Ehlers-Danlos Hipermóvil PDF

25/3/23, 23:27 Escoliosis en el adulto - UpToDate
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Manifestaciones clínicas y diagnóstico del síndrome de

Ehlers-Danlos hipermóvil y trastorno del espectro de
hiperlaxitud
Autores: Rodney Grahame, MD, FRCP, FACP, Alan J Hakim, MB BCir, MA, FRCP, Louise Tofts, MB BS, MSpMed,
FAFRM, FRACP
Editores de sección: Peter H. Schur, MD, Helen V Firth, DM, FRCP, FMedSci
Redactor adjunto: Philip Seo, MD, MHS
Todos los temas se actualizan a medida que se dispone de nueva evidencia y se completa nuestro proceso de
revisión por pares .
Revisión de la literatura actual hasta: febrero de 2023. | Última actualización de este tema: 23 de julio de
2021.
INTRODUCCIÓN
El subtipo hipermóvil del síndrome de Ehlers-Danlos (hEDS) y el trastorno del espectro de

hiperlaxitud (HSD) se encuentran entre un grupo de afecciones caracterizadas por
hiperlaxitud articular y otras características clínicas frecuentemente compartidas ( tabla 1
). Muchos de los pacientes con hEDS y HSD se describieron históricamente con síndrome de
hiperlaxitud articular (SHJ), un término que ya no se usa para clasificar a los pacientes desde
una revisión importante de los criterios para SHA y los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) en
2017 [ 1 ,2 ].
HSD incluye a aquellas personas con una condición relacionada con la hipermovilidad que
no cumplen los criterios más estrictos para hEDS o los criterios para otro de los trastornos
hereditarios del tejido conectivo (HDCT) [3,4 ] .
Aquí se presenta una descripción general de la epidemiología, la patogénesis, las

manifestaciones clínicas y el diagnóstico de hEDS y HSD en adultos y en personas más
jóvenes. La gestión de estas condiciones se describe por separado. (Consulte "Tratamiento y
pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y trastorno del espectro de
hipermovilidad" .)
Resúmenes de las manifestaciones clínicas, diagnóstico y manejo de los otros subtipos más
raros de SED; las manifestaciones clínicas y el tratamiento del síndrome de Marfan y el
https://bibvirtual.upch.edu.pe:2050/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-hypermobile-ehlers-danlos-syndrome-and-hypermobility-sp… 1/35
síndrome de Loeys-Dietz y otros trastornos relacionados; osteogénesis imperfecta; y el

síndrome de Stickler también se presentan por separado. (Consulte "Manifestaciones
clínicas y diagnóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos" y "Resumen del tratamiento de los
síndromes de Ehlers-Danlos" y "Genética, características clínicas y diagnóstico del síndrome
de Marfan y trastornos relacionados" y "Osteogénesis imperfecta: un resumen" y
"Síndromes con anomalías craneofaciales", sección sobre 'Síndromes de Stickler y Marshall' ).
TERMINOLOGÍA
La nomenclatura de las condiciones caracterizadas por hiperlaxitud articular ha

evolucionado en un esfuerzo por describir mejor las diferentes poblaciones de pacientes (
tabla 1 ); en 2017, un comité internacional de expertos en este tema actualizó la
terminología para el síndrome de hiperlaxitud articular (SHJ) y el síndrome de Ehlers-Danlos
(EDS) [ 1,2 ].
La hiperlaxitud articular también es una característica común de muchos de los trastornos

hereditarios del tejido conectivo definidos genética y fenotípicamente (HDCT), que incluyen
los diversos subtipos de EDS, síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz y síndrome de
Stickler, entre otros.
El tipo hipermóvil de EDS (hEDS) y el trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD) se

definen de la siguiente manera:
● Síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos : los criterios internacionales de 2017 incluyen

criterios de diagnóstico revisados para hEDS [ 2 ] ( tabla 2 ). (Consulte 'Los criterios
internacionales de 2017 para el diagnóstico de hEDS' a continuación).
● Trastorno del espectro de hiperlaxitud : el término HSD ahora se usa para describir a
aquellas personas con una afección sintomática relacionada con la hiperlaxitud que no
cumplen con los criterios comparativamente más estrictos para hEDS, que
generalmente incluyen la participación de al menos otro sistema corporal; o criterios
para otro de los HDCTs [ 3,4 ]. En particular, para los pacientes con HSD, el término
"espectro" se usa para resaltar la variedad de patrones fenotípicos de presentación de
la enfermedad que pueden surgir en este grupo, pero no pretende sugerir una escala
de gravedad de los síntomas.
En la práctica clínica, las personas que viven con HSD y hEDS a menudo tienen
preocupaciones similares, ya sean musculoesqueléticas, viscerales, autonómicas,
relacionadas con la ansiedad u otras, y el consorcio internacional revisó en detalle estos
problemas en una serie de informes [5].
El término ahora desactualizado, SHA, que se usó antes de la actualización de 2017 para
describir la condición de hiperlaxitud articular generalizada entre personas que también
experimentaban síntomas relacionados, se usará en esta revisión de tema donde se usaron
descripciones o criterios para SHA anteriores a 2017 para definir a los pacientes. para su
inclusión en los estudios.
EPIDEMIOLOGÍA
La hiperlaxitud articular es común, con hasta uno de cada cinco individuos en la población
general con hiperlaxitud localizada o generalizada [ 6 ]. Con esta frecuencia, la hiperlaxitud
articular puede considerarse un rasgo físico más que un trastorno. Las condiciones
sintomáticas, incapacitantes y relacionadas con la hipermovilidad son menos comunes en
aproximadamente 1 de cada 500 de la población general [ 7 ].
El trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD) es común en las clínicas de enfermedades

musculoesqueléticas, pero a menudo se pasa por alto el diagnóstico. La prevalencia real de
estas condiciones no se conoce. Los datos sobre el síndrome de hiperlaxitud articular (SHJ),
que desde los criterios de 2017 se segregarían en HSD o síndrome de Ehlers-Danlos
hipermóvil (hEDS), mostraron que el SHA es una presentación común en la clínica de
reumatología [8,9 ] . En una gran encuesta de población general en el Reino Unido, la
combinación de hiperlaxitud articular y dolor crónico generalizado, que es típica de muchos
pacientes con trastornos relacionados con la hiperlaxitud, se encontró en el 3 por ciento de
las personas encuestadas [10 ] .
Ha habido una escasez relativa de estudios de población general u otros estudios de tamaño
de muestra suficiente para estimar con precisión la prevalencia de SHA [ 11 ]. Sin embargo,
en 2019, una encuesta nacional en Gales, basada en la codificación de diagnóstico en los
registros de salud para la atención primaria y las admisiones hospitalarias, describió una
prevalencia poblacional de SHA, combinada con todos los tipos de síndromes de Ehlers-
Danlos (EDS), de aproximadamente 1 en 500 [ 7 ].
La hiperlaxitud articular por sí sola es común en la población general y afecta hasta cierto
punto a aproximadamente del 10 al 20 por ciento de las personas; puede estar presente en
articulaciones aisladas o ser más generalizado en todo el cuerpo [ 6 ]. Es más común en la
niñez y la adolescencia, en mujeres y en asiáticos y africanos occidentales. La hiperlaxitud
articular tiende a disminuir con la edad y tiene una fuerte heredabilidad. En los datos
basados en la población, la hiperlaxitud articular disminuye a lo largo de la vida y es más
común en mujeres de todas las edades [ 6,12 ].
HISTORIA NATURAL
Las personas con afecciones relacionadas con la hiperlaxitud, como el síndrome de Ehlers-
Danlos hipermóvil (hEDS) y el trastorno del espectro de hiperlaxitud (HSD), pueden
desarrollar lesiones recurrentes en los tejidos blandos, fatiga, dolor crónico regional o
generalizado, disminución de la capacidad física, estados de ansiedad y una serie de
trastornos sistémicos. preocupaciones, incluyendo disfunción autonómica cardiovascular e
intestinal. Todas estas preocupaciones pueden tener un gran impacto en las actividades de
la vida diaria y la calidad de vida de las personas con hEDS o HSD si no se solucionan (
serie de informes , [ 5 ]).
FISIOPATOLOGIA
La base fisiopatológica del trastorno del espectro de hiperlaxitud (HSD) y el síndrome de

Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) no se comprende por completo. Aún no se ha identificado
ninguna anomalía estructural en el colágeno o las proteínas relacionadas o en los genes que
codifican dichas moléculas, pero se está investigando para identificar posibles marcadores
genéticos dentro de las poblaciones de personas con hEDS.
El patrón de ocurrencia de HSD o hEDS en las familias generalmente es consistente con la

herencia dominante, pero la penetración de los signos y síntomas es muy variable entre los
miembros de la familia. Estudios familiares detallados han identificado múltiples
genealogías en las que HSD, hEDS o ambos se segregan como un solo rasgo dominante con
penetrancia incompleta y expresión variable [ 13 ].
La falta de un marcador biológico bien definido en HSD y hEDS contrasta con la mayoría de
los otros trastornos hereditarios del tejido conectivo (HDCT), incluidas otras formas de
síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y síndrome de Marfan, para los cuales las anomalías en la
biología del colágeno y la fibrilina y las mutaciones genéticas asociadas están bien
documentadas. (Consulte "Manifestaciones clínicas y diagnóstico de los síndromes de
Ehlers-Danlos", sección sobre "Genética y patogenia" y "Genética, características clínicas y
diagnóstico del síndrome de Marfan y trastornos relacionados", sección sobre "Genética" .)
En pacientes con hiperlaxitud también se han identificado anomalías que parecen no estar
relacionadas o solo indirectamente con las anomalías del tejido conjuntivo y pueden
contribuir a la patogenia del síndrome clínico.
Éstas incluyen:
● Propriocepción deficiente: la propiocepción reducida se ha asociado con

hipermovilidad articular [ 14 ].
● Dolor: el dolor en hEDS y HSD es multifactorial; puede surgir como consecuencia de

lesiones recurrentes de tejidos blandos, dislocaciones y atrapamiento de nervios, ya
través de mecanismos neuropáticos de sensibilización central y periférica [ 15,16 ].
● Fatiga: lo más probable es que la fatiga sea una manifestación de dolor crónico y falta
de sueño debido al dolor, y también puede ocurrir como un síntoma de disfunción
autonómica [ 17 ].
● Disfunción autonómica y condiciones relacionadas: existe una fuerte asociación de SHA

con disfunción autonómica cardiovascular [ 18,19 ], disfunción anatómica y autonómica
intestinal [ 20-24 ] y disfunción de la vejiga [ 25,26 ].
● Ansiedad: los estados de ansiedad, que están sobrerrepresentados en estos pacientes,

pueden tener un vínculo genético en aproximadamente el 15 por ciento de dichos
pacientes. La prevalencia observada de ansiedad es superior al dolor; la base de esto
no se entiende completamente. Un factor puede ser la preocupación de los pacientes
con respecto a las múltiples comorbilidades asociadas con la hiperlaxitud articular para
las cuales la relación con HSD y hEDS a menudo no se aprecia [ 27-30 ].
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las principales características clínicas tanto del trastorno del espectro de hipermovilidad
(HSD) como del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) incluyen síntomas y hallazgos
relacionados con los cambios musculoesqueléticos, incluida la hipermovilidad articular (
imagen 1A-D ).
En hEDS, también hay fragilidad de la piel y los tejidos conectivos de soporte y algunas
características comunes a otros trastornos hereditarios del tejido conectivo (HDCT), aunque
la gravedad de estas últimas manifestaciones varía entre los diferentes trastornos [2 ] .
Además, las características sistémicas, que incluyen dolor crónico generalizado, fatiga,
disfunción autonómica y dismotilidad gastrointestinal, a menudo están presentes en
pacientes con HSD o hEDS, que presenta un espectro complejo de signos y síntomas de
diversos grados y combinaciones.
Los pacientes pueden presentar cualquier combinación de los siguientes [ 2 ]:
● Manifestaciones musculoesqueléticas : pueden incluir:
• Esguinces articulares recurrentes y lesiones de ligamentos y tendones.
• Dolor mecánico relacionado con diferencias biomecánicas, especialmente en los

miembros inferiores.
• Dolor crónico persistente en una o varias articulaciones.
• Dolor musculoesquelético complejo generalizado con evidencia de sensibilización

central y cualidades neuropáticas. (Consulte "Resumen del dolor crónico
generalizado (centralizado) en las enfermedades reumáticas" .)
• Episodios de inestabilidad articular recurrente, incluyendo subluxaciones (luxación

incompleta) o luxaciones. Las dislocaciones a menudo surgen de un traumatismo
menor. Las articulaciones más comúnmente afectadas incluyen la articulación
carpometacarpiana en el pulgar y el hombro, la cadera y el tobillo. El ligamento
rotuliano puede estar tan laxo que permita que la rótula se desplace lateral o
medialmente. Con menos frecuencia, algunas personas se dislocan las
articulaciones por automanipulación menor.
• Propiocepción deficiente, dificultades de coordinación y pérdida del equilibrio.
• Características del hábito corporal marfanoide (una variedad de desproporciones

esqueléticas asociadas con el aumento de la longitud y la disminución del ancho de
los huesos largos) ( tabla 3 ). (Consulte "Genética, características clínicas y
diagnóstico del síndrome de Marfan y trastornos relacionados", sección "Hallazgos
esqueléticos" .)
● Manifestaciones de la piel y otros tejidos en el síndrome de Ehlers-Danlos

hipermóvil . Estas incluyen:
• Pieles hiperextensibles ( foto 2 ), cuya textura suele ser suave y

aterciopelada/sedosa. En los niños, la transparencia significativa de la piel
necesitaría una derivación para una evaluación genética.
• Moretones con facilidad.
• Cicatrices anchas, finas como el papel, no "atróficas" como las que se observan en el
tipo clásico más raro del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).
• Múltiples estrías (estrías atróficas), que suelen surgir durante el crecimiento

acelerado de la adolescencia.
• Hernias recurrentes de la pared abdominal.
• Debilidad del piso pélvico con prolapso rectal y/o vaginal, y disfunción de la vejiga
(disuria, urgencia, polaquiuria, urgencia e incontinencia de esfuerzo).
● Otras condiciones : otros trastornos a menudo asociados con HSD y hEDS incluyen:
• Gastrointestinales y genitourinarios (incluyendo ginecológicos; 50 por ciento de los

pacientes sintomáticos):
- Síntomas intestinales sugestivos de trastornos gastrointestinales funcionales

(estreñimiento alternando con diarrea, distensión abdominal, náuseas y dolor)
y saciedad temprana.
- Dismotilidad intestinal, especialmente estreñimiento de tránsito lento.
- Sangrado menstrual abundante y doloroso.
• Fatiga incapacitante y persistente.
• Ansiedad, depresión y fobia (p. ej., miedo al movimiento).
• Disfunción autonómica:
- Palpitaciones, dolor torácico y casi síncope o síncope debido a taquicardia

postural.
- Síntomas ortostáticos, incluidos (casi) desmayos debido a la hipotensión

postural.
- Cambios en el color de la piel, sudoración anormal.
DIAGNÓSTICO
Indicaciones para la evaluación diagnóstica : los pacientes con manifestaciones clínicas
sugestivas de trastorno del espectro de hiperlaxitud (HSD) o síndrome de Ehlers-Danlos
hiperlaxo (hEDS) (ver 'Manifestaciones clínicas' arriba) deben someterse a una evaluación
diagnóstica, incluida la determinación de su grado de hiperlaxitud articular en el examen
físico. examen, utilizando la puntuación de hiperlaxitud de Beighton ( tabla 4 ) (consulte
'Puntuación de Beighton para la hiperlaxitud articular' a continuación), así como la
evaluación de la evidencia histórica de hiperlaxitud articular.
La presencia de hiperlaxitud articular generalizada, incluida su presencia histórica, puede

sospecharse en pacientes adultos mayores de 18 años que respondan "sí" a dos o más
preguntas en un cuestionario simple de cinco partes ( tabla 5 ) [ 31 ] :
● ¿Puedes ahora (o podrías alguna vez) colocar tus manos en el suelo sin doblar las
rodillas?
● ¿Puedes ahora (o podrías alguna vez) doblar tu pulgar para tocar tu antebrazo?
● De niño, ¿divertías a tus amigos contorsionando tu cuerpo en formas extrañas o podías
hacer divisiones?
● ¿De niño o adolescente se dislocó el hombro o la rótula en más de una ocasión?
● ¿Te consideras de doble articulación?
Los criterios internacionales de 2017 para el diagnóstico de hEDS : el diagnóstico del
síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) se puede hacer clínicamente, según el historial
médico y el examen físico, utilizando los criterios internacionales de 2017 ( tabla 2 ) [ 2 ].
Los criterios describen las combinaciones de hallazgos musculoesqueléticos y otros
hallazgos clínicos e históricos que pueden usarse para hacer el diagnóstico.
hEDS se diagnostica si un individuo cumple:
● Criterio 1 – Presencia de hiperlaxitud articular generalizada.
● Criterio 2 – Al menos dos de los apartados A, B y C del criterio 2 (otros signos tisulares,
antecedentes familiares y dolor articular o inestabilidad articular).
● Criterio 3 – La ausencia de otro trastorno hereditario del tejido conectivo (HDCT) u otra
causa para los signos o síntomas relevantes encontrados. (Consulte "Características
que sugieren un diagnóstico alternativo" a continuación y "Diagnóstico diferencial" a
continuación).
Los criterios incluyen el uso de la puntuación de hiperlaxitud de Beighton ( tabla 4 ) para

definir la hiperlaxitud articular (consulte "Puntuación de Beighton para la hiperlaxitud
articular" a continuación) y el cuestionario de hiperlaxitud de cinco partes ( tabla 5 ) [ 31 ].
Actualmente no existen pruebas de diagnóstico de laboratorio (p. ej., análisis de sangre,

análisis de genética molecular, imágenes o histopatología) para el SEDh.
Trastorno del espectro de hipermovilidad : se realiza un diagnóstico de HSD en presencia

de los mismos problemas musculoesqueléticos que se observan en hEDS, pero la ausencia
de suficientes características adicionales para hacer un diagnóstico de hEDS u otro HDCT u
otra causa principal de inestabilidad articular, como un miopatía, neuropatía o displasia ósea
(ver 'Características que sugieren un diagnóstico alternativo' a continuación y 'Diagnóstico
diferencial' a continuación). En pacientes con HSD, la distribución de la hiperlaxitud puede
ser generalizada, local/regional o periférica (pequeñas articulaciones), mientras que en
hEDS, los criterios requieren que la hiperlaxitud sea generalizada ( tabla 6 ) [ 3,4 ].
Puntuación de Beighton para la hiperlaxitud articular : la hiperlaxitud articular se

determina mediante la determinación de la puntuación de Beighton, excepto en niños
menores de tres años . La puntuación depende de la presencia de hiperlaxitud articular en
las manos, los codos, la columna lumbar y las rodillas utilizando técnicas de exploración
específicas ( tabla 4 ) [ 32 ]. Se otorga un punto por la capacidad de realizar cada una de
las nueve maniobras (incluidas cuatro maniobras probadas bilateralmente y la evaluación de
la columna).
La puntuación no es adecuada para su uso en niños menores de tres años, ya que aún no
han osificado completamente sus epífisis; en consecuencia, todos estos niños tienen rangos
de movimiento excesivos en las articulaciones. Los criterios del síndrome de Ehlers-Danlos
(EDS) de 2017 utilizan diferentes puntos de corte en la puntuación de Beighton para la
hiperlaxitud articular para diferentes grupos de edad [ 3 ]. (Consulte 'Los criterios
internacionales de 2017 para el diagnóstico de hEDS' más arriba).
Las maniobras específicas utilizadas para obtener una puntuación de Beighton incluyen:
● Aposición pasiva del pulgar a la cara volar del antebrazo ipsilateral

● Hiperextensión pasiva de los dedos, demostrada por dorsiflexión pasiva de la quinta
articulación metacarpofalángica hasta al menos 90 grados
● Hiperextensión del codo hasta al menos 10 grados
● Hiperextensión de la rodilla al menos 10 grados
● Flexión de la columna con colocación de las palmas de las manos en el suelo sin doblar
las rodillas
Los puntajes deben evaluarse en el contexto de normas pareadas por edad y sexo. Para los
criterios de 2017, una puntuación de ≥6 identifica hiperlaxitud articular generalizada en
niños, ≥5 en adolescentes y adultos jóvenes y ≥4 en adultos de 50 años o más. De acuerdo
con un análisis de los datos de población, el uso de estas definiciones aún puede no
identificar a los hombres con niveles inusualmente altos de hiperlaxitud articular mientras
se sobrediagnostica a las mujeres jóvenes con hiperlaxitud articular [ 12 ].
La presencia de hiperlaxitud articular se puede documentar mediante un examen limitado a

las áreas requeridas para calcular la puntuación de Beighton, pero un examen de
hiperlaxitud articular y estabilidad articular que sea adecuado para una evaluación más
completa del paciente y la formulación de planes de tratamiento también debe abarcar la
otras articulaciones, incluida cualquier articulación sintomática, así como las articulaciones
temporomandibulares, hombros, caderas, columna cervical y torácica, tobillos y pies. Las
herramientas de evaluación clínica complementarias para la extremidad superior
(Herramienta de evaluación de hipermovilidad de las extremidades superiores [ULHAT]), las
extremidades inferiores (Puntuación de evaluación de las extremidades inferiores [LLAS]) y el
pie (Índice de postura del pie [FPI]) ya están disponibles [ 33-35 ] .
Características que sugieren un diagnóstico alternativo : debido a la falta de pruebas

diagnósticas definitivas para hEDS y HSD y la posibilidad de complicaciones graves de
trastornos que pueden parecerse a estas afecciones (consulte "Diagnóstico diferencial" a
continuación), algunos pacientes se beneficiarán de la evaluación por parte de un experto en
genética médica para excluir otro trastorno antes de establecer un diagnóstico firme. La
presencia de cualquiera de las siguientes características sugeriría la necesidad de tal
referencia:
● Cicatrices atróficas extensas y ensanchadas

● Flacidez importante de la piel
● Aspecto envejecido prematuro
● Enfermedad periodontal severa
● Adelgazamiento corneal severo, desprendimiento de retina
● Cifoescoliosis significativa
● Historia de ruptura de órganos.
● Dilatación de la raíz aórtica inexplicable de inicio joven, disección arterial o aneurisma
● Deformidades de manos y pies.
● Varicosidades significativas o extensas inexplicables a una edad temprana
● Hernias grandes recurrentes
● Neumotórax recurrente
● Hipertelorismo (ojos separados), úvula bífida o paladar hendido
● Discapacidad intelectual
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial para el trastorno del espectro de hiperlaxitud (HSD) y el síndrome

de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) incluye las condiciones que tienen hiperlaxitud articular
generalizada como característica clínica, particularmente el síndrome de Marfan y otros
tipos de síndromes de Ehlers-Danlos (EDS). Una variedad de características clínicas pueden
sugerir la posibilidad de otro trastorno, potencialmente grave, y la necesidad de una
evaluación por parte de un experto en genética médica (consulte ' Características que
sugieren un diagnóstico alternativo' más arriba). El síndrome de Marfan es el principal
diagnóstico a excluir, aunque hay una serie de condiciones que pueden estar asociadas con
la hiperlaxitud articular [ 36 ]. De particular importancia son:
● Hiperlaxitud articular : los pacientes con hiperlaxitud articular sola se pueden

distinguir de HSD y hEDS por la ausencia de síntomas y hallazgos adicionales. (Consulte
'Diagnóstico' más arriba).
● Síndrome de Marfan : la hiperlaxitud articular y el hábito marfanoide ( tabla 3 ) son

características del síndrome de Marfan. Otras características del síndrome de Marfan,
como la escoliosis, la cifosis, la dilatación de la raíz aórtica y el arco aórtico, la disección
aórtica, la ectopia del cristalino o la ectasia dural, pueden ayudar a distinguir los
trastornos. Es posible que se requiera un estudio adicional en pacientes en los que esta
distinción es incierta basándose únicamente en motivos clínicos, como consulta
oftalmológica, ecocardiografía y pruebas genéticas para las causas de la vasculopatía.
Hay muchas condiciones similares a las de Marfan que son raras y tienen
https://bibvirtual.upch.edu.pe:2050/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-hypermobile-ehlers-danlos-syndrome-and-hypermobility-s… 10/35
características similares a las de Marfan [ 37 ]. (Consulte "Genética, características

clínicas y diagnóstico del síndrome de Marfan y trastornos relacionados" .)
● Síndrome de Loeys-Dietz : el síndrome de Loeys-Dietz es un grupo importante de

afecciones autosómicas dominantes que pueden presentarse con hiperlaxitud
articular, pero también presentan compromiso cardiovascular importante, con
aneurismas aórticos y tortuosidad arterial; por lo tanto, es muy importante
considerarlos en el diagnóstico diferencial. (Consulte "Genética, características clínicas
y diagnóstico del síndrome de Marfan y trastornos relacionados", sección sobre
'Mutación TGFBR1 o TGFBR2: síndrome de Loeys-Dietz') .
El síndrome de Loeys-Dietz generalmente se puede distinguir de hEDS y HSD por

características clínicas y pruebas genéticas; Las características clínicas que pueden
sugerir uno de los subtipos de este síndrome e indicar la necesidad de derivación y
pruebas genéticas incluyen [ 38 ]:
• La tríada de hipertelorismo, paladar hendido o úvula bífida y tortuosidad arterial o

aneurisma.
• Aneurisma aórtico de inicio temprano a menudo combinado con hiperlaxitud

articular y otras anomalías esqueléticas y/o esclerótica azul, piel delgada con
cicatrices atróficas, hematomas fáciles, válvula aórtica bicúspide, conducto arterioso
permeable o defectos del tabique cardíaco.
• Dilatación y disección de la raíz aórtica, aneurismas aórticos torácicos familiares

(autosómicos dominantes) y disección aórtica o arterial de aparición temprana.
• Fenotipo similar al síndrome de Marfan (no cumple los criterios para el síndrome de
Marfan).
• Características similares al SED de tipo vascular pero con pruebas bioquímicas y

genéticas negativas para esta afección. (Consulte "Manifestaciones clínicas y
diagnóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos", sección "SED vascular" .)
● Los síndromes de Ehlers-Danlos – EDS son un grupo de condiciones generalmente

caracterizadas por hiperelasticidad y fragilidad de la piel y por hipermovilidad de las
articulaciones. En pacientes con anomalías cutáneas más floridas (p. ej., cicatrización
atrófica o marcada hiperextensibilidad o fragilidad) o escoliosis grave, o cuando hay un
fuerte historial familiar de sangrado fácil, incluido hematoma o colapso vascular, las
variantes más raras de SED, incluido el SED clásico y EDS vascular, debe ser
considerado [ 2 ]. El diagnóstico de EDS, que no sea hEDS, puede hacerse clínicamente
y confirmarse o excluirse mediante pruebas genéticas o mediante análisis de colágeno
obtenido de fibroblastos cultivados después de una biopsia de piel. (Ver
"Manifestaciones clínicas y diagnóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos", apartado

'Manifestaciones clínicas y diagnóstico' .)
Otras condiciones con dolor musculoesquelético generalizado o localizado (p. ej.,

fibromialgia, lesiones de tendones y ligamentos) generalmente se pueden distinguir de
hEDS y HSD por la falta de hipermovilidad articular generalizada y por la presencia de
características que sugieren estas condiciones en el historial médico y el examen.
EVALUACIÓN SUPLEMENTARIA Y POSTDIAGNOSTICA
Es posible que se requieran pruebas adicionales para ayudar a establecer el diagnóstico (p.
ej., al excluir otras afecciones) o para caracterizar mejor los síntomas o hallazgos anormales
identificados en la historia clínica y el examen físico; las pruebas dependen de los hallazgos
clínicos específicos. No se requieren análisis de sangre de detección en ausencia de
características clínicas que sugieran un trastorno distinto o además del síndrome de Ehlers-
Danlos hipermóvil (hEDS) o el trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD).
Las indicaciones para la prueba dependen de la presentación clínica y pueden incluir:
● Síntomas y hallazgos articulares distintos de la hipermovilidad : imágenes de las

regiones afectadas del sistema musculoesquelético en pacientes con sospecha de
cambios articulares degenerativos, subluxación, dislocación o un defecto anatómico
congénito. Los estudios de imagen pueden demostrar enfermedad degenerativa,
listesis vertebral o subluxación articular. Las imágenes estáticas pueden parecer
normales. Por lo tanto, las imágenes dinámicas de ultrasonido y carga con
articulaciones colocadas en rangos extremos de movimiento pueden ser más
informativas.
En pacientes con una estatura inferior al tercer percentil, puede ser necesario un
estudio esquelético radiográfico para descartar displasia esquelética. (Consulte
"Displasias esqueléticas: enfoque de evaluación" .)
● Síntomas de discapacidad del desarrollo : en pacientes pediátricos con discapacidad

intelectual comórbida, dificultades significativas de atención o de aprendizaje
específicas (trastorno del desarrollo de la coordinación, dificultades del lenguaje) o
anomalías congénitas adicionales, se debe realizar un estudio de discapacidad del
desarrollo, incluida una hibridación genómica comparativa (CGH). formación. La
hipermovilidad articular generalizada y/o la laxitud articular se asocian con muchas
condiciones cromosómicas, incluidas duplicaciones y deleciones, y algunos síndromes
(p. ej., Kabuki, trisomía 21) tienen hipermovilidad articular y laxitud articular como
característica. Se recomienda la remisión a un genetista clínico para una evaluación
completa de cualquier paciente con retraso grave en el desarrollo o discapacidad de

aprendizaje antes de hacer un diagnóstico de HSD. (Ver "Vigilancia y detección del
desarrollo y comportamiento en la atención primaria" y "Síndrome de Down:
características clínicas y diagnóstico" .
● Sospecha de enfermedad cardíaca o aórtica : en pacientes con soplo cardíaco,

aquellos en los que se sospecha síndrome de Marfan, trastorno similar a Marfan o
síndrome de Loeys-Dietz, y niños con dismorfología o anomalías no
musculoesqueléticas, se debe realizar una ecocardiografía para determinar si existe
una enfermedad cardíaca congénita, enfermedad de la válvula mitral o anomalías de la
aorta o de la válvula aórtica están presentes. (Ver "Prolapso de la válvula mitral:
Manifestaciones clínicas y diagnóstico" y "Manifestaciones clínicas y diagnóstico del
aneurisma de la aorta torácica" y "Genética, características clínicas y diagnóstico del
síndrome de Marfan y trastornos relacionados", sección sobre 'Enfermedad aórtica' y ".)
● Sospecha de masa ósea baja : los pacientes con antecedentes personales de fractura
por traumatismo leve o los pacientes pediátricos con antecedentes familiares de
osteoporosis temprana deben someterse a pruebas de densidad mineral ósea para
determinar si existe osteopenia u osteoporosis. (Consulte "Detección de osteoporosis
en mujeres y hombres posmenopáusicos" .)
● Evaluación de hipotensión ortostática y taquicardia : los pacientes con sospecha de

síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS, por sus siglas en inglés) deben
evaluarse clínicamente con pruebas de presión arterial y pulso ortostático (aumento
del pulso de >30 latidos por minuto (lpm) al cambiar de posición de estar acostado en
posición supina a estar de pie y /o una caída >20 mmHg en la presión sistólica de estar
acostado a estar de pie). Los pacientes con pruebas anormales deben ser derivados a
un experto en estas condiciones para someterse a una evaluación más detallada.
(Consulte "Síndrome de taquicardia postural" y "Mecanismos, causas y evaluación de la
hipotensión ortostática" .)
● Otros síntomas y hallazgos : según los hallazgos clínicos específicos que puedan estar
presentes, es posible que se requieran varios análisis de sangre y otros estudios de
laboratorio. Como ejemplos, pruebas para miopatías; endocrinopatías; trastornos
hematológicos, incluidas anomalías de la coagulación; inflamación; y los
autoanticuerpos para la enfermedad reumática autoinmune pueden ayudar a excluir
otras condiciones sugeridas en base a los hallazgos clínicos. Se deben realizar pruebas
de función tiroidea (TFT) y estudios de hierro en pacientes que presentan fatiga. Los
pacientes con miopatías más leves pueden presentar intolerancia al ejercicio y
recuperación deficiente, con mialgia significativa posterior al ejercicio que necesita
evaluación de un especialista.
ENLACES DE LA GUÍA DE LA SOCIEDAD
Los enlaces a las pautas patrocinadas por la sociedad y el gobierno de países y regiones
seleccionados de todo el mundo se proporcionan por separado. (Consulte "Enlaces de las
pautas de la sociedad: síndromes de Ehlers-Danlos e hiperlaxitud articular" .)
INFORMACIÓN PARA PACIENTES
UpToDate ofrece dos tipos de materiales educativos para pacientes, "Lo básico" y "Más allá
de lo básico". Los artículos básicos para la educación del paciente están escritos en un
lenguaje sencillo, con un nivel de lectura de 5.º a 6.º grado , y responden a las cuatro o cinco
preguntas clave que un paciente puede tener sobre una afección determinada. Estos
artículos son mejores para los pacientes que desean una descripción general y que prefieren
materiales breves y fáciles de leer. Más allá de lo básico, las piezas de educación del paciente
son más largas, más sofisticadas y más detalladas. Estos artículos están escritos para un
nivel de lectura de grado 10 a 12 y son mejores para los pacientes que desean información
detallada y se sienten cómodos con la jerga médica.
Estos son los artículos de educación para pacientes que son relevantes para este tema. Le
recomendamos que imprima o envíe por correo electrónico estos temas a sus pacientes.
(También puede encontrar artículos de educación para pacientes sobre una variedad de
temas buscando "información del paciente" y las palabras clave de interés).
● Tema básico (consulte "Educación del paciente: síndrome de Ehlers-Danlos (Conceptos

básicos)" )
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
● En 2017 se adoptaron nuevas definiciones y criterios internacionales para el síndrome

de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) y el trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD),
que se caracterizan por hiperlaxitud articular y otras características clínicas
compartidas. Estos términos han reemplazado la etiqueta síndrome de hiperlaxitud
articular (SHIA), que se usaba anteriormente para la afección que se observa en
muchos de estos pacientes ( tabla 1 ). Se desconoce la prevalencia precisa de estas
condiciones; Se ha estimado que el SHA está presente en aproximadamente 1 de cada
500 personas en la población general. En la gran mayoría de los pacientes con SEDh no
se ha identificado ninguna anomalía estructural en el colágeno o las proteínas
relacionadas o en los genes que codifican dichas moléculas. (Ver 'Terminología' arriba y
'Epidemiología' arriba y'Fisiopatología' arriba.)
● La hiperlaxitud articular por sí sola es muy común en la población general y afecta

hasta cierto punto a aproximadamente del 10 al 20 por ciento de las personas; puede
estar presente en articulaciones aisladas o ser más generalizado en todo el cuerpo. La
mayoría de las personas con hiperlaxitud articular sola no experimentan ningún
problema a causa de esta afección. (Ver 'Epidemiología' más arriba.)
● Las principales características clínicas tanto en HSD como en hEDS son síntomas y
hallazgos relacionados con el sistema musculoesquelético. En hEDS, también hay
cambios en la piel, incluida la fragilidad de la piel y los tejidos conectivos de apoyo, y
algunas características comunes a otros trastornos hereditarios del tejido conectivo
(HDCT). Además, tanto en HSD como en hEDS, las características sistémicas a menudo
están presentes, que incluyen dolor crónico generalizado, fatiga, disfunción
autonómica y dismotilidad gastrointestinal. (Ver 'Manifestaciones clínicas' más arriba.)
● El diagnóstico de HSD y hEDS se realiza clínicamente, y el de hEDS se basa en el

historial médico y el examen físico, utilizando los criterios internacionales de 2017 (
tabla 2 ), que describen las combinaciones de hallazgos musculoesqueléticos y otros
históricos y clínicos que pueden usarse para hacer el diagnóstico; no hay pruebas de
diagnóstico de laboratorio para HSD o hEDS. Un componente de los criterios es la
determinación de la puntuación de Beighton para la hiperlaxitud articular ( tabla 4 ),
que debe evaluarse en todos los pacientes con sospecha de tener un trastorno
relacionado con la hiperlaxitud. Es importante excluir otras condiciones con
características similares o superpuestas, que en algunos pacientes pueden requerir la
derivación a un genetista médico u otro experto. (Ver 'Diagnóstico' arriba y'Puntuación
de Beighton para la hiperlaxitud articular' arriba y 'Características que sugieren un
diagnóstico alternativo' arriba).
● El diagnóstico diferencial incluye las condiciones que tienen hiperlaxitud articular

generalizada como característica clínica, particularmente el síndrome de Marfan y otros
tipos de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). (Consulte 'Diagnóstico diferencial' más
arriba).
● Es posible que se requieran pruebas adicionales para ayudar a establecer el

diagnóstico (p. ej., al excluir otras afecciones) o para caracterizar mejor los síntomas o
hallazgos anormales identificados en la historia clínica y el examen físico; las pruebas
dependen de los hallazgos clínicos específicos y pueden incluir imágenes de las
articulaciones periféricas y la columna vertebral, pruebas de laboratorio para excluir
otros trastornos, ecocardiografía, pruebas de densidad mineral ósea, evaluación de
disfunción autonómica y otros estudios. (Consulte 'Evaluación complementaria y
posdiagnóstica' más arriba).
El uso de UpToDate está sujeto a los Términos de uso .
REFERENCIAS
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Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175:5.
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Tema 5591 Versión 25.0
GRÁFICOS
Hiperlaxitud y síndromes relacionados con la hiperlaxitud: terminología

diagnóstica
Término Abreviatura Descripción
Hiperlaxitud articular JHM La hiperlaxitud articular se refiere al hallazgo

de que una articulación es más flexible (capaz
de moverse a través de un rango más amplio)
de lo que es normal entre la población
general. Se puede aplicar a una sola, varias o
múltiples articulaciones. La hiperlaxitud
articular es en sí misma benigna en ausencia
de síntomas como facilidad para lesionar
tejidos blandos, dolor, facilidad para
dislocarse o hallazgos relacionados. Se
considera un rasgo benigno hereditario. La
hiperlaxitud articular es un signo principal en
muchos trastornos hereditarios del tejido
conectivo (HDCT).
Síndrome de hiperlaxitud JHS Antes de los Criterios internacionales de 2017

[1]
articular , el término JHS se usaba para describir los
hallazgos de una persona que cumplía con los
Criterios de Brighton para el síndrome de
hiperlaxitud articular. Los criterios incluyeron
la presencia de hiperlaxitud articular, dolor,
lesiones de la columna vertebral y de las
articulaciones periféricas, signos cutáneos y
otras características del hábito corporal.
Desde 2017, estos se han incorporado en los
criterios para el síndrome de Ehlers-Danlos
hipermóvil (hEDS; consulte a continuación).
Trastorno del espectro de HSD HSD es el término utilizado para describir la

hipermovilidad* hiperlaxitud articular sintomática en ausencia
de cualquier forma de EDS u otra HDCT. La
afectación conjunta puede ser única, pauci y
regional, o generalizada.
Al igual que EDS, HSD puede asociarse con

comorbilidades como disfunción autonómica,
trastorno de ansiedad y otras características.
¶
Síndromes de Ehlers-Danlos EDS El EDS es un grupo de afecciones hereditarias
que afectan los tejidos conectivos que
brindan soporte a la piel, los tendones, los

ligamentos, los vasos sanguíneos, los órganos
internos y los huesos. Hay 14 variantes de
EDS definidas por criterios que incluyen
fenotipos generales para la familia de EDS y
específicos para variantes particulares. 13 de
los 14 tipos (es decir, excluyendo hEDS) son
raros y se sabe que están asociados con
anomalías genéticas que conducen a cambios
en la estructura o función del colágeno y
proteínas estructurales afines.
Síndrome hiperlaxo de Ehlers- HEDS hEDS se considera mucho más común que los
Danlos* otros tipos de EDS. No hay marcadores
genéticos conocidos para hEDS. Está definido
dentro de los Criterios Internacionales de
2017; su fenotipo incluye características
generales de la familia EDS, en una forma que
es menos extrema (p. ej., estiramiento y
cicatrización de la piel más leves), pero sin
embargo se asocia con síntomas
significativos.
hEDS se asocia con una serie de

comorbilidades que no forman parte de los
criterios, como disfunción gastrointestinal,
disfunción autonómica y otras.
Trastornos hereditarios del HDCT Las HDCT son un grupo heterogéneo de

tejido conectivo condiciones genéticas causadas por defectos
de proteínas estructurales como colágeno,
fibrina, elastina y biomoléculas relacionadas.
Para muchos, la causa genética ha sido
dilucidada. Muchos comparten características
que se superponen, pero también tienen
signos y patologías específicas dentro de su
fenotipo que los definen; estas patologías son
atribuibles a mutaciones genéticas
específicas. Los ejemplos incluyen EDS,
síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-
Dietz, osteogénesis imperfecta y síndrome de
Stickler.
Esta tabla proporciona una breve descripción y abreviaturas de texto para los términos de
diagnóstico utilizados en la discusión de HSD y EDS.
* Consulte la revisión de temas de UpToDate sobre el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y el

trastorno del espectro de hipermovilidad para obtener una discusión más detallada de estas
afecciones.
¶ Consulte la revisión del tema de UpToDate sobre las manifestaciones clínicas y el diagnóstico
de los síndromes de Ehlers-Danlos para obtener una discusión más detallada de estas
afecciones.
Referencia:
1. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. La clasificación internacional de 2017 de los síndromes de Ehlers-Danlos.
Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175:8.
Gráfico 130041 Versión 1.0
Los criterios internacionales de 2017 para el síndrome de Ehlers-Danlos

hipermóvil
Criterios Puntaje
Criterio 1: Hiperlaxitud articular generalizada (GJH):
Puntuación de Beighton: ≥6 para niños y adolescentes prepuberales, ≥5 para hombres y

mujeres púberes y pospuberales hasta los 50 años, y ≥4 para hombres y mujeres >50 años
para el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo ( hEDS). Si la puntuación es 4 o menos y la persona
da positivo en 2 o más de las 5 partes del cuestionario, sume 1 punto a la puntuación de
Beighton.
Criterio 2: 2 o más de A, B y C
Característica A: Manifestaciones de un trastorno del tejido conectivo:
fascia: Debe tener ≥5 de

1. Piel inusualmente suave o aterciopelada estos 12 hallazgos
2. Hiperextensibilidad leve de la piel
3. Estrías inexplicables (es decir, excluyendo las estrías
distensae o rubrae)
4. Pápulas piezogénicas bilaterales del talón
5. Hernia(s) abdominal(es) recurrente(s) o múltiple(s) (2
puntos)
6. Cicatrización atrófica que involucra al menos dos sitios y sin
la formación de cicatrices verdaderamente papiráceas y/o
hemosideróticas como se observa en el SED clásico
7. Prolapso del suelo pélvico y/o rectal en niños, hombres o
mujeres nulíparas sin condición médica predisponente;
prolapso uterino en niños o mujeres nulíparas sin condición
médica predisponente
Características marfanoide:
8. Apiñamiento dental y paladar alto o estrecho
9. Prolapso de la válvula mitral (MVP) leve o mayor según
criterios ecocardiográficos estrictos
10. Distancia entre brazos y altura ≥1,05
11. Aracnodactilia, definida en uno o más de los siguientes: (i)
signo positivo de la muñeca (signo de Steinberg) en ambos
lados; (ii) signo positivo del pulgar (signo de Walker) en
ambos lados
12. Dilatación de raíz aórtica con Z-score >+2
Característica B: Historia familiar
1. Uno o más familiares de primer grado que cumplen de forma

independiente los criterios de diagnóstico actuales para hEDS
Característica C: Complicaciones musculoesqueléticas
1. Dolor musculoesquelético en 2 o más extremidades, Debe tener al menos

recurrente diariamente durante al menos 3 meses 1
2. Dolor generalizado durante ≥3 meses
3. Luxaciones articulares recurrentes o inestabilidad articular
franca, en ausencia de traumatismo
a. 3 o más luxaciones atraumáticas en la misma articulación
o 2 o más luxaciones atraumáticas en 2 articulaciones
diferentes que ocurren en momentos diferentes
b. Confirmación médica de inestabilidad articular en 2 o más
sitios no relacionados con trauma
Criterio 3: DEBEN cumplirse todos los requisitos previos siguientes
1. Ausencia de fragilidad inusual de la piel, lo que debe hacer pensar en otros tipos de SED.
2. Exclusión de otros trastornos hereditarios y adquiridos del tejido conectivo, incluidas las
afecciones reumatológicas autoinmunes como causa principal de signos y síntomas. En
pacientes con un trastorno adquirido del tejido conjuntivo (p. ej., lupus eritematoso
sistémico, artritis reumatoide, etc.), el diagnóstico adicional de hEDS requiere cumplir con
las características A y B del criterio 2. La característica C del criterio 2 (dolor crónico y/o
inestabilidad) no puede contarse para un diagnóstico de hEDS en esta situación.
3. Exclusión de diagnósticos que también pueden incluir hiperlaxitud articular por hipotonía
y/o laxitud del tejido conectivo. Los diagnósticos alternativos y las categorías de
diagnóstico incluyen, entre otros, trastornos neuromusculares y otros trastornos
hereditarios del tejido conectivo (p. ej., otros tipos de EDS, síndrome de Loeys-Dietz,
síndrome de Marfan) y displasias esqueléticas.
Para un diagnóstico de hEDS, una persona debe cumplir con el criterio 1; al menos 2 de las
características A, B y C en el criterio 2; y no tienen otra explicación principal para los hallazgos
clínicos según el criterio 3.
Cortesía de la Sociedad Ehlers-Danlos.
laxitud articular
La laxitud de la muñeca permite la aproximación del pulgar al

antebrazo ipsilateral del paciente. La laxitud articular es una
característica crucial del síndrome de hiperlaxitud.
Reproducido con permiso de Sheon RP, Moskowitz RW, Goldberg VM. Dolor
reumático de tejido blando: reconocimiento, manejo, prevención, 3.ª ed., Williams &
Wilkins, Baltimore 1996.
Hiperlaxitud del codo
Laxitud del codo con más de 10 grados de extensión articular.
Reproducido con autorización de: Sheon, RP, Moskowitz, RW, Goldberg, VM. Dolor
reumático de tejidos blandos: reconocimiento, manejo, prevención, 3.ª ed. Williams
& Wilkins, Baltimore 1996.
Hiperlaxitud de rodilla
Laxitud de la rodilla con más de 10 grados de extensión articular.
Reproducido con autorización de Sheon, RP, Moskowitz, RW, Goldberg, VM. Dolor
reumático de tejido blando: reconocimiento, manejo, prevención, 3.ª ed., Williams &
Wilkins, Baltimore 1996.
Hiperlaxitud espinal
Mientras mantiene las rodillas rectas, la persona con laxitud

articular puede doblarse y apoyar las palmas de las manos en el
suelo.
Cortesía de Robert Sheon, MD.
Características del habitus marfanoide
Valor consistente
Nombre de la Técnica de medición y cálculo de ratio
con habitus ¶
medida
marfanoide*
Relación luz/altura >1.05 La relación amplitud/altura (S-HR) se mide

pidiéndole al paciente que se pare de espaldas
a una pared y en contacto con la pared, con los
brazos extendidos a 90 grados a la altura del
hombro y las manos y los dedos
completamente extendidos. La envergadura del
brazo es la medida desde la punta del dedo
medio de una mano hasta la de la otra. Esto
luego se divide por la altura para obtener el S-
HR.
Relación mano/altura >0.11 La relación mano/altura (H-HR). La longitud de

la mano se toma como la distancia entre el
pliegue palmar distal y la punta del dedo
medio. Esto luego se divide por la altura para
obtener el H-HR.
Relación pie/altura >0,15 La relación pie/altura (F-HR). Se toma como

longitud del pie la distancia entre la base del
borde posterior del talón y la punta del hallux.
Esto luego se divide por la altura para obtener
el F-HR.
Relación segmento <0.89 La relación segmento superior/segmento

superior/segmento inferior (US/LSR). LS se toma como la distancia
inferior desde el punto medio de la sínfisis púbica y el
suelo con el paciente de pie erguido. Los EE.
UU. se calculan restando el LS de la altura. Así
US/LSR = (Altura – LS)/LS.
Otras características del habitus marfanoide incluyen:
Dolicocefalia (ancho/largo del cráneo x 100 <76%)

Escoliosis (escoliómetro de Bunnell > 5 grados)
Deformidades del pectus (excavatum o carinatum)
Deformidades mandibulares con apiñamiento de dientes
Paladar de arco alto
Pies largos y planos, a menudo con dedos en martillo, que se aplanan y pronan al soportar
peso
* Los niveles de corte para el habitus marfanoide se basan en los datos originales recopilados
por McKusick [1] .
¶ El equipo necesario para realizar las mediciones necesarias comprende una escala precisa para
medir la altura, una cinta métrica para medir la extensión de los brazos, un escoliómetro Bunnell
para establecer si existe o no una escoliosis significativa [2] y una calculadora .
Referencias:
1. Mc Kusick VA. El síndrome de Marfan. En: Trastornos hereditarios del tejido conectivo. 4.ª ed., CV Mosby, St. Louis
1972.
2. Bunnell WP. Resultado del cribado de columna. columna vertebral 1993; 18:1572.
Evaluación clínica de la hiperextensibilidad de la piel
La hiperextensibilidad de la piel se puede evaluar mediante la "prueba del guante de

goma"; a medida que el pliegue de la piel se retira suavemente de la superficie de la piel,
se puede observar la verdadera naturaleza del proceso de estiramiento. En el síndrome
de hiperlaxitud articular o el tipo de hiperlaxitud del síndrome de Ehlers-Danlos, el
hallazgo característico es que se ve que toda la piel sobre la cara dorsal de la mano
(hasta y más allá de la muñeca en algunos casos) participa en el proceso de estiramiento.
como si la piel del paciente fuera un guante de goma. En un individuo normal, se
observa que la piel se estira en menor grado y solo en la región adyacente a donde se
eleva el pliegue.
Cortesía de Rodney Grahame, MD.
Puntuación de Beighton para la hiperlaxitud articular*
Habilidad para: Izquierda Bien

articulación
Dorsiflexionar pasivamente la quinta metacarpofalángica en 1 1
al menos 90 grados
Oponga el pulgar a la cara volar del antebrazo ipsolateral 1 1
Hiperextender el codo al menos 10 grados 1 1
Hiperextender la rodilla al menos 10 grados 1 1
Coloque las manos planas en el suelo sin doblar las rodillas. 1
* Se anota 1 punto por cada una de las maniobras anteriores. Se puede lograr un total de 9
puntos, y 4 o más puntos se consideran una indicación de hiperlaxitud articular generalizada.
El cuestionario de cinco partes para identificar la hiperlaxitud

generalizada
1. ¿Puedes ahora (o podrías alguna vez) colocar tus manos en el suelo sin doblar las rodillas?
2. ¿Puedes ahora (o podrías alguna vez) doblar tu pulgar para tocar tu antebrazo?
3. De niño, ¿divertías a tus amigos contorsionando tu cuerpo en formas extrañas O podías hacer
divisiones?
4. Cuando era niño o adolescente, ¿se dislocó el hombro o la rótula en más de una ocasión?
5. ¿Te consideras de doble articulación?
Los pacientes que responden "sí" a dos o más preguntas pueden ser sospechosos de
hiperlaxitud articular generalizada.
Una comparación de las definiciones de trastorno del espectro de

hipermovilidad con el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil
HSD
HEDS
(Hiperlaxitud sintomática [1]
(Según los criterios de 2017 )
que no cumple con los criterios hEDS)
Hiperlaxitud articular generalizada, Hiperlaxitud articular generalizada

localizada, periférica o histórica
Preocupaciones estructurales Preocupaciones estructurales

musculoesqueléticas musculoesqueléticas
Inestabilidad articular Inestabilidad articular
Esguince/lesión relacionada con los tejidos Esguince/lesión relacionada con los tejidos
blandos blandos
Dolor musculoesquelético Dolor musculoesquelético
Patología de la piel
Debilidades de los tejidos
Forma del cuerpo marfanoide
Patologías de válvulas cardíacas
Puede haber antecedentes familiares de Antecedentes familiares (pariente de primer

hipermovilidad y lesiones relacionadas grado con hEDS)
Si una persona con hiperlaxitud articular

generalizada y lesiones relacionadas,
también tiene un familiar de primer grado
con hEDS, entonces también cumpliría con
los criterios de hEDS 2017
No debe haber otra explicación/diagnóstico principal para los signos y síntomas en ninguno
de los grupos.
Ninguno de los grupos se define por la presencia de otros trastornos relacionados, aunque
tanto HSD como hEDS pueden tener presentaciones complejas con trastornos asociados.
Se muestran las similitudes y diferencias en las definiciones de HSD y hEDS. Las principales
diferencias son que en HSD, la hiperlaxitud articular puede ser localizada, regional o
generalizada; y en hEDS, hay características estructurales del tejido conectivo más allá de los
hallazgos esqueléticos que se encuentran en diferentes grados en otros subtipos de EDS (p. ej.,
patología de la piel).
HSD: trastorno del espectro de hipermovilidad; SEDh: síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil.
Referencia:
1. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. La clasificación internacional de 2017 de los síndromes de Ehlers-Danlos.
Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175:8.
Cortesía de Alan J Hakim, MB BChir, MA, FRCP.
Divulgaciones de contribuyentes
Rodney Grahame, MD, FRCP, FACP No hay relación(es) financiera(s) relevante(s) con compañías no
elegibles para revelar. Alan J Hakim, MB BChir, MA, FRCP Empleo: Director de Educación, The Ehlers-
Danlos Society – Organización internacional sin fines de lucro [Síndrome de Ehlers-Danlos]. Todas las
relaciones financieras relevantes enumeradas han sido mitigadas. Louise Tofts, MB BS, MSpMed,
FAFRM, FRACP No hay relación(es) financiera(s) relevante(s) con compañías no elegibles para revelar.
Peter H Schur, MD No hay relación(es) financiera(s) relevante(s) con compañías no elegibles para
revelar. Helen V Firth, DM, FRCP, FMedSci No hay relación(es) financiera(s) relevante(s) con
compañías no elegibles para revelar. Philip Seo, MD, MHS No hay relación(es) financiera(s)
relevante(s) con compañías no elegibles para revelar.
El grupo editorial revisa las divulgaciones de los contribuyentes en busca de conflictos de intereses.
Cuando se encuentran, estos se abordan mediante la investigación a través de un proceso de revisión
de múltiples niveles y mediante los requisitos para que se proporcionen referencias para respaldar el
contenido. Se requiere que todos los autores tengan contenido referenciado de manera adecuada y
debe cumplir con los estándares de evidencia de UpToDate.
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25/3/23, 23:27 Escoliosis en el adulto - UpToDate

Reimpresión oficial de UpToDate ®

Manifestaciones clínicas y diagnóstico del síndrome de

El subtipo hipermóvil del síndrome de Ehlers-Danlos (hEDS) y el trastorno del espectro de

Aquí se presenta una descripción general de la epidemiología, la patogénesis, las

síndrome de Loeys-Dietz y otros trastornos relacionados; osteogénesis imperfecta; y el

La nomenclatura de las condiciones caracterizadas por hiperlaxitud articular ha

La hiperlaxitud articular también es una característica común de muchos de los trastornos

El tipo hipermóvil de EDS (hEDS) y el trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD) se

● Síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos : los criterios internacionales de 2017 incluyen

El trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD) es común en las clínicas de enfermedades

La base fisiopatológica del trastorno del espectro de hiperlaxitud (HSD) y el síndrome de

El patrón de ocurrencia de HSD o hEDS en las familias generalmente es consistente con la

● Propriocepción deficiente: la propiocepción reducida se ha asociado con

● Dolor: el dolor en hEDS y HSD es multifactorial; puede surgir como consecuencia de

través de mecanismos neuropáticos de sensibilización central y periférica [ 15,16 ].

● Disfunción autonómica y condiciones relacionadas: existe una fuerte asociación de SHA

● Ansiedad: los estados de ansiedad, que están sobrerrepresentados en estos pacientes,

Los pacientes pueden presentar cualquier combinación de los siguientes [ 2 ]:

● Manifestaciones musculoesqueléticas : pueden incluir:

• Esguinces articulares recurrentes y lesiones de ligamentos y tendones.

• Dolor mecánico relacionado con diferencias biomecánicas, especialmente en los

• Dolor crónico persistente en una o varias articulaciones.

• Dolor musculoesquelético complejo generalizado con evidencia de sensibilización

• Episodios de inestabilidad articular recurrente, incluyendo subluxaciones (luxación

• Propiocepción deficiente, dificultades de coordinación y pérdida del equilibrio.

• Características del hábito corporal marfanoide (una variedad de desproporciones

● Manifestaciones de la piel y otros tejidos en el síndrome de Ehlers-Danlos

• Pieles hiperextensibles ( foto 2 ), cuya textura suele ser suave y

• Moretones con facilidad.

• Múltiples estrías (estrías atróficas), que suelen surgir durante el crecimiento

• Hernias recurrentes de la pared abdominal.

• Gastrointestinales y genitourinarios (incluyendo ginecológicos; 50 por ciento de los

- Síntomas intestinales sugestivos de trastornos gastrointestinales funcionales

- Dismotilidad intestinal, especialmente estreñimiento de tránsito lento.

- Sangrado menstrual abundante y doloroso.

• Fatiga incapacitante y persistente.

• Ansiedad, depresión y fobia (p. ej., miedo al movimiento).

- Palpitaciones, dolor torácico y casi síncope o síncope debido a taquicardia

- Síntomas ortostáticos, incluidos (casi) desmayos debido a la hipotensión

- Cambios en el color de la piel, sudoración anormal.

La presencia de hiperlaxitud articular generalizada, incluida su presencia histórica, puede

hEDS se diagnostica si un individuo cumple:

● Criterio 1 – Presencia de hiperlaxitud articular generalizada.

Los criterios incluyen el uso de la puntuación de hiperlaxitud de Beighton ( tabla 4 ) para

Actualmente no existen pruebas de diagnóstico de laboratorio (p. ej., análisis de sangre,

Trastorno del espectro de hipermovilidad : se realiza un diagnóstico de HSD en presencia

Puntuación de Beighton para la hiperlaxitud articular : la hiperlaxitud articular se

● Aposición pasiva del pulgar a la cara volar del antebrazo ipsilateral

La presencia de hiperlaxitud articular se puede documentar mediante un examen limitado a

Características que sugieren un diagnóstico alternativo : debido a la falta de pruebas

● Cicatrices atróficas extensas y ensanchadas

El diagnóstico diferencial para el trastorno del espectro de hiperlaxitud (HSD) y el síndrome

● Hiperlaxitud articular : los pacientes con hiperlaxitud articular sola se pueden

● Síndrome de Marfan : la hiperlaxitud articular y el hábito marfanoide ( tabla 3 ) son

características similares a las de Marfan [ 37 ]. (Consulte "Genética, características

● Síndrome de Loeys-Dietz : el síndrome de Loeys-Dietz es un grupo importante de

El síndrome de Loeys-Dietz generalmente se puede distinguir de hEDS y HSD por

• La tríada de hipertelorismo, paladar hendido o úvula bífida y tortuosidad arterial o

• Aneurisma aórtico de inicio temprano a menudo combinado con hiperlaxitud

• Dilatación y disección de la raíz aórtica, aneurismas aórticos torácicos familiares

• Características similares al SED de tipo vascular pero con pruebas bioquímicas y

● Los síndromes de Ehlers-Danlos – EDS son un grupo de condiciones generalmente