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Porción Intrarrenal: Cada tubo urinífero está compuesto por:

nefrona + túbulo colector

 Nefrona: corpúsculo renal:

o Glomérulo de capilares sanguíneos envueltos por la
capsula de Bowman
o Sistema tubular que se divide en 3 partes:
▪ Túbulo proximal: contorneado y recto
▪ Asa de Henle
▪ Túbulo distal: recto y contorneado

 Los túbulos colectores son la porción intrarrenal de las vías

urinarias

Porción extrarrenal: representada por las vías excretoras de la orina:

 Cálices menores y mayores
 Pelvis renal: lugar de desembocadura
de los cálices hacia el uréter
 Uréter: conduce la orina que viene del
riñón hacia la vejiga
 Vejiga: almacena la orina
 Uretra: a través de esta sale la orina
por reflejo miccional

Funciones del aparato urinario

 Depuración y filtración de la sangre
 Extracción de desechos metabólicos y
concentración de la orina
 Transporte de la orina hacia las vías urinarias excretoras

Desarrollo embrionario
La hoja embrionaria que proporciona los derivados para el aparato urinario es el mesodermo intermedio, presenta forma
cilíndrica y está ubicado a los laterales del mesodermo somítico o paraaxil y dorsal al celoma intraembrionario.
Crestas urogenitales: constituidas a comienzos de 4ta semana, se dividirán en crestas genitales (mediales) y crestas
urinarias (laterales).
Las crestas urinarias o cordones nefrógenos: se metamerizan originando 3 porciones:
 Pronefros
 Mesonefros
 Metanefros
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Durante la 4ta semana la importancia de estas 3 porciones se concentra en el Pronefros y Mesonefros, de importancia
filogenética en el momento en que se metamerizan, pero sin dar derivados urinarios que permanezcan en el adulto.
 Pronefros: En el día 22 aprox. Se desarrollan en el Pronefros cordones epiteliales organizados de forma
segmentaria que se desarrollan a partir del mesodermo intermedio cefálico (a nivel cervical). Estos cordones
forman una luz central formando los túbulos pronéfricos que se conectan a conductos pronéfricos primarios que
crecen longitudinalmente hacia la cloaca.
Lo más importante del Pronefros es que induce el desarrollo de los túbulos mesonefricos; y hacia finales de 4ta
semana el Pronefros desaparece por completo.

 Mesonefros: son estructuras transitorias que se desarrollan de 4 – 8 semana de vida embrionaria y no dan
derivados urinarios. Cada túbulo mesonefrico adquiere forma de S y se conecta internamente con un capilar y
en su porción externa desemboca en el conducto mesonéfrico de Wolff. Los primeros 4-6 pares de túbulos
mesonefricos surgen como brotes del conducto de Wolff, mientras que los mas caudales se forman
individualmente en el mesodermo intermedio (participa en gen WT-1 en la regulación de la transformación
temprana de la mesénquima en epitelio tubular)
Los Mesonefros actúan como riñones transitorios que filtran la sangre y eliminan productos de desecho, si
embargo no son capaces de conservar agua ya que solo constan de estructuras equivalentes al:
 glomérulo renal
 túbulos contorneados
No presentan asa de Henle (encargada de la absorción del agua)
Los túbulos mesonefricos se desarrollan e involucionan en sentido céfalo-caudal, la mayor parte del órgano esta
destinada a desaparecer, pero en el embrión masculino persiste una pequeña porción, que junto al conducto de
Wolff formaran la vía espermática del adulto.

En 5ta semana adquiere mayor relevancia el metanefros, que no se metameriza y formara el riñón definitivo
 Metanefros: hacia el final de 4ta semana el conducto mesonefrico de Wolff desarrolla una evaginación epitelial
(brote o yema ureteral o divertículo metanefrico) y a principios de la 5ta este brote comienza a crecer hacia la
mesénquima correspondiente de mesodermo intermedio caudal a la altura del metanefros.
Ya en 5ta semana el mesodermo intermedio local se condensa alrededor de la yema ureteral y forman en
conjunto el BLASTEMA METANEFROGENICO.

El desarrollo del riñón definitivo depende de un proceso de inducción reciproca entre la yema ureteral y el
metanefros, el crecimiento de la yema en dirección al metanefros sucede en reacción a la inducción del
metanefros por medio de la secreción del factor neurotrópico derivado de las células gliales (GDNF). Esta
interacción reciproca esta regulada por el gen WT-1 y en adelante se generan una serie de reacciones inductivas
que llevaran al riñón definitivo.
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La yema ureteral se relaciona con 2 tipos de mesénquima:

o Mesénquima del metanefros: estimula la ramificación y generación
consecuente de la vía urinaria excretora
o Mesénquima caudal: cercano al nacimiento de la yema ureteral en el
conducto mesonefrico, induce la expresión de moléculas típicas del
urotelio (uroplaquinas), proteínas que brindan impermeabilidad al epitelio
del uréter

El desarrollo de la nefrona depende de 3 líneas celulares mesodérmicas:

células epiteliales derivadas del brote ureteral + células mesenquimáticas
del metanefros + células endoteliales vasculares

Pasos para la formación de la nefrona:

 Condensación de las células metanéfricas: se forman grupos macizos de
células metanéfricas en relación a cada ramificación del brote ureteral
 Polarización: implica la diferenciación de células mesenquimáticas del
metanefros a epiteliales expresando colágeno tipo IV, laminina y heparán
sulfato (membranas basales); el grupo macizo de células adquiere luz
central y se dilata formando una S (zonas apicales)
 Morfogénesis:
o las células de la parte S que esta más alejada de la yema ureteral se diferencian a podocitos que rodean el
endotelio vascular del futuro glomérulo
o Las células endoteliales migran desde afuera del mesodermo intermedio en respuesta a señales del metanefros
o Se diferencia el túbulo en sus distintas porciones: proximales, asa de Henle y distales
o Aparecen antígenos del borde en cepillo y la glucoproteína de Tamn-Horsfall que indican la aparición de
características de un riñón maduro
El crecimiento del riñón implica la formación de unas 15 generaciones sucesivas de nefronas en su zona periférica,
siendo las nefronas más superficiales las menos maduras en comparación con las más internas.
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Derivados de la yema ureteral

La yema ureteral se ramifica dicotómicamente, dando lugar a la formación de 14 generaciones de brotes que originan a
la pelvis renal, cálices mayores y menores y los túbulos colectores. Dichas ramificaciones terminan en fondo de saco
ciego y contactan con la nefrona formado (derivado del metanefros); por un proceso apoptótico, finalmente se unen la
nefrona con el túbulo colector para constituir el túbulo urinífero, la transición entre ambas estructuras se denomina
túbulo conector.

Migracion de los riñones a su ubicacion en el adulto

El blastema metanefrico se desarrolla por detrás del epitelio celómico (lo que explica su futura ubicación
retroperitoneal); sin embargo, su formación inicial se realiza al nivel pélvico y este debe experimentar un
desplazamiento para situarse en la región abdominal donde contactara con las glándulas suprarrenales.

El ascenso renal es pasivo, por crecimiento diferencial de las paredes del abdomen, los riñones llegan a su posición final
hacia la 9na semana del desarrollo y se detiene una vez contacta con su respectiva glándula suprarrenal ipsilateral.
La pelvis renal también experimenta un cambio de ubicación puesto que el riñón en su ascenso experimenta una rotación
de 90°. Inicia ventral y culmina en posición medial. Normalmente el riñón izquierdo culmina en una posición superior a
la del derecho.

En el ascenso de los riñones, éstos son irrigados por ramas segmentarias sucesivas de la aorta que deberán desaparecer
al momento de culminar la migración donde solo quedaran un par de arterias renales, de no hacerlo, quedaran entonces
vasos renales supernumerarios extendidos de la aorta o la vena cava inferior hasta el riñón.

Anatomía y fisiología renal fetal

Los riñones fetales presentan lobulaciones en su superficie que disminuyen durante la lactancia y no están presentes en
el riñón adulto; al final del embarazo cada riñón contiene mas de 1’000.000 de nefronas. El aumento de tamaño renal
postnatal se produce por elongación del sistema tubular y aumento del tejido de sostén y no por aumento en el número
de nefronas.
Los riñones inician su formación en 5ta semana, pero son funcionales entre 9 y 12ava semana de gestación y las Asas
de Henle funcionan a partir de la semana 14. La orina fetal es poco concentrada al principio y esto se debe a que el asa
de Henle es corta y su capacidad se encuentra limitada.
A medida que la ADH (hormona antidiurética) es producida por la neurohipófisis en la semana 11, empieza a establecerse
otro mecanismo de concentración urinaria.
Si bien la función renal intrauterina no es indispensable para el feto, la producción de liquido amniótico si lo es para el
correcto desarrollo pulmonar; los fetos con agenesia renal bilateral tienen oligoamnios severo y como consecuencia
hipoplasia pulmonar.
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Formacion de la vejiga
Durante 6 y 7ma semana el tabique urorrectal mesenquimático (ubicado en intestino posterior y base de la alantoides)
crece hacia la membrana cloacal y al mismo tiempo el mesodermo pericloacal forma crestas que se extienden desde
los laterales al interior de la cloaca ayudando a dividirla en los senos rectal y urogenital.
Una vez que esta dividido la membrana cloacal se divide a su vez en 2 membranas: anal y urogenital, aislando al seno
urogenital del exterior. En el seno urogenital se distinguen 3 porciones:
 Porción vesicouretral: se relaciona cefálicamente con la alantoides (cordón fibroso que en el adulto se relaciona
con el ligamento umbilical medio); el revestimiento epitelial deriva de la vejiga deriva del endodermo, el
componente muscular y conectivo deriva de la mesénquima caudal (excepto en el trígono vesical)
 Porción pélvica
 Porción fálica
A medida que la vejiga crece, su pared incorpora parte de los conductos mesonefricos de Wolff y las yemas ureterales
de modo que estas estructuras desembocan en ella y contribuyen a la formación de la pared posterior de la vejiga
ocupando un trayecto intramural; el musculo y el TC de la porción del trígono deriva de las porciones intramurales de
los conductos mesonefricos. La vejiga se ubica en el abdomen en niños hasta los 6 años y se introducen por completo
en la cavidad pélvica en la pubertad.
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Anomalias del aparato urinario

Anomalias en riñones
 Anomalías renales accesorias:
consecuencia de la falta de involución
de ramas renales durante el ascenso de
los riñones desde la pelvis, de ser así
suelen presentar de 2 – 4 arterias o
venas renales y si son de ubicación
anterior al uréter en el adulto podrían
comprimirlo ocasionando hidronefrosis
(dilatación de la vía urinaria por
compresión).

 Agenesia renal: se debe a una alteración en la acción

inductiva del BU que conduce a la falla del órgano y puede
ser unilateral o bilateral.
o La agenesia unilateral está presente en 1/1000
nacidos vivos, es más frecuente del lado izquierdo
y en pacientes femeninos. Es un cuadro compatible
con la vida y puede llegar a ser asintomático.
o La agenesia bilateral es incompatible con la vida
postnatal y se asocia al oligohidramnios e
hipoplasia pulmonar con insuficiencia respiratoria
grave (relacionado a la secuencia de Potter)

 Rotación renal anómala: por falla en la rotación durante el ascenso del riñón, los riñones quedan con el hilio
renal hacia ventral o si la rotación es excesiva quedarían orientados hacia dorsal, esto se asocia a riñones
ectópicos.

 Riñón ectópico: puede suceder con uno o ambos riñones, la forma más frecuente es su ubicación pélvica en
lugar de retroperitoneal. El riñón pélvico indica que no hubo un ascenso y permanece en la pelvis cerca de la
arteria iliaca primitiva, uno de los ejemplos es la malformación en forma de galleta, que es una ectopia renal
con fusión de los polos superior e inferior del riñón.
La ectopia renal puede ser homolateral o heterolateral y puede existir o no fusión de ambos riñones (por cruce
del BU hacia el lado contralateral)

 Riñón en herradura: Ambos riñones se hallan unidos por sus polos inferiores y están localizados a la altura de la
columna lumbar caudal causado por que la raíz de la arteria mesentérica inferior no permitió su ascenso, suelen
ser asintomáticos y se observa en el 7% de las recién nacidas con Síndrome de Turner

 Riñón supernumerario: surge por duplicación del brote ureteral

 Poliquistosis renal: se caracteriza por la presencia de quistes de distintos tamaños en ambos riñones, puede
heredarse como un trastorno autosómico recesivo o autosómico dominante o puede ser debido a otros factores.
o Autosómica recesiva (ARPKD), es la menos frecuente y es un trastorno progresivo en que los quistes se
forman a partir de los conductos colectores, los riñones se agrandan mucho y se produce insuficiencia
renal durante el primer año de vida o la infancia.
o Autosómica dominante (ADPKD), los quistes se forman en todos los segmentos de la nefrona y por lo
general no provocan insuficiencia renal hasta la edad adulta, esta es la más frecuente pero menos
progresiva que la ARPKD
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Anomalías de vejiga y ureteres

 Duplicación del uréter: de producirse la bifurcación del brote ureteral podemos tener uréter doble o uni o
bilateral de extensión variable. No suele presentar consecuencias clínicas

 Orificios uretrales ectópicos: los meatos uretrales no se encuentran en la pared posterior de la vejiga, sino que
adquieren distintas localizaciones, comprobándose perdida de orina por los órganos huecos en los que
desemboca el trayecto ureteral, dichos órganos pueden ser:
o Vejiga
o Uretra
o Útero
o Vagina
o Vía espermática
o Recto

 Anomalías del uraco: ocurre por defectuosa obliteración del

alantoides, en caso de fistula se da la eliminación de orina a
través del ombligo

 Extrofia vesical: constituye un defecto en el cierre de la

formación de la pared abdominal anterior e inferior, con la
consecuente ausencia de la región hipogástrica del abdomen,
en la región genital se asocia a clítoris bífido o epispadias

Desarrollo del Aparato genital

El aparato genital es idéntico en ambos sexos hasta la 6ta semana de vida embrionaria, durante estas semanas llama
periodo indiferenciado o biopotencial con sutiles diferencias celulares; la diferenciación sexual inicia en:
 7ma semana -> masculino
 9na semana -> femenino

Durante la 5ta semana, la cresta urogenital se divide en cresta urinaria (hacia lateral) y cresta genital (hacia medial) con
extensión únicamente hacia el Mesonefros.
Es importante resaltar que el desarrollo genital es secuencial:
1. La primera estructura en diferenciarse es la GONADA: secretara sustancias que serán responsables de la
diferenciación de los genitales internos y externos. (diferenciación sexual primaria o determinación sexual)
2. Diferenciación de los genitales internos y externos

Periodo indiferenciado
Gonada: está constituida por 3 poblaciones celulares:
 Mesodermo intermedio de la cresta genital
 Epitelio celómico o MLHV
 Células germinales primitivas (CGP) derivadas del epiblasto que migran desde el saco vitelino (3ra semana), en
la migración dichas células a través de la línea primitiva llegan a la base de la alantoides y posteriormente
atraviesan el meso dorsal del intestino para en 5ta semana llegar atraídas por factores quimiotácticos por el
primordio gonadal.

Epitelio celómico + mesodermo intermedio de la cresta genital = cordones sexuales o gonadales

Los cordones sexuales son donde llegaran las CGP luego de la migración.
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Genitales internos
 Conductos mesonefricos de Wolf: se
desarrollan durante la 4ta semana y
eran 2 tubos longitudinales que
desembocan caudalmente en la
cloaca, se forman en la cresta urinaria
y solo darán derivados para el aparato
genital masculino además de la yema
ureteral en 4ta semana (para ambos
sexos que ya vimos en urinario)
 Conductos paramesonefricos de
Müller: son invaginaciones del epitelio
celómico que recubre la cresta
urogenital en el espesor de la cresta
urinaria. Son tubos retroperitoneales
que van de cefálico a caudal, se ubican
laterales a los conductos de Wolff en
la porción más cefálica y se hacen
mediales al fusionarse ambos
conductos de Müller en la línea media
en la porción caudal (tubérculo de
Müller).
Anteriormente se relacionan con la
cara posterior del seno urogenital. En
la porción caudal donde se fusionan
están cerrados, pero en su porción
cefálica están abiertos y se comunican con la cavidad peritoneal
 El seno urogenital: consta de 3 porciones, cada una con distintos derivados en la diferenciación sexual:
o Porción vesicouretral, Porción pélvica y Porción fálica
 Los conductillos mesonefricos derivados del riñón algunos de estos dan derivados en el sexo masculino

Genitales externos
Delante de la representación ectodérmica del proctodeo y la línea media, se forma una eminencia genital, el Tubérculo
genital, estructura impar, rodeada por un par de pliegues uretrales que se extienden hacia el proctodeo. Lateral a los
pliegues uretrales están las tumefacciones labio-escrotales o pliegues genitales; todas estas estructuras corresponden
a tejido mesenquimático revestido por ectodermo superficial.
Cuando en 8va semana se rompe la membrana urogenital, el seno urogenital se abre directamente al exterior entre los
pliegues uretrales.
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Diferenciación en sentido masculino

Diferenciacion gonadal – testicular
La gónada indiferenciada evoluciona en sentido masculino gracias a la expresión de determinados genes. La gónada
indiferenciada expresa:
 WT-1 y SF-1 (factor esteroideogénico 1), genes necesarios para el desarrollo inicial de las crestas urogenitales y
estimulan el mantenimiento de la síntesis de TESTOSTERONA
 Gen SRY, se ubica en el brazo corto del cromosoma Y en la región diferencial del cromosoma y contigua a la
región pseudoautosomica (RPA) del cromosoma (única porción del cromosoma que realiza crossing over con el
cromosoma X); este gen se encarga de:
o Inducir la proliferación del epitelio celómico

o estimular la expresión de Sox-9, gen que permite que:

▪ inicia la vía de diferenciación de las células de Sertoli y estimula la actividad de FGF-9
• las células de Sertoli producen HAM con la consecuente inhibición de los conductos de
Müller, producen FGF-9 y Dhh (sustancias que estimulan la diferenciación de las células
de Leydig a partir del mesodermo de la cresta genital)
o las células de Leydig fetales se observan en desarrollo a partir de la 8va
semana y son células secretadoras de andrógenos en el periodo de
diferenciación sexual de los órganos internos y externos (semana 9 a 14).
Entre las emanas 17 – 18 estas células fetales involucionan de forma
gradual y no reaparecen hasta la pubertad momento en que se estimula la
espermatogénesis.
Las células de Leydig tienen receptores para LH y HCG, y la síntesis de
TESTOSTERONA es estimulada por la HCG placentaria durante los 2
primeros trimestres (los valores de HCG decaen luego del segundo
trimestre)
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Mecanismo de acción de la testosterona: la testosterona actúa en forma:

 Paracrina en su forma pura TESTOSTERONA sobre estructuras
adyacentes como los conductos de Wolff
 Endocrina en forma de DIHIDROTESTOSTERONA sobre
estructuras alejadas como el seno urogenital y genitales externos
Ambas formas de dicho andrógeno necesitan de un Receptor de
Andrógenos (RA) para actuar, este receptor es de ubicación citoplasmática y es codificado por un gen ubicado en el
cromosoma X.
Con respecto a la 5ª-reductasa, su gen se encuentra en el cromosoma 5 y se expresa en el seno urogenital y en los
genitales externos regulando la diferenciación de estas estructuras en sentido masculino

Cambios morfologicos en la gonada masculina: Hay un cambio medular

 los cordones sexuales primitivos
crecen y se diferencian a diversas
estructuras:
o Túbulos seminíferos, típicamente
carecen de luz hasta la pubertad
o Rete tesis

 El epitelio celómico deriva Las células

de Sertoli, que juegan un papel
importante en la espermatogénesis,
secretan el factor antimülleriano (HAM o
FIM) responsable de la involución de los
conductos de Müller durante la
diferenciación sexual masculina

 el mesodermo de la cresta genital

deriva las células de Leydig y surgen
durante la 8va semana e inician la síntesis
de andrógenos (TESTOSTERONA)

 Las CGP formaran las espermatogonias

Diferenciacion de genitales internos

Por efecto de la HAM los conductos de Müller involucionan, y no dan derivados en el aparato genital masculino. Las
células de Leydig como ya se mencionó son las encargadas de la secreción de TESTOSTERONA y gracias a la presencia
de este andrógeno, se diferencian los órganos internos en sentido masculino.
 Conductillos mesonefricos:
o Conductillos eferentes: serán los únicos tubos mesonefricos persistentes en el adulto y conectan a la
rete tesis con el epidídimo
 Los conductos de Wolff: derivaran las vías espermáticas:
o Epidídimos
o Conductos deferentes
o Vesículas seminales: surgen como brotes que invaden el mesodermo suprayacente y su origen
constituye el límite entre el conducto deferente y el conducto eyaculador
o Conductos eyaculadores
 El seno urogenital: bajo el efecto de la testosterona originara:
o En su porción vesicouretral: la vejiga y la mitad superior de la uretra prostática
o En su porción pélvica: la mitad inferior de la uretra prostática y la uretra membranosa
o En su porción fálica: la mayor parte de la uretra peneana
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Recordando: los conductos de Wolff desembocaban en el seno urogenital al nivel del límite entre la porción
vesicouretral y la porción pélvica de la misma, entonces los conductos eyaculadores en el adulto terminaran
desembocando al nivel de la uretra prostática.

El esbozo de la próstata surge por brotes endodérmicos de la uretra prostática que invaden la mesénquima circundante,
el endodermo originara el parénquima de la glándula, mientras la mesénquima originara el musculo y tejido conectivo
intersticiales. El mismo mecanismo surge en las glándulas bulbouretrales y glándulas de Cowper.

Diferenciacion de genitales externos: Frente al estímulo androgénico:

 El tubérculo genital se elonga y aumenta de tamaño originando el pene
 Los pliegues uretrales son arrastrados por el crecimiento del tubérculo genital y en el surco entre ellos crece el
endodermo de la porción fálica del seno urogenital, como consecuencia queda un surco de ubicación ventral
que se cerrara y será donde quedara ubicada la uretra peneana, cuyo epitelio será de origen endodérmico y la
mesénquima de los pliegues uretrales generara la pared muscular y conectiva de dicha uretra.
 La uretra del glande del pene (porción distal de la uretra peneana) se origina por proliferación ectodérmica y
canalización con el fin de formar el meato urinario definitivo en el extremo del glande.
 El prepucio, es un engrosamiento ectodérmico que luego se canalizan por apoptosis
 Tumefacciones labioescrotales o protuberancias escrotales, aumentan de tamaño y se fusionan en la línea
media originando las bolsas escrotales en cuya línea media se forma el rafe escrotal.

Descenso testicular: Es un fenómeno que se desarrolla en 3 etapas:

 Crecimiento testicular, atrofia del Mesonefros e involución del ligamento craneal (proceso regulado por
andrógenos)
 Etapa transabdominal, los testículos descienden a través del abdomen hacia el anillo inguinal.
 Descenso transinguinal, los testículos atraviesan el conducto inguinal y llegan al escroto guiados por el
“gubernaculum testis”. Este es un proceso tardío en la embriogénesis y es dependiente de testosterona

Diferenciacion en sentido femenino

Diferenciacion gonadal –ovarica
La gónada femenina se desarrolla a partir de la 9na semana dependiente de su región cortical. Los cordones sexuales
indiferenciados se disocian y surgen nuevos cordones sexuales corticales por proliferación del epitelio celómico que se
ubica en la región cortical, a estos nuevos cordones se asocian las CGP y en un ambiente rico en AR (ácido retinoico)
inician la meiosis.
El desarrollo de los ovarios requiere de la presencia de células germinales, caso opuesto al aparato masculino en donde
el desarrollo de las estructuras y distintos órganos depende exclusivamente de la presencia de TESTOSTERONA y no
de las CGP en sí mismas.

 Los cordones sexuales corticales formaran los folículos ováricos

 Epitelio celómico, deriva las células foliculares
 CGP, derivan las ovogonias
 Mesodermo de la cresta genital. Deriva el estroma gonadal y las tecas

El ovario inicia la secreción de ESTROGENOS en la vida prenatal y estos, NO están vinculados al desarrollo de los
genitales internos ni externos.
De no haber HAM ni TESTOSTERONA los genitales evolucionan en sentido femenino POR DEFECTO.

Diferenciacion de genitales internos: Es fundamental la ausencia de testosterona, de este modo los conductos
mesonefricos de Wolff y conductillos mesonefricos involucionan al no ser estimulados por dicha hormona.
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 La ausencia de HAM, permite que los conductos de Müller den sus derivados:
o las porciones más cefálicas originan las trompas de Falopio, mientras partes más caudales si se fusionan
dando lugar al útero;
o la porción más caudal (tubérculo de Müller) se elonga relacionándose con la cara posterior del seno
urogenital y formando el 1/3 superior de la vagina

 el seno urogenital deriva:

o porción vesicouretral, la vejiga y uretra femenina completa
o porción pélvica, forma los 2/3 inferiores de la vagina por medio de una placa vaginal que se elonga,
tabica y se conecta al 1/3 superior derivado de los conductos de Müller
o en su porción fálica da origen al resto del vestíbulo vaginal

Diferenciacion de genitales externos En

ausencia de testosterona
 el tubérculo genital origina el clítoris
 Pliegues ureterales, originan los labios
menores
 Tumefacciones labioescrotales, originan los
labios mayores
 La membrana himeneal se rompe en el 9no
mes de gestación

Genes de la diferenciacion sexual femenina

Se expresan genes como WNT-4 y DAX-1
 WNT-4 inhibe la expresión del gen SF-1
(encargado de mantener activa la secreción de
TESTOSTERONA)
 DAX-1, se crece (según flores) que es un
factor determinante ovárico
La diferenciación correcta del ovario REQUIERE la
presencia de CGP, si estas células no migran correctamente, la gónada NO SE DIFERENCIA
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Anomalias del aparato genital

Alteraciones de la diferenciacion sexual
 Síndrome de Turner (disgenesia gonadal): El síndrome de Turner se debe a una alteración cromosómica (45,
XO). Los pacientes con este síndrome tienen células germinales primordiales que degeneran poco después de
llegar a las gónadas. No se produce la diferenciación de éstas, sino la aparición de cintillas gonadales. En
ausencia de hormonas gonadales se desarrollan genitales de tipo femenino, pero con rasgos infantiles. El
sistema de conductos mesonéfricos degenera por falta de estimulación androgénica.

 Hermafroditismo verdadero: Los pacientes con hermafroditismo verdadero, un cuadro muy infrecuente, tienen
tejido testicular y ovárico. En los casos de mosaicismo genético pueden existir tanto ovarios como testículos;
en otros casos ambos tipos tisulares se encuentran en la misma gónada (ovotestis). La mayor parte de los
hermafroditas verdaderos tienen un cariotipo 46, XX y sus genitales externos son de tipo femenino, aunque el
clítoris está hipertrofiado. Estos individuos se suelen considerar mujeres.

 Pseudohermafroditismo femenino: Los seudohermafroditas femeninos son mujeres a nivel genético (46, XX) y
tienen cromatina sexual positiva. Los genitales internos tienen carácter femenino, pero los externos se
masculinizan, bien por una producción excesiva de hormonas androgénicas por parte de la corteza suprarrenal
(hiperplasia suprarrenal congénita virilizante) o por un tratamiento hormonal inadecuado de la gestante. El grado
de masculinización externa puede variar desde una hipertrofia simple del clítoris hasta la fusión parcial de los
labios mayores para dar origen a una estructura parecida a un escroto.

 Pseudohermafroditismo masculino: Los seudohermafroditas masculinos carecen de cromatina sexual (46, XY).
Como este cuadro se suele deber a una producción hormonal inadecuada por parte de los testículos fetales, el
fenotipo es variable. Con frecuencia se asocia a hipoplasia del pene y puede haber grados variables de
persistencia de las estructuras del conducto paramesonéfrico.

 Síndrome de feminización testicular (síndrome de insensibilidad frente a los andrógenos): Los pacientes con
síndrome de feminización testicular son varones a nivel genético (46, XY) y tienen testículos internos, pero sus
genitales externos son de tipo femenino normal y suelen ser educados como mujeres. La feminización testicular
no se suele descubrir hasta que la paciente acude a consulta a causa de la amenorrea o se le realizan pruebas
para la detección de la cromatina sexual antes de una prueba deportiva. Los testículos producen testosterona,
pero la deficiencia en sus receptores secundaria a una mutación del cromosoma X hace que ésta no pueda actuar
sobre los tejidos adecuados. Como los testículos producen una sustancia antimülleriana, el útero y la parte
superior de la vagina están ausentes.

Estructuras vestigiales derivadas de los conductos genitales embrionarios: Las estructuras vestigiales
son restos que quedan tras la regresión de los conductos genitales embrionarios, que no suele ser completa. Son tan
frecuentes que no siempre se consideran malformaciones, aunque se pueden convertir en quistes.

 Restos del conducto mesonéfrico: En los varones, la persistencia de un extremo ciego craneal del conducto
mesonéfrico puede aparecer como un apéndice del epidídimo. Los restos de unos pocos túbulos mesonéfricos
caudales a los conductillos eferentes pueden aparecer en ocasiones como paradídimo.
En las mujeres, los restos de la parte craneal del Mesonefros pueden persistir en forma de epoóforo (paraovario
o cuerpo de Rosenmüller) o paroóforo. La parte caudal de los conductos mesonéfricos se suele observar en
cortes histológicos del útero o de la porción superior de la vagina, donde forman los conductos de Gartner. En
ocasiones, algunas porciones de estos restos aumentan de tamaño y se convierten en quistes.

 Restos del conducto paramesonéfrico: El extremo craneal del conducto paramesonéfrico puede persistir como
un pequeño apéndice testicular. Los extremos caudales fusionados de los conductos paramesonefricos se suelen
ver en la glándula prostática en forma de un pequeño utrículo prostático, localizado en la línea media, y que
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corresponde al primordio uterino rudimentario. En los varones recién nacidos, el utrículo prostático suele estar
algo aumentado de tamaño por la influencia de las hormonas estrogénicas maternas durante la gestación, pero
regresa al poco de nacer. Esta estructura puede aumentar de tamaño para originar otra parecida a un útero en
algunos casos de pseudohermafroditismo masculino. En las mujeres, una pequeña parte del extremo craneal del
conducto paramesonéfrico puede persistir en la zona de las fimbrias de la trompa uterina, donde constituye la
hidátide de Morgagni.

 Otras alteraciones del sistema de conductos genitales

Varones. Las anomalías del sistema de conductos mesonefricos son relativamente infrecuentes, pero se pueden
producir duplicaciones o divertículos del conducto deferente o la uretra. Existe una correlación entre la ausencia
de conducto deferente (o su presencia rudimentaria) en los varones y la fibrosis quística. Esta asociación puede
ser consecuencia de un defecto en un gen situado al lado del que produce dicha fibrosis quística.

El síndrome por persistencia del conducto mülleriano se caracteriza por la formación de un útero y trompas de
Falopio y se ha descrito en algunos varones 46, XY. No existe una causa única para esta alteración y se han
demostrado mutaciones de los genes que codifican la sustancia antimülleriana y su receptor.

 Mujeres: Las malformaciones del útero o la vagina se explican por alteraciones en la fusión o regresión de los
extremos caudales de los conductos paramesonefricos. Las anomalías uterinas van desde un pequeño tabique
que se extiende desde la pared dorsal del útero, hasta la duplicación completa del mismo y del cérvix. Se han
descrito muchas gestaciones con éxito en mujeres afectadas por malformaciones uterinas. La agenesia vaginal
se atribuye a un fallo en la formación de la placa vaginal epitelial desde el punto de unión del tubérculo
mülleriano con el seno urogenital.

Alteraciones del descenso testicular

 Criptorquidia: La ausencia de descenso testicular es frecuente en los varones prematuros y afecta a cerca del
3% de los nacidos a término. Normalmente, los testículos de estos individuos suelen descender al escroto en
los primeros meses de vida. Si no lo hacen se produce la criptorquidia. Para que se cumpla el descenso de los
testículos, es precisa la actividad de Insl-3 y de los andrógenos, pero no se sabe cómo las alteraciones de estas
moléculas producen la criptorquidia.
Este cuadro causa esterilidad porque la espermatogénesis no se puede producir con normalidad a la temperatura
de la cavidad corporal. Los testículos no descendidos también tienen una incidencia 50 veces mayor de tumores
testiculares malignos.

 Testículos ectópicos: Un testículo puede migrar hacia un lugar diferente del escroto, por ejemplo, el muslo, el
periné o la pared abdominal ventral. A causa de la elevada temperatura de los tejidos que los rodean en estas
zonas, los testículos ectópicos producen una reducida cantidad de espermatozoides viables.

 Hernia inguinal congénita: Si el conducto peritoneal (trayecto inguinal) que llega al escroto fetal no se cierra, se
produce un trastorno denominado persistencia del conducto vaginal. Este espacio se puede llenar de asas
intestinales que se hernian hacia el escroto.

Malformaciones de los genitales externos

 Varones: La malformación más frecuente del pene es el hipospadias, un cuadro en el que la uretra se abre en la
superficie ventral del pene en lugar de en el extremo del glande. El grado de hipospadias puede variar desde una
mínima desviación ventral de la desembocadura uretral hasta un orificio alargado que representa una porción
no fusionada del seno urogenital. En el ratón, la ausencia de expresión local de Hoxa-13, alteraciones en el
sistema Eph-efrina o una reducción de las señales del factor del crecimiento fibroblástico (FGF) o de la proteína
morfogénica ósea (BMP) pueden tener como consecuencia la formación de las mismas variedades de
hipospadias que se han visto en humanos. En las formas más graves de hipospadias, el pene se incurva en
sentido ventral (chordee).
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Las epispadias aisladas, en que la uretra se abre en la superficie dorsal del pene es muy poco frecuente. La
existencia de un surco dorsal en el pene se suele asociar a una extrofia vesical.

La duplicación peneana se asocia sobre todo a la extrofia vesical y parece deberse a una separación precoz de
los tejidos destinados a formar el tubérculo genital. La duplicación del pene es muy rara en pacientes que no
tengan extrofia vesical.
La ausencia congénita del pene (o del clítoris en mujeres) es poco común. Este trastorno se debe probablemente
a mutaciones de los genes Hox más distales, sobre todo Hoxa-13 y Hoxd-13, o a la ausencia de función de Sonic
hedgehog (Shh) en el área del tubérculo genital.

 Mujeres: Las alteraciones de los genitales externos en las mujeres pueden variar desde el agrandamiento del
clítoris secundario a la acción hormonal hasta las duplicaciones. La exposición a andrógenos también puede
masculinizar las tumefacciones genitales, con la consiguiente escrotalización de los labios mayores. Según el
grado de gravedad, se puede observar la presencia de piel arrugada y fusión parcial

 Hiperplasia suprarrenal congénita: El incremento anómalo de las células de la corteza suprarrenal induce una
producción excesiva de andrógenos durante el período fetal. En los fetos de sexo femenino este problema causa
habitualmente masculinización de los genitales externos (fig. 12-28). Los fetos de sexo masculino afectados
presentan genitales externos normales, y por ello este síndrome puede llegar a pasarse por alto durante la
primera infancia. Sin embargo, a lo largo de la niñez, el exceso de andrógenos estimula en ambos sexos un
crecimiento rápido y una maduración esquelética acelerada.

El síndrome adrenogenital asociado a la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se manifiesta de diversas

formas que se pueden correlacionar con distintas deficiencias enzimáticas en la biosíntesis del cortisol. La HSC
es realmente un grupo de trastornos autosómicos recesivos que inducen la virilización de los fetos de sexo
femenino. La HSC se debe a una mutación genéticamente determinada en el gen de la 21 hidroxilasa citocromo
P450c21 esteroide, con deficiencia de las enzimas de la corteza suprarrenal que son necesarias para la
biosíntesis de diversas hormonas esteroideas. La reducción de la producción hormonal es la causa de un
incremento en la liberación de corticotropina por parte de la adenohipófisis, con HSC y producción excesiva de
andrógenos. Las mutaciones del gen DAX1 dan lugar a hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X.