Gallegos Aguilar Elidé Tercer Semestre

TABLA DE PRESUNCIÓN SINDRÓMICA

Marcar en el siguiente cuadro las características que el paciente presente de manera general:

Característica Presente

Orejas de implantación baja

Puente nasal ancho

Labio y/o paladar hendido

Hipertelorismo

Cuello alado

Extremidades muy largas

Extremidades muy cortas

Polidactilia

Sindactilia

Clinodactilia

Cubito valgo

Cubito varo

Microcefalia

Canto externo/interno bajo

Exoftalmos

Coloboma

Ptosis palpebral

Rasgos visibles de retraso mental

Si dentro del siguiente cuadro se marcaron tres o más de las características, se puede comenzar a
sospechar la presencia de algún síndrome en nuestro paciente.
Para lograr dar un probable diagnóstico favor de subrayar las características en la siguiente tabla
dando un punto a cada uno de los rubros que presente en el paciente después de una inspección
más minuciosa.

SÍNDROME CARACTERISTICA CARACTERISTICA CARACTERÍSTICAS CARACTERÍSTICA

S SISTÉMICAS S DE CABEZA Y FACIALES S BUCALES
CUELLO
Down Hipotonía Microcefalea Hipotonía Microdoncia
muscular Occipital plano muscular Agenesia
Hiperlaxitud Cuello corto Perfil recto Amelogénesis
Pliegue simiesco Rodete en el Ojos avellanados Clase III
Clinodactilia cuello Canto interno
Signos de bajo
disminución
intelectual
Treacher Coloboma Labio y paladar
Collins Acrotia hendido
Microtia Problemas
Maxilares sin fonéticos
desarrollar Micrognatia
Ptosis palpebral Clase II
Colapso maxilar
Posible agenesia
Crouzon Craneosinostosis Perfil cóncavo Clase III
Exoftalmos
Hipertelorismo
Ehller-Danlos Hiperlaxitud Problemas
articular periodontales
Alteración Problemas a nivel
postural de ATM
Ellis Van Problemas Labio hendido Frenillos
Creveld cardiacos y múltiples
respiratorios Surco vestibular
borrado
Agenesia
Cohen Obesidad Baja inserción de Filtrum corto Falta de sellado
Retraso mental cabello labial
Pies y manos Incisivos
estrechos y centrales muy
alargados pronunciados
Rubestain Pulgares de pies y Microcefalea Nariz en forma de Micrognatia
Taybi manos anchos gancho Clase II
Hipotonía Cejas arqueadas
muscular Pestañas largas
Bajo coeficiente
intelectual
Turner Cúbito valgo Cuello alado Rostro infantil Maxilar y
Baja estatura mandíbula
Apariencia pequeños
infantil Agenesi
independiente de Colapsos
la edad Calse II
Pezones
separados
Beckwith Onfalocele Labio y paladar Macroglosia
Wiedeman Pliegues en el hendido Prognatismo
lóbulo de la oreja Mordida abierta
Hernia umbilical Maxilar
Nefromegalia hipoplásico
Papilon Hiperqueratosis Periodontitis
Lefevre agresiva
Displasia Piel delicada Pestañas y cejas Hipoplasia
ectodérmica Hipotricosis escasas o maxilar
Asteatosis inexistentes Hiposalivación
Anhidrosis Arrugas alrededor Protrusión labial
de los ojos Oligodoncia
Depresión del Agenesia
puente nasal Amelogénesis
Hiperpigmentació Dientes cónicos
n perioral y
periorbital
Orejas de
implantación baja
Displasia Talla baja Depresión en la Supernumerarios
cleidocraneal Subdesarrollo línea media de la Hipoplasia del
clavicular (puede cabeza a nivel de esmalte
unir los hombros) la frente Retraso en la
Cabeza aplanada erupción dental
a nivel de Dientes retenidos
fontanela Quistes
dentígeros
Noonan Baja estatura Cuello alado Fisura palpebral Micrognatia
Linfedema Orejas de Coloboma Paladar profundo
Esternón implantación baja Ptosis palpebral Colapso
deprimido Ojos azules o Problemas de
Esternón verdes ATM
abultado
Escoliosis

Angelman Retraso en el Boca grande Hipoplasia

desarrollo Puente nasal bajo maxilar
Estallido de risa Surco nasolabial Prognatia
con aleteo de liso Diastemas
manos Deglusión atípica
 Microcefalea Sialorrea
Déficit intelectual
Prader Willi Hipotonía Estrechamiento Ojos almendrados Paladar profundo
muscular de la cabeza a Labio superior Apiñamiento
marcada nivel de la sien fino Respirador bucal
Retraso Frente estrecha y Boca hacia abajo Sin sellado labial
intelectual prominente
Manos y pies
pequeños
Escoliosis
Pierre Roban Dificultad Orejas de Falta de desarrollo Micrognatia
respiratoria implantación baja de la mandíbula Paladar fisurado
Problemas Mentón retraído Glosoptosis
cardiacos y de Úvula bífida
visión
Sindactilia
Polidactilia
Retardo del
lenguaje
Acondroplasi Baja estatura Cuello corto y Puente nasal Maxilar pequeño
a Extremidades grueso plano Protrusión
muy cortas Cabeza grande Perfil cóncavo mandibular
Cifosis y lordosis Frente abultada Depresión del Clase III
Mano de tridente tercio medio facial Mordida abierta
Escasa apertura
bucal
Colapso
Paladar profundo
Apiñamiento
dental
Marfan Talla alta Dolicocefalia Paladar profundo
Largo excesivo de Fisura palpebral Colapsos
extremidades Hipoplasia Clase II
Problemas mandibular
cardiacos
Dedos muy largos
Problemas
posturales
Hundimiento del
tórax
Miopía

Si dentro de cada síndrome se marcaron más de cinco características se puede sospechar del
padecimiento de dicho síndrome en el paciente y es necesario remitir con copia de éste cuadro al
genetista para obtener un diagnóstico preciso.