I.S.P. Nº 16: “Dr.

Bernardo Houssay”

Currículum y Déficit Motor.

Profesora: Gómez, María del Rosario.

Estudiantes: Rodriguez, María Laura – Romero, Daiana – Soria, Guillermina.

Año: 4° “A”

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Enfermedades Neuromusculares

CONSIGNAS:

1- ¿Qué se entiende por enfermedades neuromusculares?

2- Etiología 

3- Clasificación de las enfermedades neuromusculares.  

4- Describir los aspectos psicológicos y emocionales que pueden afectar a una persona
que padece una enfermedad neuromuscular y a su grupo familiar.

DESARROLLO:

1- ¿Qué se entiende por enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150

enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al
sistema nervioso, pudiendo estar afectado el músculo, la unión neuromuscular, es
decir donde se junta el nervio con el músculo, el nervio periférico en brazos, piernas,
cuello y cara, o a la motoneurona espinal, es decir, células nerviosas que controlan la
acción de los músculos. 

Son enfermedades crónicas y en un alto porcentaje degenerativas, por lo que

producen diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas
psicosociales. Sólo algunas de ellas disponen de tratamiento, siendo los mismos
exclusivamente paliativos ya que, son el grupo más prevalente dentro de las
denominadas como enfermedades raras o poco frecuentes y su aparición puede

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producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del cincuenta por ciento debutan
en la infancia, siendo su principal característica la pérdida de fuerza muscular.

Las enfermedades neuromusculares tienen causas muy diferentes, siendo las

principales, las genéticas o hereditarias y las adquiridas y dentro de estas últimas, las
de origen inmunológico, las de origen infeccioso (vírico, bacteriano o parasitario), las
de origen tóxico-medicamentoso y por último las de origen endocrino-metabólico.

2- Etiología 

Las ENM tienen causas muy diferentes, siendo las principales, las genéticas o
hereditarias y las adquiridas (o no hereditarias) y dentro de estas últimas, las de origen
inmunológico, las de origen infeccioso (vírico, bacteriano o parasitario), las de origen
tóxico-medicamentoso y por último, las de origen endocrino - metabólico. 

Las genéticas se producen como consecuencia de la mutación en una

estructura relacionada con la herencia que denominamos “gen”, que son estructuras
químicas (secuencias de nucleótidos) insertas en una cadena de una molécula que
conocemos como ácido deoxirribonucleico (ADN) que forma a su vez unas estructuras
que denominamos “cromosomas”. De cada pareja de cromosomas incluidos los
sexuales, uno de ellos procede del padre y otro de la madre, por lo que en el bagaje
genético de un individuo se recoge la herencia de todos sus antepasados a través de
sus dos progenitores.

Algunos genes están fuera de los cromosomas del núcleo y aparecen dentro de
las mitocondrias que son las responsables de convertir la energía química que está en
los alimentos, en energía para el funcionamiento celular. Una mutación es un cambio
en la secuencia química de un gen con respecto a la variante normal que tiene
consecuencias patológicas.

Los genes defectuosos se transmiten de padres a hijos con diferentes patrones de

herencia (dominante, recesivo, ligado al cromosoma X o maternal) cuyo conocimiento
es fundamental para realizar el consejo genético a afectados y portadores.

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 La gravedad de una enfermedad genética depende de la importancia que tenga
el gen defectuoso o de si el defecto puede ser compensado o no por la acción de
otro/s gene/es.

Las adquiridas de base autoinmune, incluyen todas aquellas en las que el

sistema inmunitario (el encargado de defender al organismo de invasiones extrañas de
microorganismos patógenos o del desarrollo de células), ataca a células o estructuras
del organismo que son propias porque no las reconoce como tales, dando lugar a
síntomas muy diversos en función de la estructura atacada. Este proceso se
desencadena tras una infección viral o bacteriana previa sobre una base de
predisposición genética. 

Las ENM de origen tóxico se deben a la acción de tóxicos exógenos como el

alcohol, fármacos (estatinas) o tóxicos industriales o vegetales. 

Las de origen endocrino-metabólicas se deben tanto a deficiencias de

nutrientes o vitaminas esenciales, a la ausencia o exceso de determinadas hormonas, o
a la acción de tóxicos endógenos producidos por el mal funcionamiento de algunos
sistemas corporales como el hígado o el riñón. 

Las infecciosas se deben a la infección por un agente exógeno que puede ser
vírico, bacteriano o parasitario.

En conclusión, las ENM pueden tener origen en diferentes causas. Muchas son
genéticas, lo que significa que son hereditarias ,se presentan en familias, o son
causadas por mutaciones en los genes. Otras son autoinmunes o en ocasiones, poco
comunes, no se conoce la causa.

3- Clasificación de las enfermedades neuromusculares

No existe un único criterio a la hora de clasificarlas, ya que puede hacerse

desde diversos puntos de vista. A medida que van produciéndose nuevos hallazgos
sobre las posibles causas, la categorización puede ir variando. 

Las enfermedades neuromusculares pueden clasificarse en:

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 Amiotrofias espinales: Pérdida o degeneración de las neuronas del asta
anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el
impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y
el tono muscular se ven afectados. Inicialmente, están más afectados los músculos
proximales y la debilidad en los miembros inferiores suele ser generalmente mayor
que la de los miembros superiores.

Distrofia miotónica de Steinert: Es la distrofia muscular más

frecuente. Tiene el fenómeno de anticipación: los síntomas suelen aparecer de forma
más precoz y suelen ser más graves en generaciones sucesivas. Existen formas
congénitas (muy graves y a menudo letales) y formas de inicio más tardío.

Se caracteriza por la aparición de una debilidad progresiva de los músculos

faciales, elevadores de párpados, bulbares distales de extremidades y rigidez
miotónica. Lo que caracteriza y da nombre a esta enfermedad es la dificultad para
relajar los músculos después de una contracción mantenida, lo que se denomina
“fenómeno miotónico”. Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalías
endocrinas, hormonales y cardíacas.

Su evolución es variable y puede llegar a alcanzar un estado de gran invalidez a

los 15 o 20 años tras su aparición.

Distrofias musculares: Afectan predominantemente al músculo estriado

y son debidas a un defecto en alguna de las proteínas que forman parte de la fibra
muscular, ya sean estructurales o enzimáticas. Dentro de este grupo se distinguen
varias categorías.

Enfermedades de la unión neuromuscular: Dentro de las mismas, se

distinguen tres subgrupos denominados Miastenia Gravis, la cual se trata de una
enfermedad de causa inmunológica, y se caracteriza por presentar una debilidad
muscular de intensidad y duración variables que pueden afectar a cualquier músculo,
Síndrome de Eaton-Lambert, es una enfermedad debida a anticuerpos contra
componentes de la membrana presináptica de la unión neuromuscular y produce
debilidad en MMII, y alteraciones autonómicas y los Síndromes miasténicos

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congénitos que aparecen desde el nacimiento. Se caracterizan por la presencia de
fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada.

Enfermedades musculares inflamatorias: Se trata de un grupo de

enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunológica que afecta los
músculos produciendo en la gran mayoría de ellas debilidades e intolerancias al
esfuerzo.

Dentro de este grupo encontramos ocho variantes: Polimiositis y

Dermatomiositis, Miositis por cuerpos de inclusión, Déficit de carnitina, Déficit de
carnitina palmitiltransferasa de tipo II, Déficit de acil CoA deshidrogenasa, Déficit
parcial de CPT II, Enfermedades de Mc Ardle y la Enfermedad de Pompe. 

Miopatías congénitas: Estas enfermedades se producen por un defecto

en el desarrollo del músculo, lo cual produce alteraciones características en la biopsia
muscular, específicas de cada uno de los tipos de miopatía congénita. 

Suelen diagnosticarse poco después del nacimiento al observar que el bebé se mueve
poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente.
Algunos tipos pueden aparecer en la infancia, la adolescencia o la edad adulta. 

Miopatías distales: La afectación es predominantemente en la

musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo se afectará
fundamentalmente al compartimento anterior o posterior de las piernas. Son
progresivas con una afectación de los músculos ascendente, pero el ritmo de evolución
es moderado.

Miopatías metabólicas: Se trata de un grupo de enfermedades

genéticamente determinadas, cuya base etiopatogénica es la dificultad para obtener
energía por parte de la fibra muscular.

Este grupo se clasifica, a su vez, en 3 subgrupos: Miopatías mitocondriales, Lipidosis

musculares y Glucogenosis musculares.

Miositis osificante progresiva:  Es una enfermedad que se

manifiesta en la infancia. Se producen crisis de osificación de los músculos que se

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vuelven “duros como piedras” (el hueso empieza a comer al músculo). Estas
modificaciones producen limitaciones articulares y deformidades.

Su evolución se produce por brotes o por crisis a lo largo de toda la vida.

Miotonías congénitas: Se manifiestan desde el nacimiento o en la

infancia.

Dentro de este grupo se encuentran: Autosómica recesiva (o tipo Becker, más

grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve).
Se trata de enfermedades no progresivas que producen una invalidez, en
general, moderada durante toda la vida.

Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel): Es una miotonía,

en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento. Por eso, son frecuentes
las deformaciones esqueléticas.

Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de

Charcot-Marie-Tooth) Suibir:

Las neuropatías hereditarias forman un grupo muy frecuente de enfermedades

genéticas Es frecuente una debilidad muscular que produce problemas en la marcha.
Suelen aparecer problemas de la sensibilidad profunda y superficial, dolores y,
frecuentemente, pie cavo. La gravedad de la afectación es muy variable.

Su evolución es lentamente progresiva. La limitación funcional es muy variable

de un individuo a otro.

Parálisis periódicas familiares: Hay dos tipos: Adinamia episódica

de Gamstorp y enfermedad de Westphal. Se manifiesta con episodios de parálisis con
una duración, y frecuencia variable. Afectan a los cuatro miembros. En general, no
existen molestias entre las crisis. Se observa una mejoría con la edad: desaparición de
las crisis hacia los 40 – 50 años.

Por otro lado, se encuentra: Paramiotonía de Eulenburg. Miotonía persistente

con el ejercicio, que se agrava visiblemente con el frío y va acompañada de debilidad
muscular. Es una afectación estable.

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4- Describir los aspectos psicológicos y emocionales que pueden afectar a una
persona que padece una enfermedad neuromuscular y a su grupo familiar.

Las primeras noticias para las familias conllevarán inevitablemente sufrimiento,

frustración y rabia. Los aspectos psicológicos que podemos observar comienzan desde
antes del diagnóstico y podrían dividirse en etapas. La primera etapa, podría
delimitarse cuando aparecen los primeros indicios de que algo no va bien. Por lo
general suelen ser las madres o las personas que están más cerca a esa persona, por
ejemplo niñera y en otras son los profesionales los que dan la voz de alarma.

Este período se caracteriza por ser siempre doloroso y desconcertante puede

ser más o menos breve pero, según los profesionales, es también decisivo y va a
condicionar en gran medida, el tratamiento que la familia podrá brindar y brindarse
frente a la enfermedad de uno o más de sus miembros.

La segunda etapa y primera experiencia institucional, suelen transitar entre el

desconcierto, la desesperación. La búsqueda de un objeto, persona o institución a que
agarrarse para salir de tanto sufrimiento. Las primeras noticias generarán
inevitablemente sufrimiento, frustración y rabia. Una rabia inicialmente difusa pero
que se irá polarizando inevitablemente contra aquellos que deberían velar por la salud
y proporcionar los recursos para garantizarla, y que en este caso no pueden hacerlo.

El desconcierto se puede convertir en una búsqueda de soluciones que puede

generar todavía más desconcierto. La magnitud informativa no suele acompañarse de
una mejor comprensión, en ocasiones puede incluso empeorarla.

El impacto emocional tan desgarrador puede inducir a la familia a organizarse

en torno al enfermo,con una actitud exageradamente cuidadora dando la impresión de
que su existencia y la de cada una de sus miembros no tiene otro sentido que el de
cuidar. Un grave error, demasiado humano, que si no se desmonta en una primera
época, costará mucho más hacerlo después. Sobreproteger puede ser perjudicial. 

Las familias cuidadoras, en la mayoría de los casos, no piden ayuda a agentes

externos, lo que en ocasiones suele generar niveles de estrés en los encargados de
cuidar a una persona con una ENM. Algunos síntomas de este estrés son: la persona
cuidadora se aísla de su entorno habitual, deja su trabajo asalariado, las actividades
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diarias, las amistades; su pensamiento gira casi en exclusiva en torno a la persona
atendida, deja de dedicarse un tiempo a sí misma.

En relación a la persona con enfermedad neuromuscular, es consciente de sus

necesidades y de la dedicación que requiere de la persona cuidadora,se debaten en
unos sentimientos contradictorios. Por un lado, necesitan pedir esa ayuda y por otro,
intentan reprimirse en sus demandas, lo que les genera frustración y angustia.
Entrando en una escalada de demanda - respuesta que provoca tensión en la relación
familiar. La percepción del tiempo, que ambos tienen, no es la misma. Mientras que,
para la persona que pide ayuda la espera es eterna. Para la cuidadora es inmediata,
provocando que la persona se sienta incomprendida y en ocasiones se enoje. 

Es por esto que las familias se adentran en un reto que es consensuar formas
de acción, para conseguir respuestas satisfactorias a sus necesidades. Y buscar y
proponer soluciones a las dificultades con las que nos encontramos.

Son muchas las necesidades que quedan por satisfacer para conseguir, la
mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y la de sus familiares y éste
debe ser el objetivo de todas las políticas sociales.

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Bibliografía:

 Adolfo López de Muniain; Enfermedades Neuromusculares; Dossier; 015; Pg.:

15-17.

 Federación Española de enfermedades Neuromusculares; Guía de las

enfermedades neuromusculares. Información y Apoyo a las familias; Pg.: 11-85.

 https://www.asem-esp.org/