GOMEZ, A. RICHARD, V. RUSSO, E. - Síndromes Genéticos. Estudio Neurokinésico.

Universidad Nacional de Córdoba
Facultad de Ciencias Médicas

Escuela de Kinesiología y Fisioterapia
División de Enseñanzas Prácticas
Centro de Enseñanzas Prácticas:

CE.IN
Centro Interdisciplinario Privado
de Rehabilitación y Asistencia al Desarrollo
Síndromes Genéticos: Estudio Neurokinésico
Instructores Docentes:
Rivarola, Marcela M.P: 2039

Guevara, María Laura M.P: 4304
Martínez, Mara Lorena M.P: 3964
D‘ Angelo, Lilian M.P: 5559
Gómez, Angelina
LTP: 2007630484
Richard, Virginia
LTP: 2007635630
Russo, Emiliano
LTP: 2007635761
Córdoba
2011
Agradecimientos
Se agradece a todas las personas que hicieron viable la realización de este trabajo y dieron la
posibilidad de acceder a un título universitario.
A los padres, por apoyar, contener y estar presentes en todo el trayecto curricular, en estos 5
años de carrera universitaria.
A los docentes de la Escuela de Kinesiología y Fisioterapia, por brindar los conocimientos
necesarios para formar profesionales de la salud, pensantes y con criterio propio.
A las instructoras docentes del centro de rehabilitación CE.IN., por acompañar y guiar
durante la Práctica Hospitalaria, en este ciclo lectivo 2011: Marcela Rivarola, Mara Martínez, Laura
Guevara, Lilian D’Angelo y Anahí Carrasco.
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Índice
 Introducción Pág. 3
 Objetivos de Trabajo Pág. 4
 Material y Métodos Pág. 5
 Marco Teórico Pág. 10
 Alteraciones cromosómicas e impronta genética Pág. 10
 Síndrome de Down Pág. 11
 Etiología Pág. 12
 Clínica Pág. 13
 Diagnóstico Pág. 18
 Síndrome de Prader Willi Pág. 20
 Síndrome de CHARGE Pág. 28
 Resultados Pág. 32
 Conclusiones Pág. 45
 Bibliografía Pág. 48
 Anexos Pág. 53
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2
Introducción
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración
del genoma. En general, se habla de síndromes genéticos cuando existen un conjunto o patrón de
síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada o
sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como
conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan con cuadros
comportamentales, de retraso mental o similar, cuya etiología es difícil de explicar si no se ha
diagnosticado el síndrome.
Se detectan anomalías cromosómicas en el 0,4% de los nacidos vivos. Constituyen una
causa importante de retraso mental y anomalías congénitas.
Las anomalías cromosómicas son mucho más frecuentes en los abortos espontáneos y los
niños nacidos muertos. Las anomalías fenotípicas que inducen las aberraciones cromosómicas, se
deben fundamentalmente al desequilibrio en la información genética. Los cromosomas pueden
sufrir anomalías en su número o en su estructura.
El presente trabajo aborda el tema de “Síndromes Genéticos” desde una perspectiva
neurokinesica. Para ello se realizó una competente investigación y posteriormente, un análisis de
casos específicamente seleccionados en un centro de asistencia privado durante el año 2011.
El centro de asistencia escogido para el mencionado análisis, fue CE.IN. (Centro
Interdisciplinario de Rehabilitación y Asistencia al Desarrollo), ubicado en la calle Sarmiento
1283, en el barrio General Paz de la ciudad de Córdoba. Los casos fueron seleccionados en base a
patologías y rango etario determinados.
Desde un primer momento el abordaje del tema resultó de gran interés, ya que es un área
poco desarrollada dentro de la carrera de Kinesiología y Fisioterapia en cuanto a una perspectiva
general y rehabilitadora, y un importante pilar en la práctica neurokinésica.
Además, no existen aspectos generales establecidos desde una perspectiva neuromotriz en
cuanto a Síndromes Genéticos, a partir de los cuales se pueda partir para abordar los casos
particulares. Los estudios sólo se basan en un síndrome específico sin abordar las generalidades, lo
cual es importante a la hora de establecer objetivos en una terapia en este tipo de pacientes.
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3
Objetivos de Trabajo
Como resultado de la información recolectada y los justificantes planteados, se establecieron
los siguientes objetivos de trabajo:
 Investigar el marco teórico avalado científicamente que permita poner en
marcha la evaluación sistematizada de los pacientes en cuestión.
 Llevar a cabo una evaluación minuciosa de las capacidades funcionales de los
pacientes seleccionados.
 Realizar una observación exhaustiva de los casos presentados mediante la
selección de un test que permita plasmar la información recopilada.
 Comparar los puntos anteriormente citados, arribando a conclusiones
pertinentes.
 Analizar la evolución de cada paciente ante la puesta en marcha de los
distintos planes terapéuticos, en un lapso determinado.
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Material y Métodos
En base a las necesidades y objetivos planteados, se estableció un plan de trabajo dividido
en 10 etapas, que permitió el correcto desarrollo y organización de la investigación y la información
obtenida.
Plan de trabajo
 Etapa I: Selección de casos de estudio
Selección de pacientes adecuados a las necesidades del trabajo, teniendo en cuenta el rango
etario y los síndromes presentes en cada uno.
 Etapa II: Marco Teórico
Búsqueda y recopilación de información en los diferentes recursos bibliográficos
disponibles.
 Etapa III: Primera Evaluación Funcional
Determinación de las capacidades, dificultades y necesidades de cada paciente, ubicándolo
en una etapa evolutiva específica.
 Etapa IV: Primer Test Evaluativo
Objetivación de los resultados de la evaluación previa mediante aplicación de un test
particularmente seleccionado.
 Etapa V: Comparación preliminar de casos
Análisis comparativo abordando los casos en base a la evaluación funcional y los tests
realizados.
 Etapa VI: Plan terapéutico y seguimiento
En base a los problemas y necesidades establecidos, se lleva a cabo un tratamiento acorde,
con un seguimiento mensual, el cual permite llevar a cabo las modificaciones pertinentes.
 Etapa VII: Segunda Evaluación Funcional
Se determina la evolución en respuesta al tratamiento planteado.
 Etapa VIII: Segundo Test Evaluativo
Objetivación de la respuesta obtenida en base a la terapia.
 Etapa IX: Comparación Final
Realización de una nueva comparación estadística que permita elaborar una conclusión
adecuada.
 Etapa X: Conclusión Final
Teniendo en cuenta los objetivos determinados al inicio del trabajo, se confeccionará la
conclusión final.
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5
El análisis planteado en este trabajo, se basó en una perspectiva neurokinésica de abordaje y
evaluación de pacientes con síndromes genéticos. La investigación se realizó durante el año 2011,
desde el mes de Mayo hasta el mes de Noviembre, inclusive.
Se seleccionaron en total seis paciente sindrómicos de entre 1 y 3 años de edad, tres de los
cuales poseen diagnóstico de Síndrome de Down. De los tres restantes, uno presenta Síndrome de
CHARGE, otro Síndrome de Prader Willi, y uno no tiene un diagnóstico sindrómico no
determinado. Los pacientes son atendidos regularmente en el establecimiento citado (CE.IN.) con
una frecuencia de entre 2 y 3 días a la semana.
A continuación, la presentación de los pacientes.
Paciente 1: Micaela
Fecha de nacimiento: 28/06/08
Diagnóstico Certificado de Discapacidad: Síndrome de Prader Willi.
Embarazo: Complicado por bajo ritmo cardíaco, nace dos días antes.
Parto: A término, por cesárea.
Antecedentes Personales: Requirió internación por laringomalasia durante diez días.
Antecedentes Familiares:
Fecha de ingreso: 02/11/2009
Edad de ingreso: 1 año y 4 meses.
Recomendación Terapéutica: Neurokinesiología.
Atención Temprana.
Fonoaudiología.
Asesoramiento Familiar.
Paciente 2: Emma
Diagnóstico Certificado de Discapacidad: Síndrome de Down.
Embarazo: la madre presentó pérdidas a los 2 meses y contracciones a partir de los 6. Se
realizó un estudio que determinó presencia de placenta calcificada, por lo que se indujo el parto, sin
tener resultado
Parto: pre término, por cesárea.
Antecedentes Personales: Cirugía de ductus.
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6
Edad de ingreso: 3 meses.
Fonoaudiología.
Atención temprana.
Paciente 3: Mateo
Diagnóstico Certificado de Discapacidad: Retraso Psicomotor
Embarazo: Normal.
Antecedentes Personales: Atresia de esófago. Fístula de pulmón a estómago, cerrada a los
tres días de nacer. Presenta sonda gástrica, actualmente presenta esofagotomia.
Antecedentes Familiares: Tía con un niño con corazón hiperplásico. Abuelo con labio
leporino.
Fonoaudiología.
Atención temprana.
*Nota: En septiembre del corriente año, se realizó la identificación del diagnóstico del
paciente, determinándolo como Síndrome de Cornelia de Lange.
(Ver Anexo Informativo #1).
Paciente 4: Ángeles
Fecha de Nacimiento: 18/12/2009
Embarazo: Normal. En las ecografías al 4D se pudo determinar ciertos rasgos determinantes
del síndrome.
Parto: Normal, a término.
Antecedentes Personales: Permaneció ocho días en incubadora por presentar una
hiperglobulia.
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Recomendaciones Terapéuticas: Neurokinesiología.
Atención Temprana.
Paciente 5: Lautaro
Embarazo: normal.
Antecedentes Personales: Al mes de nacido se realizo cirugía de conductos biliares por
acumulación de bilis directa. Cirugía de hernia inguinal.
Antecedentes Familiares: Prima por parte del padre de la mamá con Síndrome de Down.
Atención Temprana.
Paciente 6: Bárbara
Diagnóstico Certificado de Discapacidad: Síndrome de CHARGE
Embarazo: la mamá relata que tuvo infección urinaria al tercer mes permaneciendo en
reposo.
Parto: Normal, pretérmino (37 semanas).
Antecedentes Personales: Atresia de coanas por la cual la aspiraban cada dos horas. La
alimentación comenzó por sonda luego de 48 horas de cirugía de coanas. Presentaba ductus
arterioso, por el cual no debía llorar, que se resolvió solo.
Fonoaudiología.
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Atención temprana.
Se escogió un modelo de evaluación funcional sencillo, donde se pudieran evidenciar las

principales adquisiciones y dificultades de los pacientes en cada postura del neurodesarrollo. Esto
permitió ubicarlos además en una etapa evolutiva determinada a través del análisis de los puntos
anteriores.
En cuanto al test evaluativo aplicado, éste fue obtenido de “Tratamiento de la Parálisis
Cerebral y del Retraso Motor”. Pareció apropiado escogerlo para la objetiva observación de estos
casos, ya que permite adaptarse a ellos y evaluarlos en los puntos pautados con anterioridad en la
evaluación funcional.
Las etapas III y IV del plan de trabajo, se llevaron a cabo en los primeros días del mes de
Junio. Desde ese momento y hasta el mes de Octubre inclusive, se realizó un seguimiento mensual
de los pacientes.
Las etapas VII y VIII, se desarrollaron durante los primeros días del mes de Noviembre.
Los resultados de los test evaluativos se plasmaron en tablas puntuadas, adaptadas a cada
uno de los casos.
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Marco Teórico
Alteraciones Cromosómicas e Impronta Genética

Las alteraciones cromosómicas son una de las principales causas de malformaciones
mayores en recién nacidos. A su vez, la presencia de un síndrome dismórfico es una de las
principales indicaciones de realización de un estudio citogenético. La prevalencia global de aquéllas
se estima entre el 2,1 y el 9,2 por cada mil recién nacidos. El conocimiento de la verdadera
frecuencia de las aberraciones cromosómicas, y de los aspectos epidemiológicos relacionados con
éstas, supone un importante avance en el estudio de la etiopatogenia de las malformaciones
congénitas y de las cromosomopatías asociadas a ellas.
Las anomalías cromosómicas constituyen una causa importante de retraso mental y
anomalías congénitas. Son mucho más frecuentes en los abortos espontáneos y los niños nacidos
muertos. Las anomalías fenotípicas que inducen las aberraciones cromosómicas se deben
fundamentalmente al desequilibrio en la información genética.
Se clasifican en dos grandes grupos: las de tipo numérico o constitucionales, y las de tipo
estructural. En las primeras se afecta el número total de cromosomas por pérdida o ganancia de uno
o más cromosomas completos, pudiendo ser aneuploidías (trisomías, monosomías), poliploidías o
mosaicismos (presencia de líneas celulares diferentes desde el punto de vista del estudio
citogenético en un mismo individuo).
Las alteraciones estructurales afectan la estructura de uno o varios cromosomas
(translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, isocromosomas, cromosomas en anillo,
cromosomas dicéntricos y fragmentos), y son menos frecuentes que las anteriores.
La impronta genética es la expresión de diferentes genes a un nivel cromosómico o
simplemente a nivel de genes aislados, según provengan de un gameto femenino o de un masculino.
Se considera que la impronta génica se debe a las diferencias en el proceso de metilación que sufren
partes del genoma durante la espermatogénesis y la ovogénesis, más específicamente, estas
diferencias se introducirán en la profase meiótica en particular en el paquiteno.
Se conoce que el resultado de la impronta, es que si bien teóricamente el espermatozoide y
el ovulo pueden transmitir los mismos genes, el estado de actividad de los genes que han sufrido
impronta será distinto: unos serán activos y otros inactivos.
El embrión normal requiere un genoma haploide con impronta paterna y otro con impronta
materna; si falta una de las dos improntas, aunque el conjunto cromosómico parezca perfectamente
normal, se produce una detención del desarrollo, con características diferentes según falte la
impronta materna o paterna.
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Síndrome de Down
El Síndrome de Down es la malformación cromosómica más común en los recién nacidos.
Su incidencia es de 1 cada 700 nacidos vivos y 1 en 150 concepciones, sin distinción del ambiente
geográfico ni de clase social.
En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 y el 5%
restante presenta una traslocación cromosómica que determina una condición trisómica para el
brazo largo del cromosoma 21 o para su parte distal. Como el mecanismo de origen es totalmente
diferente en las trisomías y en las traslocaciones y el riesgo de recurrencia también es distinto, es
fundamental realizar el estudio cromosómico para determinar si se trata de un Síndrome de Down
por trisomía o por traslocación.
La trisomía 21 es la anomalía más frecuente en el número de cromosomas. En más de la
mitad de las concepciones con esta trisomía, se produce un aborto espontáneo durante la gestación,
por ser altamente inviables.
La trisomía 21 se origina de manera preponderante en una no disyunción en la meiosis de la
madre. La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna.
Esta no disyunción es un fenómeno esencialmente esporádico, de manera que si una mujer
ha tenido un hijo con Síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona
solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo por traslocación, es
probable que uno de los padres sea portador de una traslocación y el riesgo de recurrencia es mucho
mayor que el proporcional a su edad. Además es importante realizar el estudio cariotípico porque
hay un 2% de pacientes con mosaicismo, cuyo pronóstico es más benigno. El mosaicismo por lo
común en una línea celular con trisomía y una línea diploide normal.
Si bien está claramente establecida la relación entre la ocurrencia de Síndrome de Down con
la edad materna, el 80% de los casos nacen de madres menores de 35 años, ya que el grueso de los
nacimientos de producen a edades maternas más tempranas.
El riesgo de ocurrencia de acuerdo a la edad materna es entre los 15 y los 24 años de 1/1300,
entre los 25 y los 29 años de 1/1100, a los 35 años de 1/350, a los 40 años de 1/100 y a los 45 años
de 1/25.
El Síndrome de Down fue el primer síndrome de origen cromosómico descrito y es la causa
más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Este síndrome es caracterizado por
varios rasgos dismórficos y un desarrollo psicomotor retrasado. Los niños con Síndrome de Down
también poseen un riesgo elevado de presentar defectos congénitos y desórdenes orgánicos.
La esperanza de vida de estos niños es primariamente dependiente del riesgo de mortalidad
en el primer año de vida. Aunque el cuidado médico ha reducido la mortalidad a un rango de
valores aceptable, tanto ésta con la morbilidad podrían reducirse aún más.
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Etiología
Desde el punto de vista citogenético, el Síndrome de Down puede producirse por:
 Trisomía 21 libre
Esta constitución se observa en el 95 % de los casos. Existen tres copias libres del
cromosoma 21, en vez de las dos normales y su ocurrencia está en función de la edad materna.
A través de estudios de ADN, se ha determinado que el cromosoma 21 extra es de origen
materno por no disyunción cromosómica durante la meiosis materna.
De esta forma el óvulo contendrá dos copias del cromosoma 21. La tercera copia es
aportada por el espermatozoide.
La causa cierta de este fenómeno aún se ignora y existen diferentes teorías al respecto.
 Mosaicismos
Es la presencia de 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en un
mismo individuo.
En alrededor del 2 – 4% de los casos clínicamente detectados como Síndrome de Down, se
observan dos líneas celulares: una normal y otra con trisomía 21 libre.
El fenotipo que presentan los mosaicismos de T21 puede ser muy variable, depende del
porcentaje y distribución tisular de las células trisómicas.
Se asume que en los casos de mosaicismo, puede haber un espectro fenotípico continuo
que abarca desde la persona con rasgos normales hasta aquellos que presentan la expresión casi
completa del síndrome.
Los niños con rasgos fenotípicos de Síndrome de Down en los cuales se detecta T21 en
mosaico pueden presentar el síndrome en forma más atenuada. Los casos de mosaicismo pueden
presentar un CI de 10-20 puntos por encima del observado en los casos T21 en línea celular
pura.
Se ha establecido que los mosaicismos de T21 pueden originarse de dos formas:
1- Meolíticas: la concepción fue trisómica, pero durante los ciclos de división
celular posteriores se origina una línea celular que pierde la copia extra del cromosoma
21.
2- Milóticos: aquí la concepción es cromosómicamente normal, pero en algún
momento de las sucesivas divisiones celulares ocurre la no disyunción, durante la
mitosis, y se origina la línea trisómica.
 Traslocación robertsoniana
Se denomina así a la fusión de dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero, con
pérdida del material satélite de sus brazos cortos. Se forma así un cromosoma compuesto por los
brazos largos de los cromosomas fusionados.
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Este tipo de alteración estructural se observa en alrededor del 2 – 4% de los casos con
Síndrome de Down.
No se ha encontrado vinculación entre estas anomalías y la edad materna.
Las traslocaciones pueden ser de origen familiar en alrededor del 50% de los casos, o de
“novo”, es decir no heredados. En este último caso, los cariotipos parentales son normales.
Frente a un niño con Síndrome de Down no puede establecerse el mecanismo por el cual se
produjo la trisomía 21. Se impone la realización del cariotipo del afectado para el asesoramiento
familiar ya que este estudio confirma la presunción del diagnóstico y define el riesgo de recurrencia
familiar según el mecanismo por el cual se produjo la trisomía.
Clínica
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y
sistemas, como cabe esperar en un desequilibrio que afecta numerosos genes.
La expresividad de los rasgos propios del síndrome es sumamente amplia y diferente de un
sujeto a otro por la interacción compleja entre factores genéticos intrínsicos y medioambientales.
Se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado
variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. (Ver Tabla #1)
La supervivencia de los individuos con Síndrome de Down depende básicamente de la
gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de
muchos de ellos en los primeros años, de modo que los pacientes mayores de 5 años tienen
expectativas de vida razonablemente largas.
El examen del recién nacido puede revelar rasgos faciales característicos como una cara
plana y ancha, puente nasal plano, perfil facial plano y fisuras palpebrales. Muchas de estas
características se deben a la hipoplasia mediofacial. En los niños con ojos más claros, pueden verse
manchas de Brushfield en un patrón en forma de anillo en el iris. El pliegue epicántico, que es un
pliegue de piel que cubre parcialmente el canto medial de los ojos, a menudo es evidente. El oído
externo es más pequeño de lo normal, puede ser displásico y es a menudo de implantación baja. La
lengua puede sobresalir de la boca, la cual puede ser más pequeña de lo normal también. (Ver
Imagen #1).
Algunas características pueden observarse en la cabeza, el cuello, tronco y extremidades. La
cabeza es a menudo braquicefálica, a veces con marcada plagiocefalia. El cuello puede ser corto,
con gruesa o redundante piel en el pliegue de la nuca. El examen de las extremidades puede revelar
lo siguiente: pliegue palmar único conocido como un pliegue simiesco (Ver Imagen #2), quinto
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dedo de la mano corto, con o sin clinodactilia, y un amplio espacio entre el primer y segundo dedos
del pie.
Los retrasos en el desarrollo motor a menudo no aparecen hasta la segunda mitad del primer
año de vida. Es en ese momento cuando el niño no alcanza los hitos esperados del desarrollo
normal. Es raro que un niño con Síndrome de Down empiece a caminar de manera independiente
antes de los 18 meses de edad. La mayoría lo logra alrededor de los 2 años.
 Crecimiento
El desarrollo físico es mas lento que el de los grupos poblacionales equiparables por edad y
sexo de niños no afectados por Síndrome de Down. Es por ello que las medidas antropométricas
deben ser referidas a estándares específicos para esta patología.
Aproximadamente la estructura final oscila en 151 cm. para los hombres y 141 cm. para las
mujeres.
El crecimiento más lento no es atribuible de forma generalizada a déficit de la hormona de
crecimiento (GH). No existe evidencia científica en la actualidad para recomendar la
administración sistemática continuada de GH. Tampoco se ha comprobado que el tratamiento
con GH mejore el perímetro cefálico y el desarrollo psicomotor.
 Cardiopatías
El 40 – 60% de los bebés con Síndrome de Down presenta una cardiopatía congénita,
siendo éstas la causa principal de mortalidad en estos niños. Algunas de estas patologías sólo
precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden
necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponde con defectos del
tabique auriculo-ventricular. Una tercera parte con efectos del cierre del tabique interventricular,
y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum, ductus arterioso
persistente o tetralogía de Fallot.
En la etapa neonatal, la mitad de los niños con cardiopatía no presenta síntomas y quedan
sin diagnosticar. A las 6 semanas de vida, en un tercio de los casos no se ha establecido el
diagnóstico. (Ver Tabla #3)
 Oftalmología
Más de la mitad de los niños con Síndrome de Down poseen anormalidades oculares.
Además de las características oculares relacionadas con el fenotipo, como la cisura
epicántica, fisuras palpebrales estrechas o inclinadas y manchas de Brushfield, los desordenes
visuales incluyen: cataratas congénitas (13%) y adquiridas (alrededor del 50%), estrabismo
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14
(45%), nistagmo (35%), blefaritis (30%), obstrucción del conducto nasolacrimal (20%) y otras
alteraciones, como glaucoma y keratocono. Los trastornos de refracción alcanzan un 70% y el
más frecuente es la miopía. (Ver Imagen #3).
Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños
se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este
nivel.
 Audición
La discapacidad auditiva y los problemas otológicos son frecuentes en estos niños, lo que
se relaciona directamente con los trastornos del desarrollo.
Alrededor del 50% de los niños con Síndrome de Down tiene perdida de la audición de tipo
conductiva, neurosensorial o mixta, con todos los grados desde leve a grave. La mayoría se debe
a hipoacusia conductiva y sólo en el 4% de los niños presenta sordera neurosensorial.
La enfermedad del oído medio es la causa más común de hipoacusia y se vincula con la
alta frecuencia de infecciones respiratorias de la vía aérea superior y la mayor viscosidad del
cerumen que presentan los afectados.
Los signos y síntomas de la otitis media aguda pueden ser de difícil detección en los niños
con Síndrome de Down, debido a la estrechez del conducto auditivo externo.
La relación entre audición y los problemas de adquisición y elaboración del lenguaje en
niños con Síndrome de Down indica la necesidad de afrontar este problema en forma inmediata,
especialmente en lo relativo a la hipoacusia de conducción secundaria a otitis media serosa,
colesteatoma, estenosis del conducto auditivo externo o impactaciones ceruminosas en el CAE.
 Otorrinolaringología
La hipoplasia mediofacial es la responsable de muchos de los problemas médicos del oído,
la nariz y la garganta. Los niños experimentan muchas infecciones recurrentes del oído o
persistentes derrames del oído medio. Por esto, son candidatos para la colocación temprano de
tubos de ecualización de presión para evitar la pérdida de audición. Desafortunadamente, el
examen del oído puede ser difícil en estos niños a causa de los conductos auditivos estrechos y
el cerumen, por ocultar la visualización de las membranas del tímpano.
Los estrechos pasajes nasales y senos predisponen a estos niños a sinusitis y faringitis. El
agrandamiento de las amígdalas, así como otras causas de obstrucción de las vías respiratorias
altas, pueden llevar a apneas obstructivas del sueño.
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 Alteraciones gastrointestinales
Los niños con Síndrome de Down poseen un gran riesgo de presentar trastornos
gastrointestinales que van desde defectos congénitos hasta desordenes que pueden manifestarse
en el futuro. Los defectos congénitos incluyen atresia o estenosis duodenal, red duodenal, fístula
traqueoesofágica y estenosis pilórica. El ano imperforado y la enfermedad de Hirschsprung son
las enfermedades más comunes.
También es común el reflujo gastroesofágico en estos niños, pudiendo ser grave por su
aspiración. Los bebés con dificultades motoras orales pueden presentar asfixia y arcadas durante
la alimentación, así como sintomatología respiratoria por aspiración.
La prevalecía de obesidad es mayor en estos pacientes, pudiendo deberse en parte a una
reducción metabólica en reposo.
 Ortopedia
Los niños con este síndrome son propensos a problemas ortopédicos. La hiperlaxitud y la
hipotonía, que son casi universales en estos pacientes, los predispone a desplazamientos
articulares en cadera, rodilla, hombro, codo y pulgar. Estas dislocaciones pueden conducir a la
degeneración precoz de la articulación, lo que puede llevar a un proceso doloroso y la
disminución de la amplitud de movimiento.
Otras condiciones ortopédicas incluyen genu valgo, pronación excesiva del tobillo, pie
plano y escoleosis. (Ver Imagen #4)
La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxación atlantoaxoidea aparece aproximadamente en
el 10 - 20% de los menores de 21 años con SD. La mayoría carece de síntomas, pero las formas
sintomáticas pueden alcanzar el 1-2%.
 Endocrinología
La disfunción de la tiroides, sobre todo el hipotiroidismo, es relativamente común en
personas con Síndrome de Down (17%), lo que incluye lento crecimiento, deterioro cognitivo y
ganancia de peso. El hipertiroidismo también puede ser visto. La diabetes mellitus se presenta
con mayor frecuencia en estos pacientes.
 Inmunología
Los niños con Síndrome de Down son más propensos a enfermedades respiratorias
recurrentes e infecciones sistémicas. Esto puede ser debido a deficiencias en algunos de los
niveles de inmunoglobulinas. También son susceptibles a desarrollar enfermedades autoinmunes
como patologías de tiroides, diabetes, y enfermedad celíaca.
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 Hematología
Los trastornos hematológicos congénitos son comunes en los niños con Síndrome de
Down. En los recién nacidos es frecuente la policitemia. En aproximadamente un 10% de los
niños, generalmente neonatos, se encuentra de manera transitoria y autolimitada, trastornos
graves de la hematopoyesis que simulan leucemias (reacción leucemoide) caracterizados por
blastos en hígado y sangre periférica. Estas reacciones leucemoides podrían ser precursoras de
las leucemias.
La incidencia de leucemia (tanto LLA como LMA) está incrementada en estos niños. El
riesgo relativo es unas 10-20 veces más alto en relación a la población general.
 Neurodesarrollo y aspectos cognitivos

El retardo mental existe en todos los niños con síndrome de Down, pero la variabilidad en
el coeficiente intelectual dependerá, entre otras cosas, del rango de CI de ambos padres, como
así también de su escolaridad.
Los niños afectados en general muestran un rango de CI de 25-75. El promedio de los
jóvenes adultos es de alrededor de 40-45. El Síndrome de Down se caracteriza por
anormalidades en el aprendizaje, la memoria y el lenguaje que conducen al profundo deterioro
de funcionamiento intelectual. El patrón del desarrollo mental generalmente demuestra un
temprano ascenso del coeficiente intelectual, con un plateau desde los 2 a los 5 años, seguido de
una declinación gradual.
Los programas de intervención temprana mejoran el desarrollo global, los trastornos del
comportamiento alimentario, el lenguaje y la integración social y la adaptación entre padres e
hijos. La aplicación de estos programas requiere la intervención de un equipo multidisciplinario
idóneo.
El grado de hipotonía, de origen central, es también importante pues afecta no solamente lo
motor sino también el área del lenguaje.
Los hitos iniciales del desarrollo psicomotor siguen una secuencia sólo apenas más tardía
que la de la población en general dada por la hipotonía. La excepción en la adquisición de los
hitos se observa en el área del lenguaje, que es la más afectada.
En comparación con sus pares de desarrollo típico, lo niños con Síndrome de Down poseen
retrasos del desarrollo en diferentes ámbitos, incluyendo el lenguaje, la motricidad gruesa y fina,
la cognición y el desarrollo personal y social. La hipotonía presente afecta a todas a todas estas
áreas, ya que el escaso control postural impacta en la habilidad del niño para interactuar con el
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ambiente y el desarrollo de habilidades tales como la temprana motricidad fina, la resolución de
problemas, y la alimentación. (Ver Tabla #2)
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal
Las pruebas de detección no son de diagnóstico, sino más bien para indicar la probabilidad
de que el feto este afectado. Los métodos de detección de suero materno utilizan marcadores
bioquímicos tales como la alfa-fetoproteína, la gonadotropina coriónica humana (hCG) y el estriol,
que están presentes en niveles anormales en embarazos afectados por ciertas condiciones. Cuando
están disponibles, los resultados de estos métodos pueden ser combinados con la edad materna para
determinar más precisamente un riesgo de aparición.
Los estudios genéticos definitivos para desordenes de este tipo solo pueden ser alcanzados
durante el embarazo por medio de procedimientos invasivos como la amniocentesis, la biopsia de
vellosidades coriónicas y el estudio de cariotipo luego del nacimiento.
Tests diagnósticos específicos

La “detección triple” se compone de tres marcadores bioquímicos: la alfa-fetoproteína en
suero materno, la hCG y el estriol. La disminución de los niveles de la primera se asocia con
aumento de riesgo de una trisomía, mientras que el aumento de los niveles de hCG se asocia a
defectos del desarrollo del tubo neural. En el Síndrome de Down los niveles de hCG pueden estar
aumentados y los de estriol disminuidos. Esta prueba, combinada con la prevalencia según la edad
materna, tiene una sensibilidad de alrededor del 70%, con un 5% de riesgo de dar falsos positivos.
En 1990 se añadió la inhibina A al test, formando la “detección cuádruple”, lo cual subió el nivel de
sensibilidad a un 80%. Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad
materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de
Síndrome de Down, pero no suponen un diagnóstico de certeza.
La determinación de la traslucencia nucal (TN), una acumulación de líquido en la parte
posterior del cuello, puede ser realizada prenatalmente mediante ecografía. La TN aumentada se
asocia a anomalías cromosómicas y estructurales en el feto.
La ecografía también puede ser utilizada para detectar anormalidades presentes con mayor
frecuencia en desordenes cromosómicos.
Diagnóstico definitivo
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca
se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal.
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18
El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como
para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya
detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba
positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o
personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones
cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es
la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la
punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de
líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse
preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y
poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades
coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen,
normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que
exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la
amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para
obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de
la amniocentesis.
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Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi (SPW) es un defecto de nacimiento de base genética que
ocurre de forma esporádica. Afecta tanto a hombres como a mujeres independientemente de su raza.
Hacia principios de 1950 un niño nacido con Síndrome de Prader Willi tenía muy pocas
posibilidades de supervivencia, quizá por ello hasta 1956 no fue descrito. A partir de esa fecha se
comenzó a detallar casos aislados, hasta que en 1968 se llevo a cabo una revisión de todas las
redacciones presentadas hasta entonces, pero esta vez con el fin de integrar toda la información
recavada hasta el momento. Pero no fue hasta 1981 que se comenzó a hablar de alteraciones
genéticas como causa del síndrome.
Actualmente, se ha observado una alteración de la grhelina en pacientes con Síndrome de
Prader Willi. Este Síndrome se debe a la ausencia de la impronta génica paterna en la parte
proximal del cromosoma 15q. A su vez, esta ausencia se debe a la defección de esta región del
cromosoma 15 de origen paterna, o una disomía uniparental de origen materno. En este síndrome
hay un fenotipo característico hipotonía, hipomencia, hipogonadismo y obesidad, es por ello que en
un principio fue denominado” síndrome H3O”. El apetito parece insaciable, sea por un aumento de
la sensación de hambre o por la ausencia de la sensación de saciedad.
Se ha considerado que los niveles anormalmente elevados de la ghrelina podrían estimular
excesivamente a las neuronas hipotalámicas productoras del neuropéptido NPY y de esa manera
provocar el voraz apetito de estos pacientes. Sin embargo, no se conocen aun los mecanismos
genéticos involucrados.
Con respecto a los Síndromes hereditarios el Síndrome de Prader Willi y de Angelman
parecían enfermedades totalmente independientes hasta que se descubrieron sus mecanismos de
impronta génica.
La deleción del cromosoma 15 en la zona proximal del brazo largo que se observa en cerca
de la mitad de los pacientes afectados por ambos síndromes, genera un fenotipo distinto según el
origen del cromosoma delecionado; si proviene del padre genera SPW y si proviene de la madre,
el de Angelman. Cuando no es detectable una anomalía cariotípica, hay siempre disomía
uniparental, es decir, el par de cromosoma 15 proviene de un solo progenitor; si proviene de la
madre provoca el Síndrome de Prader Willi y si proviene del padre, el de Angelman. Es evidente
que el origen de estos dos síndromes es la carencia de una de las improntas. La diferente impronta
génica de esta región del cromosoma 15 en la espermatogénesis y en la ovogénesis no solo implica
una diferencia en la metilación de esta región sino también probablemente la presencia de genes
controladores del tipo de impronta, distintos para la espermatogénesis y la ovogénesis.
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Etiología
Los genes situados en 15q11-q13 se expresan de diversas maneras, dependiendo de quien
haya sido heredada la región (madre o padre). Esto quiere decir que muchos genes expresados por
la región 15q11-q13 paterna no son expresados por la región 15q11-q13 materna, y viceversa. Este
fenómeno de expresión diferencial de un gen dependiente de si ha sido heredado del padre o de la
madre es conocido como imprinting (impronta).
El mantenimiento de la correcta expresión de los genes con imprinting necesita un cambio
de la impronta en el momento que pasa por la línea germinal, con esto se quiere decir que la
impronta paterna es cambiada a la materna, y la impronta materna es pasada a la paterna.
Se ha determinado que la deleción de 15q11-q13 en el momento de la meiosis del varón es
la originaria del Síndrome de Prader Willi, con esto se quiere decir que los niños formados a partir
de un espermatozoide portador de la deleción carecerá de genes que solo están activos en la región
15q11-q13 derivada del padre. El mecanismo que subyace a esta deleción recurrente es la
recombinación incorrecta entre secuencias repetitivas que flanquean el intervalo de la deleción. Más
raramente, ocurre la herencia de una deleción que abarca esta región cuando un paciente hereda un
cariotipo desequilibrado de un progenitor que tiene una translocación equilibrada.
La incapacidad de realizar el cambio de la impronta materna a la paterna durante la meiosis
del varón puede ser considerada la causa del Síndrome de Prader Willi, debido que los niños
formados a partir de un espermatozoide con un 15q11-q13 con impronta materna no serán capaces
de expresar los genes que solo están activos en el 15q11-q13 con impronta paterna.
La disomía uniparental materna es considerada, también, una de las causas del Síndrome
de Prader Willi, aunque de menor prevalencia que la anterior, en este caso el niño posee
cromosomas 15 maternos y ningún cromosoma 15 paterno.
A pesar de q haberse verificado que la perdida de 15q11-q13 con impronta paterna es el
principal agente causal del Síndrome de Prader Willi y de la identificación de muchos genes con
impronta en esa región, todavía se desconoce la causa concreta del síndrome de Prader Willi. No se
ha logrado demostrar que este Síndrome resulte de una mutación en ningún gen específico.
Hace tiempo atrás, se adjudico a la insuficiencia de la proteína de MAGEL 2 y NDN como
factores causantes del Síndrome de Prader Willi, hoy en día diversos estudios han demostrado que
ambas son insuficientes para ocasionar esta patología, pero si para contribuir en el retraso metal y
la obesidad.
Clínica
Clínicamente esta alteración genética se expresa como un síndrome dismórfico que afecta
fundamentalmente al Sistema Nervioso Central con particular predilección por el hipotálamo cuyas
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funciones incluyen, entre otras, el control del apetito ocasionando carencia de sensación
de saciedad. A pesar de que se obtiene puntuaciones Apgar normales en la mayoría de los casos, el
bebe es letárgico, tiene un llanto muy débil y anómalo, e incluso en ocasiones no llora nunca.
Presenta hipotonía generalizada severa que afecta mayormente a la nuca y el tronco, lo que es muy
llamativo en el recién nacido y durante los primeros meses. Debido a la disminución del tono
muscular se observan reflejos atenuados o inexistentes y por lo tanto una succión pobre que a su vez
origina problemas de alimentación en la infancia, adquiriendo peso lentamente.
Otras características que se puede objetivar en el niño pequeño son sus peculiares rasgos
faciales: ojos almendrados con fisura palpebral pequeña, puente nasal afilado, boca fina en forma de
triangulo invertido, diámetro bitemporal estrecho, estrabismo. Las manos y pies pequeños en
comparación con la talla, con dedos en forma de cono y borde cubital de la mano recto. La
hipopigmentacion de la piel y el cabello.
Es típica la boca pequeña con los labios finos en la que habitualmente aparecen rágades
que pueden infectarse por hongos y virus. La secreción saliva1 es escasa y espesa, lo que favorece
la caries. La erupción dentaria suele estar retrasada, pudiendo aparecer malformaciones dentarias e
incluso anodoncias. La mala oclusión trae como consecuencia el bruxismo, la onicofagia y la
introducción de objetos extraños en la boca, favorece la aparición de lesiones dentales e infecciones.
Presentan un triple problema con la alimentación: se encuentran siempre hambrientos,
ganan peso con menos calorías que las demás personas y no pueden hacer ejercicio fácil y
satisfactoriamente como la mayoría de los individuos. Sin un régimen hipocalórico el 95% de las
personas con Síndrome de Prader Willi desarrollan problemas graves de peso antes de los 6 años.
(Ver Imagen #5).
Es importante tener claro que incluso en el caso de conseguir un peso adecuado, es
necesario este régimen hipocalórico.
Entre los dos y los cuatro años, el tono muscular va mejorando, pasando a un primer plano
el problema del exceso de apetito, con hambre insaciable y obsesión por la comida. A partir de
entonces la obesidad es el principal problema médico de estos pacientes. La grasa se acumula,
sobre todo, en el tronco y región proximal de las extremidades. La obesidad grave puede dar lugar
a complicaciones clínicas como intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo II, sedentarismo o
alteraciones respiratorias y empeorar otros problemas asociados, tales como la escoliosis u
osteoporosis.
La pubertad esta generalmente retrasada debido al hipogonadismo primario y su
maduración puede requerir tratamiento hormonal.
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La falta de desarrollo y función de los órganos sexuales, así como una respuesta
disminuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los mecanismos
responsables de la talla baja de estos pacientes.
Actualmente se conoce que el tratamiento con la hormona de crecimiento (GH) permite un
aumento en la altura de estos niños, una disminución de la masa corporal y un aumento de la masa
magra permitiendo un incremento de la fuerza muscular que conlleva a una mayor agilidad física
mejorando la ventilación respiratoria disminuyendo los riesgos cardiovasculares. Este tratamiento
debe ser llevado a cabo durante doce meses, antes de cumplido los 18 meses el niño.
La presencia de genitales externos poco desarrollados, criptorquidia en los niños y labios
menores pequeños en las niñas son muy frecuentes. En los niños, el escroto puede ser hipoplásico
o incluso bífido, aunque el pene suele ser normal. El desarrollo de la pubertad generalmente no
alcanza un estadio adulto, si bien la adrenarquia está presente tanto en niños como en niñas. En
estas últimas, es habitual la amenorrea primaria. No se han descrito casos de fertilidad, al no existir
ovulación en las niñas ni espermatogénesis en los niños.
Es un hecho habitual que los pacientes con Síndrome de Prader Willi sufran alteraciones
de la arquitectura del sueño, como retraso en el comienzo del mismo, despertares frecuentes,
aumento del número de ciclos y fragmentación del sueño. Estas anomalías del sueño parecen
independientes de trastornos respiratorios y pueden indicar déficit de los mecanismos cerebrales
implicados en la regulación del ciclo sueño-vigilia. Los trastornos respiratorios que aparecen
durante el sueño posiblemente están relacionados con la obesidad o con una disfunción
hipotalámica. Los más frecuentes son: ronquido, taquipnea, apneas del sueño. Otro rasgo
característico del SPW es la hipersomnia diurna, es decir, la somnolencia continua, sobre todo en
situaciones monótonas.
Pueden tener anomalías congénitas asociadas como hexadactilia, displasia de caderas.
Los problemas en la regulación de la temperatura, sobre todo en los primeros años, y la alta
resistencia al dolor son hechos frecuentes que pueden dificultar y retrasar el diagnóstico de
infecciones, aumentando el riesgo potencial de las mismas.
En un 70% - 80% tienen problemas de comportamiento relacionados con la comida, los
cuales se hacen realmente patentes una vez comenzada la segunda fase, y serán descriptos
minuciosamente a continuación.
Es difícil comprender el impacto y realidad del Síndrome de Prader Willi. Aunque estos
niños tienen muchas dificultades y problemas de comportamiento generalmente son amistosos,
cariñosos y muy sociales.
Dentro del coeficiente intelectual se pueden destacar ciertos rasgos que se encuentran
favorecidos y otros que no tanto.
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Aspectos más favorecidos:
 Memoria a largo plazo: una vez que los niños con SPW han aprendido la
información suelen ser muy buenos para retenerla.
 Organización perceptiva: facilidad para aprender con videos, ilustraciones y
fotografías. Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales
 Decodificación y comprensión lectora: muchos llegan a ser excelentes lectores e
incluso leen por placer
Aspectos menos favorecidos
 El procesamiento secuencia1 de la información: este déficit les genera dificultades
en una gran variedad de tareas escolares diarias, tales como: decodificación lectora, memorización
d e hechos, comprensión de las reglas del juego, etc.
 La memoria a corto plazo: se puede pensar que el niño es desobediente cuando en
realidad no obedece porque no es capaz de entender las indicaciones que se le da.
 La aritmética: tendencia a la rigidez que dificulta muchas áreas de aprendizaje y
supone a su vez un importante problema conductual. Les cuesta aceptar o comprender un punto de
vista diferente al suyo.
 Procesamiento verbal auditivo: dificultades de atención y concentración. Puede
presentarse con o sin hiperactividad. La somnolencia constante es otro problema asociado.
 Habilidades motoras finas: mala caligrafía.
Otras características a destacar dentro del perfil cognitivo de las personas con Síndrome
de Prader-Willi son la carencia de estrategias de solución de problemas, frágil metacognición,
abstracción inefectiva y razonamiento deficiente, formación de conceptos tenue y pobre
apreciación o aplicación de reglas.
(Ver Tabla #4).
La aparición temprana de la obesidad se asocia con la menor capacidad intelectual y una
mayor incidencia de problemas de comportamiento, y la aparición de lesiones de sustancia blanca
en el cerebro.
Se sabe que la acumulación anormal de ciertos metabolitos (fenilalanina o galactosa)
durante la primera infancia, puede resultar en daño neurológico y retraso mental. El exceso de tejido
adiposo conduce a una anormalidad hormonal, con una consiguiente hiperleptinemia e
hiperinsulinemia que se ha relacionado con el deterioro cognitivo. Se ha demostrado que la
hipertrigliceridemia impide la entrada de leptina al cerebro, pudiéndose originar quistes en la
sustancia blanca, que derivan en lesiones degenerativas. Cabe destacar que estas lesiones de la
sustancia blanca no fueron vistas en niños que recibieron tratamiento hormonal durante la infancia.
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Generalmente, y a causa de la hipotonía, las personas con este síndrome presentan
trastornos del habla y del lenguaje, pudiendo estos ser de distinto tipo y grado de severidad. La
capacidad de comprensión suele ser significativamente superior a la de expresión.
Si se tiene en cuenta los aspectos fonológicos se observa que los niños afectados por el
SPW presentan, por lo general, un retraso de ligero a moderado en las habilidades fonológicas. El
patrón de desarrollo es el mismo que en la población normal, pero más lento. Las primeras palabras
aparecen en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa
antes de los cuatro años. Estos niños suelen tener dificultades en la realización de movimientos de
las articulaciones orofaciales con una especial dificultad para elevar la punta de la lengua.
Los errores más comunes son distorsiones, omisiones, simplificaciones de fonemas y
dificultades en la secuenciación de sílabas.
Si se analiza los aspectos semánticos se pone en manifiesto la pobreza de vocabulario y,
de nuevo, íntimamente relacionada con el grado de discapacidad cognitiva. Por lo general, tienen
dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas informaciones.
Es llamativo, en los niños/as con SPW, el uso de palabras poco comunes para su edad y
nivel de desarrollo. Este hecho de utilizar un vocabulario "rebuscado" unido al carácter sociable,
puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre el verdadero nivel del niño que lo utiliza.
Si se tiene en cuenta los aspectos morfosintácticos se puede observar mayores dificultades
en las construcciones sintácticas que en las morfológicas. Las estructuras sintácticas utilizadas son
simples predominando las construcciones formadas por sujeto-verbo-Complemento. Es muy poco
frecuente la utilización de nexos y oraciones compuestas.
Finalmente y sin dejar de lado los aspectos pragmáticos se puede divisar que el uso del
lenguaje está condicionado por el propio nivel lingüístico del niño, así como por la cantidad y
calidad de experiencias comunicativas que su entorno le ofrece.
Se pueden dar casos y situaciones de producción verbal continuada y sin sentido
(verborrea) como casos de inhibición y desinterés comunicativo, provocados por la falta de
compresión experimentada en sucesivas ocasiones.
Con respecto a la lectura todos los niños con SPW tienen posibilidades de lograr el
aprendizaje de la misma exceptuando los casos de discapacidad cognitiva severa o profunda. El
éxito del mismo depende en gran medida del nivel de expresión y comprensión oral alcanzado en
los años precedentes así como del grado de afectación motora.
Por lo general, la decodificación lectora es buena si bien la comprensión de lo leído es muy
pobre debido a los bajos niveles mostrados en algunos de los procesos psicológicos que intervienen
en la comprensión lectora: memoria inmediata y procesamiento secuencial. Por lo tanto son niños
que recuerdan muy poco de lo leído y con dificultades para referirlo en el orden correcto.
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En cuanto a la escritura, debido al bajo tono muscular subyacente, la grafica es de mala
calidad pudiendo llegar incluso ser ilegible (disgrafía). El ordenamiento de ideas es muy pobre en
escritura espontánea y pueden, además, aparecer omisiones, sustituciones e inversiones de letras y
sílabas. A pesar de las limitaciones existentes los niños con el SPW pueden usar la lectura y
escritura de manera funcional y, en menor medida, como recurso de aprendizaje. No obstante, se
recomienda la utilización de apoyos visuales durante el proceso de enseñanza.
A pesar de lo dicho, el lenguaje suele ser uno de los puntos fuertes de los individuos con
SPW.
Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre su
conducta. No debe minimizarse la marca que las limitaciones cognitivas presentes en los individuos
con Síndrome de Prader Willi tienen sobre su conducta, ya que cuando existe un déficit de
procesamiento secuencial, la recepción, procesamiento y respuesta a la información se ven
afectados. Éste también desencadena reacciones de ansiedad, frustración; y crea dificultades en la
búsqueda y planificación de estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez e
irritabilidad
Se puede delinear un fenotipo conductual específico del síndrome.
Los problemas conductuales característicos se presentan en función de la edad. Durante la
infancia se los ve extrovertidos, tercos, se molestan con facilidad y poseen rabietas. En la
adolescencia se divisa una interacción social pobre, rasgos de obsesiones/perseverancia, son
agresivos, hurtan comida y comen demasiado. Ya llegando a la edad Adulta se puede encontrar una
interacción social muy pobre, trastornos obsesivos, continúan con el hurto de comida y comiendo
demasiado, presentan síntomas psicóticos, se muestran agresivos, presentan sentimientos de
infelicidad, tristeza y ansiedad.
En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven relativamente
bien. Se destacan, por lo general, en las habilidades domesticas de preparación de la comida y en
tareas de auto-ayuda
Para los afectados con el SPW el mundo es un lugar impredecible y confuso. Debido a que
sus padres y familiares supervisan permanentemente todo lo que tiene que ver con la comida,
ellos se desenvuelven en un área donde no tienen ningún control. En un intento por relacionarse o
luchar con el mundo, se encierran en lo que saben (o creen saber), evitando la inclusión de cualquier
información contradictoria, y cuando esto ultimo sucede, se muestran ansiosos y agitados e incluso
se esfuerzan aún más por adquirir un control interno mayor; pero no pueden, y en estos casos la
turbulencia emocional es una reacción frecuente. Se puede reconocer que los problemas de
conducta están estrechamente relacionados con sus dificultades de aprendizaje.
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Diagnóstico
Criterios Diagnósticos
Los actuales criterios para el diagnóstico de SPW se basan en las características clínicas y
citogenéticas fundamentales del síndrome
Técnicas de diagnóstico genético

El estudio genético se realiza a partir de sangre periférica obtenida del individuo con
sospecha de SPW y de sus padres. Fundamentalmente incluye: a) estudio citogenético, en el que se
observa como se ordenan los cromosomas (análisis cromosómico o del cariotipo) y se busca la
presencia de deleción en 15q l l -q 13 (técnica FISH); b)análisis molecular del ADN mediante el
estudio de microsatelites (que permite determinar la procedencia materna o paterna de los
cromosomas, así como la existencia de deleción) y el análisis de metilación (que identifica las
principales alteraciones asociadas al SPW y confirma el diagnóstico cuando muestra el patrón
materno, es decir, cuando sólo aparecen los fragmentos correspondientes procedentes de la madre.
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Síndrome de CHARGE
La denominación de este síndrome está formada por la inicial (en idioma inglés) de cada uno
de los signos mayores que pueden estar presentes en los individuos afectados. La incidencia de esta
patología se da en 1 de cada 10.000 nacidos vivos lo que correspondería a aproximadamente un 0,1
a 1,2% en 100.000 nacidos vivos.
Etiología
Antiguamente se le llamaba a este síndrome “asociación CHARGE”, ya que su etiología no
era conocida y sus defectos se presentan en órganos cuyo periodo de formación ocurre entre los días
35 y 45 del desarrollo embrionario, lo que hacía pensar en un trastorno inespecífico en la
embriogénesis; hoy en día se ha llegado a demostrar el carácter genético de este desorden y de ahí el
cambio en su definición.
Se ha descubierto que la mutación del Gen de la proteína 7 de enlace cromodominio
helicasa DNA (CHD7) es la causante del síndrome CHARGE ya que cumple un papel predominante
en el desarrollo fetal y su disfunción lleva a agenesia de los canales semicirculares y del bulbo
olfatorio, los cuales constituyen los síntomas principales de CHARGE.
Es un gen que se expresa primariamente en el neuroepitelio y mesénquima de las crestas
neurales, y más tarde en las raíces de ganglios dorsales, nervios craneales, tejidos nasales, auditivos,
pituitarios y retina. Se localiza en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.1) y el producto génico
forma parte de un grupo de proteínas que actúan sobre la estructura de la cromatina regulando la
expresión de genes durante el desarrollo embrionario temprano.
Clínica
Existen tanto signos mayores como menores. Se necesita reunir al menos 3 o 4 signos
mayores combinados con 3 o más signos menores para ser considerado síndrome de CHARGE. Los
signos mayores se componen de los siguientes elementos:
1. Coloboma and Craneal Nerves (Colobomas Oculares y Nervios Craneales),
2. Heart Disease (Cardiopatía Congénita),
3. Atresia of the choanae (Atresia de Coanas),
4. Retardation of growth and development (Retardo del crecimiento y del
neurodesarrollo),
5. Genital Defects (Defectos Genitales),
6. Ears abnormalities (Anormalidades del Oído).
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Se darán a conocer de forma más detallada estos defectos a modo de comprenderlos de
manera más amplia:
 Colobomas oculares y Nervios Craneales:
Coloboma: pueden abarcar una o varias estructuras del ojo, desde el iris hasta la retina, y ser
unilaterales o bilaterales. Cuando aparecen solo en el iris no producen pérdida visual; pero lo más
frecuente es que la lesión ocupe zona vítrea, coroides y retina, sobre todo esta última, lo cual afecta
severamente la visión. En cambio en otras oportunidades se evidencian otras malformaciones
oculares, tales como microftalmia y anoftalmia. (Ver Imagen #6).
Nervios Craneales: alrededor del 40% de los niños con CHARGE tienen parálisis facial
(puede ser de origen central o periférico) y por los menos 30% tienen problemas de deglución.
El defecto en los nervios glosofaríngeo e hipogloso provoca trastornos en la deglución, que
llegan a ser tan severos en ocasiones que obligan a la realización de una gastrostomía para
lograr la alimentación del recién nacido. Los problemas deglutorios duran años pero usualmente
se resuelven entre los 7 y 8 años de edad. Se afectan sobre todo los pares I, VII, VIII, IX y X.
 Cardiopatías congénitas
Se han reportado múltiples cardiopatías asociadas a este síndrome, las más frecuentes son
tetralogía de Fallot, persistencia de ductus arterioso, doble emergencia de ventrículo derecho
con defecto septal completo atrioventricular de tipo canal, defectos septales atriales o
ventriculares por separado, arco aórtico a la derecha y estenosis pulmonar.
 Atresia de coanas
Puede ser tanto membranosa como ósea, unilateral o bilateral. En ocasiones no llegan a
tener atresia pero sí estenosis de las coanas, lo cual les dificulta la respiración y la alimentación
que se evidencia desde las primeras horas de nacido el niño.
 Retardo del desarrollo físico y el neurodesarrollo

La deficiencia del crecimiento por lo general se instala en la vida postnatal, aunque pudiera
presentarse desde el desarrollo embrionario. Independientemente de que el síndrome condiciona
una baja talla, ésta se puede agravar por las dificultades en la alimentación que padecen estos
niños desde el nacimiento, a causa de la mencionada atresia de coanas, o en ocasiones de
diversas malformaciones digestivas o de parálisis de nervios craneales. El retardo del
neurodesarrollo se exacerba por los defectos visuales y auditivos presentes en ellos. El retraso
mental puede ir desde un grado leve hasta un grado profundo, y en muchos casos se han
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encontrado malformaciones del sistema nervioso central del tipo de la arrinencefalia (ausencia o
alteración en los centros o vías olfatorias) y agenesia del cuerpo calloso.
 Defectos genitales
El defecto genital principal es el hipogonadismo en varones, que generalmente es
hipogonadotrópico. Se ven con frecuencia hipospadias (anomalía congénita que altera el
desarrollo del pene), criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos) y se ha
reportado inclusive la anorquia (ausencia de testículos). El desarrollo de caracteres sexuales
secundarios en la pubertad está limitado en individuos de ambos sexos.
 Defectos auriculares y/o sordera

Desde microtia grado I (consiste en orejas pequeñas, por debajo del 3° percentil según edad
y sin dismorfias llamativas) hasta malformaciones evidentes del pabellón auricular con o sin atresia
de conducto auditivo externo (CAE). Es muy frecuente encontrar pabellones malformados, con
hélices poco enrollados. La hipoacusia es por lo general sensorioneural y está determinada por
afectación del desarrollo del VIII par craneal o por agenesia del canal semicircular, pero pudiera ser
conductiva o mixta en los casos de malformaciones auriculares y sobre todo cuando hay atresia del
CAE. (Ver Imagen #7).
Además de estos trastornos pueden acompañarse ocasionalmente de otros signos

considerados menores los cuales se mencionan a continuación:
 Dismorfia facial
Pueden presentarse micrognatia (mandíbula pequeña), fisuras orofaciales (labio leporino
con o sin paladar hendido), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) y ptosis
palpebral (caída del parpado).
 Malformaciones digestivas
La más común de todas es la atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica. Se ha
descrito además atresia o estenosis anorrectal.
 Defectos esqueléticos
Malformaciones costales, vertebrales (sobre todo hemivértebras), escoliosis, defectos de
manos tales como polidactilia (presencia de dedos supernumerarios), ectrodactilia (ausencia de
uno o más dedos) e hipoplasia de pulgares.
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30
Los niños que padecen de CHARGE requieren de gran cantidad de atención médica. Son
necesarias varias intervenciones quirúrgicas para reparar los defectos del corazón, la atresia de
coanas, el intestino, el esófago, el paladar o labio hendido, etc. Aunque muchos de estos
procedimientos se realizan cuando el niño es recién nacido, algunos de los problemas que amenazan
la vida pueden no aparecer hasta años después o en otros casos es importante el seguimiento en el
desarrollo del niño para valorar el momento oportuno para la intervención.
Diagnóstico
No existe un examen de laboratorio que pueda diagnosticar este defecto. Debido a esto, el
diagnóstico es usualmente hecho por un equipo de especialistas, basado en la combinación
específica de las anormalidades que se aprecian en el niño. Estas anormalidades varían grandemente
de niño a niño, por ejemplo, uno puede tener un murmullo suave o soplo cardiaco que podría
corregirse con medicación, mientras que otro caso puede tener un defecto severo del corazón. No
hay dos casos iguales y esto es lo que causa gran dificultad y demora el diagnóstico.
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Resultados
Tabla N° 1 – Test Evaluativo I (Pacientes 1, 2 y3)
Paciente 1 Paciente 2 Paciente 3
Decubito prono
0 - 3 meses
Puede colocarse, gira la cabeza 4 4 4
Eleva la cabeza 4 4 4
La mantiene elevada 4 4 4
Sobre los antebrazos, cabeza, levanta pecho 4 4 4
Se incorpora sobre las rodillas y antebrazos 4 3 4
3 - 6 meses
Alcanza hacia adelante con el miembro superior derecho (extendido) 4 4 4
Alcanza hacia adelante con el miembro superior izquierdo (extendido) 4 4 4
Se voltea hacia la derecha 4 4 4
Se voltea hacia la izquierda 4 4 4
6 - 9 meses
Se arrastra sobre su abdomen 3 4 4
Se mantiene sobre las manos con los codos extendidos 4 4 4
Se incorpora sobre sus manos y rodillas 4 1 4
Alcanza con una mano hacia adelante, postura sobre las manos 4 4 4
9 - 12 meses
Sobre las manos y las rodillas, eleva el miembro superior y el miembro inferior opuesto 1 0 1
Pivotea el cuerpo llevando las extremidades hacia la derecha. 4 4 4
Pivotea el cuerpo llevando las extremidades hacia la Izquierda 4 4 4
Gateo recíproco 4 1 4
Llega a sentarse desde las manos y los pies 4 4 4
Posición de semiarrodillado con apoyo manual 4 4 4
Se incorpora hacia la posición de arrodillado erquido con apoyo manual 4 2 2
Anda con las manos y los pies 4 1 4
12 - 24 meses
Se arrastra sobre la mesa y el sofá 4 2 4
Sube las escaleras gateando 4 2 2
Baja las escaleras gateando hacia atrás 2 1 1
Arrodillado erguido, caderas extendidas, sin apoyo. 4 1 1
Semiarrodillado erquido, sin apoyo 4 2 2
Anda con las rodillas hacia adelante 0 0 0
Se incorpora hacia la bopedestación, sin apoyo 3 0 0
Decúbito Supino
0 - 3 meses
Va sobreponiéndose ligeramente la caída hacía atrás 4 4 4
Alarga la mano para coger algo por todo el suelo y a los lados 4 4 4
3 - 6 meses
Mantiene la cabeza en la línea media , carga el peso simetricamente 4 4 4
Junta las manos, simetría 4 4 4
Eleva la cabeza, va superando su caída hacia atrás 4 4 4
Alcanza a través del cuerpo 4 4 4
Extiende las caderas en forma de puente, pies planos 4 1 2
6 - 9 meses
Alcanza, prensión plantar 4 0 0
Tumbado extendido, miembros superiores descendidos, cabeza en la línea media, gira 4 2 2
__________________________
32
9 - 12 meses
12 - 18 meses
Se sienta desde el decúbito lateral derecho, solo 4 4 4
Se sienta desde el decúbito lateral izquierdo, solo 4 4 4
Tira de sí mismo para sentarse 4 4 4
Sedestación
0 - 3 meses
Puede colocarse, cabeza, tronco con apoyo, caderas flexionadas 4 4 4
Control vertical de la cabeza, tronco con apoyo 4 4 4
Si inclina sobre sus antebrazos o manos, tronco con apoyo 4 1 1
3 - 6 meses
Sedestación lateral sobre las manos, tronco sin apoyo 4 2 2
Se sienta en silla con respaldo, reposabrazo o apoyo en torax 4 4 4
6 - 9 meses
Sentado apoyado sobre una mano, utiliza la otra 4 4 4
Se protege con las manos hacia adelante 4 4 4
Se sienta sin manos, solo 4 1 1
Se protege por el lado derecho 4 4 4
Se protege por el lado izquierdo 4 4 4
Se sienta inclinandose hacia adelante, se incorpora de nuevo solo 4 0 0
9 - 12 meses
Sentado, alcanza de lado a lado, hacia un lado, por encima de la cabeza 4 4 4
Se sienta y gira, alcanza a la derecha 4 4 4
Se sienta y gira, alcanza a la izquierda 4 4 4
Sedestación lateral sobre la cadera derecha 4 2 2
Sedestación lateral sobre la cadera izquierda 4 2 2
Cambia a las manos y rodillas 4 1 3
Se sienta en una silla normal, solo 4 4 4
Sentado en una silla, alcanza en todas las direcciones 4 4 4
Se incorpora de la sedestación a la bipedestación sujetándose 4 3 3
Se sienta y pivotea en el suelo 4 4 4
Se sienta y pivotea en la silla 4 1 2
Se desplaza con los glúteos por el suelo 2 4 4
Reacciones antero-posteriores de balanceo 4 3 4
Reacciones laterales de balanceo 4 3 4
12 - 18 meses
Se sienta solo en un taburete bajo 4 4 4
Se incorpora de la sedestación a la bipedestación sin sujeción 4 0 0
Se sienta en un taburete alto con las piernas colgando 4 4 4
Se sienta de cuclillas mientras juega 0 0 0
Se incorpora de cuclillas a bipedestación y vuelve a sentarse de cuclillas 0 0 0
Se protege si se inclina hacia atrás 3 3 3
Bipedestación y marcha
0 - 6 meses
Carga peso, píes plantígrados, tronco sujeto 4 3 3
Pasos, tronco sujeto 4 3 3
6 - 9 meses
Bipedestación, se inclina sobre los antebrazos o agarrándose bien, pelvis sujeta 4 4 4
Bipedestación, se sujeta solo, las caderas pueden estas flexionadas, píes planos 4 4 4
9 - 12 meses
Tira de si mismo para ponerse de pie, se mantiene 4 0 0
Bipedestación, se mantiene, eleva el miembro inferior derecho 0 0 0
Bipedestación, se mantiene, eleva el miembro inferior izquierdo 0 0 0
Anda con las dos manos 4 3 3
__________________________
33
Bipedestación, se sujeta con una mano, alcanza en todas direcciones 4 2 2
12 - 18 meses
Se pone de pie solo 4 0 0
En bipedestación se encorva y recupera de nuevo la posición 4 0 0
Anda, cogido de las dos manos o agrrando un andador 4 3 3
Anda cogido de una mano 4 2 2
Anda solo 3 0 0
Anda llevando un objeto 3 0 0
Se incorpora a la bipedestación desde cualquier posición , sin apoyo alguno 2 0 0
Anda hacia atrás 0 0 0
Sube escaleras cogiéndose de ambos lados, dos pies por escalón 3 0 0
Reacción protectora de tambaleo si se le empuja por los lados 2 0 0
Reacción protectora de tambaleo si se le empuja por detrás 2 0 0
18 - 24 meses
De píe da una patada a un balón 1 0 0
Tira la pelota por encima de su cabeza 4 0 0
Corre 0 0 0
Anda, se para y gira 4 0 0
Sube escaleras cogiéndose de una barandilla, dos pies por escalón 4 0 0
Baja escaleras cogiéndose de dos barandillas, dos pies por escalón 4 0 0
2 - 3 años
Brinca en el sitio 0 0 0
Se desplaza dando saltos de 16 cm 0 0 0
Pedalea en triciclo 0 0 0
Salta hacía los lados (unos 23 cm) 0 0 0
Baja escaleras cogiéndose de una sola barandilla, alterna los pies 0 0 0
Sube escaleras sin sujetarse, alterna los pies 0 0 0
Baja escaleras sin sujetarse, alterna los pies 0 0 0
Total de Puntos 354 241 260

Porcentaje Sobre Total De Adquisiciones 82% 56% 60%
__________________________
34
Tabla N° 2 – Test Evaluativo I (Pacientes 4, 5 y 6)
Decubito prono
0 - 3 meses
3 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
12 - 24 meses
Decúbito Supino
0 - 3 meses
3 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
12 - 18 meses
__________________________
35
Sedestación
0 - 3 meses
3 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
12 - 18 meses
0 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
__________________________
36
12 - 18 meses
Anda solo 0 0 0
18 - 24 meses
Corre 0 0 0
2 - 3 años

Tabla N° 3 – Puntaje y Porcentaje por Postura sobre Test Evaluativo I

Paciente 1 Paciente 2 Paciente 3 Paciente 4 Paciente 5 Paciente 6
Prono
Total de Puntos 101 76 89 44 75 43
Porcentaje Sobre Total 90% 68% 79% 39% 67% 38%
Supino
Total de Puntos 64 55 56 38 56 44
Sedestación
Total de Puntos 113 86 91 52 91 55
Bipedestación y Marcha
Total de Puntos 76 24 24 15 23 22
__________________________
37
Tabla N° 4 – Test Evaluativo II (Pacientes 1, 2 y3)
Decubito prono
0 - 3 meses
3 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
12 - 24 meses
Decúbito Supino
0 - 3 meses
3 - 6 meses
6 - 9 meses
__________________________
38
9 - 12 meses
12 - 18 meses
Sedestación
0 - 3 meses
3 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
12 - 18 meses
0 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
__________________________
39
12 - 18 meses
Anda solo 4 0 0
18 - 24 meses
Corre 3 0 0
2 - 3 años

__________________________
40
Tabla N° 5 – Test Evaluativo II (Pacientes 4, 5 y 6)
Decubito prono
0 - 3 meses
3 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
12 - 24 meses
Decúbito Supino
0 - 3 meses
3 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
12 - 18 meses
__________________________
41
Sedestación
0 - 3 meses
3 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
12 - 18 meses
0 - 6 meses
6 - 9 meses
9 - 12 meses
__________________________
42
12 - 18 meses
Anda solo 0 0 0
18 - 24 meses
Corre 0 0 0
2 - 3 años

Tabla N° 6 – Puntaje y Porcentaje por Postura sobre Test Evaluativo II

Paciente 1 Paciente 2 Paciente 3 Paciente 4 Paciente 5 Paciente 6
Prono
Total de Puntos 101 91 91 60 92 60
Supino
Total de Puntos 64 60 59 54 61 57
Sedestación
Total de Puntos 115 109 107 101 111 103
Bipedestación y Marcha
Total de Puntos 102 54 48 24 55 35
__________________________
43
Gráfico N° 1 – Porcentajes de Evolución en Tests Evaluativos.
Gráfico N° 2 – Evolución Lineal en Base a Porcentaje de Adquisiciones Motrices.
__________________________
44
Conclusiones
Luego de analizados los resultados obtenidos en las evaluaciones funcionales y los test
evaluativos, se establecieron conclusiones y se confrontaron con los objetivos planteados al
comienzo del trabajo.
En base a las primeras evaluaciones funcionales realizadas, se pudo observar que a pesar de
ser entidades diferentes, todos los síndromes comparten características comunes derivadas de una
alteración cromosómica. Se encontraron similitudes y diferencias entre los distintos casos, tales
como:
 Estado de ánimo y motivación: aunque algunos de los pacientes tienen problemas en
la adaptación a la terapia y se encuentran irritables durante la misma, la mayoría se
muestra motivado durante las sesiones.
 Postura y Movimiento: en todos los casos se observa una alteración en los cambios
posturales con dificultad en el dominio de las posturas intermedias, e inadecuadas o
ausentes reacciones de equilibrio y defensa. El control postural es inadecuado o
insuficiente, caracterizado por la presencia de un grado variable de hipotonía.
La posición de Decúbito Prono es una postura poco tolerada en general, y con poco
control postural en estos pacientes.
 Lenguaje: los pacientes no presentan lenguaje hablado pero se observa comunicación
gestual e imitación.
 Sensibilidad: se encuentran alteraciones sensoperceptuales a nivel de miembros
superiores y miembros inferiores sobre todo en los extremos distales (manos y pies).
Los test evaluativos realizados en junio, demostraron que la mayoría de los pacientes logran
más de un 50% de las adquisiciones, salvo dos de los casos. Pero esta generalidad no brinda
información suficiente como para analizarlos de manera objetiva, por lo cual se estudiaron en forma
individual las posturas evaluadas en base al neurodesarrollo normal planteado en el test.
En cuanto a los resultados obtenidos en Decúbito Prono y Supino, se evidencia un desarrollo
equivalente en las adquisiciones hasta los 6 meses. A partir de este período, comienzan a notarse
diferencias, que incrementan progresivamente con la etapa evolutiva evaluada. Resulta destacable
observar que todos los pacientes poseen más del 50% de las adquisiciones en Supino.
La postura de Sedestación requiere un gran control postural y activación muscular;
deficiente en este tipo de pacientes, por lo cual el desarrollo de las adquisiciones se presenta
retrasado en cuanto a su edad cronológica. Se muestran importantes diferencias entre uno y otro
caso.
__________________________
45
Por último, en cuanto a la Bipedestación y la Marcha, las variaciones son más notorias, ya
que, como en la sedestación, ambas adquisiciones requieren gran control postural y muscular. Es en
éstas donde se evidencian las mayores dificultades.
En cuanto a las segundas evaluaciones funcionales realizadas en Noviembre, se pudieron

observar las siguientes características:
 Estado de ánimo y motivación: la mayoría de los pacientes no presentan rasgos de
irritabilidad, concurren motivados a la sesión y se adaptan a las actividades propuestas.
 Postura y Movimiento: en todos los casos se observa dominio en posturas de sentado
y cuadrupedia con leves alteraciones, pero se evidencia compromiso en posturas elevadas
como maratón, bipedestación y marcha, siempre estando presenta el componente
hipotónico.
 Lenguaje: se observa comunicación gestual e imitación, y en algunos hay presencia
de silabeo y palabras frase.
 Sensibilidad: hay persistencia de alteraciones sensoperceptuales a nivel de miembros
superiores y miembros inferiores sobre todo en los extremos distales (manos y pies); lo
cual en la mayoría de los pacientes no impide el desempeño funcional.
En la comparación longitudinal de ambas evaluaciones se puede destacar que existe un gran

avance de todos los casos en cada uno de los puntos observados y evaluados durante el periodo
transcurrido entre junio y noviembre de 2011.
Los tests evaluativos realizados en noviembre de 2011 arrojaron un resultado mayor al 55%
de todas las adquisiciones motrices evaluadas en cada uno de los pacientes.
En decúbito prono se pudo observar una evolución equitativa entre los pacientes hasta los 9
meses del desarrollo normal; a partir de dicho periodo comienzan a evidenciarse diferencias. Sin
embargo, la mayoría de los pacientes presenta más del 80 % de las adquisiciones en esta postura.
En el decúbito supino no hay discrepancias relevantes en el desarrollo motriz. La
sedestación presenta evolución similar entre los pacientes hasta los 12 meses. En ambas posturas se
evidencia más del 80% de los hitos del desarrollo psicomotriz, en todos los pacientes.
Por último, en la bipedestación se obtuvieron las mayores diferencias, con una evolución
pareja hasta los 9 meses del neurodesarrollo.
Al realizar la comparación longitudinal entre ambos tests se puede inferir que se adquirió un
control postural superior evidente en la evolución de cada uno de los pacientes en todas las
__________________________
46
posturas. En decúbito prono hubo una mejor tolerancia que permitió un avance notable. El decúbito
supino dejó de ser la postura de elección siendo reemplazada por la postura sedente, lo que facilitó
el desarrollo de la bipedestación en mejores condiciones.
De esta manera, quedan completados los objetivos planteados al comienzo del trabajo, para
dar lugar a la conclusión final.
Se puede establecer que, según la observación y los análisis realizados, el neurodesarrollo en
pacientes con síndromes genéticos es una entidad difícil de evaluar y estandarizar, ya que cada
diagnóstico presenta su peculiaridad.
A pesar de compartir características comunes, el grado de compromiso varía notablemente, y
con ello la posibilidad de generalizar síntomas o patrones de evolución. Así, los objetivos
terapéuticos serán diferentes en cada uno de los casos particulares, establecidos en base a los
problemas principales y sus necesidades.
__________________________
47
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52
Anexos
 Anexo Informativo #1 – Síndrome de Cornelia de Lange.

El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del
desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce estimándose
alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.
Es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso
del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores.
Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.
Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de
2.200 g aprox.), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y
respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial
del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos
cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar",
perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos
(focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más
severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en
varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.
Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves
 El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU),
retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la
muerte.
 El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el
retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o
inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son menos
frecuentes y graves.
 El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la
expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en
algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y
microcefalia mediante ultrasonografía.
La inmensa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la
enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.
En 2004, investigadores del Children‘s Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del
síndrome (gen NIPBLlocalizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5),y que causa alrededor la mitad de los casos de
Cornelia de Lange. En 2006, fue encontrado un segundo gen (SMC1A en la región Xp11.2 del cromosoma X), por
científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007,
el gen SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen correlacionarse con una forma más
suave del síndrome.
Incidencia: 1/10.000 - 1/20.000 recién nacido. Se estima que, en España, la prevalencia es de 0,97 por 100.000 niño/as
nacidos/as vivos/as. No existe predominio en cuanto al sexo.
La esperanza de vida de las personas que padece dicho síndrome no se puede saber a ciencia cierta. Anteriormente,
muchos niños fallecieron debido a problemas médicos serios en la infancia por no detectar de manera anticipada sus
necesidades. Hoy en día esto no ocurre ya que se espera que la mayoría de ellos vivan hasta bien entrada su adultez.
Actualmente pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención
médica, obteniendo grandes logros.
En el periodo de recién nacido y lactante la dificultad para la alimentación es muy frecuente y habrá que tratarlo
tempranamente con métodos médicos habituales y tratamiento quirúrgico. La patología respiratoria ocurre en el 25% de los
casos, alguna vez como resultado del reflujo. La patología oftalmológica es muy frecuente que aparezcan estos déficit:
miopía, estrabismo y nistagmos, pero el tratamiento es más dificultoso porque los niños no soportan las gafas. Respecto a la
sordera de grado variable que aparece en el 20% de lo casos, el diagnóstico y tratamiento que se debe llevar a cabo debe ser
precoz pues el retardo del lenguaje puede estar condicionado por ella. Las malformaciones cardíacas se presentan en el
25% de los casos con una gran variabilidad. Generalmente, las personas con este síndrome tienen cierto grado de retraso
mental que va de leve a profundo. En la mayoría de los casos los niños con el Síndrome Cornelia de Lange tienen un
retraso que va desde leve a moderado. También, estas personas tienen problemas de comportamiento que se determina por:
poca habilidad en las relaciones sociales, comportamiento estereotipado y poca expresión facial de las emociones. En pocas
ocasiones se ha comprobado un comportamiento autoagresivo, pero incluso en los individuos con tipo 2 (forma más leve)
del síndrome existe un perfil de personalidad rígido y muy de acuerdo con un medio ambiente muy ordenado.
__________________________
53
 Anexo Informativo #2 – Evaluación Funcional.
Paciente
Edad Cronológica:
Diagnóstico:
Neurokinesiología:
Otras Terapias:
Características generales del paciente.
Evaluación del desarrollo:
Decúbito Supino:
o
Edad funcional:
Decúbito prono:
o
Edad funcional:
Sedestación
o
Edad funcional:
Bipedestación y marcha:
o
Problemas principales:
o
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54
 Anexo Informativo #3 – Guía de la habilidad física.
Escala
0 – Ninguna habilidad, ninguna iniciación.
1 – Comienza solo.
2 – Parcial, penoso, inseguro o poco frecuente.
3 – Lo realiza totalmente solo pero desempeñándolo de manera anormal.
4 – Lo realiza totalmente solo desempañándolo casi normal o normal.
Decubito prono
0 - 3 meses
Puede colocarse, gira la cabeza
Eleva la cabeza
La mantiene elevada
Sobre los antebrazos, cabeza, levanta pecho
Se incorpora sobre las rodillas y antebrazos
3 - 6 meses
Alcanza hacia adelante con el miembro superior derecho (extendido)
Alcanza hacia adelante con el miembro superior izquierdo (extendido)
Se voltea hacia la derecha
Se voltea hacia la izquierda
6 - 9 meses
Se arrastra sobre su abdomen
Se mantiene sobre las manos con los codos extendidos
Se incorpora sobre sus manos y rodillas
Alcanza con una mano hacia adelante, postura sobre las manos
9 - 12 meses
Sobre las manos y las rodillas, eleva el miembro superior y el miembro inferior opuesto
Pivotea el cuerpo llevando las extremidades hacia la derecha.
Pivotea el cuerpo llevando las extremidades hacia la Izquierda
Gateo recíproco
Llega a sentarse desde las manos y los pies
Posición de semiarrodillado con apoyo manual
Se incorpora hacia la posición de arrodillado erguido con apoyo manual
Anda con las manos y los pies
12 - 24 meses
Se arrastra sobre la mesa y el sofá
Sube las escaleras gateando
Baja las escaleras gateando hacia atrás
Arrodillado erguido, caderas extendidas, sin apoyo.
Semiarrodillado erguido, sin apoyo
Anda con las rodillas hacia adelante
Se incorpora hacia la bipedestación, sin apoyo
Decúbito Supino
0 - 3 meses
Puede colocarse, gira la cabeza
Va sobreponiéndose ligeramente la caída hacía atrás
Alarga la mano para coger algo por todo el suelo y a los lados
3 - 6 meses
Mantiene la cabeza en la línea media , carga el peso simétricamente
Junta las manos, simetría
Eleva la cabeza, va superando su caída hacia atrás
__________________________
55
Alcanza a través del cuerpo
Extiende las caderas en forma de puente, pies planos
6 - 9 meses
Se voltea hacia la derecha
Se voltea hacia la izquierda
Alcanza, prensión plantar
Tumbado extendido, miembros superiores descendidos, cabeza en la línea media, gira
9 - 12 meses
Llega a sentarse desde las manos y los pies
12 - 18 meses
Se sienta desde el decúbito lateral derecho, solo
Se sienta desde el decúbito lateral izquierdo, solo
Tira de sí mismo para sentarse
Sedestación
0 - 3 meses
Puede colocarse, cabeza, tronco con apoyo, caderas flexionadas
Control vertical de la cabeza, tronco con apoyo
Si inclina sobre sus antebrazos o manos, tronco con apoyo
3 - 6 meses
Sedestación lateral sobre las manos, tronco sin apoyo
Se sienta en silla con respaldo, reposabrazo o apoyo en tórax
6 - 9 meses
Sentado apoyado sobre una mano, utiliza la otra
Se protege con las manos hacia adelante
Se sienta sin manos, solo
Se protege por el lado derecho
Se protege por el lado izquierdo
Se sienta inclinándose hacia adelante, se incorpora de nuevo solo
9 - 12 meses
Sentado, alcanza de lado a lado, hacia un lado, por encima de la cabeza
Se sienta y gira, alcanza a la derecha
Se sienta y gira, alcanza a la izquierda
Sedestación lateral sobre la cadera derecha
Sedestación lateral sobre la cadera izquierda
Cambia a las manos y rodillas
Se sienta en una silla normal, solo
Sentado en una silla, alcanza en todas las direcciones
Se incorpora de la sedestación a la bipedestación sujetándose
Se sienta y pivotea en el suelo
Se sienta y pivotea en la silla
Se desplaza con los glúteos por el suelo
Reacciones antero-posteriores de balanceo
Reacciones laterales de balanceo
12 - 18 meses
Se sienta solo en un taburete bajo
Se incorpora de la sedestación a la bipedestación sin sujeción
Se sienta en un taburete alto con las piernas colgando
Se sienta de cuclillas mientras juega
Se incorpora de cuclillas a bipedestación y vuelve a sentarse de cuclillas
Se protege si se inclina hacia atrás
0 - 6 meses
__________________________
56
Carga peso, píes plantígrados, tronco sujeto
Pasos, tronco sujeto
6 - 9 meses
Bipedestación, se inclina sobre los antebrazos o agarrándose bien, pelvis sujeta
Bipedestación, se sujeta solo, las caderas pueden estas flexionadas, píes planos
9 - 12 meses
Tira de si mismo para ponerse de pie, se mantiene
Bipedestación, se mantiene, eleva el miembro inferior derecho
Bipedestación, se mantiene, eleva el miembro inferior izquierdo
Anda con las dos manos
Bipedestación, se sujeta con una mano, alcanza en todas direcciones
12 - 18 meses
Se pone de pie solo
En bipedestación se encorva y recupera de nuevo la posición
Anda, cogido de las dos manos o agarrando un andador
Anda cogido de una mano
Anda solo
Anda llevando un objeto
Se incorpora a la bipedestación desde cualquier posición , sin apoyo alguno
Anda hacia atrás
Sube escaleras cogiéndose de ambos lados, dos pies por escalón
Reacción protectora de tambaleo si se le empuja por los lados
Reacción protectora de tambaleo si se le empuja por detrás
18 - 24 meses
De píe da una patada a un balón
Tira la pelota por encima de su cabeza
Corre
Anda, se para y gira
Sube escaleras cogiéndose de una barandilla, dos pies por escalón
Baja escaleras cogiéndose de dos barandillas, dos pies por escalón
2 - 3 años
Brinca en el sitio
Se desplaza dando saltos de 16 cm
Pedalea en triciclo
Salta hacía los lados (unos 23 cm)
Baja escaleras cogiéndose de una sola barandilla, alterna los pies
Sube escaleras sin sujetarse, alterna los pies
Baja escaleras sin sujetarse, alterna los pies
__________________________
57
 Tabla #1 – Rasgos genotípicos más frecuentes del Síndrome de Down.
 Tabla #2 – Desarrollo en niños con Síndrome de Down.
__________________________
58
 Tabla #3 - Tipo de cardiopatía congénita en niños con Síndrome de Down.
 Tabla #4 – Trastornos conductuales en Síndrome de Prader Willi.
__________________________
59
Imagen #4 – Genu Valgo
Imagen #1 – Características
faciales del Síndrome de de tobillo
Down
Imagen #2 – Pliegue simiano.
Imagen #5 – Obesidad en
Síndrome de Prader Willi
Imagen #3 – Manchas de Imagen #6 – Coloboma

Brushfield y pliegue
epicántico
__________________________
60
Imagen #8 – Características
faciales en Síndrome de
Cornelia de Lange
Imagen #7 – Hipoplasia del

conducto auditivo externo en
Síndrome de CHARGE
__________________________
61
Evaluaciones Funcionales – Paciente I: Micaela.
Evaluación I
Edad Cronológica: 2 años y 11 meses.

Diagnóstico: Síndrome de Prader Willi.
Neurokinesiología: 2 sesiones por semana.
Paciente que asiste 2 veces por semana a terapia. Tiene buena predisposición ante las propuestas de trabajo.
Utiliza el recurso verbal al momento del vínculo, pero de manera limitada y con palabras sueltas.
Logra la mayoría de los hitos básicos del desarrollo, pero con gran esfuerzo y siendo susceptible a la fatiga, a causa
del sobrepeso presente.
Precisa de motivación constante para la realización de actividades, por el esfuerzo que estas le implican.
Se presenta retraída frente a la presencia de otras personas durante la terapia.
Se desenvuelve independientemente por medio de la marcha autónoma. Presenta alteración de reacciones de
defensa y equilibrio.

Decúbito Supino:
 Presenta excesivas zonas de apoyo.
 No permanece mucho tiempo en esta postura.
 Logra rolar a ambos lados y llegar a la sedestación, con dificultades.
Edad funcional: Tercer Trimestre.
Decúbito prono:
 Presenta actividad antigravitatorio adecuada, permitiendo llegar a la cuadrupedia.
 Gatea de manera disociada.
 Puede manipular objetos con descargas de peso correctas.
 Entra y sale de posturas asimétricas.
Sedestación:
 Logra la postura de manera autónoma con leve retroversión pélvica y aumento de la base de sustentación.
 Manipula objetos sin apoyos.
 Rota y realiza descargas de peso adecuadas.
Edad funcional: Cuarto Trimestre.
 Logra la postura con transiciones rápidas pero de manera autónoma, o con signa de Gowers.
 Presenta mayor descarga de peso en el miembro inferior derecho.
 La marcha independiente se presenta con marcada rotación externa de miembros inferiores, leve flexión de
caderas y rodillas, y excesiva pronación de los pies.
 En la bipedestación, se fija en recurvatum de rodilla.
 Sube y baja escaleras tomándose con una mano, 1 escalón por vez.
 Hipotonía moderada y sobrepeso que dificultan el desarrolla de actividades y la activación muscular apropiada.
 Alteraciones conductuales que limitan el desenvolvimiento.
Evaluación II

Diagnóstico: Síndrome de Prader Willi.
Niña que continúa asistiendo 2 veces por semana, con muy buena predisposición.
Ha mejorado notablemente su resistencia a la fatiga, lo que le permite un mayor desenvolvimiento.
El recurso verbal ha evolucionado, al igual que la relación con las demás personas.
__________________________
62
Se desenvuelve independientemente por medio de la marcha autónoma, ha comenzado a correr. Presenta alteración
de reacciones de equilibrio

Decúbito Supino:
 Presenta excesivas zonas de apoyo.
 Logra rolar a ambos lados y llegar a la sedestación, con dificultades.
Decúbito prono:
 Presenta actividad antigravitatorio adecuada, permitiendo llegar a la cuadrupedia.
 Gatea de manera disociada.
 Puede manipular objetos con descargas de peso correctas.
 Entra y sale de posturas asimétricas.
Sedestación:
 Logra la postura de manera autónoma con leve retroversión pélvica y aumento de la base de sustentación.
 Manipula objetos sin apoyos.
 Rota y realiza descargas de peso adecuadas.
Edad funcional: 12-18 meses.
 Logra bipedestación con adecuadas transiciones por medio de maratón o Gowers.
 Ha mejorado mucho la marcha, con mayor disociación y adecuadas descargas de peso.
 La marcha continua presentando rotación externa de miembros inferiores, auque no tan marcada como
anteriormente.
 Sube y baja escaleras tomándose con una mano, 1 escalón por vez.
 Hipotonía moderada y sobrepeso que dificultan el desarrolla de actividades y la activación muscular apropiada.
__________________________
63
 Evaluaciones Funcionales – Paciente II: Emma.
Evaluación I
Edad Cronológica: 1 año y 5 meses.

Diagnóstico: Síndrome de Down
Fonoaudiología.
Paciente que concurre con una regularidad de 2 veces por semana. Asiste predispuesta y de buen humor, en
compañía de su madre.
No hay presencia de lenguaje hablado, pero si de grandes rasgos de imitación.
La organización y control posturales son buenas, pero con algunas anormalidades. Logra cambios posturales de
forma autónoma pero con transiciones rápidas e inadecuadas. Mantiene posturas exigentes, pero en tiempos más o
menos cortos.
Se observa un patrón marcado de rotación externa en miembros inferiores y una moderada hipersensibilidad en pies
y un pequeño valgo.
El desplazamiento autónomo es esporádico a través de arrastre.

Decúbito Supino:
 No permanece mucho tiempo en esta postura
 Rola a ambos lados y llega a la sedestación espontáneamente.
 Sigue objetos con la mirada, los busca y toma.
 Entra y sale de la línea media.
Edad funcional: Tercer trimestre.
Decúbito prono:
 No le agrada esta postura, yendo a la sedestación o el arrodillado.
 Logra apoyo de manos con extensión de codos y elevación de cabeza hasta los 90° grados.
 No hay suficiente actividad antigravitatoria para lograr la cuadrupedia.
 Permanece con marcado patrón de rotación externa de miembros inferiores.
Sedestación:
 Logra la postura en forma autónoma sin asistencia.
 Mantiene el control postural sin apoyo de manos.
 Rota, sigue objetos y los manipula.
 Se evidencia leve retroversión pélvica.
Edad funcional: Cuarto trimestre.
 Logra la bipedestación con asistencia o tomándose de objetos, con transiciones rápidas.
 Mantiene la postura con asistencia por poco tiempo.
 Se aprecia inadecuada descarga de peso por hipersensiblidad en pies.
 La marcha se logra con asistencia; sube y baja escaleras.
 Hipotonía moderada que afecta el control postural y la actividad muscular exigida.
 Trastorno sensorial en pies que impide la adecuada descarga de peso.
Evaluación II

Diagnóstico: Síndrome de Down
Fonoaudiología.
__________________________
64
Paciente que concurre con una regularidad de 2 veces por semana. Asiste predispuesta y de buen humor, en
compañía de su madre.
Existe presencia de lenguaje con silabeo y rasgos de imitación.
Logra cambios posturales de forma autónoma con transiciones adecuadas. Mantiene posturas exigente aumentando
el tiempo de mantención de las mismas.
Aún presenta cierta sensibilidad en pies y, el parón de rotación externa se encuentra presente en MMII.
El desplazamiento autónomo progresó de arrastre a bipedestación y marcha tomándose de objetos.

Decúbito Supino:
 No es una postura que adopte demasiado en este lapso de tiempo.
 Rola a ambos lados y llega a la sedestación espontáneamente.
 Sigue objetos con la mirada, los busca y toma.
 Logra cambios posturales adecuados sin asistencia.
Decúbito prono:
 No tolera esta postura por lapsos prolongados de tiempo, cambiando a sedestación o arrodillado.
 Logra apoyo de manos con extensión de codos y elevación de cabeza hasta los 90° grados.
 Adopta la cuadrupedia con facilidad y la mantiene.
 Permanece con marcado patrón de rotación externa de miembros inferiores.
Sedestación:
 Logra la postura en forma autónoma sin asistencia.
 Logra los 3 apoyos en sentado (anterior, lateral y posterior).
 Posee adecuadas reacciones de defensa.
 Mantiene el control postural sin apoyo de manos y menor retroversión pélvica.
 Rota, sigue objetos y los manipula.
Edad funcional: 12 a 18 meses.
 Logra la bipedestación de manera autónoma o tomándose de objetos.
 Mantiene la postura con asistencia por periodos cortos de tiempo.
 Se aprecia un aumento en la tolerancia ante la descarga de peso en pies.
 Da algunos pasos sin asistencia con una base amplia y rotación externa de caderas.
 Sube y baja escaleras.
 Hipotonía moderada sobre la cual va ejerciendo un mayor control, pero igualmente sigue afectando el control
postural y la actividad muscular exigida.
 Trastorno sensorial en pies que interfiere en la adecuada descarga de peso.
__________________________
65
 Evaluaciones Funcionales – Paciente III: Mateo.
Evaluación I

Diagnóstico: Síndrome Genético no determinado.
Fonoaudiología.
Paciente que asiste a terapia con una regularidad de 2 veces por semana. A veces se presenta muy irritable,
dificultando la misma. Llora con facilidad ante el trabajo exigente.
Tiene una buena organización en la mayoría de las posturas, sus transiciones son rápidas e inadecuadas. Se observa
una fijación de los miembros inferiores en rotación externa marcada, lo que dificulta el desplazamiento y los cambios
posturales.
Sus alteraciones sistémicas a nivel respiratorio lo hacen propenso a desarrollar enfermedades de la vía aérea, lo que
a veces determina inasistencias prolongadas.
No está presente el recurso verbal.
En la terapia necesita estimulación constante con objetos de su agrado para evitar el llanto. Se vuelve muy irritable
ante los ejercicios exigentes.
Tiene desplazamiento autónomo por medio de gateo no disociado y lento, o arrastre.
Presenta alteraciones óseas a nivel de manos, donde todos los dedos se dirigen hacia el dedo medio.

Decúbito Supino:
 Logra la línea media, sigue objetos con la mirada y los busca para tomarlos.
 Eleva las manos por encima de la cabeza.
 Se observa fijación en miembros inferiores con rotación externa, bloqueando los pies a modo de llave.
 Rola a ambos lados con disociación.
 No es una postura que elija para permanecer.
Decúbito prono:
 Eleva la cabeza hasta los 90° con apoyo de manos.
 Los miembros inferiores permanecen en leve rotación externa.
 Realiza descargas de peso para liberar los miembros superiores y manipular objetos.
Sedestación:
 Logra la postura de manera independiente, con adecuada transición.
 Permanece sin apoyos con leve retroversión pélvica y amplia base con rotación externa de miembros
inferiores.
 Manipula objetos y los busca.
 Logra rotaciones de tronco con descargas de peso.
 Progresa desde esta postura a la cuadrupedia con interfases rápidas.
 Permanece con una hipérextensión de cabeza.
 Logra la bipedestación tomándose de objetos con transiciones rápidas e inadecuadas.
 Permanece en la postura, con un leve grasping en los pies.
 Se observan inadecuadas descargas de peso.
 La marcha la logra con total asistencia y marcada rotación externa de miembros inferiores.
 Sube y baja escaleras con asistencia.
 Hipotonía moderada que altera la activación muscular apropiada.
 Marcado valgo y grasping en pies, que dificultan las adecuadas descargas de peso.
__________________________
66
Evaluación II
Edad Cronológica: 2 años y 1 mes.

Diagnóstico: Síndrome de Cornelia de Lange.
Fonoaudiología.
Paciente que asiste a terapia con una regularidad de 2 veces por semana. A veces se presenta muy irritable,
dificultando la misma. Llora con facilidad ante el trabajo exigente.
Tiene una buena organización en la mayoría de las posturas, sus transiciones son rápidas e inadecuadas.
Sus alteraciones sistémicas a nivel respiratorio lo hacen propenso a desarrollar enfermedades de la vía aérea, lo que
a veces determina inasistencias prolongadas.
No está presente el recurso verbal.
En la terapia necesita estimulación constante con objetos de su agrado para evitar el llanto. Se vuelve muy irritable
ante los ejercicios exigentes.
Tiene desplazamiento autónomo por medio de gateo no disociado y lento, o arrastre.
Presenta alteraciones óseas a nivel de manos, donde todos los dedos se dirigen hacia el dedo medio.

Decúbito Supino:
 Logra la línea media, sigue objetos con la mirada y los busca para tomarlos.
 Eleva las manos por encima de la cabeza.
 Ha disminuido la fijación en miembros inferiores con rotación externa.
 No es una postura que elija para permanecer.
Decúbito prono:
 Eleva la cabeza hasta los 90° con apoyo de manos.
 Rola hacia ambos lados.
 Desde esta postura llega a la cuadrupedia.
Sedestación:
 Logra la postura de manera independiente, con adecuada transición.
 Permanece sin apoyos con leve retroversión pélvica y amplia base con rotación externa de miembros
inferiores.
 Manipula objetos y los busca.
 Logra rotaciones de tronco con descargas de peso.
 Progresa desde esta postura a la cuadrupedia con interfases rápidas.
 Están presentes los tres apoyos con reacciones de defensa.
 Logra la bipedestación tomándose de objetos con transiciones rápidas e inadecuadas.
 Permanece en la postura.
 Se observan inadecuadas descargas de peso.
 Logra dar algunos pasos sin asistencia con marcada rotación externa de miembros inferiores.
 Sube y baja escaleras con asistencia.
 Hipotonía moderada que altera la activación muscular apropiada.
 Marcado valgo y grasping en pies, que dificultan las adecuadas descargas de peso.
__________________________
67
 Evaluaciones Funcionales – Paciente IV: Ángeles.
Evaluación I

Diagnóstico: Síndrome de Down.
Paciente que asiste con una regularidad dos veces por semana. Concurre regularmente a la terapia junto a su madre
y su hermana. Se presenta irritable ante las exigencias de las sesiones.
Se observa poca organización en posturas que requieran esfuerzos, y le cuesta adaptarse a los cambios posturales.
No se observa presencia de reacciones de defensa. Cuando se facilita una postura exigente, no la tolera por lapsos
prolongados.
Se encuentra presenta una gran hipersensibilidad a nivel de pies, con reflejos de retirada marcados ante estímulos
débiles.
No hay desarrollo del lenguaje hablado.
No hay presencia de grandes cambios posturales de forma espontánea y requiere de gran facilitación para
realizarlos. No hay desplazamiento inicial autónomo.

Decúbito Supino:
 Falta de organización con excesivas zonas de apoyo y escasa actividad muscular.
 Sigue objetos con la mirada y los toma mientras se encuentren en un rango corto.
 Logra línea media.
 Es la postura que adopta más frecuentemente.
Edad funcional: Segundo trimestre.
Decúbito prono:
 No tolera la postura rolando inmediatamente al supino, en bloque.
Edad funcional: Primer trimestre.
Sedestación
 Llega a la postura con asistencia, pero no la tolera mucho tiempo.
 Presenta retroversión pélvica y leve colapso anterior.
 No sostiene la postura en forma autónoma.
 Permanece con una gran rotación externa de miembros inferiores.
 Requiere mucha asistencia para llegar a la postura y mantenerla.
 No mantiene la postura por muco tiempo.
 Al facilitar la marcha colapsa.
 Gran hipotonía que imposibilita la tolerancia en posturas exigentes.
 Dificultad para lograr un adecuado control postural y ausencia de reacciones de defensa.
 Importante hipersensibilidad de pies, que impiden cambios y control posturales que impliquen su apoyo.
Evaluación II

Niña que sigue con regularidad de dos sesiones por semana.

Ingresa sola a la terapia y comienza a tolerar mejor las exigencias.
__________________________
68
Ha adquirido mayor organización postural, con algunos problemas aún para las transiciones. Continúa sin tolerar
por tiempo prolongado las posturas exigentes. Comienzan a evidenciarse reacciones de defensa y desplazamiento
espontáneo.
Ha disminuido levemente la hipersensibilidad en pies.
Aún desarrollo del lenguaje hablado, aunque hay mayor comunicación y participación.

Decúbito Supino:
 Ya no utiliza esta postura demasiado.
 Se organiza en pocas zonas de apoyo y realiza cambios posturales rápidos.
Edad funcional: 12-18 meses.
Decúbito prono:
 Tolera más la postura.
 Eleva la cabeza a 90° y apoya las manos.
 Llega a la cuadrupedia con algunas dificultades.
 Rola a ambos lados con disociación y cruza la línea media.
Sedestación
 Llega a la postura sin asistencia y la elige la mayor parte del tiempo
 La sostiene sin apoyos y puede manipular objetos.
 Los apoyos no son excesivos y hay buen control postural.
 Logra la bipedestación tomándose de objetos con transiciones rápidas.
 Mantiene la postura con asistencia.
 Marcha con asistencia sin colapsar.
 Gran hipotonía que dificulta el control postural.
 Hipersensibilidad de pies que dificulta la bipedestación y marcha.
__________________________
69
 Evaluaciones Funcionales – Paciente V: Lautaro.
Evaluación I
Edad Cronológica: 1 año y 1 mes.

Atención Temprana.
Paciente que asiste con una frecuencia de 2 veces por semana a terapia. Concurre solo, predispuesto y de buen
humor.
Se aprecia un control postural levemente alterado, con escaso retraso en el desarrollo psicomotriz. Las transiciones
en los cambios posturales son rápidas y con algunas anormalidades.
No se aprecia desarrollo del lenguaje hablado.
Tolera los cambios posturales, aunque le cuesta por momentos mantener posturas demasiado exigentes. Hay
presencia de desplazamiento inicial autónomo con gran motivación, por medio de arrastre y reptación.
Se evidencia importante trastorno sensorial en los pies y gran hiperlaxitud, que afectan las descargas de peso

Decúbito Supino:
 Rola hacia ambos lados y llega a la sedestación en forma autónoma.
 Sigue objetos con la mirada, los busca y los toma.
Edad funcional: Tercer trimestre
Decúbito prono:
 Logra apoyo de manos con extensión de codos, eleva la cabeza a los 90°.
 Permanece con rotación externa de caderas marcada.
 Logra la descarga de peso para tomar objetos, cruzando la línea media.
 No vence la gravedad para llegar a la cuadrupedia.
Sedestación:
 Llega a la postura de forma autónoma, con adecuadas transiciones.
 Mantiene la postura sin apoyos, busca objetos cruza la línea media para tomarlos.
 Llega al sentado lateral sin problemas.
 Permanece con retroversión pélvica.
 Logra la bipedestación con asistencia y transiciones rápidas.
 Mantiene la postura con asistencia y escaso control.
 Al facilitar la marcha s observan pasos cortos y rápidos sin completo apoyo del pie.
 Sube escaleras en forma inadecuada.
 Leve hipotonía que dificulta el control postural y la actividad muscular exigida por largos períodos.
 Marcada hiperlaxitud a nivel del pie y trastornos sensoriales, que imposibilitan la descarga de peso adecuada.
Evaluación II

Atención Temprana.
Paciente que asiste con una frecuencia de 2 veces por semana a terapia. Concurre solo, predispuesto y de buen
humor.
__________________________
70
El control postural es adecuado, las transiciones han mejorado notablemente. Tolera posturas más exigentes, con
desplazamientos por medio de gateo disociado y marcha con apoyo en objetos.
Aun no se aprecia desarrollo del lenguaje hablado.
Hay presencia de desplazamiento inicial autónomo con gran motivación.

Decúbito Supino:
 Rola hacia ambos lados y llega a la sedestación en forma autónoma.
 Sigue objetos con la mirada, los busca y los toma.
Edad funcional: Tercer trimestre
Decúbito prono:
 Logra apoyo de manos con extensión de codos, eleva la cabeza a los 90°.
 Permanece con rotación externa de caderas marcada.
 Logra la descarga de peso para tomar objetos, cruzando la línea media.
 Tiene buen control postural, logrando la cuadrupedia de manera autónoma.
 Rola a ambos lados realizando ajustes posturales adecuados.
Sedestación:
 Llega a la postura de forma autónoma, con adecuadas transiciones.
 Mantiene la postura sin apoyos, busca objetos cruza la línea media para tomarlos y los manipula.
 Llega al sentado lateral sin problemas. También toma objetos por encima de su cabeza con correctas
reacciones de enderezamiento.
 Están presentes los 3 apoyos con adecuadas reacciones de defensa.
 Permanece con retroversión pélvica.
 Logra la bipedestación de manera autónoma con signo de Gowers y la mantiene por periodos cortos.
 Realiza algunos pasos sin asistencia con base ampliada.
 Al bipedestarse primero pisa con el talón y luego hace el apoyo del antepié.
 Sube escaleras de forma adecuada con asistencia y control de tronco.
 Leve hipotonía que dificulta el control postural y la actividad muscular exigida por largos períodos.
 Hiperlaxitud a nivel del pie y trastornos sensoriales, que imposibilitan la descarga de peso adecuada.
__________________________
71
 Evaluaciones Funcionales – Paciente VI: Bárbara.
Evaluación I
Edad Cronológica: 2 años

Diagnóstico: Síndrome de Charge
Fonoaudiología.
Paciente que asiste con una regularidad de 2 veces por semanas, sola. Por momentos concurre irritable a terapia,
llora con facilidad.
No se observan mecanismos correctos de autorregulación.
No tolera los cambios posturales y le cuesta mucho adaptarse a ellos. Se organiza a partir de información
sensoperceptual profunda. Las reacciones de defensa no están presentes por escaso desarrollo del sistema vestibular.
Al momento de la terapia, cuesta mucho lograr un correcto control postural y encontrar una vía de comunicación
con la cual integrarse. La motivación está presente por momentos en los que encuentra un vínculo.

Decúbito Supino:
 Falta de organización con muchas zonas de apoyo y escasa activación muscular.
 Sigue objetos con la mirada, logra la línea media.
 Toma objetos mientras estén en un rango corto de alcance. Cuando estos se alejan, intenta acercarlos a ella, sin
desplazamiento.
 Se observa un rolido en bloque poco organizado.
 Es la postura que elige con mayo frecuencia.
Decúbito prono:
 No tolera la postura, reaccionando con llanto a inmediato cambio al supino o al arrodillado, de forma rápida e
inadecuada.
 Resiste la facilitación.
Sedestación:
 Se observa gran retroversión pélvica y cierto colapso anterior.
 Logra el sentado sin apoyos por momentos, pero con una gran base de soporte.
 No logra la postura de manera autónoma.
 Logra descargar el peso para la búsqueda de objetos.
 Logra la bipedestación con transiciones rápidas, por medio de tracción.
 Puede mantener la postura tomándose de objetos.
 La marcha es con total asistencia.
 Sube escaleras con asistencia, sin prestar atención, pero el trastorno vestibular le impide el descenso.
 Dificultad para lograr un correcto control postural y adaptarse a los cambios posturales.
 Gran trastorno sensoperceptual que imposibilita el establecimiento de un vínculo y su organización en el
espacio.
 Alteración en el desarrollo vestibular y de las reacciones de defensa.
 Hipotono marcado con poca tolerancia a las posturas de gran exigencia muscular.
 Conductas de aislamiento e intolerancia, acompañadas de un retraso mental importante.
__________________________
72
Evaluación II

Diagnóstico: Síndrome de Charge
Fonoaudiología.
Paciente que asiste con una regularidad de 2 veces por semanas, sola. Por momentos concurre irritable a terapia,
llora con facilidad.
No se observan mecanismos correctos de autorregulación.
No tolera los cambios posturales y le cuesta mucho adaptarse a ellos. Se organiza a partir de información
sensoperceptual profunda. Las reacciones de defensa no están presentes por escaso desarrollo del sistema vestibular.
Al momento de la terapia, cuesta mucho lograr un correcto control postural y encontrar una vía de comunicación
con la cual integrarse. La motivación está presente por momentos en los que encuentra un vínculo.

Decúbito Supino:
 Falta de organización en la postura.
 Busca objetos realizando cambios de posturas rápidos.
 Sigue siendo la postura de elección
Decúbito prono:
 Se observa una mayor organización, pero sin tolerar demasiado la postura.

 Realiza cambios rápidos hacia el supino, la sedestación o la cuadrupedia.
 Eleva la cabeza a los 90° con manos apoyadas y codos extendidos.
 Busca objetos y cruza la línea media.
Sedestación:
 Logra la postura de manera autónoma y con un mayor control.
 Mantiene la postura y logra manipular objetos.
 Hay buen control cefálico
 Logra la bipedestación con mayor control en las transiciones.
 Puede mantener la postura tomándose de objetos.
 La marcha es con total asistencia.
 Sube escaleras con asistencia, sin prestar atención, pero el trastorno vestibular le impide el descenso.
 Dificultad para lograr un correcto control postural y adaptarse a los cambios posturales.
 Gran trastorno sensoperceptual que imposibilita el establecimiento de un vínculo y su organización en el
espacio.
 Alteración en el desarrollo vestibular y de las reacciones de defensa.
 Hipotono marcado con poca tolerancia a las posturas de gran exigencia muscular.
 Conductas de aislamiento e intolerancia, acompañadas de un retraso mental importante.
__________________________
73

GOMEZ, A. RICHARD, V. RUSSO, E. - Síndromes Genéticos. Estudio Neurokinésico.

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Universidad Nacional de Córdoba

Facultad de Ciencias Médicas

División de Enseñanzas Prácticas

Centro de Enseñanzas Prácticas:

Síndromes Genéticos: Estudio Neurokinésico

Rivarola, Marcela M.P: 2039

 Objetivos de Trabajo Pág. 4

 Material y Métodos Pág. 5

 Marco Teórico Pág. 10

 Alteraciones cromosómicas e impronta genética Pág. 10

 Síndrome de Down Pág. 11

 Síndrome de Prader Willi Pág. 20

 Síndrome de CHARGE Pág. 28

Se escogió un modelo de evaluación funcional sencillo, donde se pudieran evidenciar las

Alteraciones Cromosómicas e Impronta Genética

 Neurodesarrollo y aspectos cognitivos

Tests diagnósticos específicos

Técnicas de diagnóstico genético

 Retardo del desarrollo físico y el neurodesarrollo

 Defectos auriculares y/o sordera

Además de estos trastornos pueden acompañarse ocasionalmente de otros signos

Total de Puntos 354 241 260

Total de Puntos 149 245 164

Tabla N° 3 – Puntaje y Porcentaje por Postura sobre Test Evaluativo I

Total de Puntos 382 314 305

Total de Puntos 239 319 255

Tabla N° 6 – Puntaje y Porcentaje por Postura sobre Test Evaluativo II

Gráfico N° 2 – Evolución Lineal en Base a Porcentaje de Adquisiciones Motrices.

En cuanto a las segundas evaluaciones funcionales realizadas en Noviembre, se pudieron

En la comparación longitudinal de ambas evaluaciones se puede destacar que existe un gran

 BEHRMAN; KLIEGMAN; JENSON. ―Nelson. Tratado de Pediatría‖. Elsevier, 17°

 Anexo Informativo #1 – Síndrome de Cornelia de Lange.

Características generales del paciente.

Evaluación del desarrollo:

 Tabla #2 – Desarrollo en niños con Síndrome de Down.

 Tabla #4 – Trastornos conductuales en Síndrome de Prader Willi.

Imagen #2 – Pliegue simiano.

Imagen #3 – Manchas de Imagen #6 – Coloboma

Imagen #7 – Hipoplasia del

Edad Cronológica: 2 años y 11 meses.

Evaluación del desarrollo:

Edad Cronológica: 3 años y 4 meses.

Evaluación del desarrollo:

Edad Cronológica: 1 año y 5 meses.

Evaluación del desarrollo:

Edad Cronológica: 1 año y 9 meses.

Evaluación del desarrollo:

Edad Cronológica: 1 año y 8 meses.

Evaluación del desarrollo:

Edad Cronológica: 2 años y 1 mes.

Evaluación del desarrollo:

Edad funcional: Tercer trimestre.

Edad Cronológica: 1 año y 6 meses.

Evaluación del desarrollo:

Edad Cronológica: 1 año y 11 meses.

Niña que sigue con regularidad de dos sesiones por semana.

Evaluación del desarrollo:

Edad funcional: 12-18 meses.

Edad funcional: Tercer trimestre.

Edad funcional: Tercer trimestre.

Edad Cronológica: 1 año y 1 mes.

Evaluación del desarrollo:

Edad Cronológica: 1 año y 6 meses.