¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS)?

El síndrome de Cornelia de Lange consiste en anomalías de desarrollo que

afectan múltiples partes del cuerpo. No se conoce el porcentaje exacto de la
populación afectada con el síndrome de Cornelia de Lange pero se estima que la
condición afecta a 1 en cada 10,000 a 30,000 niños(as) recién nacidos. Las
facciones de Cornelia de Lange pueden ser expansivas y pueden manifestarse en
forma continua, de complicaciones leves a complicaciones severas.

La mayoría de niños(as) con el Síndrome de Cornelia de Lange sobreviven hasta

llegar a ser adultos. Sin embargo, la mayoría de estos niños(as) especialmente los
que tienen complicaciones más severas, requerirán asistencia y supervisión a
través de toda su vida.

Este síndrome es una alteración genética poco conocida que afecta a muchos
órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base
de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes (pero
no invariables) y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y
presentar malformaciones en las extremidades.

El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres

con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una
revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una proporción entre el 2 y el
4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da
en 1 de cada 10.000 o cada 30.000.

CAUSAS

La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los

genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos
progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante. El gen que causa el
síndrome en el 50% de los casos se ha localizado en el brazo corto del
cromosoma 5 en posición 13.1 y ha sido llamado NIPLBL, este gen esta
constituido por 47 exones, los últimos genes encontrados implicados también en
este síndrome son: el gen SMC!A en la región Xp11.2del cromosoma X, el gen
SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10.

TIPOLOGIA

Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varian de grados leves a
grados graves.
El tipo 1 o forma clasica: Donde los pacientes presentan restriccion de crecimiento
intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones
mayores que causan discapacidades severas o la muerte.

El tipo 2 o forma mas leve: Donde los signos faciales son menos acusados o se
presentan más tardiamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño
neurológico es leve y los problemas de comportamiento son suaves o inexistentes
y las malformaciones de los miembros son menos frecuentes y graves.

El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica. Los rasgos faciales son
similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías
cromosómicas.

SINTOMAS
Los niños recién nacidos que padecen el síndrome de Cornelia de Lange tienen
bajo peso en el momento del parto y dificultades al alimentarse.

Los rasgos típicos del síndrome son:

 Cabeza pequeña (microcefalia).

 Nariz pequeña y ancha.

 Labios finos y hacia abajo.

 Cejas espesas.

 Pestañas largas.

 Paladar hendido (en algunos casos).

 Brazos y pies generalmente pequeños.

 Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de

la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o
más de las manos o de los pies (oligodactilia).

 Vello excesivo en el cuerpo (hirsutismo).

 Pérdida de audición.

 Convulsiones.

 Trastornos cardíacos y gastrointestinales.

  Baja talla (normalmente).

 Retraso mental que puede ser severo.

 Lenguaje alterado.

 Algunos de estos niños suelen padecer sordoceguera.

 En cuanto a las caracteristicas conductuales tienen comportamientos

autolesivos como morderse los dedos y los labios.

 Anivel conductual, suelen tener un perfil de personalidad caracterizado por

rigidez e inflexibilidad al cambio y una preferencia por el entorno
estructurado(rasgo autista), falta de atención, hiperactividad y
comportamiento repetitivos.

DIAGNÓSTICO

Este síndrome presenta una amplia variabilidad y no hay una característica

singular que confirme la diagnosis. La diagnosis del síndrome de Cornelia de
Lange puede contribuir alguna información sobre cómo crecerá y se desarrollará la
persona diagnosticada. La diagnosis puede ayudar para que quienes cuiden al
niño comprendan el por qué de su retraso, su necesidad de terapia, o cuándo
consultar a un médico. Una vez confirmada la diagnosis, también se pueden
obtener servicios de intervención pronta. La diagnosis correcta y pronta es
importante para tomar decisiones bien fundamentadas que ayuden a la persona
con CdLS.

TRATAMIENTO

El tratamiento será acorde a los sintomas especificos que cada paciente presente.

Entre los consejos recomendados por los especialistas para tratar algunos de los
sintomas conductuales asociados al sindrome, se resalta el mantener alrededor
del niño portador de CDLS un ambiente distendido o eliminar los elementos
perturbadores que puedan avivar la posible tendencia a la excitabilidad,
hiperactividad o comportamiento autoagresivo. Se trata de observar y sentir a
través de las posibilidades de los niños y no de forzarlos a percibir desde nuestro
punto de vista.

PRONÓSTICO

Es difícil predecir la expectativa de vida de las personas con CdLS porque cada
individuo es único. Muchos padres reciben predicciones pesimistas cuando el niño
nace debido al bajo peso de nacimiento y los otros problemas físicos. Suelen oír
que es posible que el bebé nunca salga del hospital o de que viva poco tiempo
después de salir.

Hoy en día, es posible que la mayoría de personas con CdLS vivan más años que
sus padres. Es importante hacer planes para el presente y para el futuro teniendo
en cuenta este dato. Las personas con CdLS continúan aprendiendo durante toda
la vida. Los programas ofrecidos por el sistema educativo tienen mayor impacto
durante los primeros años de aprendizaje de un individuo, sin embargo, muchos
adultos desarrollan nuevas habilidades participando en programas para adultos
que apoyan su necesidad de aprender durante toda la vida.

INTERVENCION DE LA ESTIMULACION TEMPRANA EN EL CDLS

La estimulación temprana, interviene en el CDLS con todo lo referido a la

psicomotricidad, psicopedagógico, fonoaudiología, entre otras cosas. Como cada
niño es singular, según sus necesidades estas terapias van acompañando el
desarrollo. Cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño
que cada uno de ellos tenga, pero por lo regular su desarrollo es algo lento
comparado con niños que tengan un tipo de lesión leve.

La Estimulación Temprana Se debe recomendar en todo caso en que un niño

tenga dificultad de movimiento que limite sus actividades diarias. Entre más pronto
el niño empiece a recibir estimulacion, mejor será para él y para su familia. Entre
el momento del nacimiento y los tres años de edad, la estimulación temprana
podría ayudar a evitar que el niño desarrolle estrategias compensatorias de
movimiento que,podrían causar problemas futuros. La estimulación temprana
deberá enfocarse en ayudar al niño pequeño con CdLS a crecer y desarrollarse,
apoyando y enseñando el proceso a las familias. Las actividades para el desarrollo
que deben enfocarse (dependiendo de lo que el niño pueda hacer) son rodar,
sentarse, gatear y caminar.

Es importante que los padres de los niños y/o quienes los cuiden participen en
este proceso. Las sugerencias que incluimos a continuación facilitarán estas
actividades.

Rodar: Colocar al bebé, o niño pequeño, de costado, poniendo juguetes fuera de

su alcance, animándolo para que se voltee sobre su estómago. Cuando esté de
estómago, si la posición parece difícil, colocar una pequeña toalla o manta debajo
del pecho para ayudarle a levantar la cabeza. Usar juguetes para interesar al niño
a rodarse. Asegurar que los brazos no interfieran al rodar, moviéndolos si es
necesario.

Sentarse: Sentar en el piso al niño, aunque todavía no se siente solo. Sentarse

detrás del niño, apoyando sus caderas, o debajo de los hombros, según necesite
el niño. Gradualmente retirar el apoyo, según lo tolere el niño, sin caerse ni
inquietarse. Otra actividad consiste en sentar al niño de cara y sobre el muslo del
estimulador, sosteniéndolo con las manos debajo de los brazos. Hacerlo saltar
sobre la pierna o gradualmente mecerlo hacia los lados.

Gatear: Ayudar al niño a ponerse en posición de gatear. Si al niño le queda difícil,

sentarse en el piso y colocar al niño sobre su muslo en posición de gatear. Así se
apoya al niño más y se le ayuda a sentirse más seguro. Cuando al niño le quede
fácil hacer esto, o cuando pueda mantener la posición por sí solo, animarlo a
gatear colocando juguetes interesantes cerca pero un poco fuera de su alcance.

Caminar: Animar al niño a ponerse de pie aunque no camine, poniendo sus

juguetes favoritos un poco fuera de su alcance en una superficie elevada.
Ayudarlo a ponerse de pie agarrándose de algo, por ejemplo un sofá o una mesa.
Sostener con las manos al niño apoyando sus nalgas o espalda, según sea
necesario. Animarlo a caminar de lado alejando el juguete hacia un lado,
ayudándolo a dar pasos de lado. Para evitar que el niño se frustre, permitirle jugar
con el juguete antes de moverlo otra vez.

En conclusión

La Estimulación Temprana es sólo uno de los aspectos del cuidado de los niños
con CdLS. Debe ser personalizada para cada niño porque cada niño es único. El
niño debe ser evaluado periódicamente y las metas deberán modificarse según el
progreso del niño. Los padres deben participar en las sesiones de estimulación
temprana porque potencialmente pueden poner en práctica los programas y
actividades en casa para que el niño reciba el máximo beneficio.
ANEXO
 TECNICATURA SUPERIOR EN ESTIMULACION TEMPRANA

MATERIA: GENETICA

PROFESOR: GARIBOGLIO MARIO

ALUMNOS: MOLINA KEVIN

LOPEZ VANESA

FERNANDEZ YANINA