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Investigación sobre drogas y genética

Objetivo: el objetivo de este artículo es examinar los aspectos relacionados con el papel de los factores
genéticos en la vulnerabilidad a las drogodependencias. Materiales y métodos: para ello, se revisará la
metodología disponible que incluye: los estudios epidemiológicos (en familias, parejas de gemelos y de
adopción) y los estudios de genética molecular en humanos y animales de experimentación. Resultados: los
resultados de los estudios epidemiológicos sugieren que, en la génesis de todo tipo de drogodependencias,
pero más claramente en el alcoholismo, intervienen tanto factores ambientales como genéticos, aunque por el
momento, no se han podido identificar en el hombre cuáles son los genes responsables de transmitir la
vulnerabilidad a las drogodependencias. Por otro lado, los estudios realizados en animales de
experimentación, en los que se ha inducido alguna alteración genética, han revelado que hay un patrón de
determinación genética en la sensibilidad o toxicidad y desarrollo del síndrome de abstinencia al alcohol,
opiáceos, anfetaminas y benzodiacepinas, así como la participación de genes que codifican algún elemento de
los sistemas de neurotransmisión serotonérgico (receptor 5-HT1A) y dopaminérgico (receptor D2), en la
vulnerabilidad a las drogodependencias. Conclusiones: la vulnerabilidad al abuso y dependencias a las drogas
nace o deriva de una interacción compleja entre factores ambientales y genéticos. Hoy en día la importancia
que se da a los factores genéticos oscila entre el 30 y el 70% según los distintos autores.

Palabras clave:

Vulnerabilidad Polimorfismo Sistemas de refuerzo Receptores dopaminérgicos

TEXTO COMPLETO

Introducción

El término drogodependencia se utiliza para designar la situación en la cual se ha perdido el control sobre el
consumo de una sustancia (droga). En la génesis y mantenimiento de las drogodependencias intervienen
numerosos factores, es decir tiene un origen multifactorial1,2. Ninguno de estos factores ha sido catalogado
como etiológico causal, por lo que se habla de ellos como factores de riesgo. Inicialmente se consideraban
factores de riesgo la edad, la familia, las circunstancias ambientales, el desarrollo y el entorno social, pero
poco a poco se ha ido acumulando hallazgos que indican que los factores genéticos influyen también en la
vulnerabilidad, el inicio y mantenimiento de las drogodependencias incluso en el tipo de droga que se
consume. Hoy en día, se considera que las drogodependencias son el resultado de la interacción de muchos
genes (poliginia), cada uno con un efecto aditivo sobre los demás, además de los efectos del ambiente1,3. La
existencia de factores hereditarios, no implica que una dependencia sea un trastorno hereditario sino que
diversos rasgos heredables (como son: la sensibilidad a una sustancia, que determinará la presencia e
intensidad de los efectos subjetivos y fisiológicos inducidos por la droga, las características y curso temporal
de la tolerancia y abstinencia, el metabolismo de la droga, la preferencia por una determinada sustancia, la
dependencia así como la vulnerabilidad), son factores de riesgo o de protección frente a una determinada
drogodependencia. Estos rasgos no son fenómenos de todo o nada, es decir, no son una variable discontinua
que se transmite siguiendo las leyes de Mendel y tienen una distribución en dos poblaciones (una con el rasgo
y otra sin él), sino que se pueden presentar en diversos grados de intensidad, como ocurre con otros caracteres
normales heredables, por ejemplo, la inteligencia o la estatura y que se denomina variable continua4. En
términos de genética es lo que se denomina carácter cuantitativo, entre otras, presenta las siguientes
características: 1) la variación fenotípica es el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente, 2)
existen un gran número de genes implicados (poli genes), 3) el efecto de la sustitución alélica en un locus es
muy pequeño, 4) varios genotipos pueden conducir al mismo fenotipo y 5) los polis genes actúan como
modificadores o incluso supresores de la acción de otros genes.

Si bien un gran número de investigadores, del campo de las drogodependencias, consideran hoy en día que la
herencia genética tiene influencia sobre las drogodependencias, la importancia que se da a los factores
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hereditarios (heredabilidad)en la génesis de las drogodependencias varía mucho de unos autores a otros,
oscilando entre un 30 y un70%1,2.

A continuación, y después de una breve descripción de los mecanismos de recompensa, revisaremos las
distintas metodologías que se emplean para estudiar la participación de los factores hereditables en las
drogodependencias, sus ventajas e inconvenientes y los resultados publicados.

Sustrato neurobiológico de los mecanismos de recompensa

Las sustancias capaces de producir drogodependencia son muy diversas y las características de las
dependencias que originan también pueden serlo. Sin embargo, las distintas dependencias tienen también
aspectos en común como son los circuitos neuronales sobre los que actúan y los mecanismos implicados en la
producción de los efectos reforzadores, responsables de la actividad de gran parte de las sustancias adictivas,
por esto una buena parte de las investigaciones relacionadas con las drogodependencias se han centrado en los
sistemas de recompensa. Las principales vías implicadas en los sistemas de recompensa cerebrales son
lasmesolímbicas1,5. Estas vías, que utilizan como neurotransmisor a la dopamina, tienen su origen en uno de
los principales núcleos dopaminérgicos del sistema nervioso central, el área ventral del tegmento, y de aquí
parten proyecciones que directa o indirectamente llegan al núcleo accumbens, la corteza límbica, el pálido
ventral y la corteza prefrontal, constituyendo el hazprosencefálico medial. Las sustancias capaces de producir
drogodependencia actúan sobre estos circuitos de recompensa de la misma forma que los neurotransmisores
naturales, produciendo un estado de intensasatisfacción1,5. De los cinco tipos de receptores para la dopamina
que se conocen, son los del subtipo D1y sobre todo los del subtipo D2 los más implicados en los mecanismos
de refuerzo: los fármacos agonistas de los receptores D2 los activan mientras que los fármacos agonistas de
los receptores D1 los inhiben. En el control de la actividad de este sistema también intervienen otros sistemas
de neurotransmisión, como el GABA, el serotonérgico y el opioide. Además, las sustancias que producen
drogodependencia también actúan sobre otros sistemas de neurotransmisión dando lugar a las diferentes
acciones (para más detalles sobre sistemas donde actúan las drogas, véase Pineda yTorrecilla5). Por tanto, son
muchos los sistemas de neurotransmisión que están involucrados en las drogodependencias y cuyas
alteraciones genéticas pueden contribuir a ellas1. Las nuevas técnicas de biología molecular han permitido
conocer la estructura de los genes que codifican los receptores y demás elementos de estos sistemas de
neurotransmisión, lo cual facilita el estudio de su comportamiento en clave genética.

Métodos sutilizados para estudiar la contribución de la herencia genética en las drogodependencias

La metodología que se emplea para tratar de dilucidar en qué medida la herencia genética favorece el
desarrollo de las drogodependencias, la podemos agrupar de la siguiente forma: 1) estudios en familias en las
que se trata de averiguar la incidencia de alguna dependencia a drogas entre los familiares de un drogadicto,
entre parejas de gemelos y en familiares adoptados, 2) estudios de genética molecular en humanos que tratan
de relacionar la dependencia a una droga con la presencia de un alelo de un gen que se cree que puede ser
responsable de la expresión de un factor de riesgo de la drogodependencia, y que se determinará por la
detección de su marcador genético polimórfico por último, 3) estudios en animales de experimentación, desde
la genética molecular hasta los estudios de conducta y biología molecular, que tratan de valorar la expresión
de un carácter (receptor, enzima..) relacionado con distintos aspectos de las drogodependencias como la
sensibilidad a los efectos de la droga, el desarrollo de tolerancia y dependencia y la preferencia de droga. A
continuación, revisaremos los aspectos generales década método.
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Estudios de familias

Tradicionalmente, para investigar la genética de un carácter en las personas se comienza con la observación
de cómo ese carácter (en nuestro caso, la drogodependencia) se trasmite de una generación a otra, o de la
presencia de ese carácter entre los parientes de la persona que ya lo tiene2. En todos los estudios en humanos
es necesario que se realice el diagnóstico de abuso, dependencia y adicción a drogas de forma adecuada. Para
ello se emplean criterios de diagnóstico estandarizados como los descritos en el DSM-IV (Manual o Mental
Discordes 4ª ed.) de la American Psychiatric Association o en sus versiones previas. Los estudios de familias
proporcionan datos preliminares sobre la importancia de los factores genéticos que sirven de base para
posteriores investigaciones. Los resultados obtenidos con estos estudios también nos dan idea de la forma en
que se transmite el carácter de acuerdo a la herencia mendeliana. La primera aproximación son los estudios
entre familiares. En ellos se compara el riesgo de desarrollar la enfermedad éntrelos parientes de los
individuos que ya manifiestan la drogodependencia, con la frecuencia de aparición de la misma entre los
parientes del grupo control o la población en general. Los primeros estudios se realizaron con familiares de
alcohólicos y sirvieron para demostrar que la incidencia de alcoholismo era más alta entre los parientes de los
alcohólicos al compararla con los del grupo control. Hay que tener en cuenta que estos estudios por sí mismos
no son concluyentes, ya que dadas sus características no se podrá determinar en qué medida influyen los
factores genéticos y ambientales. Los estudios con gemelos sí permiten evaluar en qué proporción
contribuyen los factores genéticos y ambientales. Para ello, se compara la frecuencia de la drogodependencia
entre parejas de gemelos monocigóticos, con la frecuencia de la drogodependencia en las parejas de gemelos
dicigóticos. En estos estudios hay que tener en cuenta que los resultados estarán bajo la influencia de tres
componentes: 1) genéticos, 2) ambiente común vivido por los dos gemelos y 3) un componente específico en
el que se incluyen las experiencias no compartidas. Por último, está el estudio de la incidencia de
drogodependencias en individuos que han sido adoptados inmediatamente después de nacer. Esta es, por el
momento, la mejor forma de separar la influencia genética de la ambiental, aunque no se puede separar el
ambiente pre y perinatal. En este sentido, un estudio reciente en 197 adoptados Enel que se ha examinado el
efecto de la exposición fetal al alcohol en la posterior dependencia a drogas, muestra que la dependencia a
nicotina, alcohol, u otras drogas es más alta en los sujetos expuestos a alcohol en su etapa fetal. Los autores
concluyen que la exposición fetal al alcohol aumenta el riesgo de desarrollar una drogodependencia6. A pesar
de sus limitaciones, la combinación de los estudios en familiares, gemelos y adoptados han sugerido de forma
bastante contundente que los determinantes genéticos juegan un papel importante en la etiología del
alcoholismo y, de forma menos fehaciente, en otras formas de abuso (v. Persico2).

Estudios de genética molecular en humanos

El paso siguiente consiste en identificar los genes que van a transmitir la vulnerabilidad a las
drogodependencias u otros factores que puedan contribuir o proteger del consumo y la dependencia de drogas.
La primera parte de estos estudios es la que realizan los biólogos moleculares, quienes, con su metodología,
averiguan la secuencia del ADN de un gen determinado y también si ésta puede adoptar diferentes
formas(polimorfismo). En el caso de que haya polimorfismo se investigará el lugar (locus) de los cromosomas
donde se localiza, cuántas variantes (alelos) se pueden encontraren ese gen y cuáles son sus marcadores.
Cuando se dispone demarcadores del polimorfismo de un gen, se puede establecer la relación entre la
expresión de un carácter (en este caso, la drogodependencia) con la presencia de un determinado alelo del
polimorfismo.
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El polimorfismo de un gen específico puede ser responsable de la expresión de las diferencias en distintos
aspectos relacionados con las drogodependencias como, los efectos subjetivos y objetivos producidos por la
droga, la edad de comienzo de su uso, el desarrollo de tolerancia y abstinencia, la farmacocinética de la droga
y la preferencia de una sustancia frente a otras. Además, el polimorfismo genético también puede favorecer la
expresión de trastornos psiquiátricos, sobre todo la personalidad antisocial que se ha asociado a las
drogodependencias. El análisis y la interpretación de los resultados de estos estudios es complicada ya que se
trata de un trastorno en el que están involucrados factores genéticos(poligénicos) y ambientales y, además,
puede haber individuos en los cuales la drogodependencia se deba sólo a factores ambientales (fenocopias).
La metodología que se emplea para investigar la relación de un marcador con las drogodependencias son los
análisis de ligamiento y los de asociación. En los primeros análisis se estudia el ligamiento del marcador
genético con la drogodependencia y para ello, se investiga la presencia del marcador encontrado en el
drogodependiente, en los miembros de su familia de distintas generaciones, es decir, si se trasmite el
marcador en la familia del drogodependiente. Este tipo de estudio presenta grandes limitaciones cuando se
estudian enfermedades complejas de trasmisión poligénica como es el caso de la drogodependencia. Por ello,
es más adecuado el análisis de asociación entre el marcador y la drogodependencia donde se trata de averiguar
si un marcador dado es más común en los drogodependientes. La mayor limitación de este análisis es que las
diferencias en cuanto a la frecuencia de detección de un marcador pueden ser debidas a la raza y la etnia y
esto obliga a realizar una selección cuidadosa de los sujetos del estudio.

Estudios en animales

Los estudios con animales de varias especies (las ratas y los ratones son los más utilizados) nos permiten
averiguar la predisposición al uso de drogas de una manera más rigurosa que en humanos. Aunque estos
estudios no pueden aportar datos precisos concernientes al polimorfismo genético humano relevante en las
drogodependencias, sí aportan, entre otros, datos relevantes acerca de cuáles son los parámetros de la
conducta susceptibles de variación genética, qué factores ambientales pueden modificarla y que posibles
variaciones genéticas pueden constituir un factor de riesgo de protección para el desarrollo de ciertas
conductas relacionadas con el consumo de drogas o en la sensibilidad aéstas3.

La investigación en modelos genéticos de animales ofrece varias ventajas: 1) el experimentador controla el


genotipo del animal de experimentación, 2) puede disponer de numerosos modelos de ratas y ratones con un
genotipo estable y definido y 3) se pueden aplicar numerosas técnicas genéticas para inducir modificaciones.
También tienen limitaciones, la principal es que los modelos animales sólo son simulaciones exactas de una
situación complicada como son las drogodependencias humanas3.

Los primeros estudios con distintos modelos genéticos de animales los empezaron a realizar hacia los años
cincuenta dos grupos de investigación, Mardones en Chile y Erickson enFinlandia3. Estos investigadores
comprobaron que había diferencias en cuanto a la cantidad de alcohol que bebían de forma voluntaria las ratas
pertenecientes a diferentes cepas estandarizadas. A partir de aquí numerosos investigadores han estudiado las
diferencias entre animales de distintas cepas (estudios en líneas seleccionadas) utilizando para ello diferentes
aproximaciones experimentales, entre otras: pruebas de conducta (actividad motora, preferencia de plaza,
autoadministración de fármacos), ensayos bioquímicos (cuantificación de receptores, actividad enzimática,
expresión de genes...) y de electrofisiología (medida de actividad neuronal, canales iónicos.). Cuando los
ensayos se realizan en iguales condiciones experimentales para todos los sujetos de estudio, las diferencias
entre las líneas seleccionadas reflejarán la existencia de una determinacióngenética3.
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Hoy en día, los biólogos moleculares son capaces de crear alteraciones específicas en una secuencia del ADN
con una función determinada y su integración en el interior de vectores ha permitido la clonación de genes y
el análisis de la secuencia del ADN. Así, ellos pueden examinar el efecto de estos cambios en la expresión de
los genes en un sistema de prueba o incluso en animales transgénicos en los cuales han transfretado la
alteración a huevos fertilizados que pasan a ser parte del genoma. De esta forma se han realizado estudios en
animales carentes de receptor para la dopamina D2, así como carentes de otros receptores o proteínas
implicadas en los sistemas de transducción de señales (modelos de animales knockout).

Por último, combinando sujetos de distintas líneas de ratas o ratones consanguíneos se pueden conseguir
sujetos que expresen un determinado carácter como, por ejemplo, una elevada sensibilidad al efecto del
alcohol. Posteriormente, se identifican los lugares (loci) de los cromosomas que determinan este carácter/
variable cuantitativa/continua expresión en inglés «cuantitativa traite» (elevada sensibilidad al alcohol) es lo
que se va a denominar QTL (cuantitativo traite loci). Esta es la técnica de introducción más reciente y con un
enormeauge4.

Resultados de los estudios de familias

A pesar de que los resultados de las investigaciones realizadas en las familias no son unitarios, en conjunto
aportan datos que implican a la herencia genética en la génesis de lasdrogodependencias1,2. Dentro de las
drogodependencias ha sido el alcoholismo (dependencia a alcohol) la primera y más investigada en los
estudios de familias. De los resultados obtenidos en las últimas décadas podemos extraer: 1)las tasas de
dependencia en familiares de sujetos alcohólicos son más elevadas que en los familiares de controles (la razón
media de prevalencias es de 7 veces más para los familiares de los alcohólicos, 2) en gemelos (varones) la
incidencia de alcoholismo es mayor en monocigóticos que en dicigóticos y por último,3) hay una mayor tasa
de alcoholismo entre los familiares biológicos que en los familiares adoptados1.Además, se han descrito dos
tipos de alcohólicos tipo1 que empiezan a beber tarde, beben esporádicamente, pierden el control de la bebida
y se sienten culpables y los del tipo 2 con conductas impulsivas y agresivas y comienzo temprano del
consumo de alcohol; es este segundo tipo el que tiene una mayor influencia delos factores genéticos1,7. En
cuanto al alcoholismo en mujeres los resultados obtenidos son más dispares. Si bien los primeros resultados
indicaban que también había un componente genético, en un estudio reciente, realizado en parejas de gemelos
donde se analizan la influencia de los factores según el sexo, los resultados indican que la influencia de los
factores genéticos está presente en los hombres, pero no en lasmujeres8.

Los estudios de familias, también han encontrado que las dependencias a otras drogas están influenciadas por
la herencia genética. En dos trabajos publicados por los mismosautores9,10 se analiza la influencia genética
para las dependencias a heroína, marihuana, sedantes, estimulantes y drogas psicodélicas una gran muestra
formada por más de 3.000 parejas de gemelos procedentes de los registros del Vietnam, que son entrevistados
por teléfono y diagnosticados siguiendo los criterios de esquema de diagnóstico a través de entrevista (3º
edición revisadaDISIII-R, Diagnostic Interview Schedule). En el primer trabajo, los autores indican que la
probabilidad de desarrollar una drogodependencia está bajo la influencia de factores genéticos y ambientales
en igual medida y que los factores genéticos son sobre todo importantes en la dependencia a heroína,
marihuana y estimulantes9. En el segundo trabajo concluyen que hay factores, tanto genéticos como
ambientales, que influyen en las drogodependencias, pero puntualizan que estos factores influyen en unos
aspectos de la vulnerabilidad alas drogodependencias que son comunes para la dependencia a cualquier
sustancia10. El hecho de que existan factores genéticos y ambientales comunes que determinen la
vulnerabilidad para cualquier tipo de drogodependencia también ha sido constatado en otro estudio realizado
en familias. En este caso dadas las características de la muestra, no se pueden analizar por separado la
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influencia genética de la ambiental11. En cuanto a las drogodependencias en mujeres también se han


publicado resultados dispares. Recientemente, Hendler et al12,13, han realizado dos trabajos en una muestra
de parejas gemelas (aproximadamente 2.000, todas mujeres) y los resultados indican que tanto el consumo
elevado como la probabilidad de dependencia parala cafeína y el cannabis están influenciados por factores
genéticos.

Por último, se ha publicado que en la vulnerabilidad consumir varias drogas (tabaco, alcohol y café) de forma
simultánea también participan factores genéticos que son comunes para cada una de las drogasconsumidas14
y que los trastornos psiquiátricos, sobre todo la personalidad antisocial, favorecen el consumo de drogas y que
estos trastornos también tienen una influenciagenética1.

Resultados de los estudios de genética molecular en humanos

Como ya se ha explicado, todas las sustancias susceptibles de causar drogodependencias activan los sistemas
de refuerzo, por ello han sido los genes que expresan los elementos de este sistema los primeros candidatos
para este tipo de estudios. Hasta el momento, se han observado polimorfismos y se han determinado sus
marcadores en los genes responsables de la expresión de los siguientes receptores relacionados con los
sistemas de recompensa: receptores para la dopamina de los subtipos D1, D2,D3 y D4, para el receptor
cannabinoide CB1 y para el receptor opioide (también se conocen los marcadores del polimorfismo de la
enzima tirosina hidroxilasa y de la catecol-O-metiltransferasa, enzimas implicadas en la síntesis y
degradación de las catecolaminas y del polimorfismo del gen que codifica el transportador de la dopamina y
el que codifica el portador vesicular de monoaminas. De todos ellos, son las variantes del gen del receptor
para la dopaminaD2 las más estudiadas en términos de frecuencia de presentación en drogodependientes y
grupos control y las que podrían ser las primeras implicadas en la expresión de algún carácter que
predispusiera las drogodependencias. Para el polimorfismo del gen del receptor para la dopamina D2 se han
identificado dos variantes y sus marcadores, el Tal A1 y el B1. Desde que en 1990 se publicara el primer
estudio que sugería que el marcador Tal A1 era mucho más frecuente entre alcohólicos que encontroles11, ha
habido varios grupos de investigación que han tratado de replicar estos resultados, no sólo en alcohólicos,
sino también independientes a otras sustancias. Recientemente, se ha realizado unmetanálisis con los datos de
los cinco primeros estudios publicados. Si bien los resultados deben interpretarse con precaución, por las
limitaciones que tiene el análisis conjunto de los resultados procedentes de estudios separados, todo parece
indicar que hay una asociación entre estos genotipos (Tal A1, B1) del receptor D2 y la elevada vulnerabilidad
al abuso de sustancias2. Estos mismos autores han sugerido que estas variantes del gen del receptor para la
dopamina D2 tendrían un papel modulador sobre la preferencia de la droga a utilizar, masque conferir una
vulnerabilidad general a las drogodependencias. Sin embargo, no todos los trabajos apoyan estos resultados.
En una reciente investigación donde se han utilizado marcadores más finos de las variantes del gen del
receptor para la dopamina D2 y una muestra amplia de familias, no se ha encontrado ligamiento o asociación
entre alcoholismo y losmarcadores15. Por tanto, no hay un acuerdo en relación con el impacto de las variantes
genéticas del gen de los receptores para la dopamina D2 en las drogodependencias. De todos modos, en caso
de que alguna variante del gen estuviera implicada, su acción tendría que ser complementada por otras
variantes genéticas o por factores ambientales. En este sentido, se ha publicado que la asociación de las
variantes de los genes de los receptores para la dopamina D2 y D1 en fumadores es más alta que en el grupo
control, sugiriendo una interacción entre ambas variantes16.

En cuanto a las investigaciones de ligamiento o asociación de los marcadores para los polimorfismos de los
genes en otros elementos del sistema de refuerzo, éstos son menos numerosas. Se ha observado una mayor
presencia del marcador del polimorfismo del gen para el receptor de la dopamina D4 en heroinómanos
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(141sujetos) que en el grupo control (110 sujetos)17 y del marcador de una variante del gen del receptor de
los cannabis independientes de cocaína, anfetaminas ycannabis18. Para el gen que codifica la enzima catecol-
O-metiltransferasa se han aislado variantes genéticas que expresan el enzima con diferentes grados de
actividad; los sujetos consumidores de drogas presentan una frecuencia más elevada (39%) que el grupo
control (18%), del marcador para la variante del gen que da lugar a la enzima de mayoractividad19. También
se han publicado estudios con resultados negativos, es decir, donde no se observa ninguna diferencia en la
presencia de los marcadores en los grupos estudiados. Son necesarias más investigaciones antes de que se
pueda establecer la implicación de la variante de algún gen en las drogodependencias.

Los resultados de este apartado más uniformes son los relativos a las variantes genéticas de la enzima
aldehído deshidrogenasa. Sea descrito un polimorfismo genético que da lugar a formas de enzima con
diferentes grados de actividad. El 50% de las personas de raza oriental tienen la forma inactiva de la enzima,
esto hace que el alcohol no sea bien metabolizado y que se acumulen sangre una cantidad alta de acetaldehído
que va a producir efectos desagradables. Se ha pensado que la baja incidencia de alcoholismo en los países
orientales se debía a la acción protectora de este enzima inactivo. Sin embargo, se ha visto que un 5% de
japoneses con la forma inactiva del enzima, son alcohólicos a pesar de los efectos adversos del alcohol1.

Resultados de los estudios en animales

Como ya se ha comentado, los estudios con animales tienen sus ventajas y limitaciones. Con todo, han
servido para demostrar de forma clara que numerosos aspectos relacionados con las drogodependencias están
bajo el control de factores genéticos y ambientales. Además, el desarrollo de modelos genéticos de animales
ha facilitado los estudios sobre las bases genéticas de las conductas relacionadas con las drogas.

Hay al menos 100líneas de ratas o ratones seleccionadas, disponibles en el mercado, que se han empleado en
numerosos estudios y que han revelado un patrón de determinación genética en la sensibilidad o toxicidad al
alcohol, opiáceos, cocaína, anfetaminas y benzodiacepinas11. En estudios con ratones se han observado
diferencias genéticas en la susceptibilidad para desarrollar el síndrome de abstinencia de retirada del alcohol y
para la susceptibilidad a la intoxicación crónica con benzodiacepinas1.Además de los estudios de conducta
también se han realizado estudios bioquímicos que han demostrado diferencias en los procesos neuro
adaptativos debidos a la administración crónica de las drogas, o diferenciasen la función de algún sistema de
transmisión en la línea de animales donde se manifiesta el carácter relacionado con el consumo de drogas. En
este sentido, se ha demostrado que las ratas que muestran una mayor preferencia por la autoadministración de
alcohol tienen la función serotonérgico del sistema nervioso central diferente. Inicialmente esta diferencia fue
constatada en los estudios con líneas de animales seleccionadas y más tarde se han confirmado cuando se han
realizado estudios con animales manipulados genéticamente. Así, se ha demostrado que los ratones que
carecen del receptor para laserotonina-1B presentan una mayor sensibilidad al efecto de la cocaína valorado
como incremento de la actividad locomotora que ellos están más motivados para autoadministrarse cocaína.
Los autores de esta investigación concluyen que los animales carentes del receptor para la serotonina-1B se
encuentran en una situación semejante a la que tienen los animales controles después de la administración
crónica de cocaína y que esta situación alterada puede ser responsable del incremento en la vulnerabilidad al
consumo de cocaína20.

En los últimos años se han realizado numerosas investigaciones con animales manipulados genéticamente y
destacamos el realizado en ratones carentes del receptor para la dopamina D2. En estos ratones se ha
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observado que hay una supresión total del efecto reforzador de la morfina, valorada por medio de la prueba de
la preferencia de plaza, mientras que el síndrome de abstinencia a morfina no estaba modificado. Estos
resultados por tanto indican que el receptor parala dopamina D2 tiene un papel crucial en el componente
motivacional de la adicción adrogas21.

En cuanto a la identificación de los lugares de los cromosomas que expresan las variables cuantitativas (QTL)
relacionadas con las drogodependencias, estos estudios comenzaron en 1991 y hasta el1998 han sido
mapeados 24 Atlas en cromosomas específicos de ratones, lo que indica la presencia de genes relevantes en
cadalocalización4. En muchos casos los genes donde sea encontrado el locus tienen un papel importante en la
expresión de distintos elementos del sistema nerviosocentral4. Se han determinado Atlas relacionadas con el
desarrollo de abstinencia a alcohol y pentobarbital, preferencia por el alcohol y la morfina, convulsiones que
provoca la cocaína y la acción analgésica de la morfina (para más detalles y referencias ver ref. 6). Se cree
que la determinación de las Atlas, el mapeo de los cromosomas donde se localizan y la aplicación de nuevos
métodos de análisis de la interacción entre Atlas, van a facilitar el estudio de las bases genéticas de las
drogodependencias.

Conclusiones

La vulnerabilidad al abuso y dependencia a las drogas nace o deriva de una interacción compleja entre
factores ambientales y genéticos. Esto se venía sospechando desde la clínica desde hacía tiempo, aunque sólo
recientemente se ha dispuesto de datos que lo demuestren. Lo primero ha sido evaluar el impacto de la
predisposición genética en la etiología de las drogodependencias y sus interacciones con los factores sociales
y ambientales, para lo cual han servido los estudios en familias. En segundo, lugar se ha pretendido
determinar los polimorfismos implicados en esta herencia en este sentido, son numerosos los estudios
realizados en los animales de experimentación, pero escasos los estudios en humanos que ayuden a conocer
los genes implicados. Es por tanto esta, una línea de investigación en la que se integran estrategias de
epidemiología, genética molecular y de transferencia de genes y donde queda mucho por hacer, ya que se
tiene la esperanza de que la identificación de los genes implicados mejorará la prevención y tratamiento de las
drogodependencias.

Glosario

Alelo. Formas alternativas de un gen encontradas en el mismo locus de cromosomas homólogos.

Carácter. Propiedad o rasgo que se detecta en el fenotipo.

Cromosomas. Corpúsculo filiforme situado en el interior del núcleo. Están compuestos de ADN y proteínas y
portan la información genética.

Dicigóticos. Tipo de gemelos producidos por fertilización de dos óvulos diferentes por dos espermatozoides
distintos.
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Fenocopia. Modificación causada (adición)por factores ambientales.

Fenotipo. La apariencia (física, bioquímica y fisiológica) de un individuo resultante de la interacción de su


genotipo y el entorno.

Gen. Unidad de material hereditario que ocupa un locus definido en un cromosoma.

Heredabilidad. Medida de la proporción de variación total de un carácter o rasgo que puede atribuirse a
factores genéticos.

Marcador. Término genético que se emplea en polimorfismos de ADN y que, si se ve ligado al locus de un
trastorno, puede usarse en la detección presintomática, la determinación del grado de portador y en el
diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias.

Monocigóticos (gemelos idénticos). Tipo déjemelos procedentes del mismo óvulo fertilizado.

Poliginia. Término usado para describir la contribución genética a la etiología de enfermedades que se dan
con más frecuencia que la esperada por el azar, en familias y en las que aparecen tanto factores ambientales,
como genéticos en su origen.

Polimorfismo. Diferencia en la secuencia del ADN dentro de una población.

Genética: el mapa de la salud y la enfermedad

Imagen

Purified DNA fluorescing orange under UV light

Photo by Mike Mitchell, NCI Visuals Online

ADN purificado, naranja fluorescente bajo luz ultravioleta

¿Por qué algunas personas se vuelven drogadictas y otras no? Estudios de familias que incluyen gemelos
idénticos, gemelos fraternos (mellizos), niños adoptados y hermanos sugieren que hasta el 50% del riesgo que
tiene una persona de volverse adicta a la nicotina, al alcohol o a otras drogas depende de su composición
genética. Descubrir las bases biológicas de este riesgo es una vía importante de investigación para los
científicos que tratan de resolver el problema de la drogadicción.

La genética es el estudio de los genes. Los genes son unidades funcionales de ADN que conforman el genoma
humano. Proveen la información que dirige las actividades celulares básicas del organismo. Las
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investigaciones del genoma humano han demostrado que, en promedio, las secuencias de ADN de dos
personas cualesquiera son un 99.9% iguales. Sin embargo, esa variación del 0.1% es sumamente importante:
representa tres millones de diferencias en los casi tres mil millones de pares de bases en la secuencia de ADN.
Estas diferencias contribuyen a variaciones visibles, como el color del cabello y la altura, y a características
invisibles, como el mayor riesgo de contraer ciertas enfermedades o tener mayor protección contra ellas (por
ejemplo, ataques cardíacos, derrames cerebrales, diabetes y adicción).

Avance de las investigaciones: se identifica un gen asociado al trastorno por consumo de cannabis

Se estima que el 30% de las personas que consumen marihuana tienen un trastorno por el consumo de
cannabis, es decir, un consumo problemático y, en algunos casos, adicción. El riesgo de sufrir un trastorno por
el consumo de cannabis tiene un fuerte componente genético, pero la arquitectura genética no ha sido clara.
Recientemente, los científicos realizaron un estudio11 de asociación del genoma completo para tratar de
identificar los genes que podrían poner a una persona en riesgo de consumo problemático de cannabis.
Estudiaron 2,387 casos y 48,985 controles, y replicaron los resultados en otro grupo extenso. Identificaron un
locus genético en el cromosoma 8 que controla los niveles de expresión del gen CHRNA2 en el cerebro. Se
determinó que bajos niveles de expresión del gen CHRNA2 en el cerebelo estaban asociados con el trastorno
por el consumo de cannabis, incluido el diagnóstico a una edad más temprana. Además, se halló que los
factores genéticos asociados con logros educativos actuaban como protectores contra el trastorno. Los
hallazgos sugieren que la subexpresión de CHRNA2 en el cerebelo (y probablemente en otras áreas del
cerebro) participa en los trastornos por consumo de cannabis y ofrece un blanco potencial para las estrategias
de prevención, los tratamientos y los medicamentos futuros.

Algunas enfermedades, como la anemia falciforme o la fibrosis cística, son causadas por una modificación
(llamada "mutación") de un solo gen. Algunas mutaciones, como las mutaciones en BRCA 1 y 2 que están
asociadas con un riesgo mucho más alto de cáncer de mama y de ovarios, se han convertido en herramientas
médicas clave para evaluar el riesgo de un paciente de sufrir enfermedades graves. Los investigadores
médicos han tenido un éxito impactante en descifrar la genética de estos trastornos causados por un solo gen,
pero la identificación de tratamientos o curas no ha sido tan simple. La mayoría de las enfermedades —
incluida la adicción— son complejas, y las variaciones en muchos genes diferentes contribuyen al nivel
general de riesgo o protección de una persona. La buena noticia es que los científicos están trabajando
activamente para descubrir más vías de tratamiento y prevención de estas enfermedades complejas.

La conexión entre los genes y la salud: estudios de asociación del genoma completo

Los adelantos recientes en el análisis del ADN están ayudando a los investigadores a aclarar complejas
interacciones genéticas por medio del examen del genoma completo de una persona realizado al mismo
tiempo. Tecnologías como los estudios asociativos del genoma completo (GWAS, por su sigla en inglés), la
secuenciación genómica completa y la secuenciación exómica (que examina solo los genes codificadores de
proteínas), identifican sutiles variaciones en las secuencias de ADN llamadas polimorfismos de nucleótido
único (SNP). Los SNP son diferencias de solo una letra del código genético de una persona a otra. Si un SNP
aparece con mayor frecuencia en personas que padecen una enfermedad que en quienes no la padecen, se
considera que el SNP afecta directamente la vulnerabilidad a esa enfermedad o es un marcador de otra
variación que lo hace.
Investigación sobre drogas y genética

El GWAS y la secuenciación son herramientas sumamente poderosas porque pueden hallar una conexión
entre uno o varios genes conocidos y un trastorno, e identificar genes que tal vez hayan pasado inadvertidos o
no se conocían.

Por medio de estos métodos, los científicos pueden reunir más datos de las familias afectadas o usar modelos
de animales y experimentos bioquímicos para verificar y comprender la conexión entre un gen y el riesgo de
adicción. Esas conclusiones serán luego la base para la creación de nuevas estrategias de tratamiento e
intervención.

El rol de los factores ambientales en enfermedades como la adicción

La vieja frase "se nace o se hace" podría expresarse mejor diciendo "se nace y se hace", porque las
investigaciones demuestran que la salud de una persona es el resultado de interacciones dinámicas entre sus
genes y el medio en que vive. Por ejemplo, tanto los factores genéticos como los relacionados con el estilo de
vida —como la dieta, la actividad física y el estrés— afectan el riesgo de tener alta presión arterial. Las
investigaciones del NIDA han dado lugar a descubrimientos sobre la forma en que el entorno de una persona
afecta particularmente el consumo de drogas.

Por ejemplo, se ha visto que una comunidad que ofrece actividades saludables después de clase reduce la
vulnerabilidad a la adicción a las drogas, y los datos indican que el acceso a la actividad física puede
desalentar el comportamiento de búsqueda de drogas, un efecto que es más pronunciado en los hombres que
en las mujeres.1-3

La promesa de las grandes bases de datos en la investigación genética

Los científicos que realizan investigaciones genéticas han recolectado millones de datos puntuales ("big
data") que podrían ser útiles para otros científicos. Sin embargo, debido a diferencias en los sistemas de
software y los formatos de medición, ha sido difícil compartir esos datos. Los Institutos Nacionales de la
Salud (NIH) han creado el programa Big Data to Knowledge (BD2K) para apoyar la investigación y el
desarrollo de estrategias y herramientas innovadoras y transformadoras a fin de ayudar a los científicos a
utilizar las grandes bases de datos y la ciencia de datos en sus investigaciones:
https://commonfund.nih.gov/bd2k. Cuando los datos se pueden combinar y armonizar —un proceso que se
llama integración de datos—, se expanden las probabilidades de identificar nueva información genética que
podría dar origen a nuevos conocimientos sobre las enfermedades.

Los estudios sugieren que el consumo de drogas que hace un animal puede verse afectado por el consumo que
hace su compañero de jaula,4,5 lo que indica que algunas influencias sociales pueden aumentar el riesgo o la
protección. Además, la exposición a las drogas o al estrés en el entorno social o cultural de una persona puede
alterar tanto la expresión como la función de los genes, lo que en algunos casos puede persistir durante toda la
vida. Las investigaciones también sugieren que los genes pueden influir en la forma en que las personas
responden a su entorno, lo que colocaría a algunas de ellas en mayor riesgo de contraer enfermedades.

Epigenética: donde los genes se encuentran con el ambiente


Investigación sobre drogas y genética

La epigenética es el estudio de los cambios funcionales, y a veces heredados, en la regulación de la actividad


y la expresión de los genes que no dependen de la secuencia genética.6 "Epi" significa "por encima" o
"además de". Las exposiciones al entorno y las elecciones que hace una persona pueden efectivamente
"marcar" —o remodelar— la estructura del ADN a nivel de la célula o incluso a nivel del organismo
completo. Por ello, si bien cada tipo de célula del cuerpo humano contiene efectivamente la misma
información genética, los sistemas regulatorios epigenéticos permiten el desarrollo de distintos tipos de
células (por ejemplo, células epidérmicas, hepáticas o nerviosas) en respuesta al entorno. Estas marcas
epigenéticas pueden afectar la salud e incluso la expresión de las características que se transmiten a los hijos.
Por ejemplo, el consumo de cocaína que hace una persona puede marcar el ADN y aumentar la producción de
proteínas que son comunes en la adicción. Los niveles más elevados de estas proteínas alteradas se
corresponden con conductas de búsqueda de drogas observadas en animales.

Las histonas, para brindar otro ejemplo, son como bobinas de proteína que proveen una estructura
organizacional para los genes. Los genes se enrollan alrededor de las histonas y se ajustan o aflojan para
controlar la expresión genética. La exposición a las drogas puede afectar ciertas histonas y modificar la
expresión genética en áreas localizadas del cerebro.7 La ciencia ha demostrado que la manipulación de
enzimas que modifican las histonas y de las proteínas que se adhieren puede ser promisoria en el tratamiento
de los trastornos por consumo de drogas 8-10

La creación de conjuntos de datos multidimensionales que incluyen e integran información genética y


epigenética proporciona conocimientos únicos sobre los procesos de genética molecular subyacentes en las
causas y las consecuencias de la drogadicción. El estudio y empleo de estos tipos de datos para identificar los
factores biológicos que participan en el uso indebido de sustancias es cada vez más importante, porque los
avances tecnológicos han mejorado la capacidad de los investigadores de aislar procesos cerebrales o genes
individuales que pueden brindar información útil para crear nuevas intervenciones de prevención y
tratamiento.

Imagen

Twin teenage girls

Photo by ©iStock.com/video1

Los gemelos idénticos nacen con el mismo perfil genético. Con el tiempo, a medida que se ven expuestos a
diferentes entornos y toman sus propias decisiones, su ADN se marca con información que puede afectar el
comportamiento, el riesgo de adicción e incluso la respuesta al tratamiento. Algunos de estos cambios se
pueden transmitir a las generaciones futuras. Esto se llama epigenética.

Avance de las investigaciones: genes que participan en la adicción

Un grupo internacional de más de 100 científicos utilizó una extensa base de datos para recolectar
información sobre los comportamientos relacionados con el consumo de tabaco y alcohol. Midieron
conductas como, por ejemplo, la edad en que comenzaron a fumar y la edad en que dejaron, la cantidad de
cigarrillos diarios y la cantidad de bebidas semanales. Luego, establecieron referencias cruzadas entre esos
hallazgos y los sucesos de la vida (como los años de estudio), las características físicas (como la frecuencia
cardíaca y el nivel de colesterol) y las enfermedades sufridas (como trastornos de salud mental o diabetes tipo
2). Los investigadores correlacionaron esos resultados con genes específicos que se sospechaban en varios
tipos de consumo de drogas. Descubrieron12 que había más de 400 ubicaciones en el genoma y al menos 566
variantes entre estas ubicaciones que influyen en el consumo de drogas y alcohol, lo que aproxima a la ciencia
a identificar conglomerados de genes que podrían participar en la adicción. El estudio incluso identificó
Investigación sobre drogas y genética

nuevos genes y funciones que no se esperaba que cumplieran una función importante en la adicción. Tres de
las ubicaciones genéticas (identificadas como CUL3, PDE4B, PTGER3) se conectaban con todos los
fenotipos de consumo de tabaco y alcohol que se midieron.

La genética y la medicina de precisión

Los médicos clínicos con frecuencia encuentran una gran variabilidad en la forma en que los pacientes
responden a un tratamiento. Parte de esa variabilidad se debe a la genética.

Los genes influyen en la cantidad y el tipo de receptores del cerebro de una persona, la rapidez con que el
organismo metaboliza las drogas y la forma en que responde a distintos medicamentos. Conocer más sobre las
bases genéticas, epigenéticas y neurobiológicas de la adicción permitirá el avance de la ciencia de la adicción.

Los científicos podrán convertir este conocimiento en tratamientos nuevos dirigidos a blancos específicos en
el cerebro o a estrategias de tratamiento, lo que recibe el nombre de farmacogenómica. Esta ciencia emergente
promete aprovechar el poder de la información genómica para mejorar los tratamientos para la adicción
adaptando el tratamiento a la composición genética específica de una persona. Esto se conoce como medicina
de precisión. Al conocer la información genómica de una persona, los proveedores de servicios de la salud
estarán mejor equipados para proporcionar a los pacientes los tratamientos y dosis de medicamentos más
apropiados y evitar o reducir al mínimo las reacciones adversas.

Programa de investigación genética del NIDA

La misión de la División de Neurociencia y Comportamiento (DNB) del NIDA es avanzar en la ciencia del
consumo de drogas y la drogadicción por medio de la investigación básica y clínica de la neurociencia
biomédica y el comportamiento. El departamento de Genética, Epigenética y Neurociencia Evolutiva de la
DNB apoya la investigación de los mecanismos genéticos, epigenéticos y evolutivos subyacentes en el
consumo y el uso indebido de drogas y la drogadicción.

Para llevar a cabo su misión, la DNB crea y respalda un programa de investigación externo que brinda
conocimientos sobre los mecanismos neurobiológicos y conductuales de las drogas de las que se abusa y sus
consecuencias. La investigación patrocinada por la DNB brinda información importante y fundamental para
evitar el consumo de drogas y la drogadicción o intervenir cuando ocurren.

Puntos para recordar

Los genes son unidades funcionales de ADN que conforman el genoma humano. Proveen la información que
dirige las actividades celulares básicas del organismo.

Los cambios en los genes, llamados mutaciones, causan enfermedades.

La secuenciación genética es una herramienta sumamente poderosa porque puede identificar una conexión
entre un gen o genes conocidos y un trastorno, y puede identificar genes que tal vez hayan pasado
inadvertidos o no se conocían.

La salud de una persona está determinada por sus genes y el ambiente en que vive.
Investigación sobre drogas y genética

La epigenética es el estudio de cambios funcionales, y a veces heredados, en la regulación de la actividad y la


expresión de los genes que no dependen de la secuencia genética.

Los científicos están usando estudios de genes para elaborar medicamentos precisos que se pueden adaptar a
cada paciente.

ENCUESTAS:

Identificación

Idno

DANE-DIMPE-ENCSPA-2019

Título

Encuesta Nacional de Consumo de Sustancias Psicoactivas en Población General - ENCSPA- 2019

Título Traducido

National survey of psychoactive substance use in general population

País

Nombre Código país

COLOMBIA COL

Nombre De La Serie

Otras encuestas a hogares [hh/oth]

Información De Las Series

ANTECEDENTES DE LA OPERACIÓN ESTADÍSTICA

El Ministerio de Justicia y del Derecho, a través del Observatorio de Drogas de Colombia, ha coordinado el
desarrollo de los estudios nacionales sobre consumo de drogas, de forma periódica y en diferentes
grupos poblacionales como son la población general, escolares y estudiantes universitarios.

A la fecha, se han realizado dos estudios nacionales de consumo de sustancias psicoactivas en población
general, en 2008 y en 2013, por parte del gobierno a través del ODC del Ministerio de Justicia y del
Derecho, los cuales ofrecen una estimación de la magnitud del consumo de drogas y sus
características en población de 12 a 65 años.

Estos estudios consistieron en la aplicación de una encuesta realizada a hogares en población general de 12 a
65 años, residentes en todos los municipios del país con más de 30.000 habitantes en el área urbana.
En 2008, la muestra efectiva fue de 29.164 personas y en 2013 fue de 32.605 personas, a partir de
una muestra probabilística de hogares de todos los departamentos del país.

Dentro de los resultados más relevantes de estos estudios, se encuentra que el consumo está creciendo en el
país. En 2008, la prevalencia de consumo de cualquier droga ilícita alguna vez en la vida fue de
Investigación sobre drogas y genética

9,1%, mientras que en 2013 asciende a 13,8%. En cuanto al consumo de cualquier droga ilícita en el
último año, en 2008 la prevalencia reportada fue de 2,7%, y en 2013 sube a 3,6%.

La anterior información ha sido fundamental para conocer la situación del consumo de drogas, además
constituye el fundamento para el diseño de acciones de política pública, planes, programas y
proyectos, en el escenario nacional y departamental. De otra parte, ha permitido brindar información
a los órganos de control, investigadores, ciudadanos, organizaciones de la sociedad civil, ciudadanos,
estudiantes, y cumplir con compromisos internacionales relacionados con el reporte periódico de
información.

Durante el 2019 en el marco del Convenio de asociación No. 251 de 2019 suscrito entre el Departamento
Administrativo Nacional de Estadística - DANE y el Fondo Rotatorio del DANE-FONDANE y el
Ministerio de Justicia y del Derecho, cuyo objeto es “adelantar acciones conjuntas para la realización
de la Encuesta Nacional de Consumo de Sustancias Psicoactivas - 2019”, se realizaron mesas
técnicas de trabajo entre las dos entidades en las que se revisó el formulario de recolección y las
definiciones a incluir en el manual de recolección, así como los conceptos básicos de la encuesta,
entre otros.

En agosto de 2019, se realizó la prueba piloto de la encuesta en las ciudades de Barranquilla, Bogotá y
Manizales, con la cual se evaluó el instrumento de recolección y a partir de esta prueba se realizaron
los ajustes temáticos, operativos y de sistemas necesarios para la realización de la encuesta en
profundidad.

REFERENTES INTERNACIONALES

En el escenario internacional, como parte de las “Recomendaciones operacionales sobre la reducción de la


demanda y medidas conexas, incluida la prevención y el tratamiento, así como otras cuestiones
relacionadas con la salud”, incluidas en el documento final titulado “Nuestro compromiso conjunto
de abordar y contrarrestar eficazmente el problema mundial de las drogas aprobadas en la Asamblea
General de las Naciones Unidas de 2016”, se destaca el consenso de los gobiernos para “Promover y
mejorar la recopilación sistemática de información y la reunión de pruebas, así como el intercambio,
a nivel nacional e internacional, de datos fidedignos y comparables sobre consumo de drogas y
epidemiología, incluidos datos sobre factores sociales y económicos y otros factores de riesgo (…)”,
como medida para la prevención del uso indebido de drogas.

Así mismo, la “Estrategia Hemisférica sobre Drogas adoptada por la Comisión Interamericana para el Control
del Abuso de Drogas - CICAD”, en su cuadragésimo séptimo periodo ordinario de sesiones de mayo
de 2010, indicó que los Estados miembros “desarrollarán e implementarán políticas nacionales sobre
drogas basadas en evidencias. Estas, cuando sea posible, deberán permitir la comparación de datos en
países”. Así mismo, indicó que los países miembros “establecerán y/o fortalecerán los observatorios
nacionales de drogas (…) que desarrollen sistemas nacionales de información sobre drogas y
promuevan la investigación científica para la generación, recolección, organización, análisis y
Investigación sobre drogas y genética

difusión de la información al público, con la finalidad de contribuir a la toma de decisiones que


permitan implementar políticas y estrategias sobre drogas, basadas en evidencia, que reflejen la
realidad que se pretende intervenir”.

Resumen

En el año 2019 el DANE realizó la Encuesta Nacional de Consumo de Sustancias Psicoactivas, en el marco
del Convenio de asociación No. 251 de 2019 suscrito entre el Departamento Administrativo Nacional
de Estadística - DANE y el Fondo Rotatorio del DANE-FONDANE y el Ministerio de Justicia y del
Derecho, cuyo objeto es "adelantar acciones conjuntas para la realización de la Encuesta Nacional de
Consumo de Sustancias Psicoactivas - 2019".

El Ministerio de Justicia y del Derecho, a través de la Subdirección Estratégica y de Análisis de la Dirección


de Política de Drogas y Actividades Relacionadas, coordina el Observatorio de Drogas de Colombia
- ODC, responsable de generar conocimiento del problema de las drogas, el cual ha sido establecido
como fuente oficial de información sobre drogas del Gobierno colombiano, mediante la Resolución
No. 0006 de 2005, expedida por el Consejo Nacional de Estupefacientes, “por medio de la cual se
adopta como fuente de información oficial en materia de drogas el observatorio de drogas de
Colombia, ODC, y se dictan otras disposiciones”. Desde el ODC se lidera el desarrollo de estudios,
investigaciones y análisis sobre drogas, incluidos los relacionados con consumo de sustancias
psicoactivas.

En ese sentido, la ENCSPA es la herramienta de seguimiento, evaluación y monitoreo de políticas que


permitirá realizar un diagnóstico de las ciudades del país en términos de consumo de sustancias
psicoactivas. Dada su importancia para el sector, la ENCSPA es un elemento fundamental del Plan
Estadístico Sectorial que es un instrumento técnico permanente que identifica la producción de
información estadística estratégica y los requerimientos de información estadística necesarios para
tomar decisiones y formular política pública.

Tipo De Datos

Encuesta por muestreo (ssd)

Unidad De Análisis

a) Unidad de observación: Corresponden a las viviendas, hogares y personas.

b) Unidad de análisis: Corresponden a las personas entre 12 a 65 años seleccionadas en la muestra.

c) Unidad de muestreo: Existen varias unidades de muestreo dependiendo de la etapa de la cual se esté
hablando. Las unidades primarias de muestreo se relacionan con la primera etapa, las unidades
secundarias con la segunda etapa y así sucesivamente. Para esta encuesta en particular se definen 4
etapas y sus unidades de muestreo asociadas son las siguientes:

· Unidades Primarias de Muestreo (UPM): Son todos los municipios con más de 30,000 habitantes y los
municipios que hacen parte de las áreas metropolitanas de las ciudades. Su criterio de selección es de
inclusión forzosa es decir entran a la muestra con probabilidad de inclusión de 1.
Investigación sobre drogas y genética

· Unidades Secundarias de Muestreo (USM): Son las manzanas en las cabeceras municipales seleccionadas a
través de un diseño con Probabilidad Proporcional al Tamaño Sistemático (PPT-SIS). La
proporcionalidad del tamaño se define en función del número de viviendas que contiene cada
manzana.

· Unidades Terciarias de Muestreo (UTM): Son los segmentos o medidas de tamaño MT (áreas de 10
viviendas en promedio) delimitados dentro de las manzanas seleccionadas en la etapa anterior. La
selección del segmento dentro de la manzana se hace través de un Muestreo Aleatorio Simple.

· Unidades cuaternarias de Muestreo (UCM): Es una persona entre 12 y 65 años seleccionada en cada uno de
los hogares pertenecientes al segmento seleccionado en la etapa anterior. La selección de la persona
dentro de cada hogar se hace a través del procedimiento de Kish.

Alcance

Notas De Estudio

Teniendo en cuenta que el último estudio realizado por el Ministerio de Justicia y del Derecho en la población
general se realizó en el año 2013, se hace necesario hacer una nueva encuesta para indagar la
situación del uso de drogas que permita contar con insumos y evidencia actualizada sobre la
problemática, con el fin de orientar la toma de decisiones.

Este estudio constituye una acción esencial para el país, por la utilidad de la información producida en la
formulación de política pública, planes, programas y proyectos para reducir el consumo de sustancias
psicoactivas y su impacto.

Clasificación De Temas

Tema Vocabulario

Abuso de medicamentos o drogas, alcohol y tabaco. [8.3] CESSDA

Palabras Clave

Palabra clave

Alcohol

Analgésicos opioides sin prescripción médica

Basuco

Cacao sabanero

Cigarrillos electrónicos

Cocaína

DICK (ladys, fragancia)

Estimulantes sin prescripción médica


Investigación sobre drogas y genética

Éxtasis – MDMA

GHB ("G" o éxtasis líquido)

Heroína (hache o "H")

Hongos

Ketamina (o Ketalar)

LSD (o tripi)

Marihuana

Metanfetamina (o meth, cristal, ice, hielo, speed)

Metadona sin prescripción médica

Prevalencia Año

Prevalencia Mes

Prevalencia Vida

POPPER

Sustancias inhalables tales como pegantes/sacol, pinturas, thinner

Sustancias psicoactivas

Tranquilizantes sin prescripción

Tabaco

2CB (tucibi o nexus)

Yagé

Cobertura

Cobertura Geografica

La encuesta tiene varias desagregaciones geográficas posibles y son las siguientes:

· Ciudades: Medellín, Bogotá y Manizales.

· Ciudades más áreas metropolitanas: Medellín, Cali.

· Islas: Total San Andrés y Providencia.

· Departamentos: Antioquia, Atlántico, Bolívar, Boyacá, Caldas, Cauca, Cesar, Chocó, Córdoba,
Cundinamarca, Guajira, Huila, Magdalena, Meta, Nariño, Norte de Santander, Quindío, Valle del
Cauca, Risaralda, Santander, Sucre, Tolima.

· Regiones: Atlántica, Oriental, Central, Occidental y Orinoquia-Amazonia. Existe la opción de agrupar


departamentos dentro de las regiones (sub-regiones) a discreción del investigador tomando en cuenta
el error de muestreo conocido como error estándar relativo o coeficiente de variación.
Investigación sobre drogas y genética

El tamaño de la muestra se ajustó para entregar resultados a total nacional con tasas o razones de prevalencias
de 10% con un coeficiente de variación o error estándar relativo (ES rel) de 2%. Adicionalmente se
tomó en cuenta una tasa de pérdida esperada de 30% para la muestra final.

Como resultado se tiene una muestra de 49,600 hogares, de los cuales se selecciona una persona de 12 a 64
años por hogar. Se espera una muestra mínima efectiva de 35,000 hogares. El cuadro 1 muestra la
distribución de segmentos según departamento.

TABLAS:
Investigación sobre drogas y genética

BIBLIOGRAFÍA

[1]

Markou A, Nutt D, Oretti R, Phillips GD, Robbins TW. The biological, social and clinical bases of drug
addition: commentary and debate. Psychopharmacology 1996;125:285-345.

[2]

Contibución genética a la neurobiología de la vulnerabilidad a la adicción a drogas. En: Meana JJ, editor.
Herencia genética en drogodependencias. Bilbao. Universidad de Deusto 1996:69-95.

[3]

Genetic animal models alcohol and drug abuse. Science 1994;264:1715-23.

[4]

Identifying genes for alcohol and drug sensitivity: recent progress and future directions. Trends Neurosci
1999;22:173-9.

[5]

Pineda J, Torrecilla M..

Mecanismos neurobiológicos de la adicción a drogas..

Trastornos Adictivos, 1(en (1999), pp. prensa)

[6]
Investigación sobre drogas y genética

Effect of fetal alcohol exposure on adult symptoms of nicotine, alcohol, and drug dependence. Alcohol Clin
Exp Res 1998;22:914-20.

[7]

Genetic influences in antisocial personality drug use disorder. Drug Alcohol Depend 1998;49:177-87.

[8]

Addition 1997;92:1265-76.

[9]

Genetic influence on DSM-III-R drug abuse and dependence: a study of 3,372 twin pairs. Am J Med Gent
1996;67:473-7.

[10]

Co-occurrence of abuse of different drugs in men. Arch Gen Psychiatry 1998;55:967-72.

[11]

Allelic association of human dopamine D2 receptor gene in alcoholism. J Am Med Assoc 1990;263:2055-60.

[12]

Kendler MD, Prescott CA. Cannabis use, abuse, and dependence in a population-based sample of female
twins. Am J Psychiatry 1998;155:1016-22.

[13]

Caffeine intake, tolerance, and withdrawal in women: a population-based twin study. Am J Psychiatry
1999;156:223-8.

[14]

The consumption of tobacco, alcohol, and coffee in caucasian male twins: a multivariate genetic analysis. J
Substance Abuse 1996;8:19-31.

[15]

A family-based analysis of the association of the dopamine D» receptor (DRD2) with alcoholism. Alco Clin
Exp Res 1998;22:505-12.

[16]

Cannabinoid receptor gene (CNR1): association with IV drug use. Mol Psychiatry 1997;2:161-8.

[17]

Excess dopamine D4 receptor (D4DR) exon III seven repeat allele in opioid-dependent subjects. Mol
Psychiatry 1997;2:251-4.

[18]

Studies of the potential role of the dopamine D1 receptor gene in additive behaviors. Mol Psychiatry
1997;2:44-56.

[19]
Investigación sobre drogas y genética

High-activity catechol-O-methyltransferase allele is more prevalent in polysubstance abusers. Am J Genet


1997;74:439-42.

[20]

Increased vulnerability to cocaine in mice lacking the serotonin-1B receptor. Nature 1998;393:175-8.

[21]

Absence of opiate rewarding effects in mice lacking dopamine D2 receptors. Nature 1997;388:586-9.

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