Harrison.

Principios de Medicina Interna, 21e >Diabetes mellitus: diagnóstico, clasificación y fisiopatología

Joseph Loscalzo, Anthony Fauci, Dennis Kasper, Stephen Hauser, Dan Longo, J. Larry Jameson+
CUADRO 403–1Clasificación etiológica de la diabetes mellitus

1. Diabetes tipo 1 (destrucción inmunitaria de las células β, que por lo general ocasiona deficiencia absoluta de insulina)
2. DM tipo 2 (varía entre resistencia a la insulina predominante con déficit relativo de insulina y defecto secretor de insulina predominante con resistencia a la insulina)
3. Otros tipos específicos de diabetes (monogénicos o MODY)

1. Defectos genéticos del desarrollo o de la función de las células β caracterizados por mutaciones en:

1. Factor de transcripción nuclear del hepatocito (HNF) 4α

2. Glucocinasa
3. HNF-1α
4. Factor promotor de la insulina-1, HNF-1β, NeuroD1 y otros reguladores de los islotes pancreáticos/proteínas como KLF11, PAX4, BLK, GATA4, GATA6, SLC2A2 (GLUT2), RFX6 y GLIS3
5. Insulina, que ocasionan diabetes neonatal permanente
6. Subunidades de los conductos de potasio sensibles a ATP, que provocan diabetes neonatal permanente
7. DNA mitocondrial
2. Diabetes neonatal transitoria
3. Enfermedades del páncreas exocrino: pancreatitis, pancreatectomía, neoplasia, fibrosis quística, hemocromatosis, pancreatopatía fibrocalculosa, mutaciones en el gen de lipasa de carboxil-ester
4. Defectos genéticos en la acción de la insulina, incluyendo resistencia a la insulina de tipo A, leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall y síndromes de lipodistrofia
5. Endocrinopatías: acromegalia, síndrome de Cushing, glucagonoma, feocromocitoma, hipertiroidismo, somatostatinoma, aldosteronoma
6. Glucocorticoides inducidos por fármacos o sustancias químicas, calcineurina e inhibidores de mTOR (después del trasplante de órganos), vacor (un eliminador de roedores), pentamidina, ácido nicotínico,
diazóxido, agonistas β-adrenérgicos, tiazidas, hidantoínas, asparaginasa, interferón-α, inhibidores de proteasas, antisicóticos (atípicos y de otros tipos), epinefrina
7. Infecciones: rubeola congénita, citomegalovirus, virus coxsackie
8. Formas infrecuentes de diabetes inmunitaria: síndrome del “hombre rígido”, anticuerpos contra el receptor de insulina
9. Otros síndromes genéticos que a veces se asocian a diabetes: síndrome de Wolfram, síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, ataxia de Friedreich, corea de Huntington, síndrome
de Laurence-Moon-Biedl, distrofia miotónica, porfiria, síndrome de Prader-Willi
4. Diabetes mellitus gestacional (GDM)

MODY, diabetes hereditaria juvenil de tipo 2 o diabetes monogénica; véase el texto.

Fuente: datos de la American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes–2014. Diabetes Care 37: S14, 2014.

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