación del
presentación del informe individual.
informe individual.
individual.
(Puntaje) 5 (Puntaje) 3 (Puntaje) 3-0
Contenido El estudiante presenta la
información obtenida en la El estudiante presenta la
sesión practica utilizando un información obtenida en la
El estudiante no presenta la
patrón de organización sesión practica utilizando
información obtenida en la
(introducción, marco teórico, partes de patrón de
sesión practica en un informe
objetivos, resultados, organización de manera
de prácticas.
discusión, conclusiones) de inconsistente en el informe de
manera clara y precisa en el prácticas.
informe de prácticas.
Redacción El estudiante redacta de
El estudiante redacta de El estudiante redacta el
manera clara y precisa el
manera imprecisa y poco contenido del informe de
contenido del informe
clara el contenido del informe prácticas sin claridad ni
mediante el uso correcto del
de prácticas. precisión.
lenguaje.
Bibliografía El estudiante incluye más de
El estudiante incluye una
dos fuentes de información
fuente de información con
con todos sus datos siguiendo
todos sus datos siguiendo el El estudiante no cita ni utiliza
el estilo APA 7ª edición
estilo APA 7ª edición fuentes de información.
incluyendo las
incluyendo la correspondiente
correspondientes a las citas
a las citas en texto.
en texto.
GENÉTICA - 2023
2.- RÚBRICA PARA PRACTICAS DE VIDEO-FORUM
2.1.- Rubrica para los mapas mentales de los Video-Fórum Mutantes 1/2/3
COMPETENCIA (S):
• Elaborar un mapa mental a partir de la visualización del video educativo.
ASPECTO /
EVALUAR
Categorización El estudiante utiliza
El estudiante utiliza El estudiante utiliza
categorías que permiten
categorías que permiten categorías que no permiten
sintetizar parcialmente la
sintetizar la totalidad de la sintetizar la información del
información del video
información del video video Mutantes 1/2/3.
Mutantes 1/2/3.
Mutantes 1/2/3.
(Puntaje) 4 (Puntaje) 3 (Puntaje) 0 -2
Ideas principales El estudiante identifica las El estudiante identifica
El estudiante identifica
ideas principales más erróneamente las ideas
algunas ideas importantes
importantes del video principales del video
del video Mutantes 1/2/3.
Mutantes 1/2/3. Mutantes 1/2/3.
Organizador El estudiante emplea El estudiante emplea
El estudiante emplea
grafico organizadores gráficos organizadores gráficos que
organizadores gráficos
ordenados presentando las obstaculizan la
presentando las ideas
ideas principales presentación de las ideas
principales sin precisión.
claramente. principales.
Elementos visuales El estudiante utiliza colores, El estudiante no utiliza
El estudiante utiliza algún
imágenes y formas que elementos visuales que
elemento visual de apoyo
enriquecen y apoyan la apoyen la presentación y
para la organización de las
organización de las ideas organización de las ideas
ideas principales.
principales. principales.
Contenido El estudiante identifica El estudiante identifica
todos los conceptos de algunos conceptos de
El estudiante no logra
Genética presentados en el Genética presentados en el
identificar los conceptos de
video Mutantes 1/2/3 video Mutantes 1/2/3
Genética presentados en el
relacionándolos mediante el relacionándolos mediante el
video Mutantes 1/2/3.
uso de organizadores uso de organizadores
gráficos. gráficos.
GENÉTICA - 2023
2.2.- Rubrica para los cuestionarios de los video-fórum mutantes 1/2/3
COMPETENCIA (S):
• Responder claramente las preguntas de desarrollo y de opción múltiple con respecto al
contenido del video educativo.
ASPECTO /
EVALUAR
Organización El estudiante utiliza un
El estudiante utiliza un
patrón de organización
patrón de organización El estudiante no utiliza un
(introducción, desarrollo de
intermitente que apoya patrón de organización para
las preguntas,
parcialmente la la presentación de las
conclusiones) que apoya la
presentación de las respuestas del cuestionario
presentación de las
respuestas del cuestionario.
respuestas del cuestionario.
(Puntaje) 5 (Puntaje) 4-3 (Puntaje) 2-0
Redacción El estudiante redacta de El estudiante redacta de
El estudiante redacta sus
manera clara y precisa las manera imprecisa y poco
respuestas sin claridad ni
respuestas de las clara las respuestas de las
precisión.
preguntas de desarrollo. preguntas de desarrollo.
Ortografía El estudiante escribe con 1- El estudiante escribe con
El estudiante escribe sin
3 faltas de ortografía por mas de 3 faltas de
faltas de ortografía
cuartilla. ortografía por cuartilla.
Bibliografía/webgra El estudiante incluye mas El estudiante incluye una
fia de dos fuentes de fuente de información con
información con todos sus todos sus datos siguiendo El estudiante no cita ni
datos siguiendo el estilo el estilo APA 7ª edición utiliza fuentes de
APA 7ª edición incluyendo incluyendo la información.
las correspondientes a las correspondiente a las citas
citas en texto. en texto.
GENÉTICA - 2023
3.- RÚBRICA PARA PRACTICA 10 GRUPOS SANGUINEOS
COMPETENCIA (S):
• Los estudiantes recolectan los grupos sanguíneos ABO y Rh de 50 familias.
• Los estudiantes analizan sus resultados recolectados comparando con la bibliografía investigada y
escribiendo conclusiones generales.
CRITERIO A
EVALUAR LOGRADO EN PROCESO NO LOGRADO
Caratula y Utiliza el formato de la Utiliza el formato de la Utiliza el formato de

presentación universidad: logo, facultad, universidad: logo, facultad, creación externa,
carrera; incluyendo los carrera; solo incluye los incluyendo solo los nombres
nombres completos de los nombres completos de los completos de los miembros
docentes y de los miembros del miembros del grupo; sección, del grupo.
grupo, sección, horario, año, horario, año, ciclo.
ciclo.
(Puntaje) 1 (Puntaje) 0.5 (Puntaje) 0
Introducción Presenta una edición y Presenta una edición y No presenta introducción o
(Marco teórico y redacción de las fuentes redacción de las fuentes la redacción y edición de las
objetivos de la teóricas 100% relacionada a los teóricas 50% relacionada a los fuentes es copiada del
Practica) grupos sanguíneos ayudando a grupos sanguíneos ayudando internet. No redacta
la elaboración propia de 3 a la elaboración propia de 1 objetivos propios.
objetivos de la práctica. objetivo de la práctica. No incluye citas en texto.
Incluye citas en texto con Incluye citas en texto con
formato APA 7° edición. formato Vancouver,
Materiales y Describe en tiempo pasado y Describe en primera persona No presenta materiales y
métodos en primera persona los los materiales y métodos métodos utilizados en la
materiales y métodos utilizados utilizados en la recolección. recolección.
en la recolección, presentación
e interpretación de datos
Resultados Presenta organizadamente Presenta tablas y gráficos sin No presenta tablas ni
tablas enumeradas y con títulos ni numeración gráficos.
títulos, graficas de análisis con Presenta tablas incompletas
leyenda y numeración. de genotipos de los grupos
Presenta la tabla de genotipos sanguíneos ABO y Rh.
de los grupos sanguíneos ABO Presenta 2 o menos tablas de
y Rh para los individuos frecuencias genotípicas,
muestreados. fenotípicas y alélicas del grupo
Presenta la tabla de ABO de los individuos.
frecuencias fenotípicas, Presenta algunos gráficos a
genotípicas y alélicas del grupo partir de las frecuencias
ABO de los individuos fenotípicas y alélicas
muestreados.
Presenta gráficos a partir de las
frecuencias fenotípicas y
alélicas.
Análisis y Realiza análisis comparativo- Realiza análisis comparativos No realiza análisis
discusión de inductivo-deductivo de sus de sus resultados descritos en comparativo y solo reporta
resultados resultados descritos en tablas y tablas y gráficos de los grupos información local peruana o
gráficos de los grupos sanguíneos con fuentes
GENÉTICA - 2023
sanguíneos con fuentes bibliográficas locales peruanas latinoamericana o

bibliográficas locales peruanas, o latinoamericanas o internacional.
latinoamericanas e internacionales.
internacionales.
Conclusiones Escribe con claridad las Escribe con poca claridad las No escribe conclusiones o
conclusiones generales. conclusiones generales. las conclusiones son
Redacción de fácil Redacción de entendimiento impertinentes para el
entendimiento usando un léxico difícil o impreciso usando un informe de prácticas.
apropiado para el curso y nivel léxico básico para el curso y
académico. nivel académico.
Referencias Las bibliografías utilizadas son Las bibliografías utilizadas son No presenta bibliografías o
bibliográficas más de 10 con todos sus datos menos 10 con todos sus datos las bibliografías están
siguiendo el estilo APA 7ª siguiendo el estilo APA 7ª redactadas en formato
edición incluyendo las edición incluyendo las Vancouver.
correspondientes a las citas en correspondientes a las citas
texto de la Introducción y la en texto de la Introducción y la
discusión de resultados. discusión de resultados.
(Puntaje) 2 (Puntaje) 1 (Puntaje) 0
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°1
TÍTULO DE LA PRÁCTICA:
ANÁLISIS DEL VIDEO: MUTANTES 1
Logro del aprendizaje: Reconoce la importancia de las mutaciones como base de las enfermedades
genéticas que afectan al ser humano.
Diferencia las principales alteraciones del tejido óseo que afectan el tamaño y la forma
del cuerpo.
MATERIALES
Materiales de laboratorio: Materiales del estudiante:
Detalle Cantidad Detalle Cantidad
Enlace de video Youtube 1 Cuaderno de notas 1
Guía de práctica 1 Computadora con acceso a Internet 1
PROCEDIMIENTO:
Acceda al video a través del siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=ooeFgLX4IbI
Durante la apreciación del video, tome notas que le sirva para realizar un Mapa Mental que resuma el contenido.
Una vez observado el video, proceda a desarrollar las siguientes actividades:
1. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video en las cuales hay alteración de la estatura de
las personas?
a) Gigantismo
b) Acromegalia
c) Enanismo
d) Pseudoacondroplasia
e) Solo a, c y d
f) Solo b, c y d
2. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video, en las cuales hay alteraciones en la formación
de los huesos?
a) Sindrome de Arnold
b) Osteogénesis imperfecta
c) Fibrodisplasia osificante progresiva
d) Solo a y b
e) Solo a y c
f) Todas las anteriores
3. ¿Qué tipos de enanismo se mencionaron durante el video y en qué se diferencian?
4. ¿Qué pudo comprobar Victor Chandler Twitty en el experimento de las dos salamandras?
5. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿cuál de las siguientes no es caracteríistica del sindrome de Arnold (displasia cleidocraneal)?
a) Ausencia de clavículas
b) Rostro en punta
GENÉTICA - 2023
c) Frente voluminosa
d) Fontanelas abiertas
e) Microcefalia
6. Sobre el sindrome de Arnold (displasia cleidocraneal), ¿cuál es el gen que muta en esta patología?
7. ¿En qué consiste la fibrodisplasia osificante progresiva?
8. Sobre la fibrodisplasia osificante progresiva, ¿qué mutación genética está implicada?
9. ¿Cuáles son las caracteristicas que definen un fenotipo eunucoide?
10. Sobre la familia Ovitz ¿qué tipo de enanismo era el que presentaban y en qué consiste?
REFERENCIAS
- Jorde, L., Carey, J. y White, R. Genética médica. Madrid: Ed. Mosby/Doyma; 1996. (Código UCSUR 573.21/J6).
- Guizar-Vásquez, J. Genética Clínica. México: Ed. Manual Moderno; 2001. (Código UCSUR 616.042/G91).
- Fibrodisplasia osificante progresiva, la enfermedad del hombre de piedra. DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.02.003.
- Displasia cleidocraneal: Revisión y estudio de las características clínicas y radiográficas de una familia chilena. https://doi.org/10.47990/alop.v1i1.108
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°2
POLIMORFISMOS GENÉTICOS Y MARCADORES MOLECULARES
Logro del aprendizaje: Identifica los principales tipos de marcadores genéticos utilizados en Genética Clínica.
MATERIALES
Materiales de laboratorio: Materiales del estudiante:
Guía de práctica 1 Cuaderno de notas 1
Presentación del docente 1
PROCEDIMIENTO:
Polimorfismo significa literalmente «muchas formas». Así pues, el La causa última de la existencia de los polimorfismos es la mutación
polimorfismo genético, cromosómico o de secuencia del ADN es el del ADN. Generalmente, el término mutación se suele atribuir a
responsable de la gran variabilidad existente entre los individuos de una situaciones poco frecuentes y que están asociadas a una patología,
misma especie. La diversidad del genoma entre especies es obvia, mientras mientras que el término polimorfismo se asocia a una variación
que la diversidad del genoma dentro de una misma especie hace que cada común en una población más o menos estable y no es causa directa
individuo sea único e irrepetible. Esta diversidad es la responsable de de ninguna patología. Sin embargo, no existe una diferencia exacta
fenómenos a gran escala como la evolución de las especies y de otros de entre ambos términos, ya que cualquier mutación en la secuencia de
trascendencia menor --pero no menos importantes-- como las características un gen que se detecte en la población genera un polimorfismo, afecte
diferenciales entre individuos. o no la estructura y función del organismo.
Los polimorfismos pueden encontrarse en las regiones codificantes del
genoma (regiones que codifican para una proteína), recibiendo el nombre de
«polimorfismos génicos». También podemos encontrarlos en las regiones no
codificantes (regiones que no codifican para ningún producto génico, pero que
pueden tener una función reguladora o simplemente estructural); entonces
reciben el nombre de «polimorfismos genéticos».
Cuando los polimorfismos sólo afectan a un único nucleótido (unidades
monoméricas de la secuencia del ADN), se denominan SNP (single-
nucleotide polimorphism).
En términos científicos, el polimorfismo se define como «la existencia
simultánea en una población de genomas con distintos alelos para un locus
determinado». Los alelos son variaciones de la secuencia del ADN presentes
en una posición definida (locus) dentro de un cromosoma.
Consecuentemente, en una célula diploide cada locus está ocupado por dos
alelos, uno de origen materno y otro de origen paterno, situados en la misma Cualquiera de estas variaciones puede tener lugar en células
ubicación en ambos cromosomas homólogos. germinales o reproductoras, con lo que se transmitirá a la
descendencia, dando lugar, en el peor de los casos, a lo que
Existen numerosos mecanismos moleculares bien conocidos que pueden conocemos como enfermedades congénitas. Cuando los
originar los polimorfismos, como la recombinación homóloga, la segregación polimorfismos afectan a las células somáticas, las células no
de cromosomas, las mutaciones, las duplicaciones y las transposiciones. reproductoras no se transmiten a la descendencia, es decir, no son
hereditarias (es el caso de la mayoría de los cánceres).
GENÉTICA - 2023
Los polimorfismos fisiológicos que no se asocian a una patología son de

interés en estudios familiares y en la identificación de individuos, así como en
investigaciones criminales o biológicas de paternidad. También son de interés
en la expresión diferencial de proteínas fisiológicas y para el análisis de
ligamiento que conduce al mapeo genético.
Los polimorfismos patológicos asociados a una patología son de interés en el
mundo de la medicina para el diagnóstico presintomático y prenatal de
enfermedades génicas, para la detección de individuos portadores o para
determinar la compatibilidad en trasplantes. También son de interés para
definir riesgos a presentar determinadas enfermedades como Alzheimer o
diabetes, y condicionar la respuesta a fármacos.
Los polimorfismos que generan variaciones fenotípicas pueden influir de
forma leve en la susceptibilidad a presentar distintas enfermedades.
Consecuencias funcionales Marcadores morfológicos

Los polimorfismos pueden tener distinta trascendencia desde el punto de vista
Los marcadores morfológicos fueron el primer tipo que el hombre
funcional, dependiendo de si afec tan a una región codificante del genoma, a
utilizó. Se consideran marcadores morfológicos a los caracteres de
una región reguladora o a una región no codificante.
un individuo que se expresan en un ambiente específico y que el
Los polimorfismos en regiones codificantes reciben el nombre de hombre identifica con un objetivo determinado. Por ejemplo, en los
«polimorfismos génicos». Esta clase de polimorfismos pueden tener --o no-- árboles de pino podemos usar como marcadores morfológicos el
un efecto sobre el fenotipo. Los polimorfismos génicos, sin efecto fenotípico, peso o tamaño de la semillas, pues se ha visto que dicha
son los más comunes y son los responsables de la diversidad genética normal característica se asocia en la mayoría de las poblaciones con la
entre individuos (p. ej., los polimorfismos existentes en proteínas plasmáticas supervivencia, el crecimiento y la reproducción.
como las inmunoglobulinas).-
Pero cuando un polimorfismo génico (es decir, que afecta a una región del Este tipo de marcadores son muy utilizados para estimar la variación
ADN codificante) da como resultado una alteración fenotípica, que en ciertos morfológica existente en una población. Sin embargo, hay varias
casos es perjudicial, ya que puede modificar las características bioquímicas, limitaciones para su uso, de las que la principal es precisamente que
fisiológicas e incluso morfológicas de la célula, pudiendo originar procesos se basan en las características morfológicas o expresadas en el
patológicos. Sólo en casos excepcionales, esta variación o mutación puede individuo (fenotipo), las cuales en muchos casos son fuertemente
ser beneficiosa, dando lugar a una ventaja adaptativa al individuo, siendo éste influenciadas por el ambiente en que se desarrollan, además de que
el motor de la evolución de las especies. generalmente sólo se pueden identificar y medir en individuos
La mayor parte de las mutaciones del genoma tienen lugar en las regiones completos o adultos.
más abundantes del ADN. Son regiones que no codifican ninguna proteína y
no tienen ninguna función especial conocida. Consecuentemente, no dan Marcadores moleculares
ningún tipo de alteración fenotípica, pero son de un gran interés para la
búsqueda de genes relacionados con enfermedades y para la identificación
genética de individuos. Estas regiones son las responsables de la Los marcadores moleculares corresponden a cualquier gen cuya
exclusividad del perfil genético de un individuo. Éstos son los polimorfismos expresión permite un efecto cuantificable u observable
que se utilizan para la identificación de individuos y que han dado lugar al (características fenotípicas), que además puede detectarse
término conocido como «huella genética» (fingerprint). fácilmente. Este tipo de marcadores pueden evaluarse desde que los
individuos están en sus primeros estadios de desarrollo, y se pueden
MARCADORES GENÉTICOS. Un marcador es un carácter o un gen que aplicar usando a todo el individuo o sólo parte de él. Se habla de
debido al ligamiento puede usarse para indicar la presencia de otro gen; es marcadores genéticos cuando se transmiten según las leyes básicas
decir, cualquier característica A (sea un gen, una proteína, etc.) que esté de la herencia mendeliana, por lo que es importante destacar que no
asociada a la presencia o expresión de una característica B (como vigor, todos los marcadores moleculares pueden considerarse como
altura, resistencia a enfermedades, etc.) puede considerarse como un genéticos. Existen dos tipos de marcadores moleculares: los
marcador, pues la presencia de A necesariamente implica la de B. marcadores bioquímicos y los marcadores de ADN.
La importancia de los marcadores radica en que ofrecen la posibilidad de

estudiar poblaciones de organismos y seleccionar aquellos que presentan 1. Marcadores bioquímicos
rasgos de interés para el hombre. En ocasiones, el uso de marcadores
permite seleccionar los individuos aun antes de que expresen el rasgo de Los marcadores bioquímicos incluyen a las proteínas y las
interés. isoenzimas o aloenzimas y constituyen la primera generación de
Gracias al empleo de marcadores ha sido posible mejorar muchas especies marcadores moleculares. Las proteínas son los productos primarios
que son la base de la alimentación del mundo. Hay dos tipos principales de de los genes y se forman mediante los procesos de transcripción y
marcadores: los marcadores morfológicos y los marcadores moleculares. traducción, por lo que se ven menos influidos por el ambiente. Las
isoenzimas fueron descubiertas por Hunter y Markert en 1957 y son
diferentes variantes moleculares de una misma enzima presentes en
una especie, las cuales desempeñan la misma actividad, pero
pueden tener diferentes propiedades.
.
GENÉTICA - 2023
Figura 2. Marcadores morfológicos o fenotípicos para síndrome de Down
Estos marcadores tienen la ventaja de que la técnica es relativamente barata, También tienen polimorfismo ontogenético, lo cual implica que los
accesible y no destructiva debido a que utiliza pequeñas cantidades de resultados obtenidos serán muy diferentes al trabajar con material
material. Además, el control genético de la mayoría de las isoenzimas es bien proveniente de un individuo joven y de otro adulto; además, las
conocido, por lo que es posible realizar inferencias genéticas a partir de los isoenzimas son específicas para determinados sustratos.
patrones de bandas observados en los geles. Por otro lado, las isoenzimas Marcadores de ADN
tienen base genética codominante (es decir, que en un individuo diploide es
posible visualizar la expresión de ambos alelos); son selectivamente neutrales Los marcadores de ADN constituyen la nueva generación de
y están libres de efectos deletéreos (cuando los alelos tienen efectos marcadores moleculares y solucionaron el problema de la carencia
negativos que imposibilitan la reproducción del genotipo que los posee), de marcadores que tenían las isoenzimas, pues son capaces de
efectos pleiotrópicos (cuando un gen controla la expresión de más de un generar una cantidad virtualmente infinita de marcadores. Existen
carácter en un individuo) y/o epistáticos (dominancia de un gen sobre otro). varias técnicas para identificar marcadores de ADN, las que se
pueden agrupar en tres categorías: las de hibridación tipo Southern,
Desde su descubrimiento, las isoenzimas han jugado un papel importante en las de reacción de polimerización en cadena (PCR) y las que
muchas áreas de la biología; sin embargo, su utilización ha sido muy limitada combinan PCR o sus productos de ADN con la hibridación tipo
debido a ciertas desventajas: 1) presentan problemas técnicos; 2) no permiten Southern (Southern Blot).
cubrir todo el genoma, pues sólo representan una estrecha fracción del
contenido genético; 3 ) únicamente detectan la variación de los genes que La hibridación consiste en la formación de una molécula de doble
codifican para la expresión de una característica del individuo; 4 ) se dificulta cadena mediante el apareamiento o unión de bases
la precisión de los datos obtenidos debido al polimorfismo en el tejido de las complementarias de dos moléculas de una sola cadena. La
isoenzimas (por ejemplo, el polimorfismo detectado en una hoja no es el hibridación tipo Southern explora las variaciones en la longitud o
mismo que el que se obtiene usando la semilla de un mismo árbol). tamaño de los fragmentos de ADN ocasionadas por la restricción del
genoma mediada por una enzima particular (endonucleasa).
GENÉTICA - 2023
Figura 4. Técnica de Southern Blot

Esta técnica comprende las siguientes etapas: primero se extrae el la finalidad de detectar una secuencia o gen de interés en el
ADN del material que deseamos estudiar; luego se le adicionan genoma del individuo en estudio. Se basa en la amplificación de
enzimas de restricción (endonucleasas), las cuales cortan el ADN en fragmentos de ADN a partir de secuencias de nucleótidos
fragmentos de diferente longitud; estos fragmentos son separados denominadas “cebador” (primer), que son capaces de reconocer
en geles de agarosa, para después realizar por capilaridad o al vacío una secuencia blanco para la cual es complementaria. En forma
la transferencia de los fragmentos a una membrana de papel de general, los principales pasos del PCR son los siguientes: se
nitrocelulosa o de nylon (transferencia tipo Southern). Finalmente, se extrae el ADN del material a analizar, se separa la molécula del
hibridizan los fragmentos de la membrana con sondas marcadas ADN en dos hebras (desnaturalización), se induce el
(radiactiva o no radiactivamente) para visualizar y detectar las alineamiento o reconocimiento del cebador con las secuencias
bandas hibridadas. blanco complementarias o molde del ADN, y por medio de la
Dentro de esta técnica se encuentran los marcadores RFLP enzima Taq polimerasa se lleva a cabo la extensión o
(polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción) y los alargamiento de la molécula iniciadora (cebador). Este proceso
VNTR (secuencias adyacentes que se repiten en número variable). se realiza en un termociclador, que se encarga de realizar los
La técnica de PCR, o reacción en cadena de la polimerasa, es una cambios de temperatura necesarios para que se desarrollen las
tecnología utilizada para multiplicar (sintetizar) in vitro fragmentos etapas o ciclos anteriormente mencionados. Los ciclos se
específicos de ADN con repiten la cantidad de veces que sea necesario, hasta obtener
la cantidad de copias de ADN que se requieran.
Figura 5. Representación esquemática de la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)
Dentro de esta metodología se encuentran los marcadores Un ejemplo de estos marcadores es el polimorfismo en un solo
llamados RAPD (ADN polimórfico amplificado al azar), PCR nucleótido del gen de la -globina, lo que permite el diagnóstico
iniciada con microsatélites (MP-PCR), AFLP (polimorfismo de prenatal de la anemia falciforme.
longitud de fragmentos amplificados) y DAF (amplificación de
huellas del ADN), entre otros. Por otro lado, los VNTR son regiones de ADN repetitivo, también
no codificante, son repeticiones en tándem conocidos como ADN
Son muy ventajosos los marcadores de ADN ya que no son satélite, minisatélite o microsatélite, en función de su tamaño. Son
afectados por el ambiente, están presentes en cualquier estadio polimorfismos en los que el número de repeticiones en tándem es
del individuo, permiten una detección temprana, son universales, variable. Estos marcadores proporcionan mucha información para
muy abundantes, se requiere poca cantidad de ADN para los el análisis del ligamiento genético, como los mapas genéticos, y
GENÉTICA - 2023
análisis y el ADN es muy estable y específico para cada individuo para la identificación de individuos en pruebas forenses y de
(huella génica). Sin embargo, son relativamente costosos, paternidad.
necesitan personal entrenado, equipos sofisticados y un estricto
control de la contaminación. Los RFLP y los VNTR se utilizan para la detección de
polimorfismos que no tienen efecto fenotípico, como el diagnóstico
Detección de los polimorfismos de paternidad biológica y el seguimiento de árboles genealógicos.
También se utilizan en la identificación de sospechosos en
Para la detección de los polimorfismos existen distintas técnicas. procedimientos penales, por comparación con el ADN procedente
La forma más directa es la secuenciación del ADN, pero debido a de diversos restos biológicos, como la sangre, el semen, la saliva,
su complejidad se utilizan técnicas mucho más simples y rápidas, etc. Y en la identificación post mortem de individuos en casos
como el análisis de los RFLP (polimorfismos en la longitud de los judiciales o catástrofes.
fragmentos de restricción) y los VNTR (polimorfismos en el número
de repeticiones en tándem).
Asimismo, se utilizan con finalidades clínicas como la
Los RFLP se basan en la detección de aquellas variaciones de identificación de biopsias, la posibilidad de trantIIsplantes, la
secuencia del ADN, que tienen como consecuencia un cambio en inestabilidad genética de tumores, etc. También se pueden utilizar
una secuencia reconocida por una enzima de restricción. Los médicamente para la detección de la susceptibilidad frente a
fragmentos que se obtienen, mediante estas enzimas de procesos patológicos, especialmente en la prevención de
restricción, serán de diferente tamaño en función de los alelos que enfermedades complejas. Finalmente, en el caso de los
presente. polimorfismos que tienen un papel directo con la aparición de un
fenotipo patológico, son de interés para realizar un diagnóstico o
el estudio de los mecanismos moleculares de la enfermedad.
Figura 6. Fundamentos de la técnica de RFLP.

GENÉTICA - 2023
Figura 7. Fundamento de la técnica de VNTR
Los polimorfismos SNP, o de un solo nucleótido, son responsables de

una gran parte de la diversidad del genoma humano. Aunque la
mayoría de ellos no originan directamente enfermedades, en
ocasiones se localizan muy cerca de mutaciones o polimorfismos
involucrados en procesos patógenos, que los hace útiles como
marcadores genéticos
Figura 9. Identificación de parentesco usando la prueba del VNTR

Figura 8. Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)
Análisis del ADN para establecer relaciones familiares La huella genética se puede utilizar en estudios para establecer
El análisis de RFLP y VNTR permite realizar el seguimiento de la relaciones de parentesco, en las pruebas de paternidad, en la
herencia de determinados alelos y, de esa forma, obtener las identificación de recién nacidos y en casos de criminología, entre
relaciones familiares entre varias personas. Incluso se pueden realizar otros.
estudios evolutivos y antropológicos, como el seguimiento de las
grandes migraciones humanas en la historia y las relaciones con los El principio básico de las huellas dactilares de ADN es muy simple.
antecesores de la especie humana. Por otro lado, una de las grandes Si examinamos un número de polimorfismos suficiente, la
aplicaciones de estos estudios familiares es el estudio de relación de probabilidad de que otro individuo tenga los mismos alelos en cada
una determinada enfermedad genética con un polimorfismo secuencia es extremadamente baja. El ADN dejado en la escena
determinado. Esta técnica se utiliza en enfermedades humanas como de un crimen, en forma de saliva, sangre, etc. puede ser tipificado
la fibrosis quística y la Corea de Huntington. por VNTR. Después se comparan los alelos de ambas muestras y,
si coinciden, se implica al sospechoso.
Huella genética
Los VNTR son secuencias repetitivas que aparecen en múltiples zonas
de nuestro genoma, organizando bloques dispersos de repeticiones en El debate surge ante la posibilidad de que alguien más pueda tener
tándem. Estos puntos repetitivos dispersos se pueden detectar los mismos alelos que el sospechoso incriminando, pero debido al
simultáneamente en todos los locus en que se encuentran mediante alto grado de variabilidad en los VNTR esta posibilidad es muy
sonadas de ADN. Cada individuo posee una combinación única de pequeña, con una probabilidad de error de 10-9. Debemos tener en
estas secuencias repetitivas; el patrón resultante recibe el nombre de cuenta que estas pruebas no solamente incriminan a un culpable,
sino que pueden beneficiar a personas injustamente acusadas.
huella genética. Sólo los gemelos univitelinos poseen huellas
indistinguibles. Se ha publicado que en aproximadamente un tercio de los casos
criminales en que se ha utilizado la huella genética como método
de identificación, el sospechoso ha sido puesto en libertad ya que
su ADN no coincidía con el de la prueba inculpatoria.
GENÉTICA - 2023
Figura 10. Uso de las técnicas de VNTR como huellas genéticas (fingerprint)
Análisis de polimorfismos con fines diagnósticos

El análisis de polimorfismos puede ser utilizado para detectar la ASO (Allele Specific Oligonucleotide, Oligonucleótido Especifico
predisposición de presentar una enfermedad, e incluso detectarla de Alelo). Una técnica bastante utilizada en los primeros años del
antes de su desarrollo. Esto es de gran interés en el diagnóstico diagnóstico molecular, aunque hoy en día ha caído en cierto
prenatal de enfermedades congénitas. Así pues, la enfermedad desuso. Se basa en el diseño de sondas específicas para el alelo
de origen genético es la ilustración más obvia de una variación mutado y para el alelo nativo, utilizando oligonucleótidos. El
genética que afecta a la salud. tamaño de las sondas hace que su Tm (temperatura de
La identificación precoz de este tipo de enfermedades puede desnaturalización) sea lo suficientemente distinta para que —en
permitir el inicio de un tratamiento preventivo y más eficaz para determinadas condiciones de hibridación— la sonda específica del
atenuar las manifestaciones clínicas de la enfermedad en alelo normal hibride solamente con ADN normal, y la sonda
cuestión. La fibrosis quística es una enfermedad que no se puede específica del alelo mutado hibride específicamente con ADN
evitar, pero si se detecta precozmente se pueden prevenir las genómico que contiene la mutación. El ADN de los pacientes
infecciones o tratar la insuficiencia pancreática que agrava la (puede ser tanto ADN genómico como un exón amplificado
enfermedad mediante una PCR) se deposita en membranas de nylon
Figura 11. Prueba del “dot blot”, usando ASO (oligonucleótidos específicos de alelo).
haciendo un "dot-blot", y esas membranas se hibridan con cada una de las sondas (oligonucleótidos marcados con radioactividad o con
fluorescencia). El análisis de la hibridación de cada sonda permite identificar si la muestra contiene un solo alelo mutado (heterocigoto),
dos alelos mutados (homocigoto para la mutación), o ninguno (homocigoto sano).
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Hibridización in situ con Fluorescencia (FISH)
La FISH es una tecnología reciente que utiliza sondas de DNA

marcadas con un fluoróforo para detectar o confirmar anomalías
génicas o cromosómicas que generalmente están más allá de la
capacidad de resolución de la citogenética de rutina. En primer
lugar, la muestra de DNA (cromosomas metafásicos o núcleos en
interfase) se desnaturaliza, proceso que separa las hebras
complementarias de la estructura en doble hélice del DNA. A la
muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda de
interés, marcada con un fluoróforo, que se asociará al DNA de la
muestra en el sitio diana, en el proceso denominado
hibridación, donde se vuelve a formar una doble hélice. La
señal emitida por la sonda se observa mediante un microscopio
de fluorescencia y así la muestra de DNA se puede clasificar
según la presencia o ausencia de la señal.
FISH de metafase: La FISH puede usarse sobre células en

metafase para detectar microdeleciones específicas más allá de
la capacidad de resolución de la citogenética de rutina, o para
identificar material extra de origen desconocido.
Figura 13. Identificación de la microdeleción asociada al Sindrome
de Prader Willi, usando la técnica de Fish de metafase.
FISH de interfase
La FISH se puede usar sobre células en interfase para determinar

el número de copias de uno o varios cromosomas, así como para
detectar algunas reorganizaciones específicas que son
características de ciertos tipos de cáncer. La ventaja principal de
la FISH de interfase es que se puede realizar de manera muy
rápida si es preciso, normalmente en 24 horas, porque no requiere
crecimiento de las células.
Un buen ejemplo es el ensayo de aneuploidía, que se realiza

sobre células del fluido amniótico cuando hay una fuerte indicación
clínica de una de las trisomías más comunes. Se desnaturalizan
los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para
los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y habitualmente en 24 horas se
dispone de los resultados. La prueba de aneuploidía suele incluir
también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o
detectar cualquier anomalía no detectada por la FISH de interfase.
Figura 12. Cariotipo automatizado usando FISH de metafase.
Puede también ser de ayuda en casos donde es difícil determinar

mediante la citogenética de rutina si un cromosoma tiene una
deleción simple o si está implicado en una reorganización sutil o
compleja. Además, la FISH de metafase puede detectar algunos
de los reordenamientos específicos que se observan en ciertos
tipos de cáncer.
El número de síndromes de microdeleción diagnosticados por

FISH está aumentando con rapidez. La sensibilidad de estos
ensayos es en todos los casos mejor que la de la citogenética de
rutina, pero depende del síndrome en concreto. En algunos, la
sonda es específica para el gen defectuoso, como en el Síndrome
de Williams, donde el 96% de los pacientes con diagnóstico Figura 14. FISH de interfase para la detección de trisomías
confirmado poseen una deleción en el gen de la elastina. En otros
síndromes como el de Prader-Willi/Angelman, la etiología es
heterogénea y las microdeleciones sólo existen en una parte de
los casos (60%).
:
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GENÉTICA FORENSE 7. Hibridación de la sonda marcada y desnaturalizada con los
fragmentos de ADN fijados a la membrana, y lavado de la
La Genética Forense nace a principios de siglo, cuando Karl membrana para eliminar el exceso de sonda o aquellas que
Landsteiner describe el sistema ABO de los hematíes y Von hayan hibridado mal.
Durgen y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. Esta 8. Revelado en placa radiográfica e interpretación de los
ciencia surgió como una rama de la Criminalística cuyo objetivo resultados.
era la identificación genética tanto en casos de investigación
criminal como en estudios biológicos de la paternidad. El tipo de sondas utilizadas puede ser de dos tipos:
Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de
antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), proteínas séricas, Sondas Mono-locus (SLP): son específicas para una región de
enzimas eritrocitarias y sistema HLA. Con el estudio de dichos un determinado cromosoma. Se unen a secuencias largas de
marcadores podía incluirse o excluirse una persona como posible nucleótidos y presentan mayor variabilidad que las sondas multi-
sospechoso por poseer una combinación genética igual o locus. Como resultado se observan una o dos bandas por
diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los individuo, según sea homocigoto o heterocigoto. El patrón de
hechos. bandas obtenido con estas sondas se denomina perfil unilocus de
ADN o “DNA profiling”.
Aunque la Ciencia poseía las herramientas necesarias para el
estudio del ADN, su aplicación en la resolución de casos judiciales Sondas Multi-locus (MLP): hibridan con secuencias minisatélites
no se produjo hasta 1985, cuando el Ministerio del Interior presentes en varios loci de diferentes cromosomas. Son sondas
Británico solicitó la ayuda de Alec J. Jeffreys, profesor de Genética de 10 a 15 nucleótidos que se repiten múltiples veces y tras el
de la Universidad de Leicester. Los primeros casos de revelado se observan de 10 a 20 bandas por persona. Este patrón
Criminalística fueron resueltos gracias a la técnica de los RFLPs de múltiples bandas se conoce como huella genética multilocus o
(Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica). Jeffreys “DNA fingerprint”.
descubrió la existencia de unas regiones minisatélites
hipervariables dispersas por el genoma humano que al ser (A) (B)
tratadas con enzimas de restricción generaban fragmentos de
longitud variable. Estudios posteriores realizados el mismo
Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamaño de estos
fragmentos se debían a que estas regiones consistían en un
determinado número de repeticiones en tándem de una secuencia
central, el cual variaba de unos individuos a otros.
El primer locus de ADN polimórfico fue descubierto por Wyman y

White en 1980 usando una sonda de ADN arbitraria. De esta
manera observaron fragmentos de más de 15 longitudes
diferentes en una pequeña muestra de individuos. Posteriormente
se encontraron otros loci hipervariables como en la secuencia del
gen de la insulina humana, en el oncogen “ras”, en el
pseudogen de la zeta-globina y en el gen de la mioglobina. Estos
loci hipervariables constaban de repeticiones en tándem de una
secuencia de oligonucleótidos (11 a 60 pb), de manera que las
diferentes longitudes de los fragmentos originados dependían del
número de dichas repeticiones y se les denominó VNTR (“Variable
Number of Tandem Repeat”) Tras el descubrimiento de los
primeros VNTRs se vio que éstos podían ser aplicados a la
medicina forense y sustituir a los marcadores clásicos.
En un principio la manera de estudiar dichos marcadores se hizo

por medio de la técnica llamada hibridación con sondas
oSouthern blot. Esta técnica consta básicamente de las Figura 15. Observación de los resultados del análisis con sondas
siguientes etapas: monolocus (A) y multilocus (B)
1. Digestión del ADN con enzimas de restricción tras conseguir
extraer un ADN de alta molecularidad.
2. Separación de los fragmentos obtenidos por medio de una
electroforesis en gel de agarosa.
3. Denaturación de los fragmentos separados y cortados.
4. Transferencia de las cadenas simples a una membrana de
nitrocelulosa o nylon y fijación de las mismas por medio de
calor (80ºC).
5. Prehibridación con sondas de ADN inespecífico para
bloquear los lugares de unión inespecíficos que pudiera
haber en la membrana.
6. Marcaje de la sonda con nucleótidos radioactivos (32 P
normalmente).
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TRABAJO EN CLASE
Con la guía de los profesores, diagnosticar la anemia falciforme en el siguiente ejercicio utilizando las técnicas de diagnóstico molecular
de RFLP.
ANEMIA FALCIFORME: Mutación puntual en el codón 6 de globina A (cadena α) ocasionando el cambio de una Glutamina (Glu) a
Valina (Val). El diagnostico de esta enfermedad utiliza la herramienta del RFLP donde la enzima de restricción MstII corta el ADN en la
secuencia CTGGAGG, donde la secuencia GAG está ubicada en la globina A normal y ausente en la globina S. En el siguiente grafico
realice:
a) Halle el número de bandas o fragmentos de ADN generado por la digestión de la enzima MstII de la globina A y la globina S.
b) Coloree en el gel las bandas o fragmentos de ADN que le corresponda a cada genotipo en los cuales tendríamos sanos (AA, Aa)
y afectados (aa).
c) Utilizando el pedigrí de una familia donde se observa a las personas sanas, portadoras y afectadas, halle: el genotipo de cada
individuo de las dos generaciones y el numero de bandas para cada individuo de la familia.
Este material es una compilación de diversas páginas Web y tiene sólo uso interno dentro del Curso de Genética – UCSUR.
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PRÁCTICA N°2
CÓDIGO GENÉTICO Y MUTACIONES
Logro del aprendizaje: Determina la secuencia de aminoácidos en función de la secuencia de
nucleótidos en el ADN.
Identifica los efectos de los diferentes tipos de mutaciones sobre la estructura
de proteínas
MATERIALES
Materiales de laboratorio: Materiales del estudiante :
Guía de Prácticas 1 Cuaderno de notas 1
Naipes fabricados por los estudiantes 250 Computadora con acceso a Internet 1
PROCEDIMIENTO:
El proceso de síntesis de proteínas en las células está basado en un sistema de información genética universal. Dicho sistema genético consta de 5
letras representadas por la Adenina(A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U). Además, posee un grupo de enzimas que intervienen,
tales como la ADN polimerasa, ARN polimerasa y la ADNasa. Cada tres nucleótidos, o triplete o codón, sirve como información durante la traducción
para cada uno de los 20 aminoácidos conocidos para formar las proteínas. La combinación de todos los posibles tripletes de nucleótidos se denomina
Código Genético.
Materiales:
Mandar a diseñar 250 naipes divididos en dos grupos o barajas:
Baraja I: Adenina (25), Guanina (25), Citosina (25), Timina/Uracilo (25), ADNpol (5), ARNpol (5), ADNasa (2) y Ligasa (2). Total 114 cartas.
Baraja II: Metionina (3), Triptofano (3), Fenilalanina (4), Tirosina (4), Asparagina (4), Acido Glutámico (4), Acido Aspártico (4), Glutamina (4), Cisteína
(4), Lisina (4), Histidina (4), Punto final (5), (Formil)metionina (5), Prolina (8), Valina (8), Glicina (8), Alanina (8), Treonina (8), Isoleucina (8), Leucina
(12), Serina (12) y Arginina (12). Total 136 cartas.
Procedimiento:
* Formación del ADN molde (Baraja I): El primer juego consiste en crear una secuencia de nucleótidos que representen a la cadena molde
del ADN, creciendo en sentido 3’ à 5’. Se enfrentarán dos equipos por vez, cada uno de los cuales debe construir su propia secuencia de
ADN.
1. Se separan las cartas marcadas como ARNpol, se barajan las restantes y se reparten 25 para cada equipo. Cada equipo tratará de formar primero
un ADN molde, consistente en ocho tripletes de bases nitrogenadas.
2. El equipo que tenga la carta ADNpol, iniciará la síntesis de ADN, colocándola sobre la mesa. En caso de no tenerla, robará una carta y botará
otra. Ningún equipo puede tener más de 25 cartas, sumando las que tienen en las manos y las que están en la mesa. Luego, como premio, armarán
el triplete iniciador TAC. Si no se cuenta con la ADN pol entre las 25 cartas que se tienen en la mano, se debe extraer una del mazo y reemplazarla
por otra, perdiendo de esta forma el turno. De esta forma se deben mantener 25 cartas en la mano. Si al momento de extraer del mazo una carta,
esta fue la que se necesitaba, se debe esperar al siguiente turno para poder colocarla en la mesa.
3. A partir del siguiente turno, se irán formando por vez seis tripletes, combinando libremente los nucleótidos. El octavo y último triplete deberá
codificar la terminación. Puede ser ATT, ATC o ACT (recordar que estamos creando una cadena molde de ADN en sentido 3’ à 5’). Hay que tener
cuidado que ninguno de estos tres tripletes aparezca dentro de la secuencia que se ha estado formando. Gana el equipo que primero termina de
colocar sus 25 naipes en la mesa. Escribir en un papel la secuencia formada.
4. La ADNasa hidroliza totalmente el ADN, y la Ligasa une nucleótidos y neutraliza la acción de la ADNasa. El equipo que tenga la carta ADNasa
puede emplearla en cualquier momento antes que sus contrincantes coloquen en la mesa el triplete final, destruyendo así la cadena que están
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formando. Si fuera así, todas las cartas colocadas en la mesa vuelven directamente al mazo y el equipo contrincante deberá tener 25 cartas en la
mano y nuevamente buscar la ADN polimerasa. Si a un grupo se le muestra la carta ADNasa, pero posean una carta Ligasa, su cadena queda
protegida y continuará el juego. Las dos cartas ADNasa y Ligasa que fueron utilizadas regresan al mazo pero deben ser sustituidas para de esa
manera mantener el número de naipes en la mano.
NOTA IMPORTANTE: El equipo que concluya primero los ocho tripletes además de una ADNpol (25 cartas), ganará ocho puntos. El otro equipo
tendrá tantos puntos como tripletes completos haya logrado. Verificar que el equipo ganador no tenga cartas en la mano, y que sólo el último triplete
codifique para Punto final. Luego anotar la secuencia del equipo contrincante además de la propia.
* Síntesis del ARN (Baraja I): Cada equipo debe construir primero en un papel la molécula de ARN formada a partir de la cadena molde
formada en el juego anterior.
1. Se barajarán nuevamente las cartas, teniendo cuidado de eliminar previamente las cartas ADNasa, Ligasa y ADNpol, colocando en su lugar las de
ARNpol. Se reparten 25 cartas por equipo y se procede igual que para la síntesis del ADN, pero empleando como molde el ADN patrón sintetizado.
Para iniciar la formación del ARNm, el equipo debe colocar en la mesa la carta de la ARNpol. Si un equipo no tiene la base correcta para formar
cualquiera de sus tripletes, botará una carta y robará otra en cada turno hasta obtenerla.
2. El equipo que termine primero la secuencia de codones tendrá ocho puntos, y el otro equipo un punto por cada codón completo. Anotar este puntaje
y sumarlos al obtenido en la primera parte del juego.
* Síntesis de proteínas (Baraja II): Previamente, utilizar la tabla del Código Genético que se encuentra en la siguiente página para realizar
la traducción de los codones del ARN y así formar una secuencia de 8 aminoácidos.
1. Se mezclan las cartas y se distribuyen ocho por equipo. Hay que tener en cuenta que el primer aminoácido debe ser Formilmetionina (como ocurre
durante la síntesis de proteínas en los procariotes), y que el codón terminador codifica la carta que dice Punto final.
2. Se debe construir exactamente la cadena de aminoácidos que se ha construido en el papel. Se otorgarán ocho puntos para los ganadores y un
punto por cada aminoácido que colocó el otro equipo. Anotar y sumar. Ganará el que tenga mayor puntaje.
Tabla con el Código Genético
ACTIVIDADES:
1. EFECTO DE LAS MUTACIONES SOBRE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Seleccionar de la baraja 1 cinco cartas con la letra A, otras cinco que tengan la letra T, y cinco cartas tanto con las letras G como C. Mezclarlas bien
y con eso construir al azar una cadena de 20 nucleótidos. Anotar en el cuaderno la secuencia generada y construya la cadena de aminoácidos que
se obtendría si esa secuencia fuera de un molde de ADN. Recoja las cartas respetando la secuencia.
De las 10 primeras cartas retirar al azar y sin ver una carta, observar qué nucleótido representa y reemplazarla al azar y sin ver por cualquiera de los
otros tres nucleótidos. Desplegar nuevamente la secuencia, anotar y observar qué tipo de cambios se producirían en la proteína. Identifique qué tipo
de mutaciones se ha generado debido a este reemplazo.
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De las 10 primeras cartas elimine una al azar, despliegue los naipes y escriba en el cuaderno la secuencia. Observe qué cambios se producirán en
la proteína resultante.
Repita dos veces más estos dos experimentos. Redacte conclusiones respecto al poder de las mutaciones de cambiar la secuencia de los
aminoácidos de una proteína.
2.- Responda:
a) ¿Cuál será la secuencia del ARN y de los aminoácidos obtenidos a partir de la información de la siguiente cadena que será usada como
molde?¿Qué pasará con la cadena de aminoácidos si sucede una deleción en el lugar señalado con color rojo?
TTCGCTCAATCCGTTGCACGTTGTAGCATAACCGGTTTCATCG
b) ¿Por qué razones se considera que el efecto de las mutaciones queda disminuida en seres humanos?.
c) ¿Por qué a los codones UAA, UAG y UGA se les denomina codones sin sentido?
d) ¿Por qué se dice que el código genético es degenerativo?
REFERENCIAS
- Stansfield, W. Genética. Colombia: McGraw-Hill Latinoamericana; 2001. (Código UCSUR 576.5/S78).
- Gardner, E., Simmons, M. & Snustad, P. Principios de Genética. México: Limusa-Wiley; 1996. (Código UCSUR 576.5/G25).
PRÁCTICA N°4
DEMOSTRACION INDIRECTA DE LAS LEYES DE MENDEL
Logro del aprendizaje: Resuelve problemas prácticos tomando en cuenta los postulados de Mendel.
Utiliza el cálculo de chi cuadrado para comprobar si se cumplen las Leyes de
Mendel
MATERIALES
Botones de plástico 40 Calculadora 1
Bolsas de papel 2 Computadora con acceso a Internet 1
PROCEDIMIENTO:
Las Leyes de Mendel tratan de explicar cómo los caracteres hereditarios se distribuyen a la siguiente generación en individuos diploides, los cuales
forman gametos haploides producto de la meiosis.
En sus experimentos, Mendel estudió siete rasgos en el guisante, cada uno de ellos presentando dos variantes (por ejemplo, dos colores de los
granos, verde y amarillo). Primero obtuvo líneas puras para cada una de estas variantes (es decir, obtuvo plantas homocigotas) y luego empezó a
cruzar las líneas puras para cada rasgo (por ejemplo plantas con flores púrpura cruzadas con plantas con flores blancas), obteniendo como resultado
el 100% de la mezcla de estas dos variantes (o híbridos) conformado por plantas que sólo se parecían a uno de los progenitores:
A este resultado es lo que se le conoce ahora como la Primera ley de Mendel, o LEY DE LA UNIFORMIDAD y la única manera de entenderlo es
considerando que los híbridos (Mendel los llamó generación F1) recibieron una copia (o alelo) del gen a partir de cada uno de los padres, y que
uno de estos alelos es el que llega a percibirse fenotípicamente (o sea, el dominante). En pocas palabras, los híbridos son genotípicamente
heterocigotes.
La segunda etapa del trabajo de Mendel fue realizar un cruce entre individuos de la generación híbrida. A continuación, se presenta una Tabla con
los resultados de este cruce monohíbrido (o sea un cruce entre heterocigotes para un gen), o F2.
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Número de Fenotipo de los

F1 F2 Proporción obtenida
Experimento progenitores
Granos redondos x 5474 redondos, 1850
1 Todos redondos
granos rugosos rugosos
Granos amarillos x 6022 amarillos, 2001
2 Todos amarillos
granos verdes verdes
Granos con cubierta
3 blanca x granos con Todos grises 705 grises, 224 blancos
cubierta gris
Vainas hinchadas x 882 hinchadas, 299
4 Todas hinchadas
vainas constreñidas constreñidas
Vainas verdes x vainas 428 verdes, 152
5 Todas verdes
amarillas amarillas
Flores axiales x flores 651 axiales, 207
6 Todas axiales
terminales terminales
Tallos largos x tallos
7 Todos largos 787 largos, 277 cortos
cortos
1.- ¿Cuál crees que sería la explicación de los resultados presentados en la columna F1?
2.- En la última columna, calcula la proporción obtenida en cada cruce dividiendo los valores de la F2 entre el menor valor respectivo. Por ejemplo,
en el primer experimento, los valores de la F2 se pueden calcular dividiendo 5474 entre 1850 y luego 1850 entre sí mismo. Así la proporción
obtenida debe estar constituida por dos números separados por dos puntos (como por ejemplo 4:1).
3.- Calcula la proporción media obtenida de la F1 de todos estos cruces (saca el promedio del primer valor, el segundo siempre será 1).
Este valor medio de las proporciones (aproximadamente 3:1) obtenidas para la F2 es la base para la llamada Segunda Ley de Mendel, o LEY DE
LA SEGREGACIÓN, que plantea que cada progenitor contribuye con un alelo, y sólo uno, en cada uno de los loci que componen el genoma. Esto
se explica si se recuerda que, en la fecundación, un espermatozoide (llevando una copia de cada cromosoma y por tanto una copia de cada gen)
logra dejar su material genético dentro del ovocito (el cual también tendrá finalmente una copia de cada gen). Por esta razón, para cada uno de
los padres y para cada uno de sus genes, la probabilidad de transmisión a la descendencia de cualquiera de sus dos alelos es la misma que la del
otro alelo.
Para demostrar indirectamente la Segunda Ley de Mendel, vamos a reconstruir la distribución de los gametos durante la fecundación en un cruce
monohíbrido. Como los híbridos o heterocigotes tienen dos alelos diferentes para cada gen (Aa), entonces hay igual probabilidad que transmita
cualquiera de estos alelos al futuro hijo.
Formar dos grupos de tres personas cada uno, una de las cuales tendrá una bolsa donde colocará 10 botones negros junto con los 10 botones
blancos. Otra persona tendrá una segunda bolsa conteniendo 10 botones azules y 10 botones rojos. Considerar en cada bolsa una de las
características como dominante (blanco o negro, azul o rojo) y la otra como recesiva. Agitar cada bolsa y extraer dos botones por vez. Determinar
el genotipo correspondiente (AA, Aa o aa) y anotarlo en la Tabla de Resultados. Reponer los dos botones extraídos y realizar una nueva extracción.
Repetir 4 veces estas extracciones completamente al azar. Completar la Tabla de Resultados:
Descendiente Genotipo
1
2
3
4
Entregar al docente los resultados personales para que pueda lograr un consolidado (resultados observados) sumando cuántos individuos hay en
total por cada genotipo. Así se obtendrá una Tabla como la siguiente:
MONOHIBRIDO
PRUEBAS Genotipo
AA Aa aa
Observado:
TOTAL (N):
Esperado (¼)N= (½)N= (¼)N=
Para considerar que los resultados observados cumplan con la Ley de Mendel, se deben comparar con los resultados Esperados. Por tanto, se
plantea como hipótesis que si ambos resultados son considerados iguales (no hay diferencias significativas entre ellos), se cumple con la ley de la
Segregación. Para eso, necesitamos realizar la prueba del Chi cuadrado.
GENÉTICA - 2023
Para lograr calcular este valor, llenar la siguiente Tabla:
Ubicar el valor final dentro de una Tabla de chi cuadrado, recordando que los Grados de libertad equivalen al número de rasgos, factores o (en este
primer caso) genotipos se hayan obtenido restándole el valor de 1. Por ejemplo para este experimento se han usado 3 genotipos, por lo que serán
2 grados de libertad.
El valor límite de decisión está relacionado con la línea vertical entre las probabilidades de 0,10 y 0,05. Si el valor de chi cuadrado cae en el área
que se encuentra a la izquierda de esta línea, entonces se consideran las diferencias no significativas y se podría concluir que los valores
observados son iguales a los esperados, por lo que queda demostrado que sí se cumple con la Ley de la Segregación.
En la Tercera Ley, o LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE se afirma que la probabilidad que tiene un descendiente para recibir un alelo
de un gen a partir de uno de los progenitores es independiente a la probabilidad de que reciba alguno de los alelos para cualquier otro gen diferente.
Por ejemplo, Mendel cruzó dos plantas híbridas (heterocigotas) que producían granos lisos y amarillos (dominantes para los rasgos rugoso y verde,
respectivamente). En este cruce dihíbrido (las plantas eran heterocigotas para ambos rasgos), Mendel obtuvo los siguientes resultados en la F2:
Fenotipo Cantidad Proporción obtenida:

Granos lisos y amarillos 315
Granos rugosos y amarillos 101
Granos lisos y verdes 108
Granos rugosos y verdes 32
Calcular la proporción que se obtendría para cada fenotipo dividiendo la cantidad de cada uno de ellos entre el valor del fenotipo menor (en este
caso 32).
Se puede observar que estos resultados se acercan a la proporción 9:3:3:1 que se esperaría teóricamente.
Para demostrar indirectamente si se cumplen con estas proporciones, el juego aleatorio se hará con la extracción de manera simultánea de dos
botones de las dos bolsas, una representará al primer gen y sus alelos (A y a) y la otra al segundo (B y b). Se anotarán los genotipos de los dos
genes en cada extracción. Cada grupo repetirá estas extracciones dobles16 veces, y luego el docente recibirá los resultados de todos los alumnos
y hará un consolidado, con el cual se hará el cálculo del chi cuadrado, usando en este caso los fenotipos:
GENÉTICA - 2023
DIHIBRIDO
PRUEBAS Fenotipo
A_B_ A_bb aaB_ aabb
Observado
TOTAL (M)
Esperado (9/16)M= (3/16)M= (3/16)M= (1/16)M=
Ahora calcular el Chi cuadrado:
Concluir por tanto si se cumplió o no con la Tercera Ley de Mendel.
Ejercicios de Chi cuadrado:
Desarrollar el ejercicio en una hoja de papel y enviar al docente la resolución.
1.- En la arveja, el color amarillo de la semilla es dominante sobre el verde, y la forma inflada de la vaina es dominante a la vaina contraída. En un
cruce dihíbrido se obtuvieron los siguientes tipos de descendencia: 230 verdes, inflados; 188 amarillos, contraídos; 515 amarillos inflados; 67 verdes
contraídos. Compruebe si estos resultados se ajustan a las Leyes de Mendel.
2.- Un investigador está analizando la incidencia de hipofosfatemia y la generación de exostosis, rasgos recesivos que algunos piensan están
relacionados causalmente. El investigador asume que no existe ningún tipo de relación entre ambos rasgos, por lo que se deben segregar de
manera independiente. Realiza un estudio poblacional en Chiclayo y encuesta familias asociadas a ambos caracteres. De esa forma encuentra
en estas familias un total de 385 hijos normales, 150 hijos con hipofosfatemia, 88 hijos con exostosis, y 50 hijos con ambos rasgos. ¿Está de
acuerdo con el investigador?
REFERENCIAS
- Goodenough, U. Genética. España: Ed. Omega; 1981. (Código UCSUR 576.5/G735).
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°5
PROBLEMAS APLICATIVOS DE LAS LEYES DE MENDEL
Logro del aprendizaje: Resuelve problemas prácticos considerando las Leyes de Mendel y sus
variantes.
MATERIALES
Calculadora 1
Computadora con acceso a Internet 1
PROCEDIMIENTO:
La resolución de un problema que tenga que ver con la herencia mendeliana sigue permanentemente tres etapas: la primera, en la cual se debe
reconocer el genotipo de los progenitores que participarán en el cruce, la segunda en la cual se determinan todos los posibles gametos que formaría
cada progenitor según la llamada regla del árbol, y la tercera, en la cual se combinan todos los posibles gametos de ambos progenitores y se
identifica el genotipo y fenotipo de la descendencia, además de resaltar las proporciones establecidas. Cada problema debe tener un encabezado
previo en el cual se identifique los rasgos genéticos que se estudia y se indica las variantes (o alelos) que tiene cada rasgo estudiado.
Por ejemplo, si se trata de un cruce dihíbrido, eso implica que los dos progenitores son heterocigotes para dos genes, y la distribución de los alelos
de cada gen para formar gametos sería de la siguiente forma:
La regla del árbol tiene como principio la distribución independiente, es decir que ambos rasgos son entre sí, por lo que los alelos de un gen se
pueden encontrar con cualquiera de los alelos del segundo gen durante la meiosis, por lo que se formarán cuatro tipos de gametos, con cualquiera
de las combinaciones observadas. Una consecuencia de la distribución independiente es que durante la fecundación, cualquiera de los cuatro
tipos de gametos que genera un dihíbrido podría participar con la misma probabilidad, lo cual implica que se debe considerar todas las
combinaciones posibles de gametos:
GENÉTICA - 2023
Esta Tabla de doble entrada se denomina cuadro de Punnet, en homenaje al matemático francés que sugirió su uso a fin de no dejar de lado
cualquier posibilidad de fecundación. Una vez obtenido toda la descendencia, el siguiente paso es identificar los genotipos y fenotipos y contar la
frecuencia de cada uno dentro de toda la descendencia:
La formación de gametos y la fecundación debe considerar por tanto toda posibilidad de combinación. Si el problema que se está resolviendo sólo
implica a un gen, entonces un monohíbrido formará dos gametos diferentes y un cruce entre dos heterocigotos tendrá cuatro hijos entre los cuales
se podrá reconocer tres genotipos y dos fenotipos. Y si el cruce fuera entre trihíbridos (heterocigotes para tres genes) cada uno formará 8 gametos
diferentes, habrán 64 hijos en el cruce y se formarán 27 genotipos y 8 fenotipos diferentes.
Si el individuo es homocigote para alguno

de los genes que se está estudiando y no
heterocigote, el número de gametos
disminuye puesto que un homocigote
tiene el mismo alelo en el 100% de sus
gametos:
Un rasgo se denomina mendeliano simple cuando posee sólo dos alelos, uno dominante y otro recesivo. Sin embargo, existen casos en los cuales
hay ciertas características que los alejan de las proporciones que se encontrarán entre los hijos aún cuando la regla del árbol y el cuadro de Punnet
deben considerarse. A estos casos se les denomina variantes o variaciones de genes mendelianos, entre los más importantes tenemos:
a) Codominancia: Cuando el gen tiene dos alelos, los cuales se expresan de manera dominante, lo que implica que un heterocigote tendrá
un fenotipo que combina el fenotipo de ambos alelos. La representación de los dos alelos será con la misma letra mayúscula pero
considerando una marca para diferenciarlos. Por ejemplo, el sistema de grupos sanguíneos ABO está gobernado por un gen I con dos
alelos codominantes, IA e IB. El individuo heterocigote es IAIB y expresa un grupo sanguíneo (fenotipo) que es diferentes al de los
homocigotes. Entonces se tienen 3 fenotipos y no dos.
b) Dominancia incompleta: Cuando el gen tiene un alelo dominante y uno recesivo pero el alelo dominante se expresa en menor grado en
el heterocigote, generando un tercer fenotipo intermedio (no necesariamente el promedio), como por ejemplo, flores rojas: AA, flores
blancas: aa, flores rosadas: Aa.
c) Alelos múltiples: Cuando el gen presenta más de dos alelos. En este caso es necesario dejar bien claro la relación de dominancia y
recesividad entre los genes, bajo una fórmula de tipo A1 >A2>a, etc.
d) Alelos letales: Cuando la presencia de ese alelo impide el desarrollo embrionario o la capacidad de llegar a la edad reproductiva, por lo
que no se les puede considerar en un conteo fenotípico. En ese caso, las proporciones cambian en función del número de individuos
que sí pueden nacer o sí pueden llegar a reproducirse.
e) Genes ligados al sexo: Cuando el locus del gen se encuentra en los cromosomas sexuales (en mamíferos, específicamente el
cromosoma X). En este caso los fenotipos se deben cuantificar por separado según el sexo de los individuos (XAXA, XAY, XAXa, XaXa,
XaY). Por ejemplo, el número de hemofílicos es diferente entre varones y mujeres.
f) Genes influenciados por el sexo: Cuando el locus del gen se encuentra en un autosoma, pero la expresión fenotípica dependerá del
sexo del individuo. Por ejemplo, la calvicie es un rasgo totalmente dominante en varones (AAXY, AaXY) pero en mujeres sólo las
homocigotas serían calvas (AAXX).
GENÉTICA - 2023
EJERCICIOS:
1.- El caballo palomino es un híbrido que exhibe el color dorado con crines y cola más pálidas. Se sabe que un par de alelos codominantes (D1 y
D2) están implicados en la herencia de estos colores del pelaje. El fenotipo homocigótico para el alelo D1 es el color castaño (rojizo), el fenotipo
heterocigótico es el palomino y el fenotipo homocigótico para el alelo D2 es casi blanco y se llama cremello. (a) Calcule la proporción de palominos
y no palominos entre la descendencia al cruzar palominos entre sí. (b) ¿Qué porcentaje de descendencia no palomina del cruce (a) será “raza
pura”? (c) ¿Qué clase de apareamiento producirá sólo palominos?.
2.- El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie de 3 alelos, con la siguiente relación de dominancia: PL >P>p. Los fenotipos
son, también en relación de dominancia: negro con blanco, gris y casi blanco. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en
la F1 de los siguientes cruces: (a) PLP x Pp ; (b) PLp x Pp; (c) PLPL x Pp ; (d) PLP x PLp.
3.- La enfermedad de Tay-Sachs o idiocia amaurótica familiar es una enfermedad hereditaria recesiva y causa la muerte en los primeros años de
vida cuando se encuentra en homocigosis. El gen dominante I produce el fenotipo normal. Se piensa que los dedos anormalmente acortados
(braquifalangia) se deben al genotipo heterocigótico para un gen letal (BBI), siendo de genotipo normal los homocigotes (BB) y letal el genotipo
homocigótico BIBI. ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de padres braquifalángicos y heterocigóticos para Tay
Sachs?
4.- El locus de un gen con alelos codominantes determina el color del plumaje en las gallinas de tal modo que el genotipo PNPN tiene plumas negras,
PBPB plumas blancas manchadas y PNPB plumas azules. Otro locus con alelos codominantes determina la morfología de las plumas de tal modo
MNMN tiene plumas normales, MNMR plumas curvadas y MRMR plumas totalmente rizadas. Si se cruzan aves azules con plumas curvas, ¿cuál es
la proporción fenotípica y genotípica que encontraremos en la siguiente nidada?
5.- En plantas de guisante, el color verde de la vaina está gobernado por un alelo dominante G, mientras que el alelo recesivo g expresa vainas
amarillas; el color amarillo de la flor por el alelo Dominante A, y el alelo a genera plantas blancas. Por último, las semillas lisas se originan por un
carácter dominante (L), y las semillas rugosas se dan por el alelo recesivo (l). Si se cruza una planta heterocigota con vainas verdes, flores amarillas
y semillas rugosas con una planta heterocigota con vainas amarillas, flores amarillas y semillas lisas:
a) ¿Qué tipos diferentes de gametos formarán ambas plantas progenitoras?
b) ¿Qué proporción en la descendencia tendrá flores amarillas?
c) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá flores blancas y semillas rugosas?
d) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá vainas amarillas, flores blancas y semillas rugosas?
6.- En la arveja, el color amarillo de la semilla es dominante sobre el verde, y la forma inflada de la vaina es dominante a la vaina contraída. En un
cruce dihíbrido se obtuvieron los siguientes tipos de descendencia: 193 verdes, inflados; 184 amarillos, contraídos; 556 amarillos inflados; 61 verdes
contraídos. Compruebe si estos resultados se ajustan a las Leyes de Mendel.
7.- Un gen dominante A genera pelo tipo de alambre en los perros y su alelo recesivo a genera pelo liso. Se cruza un grupo de perros heterocigotos
pelo de alambre y a la descendencia se le realiza el cruce de prueba. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas resultantes en este
último cruce.
8.- El caballo palomino es un híbrido que tiene pelo dorado con crines y cola pálidas, y nace de una cruza entre caballos castaño (pelo rojizo) y
cremello (pelo casi blanco). Determine la proporción fenotípica entre la descendencia de un cruce entre caballos palominos. ¿Qué clase de
apareamiento producirá caballos palominos?.
9.- Un hombre es sometido a juicio en un caso de paternidad, siendo la mujer de grupo A y su hijo de grupo O. ¿cuáles serían los genotipos de los
dos si es que realmente este hombre es el padre?¿cómo descartaría la paternidad si es que el hombre es de grupo sanguíneo B?¿podría ser el
padre si fuera de grupo sanguíneo AB?
10.- Los pavos tienen un alelo dominante que genera plumas de color bronce, mientras que las plumas rojas se producen por el alelo recesivo. Un
gen dominante P produce plumas normales y su alelo recesivo p genera plumas peludas. En el cruce entre pavos dihíbridos ¿qué proporción será
de genotipo Rrpp? ¿de fenotipo bronce peludo?¿de genotipo rrPP?¿de fenotipo rojo, plumas normales?¿de genotipo RrPp?
11.- Un gen recesivo c ligado al sexo genera ceguera para los colores en el ser humano. Una mujer normal cuyo padre sufría ceguera para los
colores se casa con un hombre con ceguera par los colores. ¿Qué genotipos son posibles para la madre del esposo?¿Cuáles son las probabilidades
de que un hijo varón de este matrimonio sea ciego para los colores?¿Cuántas hijas de este matrimonio serán ciegas para los colores?
12.- En Drosophila, las alas vestigiales (vg) son recesivas y este carácter es autosómico. El cuerpo amarillo (a) es un carácter recesivo y ligado al
sexo. Si una hembra heterocigota tanto para cuerpo normal como para alas normales se cruza con un macho normal heterocigote con alas normales
y cuerpo amarillo, ¿cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas que se encontrarán en la F1?
13.- El gen que determina la aparición de la cresta tipo “guisante” en los pollos es dominante respecto al gen para cresta “normal”, pero el gen que
determina plumaje de colores negro o blanco es dominante incompleto, por lo que los individuos heterocigotes tienen plumaje de color azul. Si se
cruzan individuos heterocigotes para ambos pares génicos, ¿qué proporción de la descendencia será de plumas blancas y cresta en guisante?
14.- ¿Cuántas clases de gametos, genotipos y fenotipos se esperan para la progenie de una planta heterocigota autofecundada para tres genes
(considerar dos alelos, uno dominante y el otro recesivo).
GENÉTICA - 2023
15.- Un gen influenciado por el sexo determina que el dedo anular en los seres humanos puede ser más largo o corto que el dedo índice. Cuando el dedo
anular es más largo que el índice es dominante en hombres pero recesivo en las mujeres. Por otro lado, la eliptocitosis es un rasgo recesivo ligado al sexo
que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos ovalados y no circulares. ¿Cuál será la proporción de hijos varones y mujeres con dedos cortos y
largos y con eliptocitosis si se casa un hombre con dedo anular grande heterocigote y con eliptocitosis con una mujer de dedo anular corto heterocigota y
con glóbulos rojos normales?.
16.- En el visón, se ha identificado variedades de pelaje regulados por la presencia de dos genes: Natural Dark (ffss); Blue Frost (Ffss); Royal Silver
(ffS_); y White (FfS_), siendo el genotipo FF letal que produce reabsorción del embrión. En un cruce dihíbrido:
a) Determine la proporción fenotípica que se espera en la siguiente generación.
b) Si la siguiente generación se tuviera 192 individuos, ¿cuál sería la proporción esperada de obtener individuos Royal Silver?
c) ¿Cuál será la probabilidad de tener individuos Royal Silver pero que porten el alelo s recesivo?
17.- Los pollos White Leghorn son homocigotes para el gen de color C y para un inhibidor dominante I, el cual impide la acción del alelo C. Los
pollos White Wyandotte no tienen ni el inhibidor ni el alelo dominante para color. Con respecto al color, cuáles serán las proporciones genotípicas
y fenotípicas de la F1 y la F2 del cruce de machos White Leghorn y hembras White Wyandotte.
REFERENCIAS
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°6
PROBLEMAS APLICATIVOS DE LIGAMIENTO
Logro del aprendizaje: Resuelve problemas prácticos de ligamiento, calculando las distancias entre
genes.
Comprende el concepto de marcador y utiliza las distancias genéticas como
valor diagnóstico
MATERIALES
Calculadora 1
PROCEDIMIENTO:
Existen tres tipos de problemas a los que nos podemos enfrentar en el capítulo de Ligamiento:
A) CÁLCULO DE DISTANCIA DE 3 GENES:

En este tipo de problema, se habla de 3 genes con dos alelos, uno dominante y el otro recesivo, y se dan datos de un cruce de prueba. Hay que
recordar que un cruce de prueba (el cruce de un individuo con fenotipo dominante con un individuo homocigote recesivo) es el único que permite
identificar el genotipo a partir del fenotipo, puesto que toda la descendencia tendrá siempre un alelo recesivo, por lo que el fenotipo depende de
qué alelo le otorga el progenitor dominante. En el caso de 3 genes ligados, el cruce de prueba debe generar 8 fenotipos dentro de la descendencia,
con diferentes proporciones (si no estuvieran los genes ligados, habría distribución independiente, por lo que los 8 tipos de hijos en el cruce de
prueba deberían tener frecuencias similares).
Ejemplo:
En una polilla, se conocen tres genes ligados al cromosoma IV: alas vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura. Estos tres
caracteres son recesivos, por los que las polillas normales tienen los alelos normales para cada uno de estos genes. Si se realiza un
cruce de prueba entre una polilla normal y una polilla con alas vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura, se obtienen los siguientes
resultados en la descendencia: Normales, 235; vestigial cepillo, 62; cepillo, 40; cepillo púrpura, 4; vestigial cepillo y púrpura, 270; vestigial,
7; vestigial púrpura, 48; púrpura, 60. Determine cuál es el orden de estos genes en el cromosoma IV y calcule la distancia de mapa.
Si bien es cierto que no se menciona en ningún caso que se trata de un cruce de prueba, se puede inferir que lo es observando que uno de los
tipos progenitores posee el fenotipo recesivo para los tres genes (alas vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura). El primer paso será
ordenar los valores de la descendencia de mayor a menor frecuencia, y transformar su fenotipo en genotipo. Considerando las letras “V” para la
forma de alas (normales o vestigiales), “A” para el tipo de antena (normal o en cepillo) y “P” para la coloración del cuerpo (normal o con manchas),
el ordenamiento sería el siguiente:
Vestigial, cepillo y púrpura vvaapp 270

Normales VvAaPp 235
Vestigial, cepillo vvaaPp 62
Púrpura VvAapp 60
Vestigial, púrpura vvAapp 48
Cepillo VvaaPp 40
Vestigial vvAaPp 7
Cepillo, púrpura Vvaapp 4
TOTAL DE LA DESCENDENCIA 726
El color rojo muestra los alelos que han sido transmitidos a todos los hijos por el progenitor homocigote recesivo del cruce de prueba; por lo tanto,
no se tomarán en cuenta puesto que los otros alelos (los de color negro) son los que estarían mostrando los fenómenos de recombinación que
pueden haber sucedido entre estos tres genes. Por otro lado, la descendencia que presenta mayores frecuencias (270 y 235) se denominan
PARENTALES, puesto que representan a los hijos que recibieron del progenitor heterocigote un cromosoma sin haber sufrido recombinación. Eso
significaría que, en el caso del problema, el progenitor heterocigote poseía un cromosoma con los 3 alelos recesivos y otro con los 3 alelos
dominantes. En casos como éste, se dice que los genes en el cromosoma se encuentran en fase de ACOPLAMIENTO o disposición CIS, puesto
GENÉTICA - 2023
que los alelos dominantes de dos genes se encuentran en el mismo cromosoma mientras que los alelos recesivos están en el otro (AB/ab, BC/bc
y AC/ac). Si en el mismo cromosoma se alojarían un alelo dominante de un gen con el recesivo de otro, se dice que se encuentran en fase de
REPULSIÓN o disposición TRANS (Ab/aB, Bc/bC, aC/Ac). Esta fase o disposición se define para cada par de genes.
Sabiendo si los alelos de estos genes se encuentran en fase de acoplamiento o repulsión no es suficiente para definir el orden de los genes en
estos cromosomas, puesto que podría tenerse estas posibilidades:
Como se ve, sólo se ha movido el gen del medio en cada caso. Para poder identificar el orden correcto, se realiza un doble entrecruzamiento a
estas tres posibilidades a fin de poder obtener el tipo de alelos que han recibido los hijos DOBLES RECOMBINANTES identificados por presentar
la frecuencia más pequeña:
Estas combinaciones de alelos son comparadas con los alelos que se encuentran en los hijos dobles recombinantes del problema, verificando si
coinciden en cuanto a si los alelos son dominantes o recesivos. En el problema, los hijos dobles recombinantes tienen el genotipo vvAaPp y Vvaapp
(recordar que sólo se analizan los alelos de color negro, los que provienen del heterocigote), en donde se observa que por un lado están juntos los
alelos dominantes “AP” junto con un recesivo “v”, mientras que en el otro descendiente doble recombinante están juntos los alelos “ap” recesivos
junto con el alelo “V” dominante. Esto coincide con el tercer orden planteado (por tanto, el gen V debe estar en el medio).
Una vez identificado el orden real (cuál gen va al medio), el cálculo de las distancias se realizará a través de entrecruzamientos simples entre un
gen del extremo con el del medio, y luego el gen del otro extremo con el del medio:
Estas combinaciones se encuentran en los hijos vvAapp, VvaaPp, vvAaPp y Vvaapp. Por tanto,
la distancia es la suma de estos recombinantes:
Estas combinaciones se encuentran en los hijos vvaaPp, VvAapp, vvAaPp y Vvaapp. Por tanto,
la distancia es la suma de estos recombinantes:
El mapa de estos genes será entonces:
B) PROBABILIDADES EN LA DESCENDENCIA DE UN CRUCE DE PRUEBA PARA DOS GENES LIGADOSCUYA DISTANCIA ES

CONOCIDA
En este tipo de ejercicios, se consideran dos genes ligados, conociendo de antemano la distancia entre ellos. Como se trata de un cruce de prueba,
uno de los progenitores (el homocigote recesivo) definitivamente transmite siempre un alelo recesivo de cada gen, por lo que la probabilidad de
GENÉTICA - 2023
cualquier fenotipo en la descendencia dependerá exclusivamente del otro progenitor (el heterocigote). Tomando en cuenta que la distancia es igual
a la frecuencia de hijos recombinantes, la cantidad de hijos parentales será la resta de 100 menos la distancia.
Ejemplo:
En el hombre la presencia de antígenos Rh (Rh+) es determinada por un gen dominante “R”. La forma ovalada de los eritrocitos
(eliptocitosis) es causada por un gen dominante “E”, mientras que el alelo recesivo “e” produce eritrocitos normales. Ambos genes se
encuentran ligados a una distancia de mapa de 20 unidades. Un hombre Rh+ con eliptocitosis cuya madre era Rh+ y eritrocitos normales
y cuyo padre era Rh- y era heterocigoto para el rasgo de eliptocitosis, se casa con una mujer normal Rh-. ¿Cuál es la probabilidad de
que su hijo sea Rh- y tenga eliptocitosis?, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo tenga eliptocitosis si es Rh+?
Los datos que hacen referencia a los progenitores en este caso servirán para deducir cómo estaban los alelos de estos dos genes en el cromosoma
del varón, ya que al decir que su madre tenía eritrocitos normales, eso implica que era homocigota recesiva para el alelo “e”, mientras que el papá
de este varón era Rh-, lo cual significa que era homocigote recesivo para el alelo “r”.
En los cromosomas del varón se pueden ver un alelo dominante de un gen con el alelo recesivo del otro gen (Re/rE), lo que significa que estos
genes están en una fase de repulsión o configuración “trans”. También se ve en la figura que la mujer con la que se casa el varón es homocigota
recesiva, por lo que el 100% de sus gametos siempre llevarán a todos los futuros hijos los alelos recesivos. El fenotipo de los hijos, por tanto,
depende del tipo de gameto del papá fue el que participó en la fecundación. Por tanto, el varón formará en meiosis los siguientes tipos de gametos:
Por tanto,
- Probabilidad de que su hijo sea Rh- y tenga eliptocitosis: si hereda el cromosoma del padre con los alelos “rE” (Parental, o sea 40%).
- Probabilidad de que el hijo tenga eliptocitosis si es Rh+: si hereda del padre el cromosoma con los alelos “RE” (Recombinante, o sea
10%).
C) PROBABILIDAD DEL FENOTIPO DE LOS HIJOS EN CASO DE MATRIMONIOS QUE NO SEMEJAN UN CRUCE DE PRUEBA PARA DOS
GENES LIGADOS CUYA DISTANCIA ES CONOCIDA.
Estamos frente a casos en los cuales, al no ser el matrimonio similar a un cruce de prueba, los dos progenitores generan cuatro gametos (dos
parentales y dos recombinantes) que pueden combinarse dentro de un cuadro de Punnet pero, como son genes ligados, la probabilidad de una
combinación genotípica será el producto de la probabilidad de los dos gametos que han participado en la fecundación. Si en el cuadro de Punnet
existe más de una celda con ese genotipo, se suman los productos de cada una de ellas.
Ejemplo:
GENÉTICA - 2023
Se sabe que dos genes A y B en perros se encuentran separados entre sí por una distancia de mapa de 30 unidades. Cuando se cruzan
dos razas puras AABB y aabb, se obtiene una F1 con el fenotipo dominante.
a) ¿Cuál es la probabilidad de que los individuos F1 generen gametos parentales?
b) ¿Si se cruzan dos individuos F1, cuál es la probabilidad de que en la descendencia se obtengan individuos Aabb, aabb y aaBB?
El dato de las razas puras AABB y aabb permite considerar que en ambos casos los individuos pertenecientes a ellas sólo pueden producir un
único tipo de gameto (AB y ab, respectivamente). Por tanto, la descendencia de la F1 será heterocigota y tendrán los alelos en fase de acoplamiento
(AB/ab).
La figura muestra que la probabilidad de generar gametos parentales en este caso es 70%. Para saber las probabilidades en la F2 (cruce dihíbrido)
es necesario hacer un cuadro de Punnet en el que se pueda combinar cada tipo de gameto considerando sus probabilidades (puestas en decimales):
AB (0.35) ab (0.35) Ab (0.15) aB (0.15)

AB (0.35)
aabb Aabb
ab (0.35)
(0.35x0.35=0.1225) (0.35x0.15=0.0525)
Aabb
Ab (0.15)
(0.35x0.15=0.0525)
aaBB
aB (0.15)
(0.15x0.15=0.0225)
¿Cuál es la probabilidad de que en la F2 se obtengan individuos:
- Aabb: dos celdas, por tanto (0.0525 + 0.0525) x 100 = 10.5%

- aabb: una sola celda, por tanto (0.1225) x 100 = 12.25%
- aaBB: una sola celda también, por tanto (0.0225) x 100 = 2.25%
PROBLEMAS PARA RESOLVER
1.- Los alelos recesivos de dos genes producen fisura palatina y síndrome de la piel arrugada, y se hallan en el cromosoma 2 en humanos a una
distancia entre sí de 14 unidades de mapa. Alberta es una mujer con paladar y piel normales cuyo padre tenía piel arrugada y paladar normal y su
madre tenía fisura palatina y piel normal. El esposo de Alberta tiene fisura palatina y piel arrugada, y de sus cuatro hijos, un niño tiene fisura palatina
y piel normal, dos niños tienen paladar normal y piel arrugada y una niña con piel y paladar normal. Si la hija normal de Alberta se casara con un
hombre con ambos caracteres recesivos, ¿cuál es la probabilidad de que un hijo suyo sea de piel arrugada, con ambos caracteres, o sólo con fisura
palatina?
2.- La ceguera para el color (b) y la hemofilia (h) son rasgos recesivos ligados al X en humanos. Ambos loci están a una distancia de 36 unidades
de mapa entre sí. Si una mujer fenotípicamente normal tiene cuatro hijos varones, dos ciegos para los colores y con buena coagulación, y dos
hemofílicos pero de visión normal para los colores, y considerando a todos estos hijos como parentales:
a) ¿Cuál es el genotipo más probable para la mujer? ¿Cómo están ordenados sus alelos para estos dos loci?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un nuevo hijo varón de visión normal y hemofílico?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un nuevo hijo varón de visión normal y de buena coagulación?
3.- En el tomate, existe una variedad con tres caracteres recesivos: frutos en forma de pera (p), amarillo (r), y plantas enanas (d). Al hacer un cruce
de prueba, se obtuvieron los siguientes resultados: 159 en forma de pera; 40 amarillos y en forma de pera; 931 amarillos; 260 normales; 268
enanas, en forma de pera, amarillos; 941 enanas, en forma de pera; 32 enanas; 169 enanas, amarillas.
a) ¿Cómo están los genes en el cromosoma?
GENÉTICA - 2023
b) Calcular las frecuencias de recombinación y dibuje el cromosoma con las distancias de mapa.
4.- En la siguiente Tabla se le entregan las distancias de mapa calculadas para seis genes en el segundo grupo de ligamiento del gusano de
seda. Con estos datos, construya un mapa genético incluyendo los seis genes.
Gr Rc S Y P A
Gr - 25 1 19 7 20
Rc 25 - 26 6 32 5
S 1 26 - 20 6 21
Y 19 6 20 - 26 1
P 7 32 6 26 - 27
A 20 5 21 1 27 -
REFERENCIAS
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°7
GENÉTICA DE POBLACIONES
Marín Sánchez, Obert.; Salas Asencios, Ramsés

Logro del aprendizaje: Calcula frecuencias genéticas, reconociendo el concepto de población en
equilibrio y sus aplicaciones.
MATERIALES
Botones de plástico 20 Computadora con acceso a Internet 1
Bolsas de papel 1
PROCEDIMIENTO:
A) DEMOSTRACION INDIRECTA DEL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG:
Las Leyes de Mendel tratan de explicar cómo los caracteres hereditarios se distribuyen en la siguiente generación. En base a esto, se
puede definir a una población mendeliana como un grupo de organismos que se reproducen sexualmente con un grado relativamente cercano
de relación genética (tal como una especie, subespecie, raza, variedad, cepa, etc.) y que residen dentro de límites geográficos definidos cuando
ocurre el cruzamiento. Si se consideran a todos los gametos producidos por una población mendeliana como una mezcla hipotética de unidades
genéticas de dónde surgirá la generación siguiente, tenemos el concepto de poza génica (o pool genético).
Si consideramos un par de alelos (A y a) encontramos que el porcentaje de gametos portadores de A o a en la poza génica dependerá
de las frecuencias genotípicas de la generación progenitora cuyos gametos forman la poza. Por ejemplo, si la mayoría de la población fuera de
genotipo recesivo aa, entonces las frecuencias de los alelos recesivos en la poza génica serían relativamente alta y el porcentaje de gametos
portadores del alelo dominante (A) sería correspondientemente bajo (ya que las frecuencias de A y a deben sumar siempre 1).
Cuando en una población los apareamientos son completamente al azar (es decir, cuando cada gameto masculino en la poza génica
tiene igual oportunidad de unirse con cualquier gameto femenino), entonces las frecuencias cigóticas esperadas en la siguiente generación
pueden ser pronosticadas basándonos en el conocimiento de las frecuencias génicas (alélicas) en la poza génica de la población progenitora.
Es decir, dadas las frecuencias relativas de los gametos A y a en la poza génica podemos calcular (en base a la unión casual de gametos) las
frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si todos los individuos tienen oportunidad de reproducirse con cualquier
otro individuo de la población (panmixia), las frecuencias genotípicas de la siguiente generación serán el resultado del producto de las
frecuencias de los dos alelos por sí mismo. Es decir, si la frecuencia del alelo A es representada por p, y la frecuencia del alelo a es representada
por q, y la suma de las dos frecuencias alélicas es p + q = 1, las frecuencias genotípicas en la siguiente generación serán el resultado de
(p + q) x (p + q) = p2 + 2pq + q2
Donde: p2 es la frecuencia del genotipo AA

2pq es la frecuencia del genotipo Aa
q2 es la frecuencia del genotipo aa
Esta fórmula que expresa las expectaciones genotípicas de la progenie en términos de las frecuencias alélicas progenitoras es base
de la denominada Ley de Hardy-Weinberg, que postula que las frecuencias genéticas de la población se mantendrán constantes a través de las
generaciones. Para que las frecuencias de la población se comporten de acuerdo a esta premisa, no deberían haber cambios en las frecuencias
gaméticas (alélicas) o cigóticas (genotípicas) de una generación a otra, lo que implica que se deben cumplir cinco condiciones:
a) que la población sea infinitamente grande y se aparea al azar (panmixia),

b) que no opera ningún tipo de selección; es decir, cada genotipo puede sobrevivir al igual que cualquier otro y cada genotipo es
igualmente capaz de producir progenie,
c) que la población es cerrada; es decir, no se permite la inmigración de individuos de otras poblaciones ni la emigración de la
población bajo estudio,
GENÉTICA - 2023
d) que no hay mutación de un estado alélico al otro y, si existe, las frecuencias de mutación en los sentidos de A à a y de a à A
son equivalentes, y
e) que la meiosis es normal, de modo que el azar es el único factor operativo en la gametogénesis.
Procedimiento:
Tener presente que en la bolsa debe haber 10 botones blancos y 10 negros, todos del mismo tamaño, forma y diseño, sólo con la diferencia del
color. Designar uno de los colores para el alelo dominante A y el otro para el alelo recesivo a. Formar grupos de cuatro personas, los cuales se
encargarán de realizar al azar 40 extracciones con reposición de dos botones cada vez y, según los colores, anotar el genotipo correspondiente
a cada extracción. Anotar los resultados globales en la siguiente Tabla:
Cantidades Frecuencias Cantidades Frecuencias

observadas observadas esperadas esperadas
Genotipo AA p2 =
Genotipo Aa 2pq =
Genotipo aa q2 =
Total genotipos 40 1 40 1
Alelo A p=
Alelo a q=
Total alelos 40 1 40 1
Calcular las frecuencias esperadas considerando un caso de codominancia o dominancia incompleta, en las cuales cada genotipo produce un
fenotipo particular. Las frecuencias alélicas esperadas serán calculadas según las siguientes fórmulas:
Frec(A) = p = 2 x (AA) + (Aa)

2 x 40
Frec(a) = q = 2 x (aa) + (Aa)

2 x 40
Calcular las frecuencias genotípicas esperadas (p2, 2pq y q2), y multiplicando estas frecuencias por el total de la población (40), calcular la cantidad
esperada de individuos de cada genotipo.
Para determinar si la población se encuentra en equilibrio según la Ley de Hardy y Weinberg, realizar una comparación del número esperado y
observado de cada genotipo calculando el Chi-cuadrado.
Comparar los datos con los de otros grupos, identificando cuál de ellos constituyó una población en equilibrio.
X2 = å (Genotipo Observado - Genotipo Esperado)2

Genotipo Esperado
TABLA DE LA PRUEBA DE CHI-CUADRADO (X2)
*g.l. NIVEL DE SIGNIFICANCIA
0.99 0.5 0.1 0.05 0.01

---------------------------------------------
1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
2 0.21 1.39 4.60 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.81 11.34
* Grados de Libertad = Número de fenotipos diferentes - 1
B). EFECTO DE LA ENDOGAMIA SOBRE LAS FRECUENCIAS GENÉTICAS:
Cuando una población está compuesta por un número pequeño de individuos, las frecuencias genéticas de las siguientes generaciones
cambiarán de manera aleatoria, siendo impredecibles los valores que tomarán. Este fenómeno de denomina deriva genética y, si no hay ninguna
fuente nueva de alelos, el apareamiento de individuos pertenecientes a esta pequeña población iniciará una fluctuación de las frecuencias alélicas
que llevarán a la disminución de la frecuencia de heterocigotes (efecto Wahlund). Esto puede observarse en el fenómeno de endogamia, cuando
un número relativamente pequeño de individuos queda aislado reproductivamente (por diferentes tipos de barreras, naturales o no) y por tanto
sólo pueden aparearse entre sí, originando luego de varias generaciones un fenómeno de consanguinidad, durante el cual puede quedar fijado
un alelo en detrimento del otro.
GENÉTICA - 2023
Para comprobar este fenómeno, algunos grupos trabajarán con 5 botones negros y 5 blancos en una bolsa de papel y otros grupos lo harán con
10 botones negros y 10 blancos dentro de la bolsa. Se realizará un proceso de 10 extracciones con reposición. Anotar el genotipo de cada
extracción y contabilizar luego el número de veces que salió el color negro y el color blanco (cantidad total de alelos A y a). Las 10 extracciones
representarán al total de individuos de la primera generación. Para la segunda generación, colocar en la bolsa el número de botones negros que
salió en la primera generación y completar con los botones blancos hasta tener 10 dentro de la bolsa. Repetir las 10 extracciones con reposición
y anotar nuevamente la cantidad de veces que salió cada color. Realizar este procedimiento hasta completar un total de 10 generaciones.
Presentar los resultados en una Tabla y desarrollar el gráfico respectivo según los siguientes modelos:
Generación Extr.1 Extr.2 Extr.3 Extr.4 Extr.5 Extr.6 Extr.7 Extr.8 Extr.9 Extr.10 Total Total
Alelos A Alelos a
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
GENÉTICA - 2023
ACTIVIDADES:
1.- Un gen en humanos regula la cantidad de grasa corporal tiene dos alelos, B y b. Los individuos homocigotes para el alelo b son obesos,
mientras que los individuos con una copia del alelo b (genotipo Bb) tienen una ganancia de peso. Los individuos homocigotes para el alelo B
pueden comer de todo y nunca ganan peso. En una población se encontraron 225 obesos, 1050 con tendencia a ganar de peso y 1225 pueden
comer de todo y no ganan peso.
a) Calcule las frecuencias alélicas.
b) ¿Esta población se encuentra en equilibrio?¿Por qué?
c) Si se encontrara una población de 4000 personas, ¿Cuántos individuos serían obesos y cuántos con tendencia a ganar de peso?
2.- ¿Cuáles son las condiciones que debe cumplirse para considerar que una población está en equilibrio? Explique cada uno.
3.- Investigue casos en los cuales se puede mostrar el efecto de la endogamia en la fijación de alelos recesivos en seres humanos.
REFERENCIAS
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°8
HERENCIA MENDELIANA EN SERES HUMANOS
Logro del aprendizaje: Reconoce el concepto de distribución independiente utilizando como ejemplo
los rasgos faciales del ser humano..
MATERIALES
Moneda 1 Computadora con acceso a Internet 1
PROCEDIMIENTO:
Práctica tomada de Salas, R. y Scotto, C.J. Manual universitario de prácticas de genética general. Lima: ANR. 2006.
¿Por qué las personas, aún las que están más estrechamente relacionadas, parecen ligeramente diferentes entre sí? La razón para
estas diferencias en las características físicas (fenotipo) muchas veces es la distribución independiente de los genes presentes en
cada individuo. Para ilustrar la tremenda variedad posible generada cuando se combinan los alelos de cada progenitor, se
establecerán los genotipos de un posible descendiente de una pareja de estudiantes. El hijo recibirá una combinación aleatoria de
alelos de cada uno de los padres genéticos. Cada ser humano normal tiene 46 cromosomas (23 pares) en cada una de sus células
somáticas. Al formar los gametos (óvulo o espermatozoide) se elige aleatoriamente un cromosoma de cada par, de tal forma que
estas células sólo tienen 23 cromosomas (número haploide). De esta forma, cada padre contribuye con la mitad de la información
genética (genotipo) presente en el hijo. Para la presente simulación, tenga la premisa de que la generación parental (P) es
heterocigota para todos los rasgos dominantes que posea y que, como ocurre distribución independiente, la elección del alelo que
llega al hijo (F1) será de manera totalmente aleatoria. En esta simulación se presentan otros tipos de herencia en esta simulación,
y es importante revisarlos antes. La herencia de los rasgos usados en esta simulación ha sido simplificada para servir como un
modelo; en muchos casos, la herencia real es mucho más compleja.
Procedimiento:
- Realizar un registro detallado de cada uno de los rasgos faciales de los padres en la Tabla adjunta.
- Determinar el género del niño, y recordando que el sexo es determinado por el padre debido a que la madre siempre contribuirá
sólo con un cromosoma X, usar una moneda para determinar presencia del cromosoma X si es cara, o del cromosoma Y si es
sello. Colocar el nombre y sexo del niño.
- Identificar el genotipo de los progenitores en función de sus fenotipos, considerándolos siempre como heterocigotes si el fenotipo
es dominante (no habrán homocigotos dominantes).
- Determinar el genotipo del hijo(a) para cada una de las características faciales colocando directamente un alelo recesivo si el
progenitor era homocigote recesivo y lanzando una moneda siempre y cuando el progenitor sea heterocigote (si al tirar la
moneda sale cara, el padre aportará el rasgo dominante, y si sale sello el alelo transmitido será el recesivo).
- De esta forma se determinará el fenotipo del posible hijo, considerando las indicaciones que aparecen luego de la Tabla.
- Finalmente, en una hoja dibujar el rostro del posible hijo.
GENÉTICA - 2023
Nombre del hijo(a):……………………………………………………………
Sexo: …………………………………………….
No RASGO GENOTIPO DE GENOTIPO GENOTIPO FENOTIPO DEL HIJO

LA MADRE DEL PADRE DEL HIJO (ESCRITO)
1 Forma del Rostro
2 Tamaño de la Barbilla
3 Forma de la Barbilla
4 Barbilla Partida
5 Color de la piel
6 Color del Cabello
7 Tintes Rojizos
8 Tipo del Cabello
9 Pico de viuda
10 Color de Ojos
11 Distancia de ojos
12 Tamaño de ojos
13 Forma de los ojos
14 Disposición de los ojos
15 Pestañas
16 Color de Cejas
17 Grosor de Cejas
18 Largo de las Cejas
19 Tamaño de la Boca
20 Grosor de los Labios
21 Hoyuelos
22 Tamaño de la Nariz
23 Forma de la Nariz
24 Forma de los Orificios Nasales
25 Fijación del lóbulo auricular.
26 Punto de Darwin en las orejas
27 Vesículas en las orejas
28 Pelos en la Oreja
29 Pecas en la Mejilla
30 Pecas en la frente
1. FORMA DEL ROSTRO:
Redondo (AA, Aa) Cuadrado (aa)
2. TAMAÑO DE LA BARBILLA:
Muy prominente (BB, Bb). Poco prominente (bb)

GENÉTICA - 2023
3. FORMA DE LA MANDIBULA:
Redondo (CC, Cc) Cuadrado (cc)
4. BARBILLA PARTIDA:
Presente (DD, Dd) Ausente (dd)
5. COLOR DE LA PIEL: Para determinar el color de la piel o algún otro rasgo controlado por más de un gen, se necesitará lanzar la moneda por
cada gen que se encuentre en heterocigosis. Los alelos dominantes representan color, los alelos recesivos representan poco o ningún color.
Por ejemplo, si existen 3 genes (o sea 6 alelos) gobernando este rasgo, el primer lanzamiento de la moneda representará al alelo E o e, la
segunda vez se representará al alelo F o f y el tercer lanzamiento para el alelo G o g.
Si salen 6 alelos dominantes, la piel será de color negro.

Si salen 5 alelos dominantes, el color será marrón muy oscuro.
Si salen 4 alelos dominantes, la piel será de color marrón oscuro.
Si salen 3 alelos dominantes, la piel será medianamente marrón.
Si salen 2 alelos dominantes, el color de la piel será marrón claro.
Si sale un alelo dominante, el color será ligeramente bronceado.
Si todos los alelos son recesivos, la piel será blanca.
6. COLOR DEL CABELLO: Determinado por 4 genes (8 alelos):
8 alelos dominantes, el pelo será negro.

7 alelos dominantes, el pelo será marrón muy oscuro.
6 alelos dominante, el pelo será marrón oscuro.
5 alelos dominantes, el pelo es marrón.
4 alelos dominantes el pelo será ligeramente marrón.
3 alelos dominantes, el pelo será marrón mezclado con rubio.
2 alelos dominante, el color será rubio.
1 alelo dominante, el pelo será muy ligeramente rubio.
Ningún alelo dominante determina el pelo blanco.
7. TINTES ROJIZOS EN EL CABELLO: Este rasgo se distingue sólo si el color del cabello es marrón claro o más ligero (4 o menos alelos dominantes
para color del cabello).
Tinte rojo oscuro (L1L1) Tinte rojo claro (L1L2) Sin ningún tinte rojo (L2L2)
8. TIPO DE CABELLO:
Rizado (M1M1) Ondulado (M1M2) Lacio (M2M2)

GENÉTICA - 2023
9. PICO DE VIUDA:
Presente (OO, Oo) Ausente (oo)
10. COLOR DE OJOS: Gobernado por dos genes que interactúan entre sí.
PPQQ : Negro. PpQq : Marrón. ppQQ : Verde.

PPQq : Marrón oscuro. PPqq : Violáceo. ppQq : Azul oscuro.
PpQQ : Marrón con tintes verdes. Ppqq : Azul grisáceo. ppqq : Azul claro.
11. DISTANCIA DE OJOS:
Cercanos (R1R1) Distancia Promedio (R1R2) Muy alejados (R2R2)
12. TAMAÑO DE OJOS:
Grandes (S1S1) Medianos (S1S2) Pequeños (S2S2)
13. FORMA DE LOS OJOS:
Almendrados (TT, Tt) Redondeados (tt)
14. DISPOSICION DE LOS OJOS:
Horizontales (UU, Uu) Oblicuos (uu)

GENÉTICA - 2023
15. PESTAÑAS:
Largas (VV, Vv) Cortas (vv)
16. COLOR DE CEJAS:

Color más oscuro que el cabello (W1W1).
El mismo color que el cabello (W1W2).
Ligeramente más claro que el color del cabello (W2W2)
17. GROSOR DE CEJAS:
Cejas pobladas (ZZ, Zz) Cejas finas (zz)
18. LARGO DE LAS CEJAS:
No Conectadas (AA, Aa) Conectadas (aa)
19. TAMAÑO DE LA BOCA:
Grande (B1B1) Mediana (B1B2) Boca chica (B2B2)
20. GROSOR DE LOS LABIOS:
Gruesos (CC, Cc) Delgados (cc)
21. HOYUELOS:
Presentes (DD, Dd) Ausentes (cc)

GENÉTICA - 2023
22. TAMAÑO DE LA NARIZ:
Grande (E1E1) Nariz mediana (E1E2) Nariz pequeña(E2E2)
23. FORMA DE LA NARIZ:
Redonda (FF, Ff) Puntiaguda (ff)
24. FORMA DE LOS ORIFICIOS NASALES:
Redondo (GG, Gg) Puntiagudo (gg)
25. FIJACION DEL LOBULO AURICULAR:
Libre (HH, Hh) Lóbulo unido (hh)
26. PUNTO DE DARWIN EN LAS OREJAS:
Presente (II,Ii) Ausente (ii)

GENÉTICA - 2023
27. VESICULAS EN EL OIDO:
Presente (JJ, Jj) Ausente (jj)
28. PELOS EN LA OREJA:
Presente (KK, Kk) Ausente (kk)
29. PECAS EN LAS MEJILLAS:
Presente (LL, Ll) Ausente (ll)
30. PECAS EN LA FRENTE:
Presente (MM,Mm) Ausente (mm)

GENÉTICA - 2023
EJERCICIO ASINCRONICO
1.- Buscar el nombre de la enfermedad o anomalía genética de cada foto y descubrir su forma herencia
2.- Cada una de las respuestas deben incluir citas en texto y las referencias bibliográficas
A. NOMBRE: ................................................................................................................
FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................
B. NOMBRE: ................................................................................................................
C. NOMBRE: ................................................................................................................
GENÉTICA - 2023
D. NOMBRE: ................................................................................................................
E. NOMBRE: ................................................................................................................
F. NOMBRE: ................................................................................................................
GENÉTICA - 2023
G. NOMBRE: ................................................................................................................
H. NOMBRE: ................................................................................................................
I. NOMBRE: ................................................................................................................
GENÉTICA - 2023
J. NOMBRE: ................................................................................................................
REFERENCIAS
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°9
Logro del aprendizaje: Reconoce la importancia de las mutaciones como causantes de
malformaciones congénitas.
MATERIALES
PROCEDIMIENTO:
Acceda al video a través de los siguientes enlaces:
1) https://www.youtube.com/watch?v=ooeFgLX4IbI, desde el minuto 42:04, hasta el final,
2) https://www.youtube.com/watch?v=Umw7TutyZ6Y&feature=youtu.be, hasta el minuto 28:21
A.- Desarrolle un mapa mental del contenido de este segundo video.
B.- Responda las siguientes preguntas:

1. ¿Cuál es el principal legado de Étienne Geoffroy Saint-Hilaire, profesor de anatomía comparativa?
a) Estudió los huesos del cuerpo humano
b) A la teratología la convirtió en ciencia
c) Estudió a los gemelos bivitelinos
d) Organizó los órganos internos
e) c y d son verdaderos
2. Es muy raro, excepto en gemelos unidos:

a) Situs Inversus
b) Sirenomelia
c) Toraco-céfalo-pagus
d) Los transplantes entre hermanos
e) NA
3. Los trabajos de transplantes en rana demostraron, EXCEPTO:
a) La presencia de un organizador de células
b) Es importante para la biología evolutiva
c) Los transplantados morían todos
d) Las células individuales no gobiernan sus propios destinos
e) b y c son verdaderos
4. Respecto al organizador todo es correcto, EXCEPTO:

a) El origen del orden mismo
b) Son un grupo de células en un embrión en desarrollo asignando destinos distintos a cada una de las células.
c) Es una pieza de maquinaria biológica compleja que para entender su poder se debe estudiar a los mutantes.
d) Decidir el gusto por la música.
e) c y d son correctas
GENÉTICA - 2023
5. En la teratología, la ciencia de los monstruos:

a) Es parte del oscurantismo
b) Se originó producto del estudio de las mutaciones
c) Son difíciles de imaginar en el cuerpo humano
d) Los cíclopes y las sirenas forman parte de este grupo
e) NA
6. Respecto a la sirenomelia, todo es correcto, EXCEPTO:

a) Muchos sobreviven
b) Afecta al corazón
c) Se conoce como síndrome de regresión caudal
d) La genética molecular halló el problema en el organizador
7. Respecto al ácido retinoico, todo lo correcto puede considerarse correcto, EXCEPTO:

a) Actúa como molécula señalizadora
b) En exceso puede formar partes extras en el cuerpo
c) Puede evitar la sirenomelia en condiciones normales
d) En exceso ocasiona partes faltantes en los seres vivos
e) Es una de las siete moléculas señalizadoras más importantes
8. Marque lo INCORRECTO. Cabeza – tórax – intestino – pagus, todo el conjunto unido a otro, equivale a:
a) Dos gemelos superpuestos
b) Dos rostros que miran hacia afuera
c) Adosado a la mitad del otro
d) Siempre se unen por las mismas partes
e) Son causados por exceso de organizadores
C.- Realizar una investigación acerca de los siguientes puntos:

a) Sonic Hedgehog:
b) Genes homeóticos:
REFERENCIAS
- Lisker, R. y Armendares, S. Introducción a la Genética Humana. México: Ed. Universidad Autónoma de México; 2001. (Código UCSUR
599.935/L675/2001).
- Solari, A. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en Medicina. Buenos Aires: Ed. Médica Panamericana; 1999. (Código UCSUR 576.5/S66)
- http://www.childrenscentralcal.org/ESPANOL/HEALTHS/P05236/Pages/home.aspx
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°10
GENÉTICA DEL GRUPO SANGUÍNEO
Logro del aprendizaje: Identifica la base genética de los grupos sanguíneos, deduciendo su tipo de
herencia en base a datos estadísticos
MATERIALES
PROCEDIMIENTO:
En 1667, Jean-Baptiste Denis inyectó tres gotas de sangre de carnero a una persona sin observar ninguna reacción adversa pero, al querer repetir
este experimento, no pudo obtener los mismos resultados, sugiriéndose así que debía existir una incompatibilidad sanguínea entre individuos de
especies diferentes, lo cual fue demostrado por Landois en en 1873 y por Ponfick en 1874.
A finales del siglo XIX, gracias a los trabajos de Ehrlich, Bordet, Behring y otros inmunólogos, se comenzó a pensar que los responsables de los
accidentes durante la transfusión de sangre eran las reacciones inmunológicas. En 1900 Karl Landsteiner, médico austriaco, observó que al mezclar
la sangre de dos personas había ocasiones en que los glóbulos rojos se aglutinaban formando grumos visibles. Analizó la sangre de un total de
22 personas, incluyendo la suya y la de cinco colaboradores de su laboratorio, separando primero el suero y lavando después los glóbulos rojos en
suero fisiológico. Luego, ensayaba cada suero con los diferentes glóbulos rojos obtenidos. Así descubrió tres tipos distintos de hematíes,
denominados A, B y O, que daban lugar a reacciones de aglutinación. Dos años más tarde, dos discípulos suyos, Alfredo de Castello y Adriano
Sturli, analizando 155 muestras (de 121 pacientes y 34 controles sanos), descubren un cuarto grupo, al que llaman AB, que no tenía capacidad
aglutinante.
En 1908, Epstein y Ottenberg sugieren que los grupos sanguíneos son hereditarios, y en 1910, E. von Dungern y L. Hirszfeld descubren que la
herencia de estos grupos sanguíneos sigue las leyes de Mendel con un patrón dominante para los tipos A y B, siendo esto reafirmado en 1924 por
el matemático Bernstein. Ottenberg, en 1911 acuñó el término de “donante universal” para el grupo O por carecer de antígenos en los eritrocitos.
La base del sistema ABO es la fucosa, la cual se encuentra en los individuos con grupo sanguíneo O. En los individuos de grupo A, la fucosa tiene
adicionalmente un azúcar N-acetil galactosamina. Los individuos de grupo B poseen en la fucosa un azúcar D-galactosamina. En los individuos
de grupo AB, se encuentran los dos azúcares asociados a la fucosa. Estos dos azúcares adicionales son antigénicos, por lo que el cuerpo genera
anticuerpos aglutinógenos contra los antígenos que no le son propios, generándose así la incompatibilidad sanguínea.
Landsteiner comprobó que una persona con grupo sanguíneo O producía anticuerpos contra los antígenos A y B, por lo que, en una transfusión, la
sangre de tipo A, B o AB serían rechazados por ellos. Por tanto, un individuo de grupo O no podía recibir sangre de nadie más que de otro tipo O,
pero en cambio sí podían donar sangre a individuos de cualquier otro grupo al no tener antígeno A ni B. Una persona de grupo B contenía
anticuerpos contra el antígeno A, por lo que, en una transfusión, rechazaría este tipo de sangre, y viceversa. Una persona de grupo AB no genera
anticuerpos, por lo que en una transfusión puede recibir sangre de cualquier grupo (receptor universal), pero no puede ser donador a individuos de
cualquier otro grupo.
Grupo Sanguíneo o Antígeno o

Genotipo Anticuerpo o Suero
Fenotipo Aglutinógeno
A AA, AO A Anti B
B BB, BO B Anti A
Ninguno (Receptor
AB AB AB
Universal)
Anti A y Anti B (Donador
O OO O
Universal)
En 1939, Levine y Stetson encontraron una aglutinina nueva en el suero de una mujer embarazada cuyo hijo nació muerto antes de término. Esta
mujer había recibido 500 ml de sangre de su marido, de grupo O, que parecía compatible. La aglutinina no afectaba a los glóbulos rojos de la
mujer, pero aglutinaba a los glóbulos rojos del padre (marido) y cerca del 80% de los eritrocitos de otras sangres del grupo O. Levine y Stetson
supusieron de inmediato, y con razón, que la madre se había inmunizado durante el embarazo por el paso a través de la placenta de un antígeno
que el feto había heredado del padre. Más o menos al mismo tiempo, Landsteiner y Wiener estaban realizando experimentos con antisueros
preparados inyectando en conejos la sangre de una especie de mono (Macaccus rhesus). Landsteiner y Wiener encontraron que su suero anti-
rhesus no solamente aglutinaba a los glóbulos rojos de mono sino también los glóbulos rojos del 85% de personas de raza blanca de Nueva York.
Este 85% fue clasificado como Rh +, y el 15% restante como Rh –, tomando como referencia al suero anti-rhesus.
En la actualidad, se han identificado un mayor número de grupos sanguíneos, de los cuales aproximadamente 10 son los más importantes. Además,
se han ido descubriendo variantes alélicas dentro de cada grupo. Todos estos grupos sanguíneos se heredan de acuerdo a las leyes genéticas de
GENÉTICA - 2023
Mendel, en vista que están gobernados cada uno por un diferente locus. Por ejemplo, el locus del gen que expresa el sistema ABO se ubica en el
cromosoma 9. Además, la expresión de estos caracteres, en general, no está influida por el ambiente; por lo que puede decirse que su penetrancia
es del 100%.
Existen importantes implicaciones en medicina, tales como: las transfusiones sanguíneas, la relativamente frecuente aparición de enfermedades
hemolíticas en fetos y recién nacidos, las aplicaciones médico-legales y su conexión con otros genes cuya repercusión más inmediata se puede
evidenciar en los transplantes de órganos.
Trabajo de investigación
1.- Realice una encuesta entre 50 familias con respecto al grupo sanguíneo (en los sistemas ABO y Rh) de los padres y de todos los hijos.
Anote en la Tabla siguiente el grupo sanguíneo de cada uno de los hijos en función del grupo sanguíneo de los padres. Con estos datos,
analice las relaciones alélicas y el tipo de herencia que gobierna la expresión del grupo ABO y del grupo Rh.
Tabla de grupos sanguíneos ABO para verificar la herencia en la descendencia
Tabla de grupos sanguíneos ABO para verificar la herencia en la descendencia
Madre
Grupo Rh (+) Grupo Rh (-)
Padre
Rh (+): Rh (+):
Grupo Rh (+)
Rh (-): Rh (-):
Rh (+): Rh (+):
Grupo Rh (-)
Rh (-): Rh (-):
2.- Realice un informe de investigación con la estructura detallada en la rúbrica ubicada en las primeras páginas de la Guía de Practicas
utilizando la información recolectada a partir de las 50 familias.
3.- El informe es trabajado en grupo y cada integrante lo entrega en el Aula Virtual añadiendo el cuestionario asincrónico individualmente
desarrollado, en forma de Anexo.
CUESTIONARIO ASINCRONICO DE RESOLUCION INDIVIDUAL

NO OLVIDAR LAS CITAS EN TEXTO QUE DEBEN PRESENTAR SU REFERENCIA BIBLIOGRAFICA (Ver Rubrica)
1.- ¿Qué aplicaciones prácticas están asociadas con los antígenos de la sangre en?:
a. Práctica médica.
b. Estudios de genética humana.
c. Identificación de Individuos particulares.
2.- ¿Por qué en las poblaciones hay algunos grupos sanguíneos con mayor frecuencia que los otros?
3.- ¿Qué cuidados se debe tener en el caso de Eritroblastosis fetal?
4.- ¿Cuál es la frecuencia de los grupos sanguíneos ABO en la población peruana actual?
5.- ¿Cuáles son los otros grupos sanguíneos en humanos y cuáles son los alelos que poseen?
GENÉTICA - 2023
REFERENCIAS
- Puertas, MJ. Genética, fundamentos y perspectivas. España: McGraw-Hill; 1999. (Código UCSUR 575.1/P8).
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°11
Logro del aprendizaje: Analiza los conceptos de raza y variabilidad poblacional y cuál es su
trascendencia en la Genética Humana.
MATERIALES
PROCEDIMIENTO:
Acceda al video a través de los siguientes enlaces:
a) https://www.youtube.com/watch?v=Umw7TutyZ6Y&feature=youtu.be, desde el minuto 28:21
b) https://www.youtube.com/watch?v=GN0Gtz3TmGc&feature=youtu.be, hasta el final.
A.- Desarrolle un mapa mental del contenido de este tercer video.
B.- Actividades:
B.1. Investiga sobre la base genética de la:

a) La calvicie.
b) Hipertricosis.
c) Origen de la diversidad étnica o racial en las poblaciones humanas.
B.2. ¿Por qué se considera actualmente que no existen razas en los seres humanos?
C.- Responda las siguientes preguntas:
1. Marque la respuesta correcta acerca de :

a) Darwin escribió mucho acerca del origen y la variedad de nuestra especie.
b) Darwin nunca sugirió que algunas razas sean más primitivas que otras.
c) Para Darwin los humanos son una sola especie.
d) Todas las anteriores son correctas.
2. En el video hacen referencie al “homotroglodita” como una nueva especie poco emparentada con los seres humanos, y se decía que tenía las
siguientes características:
a) Piel oscura, ojos dorados y orejas pequeñas

b) Piel oscura, ojos verdes y orejas pequeñas
c) Piel blanca, ojos azules y orejas grandes
d) Piel blanca, ojos dorados y orejas grandes
3. Son correctas, EXCEPTO:
a) Los melanocitos producen 2 pigmentos

b) La feomelanina es uno de los pigmentos
c) La eumelanina es el pigmento responsable de los tonos más claros, rubio y rojos.
d) Los tonos más variados de nuestra piel también surgen de la mezcla de la feomelanina y la eumelanina.
GENÉTICA - 2023
4. Marque lo FALSO, acerca de la Hipertricosis.
a) Las personas con hipertricosis tienen el cabello más grueso

b) Las personas con hipertricosis tienen más folículos pilosos.
c) La mutación que produce la hipertricosis hace que el lanugo persista.
d) En la hipertricosis los folículos permanecen en modo fetal para siempre.
5. Sobre los indicadores de información ancestral, son correctas EXCEPTO:

a) Las personas podemos realizarnos un estudio de indicadores de información ancestral.
b) Este estudio puede realizarse usando una muestra de saliva.
c) El ADN de cada persona se compara con el de 4 poblaciones de referencia
d) En el estudio solo se compara el ADN de la persona, con el de población europea, africana y asiática.
REFERENCIAS
- La Genética de Poblaciones y el origen de la diversidad humana. http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2013/pdf/Vol81-1-2013-10.pdf
- Aplicación de la Genética de Poblaciones en el ámbito de la medicina. http://www.scielo.org.co/pdf/bio/v34n2/v34n2a04.pdf
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°12
CARIOTIPO Y BANDEAMIENTO EN CROMOSOMAS HUMANOS
Logro del aprendizaje: Identifica cromosomas humanos según el patrón de bandas y determina el tipo
de alteración cromosómica numérica a partir del análisis morfológico de
cromosomas.
MATERIALES
PROCEDIMIENTO:
Los genes de los animales se encuentran en el núcleo de la célula en unas estructuras lineales llamadas cromosomas. Cada especie posee un número
característico y arreglo cromosómico que es necesario para el control preciso del desarrollo, la función metabólica y la reproducción. En los animales, cada
progenitor (macho y hembra) contribuye con la mitad de cromosomas recombinados por medio del espermatozoide o el ovocito para formar un zigote normal
con un número par de cromosomas. En este nuevo arreglo cromosómico están los genes que determinan el fenotipo, fisiología, conducta, sexualidad del
nuevo individuo. Cualquier alteración en los cromosomas por causas naturales u otras determinarán cambios en la especie animal que lo sufra, son estos
cambios cromosómicos que son estudiados por la rama de la genética llamada citogenética.
Las técnicas citogenéticas fueron utilizadas desde 1950 en la investigación con animales. Sin embargo, éstas técnicas no estaban muy bien desarrolladas
y se caracterizaban por la baja calidad de las preparaciones obtenidas, lo cual consumía mucho tiempo. A finales de los 50, se introdujo la técnica del cultivo
de tejidos y el tratamiento con colchicina en los estudios citogenéticos. Fortuitamente en 1953, Hsu y Pomerat, descubrieron que al tratar las células con
soluciones hipotónicas se producìa su hinchamiento, un fenómeno que favorecía el efecto de "ruptura" de las células y extensión de los cromosomas. En
1960, Moorhead descubrió el efecto mitótico del alcaloide fitohemaglutinina sobre los linfocitos de la sangre periférica. A mediados de la década de los años
60, se desarrollaron las técnicas de bandeo cromosómico que ayudaron a delinear las diferencias individuales existentes entre los cromosomas que poseían
el mismo tamaño y morfología.
En la actualidad, la investigación citogenética ha centrado su atención en las diversas alteraciones en el número y/o estructura de los cromosomas que es
la causa de evolución, esterilidad, reducción de la fertilidad, muerte embrionaria o aparición de malformaciones congénitas, etc. Además, con el uso creciente
de técnicas como la inseminación artificial, superovulación, fertilización in vitro, transferencia génica, clonamiento, micromanipulación de gametos y
embriones, etc; se incrementa el riesgo potencial de la diseminación de anormalidades cromosómicas en la población de los principales animales de beneficio
humano.
Los cromosomas pueden ser divididos en cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. Los cromosomas sufren dos tipos de variaciones: variación
en el número (heteroploidia) y variación en la estructura. La variación en el número es de dos tipos: euploidia, cuando afectan a todos los cromosomas; y
aneuploidia, cuando afecta a un cromosoma en particular.
La euploidia puede ocurrir por endoreduplicación, fusión, unión celular o mala segregación diferencial durante la meiosis. Así, por ejemplo, la triplodia (3n)
es el caso más común de euploidia en animales sobre todo en los conejos siendo las causas principales: por la formación de ovocitos o espermatozoides
con dos núcleos (diginia o diandria respectivamente), o por la fertilización de un ovocito por dos espermatozoides (dispermia).
La aneuploidia puede ocurrir por una falta de separación o disyunción de un cromosoma en particular durante la división celular (mitosis o meiosis). Si la
aneuploidia ocurre en los cromosomas autosómicos se denomina aneuploidia autosómica. Es rara y probablemente los individuos afectados sean eliminados
durante la preñez, los animales que logran sobrevivir generalmente sufren severas deformaciones. Además, es más común encontrar duplicación de
cromosomas autosómicos (o polisomias) que pérdida de los mismos, debido a que ésta última es fatal y los individuos que la poseen son abortados o
reabsorbidos. Así, por ejemplo, en los vacunos se da el caso de una trisomía en el cromosoma 18 la cual causa enanismo; la trisomía en el cromosoma 17
produce braquinagtia.
Por otro lado, si la aneuploidia ocurre en los cromosomas sexuales se denominada aneuploidia sexual. Están muy relacionadas al desarrollo sexual anormal.
En general, aparte del efecto de los cromosomas X e Y en el sistema reproductivo, los efectos de la duplicación (o polisomia) o pérdida en alguno de aquellos
dos cromosomas son menos severos y tolerados que los producidos en los cromosomas autosómicos.
GENÉTICA - 2023
Las variaciones en la estructura fueron observadas por primera vez en animales en 1964 por Gustavsson y Rockborn al observar alteraciones estructurales
asociadas a la enfermedad de leucemia linfática en vacunos. Estas variaciones son muy importantes pues están asociadas directamente a cambios en la
actividad génica y aspectos evolutivos de una especie en particular. Existe varios tipos de variaciones en la estructura cromosómica, como son: la deleción
y duplicación, que es la pérdida o adición repetitiva de un fragmento de un cromosoma en particular. La inversión, que es el giro de 180° en un cromosoma
de un fragmento del mismo. La inversión a su vez puede ser de dos tipos: inversión paracéntrica, si la alteración no incluye al centrómero e inversión
pericéntrica si la alteración incluye al centrómero. La translocación, es la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma. La translocación
puede ser simple, si el segmento transferido es de un cromosoma a otro; o recíproca, si dos cromosomas intercambian segmentos recíprocamente. La
fusión céntrica se produce cuando dos cromosomas no homólogos se fusionan entre sí a nivel del centrómero, y los isocromosomas cuando dos cromosomas
homólogos se fusionan entre sí a nivel del centrómero. La causa principal de la mayoría de éstas variaciones es debido un mal apareamiento durante la
recombinación cromosómica (crossing-over) durante la meiosis.
ELABORACION DEL CARIOTIPO:
El cariotipo es el ordenamiento sistematizado de los cromosomas de una célula, realizada por dibujo (idiograma) o a partir de una fotografía. A partir
del cariotipo se pueden establecer relaciones evolutivas y taxonómicas entre especies de un mismo grupo y entre los diferetes grupos, así como establecer
el mecanismo de determinación sexual, la presencia de cromosomas supernumerarios o detectar alteraciones cromosómicas y determinar su origen o
naturaleza.
Existen dos tipos de cariotipo. El primero en desarrollarse fue a partir de fotografías de placas metafásicas coloreadas por un método de tinción
total del cromosoma (con Giemsa u orceína acética, por ejemplo). El segundo a partir de técnicas de coloración por bandeo (bandas C, bandas G,
etc.).
Para los fines de la práctica, el profesor entregará a cada estudiante dos copias de una placa metafásica, una coloreada con técnicas de bandeo.
El alumno usará una de estas copias para identificar cada cromosoma según su morfología y patrón de bandas, utilizando como patrón un idiograma
de los cromosomas humanos. Luego, el alumno debe cortar cada cromosoma y pegarlo en una hoja agrupándolos por pares de homólogos y en
orden consecutivo. En esta hoja debe colocar su nombre y el diagnóstico del cariotipo.
Principales enfermedades y patologías asociadas a las variaciones cromosómicas.
Disgenesia gonadal: Presencia de órganos sexuales externos normales pero los órganos internos ausentes o poco desarrollados. Causado por aneuploidía
sexual de tipo monosomía.
Falta de crecimiento: Animales que se caracterizan por su tamaño pequeño, conducta inusual y pobre conformación, no poseen problemas de fertilidad.
Es causado por aneuploidías autosómicas de tipo polisomía.
Freemartinismo: Animal del sexo femenino masculinizado. Causado por quimerismo de cromosomas sexuales.
Hermafrodismo: Animal con órganos sexuales de ambos sexos.
Hipoplasia ovárica: Ovarios pequeños y lisos. Ciclo estral ocasional. Genitales externos e internos fenotípicamente normales. Causado por cromosomas
aneuploidía sexual de tipo polisomía.
Hipoplasia testicular: Reducción en el tamaño testicular, sin ninguna otra anormalidad fenotípica aparente. Aspermia. Causado por aneuploidía sexual de
tipo polisomía.
Infertilidad: Animales infértiles, de talla pequeña, con ovarios o testiculos pequeños e inactivos. Causado por aneuploidía sexual de tipo monosomía.
Intersexualidad: Animal con sexo cromosómico diferente al sexo gonadal. Causado por aneuploidia sexual.
Reducción en el tamaño de la camada por muerte embrionaria o fetal: Disminución del número de crías nacidas por parto. Causado por diferentes
variaciones cromosómicas de tipo euploidía y aneuploidía.
Reducción en la producción de gametos: Disminución en la producción de ovocitos o espermatozoides. Causado por fusión céntrica.
Reducción de la fertilidad: Causado por translocaciones recíprocas.
ACTIVIDAD PRÄCTICA
Desarrollar el cariotipo de una persona en base a la imagen que representa sus cromosomas en una placa metafásica y coloreados con la técnica de bandas
GTG. Usar el idiograma de la página siguiente para el reconocimiento de cada cromosoma humano.
.
GENÉTICA - 2023
PLACA METAFASICA N° 1
PLACA METAFASICA N° 2
Cariotipo Humano N° ____
Interpretación: ______________________________________________________________________
GENÉTICA - 2023
GENÉTICA - 2023
REFERENCIAS
GENÉTICA - 2023
PRÁCTICA N°13
ANÁLISIS DE PEDIGRÍ
Logro del aprendizaje: Determina el tipo de herencia de un rasgo que afecta a una familia, analizando
el pedigrí.
Calcula el riesgo de que un individuo sea portador de un rasgo recesivo en
base al análisis de la historia familiar
MATERIALES
Calculadora 1
PROCEDIMIENTO:
El pedigrí o árbol familiar es una representación gráfica de la distribución de un carácter hereditario dentro de una familia. Cada individuo debe ser
caracterizado según el sexo, generación a la que pertenece, y su relación familiar con respecto a los demás.
El pedigrí se genera a través de una simbología convencional (Figura 1) y siguiendo una serie de pautas para conseguir la información necesaria
como dar instrucciones simples al individuo que ha solicitado el análisis (al que se le denomina probando, propósito o caso índice), explicarle la
razón de cada pregunta, obtener datos no sólo de los familiares vivos y afectados, sino también de los no afectados, además de cualquier otro
evento en la familia (embarazos, abortos, muertes, adopciones, etc.). en el caso de analizar un rasgo recesivo, es necesario hacer otro tipo de
preguntas, como por ejemplo raza, religión, lugar de nacimiento, grado de consanguinidad en la familia, etc.
El pedigrí o árbol genealógico es una herramienta que nos permite determinar:

1) El tipo de herencia que gobierna un rasgo.
2) La probabilidad de nacimiento de un individuo afectado o portador de un rasgo genético.
1. DETERMINACIÓN DEL TIPO DE HERENCIA

GENÉTICA - 2023
A. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER AUTOSÓMICO RECESIVO

1. Los progenitores de un individuo afectado no expresan generalmente el rasgo.
2. Aproximadamente 1/4 de la población está afectada.
3. La probabilidad adicional que un individuo nazca afectado cuando los dos padres son portadores es de 1/4.
4. Las características recesivas generalmente aparecen como producto de la consanguinidad.
5. Dos progenitores afectados, siempre tienen descendencia afectada, jamás pueden tener descendencia no afectada.
B. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER AUTOSÓMICO DOMINANTE

1. Las características se presentan en todas las generaciones (herencia vertical).
2. Cuando un progenitor está afectado, aproximadamente la mitad de la progenie puede estar afectada.
3. En el caso anterior, la probabilidad de que un nuevo hijo tenga el defecto es de 1/2.
4. Individuos no afectados no producen descendencia afectada.
5. Dos progenitores afectados pueden producir descendencia no afectada.
C. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X

1. Usualmente existen más hombres afectados que mujeres.
2. La descendencia de los hombres afectados al casarse con una mujer normal no expresa el rasgo, generando que la característica
escape una generación en el pedigrí. Una mujer NO afectada puede ser portadora en la generación intermedia, con excepción de
aquellos apareamientos de hombres afectados y mujeres portadoras o afectadas.
3. Para que nazca una hija afectada, el padre de todas maneras debe ser afectado.
D. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X

1. Hombres afectados producen en su descendencia todas las mujeres afectadas y hombres no afectados.
2. Aproximadamente la mitad de la descendencia de mujeres afectadas están afectadas independientemente del sexo.
GENÉTICA - 2023
E. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER LIGADO AL CROMOSOMA Y

1. Las características siempre pasan de padres varones a hijos varones.
2. Sólo los hombres (el 100%) están afectados y nunca las mujeres.
2) CÁLCULO DE PROBABILIDADES
Caso I: Si el rasgo es autosómico recesivo y el probando (no afectado) aún no tiene hijos nacidos. Se deben tener en cuenta las siguientes
premisas:
a) Probabilidad de transmisión del rasgo recesivo por parte de un heterocigote: 1/2.
b) Probabilidad de que un hijo no afectado sea portador cuando los dos padres SON portadores: 2/3.
c) Probabilidad de transmisión de un individuo que se supone heterocigote: 1/2 multiplicado por la probabilidad de que el individuo sea
heterocigote.
d) Probabilidad de que un posible hijo sea heterocigote cuando los dos padres posiblemente sean heterocigotes: se suman las
probabilidades de transmisión de los dos progenitores.
e) Probabilidad de que un posible hijo sea afectado cuando los dos padres posiblemente sean homocigotes: se multiplican las
probabilidades de transmisión de los dos progenitores.
Ejemplo: Calcular la probabilidad del probando de ser portador (heterocigote) de un rasgo autosómico recesivo:
La solución será:
GENÉTICA - 2023
Caso II: Si el rasgo es autosómico recesivo, pero el probando (no afectado) ya tiene hijos nacidos sanos. Como el probando es no afectado,
hay dos probabilidades: que sea homocigoto dominante (AA) o que sea heterocigote (Aa). Se hace el cálculo siempre y cuando los hijos que hayan
nacido del probando sean fenotípicamente sanos (no afectados). Bastaría que uno de los hijos nazca afectado por el rasgo para determinar que
los dos padres son portadores. En el caso II se realiza un análisis de tipo bayesiano, completando la siguiente Tabla:
Probabilidades AA Aa
Anterior Probabilidad de transmisión del padre o la Probabilidad de transmisión del padre o la
madre. madre.
Condicional Es 1 (probabilidad de transmisión de un Es 1/2 (probabilidad de transmisión de un
homocigote) elevado a un exponente igual heterocigote) elevado a un exponente
al número de hijos ya nacidos. igual al número de hijos ya nacidos.
Junta El producto de los dos anteriores (A). El producto de los dos anteriores (B).
Final
Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea portador (heterocigote) de un rasgo autosómico recesivo.
Solución. El cuadro de Bayes será:

GENÉTICA - 2023
Caso 3: Rasgos Autosómicos Dominantes de Expresión Tardía. En estos rasgos, el probando es no afectado y también tiene hijos nacidos no
afectados, pero hay riesgo que tenga un alelo dominante. Esto puede explicarse por el hecho de que hay ciertos rasgos dominantes cuya expresión
fenotípica se inicia mucho después de haber nacido, por lo que se genera una probabilidad condicional adicional a la de los hijos nacidos sanos: la
probabilidad de no expresar aún el rasgo dominante debido a la edad. Esta probabilidad se debe tomar en cuenta a la hora del cálculo, incluyendo
la probabilidad del mismo probando y la probabilidad de cada hijo nacido sano (que puede haber recibido el alelo recesivo con un 50% de la
probabilidad, o el alelo dominante con el otro 50% de probabilidad, multiplicada por la probabilidad de que ese hijo aún no manifieste los síntomas
por su edad).
Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea heterocigote de un rasgo autosómico dominante de expresión tardía.
Solución:
GENÉTICA - 2023
PREGUNTAS PARA RESOLVER:
Identificar el tipo de herencia de los siguientes pedigrís, fundamente:
1.-
2.-
3.-
GENÉTICA - 2023
https://es.slideshare.net/fmedin1/ejercicios-con-pedigrees
5.- Calcule la probabilidad de que el probando sea heterocigote al gen de una enfermedad autosómico dominante:
Edad Frec. Manifestar Frec. No

enfermedad manifestar
enfermedad
40 – 30 0.85 0.15
30 – 20 0.7 0.3
20 – 15 0.5 0.5
15 – 10 0.38 0.62
10 - 1 0.25 0.75
https://es.slideshare.net/fmedin1/ejercicios-con-pedigrees
GENÉTICA - 2023
7.- Calcule la probabilidad de que el probando sea portador de un alelo para una enfermedad autosómica recesiva:
8.- Calcule la probabilidad de que un futuro hijo señalado por el signo de interrogación sea homocigoto recesivo o heterocigote para un rasgo
autosómico recesivo:
REFERENCIAS

Guia de Practicas - 2023-1

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DEPARTAMENTO DE

NORMAS DE COMPORTAMIENTO PARA EL ESTUDIANTE DURANTE LA CLASE VIRTUAL DE PRÁCTICA

PhD. Yvette V. Villafani Bravo.

1.- RUBRICA PARA PRESENTACIÓN DE PRACTICAS

2.- RÚBRICA PARA PRACTICAS DE VIDEO-FORUM

2.2.- Rubrica para los cuestionarios de los video-fórum mutantes 1/2/3

3.- RÚBRICA PARA PRACTICA 10 GRUPOS SANGUINEOS

Caratula y Utiliza el formato de la Utiliza el formato de la Utiliza el formato de

sanguíneos con fuentes bibliográficas locales peruanas latinoamericana o

Una vez observado el video, proceda a desarrollar las siguientes actividades:

3. ¿Qué tipos de enanismo se mencionaron durante el video y en qué se diferencian?

7. ¿En qué consiste la fibrodisplasia osificante progresiva?

8. Sobre la fibrodisplasia osificante progresiva, ¿qué mutación genética está implicada?

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Los polimorfismos fisiológicos que no se asocian a una patología son de

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Figura 6. Fundamentos de la técnica de RFLP.

Figura 7. Fundamento de la técnica de VNTR

Los polimorfismos SNP, o de un solo nucleótido, son responsables de

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Mandar a diseñar 250 naipes divididos en dos grupos o barajas:

Tabla con el Código Genético

1. EFECTO DE LAS MUTACIONES SOBRE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

d) ¿Por qué se dice que el código genético es degenerativo?

Número de Fenotipo de los

Para lograr calcular este valor, llenar la siguiente Tabla:

Fenotipo Cantidad Proporción obtenida:

Ahora calcular el Chi cuadrado:

Concluir por tanto si se cumplió o no con la Tercera Ley de Mendel.

Ejercicios de Chi cuadrado:

Desarrollar el ejercicio en una hoja de papel y enviar al docente la resolución.

Si el individuo es homocigote para alguno

A) CÁLCULO DE DISTANCIA DE 3 GENES:

Vestigial, cepillo y púrpura vvaapp 270

El mapa de estos genes será entonces:

B) PROBABILIDADES EN LA DESCENDENCIA DE UN CRUCE DE PRUEBA PARA DOS GENES LIGADOSCUYA DISTANCIA ES

AB (0.35) ab (0.35) Ab (0.15) aB (0.15)

¿Cuál es la probabilidad de que en la F2 se obtengan individuos:

- Aabb: dos celdas, por tanto (0.0525 + 0.0525) x 100 = 10.5%

PROBLEMAS PARA RESOLVER

Marín Sánchez, Obert.; Salas Asencios, Ramsés

Donde: p2 es la frecuencia del genotipo AA

a) que la población sea infinitamente grande y se aparea al azar (panmixia),

Cantidades Frecuencias Cantidades Frecuencias

Frec(A) = p = 2 x (AA) + (Aa)

Frec(a) = q = 2 x (aa) + (Aa)

X2 = å (Genotipo Observado - Genotipo Esperado)2

TABLA DE LA PRUEBA DE CHI-CUADRADO (X2)

*g.l. NIVEL DE SIGNIFICANCIA