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1
UNIDAD PROBLEMA Nº 2. Parte 2

LA TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA.
INDICE DE CONTENIDOS:
Cromatina………………………………………………………………………………………………………………….pág 5
Dogma central de la genética. ………………………………………….……………………………………...pág 8
Concepto de gen. ……………………………………………………………………………………………………..pág 8
Replicación del ADN………………………………………………………………………………………………….pág 9
Ubicación dentro del ciclo celular. ……………………………………………………………………………pág 9
Características y mecanismo. ……………………………………………………………………………………pág 10
Enzimas involucradas y sus funciones……………………………………………………………………….pág 10
Transmisión de la información genética desde el ADN a la síntesis proteica……………..pág 15
Transcripción. …………………………………………………………………………………………………………..pág 15
Características y mecanismos. ………………………………………………………………………………….pág 15
Enzimas involucradas y sus funciones. ……………………………………………………………………..pág 16
Diferencias fundamentales entre ADN polimerasa y ARN polimerasa. ……………………..pág17
Síntesis de ARN precursor del mensajero. ………………………………………………………………..pág 19
Conceptos de intrón y exón………………………………………………………………………………………pág 19
Procesamiento del ARN mensajero: formación del cap cola poli A. ………………………….pág 20
Splicing. ……………………………………………………………………………………………………………………pág 20
Splicing alternativo…………………………………………………………………………………………………..pág 21
Transcriptasa inversa. ……………………………………………………………………………………………..pág 25
Código genético: concepto de codón. ……………………………………………………………………..pág 26
Universalidad y degeneración del código. ……………………………………………………………….pág 26
Síntesis de proteínas. ……………………………………………………………………………………………..pág 27
Mecanismo: etapas y enzimas involucradas. ………………………………………………………….pág 27
Gasto energético. ………………………………………………………………………………………………….pág 32
Tránsito de proteínas en la célula: péptido señal. ………………………………………………….pág 32

2
Modificaciones postraduccionales: modificaciones covalentes………………………………pág 33
Regulación de la expresión génica en eucariotes. ………………………………………………….pág 34
Modificación del número y estructura de genes…………………………………………………….pág 35
Regulación de la transcripción: condensación de la cromatina. …………………………….pág 34
Modificación de la actividad de genes específicos: regulación por proteínas de unión específicas,

ejemplos. ………………………………………………………………………………………………………………pág 36
Mutaciones……………………………………………………………………………………………………………pág 39
BIBLIOGRAFÍA BÁSICA DE QUÍMICA:
Para relacionar los diferentes componentes de las células con su rol en la transmisión de la
información genética:
. BLANCO. Química Biológica. Editorial El Ateneo. 9ª Edición. Capítulo 6-21-22
. FEDUCHI. Bioquímica. Conceptos esenciales. Editorial Médica Panamericana. Cap 16-17-18
. LEHNINGER. Principios de Bioquímica. Editorial Omega. 7° Edición. Cap. 24-25-26-27-28
. HARPER. Bioquímica Ilustrada. Editorial McGraw-Hill. 9° Edición. Cap.34-35-36-37-38-39

3
QUÍMICA
-ÁCIDOS NUCLEICOS 2

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METABOLISMO DE ÁCIDOS NUCLEICOS
CROMATINA:
Se forma por unión del ADN nuclear a proteínas llamadas HISTONAS.
EMPAQUETAMIENTO DE ADN:
 Las dos cadenas del ADN forman una DOBLE HÉLICE.
 Esta se enrolla sobre un octámero de histonas formando una SUPERHÉLICE.
 La superhélice se enrolla aún más formando un SOLENOIDE.
 Los solenoides se unen a proteínas nucleares llamadas “scafolds” y se pliegan aún más,
formando ASAS.
 Las HISTONAS son de 5 tipos: H1, H2a, H2b, H3 y H4.
 Dos unidades de H2a, 2 de H2b, 2 de H3 y 2 de H4 forman un OCTÁMERO.
 El ADN da dos vueltas alrededor del octámero y forma el NUCLEOSOMA.
 El nucleosoma se une a la H1 y forma el CROMATOSOMA.
 Los cromatosomas se unen entre sí mediante ADN espaciador y forman la

CROMATINA.
 La estructura extendida de los cromatosomas se llama EUCROMATINA.
 Al enrollarse y formar los solenoides, se forma la HETEROCROMATINA.
 Al unirse a las proteínas scafolds y formar las asas se forman los CROMOSOMAS.
 Estos alcanzan su máxima condensación durante la metafase del ciclo celular.
ESQUEMA DE UN CROMATOSOMA

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ESQUEMA DE LOS SOLENOIDES
IMAGEN DE LA EUCROMATINA
IMAGEN DE LA HETEROCROMATINA

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IMAGEN DE UN CROMOSOMA
EMPAQUETAMIENTO DEL ADN (resumen)
DOBLE HELICE DE ADN (formada por dos hemicadenas)
EUCROMATINA (formada por nucleosomas)
HETEROCROMATINA (formada por solenoides)
CROMOSOMAS (formados por cromatina mas proteínas fijadoras)

7
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
Propuesto inicialmente por Francis Crick, en 1958, consiste en la generación de moléculas de

ARN a partir del ADN, para permitir a nivel citoplasmático la síntesis de PROTEÍNAS,
conocido también como proceso de decodificación o traducción. El producto final es la creación
de proteínas y recibe en nombre de SÍNTESIS DE PROTEÍNAS.
CONCEPTO DE GEN:
Desde el punto de vista de la Genética Molecular se puede definir al GEN como:
“Segmento de ADN que se encuentra luego de un sitio promotor y que puede ser transcrito
por una ARN polimerasa para originar un ARN funcional (mARN, rARN, tARN,snARN,
ribozima u otros tipos de ARN)”
TIPOS DE GENES:
 CODIFICANTES  NO CONSTITUTIVOS
 REGULADORES  INDUCIBLES
 PSEUDOGENES  REPRIMIBLES
 CONSTITUTIVOS  ESPECÍFICOS DE TEJIDOS

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PROCESOS DEL METABOLISMO DE LOS ÁCIDO NUCLEICOS:
Son 3 procesos básicos en la mayoría de las células del Ser Humano:
- REPLICACIÓN DEL ADN

- TRANSCRIPCIÓN
- TRADUCCIÓN
Los últimos 2 explican el Dogma central de la Biología Molecular.
Además, en células infectadas con virus que poseen ARN como material genético se dan dos
procesos más, llamados:
- TRANSCRIPCIÓN INVERSA: en retrovirus como el del HIV

- REPLICACIÓN DE ARN: en los virus ARN como el Sars-coV
I. REPLICACIÓN DEL ADN:
 DEFINICIÓN: síntesis de ADN.
 FUNCIÓN: duplica los genes previo a una división celular.
 UBICACIÓN EN EL CICLO CELULAR: ocurre en el Período S de la interfase.
 LOCALIZACIÓN: nuclear.
 SUSTRATOS: dATP, dGTP, dCTP, dTTP.
 REQUERIMIENTOS: ADN molde, ARN cebo, complejo replisoma *, Mg, etc.
 ENERGÍA: aportada por sus sustratos.

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CARACTERÍSTICAS GENERALES:
 Se origina a partir de sitios múltiples.
 Es simétrica.
 Es asincrónica.
 Es bidireccional.
 Se realiza en sentido 5á 3´.
 Es semiconservativa.
COMPLEJO REPLISOMA*: complejo formado por varias enzimas y factores:
 Enzima Helicasa
 Proteína A de replicación (RPA o SSB)
 Enzima Girasa (topoisomerasas I y II)
 Enzima Primasa
 Enzimas ADN polimerasas
 Enzima ADN ligasa
 etc
SEPARACIÓN DE CADENAS:
1. HELICASA: llamada también enzima desenrollante cataliza la separación de las

cadenas. Para ello gasta un ATP.
2. PROTEÍNAS FIJADORAS: evitan la reasociación de cadenas y se llaman:
– A. Proteínas fijadoras de ADN monocatenario (SSB) en procariotas.
– B. Proteína A de la replicación (RPA) en eucariotas.
3. TOPOISOMERASAS: evitan torciones realizando cortes en la cadena del ADN.

Pueden ser de dos tipos:
– A. tipo I: realiza un corte en una cadena sin gastar ATP.

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– B. tipo II: llamada tambén “girasa” realiza 2 cortes, uno en cada hebra de ADN
gastando un ATP.
SÍNTESIS DE ADN:
4. PRIMASA: es una ARN polimerasa que sintetiza el ARN iniciador o cebador o

primer, de 10 nucleótidos de extensión. Se encuentra unida a la ADN polimerasa alfa.
5. ADN POLIMERASA alfa: sintetiza ADN (un trozo de unos 20 nucleótidos) a partir
del ARN cebo. El complejo primasa-ADN polimerasa alfa es desplazado por el factor C
de la replicación (RFC), que además fija al antígeno nuclear de células proliferantes
(PCNA), estructura en anillo que fija a la ADN polimerasa delta.
6. ADN POLIMERASA delta: sintetiza ADN a continuación del ADN sintetizado por la
alfa. A medida que sintetiza nuevo ADN, esta enzima puede reparar errores de la
síntesis, dado que tiene actividad exonucleasa.

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FORMACIÓN DE LOS FRAGMENTOS DE OKASAKI:
 Se trata de trozos de ADN precedidos de ARN típicos de la hebra discontinua. Presenta

200 nucleótidos en eucariotas (1000 en procariotas).
 La hebra discontinua o retrasada es la que se sintetiza en dirección opuesta al avance

de la horquilla de replicación.
TERMINACIÓN DE LA SÍNTESIS:
7. ARNasa HI y NUCLEASA FEN1: son ribonucleasas que eliminan los trozos de ARN
iniciador.
8. ADN POLIMERASA épsilon: sintetiza ADN para llenar la brecha dejada por la
eliminación del ARN cebo. Esto también puede realizarlo la ADN polimerasa delta.
9. ADN LIGASA: une los fragmentos de Okasaki gastando un ATP.
10. ADN POLIMERASA beta: participa en la reparación de errores del ADN, al igual
que las ADN polimerasa delta y épsilon. Con respecto a la ADN polimerasa gama, la
misma participa en la síntesis del ADN mitocondrial.
ELIMINACIÓN DEL PRIMER:
UNIÓN DE LOS FRAGMENTOS DE OKASAKI

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REPARACIÓN DEL ADN
EN RESUMEN
1. se separan las cadenas de ADN por la helicasa.
2. las proteínas fijadoras (RPA) evitan que las mismas se reasocien.
3. las topoisomerasas evitan torciones.
4. se sintetiza ARN cebo por la primasa.
5. se sintetiza ADN de 20 nucleóticos a partir de ARN cebo por la primasa.
6. el factor C de la replicación desprende el complejo primasa-ADN polimerasa alfa y el

antígeno nuclear de células proliferantes fija la enzima ADN polimerasa delta
7. la ADN polimerasa sintetiza ADN en forma continuada
8. la ARNasa HI y la nucleasa FEN1 eliminan el primer.
9. la ADN ligasa une los fragmentos de Okasaki
10. se reparan los errores del ADN por las ADN polimerasas delta, beta y épsilon.
ACCIÓN DE LA TELOMERASA
 Al final de la replicación, el ARN cebo (primer) que se encuentra en el telómero

(extremo del cromosoma) no puede ser reemplazado, por lo que el ADN quedaría más
corto.
 La telomerasa es una enzima compuesta por proteínas y ARN (una “ribozima”) que se
encarga de la replicación de los extremos de los cromosomas eucariotas.

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ACORTAMIENTO DE TELÓMEROS
 Las células germinativas tienen alta actividad telomerásica por lo que pueden dividirse
muchas veces. En cambio, las células somáticas adultas tienen una actividad muy
reducida, por lo cual el acortamiento de sus telómeros limita el número de divisiones
que estas pueden realizar. Esta es una de las teorías que explicarían el envejecimiento
celular en los seres eucariotas.
 En cambio, las células cancerígenas tienen una enorme actividad telomerasa por lo que
pueden proliferar indefinidamente, siendo consideradas células “inmortales”.

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TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA DESDE EL ADN A LA SÍNTESIS
PROTEICA.
 El Dogma Central de la Biología Molecular fue propuesto por Francis Crick en 1958 y
establece que en una molécula de ADN se encuentra la información genética de un
organismo.
 Esta se expresa a través de la síntesis de una molécula de ARN, la cual se traduce en

la síntesis de proteínas encargadas de realizar la función específica de dicho gen.
 La expresión génica es el proceso mediante el cual la información contenida en el ADN

se traduce en un producto que tiene un efecto en la célula u organismo que lo expresa.
 La mayoría de las veces, esta expresión se traduce en la síntesis de una proteína pero
en ocasiones, el producto es una molécula de ARN. El ARN se sintetiza mediante el
proceso de transcripción.
TRANSCRIPCIÓN
 DEFINICIÓN: síntesis de ARN.
 FUNCIÓN: copia los genes previo a una síntesis proteica o sintetiza ARN con fines
regulatorios.
 MOMENTO: ocurre en interfase del ciclo celular, disminuyendo durante la división

celular.
 LOCALIZACIÓN: nuclear.
 SUSTRATOS: ATP, GTP, CTP, UTP.
 REQUERIMIENTOS: ADN molde, enzimas ARN polimerasas, Mg, etc.
 ENERGÍA: aportada por sus sustratos.
CARACTERÍSTICAS GENERALES
 Se origina a partir de un sitio promotor.
 Es asimétrica.
 Es unidireccional.
 Se realiza en sentido 5á 3´.

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 Participan distintas enzimas llamadas ARN polimerasas (RNAP).
– Estas RNAP se unen al sitio promotor del gen.
– Transcriben el ARN desde la región codificante.
– Se desprenden cuando llegan a la señal de terminación.
TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
 Existen diferentes ARN polimerasas según la naturaleza del ARN que se transcribe, es
decir, existe una gran especialización de manera que cada enzima solo va a sintetizar
un tipo específico de ARN.
 Ellas son:
– ARN POLIMERASA I
– ARN POLIMERASA II
– ARN POLIMERASA III
ENZIMA SINTETIZA SENSIBILIDAD A LA ALFA-

AMANITINA
ARN POLIMERASA I ARNr28S, ARNr18S, ARNr5,8S INSENSIBLE
ARN POLIMERASA II ARNm, ARNmi, ARNsn ALTA
ARN POLIMERASA III ARNt, ARNr5S, ARNsc MODERADA

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DIFERENCIAS ENTRE ADN POLIMERASA Y ARN POLIMERASA:
- La ADN polimerasa solo sirve para la replicación del ADN (ADN → ADN) y solo ocurre
en la fase S del ciclo celular en eucariotas. En cambio la ARN polimerasa actúa todo el
tiempo (salvo durante la metafase de la mitosis) para transcribir genes a ARNm.
- La ADN polimerasa se une al sitio ORI en procariotas y en múltiples sitios a lo largo
de un cromosoma en eucariotas. En cambio, la ARN polimerasa se une a los
promotores de los genes.
- A diferencia de la ADN polimerasa, la ARN polimerasa no necesita un primer o
cebador para iniciar su trabajo, pero sí necesita que estén presentes los factores
de transcripción anclados al promotor.
- La ADN polimerasa tiene un sistema de corrección de errores (cambia una base
incorrecta por la correcta). La ARN polimerasa no tiene sistema de corrección de
errores.
- La ADN polimerasa no puede abrir la doble hélice por sí sola pues necesita la enzima
helicasa y otras enzimas estabilizadoras de la burbuja. En cambio la ARN
polimerasa tiene su propio sistema helicasa incorporado y puede abrir el ADN por
sí sola.
- La ADN polimerasa es casi 10 veces más rápida que la ARN polimerasa.
TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS:
Tiene 3 pasos:
 1. INICIACIÓN
 2. ELONGACIÓN
 3. TERMINACIÓN
INICIACIÓN:
 Los factores de transcripción generales (denominados TFIIA, TFIIB, TFIID,
etc.) se unen al promotor del gen, que también posee una secuencia consenso
denominada caja TATA que se encuentra en la posición -25 del promotor.
 Los factores son necesarios para que la ARN polimerasa se fije al promotor y
comience la transcripción del gen. La unión del factor TFIID junto con otros
factores promueve la unión de la ARN polimerasa II al promotor. En particular es
la subunidad TBP (TATA binding protein) del factor TFIID la que promueve la
unión específicamente de la ARN polimerasa II a la caja TATA.
ELONGACIÓN:
 Posteriormente al inicio de la transcripción se produce la fosforilación de una
porción de la ARN polimerasa por otros factores (TFIIH) que permite que la ARN
polimerasa deje de unirse fuertemente al promotor y continúe la transcripción del
gen.
 La ARN polimerasa que ha comenzado a reclutar el complejo de iniciación podría
considerarse la enzima pionera, sin embargo, este complejo de iniciación seguirá
unido al promotor de manera que si una nueva enzima lo vuelve a reconocer

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comenzará la síntesis sin necesidad de haber reclutado a todos los factores de
iniciación.
TERMINACIÓN:
 Este proceso es poco preciso en los organismos eucariotas, ya que no hay señales
de terminación exactas o consenso tal y como ocurre en procariotas.
 La ARN polimerasa sigue la transcripción del gen incluso en la secuencia no
codificante de la porción 3' (3'-UTR o untranslate region).
 Posteriormente el ARN ya separado de la cadena de ADN será procesado por otras
enzimas que modifican el extremo 3'.
DIFERENCIAS ENTRE GENES DE PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS
 Los genes procariotas son policistrónicos (codifican a más de una proteína).

En cambio, los genes eucariotas son monocistrónicos (codifican a una
proteína específica).
 Otra diferencia es que los genes de los procariotas no están fragmentados,

mientras que los genes de eucariotas presentan dos porciones:

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– EXONES: porciones codificantes
– INTRONES: porciones no codificantes
TRANSCRIPCIÓN y PROCESAMIENTO DEL ARNm EN EUCARIOTAS:
 TRANSCRIPCIÓN:
– GEN: estructural
– LUGAR: jugo nuclear
– ENZIMA: ARN polimerasa II
– PRODUCTO: ARNhn (ARN heterogéneo nuclear)
 PROCESAMIENTO POST-TRANSCRIPCIONAL:
– PROCESO: “splicing”
 Corte de la cadena
 Eliminación de los intrones
 Unión de los exones
 Agregado del CAP y de la cola poli-A

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SPLICING DEL ARNhn

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SPLICEOSOMA:
 El trabajo del corte y empalme esta catalizado por una estructura pequeña,
compuesta por ribonucleoproteinas nucleares llamadas snRNPs,
constituidas por pequeños ARN nucleares (snARNs) asociado a proteínas.
 Estos snARN son ricos en uracilo formando así las snRNP, que son de 5
tipos (U1, U2, U4, U5 y U6).
 Su nombre es spliceosoma. Esta estructura tiene a su cargo el

reconocimiento de las secuencias mencionadas anteriormente en los
intrones y su posterior fijación. Luego se desarrollan una secuencia de
pasos que determinan el clivaje y ligado de los intrones y exones
PROCESAMIENTO ALTERNATIVO y AUTOCATALÍTICO
 En muchos casos un mismo transcripto primario puede sufrir splicing en

más de una forma. Este empalme alternativo o splicing diferencial
permite obtener moléculas de ARNm maduro diferentes a partir de ARNm
inmaduro idénticos, de lo que resultan polipéptidos con diferentes
funciones.
 Se ha encontrado que en algunos organismos unicelulares eucariontes el

propio intrón del ARNm inmaduro actúa como catalizador de la escisión y
el empalme, es decir, se produce un empalme autocatalítico. Esta secuencia
de ARN se pliega formando una estructura compleja que funciona como
enzima, que se denomina ribozima.

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AGREGADO DEL CAP y POLI-A:
TRANSCRIPCIÓN y PROCESAMIENTO DEL ARNt EN EUCARIOTAS:
 TRANSCRIPCIÓN:
– GEN: sitios múltiples del ADN
– ENZIMA: ARN polimerasa III
– PRODUCTO: ARNt lineales
– PROCESO:
 formación de puentes de H intracatenarios y plegamiento en

“hoja de trébol”
 Eliminación de bases del extremo 3ý 5´
 Agregado de secuencia CCA al extermo 3´
 Modificación de bases (metilación, etc)
 Splicing de segmento en el asa central

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TRANSCRIPCIÓN y PROCESAMIENTO DEL ARNr EN EUCARIOTAS:
 TRANSCRIPCIÓN:
– GEN: organizador nucleolar
– LUGAR: porción central fibrilar del nucléolo
– ENZIMA: ARN polimerasa I y III (para el ARNr 5s)
– PRODUCTO: ARNr lineales y desnudos
– LUGAR: porción periférica granular del nucléolo
– PROCESO: unión a proteínas y formación de subunidades ribosómicas

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TRANSCRIPCIÓN (resumen)
ARN GEN SITIO ENZIMA
ARNr ORGANIZADORES NUCLEOLARES PORCIÓN CENTRAL FIBRILAR DEL ARN

NUCLÉOLO
POLIMERASA I
ARNm ESTRUCTURAL JUGO NUCLEAR ARN
POLIMERASA II
ARNt SITIOS MÚLTIPLES JUGO NUCLEAR ARN
POLIMERASA III
PROCESAMIENTO (resumen)
ARN SITIO PROCESO
ARNr PORCIÓN PERIFÉRICA GRANULAR DEL -CORTE DE CADENA

NUCLÉOLO
-UNIÓN A PROTEÍNAS
-FORMACIÓN DE SUBUNIDADES RIBOSÓMICAS
ARNm JUGO NUCLEAR -CORTE DE CADENA
-ELIMINACIÓN DE INTRONES
-UNIÓN DE EXONES
-AGREGADO DEL CAP
-AGREGADO DE LA COLA POLI-A
ARNt JUGO NUCLEAR -METILACIÓN DE BASES
-ELIMINACIÓN DE SEGMENTOS
-ADICIÓN DE SECUENCIA CCA
-PLEGAMIENTO EN TRÉBOL

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TRANSCRIPCIÓN INVERSA Y REPLICACIÓN DEL ARN
Ocurre en células infectadas con virus que poseen ARN como material genético.
La transcripción inversa es la síntesis de ADN a partir del ARN y requiere una enzima
viral llamada “transcriptasa inversa”. A los virus que poseen ARN y esta enzima se los
llama “retrovirus” (ej; el virus HIV causante del SIDA). Otros virus ARN simplemente
repican su ARN una vez que se encuentran dentro de las células del huésped. (ej; el virus
Sars-CoV2, causante de las enfermedades por coronavirus)
SINTESIS DE PROTEÍNAS (PROCESO DE TRADUCCIÓN)
Las proteínas se sintetizan gracias a la información genética contenida en los GENES del
ADN, la cual se transcribe en moléculas de ARNm que al ser traducidas en los ribosomas
permiten la síntesis de las mismas.
 Un GEN es una porción no fragmentada del ADN, situado a continuación de un sitio

promotor que contiene la información necesaria para la síntesis de producto biológico
funcional, es decir, un ARNm, ARNr, ARNt, ARNsn, ribozima, otros tipos de ARN.
 Al conjunto de genes de un organismo se lo denomina GENOMA.
 El genoma de un organismo se compone de un conjunto de CROMOSOMAS con un número

y tamaño característicos.
 Cada uno de ellos está formado por una única molécula de ADN unida a proteínas. Estos
cromosomas se ubican dentro del NÚCLEO CELULAR, aunque también existen
cromosomas dentro de organoides como las mitocondrias de los animales y los
cloroplastos de los vegetales.
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EL CÓDIGO GENÉTICO
 El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia
de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína.
 Se basa en la secuencia de BN del ADN
 Así:
 3 BN >>>>>>>> 1 TRIPLETE >>>>> 1 Aa
 Muchas BN >>> 1 GEN >>>>>>>>> 1 proteína
 Todas las BN >> el GENOMA >>>>> el PROTEOMA
El código genético es:
 UNIVERSAL:
– un determinado triplete o codón lleva información para el mismo aminoácido en

diferentes especies.
 DEGENERADO:
– Un Aa puede ser codificado por más de un codón.
 NO AMBIGUO:
– Un triplete siempre simboliza el mismo Aa.
 COLINEAL:
– Debe “leerse” base a base, sin saltearse ninguna.
CONCEPTO DE CODON
El codón es un triplete de bases nitrogenadas del ARNm. Simboliza a un Aa determinado.
Los codones que constituyen el código genético son los siguientes:

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NÚMERO DE CODONES
 Se calculan por la fórmula 43 = 64
 De los posibles 64 codones:
– AUG: corresponde al Aa metionina y se lo considera el “codón de iniciación”
– UAG, UGA y UAA: son codones “mudos” que no codifican a ningún Aa y se

consideran los “codones de terminación”.
PASOS DE LA TRADUCCIÓN
 I. ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS
 II. INICIACIÓN DE LA SÍNTESIS
 III. ELONGACIÓN DE LA CADENA
 IV. TERMINACIÓN DE LA SÍNTESIS
I. ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS
A. REQUERIMIENTOS:
- 1 aminoácido
- 1 ARNt
- 1 ATP
- Mg
- La enzima Aminoacil-ARNt sintetasa o transferasa

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B. PASOS:
– 1. Unión del aminoácido al ATP formando Aa-AMP
– 2. Unión del Aa-AMP al ARNt formando Aa-ARNt
II. INICIACIÓN DE LA CADENA

A. REQUERIMIENTOS:
 1 ARNm
 1 ARNt iniciador, con el Aa metionina
 1 subunidad menor
 1 subunidad mayor
 1 GTP
 Mg
 9 factores de iniciación (IF)
B. PASOS DE LA INICIACIÓN:
1. el ARNm se une a la subunidad menor junto con los factores de
iniciación IF1, 2 y 3.

28
2. el ARNt que transporta el Aa metionina se une al codón AUG del
ARNm en el sitio P; se libera el IF3. Así se forma el complejo de
pre-iniciación.
3. la subunidad mayor se une al complejo y se liberan IF1 e IF2,

gastando un GTP. Así se forma el complejo de iniciación.
III. ELONGACIÓN DE LA CADENA
A. REQUERIMIENTOS:
– 1 ARNm
– 1 ribosoma
– Todos los Aa-ARNt necesarios
– 1 GTP
– Mg
– 3 factores de elongación (EF)
B. PASOS DE LA ELONGACIÓN:
1. Un segundo Aa-ARNt ha ingresado al sitio A gracias al factor de elongación EF-Tu.

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2. se forma un enlace peptídico; el ARNt sin carga se mueve al sitio E y después sale del
ribosoma; el ARNm se trasloca 3 bases hacia la izquierda, haciendo que el ARNt que
lleva el dipéptido se desplace al sitio P.
3. se completa el primer ciclo de elongación, ayudado por el EF-G, gastando un GTP. El

tercer Aa-ARNt está listo para entrar al sitio A.
Estos 3 pasos se repetirán tantas veces sea necesario, a medida que se va elongando
la cadena.

30
Durante la elongación:
 El ARNt ingresa con Aa por el sitio A y se va sin Aa por el sitio E.
 El ARNm va pasando por el canal existente entre las subunidades menor y mayor.
 El polipéptido generado irá saliendo por el canal del sitio P de la subunidad mayor.
IV. TERMINACIÓN DE LA CADENA
A. REQUERIMIENTOS:
- 1 ARNm
- 1 ribosoma
- 1 factor de liberación (LF)
B. PASOS DE LA TERMINACIÓN:
1. Cuando un codón mudo del ARNm llega al ribosoma, se desprende el
polipéptido y el último ARNt.
2. Los factores de terminación dependientes de GTP estimulan la

separación de las subunidades ribosómicas.

31
Durante la Terminación:
 Se desprende el último ARNt.

 Se separan las subunidades ribosómicas.
 Se libera la proteína sintetizada.
 Se degrada el ARNm por enzimas ARNasas
GASTO ENERGÉTICO
 Para formar cada enlace peptídico se gastan 4 enlaces macroérgicos:
– 2 en la activación (ATP >>> AMP + PPi)
– 1 en la iniciación (GTP >>> GDP + Pi)
– 1 en la elongación (GTP >>> GDP + Pi)
TRÁNSITO DE LA PROTEÍNA
El destino de la proteína depende del sitio de su síntesis. Así, en:
 RIBOSOMAS ADHERIDOS AL RER:
– Sintetizan proteínas de exportación, de la membrana plasmática y los lisosomas.
– Estas proteínas presentan un péptido líder o señal, rico en Aa hidrofóbicos.

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 RIBOSOMAS LIBRES:
– Sintetizan proteínas de consumo interno (estructurales y/o enzimáticas)
– Estas proteínas carecen de péptido señal.
PROTEÍNAS SINTETIZADAS EN RER
MODIFICACIONES POST-TRADUCCIONALES
 Plegamiento de proteínas
– Permite adquirir las estructuras 2° y 3°
– Puede ser facilitado por las chaperonas (HSP)
 Formación de puentes disulfuro:
– Importante en las estructuras 3° y 4°
– Catalizada por la enzima disulfuro isomerasa
 Isomerización:
– Los enlaces peptídicos son de configuración trans
– La isomerización cis-trans es catalizada por isomerasas
 Cortes de la cadena:
– Eliminación del residuo de metionina N-terminal y péptido líder.

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– Catalizados por enzimas peptidasas
 Modificaciones covalentes:
– Fosforilación:
 Agregado de fosfato por enzimas quinasas
– Glucosilación:
 Agregado de glúcidos en el RER y en el Golgi
– ADP-ribosilación:
 Agregado de ADP-ribosa por una polimerasa
– Lipoconjugación:
 Agrgado de lípidos en el REL
– Agregado de otros grupos prostéticos:
 Agregado del grupo hemo, biotina, metales, etc.
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA

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I. REGULACIÓN DEL EMPAQUETAMIENTO:
- La cromatina debe estar distendida (como eucromatina) para que su ADN se pueda
transcribir.
- Su condensación como heterocromatina o cromosoma está regulada por factores que
modifican las histonas, afectando la estructura del gen.
- Estas modificaciones pueden ser:
a. 1. La acetilación de histonas H3 y H4 se relaciona con la activación o
desactivación de la transcripción de gen.
b. 2. La fosforilación de histona H1 se relaciona con la condensación de
cromosomas.
3. La metilación de histonas se correlaciona con activación y represión de la
transcripción de gen
II. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN
1. Modificaciones del número y estructura de los genes:
- Por pérdida de genes, reorganización génica, modificaciones químicas, etc.
2. Modificaciones de la transcripción de los genes:
a. Regulación positiva: por activadores que se unen a los “aumentadores” o

“enhancers”
b. Regulación negativa: por represores capaces de “silenciar a los genes”
c.
La regulación es diferente en los genes procariotas y eucariotas.
REGULACIÓN EN PROCARIOTAS
 En algunas bacterias se identificó un sistema denominado “operon-lac” que sirve para

regular la expresión de las enzimas que degradan el disacárido lactosa.

35
 El operón-lac está constituido por:
– Genes estructurales (lac-Z, lac-Y, lac-A)
– Gen operador
– Gen represor
REGULACIÓN DEL GEN EN EUCARIOTAS
 Se hace sobre secuencias ubicadas lejos del sitio promotor.
 Tales sitios pueden ser modificados por proteínas que presentan motivos específicos:
– Hélice-giro-hélice
– Dedos de zinc
– Cremallera de leucina

36
III. REGULACIÓN POST-TRANSCRIPCIONAL
Se puede hacer modificando el ARNm por:
 SPLICING ALTERNATIVO
 POLIADENILACIÓN VARIABLE
SPLICING ALTERNATIVO
POLIADENILACIÓN VARIABLE

37
IV. REGULACIONES TRADUCCIONALES
 Se hacen modificando:
– La vida media del ARNm
– La traslación de los ribosomas
– otras
 Un sistema de regulación traduccional es el constituido por el ARNmi (micro ARN)
V. REGULACIÓN POST-TRADUCCIONAL
- Se hace modificando la proteína sintetizada
- Se afectan sus estructuras 2°, 3° y/o 4°
- Se agregan grupos covalentemente
- Estas reacciones son catalizadas por:
a. Quinasas
b. Peptidasas
c. Isomerasas
d. Etc.

38
MUTACIONES
 Las mismas constituyen cambios en la secuencia de BN del ADN.
 Según su tipo pueden ser:
– Puntuales: afectan una BN
 Por adición de una BN
 Por sustracción de una BN
 Por cambio de una BN por otra
– Se llama transición si cambia una BN púrica X otra púrica (o

pirimídica x pirimídica)
– Se llama transversión si cambia una BN púrica por una pirimídica o

viceversa
– Estructurales: afectan muchas BN
 Duplicación
 Deleción
 Inversión
 Traslocación
FRECUENCIA Y CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
Según su origen las mutaciones pueden ser:
– Espontáneas: con una frecuencia de 1 x 10-6 por locus
– Inducidas: por agentes mutágenos químicos, físicos o biológicos
Sus consecuencias serán:
– Muerte de la célula mutante por apoptosis
– Transformación de la célula en cancerígena
– Génesis de alguna enfermedad de carácter monogénico (ej; Daltonismo)
– Polimorfismos (variabilidad genética, base de la evolución por selección natural).

39
TODOS ESTOS TEMAS SERÁN EXPLICADOS POR EL POLLO EN LAS CLASES DE:
- REPLICACIÓN DEL ADN

- TRANSCRIPCIÓN DEL ARN
- SINTESIS PROTEICA 1
- SINTESIS PROTEICA 2
DISPONIBLES EN EL CAMPUS VIRTUAL DEL INSTITUTO TEJEDOR
BIBLIOGRAFÍA:
 BLANCO. Química Biológica. Editorial El Ateneo. 9ª Edición.
 HARPER. Bioquímica Ilustrada. 29° Edición. Editorial Lange.
 FEDUCHI. Bioquímica. Conceptos esenciales. 3° Edición. Editorial médica

Panamericana.
 STRYER. Bioquímica con aplicaciones clínicas. 7° edición. Editorial Reverté
 LEHNINGER. Principios de Bioquímica. 2° Edición. Editorial Omega

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Crecimiento y Desarrollo 2022

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UNIDAD PROBLEMA Nº 2. Parte 2

Dogma central de la genética. ………………………………………….……………………………………...pág 8

Concepto de gen. ……………………………………………………………………………………………………..pág 8

Replicación del ADN………………………………………………………………………………………………….pág 9

Ubicación dentro del ciclo celular. ……………………………………………………………………………pág 9

Características y mecanismo. ……………………………………………………………………………………pág 10

Enzimas involucradas y sus funciones……………………………………………………………………….pág 10

Transmisión de la información genética desde el ADN a la síntesis proteica……………..pág 15

Características y mecanismos. ………………………………………………………………………………….pág 15

Enzimas involucradas y sus funciones. ……………………………………………………………………..pág 16

Diferencias fundamentales entre ADN polimerasa y ARN polimerasa. ……………………..pág17

Síntesis de ARN precursor del mensajero. ………………………………………………………………..pág 19

Conceptos de intrón y exón………………………………………………………………………………………pág 19

Transcriptasa inversa. ……………………………………………………………………………………………..pág 25

Código genético: concepto de codón. ……………………………………………………………………..pág 26

Universalidad y degeneración del código. ……………………………………………………………….pág 26

Síntesis de proteínas. ……………………………………………………………………………………………..pág 27

Mecanismo: etapas y enzimas involucradas. ………………………………………………………….pág 27

Gasto energético. ………………………………………………………………………………………………….pág 32

Tránsito de proteínas en la célula: péptido señal. ………………………………………………….pág 32

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Regulación de la expresión génica en eucariotes. ………………………………………………….pág 34

Modificación del número y estructura de genes…………………………………………………….pág 35

Regulación de la transcripción: condensación de la cromatina. …………………………….pág 34

Modificación de la actividad de genes específicos: regulación por proteínas de unión específicas,

BIBLIOGRAFÍA BÁSICA DE QUÍMICA:

. BLANCO. Química Biológica. Editorial El Ateneo. 9ª Edición. Capítulo 6-21-22

. FEDUCHI. Bioquímica. Conceptos esenciales. Editorial Médica Panamericana. Cap 16-17-18

. LEHNINGER. Principios de Bioquímica. Editorial Omega. 7° Edición. Cap. 24-25-26-27-28

. HARPER. Bioquímica Ilustrada. Editorial McGraw-Hill. 9° Edición. Cap.34-35-36-37-38-39

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METABOLISMO DE ÁCIDOS NUCLEICOS

Se forma por unión del ADN nuclear a proteínas llamadas HISTONAS.

 Las dos cadenas del ADN forman una DOBLE HÉLICE.

 Esta se enrolla sobre un octámero de histonas formando una SUPERHÉLICE.

 La superhélice se enrolla aún más formando un SOLENOIDE.

 Las HISTONAS son de 5 tipos: H1, H2a, H2b, H3 y H4.

 Dos unidades de H2a, 2 de H2b, 2 de H3 y 2 de H4 forman un OCTÁMERO.

 El ADN da dos vueltas alrededor del octámero y forma el NUCLEOSOMA.

 El nucleosoma se une a la H1 y forma el CROMATOSOMA.

 Los cromatosomas se unen entre sí mediante ADN espaciador y forman la

 La estructura extendida de los cromatosomas se llama EUCROMATINA.

 Al enrollarse y formar los solenoides, se forma la HETEROCROMATINA.

 Estos alcanzan su máxima condensación durante la metafase del ciclo celular.

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EMPAQUETAMIENTO DEL ADN (resumen)

DOBLE HELICE DE ADN (formada por dos hemicadenas)

EUCROMATINA (formada por nucleosomas)

HETEROCROMATINA (formada por solenoides)

CROMOSOMAS (formados por cromatina mas proteínas fijadoras)

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Propuesto inicialmente por Francis Crick, en 1958, consiste en la generación de moléculas de

Desde el punto de vista de la Genética Molecular se puede definir al GEN como:

 CONSTITUTIVOS  ESPECÍFICOS DE TEJIDOS

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Son 3 procesos básicos en la mayoría de las células del Ser Humano:

- REPLICACIÓN DEL ADN

Los últimos 2 explican el Dogma central de la Biología Molecular.

- TRANSCRIPCIÓN INVERSA: en retrovirus como el del HIV