CAUSA GENÉTICA DE ENFERMEDADES

Enfermedad de Huntinton: Es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto

hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama
repetición CAG.

Acondroplasia: Es ocasionada por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento
de fibroblastos (FGFR3).

Pubertad precoz limitada al sexo masculina (pubertad precoz familiar): Mutación activadora del
gen del receptor de la hormona lutropina coriogonadotrópica (LHCGR, 2p21).

Neurofibromatosis 1 (NF1): Enfermedad hereditaria causada por cambios en un gen llamado NF1,
que se encuentra en el cromosoma 17.

Distrofia muscular de Duchenne: Esta afectación se produce en el cromosoma X mutaciones en el

gen de la distrofina, DMD (locus Xp21. 2), que provocan la ausencia de proteína.

Hemofilia A: Hay una mutación en el cromosoma X que tenga esta mutación en el gen del factor
VIII o del factor IX.

Síndrome de Rett: Mutación en el gen MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina 2).

Discondrosteosis: Mutaciones en el gen SHOX, localizado en la región seudoautosómica de los

cromosomas Xp22 e Yp11.3.

Six. de Prader-Willi: Defectos en el cromosoma 15.

Six. del cromo X frágil: Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. La etiología es una
mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región
Xq27.3 del cromosoma X.

FRUTERO RODRIGUEZ INGRID