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La lisencefalia y microcefalia son malformaciones cerebrales causadas por un trastorno en la migración neuronal durante el desarrollo del cerebro, lo que resulta en una corteza cerebral lisa sin pliegues normales y cabeza pequeña. Estas condiciones se asocian con retraso mental profundo, epilepsia de difícil manejo, y otras características como convulsiones neonatales e hipotonía. Las causas incluyen anomalías genéticas que afectan cromosomas como el 17 y el X, así como el gen de la reelina en
La lisencefalia y microcefalia son malformaciones cerebrales causadas por un trastorno en la migración neuronal durante el desarrollo del cerebro, lo que resulta en una corteza cerebral lisa sin pliegues normales y cabeza pequeña. Estas condiciones se asocian con retraso mental profundo, epilepsia de difícil manejo, y otras características como convulsiones neonatales e hipotonía. Las causas incluyen anomalías genéticas que afectan cromosomas como el 17 y el X, así como el gen de la reelina en
La lisencefalia y microcefalia son malformaciones cerebrales causadas por un trastorno en la migración neuronal durante el desarrollo del cerebro, lo que resulta en una corteza cerebral lisa sin pliegues normales y cabeza pequeña. Estas condiciones se asocian con retraso mental profundo, epilepsia de difícil manejo, y otras características como convulsiones neonatales e hipotonía. Las causas incluyen anomalías genéticas que afectan cromosomas como el 17 y el X, así como el gen de la reelina en
son malformaciones cerebrales causadas por un trastorno de la migración
neuronal desde la zona ventricular hasta la corteza cerebral, lo que provoca retraso mental profundo y epilepsia. Durante el desarrollo del cerebro, las neuronas viajan desde las cercanías del ventrículo hasta la corteza cerebral. La lisencefalia (que significa "cerebro liso") es una malformación cerebral rara en que no hay convoluciones (pliegues) normales en la corteza cerebral y en que la cabeza es más pequeña que lo normal (microcefalia). El diagnóstico de lisencefalia se confirma, generalmente, por ultrasonido prenatal o posnatal, tomografía axial computarizada o resonancia magnética. Las causas son heterogéneas, correspondiendo en el 76% de los casos a anomalías genéticas que involucran alteraciones de los cromosomas 17, X y gen de la reelina, ubicado en el cromosoma 7. CARACTERISTICAS DE LOS PACIENTES: CONVULSIONES NEONATALES RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR EPILEPSIA DE DIFICIL MANEJO HIPOTONIA CENTRAL.