Biología 2022: Grado 11

Tema 16: Avances en Genética

La secuencia completa de un genoma humano.

Un equipo científico internacional, denominado Consorcio T2T, publica este jueves la

primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hasta ahora solo
se había logrado leer el 92%. Los autores comparan su tarea con un gigantesco puzle de
una ciudad, en el que faltaba por encajar el 8% de las piezas, las del cielo azul,
demasiado repetitivas como para encontrar su lugar. Los avances en la tecnología han
permitido ahora poner orden en esos tramos redundantes.

NOTA: La razón por la que no se había podido descubrir el porcentaje restante es

por su similitud, pero aun así no tiene la misma función.

“Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos
ver anteriormente'', dijo la bioinformática Daniela Soto.

El genoma completo de un humano es un texto de 3.055 millones de letras

(ATTGCTGAA…), en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico
con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno. La C, por ejemplo,
es citosina (C₄H₅N₃O). Si se imagina este manual de funcionamiento como un célebre
poema de Antonio Machado, hasta ahora la tecnología permitía leer tramos cortos, como
“caminante, no hay”, “camino”, “se hace”, “camino al andar”, “al andar”, “se hace
camino”. Era complejo ordenar las frases y casi imposible averiguar que el verso
“caminante, no hay camino” estaba repetido dos veces. Las nuevas tecnologías, como los
secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, permiten leer millones de
letras seguidas, mientras que la plataforma estadounidense PacBio logra una lectura en
alta definición de hasta 20.000 letras. Es como ponerse unas gafas para ver de cerca.

El Consorcio T2T ya adelantó un borrador de sus resultados hace casi un año.

El nuevo genoma completo, bautizado T2T-CHM13

La médica Carmen Ayuso, opina que los nuevos resultados “tienen una trascendencia
enorme”,

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“Estas zonas del genoma se llamaban antiguamente ADN basura, pero cada vez más
sabemos que no son tal basura”, en estas regiones de los cromosomas hay auténticos
“vestigios arqueológicos” de lo que ha sido la evolución del ser humano.

NOTA: este pequeño porcentaje parece insignificante pero podemos ver que nos
pueden servir en la medicina con enfermedades como el cáncer, entender el
envejecimiento, malformaciones e incluso algunas enfermedades raras, en la
medicina el 50% de la cura es un diagnóstico exacto y en el caso de enfermedades
genéticas no se podia hacer mas que dar un tratamiento por este 8% restante de
entender, pero se ha descubierto este 8% y en unos años posiblemente ya se hallará
una cura exacta.

Fuentes:
https://elpais.com/ciencia/2022-03-31/el-primer-gen
oma-completo-de-un-ser-humano-abre-una-nueva-e
ra-en-la-ciencia.html
https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987