Índice:

Introducción

Genética, gen y genes, genoma, genotipo, fenotipo, ADN 4

Estructura del ADN-ARN, bases nitrogenadas 5

Cromosomas, histonas, telómeros, nucleosoma, cromatida 6

Alelo, homocigoto, heterocigoto, dominancia, recesividad, codominancia 7

Expresividad, penetrancia, haploide, diploide, mutación 8

Tipos de mutación, congénito, exón 9

Intrón, consanguinidad, factores que afectan la transcripción 10

Mecanismo de acción del material genético, historia de Mendel 10

Leyes de Mendel, célula 11

Ciclo celular, mitosis y sus fases 12

Meiosis y sus fases 13

Gametos, espermatogénesis, ovogénesis 15

Trastornos en la diferenciación sexual, corpúsculo de BARR 16

Hipótesis de Lyon, Pseudohermafroditismo 16

Hermafroditismo verdadero, herencia dominante, recesiva y ligada al sexo 17

Herencia multifactorial 18

Conclusión 19

Bibliografía 20

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 INTRODUCCION

Como bien sabemos la genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y

la variación. Estos fenómenos son complejos, y su análisis experimental sólo fue fructífero a

partir del momento en que se contó con un marco conceptual adecuado, que fue provisto por el

monje austríaco Johan Gregor Mendel (1822-1884), aunque sus concepciones permanecieron

sin uso hasta su redescubrimiento en el año 1900. Las grandes dificultades que presentaba la

especie humana para realizar análisis genéticos (imposibilidad de realizar experimentos de

cruzamiento u otros tipos de experimentación, relativamente escaso número de progenie,

número de cromosomas relativamente alto, etc.) han sido totalmente superadas en la segunda

mitad del siglo XX, para pasar a convertirse, en la actualidad, en una de las especies mejor

estudiadas. Por otro lado también sabemos que el hermafroditismo verdadero (HV) es un

trastorno de la diferenciación gonadal poco frecuente. Se define por la coexistencia en un

mismo individuo de parénquima ovárico y testicular en una o en diferentes gónadas. La

mutación es la fuente última de todas las variaciones genéticas y proporcionan la materia

prima de la variación de los organismos y por ende de la evolución al actuar sobre ella la

selección natural. Sin la mutación todos los genes existirían en una sola forma. No habría

alelos, los organismos no podrían evolucionar y adaptarse a los cambios ambientales, es por

ellos que la mutación es un fenómeno importante para proporcionar una nueva variabilidad

genética que permita a los organismos adaptarse a nuevos ambientes.

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