Práctico Fisiopatología

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TUMBES
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA

HUMANA
Fisiopatología Mecanismos de alteración del

material genético y teratogénesis
INTEGRANTES:
A
Agurto Solano, Fredy DOCENTES:
Córdova Castro, Elayne Dra. Zully Duberly Valencia Cruz
Espinoza Rojas, Jenssy Dra. Carmen Risco Granda
García Ramírez, Bárbara
García Ríos, Anderson
Ciclo IV
B
Radas Periche, Dévora Belén
Neciosup Llontop, Isaac Tumbes, Perú
Torres Campaña, Frank Edinson 2022
Peña Calderón, Crisbel Rolando
Tandazo López, Elmer Fabrizzio
1
TEMA:
Fisiopatología Mecanismos de alteración del material FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
genético y teratogénesis ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
INTRODUCCIÓN
La mayoría de las alteraciones genéticas se deben a cambios en la secuencia del
ácido desoxirribonucleico (ADN).
Afecta la síntesis de un solo producto génico.

La mutación de un gen es un acontecimiento
bioquímico, como un cambio, deleción o inserción
de nucleótidos que produce un nuevo alelo.
Frank Torres Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
Campaña Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 83-100
2
TEMA:
FISIOPATOLOGÍA MECANISMOS
DE ALTERACIÓN DEL MATERIAL
GENÉTICO Y TERATOGÉNESIS
Contenido:
1. Alteraciones Génicas
2. Alteraciones Cromosómicas
3. Vulnerabilidad a los agentes Teratógenos
3
TEMA:
ALTERACIONES GÉNICAS
1. Alteraciones autosámicas dominantes
2. Alteraciones autosomicas recesivas
3. Alteraciones recesivas ligadas al cromosoma X
4. Alteraciones dominantes ligadas al cromosoma X
5. Síndrome del cromosoma X frágil
4
TEMA:
1. Alteraciones autosómicas dominantes

Un solo alelo con una mutación de un progenitor afectado.
Puede
Transmitir a su descendencia sin importar el sexo.
Progenitor afectado 50% de probabilidad Transmitir la afección a cada descendiente.
5
TEMA:
❑ Los familiares no afectados de

los padres o los hermanos no
afectados de la descendencia
no transmiten la alteración.
6
TEMA:

Muchas mutaciones autosómicas dominantes se acompañan de una capacidad reproductiva reducida.
Defecto no se perpetúa en las generaciones futuras.
Si un defecto autosómico se acompaña de una incapacidad total de reproducción, en esencia todos los
casos nuevos de la alteración se deberán a mutaciones nuevas.
7
TEMA:

Tenemos que tener en cuenta dos conceptos importantes sobre las alteraciones autosómicas dominantes:
REDUCCIÓN DE LA PENETRACIÓN EXPRESIVIDAD VARIABLE
Cuando una persona hereda un gen dominante Pueden expresarse de manera diferente en
con una mutación pero no la expresa. personas que portan el gen con mutación.
EL GEN NO SE ACTIVA
Ejemplo:
Así se omite una generación
La polidactilia o dedos supernumerarios, se expresa ya sea
Estas personas llegan a transmitir el gen a sus descendientes. en los dedos de las manos o de los pies.
8
TEMA:

Ejemplo de alteraciones de herencia autosómicas dominantes: Las fibras que sostienen y sujetan los órganos
y otras estructuras del cuerpo.
SINDROME DE MARFAN
Trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo.
Dado que más de 100 mutaciones se han asociado

con la enfermedad, el diagnóstico del síndrome de
Marfan se basa en criterios diagnósticos mayores y
menores, incluidas deformidades óseas y signos
cardiovasculares y oculares.
9
TEMA:

Enfermedad que hace que se desarrollen tumores a partir
NEUROFIBROMATOSIS de las células de Schwann del sistema neurológico.
Tipos:
1. NF de tipo 1 (NF-1 ), también conocida como enfermedad de

von Recklinghausen .
2. NF acústica bilateral de tipo 2 (NF-2).
Ambas alteraciones son resultado de un defecto genético en un gen supresor

tumoral que regula la diferenciación y crecimiento celular.
10
TEMA:
2. Alteraciones autosómicas recesivas
Alteraciones
autosómicas recesivas
Ambos miembros del par de genes con alteración.
Crisbel Rolando Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
Peña Calderón Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 83-100
11
TEMA:
• Se dan en 1 de cada 4 para un niño afectado.
• Matrimonio consanguíneo mayor probabilidad de

AAR.
Árbol genealógico de la herencia de un rasgo autosómico

dominante.
12
TEMA:

Desarrollo de alteración autosómica recesiva.
• Ocurre en los primeros años de vida.
• Mutaciones con pérdida de la función, muchas de las

cuales deterioran o eliminan la función de una enzima.
• Las alteraciones autosómicas recesivas incluyen casi

todos los errores congénitos del metabolismo.
13
TEMA:

Fenilcetonuria
• 1 de cada 10 a 15 mil lactantes en EE.UU.
• Fenilalanina hidroxilasa. (Deficiencia)
• Provoca retraso mental, microcefalia, retraso en el

lenguaje, etc.
• Actuar disminuyendo la Fenilalanina.
• Se debe actuar entre los 7 y 10 días de vida.
14
TEMA:
Alteraciones recesivas
ligadas al cromosoma X
Ligada al sexo con un patrón de herencia predominante recesivo.
Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 83-100
15
TEMA:
• Se presenta rara vez en mujeres, pero en varones

todos se ven afectados.
• En hijos varones las probabilidades son de 50%.
• En hijas mujeres tienen el 50% de ser portadoras

del gen anómalo no expresado.
Árbol genealógico simple para la herencia de un
rasgo
• Se incluye daltonismo, hemofilia A, etc. recesivo vinculado con el cromosoma X.
16
TEMA:
• Cuando el hijo procrea, todas sus hijas

van a ser portadoras del gen mutado.
• Mientras que sus hijos serán sanos.
• En rara vez se presenta alteración en

mujeres, esto pasa cuando el padre es
enfermo y la madre portadora. (50 y 50)
17
TEMA:
Alteraciones
dominantes ligadas al
cromosoma X
No se presentan con frecuencia
18
TEMA:
• Afecta a hombres como mujeres que

heredan el X mutado.
• La alteración el letal, tanto en hombre para

mujeres con el X dominante.
• Los varones tendrán hijas afectadas e hijos

varones no afectados en 100%.
• Se incluye el síndrome X frágil.

19
TEMA:
20
TEMA:
5. Síndrome del cromosoma X frágil (SXF) (Síndrome de Martin-Bell)

Patogenia Mutación en el cromosoma Xq27 en el sitio frágil y se caracteriza por la
P
amplificación de una repetición de citosina, guanina, guanina (CGG)
Es una alteración de El número de repeticiones de esta
un solo gen que causa secuencia es de 6 a 40, en normales
discapacidad 55 - 200 > 200 repeticiones
Q
intelectual.
Permutación Mutación
EPIDEMIOLOGÍA: FMR1 (Retraso Mental del X Frágil)
Completa La Proteína del retraso mental ✔ Cerebro
✔ Afecta a 1 de cada 1250 hombres ✔ Afecta a 1 de cada 2500 mujeres X frágil (FMRP)
✔ Testículos
Manifestaciones Clínicas: Conductas Autistas
✔ Los niños afectados tienen discapacidades intelectuales

✔ También muestran características fenotípicas:
• Cara larga con mandíbula grande y orejas grandes
evertidas, articulaciones hiperextensibles, el paladar
arqueado alto y el prolapso de la válvula mitral https://iinnuar.wordpress.com/2015/04/10/patologias-geneticas-sindrome-de-x-fragil-diagnostico-y-tratamiento/
Isaac Neciosup Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
Llontop Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 83-100
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TEMA:
✔ Los niñas tienen dos cromosomas X

La hace más probable que tengan un desarrollo cognitivo normal
https://ovodonante.com/wp-content/uploads/2018/02/numero-de-re
Pueden mostrar una discapacidad de aprendizaje en un área en particular. peticiones-cgg-causantes-del-sindrome-x-fragil.png
Diagnóstico:
✔ Se basa en las características físicas y mentales.
✔ Pruebas de ADN para confirmar la
presencia de un gen FMR1 anómalo
Tratamiento:
✔ Es para mejorar algunos síntomas y la calidad de vida de los afectados
✔ Los fármacos utilizados, se enfocan en moduladores epigenéticos, sistema
glutamatérgico y regulando la traducción de mRNAs blanco de FMRP
✔ Medicación psicotrópica Mejorar la concentración y disminuir la
agresividad
Isaac Neciosup Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer https://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedi
Llontop Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 83-100 ca/article/view/1810/2577
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TEMA:
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
1. Anomalías cromosómicas estructurales ✔ Abortos espontáneos
El estudio de estas
2. Alteraciones numéricas que afectan a ✔ Malformaciones congénitas
alteraciones se
los autosomas ✔ Discapacidad intelectual.
denomina
3. Alteraciones numéricas que afectan a
CITOGENÉTICA.
los cromosomas sexuales
23
TEMA:
MUTACIONES
SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN LA CANTIDAD DE

SEGÚN EL TIPO DE CÉLULA
MATERIAL GENÉTICO
MUTACIÓN GÉNICAS O VARIACIÓN EN

MUTACIÓN SOMÁTICA MUTACIÓN NATURAL ALTERA LA MUTACIONES CROMOSÓMICAS O ABERRACIONES MODIFICAN LA MUTACIONES GENÓMICAS O
PUNTUALES EL NÚMERO
(AUTOSOMAS) (ESPONTÁNEAS) SECUENCIA ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS ESTRUCTURA ABERRACIONES NUMÉRICAS
(PUNTIFORMES) DE
DE DEL DELOS CROMOSOMAS
CROMOSOMA
NUCLEÓTIDOS CROMOSOMA
S
DE UN GEN
MUTACIÓN GAMÉTICA MUTACIÓN ARTIFICIAL O

(SEXUALES, DELECCIÓN INSERCIÓN DUPLICACIÓN DELECCIÓN
INDUCIDA EUPLODIA ÁNEUPLOIDIA
ALOSOMAS,HETEROCROM
OSOMAS)
SUSTITUCIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIÓN

POLIPLOIDÍA MONOSOMÍA
TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN PERICÉNTRICA RECIPROCA MONOPLOIDÍA

TRISOMÍA
(HAPLOIDÍA)
ALBINISMO
DUPLICACIÓN GALACTOSEMIA
PARACÉNTRICA TRANSPOSICIÓN TALASEMIA
INVERSIÓN
DELECCIÓN ACONDROPLASA
TRANSLOCACIONES SINDROME DE MARIFAN
24
TEMA:
Cromosoma 21 XX X Trisomía Cromosoma 13 XX X Trisomía Cromosoma 21 XX X Doble trisomía

XX XX Cromosoma 13 XX X
XX Un hombre con XX Una mujer con XX Un hombre con
trisomía 21 se trisomía 13 se doble trisomía en
… designa 47. XY, … …
designa 47. XX, cromosoma 13 y
… +21. … …
+13 21 se designa 48.
… … … XX, +13, +21
Síndrome de Down Síndrome de Patau
… … …
… … …
… … …
XX XX XX
XY XX XX
23 Pares de
Cromosomas = 46 Cromosomas 23 Pares de
Cromosomas = 46 Cromosomas 23 Pares de
Cromosomas = 46 Cromosomas
25
TEMA:
1. Anomalías cromosámicas estructurales

✔ Alteraciones cromosómicas pueden ser un número
anómalo de cromosomas, pero también puede haber
alteraciones en la estructura de uno o más cromosomas.
Rotura en uno o más de los

cromosomas durante la meiosis
Causas: La transferencia de los

fragmentos cromosómicos 2 cromosomas con
• Exposición a radiaciones como los rayos X conduce a un fragmento centrómeros que se (Fusión
largo y uno encuentran cerca del extremo céntrica)
• Influencia de ciertos químicos extremadamente corto Ocurre entre los cromosomas (13-14 y 14-21)
• Cambios extremos en el entorno celular

Tienen un alto riesgo de
• Infecciones víricas tener un hijo con síndrome
de Down.
26
TEMA:
ALTERACIONES NUMÉRICAS QUE

AFECTAN A LOS AUTOSOMAS
Dévora Belen Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
Radas Periche Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 83-100
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TEMA:
2. Alteraciones numéricas que afectan a los autosomas

- Monosomías
• Número anormal de cromosomas
• Síndrome de Turner (45x0)
- Trisomías
ANEUPLOIDÍA
• Síndrome de Patau (13)
• Síndrome de Edwards
• Fallo de los cromosomas de separarse
(18)
durante la ovogénesis o la
espermatogénesis • Síndrome de Down (21)
NO DISYUNCIÓN
El hecho de tener demasiados

cromosomas o una cantidad
insuficiente de cromosomas
constituye una causa de
problemas de salud o anomalías
congénitas.
Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 83-100 28
TEMA:
SÍNDROME DE DOWN
• 95% de los casos son causados por la no
disyunción o un error en la división celular
durante la meiosis
• Forma rara de síndrome de Down Translocación

robertsoniana
Trisomía del 21q4 a 6
A diferencia de la trisomía 21, el

síndrome de Down debido a una
translocación de cromosoma (21; 14) no
muestra relación con la edad materna
TEMA:
SÍNDROME DE DOWN
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
❑ Cabeza pequeña y cuadrada

❑ Nariz pequeña y puente de la nariz deprimido
❑ Pliegues epicantos e inclinación hacia arriba de los ojos
❑ Orejas pequeñas, de implantación baja y deformes
❑ Panículo adiposo en la parte posterior del cuello
❑ Boca abierta y lengua grande que sobresale
❑ Manos cortas y gruesas; pliegue simiesco
❑ Defectos cardíacos congénitos MOSAICISMO
❑ Aumento de riesgo de malformaciones
gastrointestinales.
TEMA:
SÍNDROME DE DOWN
DIAGNÓSTICO ❑ Concentraciones séricas maternas de α-fetoproteína (AFP)
❑ Gonadotropina coriónica humana (GCh)
• Pruebas en sangre ❑ Estriol no conjugado
❑ Inhibina A
❑ Proteína A plasmática relacionada con el embarazo (PAPP-A)
• La translucidez de la nuca mediante ecografía semanas 10 y 13 de gestación.

El feto con síndrome de Down tiende a tener una mayor área de translucidez en
comparación con el producto cromosómicamente normal.
❑ Muestra de vellosidades coriónicas

• Examen exacto análisis cromosómico ❑ Amniocentesis
❑ Muestra percutánea de sangre del cordón
TEMA:
3. Alteraciones numéricas que afectan a los cromosomas sexuales
• Son frecuentes que las relacionadas con

autosomas
✔ Todos menos un cromosoma X es inactivado
• Se relacionan con 2 factores
✔ Hay muy pocos genes que se transportan en el cromosoma Y
• Las manifestaciones clínicas de las anomalías del cromosoma X son

muy variables debido al procesos de inactivación X
• El procesos de inactivación de X tiene lugar en la etapa embrionaria
• A pesar de que gran parte de un cromosoma X está inactivo en las

mujeres varias regiones contienen genes que escapan de la
inactivación
Elmer Fabrizzio Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
Tandazo López Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 83-100
32
TEMA:

SINDROME DE TURNER
• Ausencia de todo (45, X/0)
• Afecta a 1 de cada 2500 nacidos
CLINICO
• Baja estatura
• Pierden sus ovocitos a la edad de 2 años
• Pueden presentar anomalías cardiacas
DIAGNOSTICO
El diagnostico se retrasa hasta la ultima infancia o adolescencia temprana
TRATAMIENTO
• Terapia con hormonas de crecimiento

• Terapia con estrógenos
33
TEMA:

SINDROME DE KLINEFELTER
• Estado de disgenesia testicular acompañado por la presencia de uno o mas cromosomas X
adicionales además del complemento XY
• Cromosoma X adicional (47, XXXY)
• El aumento del cromosoma en el varón es el resultado de una no disyunción durante la
división meiótica en uno de los padres
• Ocurre en 1 de cada 700 nacidos
CLINICO
• Senos agrandados
• Vello facial y corporal escasos
• Testículos pequeños e incapacidad para producir esperma
DIAGNOSTICO
• No se detecta al nacer
• Es un diagnostico infrecuente
• De bebe sus testículos son normales pero en la pubertad no responden agonadotropinas
TRATAMIENTO
• Valoración integral del desarrollo neurológico
• Terapia con andrógenos
34
TEMA:
VULNERABILIDAD A LOS
AGENTES TERATÓGENOS
35
TEMA:
El desarrollo del embrión se altera con mayor facilidad

durante el período en el que se produce la
DIFERENCIACIÓN y el DESARROLLO DE LOS
ÓRGANOS.
Este intervalo de tiempo, que a menudo se conoce como

periodo de ORGANOGÉNESIS, se extiende desde el día 15
hasta el día 60 después de la concepción
Durante las primeras 2 semanas después de la fertilización pueden interferir

con la implantación y conducir a un aborto
AGENTES TERATÓGENOS
Es un agente químico, físico o biológico que produce

anomalías durante el desarrollo embrionario o fetal, la
enfermedad materna o el estado metabólico alterado
también pueden afectar el desarrollo del embrión o el feto
36
TEMA:
Los agentes teratógenos pueden causar defectos RADIACIÓN

de nacimiento de tres formas: • Las dosis elevadas de radiación ionizante son teratógenas y
mutagénicas, y pueden ocasionar cambios hereditarios en los
materiales genéticos.
1. Por exposición directa de la mujer
• Causan microcefalia, malformaciones óseas y retraso mental.
embarazada y el embrión o feto al agente.
SUSTANCIAS QUÍMICAS Y MEDICAMENTOS
2. A través de la exposición de la mujer poco • Los productos químicos ambientales, medicamentos y drogas
antes de quedar embarazada a un agente que pueden atravesar la placenta y causar daño al embrión o al
tiene una tasa de eliminación lenta, de manera feto en desarrollo.
• Agua y peces con mercurio causan déficits neurológicos y
que se retiene una dosis teratógena durante el ceguera.
inicio del embarazo
• Los medicamentos encabezan la lista de teratógenos
químicos, pueden atravesar la barrera placentaria
3. Como resultado de los efectos mutagénicos de
• La TALIDOMIDA, fármaco que ha demostrado dar lugar a
un agente ambiental que tiene lugar antes del una amplia gama de malformaciones, incluida la focomelia
embarazo y causan daño permanente a las (apéndices cortos similares a aletas) de las cuatro
células reproductoras de una mujer o de un extremidades.
hombre • Entre otros como los que se usan en el tratamiento del
cáncer, el anticoagulante warfarina, varios medicamentos
anticonvulsivos, el alcohol etílico y la cocaína.
37
TEMA:
PREGUNTAS:
38
TEMA:
1. ¿Que enfermedad es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo?
a. Neurofibromatosis
b. Acondroplasia
c. Esferocitosis
d. Síndrome de Marfan
e. Síndrome de X frágil
RPTA:
D
39
TEMA:
2. En las alteraciones del cromosoma X dominante, ¿Cuál sería un enunciado

relacionado a este?
a. Hijos 100% afectados con una madre portadora.

b. Hijas en 100% en un padre portador.
c. Hijos en 70% afectados en una madre portadora.
d. A y C son correctas.
e. Ninguna de la anteriores.
RPTA:
B
40
TEMA:
3. ¿Cuál es la manifestación clínica más importante en un paciente que padece una

mutación a nivel del cromosoma X frágil, que por lo general se asocia a las
manifestaciones de un niño autista?
a. Discapacidades intelectuales y concentración
b. Capacidades intelectuales y poca concentración
c. Cara larga, mandíbula grande
d. Discapacidades intelectuales y poca concentración
RPTA:
D
41
TEMA:
4.¿En el síndrome de TURNER que aspectos clínico suelen aparecer en

personas que lo padecen?
a. Pierden sus ovocitos a la edad de 2 años

b. Vello corporal escaso
c. Senos agrandados
d. Caderas amplias
e. Hombros estrechos
RPTA:
a
42
TEMA:
43
Inmunodeficiencias
Primarias y
secundarias
Grupo 01
01
Agammaglobulinemia
ligada al Cromosoma X
Etiología y Fisiopatología
Etiología: Xq21.3-Xq22 (1993)
IgM
IgG
IgD
Cinasa de la
tirosina de
Bruton • H. Influenzae B
• Giardia Lamblia
• Enterovirus
Clinica
Diagnostico
Sintomas Analisis de
• Bronquitis concentraciones de Ig en
• Diarrea crónica sangre (No al nacer)
• Conjuntivitis
• Otitis media Tratamiento
• Neumonía Antibioticos
• Sinusitis IgIV
• Infecciones cutáneas Terapia genica
02
Inmunodeficiencia
común Variable
Idiopática ● “Numero de linfocitos B normal ≠ Numero de linfocitos B
Teórias: maduros”
● Origen genético ● Perdida de linfocitos CD4
● Gen MUTS de escherichia coli
● Act. Transmembrana y calcio
modulador
● Insuficiencia de coestimulador T
IgM
IgG
IgD
Clinica
Diagnostico
• Infecciones concentraciones de Ig en
recurrentes de las vías sangre
respiratorias
• Anemia hemolítica
autoinmunitaria
Tratamiento
IgA*
• Linfoma no Hodking
IgIV
• Inflamación intestinal Tratamientos
03
Deficiencia
selectiva de
IgG, IgA e IgM
Clinica
● anomalías de la función de
las células T por efecto
● La linfocitopenia idiopática de
células T CD4 + se
caracteriza por un defecto
intenso y persistente de las
células T CD4 +
● anergia
disminución o ausencia de la
reacción ante un antígeno, incluso
en presencia de infección
reconocida.
Idiopática
Mutaciones del gen TACI TGF-B
Linfocitos T supresores de IgA Inmunoglobulina 4 y 10
Teórias: BAFF
80%
Lamina propia del intestino delgado
Clinica
Diagnostico
• Infecciones concentraciones de IgA en
recurrentes de las vías sangre
respiratorias
• Infecciones
recurrentes en el
Tratamiento
IgA*
tracto gastrointestinal
(Shock anafilactico)
Enfermedades
Inmunosupresoras
● Ataxia-telangiectasia
● Etiología
● Deficiencias del complemento
● Hipogammaglobulinemia
● Síndrome de DiGeorge
● Agammaglobulinemia
● Corticosteroides
● Hipogammaglobulinemia
● Quimioterapia ● Síndrome de Job
● Defectos de la adhesión leucocitaria
● Agammaglobulinemia
Disminuye la respuesta humoral ● Síndrome de Wiscott-Aldrich
/Disminuye la actividad inmunitaria
IgM
IgG Disminuye (Suprime la producción
IgD de antígenos)
VIH
SIDA
VIH: Retrovirus con envoltura
Linfocitos B: Producción de
(ARN)
anticuerpos
Subtipos: VIH-1 y VIH-2
Linfocitos Tcd8-NK: Orquestan
la inmunidad mediada por
células
Tcd4
Clinica
Diagnóstico
Sintomas ● Autopruebas de VIH
● Fatiga ● Pruebas rápidas de
● Fiebre antígenos
● Diaforesis nocturna ● Prueba de
● Náuseas y Vómitos laboratorio
●
●
Úlceras
Manchas rojas
Tratamiento
Terapia Antirretroviral
● Infecciones
combinada
recurrentes
Aumento en las pérdidas
de inmunoglobulina
Síndrome nefrótico
Clinica
Diagnóstico
Síntomas ● Estudios de laboratorio (proteinuria -
● Edema alrededor de los
creatinuria)
ojos, tobillos y los pies.
● Orina con espuma. ● Dislipidemia y lipiduria
● Aumento de peso. ● Biopsia renal
● Fatiga.
● Pérdida del apetito.
Tratamiento
● Diuréticos.
● Medicamentos para reducir el
colesterol.
● Medicamentos supresores del
sistema inmunitario.
Aplasia congénita del timo
Síndrome de Di George
Clinica
Síntomas
● Soplo cardíaco y cianosis.
● Infecciones frecuentes
● Hendidura del paladar
● Retraso en el crecimiento
● Problemas respiratorios
● Poco tono muscular
● Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal
● Retraso en el aprendizaje o dificultades de
aprendizaje
Clinica
Diagnóstico Tratamiento
● Evaluación de la función ● S. Parcial: Suplementación con
inmunitaria (Concentraciones calcio y vitamina D.
de inmunoglobulinas (Ig)) ● S. Completo: El trasplante de
● Evaluación de la función células madre hematopoyéticas
paratiroidea o de tejido tímico cultivado.
● Análisis cromosómico
Síndrome de
hipogammaglobulinemia M
Ligada a X
Deficiencia de
inmunoglobulina (Ig)
caracterizada por
concentraciones
séricas normales o
elevadas de IgM y
reducción o falta de
otras Ig séricas, lo
que provoca
susceptibilidad a las
infecciones
bacterianas.
Clinica
Síntomas
● Los niños suelen presentar: Infecciones sinusales y pulmonares recurrentes, que pueden
avanzar hasta desembocar en bronquiectasias y neumonía.
● En alrededor del 40% de los casos, el síntoma de presentación es una infección
oportunista, como la neumonía por Pneumocystis jiroveci
Clinica
● Medición de las ● Terapia de reposición con
concentraciones séricas de inmunoglobulina (Ig) profiláctica.
IgM. ● Administración de antibióticos
● Citometría de flujo de la profilácticos.
expresión del ligando CD40 en ● Trasplante de células madre
las superficies de las células T. hematopoyéticas cuando sea
● Estudios genéticos. posible.
Síndrome de
inmunodeficiencia
combinada ligada
X
DEFINICIÓN:
● La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza
por una concentración baja de anticuerpos (inmunoglobulinas) y ausencia o bajo número de
linfocitos T .
● La forma más frecuente tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (lo que
se denomina trastorno ligado al cromosoma X) y se produce casi exclusivamente en los varones.
Otra forma de la enfermedad se debe a la carencia
de la enzima adenosina-desaminasa.
Esta enzima descompone una sustancia tóxica en los

glóbulos blancos de la sangre, si no hay suficiente
adenosina desaminasa, la sustancia tóxica se acumula,
matando a los glóbulos blancos de la sangre.
hay menos leucocitos capaces de luchar contra la infección.
Debido a que no hay linfocitos T y que los linfocitos B no

producen anticuerpos (inmunoglobulinas) sin la ayuda de
los linfocitos T, la concentración de inmunoglobulinas es
baja.
Síntomas de la inmunodeficiencia combinada grave
La mayoría de los bebés afectados por inmunodeficiencia combinada grave contraen:
Neumonía Infecciones víricas persistentes Candidiasis oral
● Todos los bebés con este trastorno sufren un hiperdesarrollo

grave del timo.
Si no reciben tratamiento, fallecen antes del primer año de vida.
Diarrea
● Análisis de sangre
● Antibióticos, antifúngicos y concentrado
de inmunoglobulinas para prevenir
infecciones
● Trasplante de células madre
Síndrome de Wiskott-Aldrich
● Es un trastorno grave y complejo ligado al cromosoma X
● Es una inmunodeficiencia hereditaria que se caracteriza por la producción de inmunoglobulinas anómalos,

por el funcionamiento inadecuado de los linfocitos T, por un número bajo de plaquetas y por la presencia
de eccema.
● Este gen codifica una proteína necesaria para el funcionamiento de los linfocitos T y los linfocitos B,
lo que provoca su disfunción. Los linfocitos B no van a producir inmunoglobulinas con normalidad.
● El síndrome de Wiskott-Aldrich es muy poco común: se presenta en uno por cada 100.000 nacidos
vivos.
Síntomas ● Diarrea sanguinolenta
OTROS :
● Aumenta el riesgo de desarrollar cánceres
(como linfoma y leucemia)
● Eccema: sequedad y comezón en
la piel, además de sarpullido en la ● y trastornos autoinmunitarios (como anemia
cara, al interior de los codos y hemolítica, enfermedad inflamatoria intestinal
detrás de las rodillas; y en las y vasculitis).
manos y los pies.
● Análisis de sangre
● Fármacos para prevenir las infecciones
● Concentrado de inmunoglobulinas para
reemplazar la carencia de anticuerpos
● Transfusiones de plaquetas
● Trasplante de células madre
Ataxia-telangiecta
sia
HERENCIA
Concepto
Se trata de un trastorno multisistémico complejo
caracterizado por la neurodegeneración que se
da de manera primordial en el cerebelo y la
telangiectasia oculocutánea. Pese a ser la
característica neurodegenerativa predominante,
la ataxia suele pasarse por alto hasta que el niño
comienza a caminar.
PUNTOS CLAVES PARA SOSPECHAS
Ataxia cerebelosa Inmunoglobulina A Inmunoglobulina E

EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD
NISTAGMO BALBUCEO
MOVIMIENTOS
COREOATETOIDES
CÁNCER
DIAGNÓSTICO
identificación en mutaciones de ambos alelos del gen de la proteína ATM
Síndrome de
inmunodeficiencia
combinada
DEFINICIÓN
Desde la perspectiva genética, los TICG son
un grupo de trastornos diversos que se
caracterizan por insuficiencias intensas de
linfocitos T y B, y en algunas variantes de
células NK, con la pérdida subsecuente de la
inmunidad tanto humoral como celular
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
ANTECEDENTES FAMILIARES HERMANOS FALLECIDOS POR

DE INMUNODEFICIENCIA ALGUNA INFECCIÓN
NO IDENTIFICABLE EXAMEN FÍSICO
APARICIÓN DE COMPLICACIONES INFECCIOSAS

INMUNIDAD
HUMORAL
DEFECTOS EN LA
PRIMEROS MESES
INMUNIDAD CELULAR
EMBARAZO PLACENTA INMUNOGLOBULINAS PRESERVADA

TRANSMITIDAS
TRATAMIENTO
Pregunta 01
Cual es el cromosoma implicado en agammaglobulinemia ligada al
Cromosoma X
A. Xp21.3-Yq22
B. Xq21.3-Xq22
C. Yq21.3-Xp22
D. Xq22.3-Xq21
E. Ninguna de las anteriores
Respuesta: B. Xq21.3-Xq22
Pregunta 02
Cual es el cromosoma implicado en agammaglobulinemia ligada al
Cromosoma X
A. Linfocito Nk
B. Linfocito TCd4-Cd25
C. Linfocito B
D. Linfocito TCd4
E. Linfocito TCd8
Respuesta: D. Linfocito TCd4

Pregunta 03
Cual de las siguientes alternativas no es un método diagnóstico de Aumento en
las pérdidas de inmunoglobulina:
A. Estudios de laboratorio (proteinuria - creatinuria)

B. Dislipidemia y lipiduria
C. Identificación de anomalías en alelos
D. Biopsia renal
E. byc
Respuesta: C. Identificación de anomalías en alelos

Pregunta 04
Cual de las siguientes alternativas no es síntoma de la inmunodeficiencia
combinada grave
A. Neumonía
B. Diarrea
C. Candidiasis oral
D. Balbuceo
Respuesta: D. Balbuceo
Pregunta 05
Cual de las siguientes alternativas no es sintoma de la ataxia-telangiectasia
A. Nistagmo
B. Miastenia grave
C. Movimientos coreoatetoides
D. Balbuceo
Respuesta: B. Miastenia grave

Dra: Risco Granda, Carmen
SINDROME DE DOWN
Integrantes:
Peña Marcelo, Diego.
Rodríguez Noblecilla, Jenner.
Saldarriaga León, Jean.
Sullón Bast, Eduardo.
Tandazo Mendoza, Israel.
SÍNDROME DE DOWN
• Descrita por primera vez 1886 por John
Langdon Down
• Causa una combinación de defectos de
nacimiento que incluyen cierto grado de
discapacidad intelectual, características
faciales típicas y otros problemas de
salud.
• Es un trastorno cromosómico frecuente.
SÍNDROME DE DOWN
• Cerca del 95% de los casos son causados por un
error en la división celular durante la meiosis, lo
que provoca una trisomía del cromosoma 21.
• El riesgo de tener un hijo con síndrome de
Down aumenta con la edad materna
• Con la edad creciente, existe una mayor
probabilidad de que una mujer se haya
expuesto a agentes ambientales dañinos como
fármacos, químicos y radiación.
SÍNDROME DE DOWN
• Características Físicas
• Cabeza Pequeña y cuadrada.
• Perfil facial plano y nariz pequeña.
• Pliegues en los ángulos de los ojos.
• Orejas pequeñas.
• Manos pequeñas y gruesas.
• A menudo se acompañan de defectos
cardíacos congénitos y un aumento de riesgo
de malformaciones gastrointestinales
SÍNDROME DE DOWN
• Las pruebas en sangre que se utilizan con más
frecuencia son las mediciones de las
concentraciones séricas maternas de
α-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica
humana (GCh), estriol no conjugado, inhibina A y
proteína A plasmática relacionada con el
embarazo (PAPP-A).
• El resultado de 3 o 4 de estas pruebas, junto con la
edad de la mujer, a menudo se utilizan para
determinar la probabilidad de que una mujer
embarazada tenga un hijo con síndrome de Down.
INTRODUCCIÓN
• Translocación del brazo largo (13q y 14q)
originando un aneuploidía
• Disyunción de cromátidas hermanas
• Cambios fenotípicos y fenotípicos
presente 2 veces mas en mujeres
• Trisomía 21 o Copia del cromosoma 21
traslocado al grupo D (13-15) o G (21-22)
CASO CLINICO
• Paciente masculino de 5 días de vida
producto gemelar de la segunda gesta
de padres no consanguíneos (37 y 46
años) sin antecedentes relacionados.
CASO CLINICO
• 35 semanas de gestación, piel
marmórea, con ausencia de reflejo de
Moro, cráneo braquiocefálico, frente
estrecha, acortamiento de manos y
dedos, pliegue transverso palmar,
clinodactilia de quinto dedo. Estudios
rutinarios normales y en el
ecocardiograma presentaba tetralogía
de Fallot con estenosis infundibular y
valvular pulmonar severa
DISCUSIÓN DE CASO CLINICO
El defecto básico en el SD se relaciona con una
distribución defectuosa de los cromosomas, de
manera que todos los casos con esta alteración
presentan tres copias del cromosoma 21
• Trisomía 21 regular,
llamada también libre u
homogénea 47, (XX o XY).
• Trisomía 21 por traslocación
46, (XX o XY) der (14-21 o
21-21).
• Trisomía 21 por mosaicismo
47, (XX o XY) +21/46, (XX o
XY.).
DISCUSIÓN DE CASO CLINICO Para el asesoramiento genético se debe
considerar que el portador de una TR balanceada
• La segregación de los 13;14 suele cursa asintomático y que, por lo tanto,
cromosomas 14 y 21 a partir de la descendencia tampoco tendrá manifestaciones
un portador de la traslocación patológicas.
balanceada.
• Determina así diferentes
probabilidades en el genotipo de
la descendencia.
• En este trabajo se estudiaron,
desde el punto de vista
citogenético, dos generaciones
en las que se encontró la TR
balanceada en la madre y en
Sin embargo, pueden ocurrir las siguientes

posibilidades de segregación:
1) que el descendiente reciba los dos cromosomas
normales de cada progenitor, resultando sano.
2) que el descendiente reciba del progenitor
portador los dos cromosomas involucrados en la
traslocación y del otro progenitor los dos
cromosomas normales.
3)En cada embarazo existe el riesgo de que el
descendiente nazca afectado.
• Rostro aplanado
SIGNOS Y SINTOMAS • Cabeza pequeña

• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba
(fisuras palpebrales)
Los niños y los adultos con síndrome
• Orejas pequeñas o de forma inusual
de Down tienen un aspecto facial • Poco tono muscular
definido. Si bien no todas las personas • Manos anchas y cortas con un solo
con síndrome de Down tienen las pliegue en la palma
mismas características, algunas de • Dedos de las manos relativamente
las más frecuentes son las siguientes: cortos, y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la
parte de color del ojo (iris)
denominadas «manchas de
SIGNOS Y SINTOMAS
Poco tono muscular

Rostro aplanado Parpados Inclinados hacia Arriba Manos anchas y cortas con un solo
Cabeza pequeña Lengua Protuberante pliegue en la palma
Dedos de las manos relativamente
Cuello corto Orejas Pequeñas
cortos, y manos y pies pequeños
Baja estatura
Manchas de brushfield Flexibilidad excesiva
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales
de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales.1 Las personas con síndrome de Down pueden recibir los cuidados
adecuados en su casa e integrados a la comunidad.
Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales de la salud. Esto incluye, a modo de
ejemplo: médicos, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos
los profesionales que interactúen con un niño con síndrome de Down deben brindarle los estímulos y la motivación adecuados.
Las personas con síndrome de Down corren más riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y problemas de salud que las
personas sin síndrome de Down. Muchas de estas enfermedades asociadas pueden requerir cuidados inmediatos al nacer, tratamiento
ocasional durante la infancia y la adolescencia y tratamientos a largo plazo de por vida. Por ejemplo, un niño con síndrome de Down
podrían necesitar ser operado unos días después de nacer para corregir un defecto cardíaco o podría tener problemas digestivos que
requieran una dieta especial de por vida. Para más información, visite la sección
TRATAMIENTO
¿CUAL DE ESTAS HORMONAS SE OBSERVAN
PARA DETECTAR EL SINDROME DE DOWN?
• Gonadotropina Coriónica (GCH)
• Lactógeno de la Placenta Humana
• Oxitocina
• Progesterona
¿CUAL DE ESTAS HORMONAS SE OBSERVAN
PARA DETECTAR EL SINDROME DE DOWN?
• Gonadotropina Coriónica (GCH)
• Lactógeno de la Placenta Humana
• Oxitocina
• Progesterona
RPTA: 1
TRASLOCACION ROBERTSONIANA ES?
• Brazo corto 13p; 15p
• Brazo largo 12q; 14q
TRASLOCACION ROBERTSONIANA ES?
• Brazo corto 13p; 15p
RPTA: 3
CUAL ES LA TRISOMIA 21 REGULAR?
• (XX o XY)
• mosaicismo 47
• (XX o XY) der (14-21 o 21-21)
CUAL ES LA TRISOMIA 21 REGULAR?
• (XX o XY)
• mosaicismo 47
• (XX o XY) der (14-21 o 21-21)
RPTA: 1
RASGOS DE PACIENTE CON SD. DE
DOWN, EXCEPTO:
• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello Corto
• Dos pliegues en la palma
• Manchas de Brushfield
RASGOS DE PACIENTE CON SD. DE
DOWN, EXCEPTO:
• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello Corto
• Dos pliegues en la palma
• Manchas de Brushfield
RPTA: 4
PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL S. DOWN,
EXCEPTO:
• Disuria
• Enfermedad cardiaca congénita
• Miopía
• Hipoacusia
• Hipotonía
PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL S. DOWN,
EXCEPTO:
• Disuria
• Enfermedad cardiaca congénita
• Miopía
• Hipoacusia
• Hipotonía
RPTA: 1
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• Fisiopatología y trastornos de la coagulación hereditarios más frecuentes [Internet]. [citado 5

de noviembre de 2022]. Disponible en:
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2016-06/fisiopatologia-y-trastornos-de-la-coa
gulacion-hereditarios-mas-frecuentes-2/
• Connell NT, Flood VH, Brignardello-Petersen R, Abdul-Kadir R, Arapshian A, Couper S, et al. ASH
ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease. Blood Adv. 12 de
enero de 2021;5(1):301-25.
• Gómez-Valencia L, Margot Rivera-Angles M, Morales-Hernández A, de los Remedios
Briceño-González M, Gómez Valencia L. Síndrome de Down por trisomía 21 regular asociado a
traslocación robertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar
biamniótico. Bol Med Hosp Infant Mex [Internet]. 2011 [cited 2022 Dec 7];68(3):225–9. Available
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FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE PROFESIONAL DE MEDICINA
HUMANA
CASO CLÍNICO DIGEORGE

INTEGRANTES “A”:
• CRUZ RUJEL, MARIA VALERIA
• DE LA TORRE APARCANA DANNITZA
• IZQUIERDO MARCHAN, JESUS JOAN
• MEDINA GARCIA, KAROLINE MELANI
• LULE MAZA , HUSSEIN SMTIH
INTEGRANTES “B”:
• GONZALES CERNA JHON ANDRÉ
• VÁSQUEZ CAMPAÑA, LUIS ENOC
• YACILA PORRAS VALERIA
• PACHECO FARIAS JAIME JESÚS
• VERA FLORES JHOSSE MIGUEL ANDRE
DOCENTES:
• DRA. CARMEN RISCO

• DRA. ZULLY VALENCIA
Características
❑ Endocrinopatía con hipocalcemia

✔ Angelo DiGeorge describió por primera Triada clínica
vez en 1965 el síndrome
❑ Cardiopatía congénita
✔ Conocido como síndrome
velocardiofacial o de deleción 22q11
❑ Inmunodeficiencia primaria, por aplasia

o hipoplasia de la paratiroides y del timo
▪ Es la deleción cromosómica más frecuente,

con una prevalencia de 1 por cada 4000
nacidos vivos
▪ Es la segunda causa de retraso en el desarrollo
y una de las principales de cardiopatía
congénita, después del síndrome de Down
Etiología
✔ Es el resultado de alteraciones en la ❖ Las alteraciones inmunes son, el resultado

migración de las células del de un desarrollo tímico deficiente.
neuroectodermo de la cresta neural ❖ A nivel celular, la disfunción de linfocitos T,
✔ Principalmente hacia la tercera y cuarta en número o funciones, es lo más frecuente
bolsas y los arcos faríngeos durante el
desarrollo embrionario
❖ Entre los genes asociados a defectos en

la migración de las células derivadas de
la cresta neural se encuentra el gen Tbx1
Clínica
✔ Atresia pulmonar
❑ Existe mayor susceptibilidad a infecciones ✔ Estenosis de la arteria subclavia
respiratorias o gastrointestinales Otras alteraciones
✔ Transposición de grandes vasos
❑ Las malformaciones vasculares son las ✔ Comunicación interauricular o
más comunes (Tipo conotroncal) interventricular
✔ Estenosis valvular pulmonar
❖ Radiografía de tórax,
Diagnóstico Manifestaciones
electrocardiograma y ecocardiograma
❖ Antibióticos profilácticos y ▪ Cianosis, dificultades en la alimentación,

Tratamiento trasplante tímico fatiga y falla en el medro
❖ Intervenciones quirúrgicas
DESCRIPCIÓN DEL CASO
▪ Paciente masculino de 18 meses de edad, producto de un primer embarazo, ambos padres

de 21 años. Con historia de neumonía neonatal que requirió hospitalización a los 2 meses de
vida, cardiopatía compleja tipo comunicación interventricular (CIV) perimembranosa, 6 mm,
cabalgamiento del 50% de la aorta manejada quirúrgicamente, hemivértebras T6-T7,
hipotiroidismo, anemia, y micrognatia moderada.
▪ Fue remitido al servicio de genética clínica por presentar varias alteraciones fenotípicas
evidentes en la inspección.
▪ Como antecedentes de importancia se encontró que fue un embarazo no planeado, ingreso

tardío a los controles prenatales (28 semanas) y la madre tuvo ingesta de alcohol en una
ocasión sin llegar a embriaguez. Hospitalización materna en la semana 30 por amenaza de
parto pretérmino. En la semana 32, mediante ecografía Doppler, se evidenció restricción del
crecimiento intrauterino temprano y severo, con polihidramnios y presencia de actividad
uterina, por lo cual se programa cesárea, con previa maduración pulmonar con esteroides
DESCRIPCIÓN DEL CASO
▪ Al nacer presentó peso: 1.720 g

▪ Prueba de Apgar:7-9-10 y ausencia de esfuerzo espiratorio
(se requirió ventilación con presión positiva por 20 s)
▪ Al examen físico, los datos somatométricos mostraron:
✔ Peso: 8.000g
✔ Talla: 73 cm
✔ Perímetro cefálico: 45,8 cm
✔ Perímetro abdominal: 52 cm
✔ Perímetro torácico: 55 cm
✔ Pabellón derecho 4 × 2,5 cm (P<3)
✔ Pabellon izquierdo 4,5 × 3 cm (P<3);
✔ Distancia intermamilar: 11 cm;
✔ Relación segmento superior/segmento inferior: 1,4
✔ Filtrum: 7 mm.
DISCUSIÓN
Se presenta el caso de un paciente sin antecedentes familiares, con
diagnóstico clínico y paraclínico de síndrome de DiGeorge, atribuido a la
presencia de anomalías cardiacas y craneofaciales, y con estudio
citogenético confirmatorio para la deleción 22q11.21.
Al encontrar un cuadro clínico sugerente de síndrome de DiGeorge es
necesario realizar un estudio analítico e inmunológico, con conteo diferencial
de leucocitos y cuantificación de las inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM. Debido a
la variabilidad genética de este síndrome se debe realizar la hibridación
genómica comparativa con microarreglos (CGH), que es la prueba más
apropiada, ya que detecta deleciones en 22q11.2 y es capaz de mostrar otras
deleciones/duplicaciones. Si este método no es costeable o no está disponible,
la primera opción es solicitar un FISH para 22q11.2 con un cariotipo. Dentro
de la región crítica de la deleción del síndrome de DiGeorge se encuentran
varios genes, entre ellos el TBX1, el cual ha sido identificado como el mayor
contribuyente al fenotipo.
El síndrome de DiGeorge, aunque es una enfermedad rara, que tiende a ser
diagnosticado tardíamente o a subdiagnosticarse; lo que a su vez produce
retardo en el inicio del tratamiento y la aparición de diversas
complicaciones prevenibles, ya que las características craneofaciales
pueden estar ausentes o ser muy sutiles en los afectados no caucásicos y
en infantes caucásicos menores de 10 años [14]. Por tal razón, es importante
el seguimiento, acompañamiento e información de estos pacientes, ya que
requieren un equipo multidisciplinario que atienda sus necesidades médicas
y quirúrgicas.
Conclusiones
❑ Debido al desconocimiento del
compromiso multisistémico de la
enfermedad y particularmente de las
alteraciones inmunes asociadas, es
importante la aplicación de nuevas
técnicas genómicas para realizar un
diagnóstico más preciso
❑ Muchos de estos pacientes pueden
llegar a la edad adulta y precisan de
atención y seguimiento médico toda
su vida.
❑ El síndrome puede presentar
múltiples alteraciones y
manifestaciones clínicas pleiotrópicas
que, a menudo, resultan en dimorfismo
facial y alteraciones en el paladar.
❑ Clínicamente se evidencia mayor
susceptibilidad a infecciones
respiratorias o gastrointestinales
recurrentes.
Cuestionario
¿Cual es el gen afectado en la enfermedad de DiGeorge/Síndrome
1 velocardiofacial?
A. 22p12.2
B. 22q11.1
C. 22q11.2
D. 22p11.1
E. 22q12.2
RPTA: C
Cuestionario
¿Cual de los siguientes signos y síntomas no son característicos de
2 síndrome de DiGeorge?
A. Pabellones auriculares de implantación baja
B. Hendiduras faciales en la línea media
C. Ictericia
D. Mandíbula pequeña y retraída
E. Surco nasolabial acortado
RPTA: C
Cuestionario
3 Examen para detectar el síndrome de DiGeorge
A. Análisis de sangre de gonadotropina coriónica humana (hCG)

B. Colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM)
C. Estudio analítico e inmunológico, con conteo diferencial de
leucocitos y cuantificación de inmunoglobulinas
D. Electroforesis de proteínas séricas
E. Tomografía computada del abdomen (TC)
RPTA: C
Cuestionario
4 ¿Cuál es la triada clásica de esta cardiopatía congénita?
A. Endocrinopatía – hipocalcemia – inmunodeficiencia primaria
B. Ictericia – endocrinopatía – deleción 22q11
C. Hipercalcemia – mandíbula pequeña y retraída – delección
22q11
RPTA: A
GRACIAS
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE PROFESIONAL DE MEDICINA
HUMANA
TEMA: Fisiopatología de las

enfermedades reumatológicas
ARTRITIS, VASCULITIS Y LUPUS
ERITEMATOSO
INTEGRANTES “A”:
• CRUZ RUJEL, MARIA VALERIA
• DE LA TORRE APARCANA DANNITZA
• IZQUIERDO MARCHAN, JESUS JOAN
• MEDINA GARCIA, KAROLINE MELANI
• LULE MAZA , HUSSEIN SMTIH
INTEGRANTES “B”:
• GONZALES CERNA JHON ANDRÉ
• VÁSQUEZ CAMPAÑA, LUIS ENOC
• YACILA PORRAS VALERIA
• PACHECO FARIAS JAIME JESÚS
• VERA FLORES JHOSSE MIGUEL ANDRE
DOCENTES:

ENFERMEDADES REUMÁTICAS
❑ Las enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS) se caracterizan por la
inflamación crónica de las articulaciones y de otros tejidos del cuerpo.
❑ Las enfermedades inflamatorias reumáticas forman un grupo

de trastornos muy variables en su expresión fenotípica. No
obstante, tienen en común la presencia de inflamación
localizada, sistémica, o ambas, que provoca daños
característicos en el tejido conjuntivo y órganos internos.
❑ Entre estas enfermedades, las características clínicas y

patológicas específicas de cada trastorno reflejan los
estímulos iniciadores y propagadores que determinan los
tejidos específicos afectados y los mecanismos efectores
inflamatorios que predominan.
CLASIFICACIÒN DE ENFERMEDADES REUMÀTICAS
Signos y síntomas
Pueden afectar a las articulaciones, los

músculos, los huesos o los tendones, así como a
otras estructuras del aparato locomotor
• Dolor (más recurrente), localización depende

del tipo
• Rigidez o entumecimiento
• Pinchazos
• Pesadez y cansancio
• Hinchazón o tumefacción en las articulaciones
• Otros síntomas: manifestaciones
extraarticulares, perdida de apetito y peso o
fiebre
Si se siente dolor en articulaciones (o músculos,

tendones…), hay inflamación en la zona dolorida o se nota
una pérdida de fuerza, es importante acudir al médico.
Diagnostico Tratamiento
• Mediante observación clínica

• Anamnesis
• Pruebas de laboratorio (análisis de sangre)

• Radiografías
(en su mayoría)
El tratamiento dependerá de que estructuras están
• Ecografías afectadas y de cual sea el origen de la dolencia

VASCULITIS
Definición
❑ Vasculitis primaria: No tiene causa

✔ Es la inflamación de los vasos sanguíneos, conocida
acompañada de isquemia, necrosis, e Etiología
inflamación de órganos.
✔ La vasculitis puede afectar a todos los vasos
sanguíneos: arterias, arteriolas, venas, ❑ Vasculitis secundaria: Infección, un
vénulas, o capilares. fármaco, una toxina, afección
inflamatoria o un cáncer.
▪ Proceso clínico-patológico caracterizado por

inflamación y lesión de los vasos sanguíneos,
afectación de la luz vascular y que produce isquemia.
Fisiopatología
✔ Ocurren procesos inflamatorios que afectan los vasos Mecanismos implicados

produciendo expresión de moléculas de adhesión
✔ En los endotelios vasculares y los leucocitos
polimorfonucleares y mononucleares con producción
de interleuquinas y mediadores ❖ La vía del complemento, la cascada de la
coagulación y las plaquetas pueden participar en
la oclusión del vaso
❖ La inflamación tiende a producir fibrosis e
hipertrofia de la túnica íntima.
❖ Se debe considerar el tamaño del vaso, el predominio de ❖ La hipertrofia o la formación secundaria de
mononucleares o neutrófilos, los mecanismos inflamatorio coágulos pueden estrechar la luz del vaso y
o no inflamatorio y la presencia de anticuerpos (ANCA) producir isquemia o necrosis de los tejidos.
Signos y síntomas
• FIEBRE, MIALGIA, ALTRALAGIA Y

MALESTAR
• Hemorragia alveolar
• Glomerulonefritis rápidamente progresiva
• Isquemia mesentérica
• Pérdida de la visión en pacientes con arteritis
de células gigantes
El tamaño de los vasos afectados ayuda a

determinar la presentación clínica.
los pacientes pueden presentar signos y síntomas de inflamación sistémica (p.

ej., fiebre, sudores nocturnos, astenia, anorexia, pérdida de peso, artralgias,
artritis). Algunas manifestaciones pueden poner en riesgo la vida o el órgano
afectado, y requieren tratamiento inmediato:
Diagnostico Tratamiento
• Evaluación clínica
o Inducción de remisión de vasculitis que pone en
• Pruebas de laboratorio básicas para detectar inflamación o riesgo la vida o la integridad de un órgano, con
disfunción orgánica (p. ej., hemograma completo, velocidad de corticosteroides y a menudo con ciclofosfamida o
sedimentación globular [VSG] o proteína C reactiva, albúmina rituximab
sérica y proteína total)
o Inducción de remisión en formas menos graves de

• Pruebas de laboratorio para ayudar a definir el tipo de vasculitis
vasculitis con corticoides e inmunosupresores menos
(p. ej., anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos [ANCA])
sugeridas según la evaluación clínica potentes (p. ej., metotrexato, azatioprina,
micofenolato mofetil) o rituximab.
• Pruebas de laboratorio y estudios de diagnóstico por imágenes que
pueden ayudar a determinar la causa de la vasculitis (p. ej.,
o Mantenimiento de la remisión con metotrexato,
crioglobulinas, prueba para detectar el antígeno de superficie de
azatioprina, o rituximab, y disminución de los
la hepatitis B) y el grado de compromiso orgánico
corticoides
• Biopsia
ARTRITIS
Definición
❑ Artritis por cristales
✔ Inflamación de una o más articulaciones que ❑ Artritis reumatoide

provoca dolor y rigidez, y puede empeorar Etiología
con la edad. ❑ Artritis Psoriásica
✔ Existen diferentes clases de artritis y cada una
tiene diferentes causas.
❑ Artritis reactiva
Síntomas Tratamiento
• La inflamación de las articulaciones produce dolor e

hinchazón.
o La artritis reumatoide no tiene en el momento actual
• El dolor articular es el síntoma más frecuente en la artritis
un tratamiento curativo, lo que no significa que no
reumatoide y el hinchazón articular puede ser más o menos
exista tratamiento alguno
visible por el paciente.
o El tratamiento de la artritis reumatoide con
• Además del dolor y la hinchazón, por las mañanas puede
medicamentos incluye dos grupos de fármacos: Uno
haber dificultad para el inicio de los movimientos (rigidez
de ellos engloba a los que sirven para aliviar el dolor y
matutina) de duración variable, y que puede llegar a ser
la inflamación a corto plazo (AINEs) y los
incluso de horas
glucocorticoides
• La consecuencia de la inflamación persistente será la
o No son eficaces en el 100% de los enfermos, por lo
deformidad progresiva de las articulaciones y la pérdida
que es habitual que el médico tenga que prescribir
reducción de la movilidad articular
varios de forma secuencial hasta encontrar aquel que
• Otros síntomas menos frecuentes pueden ser fiebre
sea más eficaz y mejor tolerado
inexplicable, cansancio fácil, dolor de cuello intenso y
persistente, hormigueos en manos o pies, etc
LUPUS
ES UNA ENFERMEDAD CRÓNICA AUTOINMUNE
✔ Es una enfermedad reumática.
✔ Su prevalencia esta relacionada con el sexo Causa: idiopática
(mujeres), la raza (afroamericana,

latinoamericanos y asiáticos), la edad
(frecuente entre los 15 y 44 años) y la
genética.
TIPOS
✔ L. E. Sistémico: afecta órganos, aparatos
o sistemas.
✔ L. E. Cutáneo: afecta solamente a la piel
✔ L. E. inducido por fármacos, como:
– Hidralazina
– Procainamida
– isoniazida
✔ L. E. Neonatal: afecta a los neonatos
pero desaparece en los primeros meses
de vida
FISIOPATOLOGI
Factores ambientales A
Autoanticuerpos
Apoptosis
Células plasmáticas
ADN + histaminas + proteínas SINTOMAS
LES
Autoanticuerpos
Autoantígenos
(Ac. Antinucleares) + complemento Inflamación
Inmunocomplejos Ag-Ac
Deposito en capilares
SINTOMAS
❑ Dolor o hinchazón en las articulaciones
❑ Dolor muscular
❑ Fiebre sin causa conocida
❑ Dolor en el pecho al respirar en forma profunda
❑ Pérdida de cabello
❑ Dedos de las manos o pies pálidos o de color púrpura
❑ Sensibilidad al sol
❑ Hinchazón en las piernas o alrededor de los ojos
❑ Úlceras en la boca
❑ Glándulas inflamadas
❑ Cansancio extremo
❑ Erupciones rojas en la piel, generalmente en la cara y en forma de mariposa
Los síntomas pueden aparecer y desaparecer, a esto se le llama "brotes". Los brotes
pueden ser leves o severos, y nuevos síntomas pueden aparecer en cualquier momento.
DIAGNÓSTICO
No existe una prueba específica para el lupus, ya que a menudo se confunde con
otras enfermedades. Pueden pasar meses o años hasta que un médico lo
diagnostique. El médico puede usar muchas herramientas para hacer un
diagnóstico, como:
✔ Historia clínica
✔ Examen completo
✔ Análisis de sangre
✔ Biopsia de piel
✔ Biopsia de riñón
TRATAMIENTO
No existe una cura para el lupus, pero medicamentos y cambios en el estilo de vida pueden ayudar a
controlarlo.
Las personas con lupus a menudo tienen que ver varios médicos.
Al principio la persona tendrá un médico de atención primaria y un reumatólogo (un médico que se
especializa en las enfermedades de las articulaciones y los músculos).
Dependiendo de cómo el lupus afecte al cuerpo, quizás se deba ir a otros especialistas. Por ejemplo, si
el lupus causa problemas al corazón o vasos sanguíneos, podría ver un cardiólogo.
El médico de atención primaria debe coordinar la atención entre los diferentes proveedores de salud y
tratar otros problemas a medida que aparezcan.
Se debe informar de inmediato si aparecen nuevos síntomas para cambiar el tratamiento si es
necesario.
CONCLUSIONES
Las enfermedades reumáticas afectan principalmente

las estructuras del aparato locomotor, asimismo, se
observa una notable importancia en el uso de las
pruebas de laboratorio a la hora del diagnostico, con el
fin de lograr llegar a un tratamiento adecuado de la
enfermedad a tratar, aun cuando no exista un
tratamiento especifico para dicha enfermedad
PREGUNTAS
1. Cual es el sintoma mas frecuente de las enfermedades reumáticas?

a) Dolor
b) Fiebre A
c) Prurito
d) Fatiga
2. Metodo de diagnostico de Vasculitis:

a) Hemograma completo
b) Biopsia
c) Crioglobulinas
d) Todas las anteriores
e) Ninguna de las anteriores D
3. Tratamiento de la vasculitis:
a) Metrotrexato
b) Azatioprina
c) Micofenolato
D
e) Ninguna de las anteriores
Fisiopatología de la Esclerosis
sistémica, Amiloidosis,
Polimiositis y Dermatomiositis
Dra:
• Risco Granda, Carmen
Integrantes:
• Peña Marcelo, Diego.
• Rodríguez Noblecilla, Jenner.
• Saldarriaga León, Jean.
• Sullón Bast, Eduardo.
• Tandazo Mendoza, Israel.
Esclerosis/Esclerodermia
sistémicas
• Enfermedad autoinmunitaria de tejido conjuntivo (Colágeno en piel y organos intenos)
• Piel engrosada (FIbrosis) con una fijación de estructuras subdérmicas
• 4 veces más frecuente en mujeres (25-50 años)
• Desarrollo de autoanticuerpos de la esclerodermia y HLA-DQBI (Humorales y celulares)
Manifestaciones clínicas
La esclerodermia presenta 2 entidades clínicas: De forma difusa o generalizada y la limitada
o CREST (Variante):
• Calcinosis
• Raynaud
• Esófago (Dismotilidad)
• Esclerodactilia
• Telangiectasias
2004 se agregó:
• Anticuerpos contra CENP, anti-topoI y fibrilarina
• Bibasilar (Fibrosis pulmonar)
• Contracturas de articulaciones digitales
• Dérmico (Engrosamiento)
Esclerodermia difusa: Afección grave y progresiva de la piel inicio
temprano
• Movimiento restringido de la boca (Facies petrea)
• Dificultad para deglutir
• Absorción deficiente del intestino
• Disnea e insuficiencia respiratoria
• Hipertensión e insuficiencia renal progresiva
• Pericarditis, bloqueo de conducción y fibrosis miocárdica
Diagnóstico y tratamiento
Esclerodermia: Auntoanticuerpo Scl-70 (60%)
Uso de inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (Renal)

AMILOIDOSIS
Se trata de un
trantorno de
Es una afección asociada con numerosos
trastornos hereditarios inflamatorios en la mal
que depósitos extracelulares de proteinas fibrilares plegamiento
son responsables de un daño tisular y del proteico
compromiso celular
Proteínas Amiloides más Frecuentes
A) La proteína AL (cadena ligera

de amiloide)
B) La fibrilla AA (asociada a
amiloide)
C) El amiloide A beta
Clasificació
n
a. Sistémica: cuando se afectan varios órganos.
b. Localizada: cuando lo depósitos se limitan a un solo órgano.
Por motivos clínicos en patrón sistémico se subclasifica en:
1. Amiloidosis primaria: cuando se asocia con alguna discrasia de los
inmunocitos.
2. Amiloidosis secundaria: cuando se produce como complicación de
un proceso destructivo tisular o inflamatorio crónico.
3. Amiloidosis hereditaria.
Sintomatología
Los síntomas son inespecíficos y se derivan principalmente de la
disfunción de los distintos órganos afectados por los depósitos.
¿Cuáles son los síntomas más habituales?

• Proteinuria leve
• Cardiomegalia
• Insuficiencia cardíaca
• Alteraciones de la motilidad intestinal
Sintomatología
Cuando existe afectación cardíaca, la sintomatología es la propia de
una insuficiencia cardíaca: cansancio, edemas periféricos, dificultad
para la realización de pequeños esfuerzos. En casos más avanzados
pueden producirse síncopes. También existe un riesgo aumentado de
arritmias.
Sintomatología
En la afectación renal lo característico es la pérdida de proteínas,

sobre todo albúmina, en la orina (proteinuria). El descenso de
albúmina en la sangre favorece la aparición de edemas
generalizados.
Sintomatología
Los depósitos de amiloide en el tubo digestivo pueden ocasionar

alteraciones en la motilidad intestinal y malabsorción alimentaria.
Sintomatología
Los depósitos de amiloide en el sistema nervioso periférico ocasional

de entrada un trastorno sensitivo que cursa con hormigueos y
sensación de acorchamiento.
Sintomatología
En algunas amiloidosis son frecuentes los depósitos en partes

blandas, que se manifiestan como síndrome del túnel carpiano (a
menudo bilateral), macroglosia, fragilidad capilar (es característica la
púrpura periorbitaria).
Pronóstic
o
El pronóstico es muy variable (oscilando de pocos meses a muchos
años) en función del tipo de amiloidosis y la severidad de la
afectación, sobre todo de la afectación cardíaca. Por este motivo es
fundamental un diagnóstico temprano que permita un tratamiento
precoz.
En los últimos años asistimos a un incremento notable de la

supervivencia de los pacientes con amiloidosis AL y ATTR debido al
desarrollo de nuevas terapias
Diagnóstico
La amiloidosis con frecuencia se pasa por alto debido a que los
signos y síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más
comunes.Es importante un diagnóstico precoz para evitar daños
irreversibles en dichos órganos.
Análisis de laboratorio
Biopsia
Pruebas por imágenes:

Ecocardiograma, IRM y pruebas por imágenes nucleares.
Tratamient
o
El tratamiento es muy diferente en función del tipo de amiloidosis:
AL, ATTRm, ATTRnativa, AA

Tratamient
AL
o
Los tratamientos se dirigen a frenar la producción de la cadena ligera
patológica atacando a las células plasmáticas de la médula ósea
responsables de su producción.
Tratamient
ATTRm
o
Se han aprobado algunos fármacos estabilizadores de la
transtirretina o bloqueadores de su síntesis hepática, aunque su uso
está restringido a unos escenarios concretos.
Tratamient
ATTRnativa
o
Lo más importante en este caso es el tratamiento cardiológico de
soporte. Se está evaluando el papel de los mismos fármacos que se
emplean para la variante hereditaria.
Tratamient
AA
o
El tratamiento se dirige al trastorno inflamatorio subyacente.
• También en algunos casos, se puede plantear la realización de un

trasplante de órgano sólido.
Poliomiositi
s
• La polimiositis es una enfermedad inflamatoria poco frecuente
que causa debilidad muscular y, de ese modo, afecta ambos
lados del cuerpo.
• Esta afección puede dificultar la capacidad de subir escaleras,
levantarte del asiento, levantar objetos o alcanzar lugares por
encima de la cabeza.
Poliomiositi
s
• Comúnmente, afecta a adultos de entre 30 y 60 años. Las
mujeres son más propensas a sufrirla que los varones.
• Por lo general, los signos y síntomas se manifiestan
progresivamente, a lo largo de semanas o meses.
Poliomiositi
s
• Síntomas:
• La debilidad muscular asociada con la polimiositis afecta los
músculos más cercanos al tronco, como los de la cadera, los
muslos, los hombros, la parte superior de los brazos y el cuello.
• La debilidad afecta tanto al lado izquierdo del cuerpo como al
derecho, y suele empeorar de manera progresiva.
Poliomiositi
s
• Causas:
• Si bien no se conoce la causa exacta de la polimiositis, la
enfermedad comparte muchas características con trastornos
autoinmunitarios, en los que el sistema inmunitario ataca por error
los tejidos del propio cuerpo.
Poliomiositi
s
• Factores de Riesgo:
• El riesgo de padecer polimiositis es mayor si tienes lupus, artritis
reumatoidea, esclerodermia o el síndrome de Sjögren.
Poliomiositi
• Complicaciones:
s
• Dificultad para tragar. Si los músculos del esófago están afectados, es posible que
tengas problemas al tragar (disfagia), que, a su vez, puede causar pérdida de
peso y malnutrición.
• Neumonía por aspiración. La dificultad para tragar también puede hacer que
aspires alimentos o líquidos, como la saliva, y que estos ingresen a los pulmones
(aspiración), lo cual puede derivar en una neumonía.
• Problemas respiratorios. Si los músculos del pecho están afectados por la
enfermedad, es posible que tengas problemas respiratorios, como falta de aire o,
en casos más graves, insuficiencia respiratoria.
Poliomiositi
• Diagnóstico:
s
• Análisis de sangre, para evaluar los niveles de enzimas musculares
y detectar marcadores específicos y radiografías para completar el
estudio.
• Electromiograma, para medir el grado de afectación muscular.
• Imágenes por resonancia magnética, para evaluar la extensión de la
inflamación muscular.
• Biopsia del músculo, para analizar anormalidades en el mismo.
Poliomiositi
• Tratamiento:
s
• El reumatólogo, en función de las características específicas de
cada paciente, valorará la necesidad de un abordaje multidisciplinar,
para poder atender las distintas presentaciones clínicas.
• Además del tratamiento farmacológico es aconsejable realizar
ejercicio supervisado, en función de la gravedad de cada paciente,
para mejorar la fuerza y función muscular.
Dermatomiositi
s
La dermatomiositis (DM) es una enfermedad autoinmune rara
que afecta fundamentalmente a la piel y al tejido muscular de
tipo estriado.
Epidemiología
La dermatomiositis se considera una enfermedad rara.
Su incidencia anual es del orden de 4-6 casos al año
por cada millón de habitantes. Se considera una
enfermedad de distribución universal, aunque es un
poco más prevalente en la raza caucásica y menos
frecuente en la raza negra.
Pregunta 1
¿Cuál no es una manifestación de la esclerodermia difusa?

• Atrofia muscular
• Insuficiencia renal
• Taquicardia
• Hipomotilidad
Pregunta 1
¿Cuál no es una manifestación de la esclerodermia difusa?

• Atrofia muscular
• Taquicardia
• Hipomotilidad
Pregunta 2
¿En qué tipo de amiloidosis se ve un proceso inflamatorio?
• Amiloidosis Primaria
• Amiloidosis Secundaria
• Amiloidosis Hereditaria
Pregunta 2
¿En qué tipo de amiloidosis se ve un proceso inflamatorio?
• Amiloidosis Primaria
• Amiloidosis Secundaria
• Amiloidosis Hereditaria
Rpta: Amiloidosis Secundaria
Pregunta 3
¿Cuál no es un síntoma habitual de la amiloidosis?
• Hematuria moderada
• Cardiomegalia
• Insuficiencia cardiaca
Pregunta 3
¿Cuál no es un síntoma habitual de la amiloidosis?
• Hematuria moderada
• Cardiomegalia
• Insuficiencia cardiaca
Pregunta 4
¿Cómo se diagnostica la poliomiositis?

• Análisis de Sangre
• Ecografía
• Examen Físico
• Examen Neurológico
Pregunta 4
¿Cómo se diagnostica la poliomiositis?

• Análisis de Sangre
• Ecografía
• Examen Físico
• Examen Neurológico
RPTA: Análisis de Sangre

Pregunta 5
¿según la etiologia de la dermatomiositis cuales son los focos infecciosos?
• Virus, toxoplasma, borrelia

• bacterias, virus, toxoplasma
• virus, borrelia, hongos
• hongos, bacterias, virus
Pregunta 5
¿según la etiologia de la dermatomiositis cuales son los focos infecciosos?
• Virus, toxoplasma, borrelia

• bacterias, virus, toxoplasma
• virus, borrelia, hongos RPTA: virus, borrelia,
• hongos, bacterias, virus
toxoplasma.
Referencias bibliográficas
• Fisiopatología y trastornos de la coagulación hereditarios más frecuentes [Internet].
[citado 5 de noviembre de 2022]. Disponible en:
https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2016-06/fisiopatologia-y-trastornos-de-la-co
agulacion-hereditarios-mas-frecuentes-2/
• Connell NT, Flood VH, Brignardello-Petersen R, Abdul-Kadir R, Arapshian A, Couper S,
et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand
disease. Blood Adv. 12 de enero de 2021;5(1):301-25.
• https://inforeuma.com/enfermedades-reumaticas/dermatomiositis/
• Bibliografía
• J., L. (3 de 2022). Amiloidosis AL: conceptos actuales. Obtenido de
https://docs.bvsalud.org/biblioref/2022/06/1371154/amiloidosis.pdf#:~:text=Fisiopatolog
%C3%ADa%20de%20la%20amiloidosis%20en,celular%20antes%20de%20ser%20sec
retadas
Gracias
Artritis
reumatoide
GRUPO-01
¿Qué es?
Es una enfermedad inflamatoria
crónica, que se caracteriza por
lesiones difusas y cambios
degenerativos en las articulaciones.
Tiene una incidencia del 1 a 2%, siendo
laa mujeres mayormente afectadas
(3:1)
Etiología-Fisiopatología
Idiopatica
Teoría:
Locus DRB1
Fibras de cartilago
HLA
Suceptibilidad genetica
Condiciones ambientales
Fumador
Citoquinas Neutrofilos, macrofagos y linfocitos

IL
TNF
IgFR
Etiología-Fisiopatología
Fibras de cartilago
Crecimiento de una
red de V, Sanguineos
1 FATIGA
Manifestaciones 2 ANOREXIA
Clínicas 3 PÉRDIDA PONDERAL

Inicio insidioso
4 RIGIDEZ Y DOLOR GENERAL
Articulares
Dolor y rigidez (30 mn a
horas)
Afecta articulaciones de:
Dedos, Manos, Muñecas,
Rodillas y Pies.
Quiste de Baker (rodilla)
Extra-Articulares
Nódulos Reumatoides
Vasculitis
Ulceración de las
enfermedades inferiores
Epiescleritis
Escleromalacia
Desprendimiento de Retina
Pleuritis
Pericarditis
DIAGNOSTICO
1. Para el diagnostico de AR, un paciente deberia cumplir al menos 4 de los
7 criterios.
2. los criterios 1-4 deber estar presentes durante >6 semanas
Medicamentos
TRATAMIENTO El tipo de medicamento que recomiende el
médico dependerá de la gravedad de los
La artritis reumatoide no tiene cura. síntomas y del tiempo que se tenga la
artritis reumatoide..
Terapia
un terapeuta ocupacional o fisioterapeuta que
puede enseñarte ejercicios para mantener
flexibles las articulaciones
Cirugía
La cirugía puede ayudar a restaurar tu capacidad
de usar la articulación. También puede reducir el
dolor y mejorar la función
Medicamentos
Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE)
Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides pueden aliviar el dolor y reducir la inflamación.
Medicamentos antirreumáticos modificadores de

la enfermedad convencionales.
Estos medicamentos pueden retrasar el avance de la artritis
reumatoide y evitar que las articulaciones y otros tejidos sufran
daños permanentes.

Agentes biológicos.
También conocidos como modificadores de la
respuesta biológica, suelen ser más eficaces cuando
se combinan con un medicamento antirreumático
modificador de la enfermedad convencional, como el
metotrexato.
CASO CLÍNICO DE
ARTRITIS REUMATOIDE
Descripción del caso:
Mujer de 49 años de edad, sin alergias medicamentosas. Fumadora en
deshabituación, bebedora ocasional. Presenta antecedentes de gonalgia y
lumbalgia en tratamiento con ibuprofeno a demanda. Acude a consulta por
poliartralgias de comienzo progresivo de dos años de evolución que afecta a
articulación metacarpofalángica de mano derecha y sensación de
entumecimiento. Gonalgia bilateral con episodio de derrame articular. Refiere
episodios de lumbalgia y rigidez matutina de 2-3 horas con repercusión funcional.
Juicio clínico: Artritis reumatoide. Espondiloartrosis lumbar y cervical.
Lupus, gota poliarticular, osteoartrosis, artritis virales,

Diagnóstico artritis por cristales de pirofosfato cálcico,
diferencial: espondiloartritis, poliarteritis nodosa, síndrome de Sjögren.
Justificación
La artritis reumatoide (AR) debe sospecharse en pacientes con poliartritis inflamatoria, dolor y
rigidez matutina de al menos 30 minutos de duración y afectación principalmente de articulaciones
periféricas.
Según los criterios, el diagnóstico de AR puede hacerse cuando todas las siguientes
características clínicas están presentes:
Artritis inflamatoria de tres o más articulaciones.
Factor reumatoide y/o anticuerpo antipéptido citrulinado positivo.
Elevación de proteína C reactiva o de velocidad de sedimentación globular.
Exclusión de enfermedades con clínica similar, particularmente artritis psoriásica, poliartritis
viral aguda, artritis por depósitos de cristales de pirofosfato cálcico y lupus eritematoso
sistémico. Duración de los síntomas mayor de seis meses.
Juicio clínico: Artritis reumatoide. Espondiloartrosis lumbar y cervical.
Lupus, gota poliarticular, osteoartrosis, artritis virales, artritis por cristales de

Diagnóstico pirofosfato cálcico, espondiloartritis, poliarteritis nodosa, síndrome de Sjögren.
diferencial:
Pregunta 01
¿Cuál es la caracteristica de la AR, qué la
diferencia de otro tipo de artritis?
a) Inflamación articular
b) Dolor en las articulaciones
c) Pannus o paño
d) Fiebre
e) NA
Respuesta
c) Pannus o paño
Pregunta 04
¿Cual no es un Medicamento antiinflamatorios no esteroides
(AINE)?
a) Naproxeno
b) Paracetamol
c) Prednisona
d) Carvediol
Respuesta
d)
¡Muchas gracias!
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
CASO CLÍNICO: VASCULITIS DE

KAWASAKI
INTEGRANTES:
A
Ciclo IV
B
1
TEMA: UNIVERSIDAD NACIONAL DE TUMBES
Enfermedad de Kawasaki
ENFERMEDAD DE
KAWASAKI
2
Definición
• Síndrome de ganglio linfático mucocutáneo
• Dr. Tomisaku Kawasaki 1967
• Afecta: piel, cerebro, ojos, articulaciones, hígado, ganglios linfáticos y el corazón
• Causa principal de cardiopatía adquirida en niños pequeños (15% al 25% de los casos
causan aneurismas o ectasias en las arterias coronarias)
• +4000 niños hospitalados en E.E.U.U.
• +80% tiene 4años o –
• Proporción de 1,5 : 1 (varones - mujeres)
3
Patogénesis Manifestaciones clínicas

Se caracteriza por vasculitis el Tiene 3 fases:
cual comienza por los vasos
pequeños a los mas grandes • Aguda
• Subaguda
Patogénesis y causa exactas se • Convalencencia
desconoce, pero se cree que es
de origen inmunitario
4
Signos y síntomas
Fiebre < 39 °C durante cinco días o más, y al menos cuatro de los siguientes
signos y síntomas.
• Sarpullido del cuerpo o en la zona genital.
• Agrandamiento de ganglio linfático del cuello.
• Ojos rojos sin una secreción espesa.
• Labios rojos, secos y agrietados, y lengua extremadamente roja e
hinchada, manos y pies también.
Otros signos y síntomas que pueden desarrollarse incluyen los
siguientes:
Dolor abdominal, diarrea, irritabilidad, dolor articular y vómitos.
5
Tratamiento
• Inmunoglobulina IV 2 g/kg en infusión por 12 horas.
▹ Debe iniciarse preferiblemente en los primeros 10 días desde
el inicio del cuadro.
▹ Si los síntomas persisten en 48 horas o vuelven en menos de
2 semanas se da una segunda dosis.
▹ La resistencia a IgIV se presenta en 20% de los casos y se
asocia a mayor riesgo de aneurismas coronarios.
• Aspirina 30-50 mg/kg/día en 4 dosis.

▹ Puede reducirse a 2-5 mg/kg/día cuando baje la fiebre. Debe
continuarse a esta dosis (antiplaquetaria) por mínimo 6
semanas.
6
Tratamiento
▸ Metilprednisolona 15-30 mg/kg/día por 3 días, seguido de
prednisolona oral 2 mg/kg/día por 6 semanas:
▹ Solamente en caso de que el paciente no responda a la segunda
dosis de IgIV.
▸ Infliximab:
▹ Solamente en casos refractarios.
▸ EVITAR IBUPROFENO.
7
DIAGNÓSTICO
No hay pruebas específicas disponibles para diagnosticar la enfermedad de Kawasaki. El
diagnóstico implica descartar otras enfermedades que causan signos y síntomas similares.
Exámenes de sangre y de orina para ayudar en el diagnóstico.
ANALÍSIS DE SANGRE ELECTROCARDIOGRAMA ECOCARDIOGRAMA
8
CASO CLÍNICO:
VASCULITIS DE
KAWASAKI
9
CASO CLÍNICO
Se describe el caso clínico de un infante de 4 años de edad,

con antecedente de amigdalitis a repetición, que desde hacía
9 días, presentaba fiebre de 38° - 39° C, odinofagia, aumento
de volumen del cuello y erupción cutánea generalizada, de
tipo escarlatiniforme, por lo cual fue ingresado en el Hospital
Infantil Norte Docente “Dr. Juan de la Cruz Martínez
Maceira” de Santiago de Cuba.
10
Examen físico
• Cuello con adenopatías laterales y
submaxilares de 2 cm.
• Tejido celular subcutáneo: Edema y eritema
en dorso de manos y pies.
• Piel: Lesiones generalizadas de tipo
escarlatiniforme.
• Boca: Labios agrietados, lengua rojo fresa. • Conjuntivas: Inyección conjuntival, con hemorragia
conjuntival.
• Aparato respiratorio: Murmullo vesicular normal, sin
estertores y frecuencia respiratoria de 24 respiraciones por
minuto.
• Aparato cardiovascular: Ruidos cardíacos audibles y
rítmicos, ausencia de soplo, frecuencia cardíaca de 120
latidos por minuto, pulso presente, normal y buen llene
capilar.
11
Exámenes complementarios
• Hemograma completo: hemoglobina: 108 g/L; hematocrito:
035L/L; leucocitos: 12,1x109 L; polimorfonucleares: 0,70 %;
linfocitos: 0,28 %; eosinófilos: 0,02 %
❑ El diagnóstico definitivo fue el de
• Plaquetas: 479x109 enfermedad de Kawasaki, para lo cual se
• Eritrosedimentación: 129 mm/h indicó un plan terapéutico con Intacglobin®
• Cultivos: Negativos (2g/kg), Aspirina® (80 mg/kg) y Vitaminas.
• Coagulograma: Parámetros normales
• Cituria: Valores normales
• Urea: 2,6 mmol/L ❑ El paciente evolucionó favorablemente y
• Creatinina: 113mm/L egresó de la institución hospitalaria sin
• Transaminasa glutámico pirúvica: 60 U/L complicaciones, pero fue seguido por
consulta externa durante un año y se le
• Transaminasa glutámico oxalacética:19 U/L realizaron los estudios humorales y
• Bilirrubina: Valor normal ecocardiográficos pertinentes.
• Electrocardiograma: Sin alteraciones
• Radiografía de tórax a distancia de tele: Ausencia de
cardiomegalia y de alteraciones pleuropulmonares.
• Ecografía cardiovascular: Sin alteraciones valvulares ni
dilatación de cavidades de la contractilidad.
12
PREGUNTAS:
1. La enfermedad de KAWASAKI, presenta las siguientes fases de patogenesidad
a. Leve, moderada y severa

b. Leve, moderada y convalescente
c. Aguda, subaguda, convalencencia
d. Aguda, grave y esdrújula
RPTA:
C
14
2. Respecto a Vasculitis de Kawasaki responder si es verdadero o falso
a. Es conocido como Síndrome de ganglio linfático mucocutáneo ( )

b. Mayor prevalencia en mujeres que en varones ( )
c. Comienza con una vasculitis de vasos pequeños a los mas grandes ( )
d. En examen físico presenta Tejido celular subcutáneo: Edema y eritema ( )
e. Causa principal de cardiopatía adquirida en niños pequeños ( )
RPTA:
VFVVV
15
2. Respecto a Vasculitis de Kawasaki cuales serían los síntomas.
a. Cuello con adenopatías laterales /Edema y eritema en manos

b. Labios agrietados/Lengua rojo fresa /Edema y eritema en manos
c. Ojos rojos/agrandamiento de ganglios en cuello
d. Fiebre/Dolor abdominal/ diarrea/ dolor articular/ vómitos.
RPTA:
D
16
1. Norris TL. Porth. Fundamentos de Fisiopatologia. 5a ed. Baltimore, MD, Estados

Unidos de América: Wolters Kluwer Health; 2020.
2. Howard CR. Enfermedad de Kawasaki. En: El manual Merck de diagnóstico y
tratamiento.11 ed. Barcelona: Elsevier; 2007.
3. Prego Petit J. Enfermedad de Kawasaki. Arch Pediatr Urug. 2003; 74 (2):99-113.
4. Cuba. Ministerio de Salud Pública. Normas de pediatría. La Habana: MINSAP;
2010.
5. Frías Madrid BI, Eguiza Salomón LA. Síndrome de Kawasaki. En: González
Saldaña N. El paciente pediátrico infectado. Guía para su diagnóstico y
tratamiento. México, DF: Editorial Prado; 2007.p. 385-91.
UNIVERSIDAD NACIONAL DE
TUMBES
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
Integrantes
❑ HUMANA
BARRETO BOULANGGER LUIS ANDERSON
❑ GARCÍA VILLEGAS DENIS ALDAIR
❑ GONZALES ESCOBEDO KEVIN PAUL
❑ GUEVARA SILVA RONALD
❑ JARAMILLO NAVARRETE CRISTHIAN FARIC
❑ PORRAS DIOS ARON DAVID
Docente
Zully Duberly Valencia Cruz

Carmen Lourdes Risco Granda
CURSO: FISIOPATOLOGÍA
HIPOPARATIROIDISMO
ETIOLOGIA
• Insuficiencia ocasionada por carencia
congénita de las glándulas paratiroideas
• Intervención quirúrgica en el cuello,
tiroidectomía o de una resección bilateral
del cuello por cancer.
• Autoinmunitario (daibetes tipo 1,
enfermedad de Graves, enfermedad de
Hashimoto, vitíligo
OTRAS CAUSAS
• Daño por metales pesados
• Tumores metastasicos
HIPOPARATIROIDISMO
MANIFESTACIONES CLINICAS
• Tetania con calambres musculares, espasmo
carpopedal, convulsiones
• Parestesias como hormigueo
• Hipotensión
• Insuficiencia cardiaca refractaria
SINTOMAS DE INSUFICIENCIA DE PTH
• Vision borrosa
• Letargia
• Ansiedad
• Cambios de personalidad
HIPOPARATIROIDISMO
DIAGNOSTICO
• Concentraciones plasmáticas bajas de calcio,
elevadas de fosfato y bajas de PTH
• Concentración plasmática de magnesio
TRATAMIENTO
• La tetania hiparatiroidea aguda se trata con
gluconato de calcio por via intravenosa,
seguido de administración por via oral de
sales de calcio y vit. D
• Se utilizan suplementos de magnesio si el
problema es causado por la deficiencia de
este
• Las persona con hipoparatiroidismo crónico
se tratan con calcio oral y vitamina D
HIPERPARATIROIDISMO
ETIOLOGIA FACTORES DE RIESGO
Resolución primaria de: • Personas > 50 años
• Hiperplasia paratiroidea (15%) • Mujeres
• Adenomas paratiroideo (85%)
• Carcinoma de glándula paratiroides
Resolución secundaria de:
HIPERPARATIROIDISMO
Hiperparatiroidismo primario Hiperparatiroidismo secundario
Expresión del receptor sensor de Ca reducida. Elevación secundaria de la PTH causada por la
hipocalcemia
Aumento del número de células secretoras.
Causas principales: Causas principales:
Cirrosis hepática
Adenoma de la glándulas paratiroides
Insuficiencia renal crónica
Hiperplasia de las glándulas paratiroides
Manifestaciones
• Ca normal o hipocalcemia
Manifestaciones
• Concentraciones de PTH elevadas
• Asintomática
• Presencia de alteraciones óseas:
• Concentraciones altas de Ca
*Alteración mineral ósea- enfermedad renal crónica
• Concentraciones de PTH elevadas (AMO-ERC)
Puede llegar a producir: • Anomalías de recambio óseo
• Cálculos renales • Fracturas patológicas
Hipocalcemia
Definición
• Concentración de calcio plasmático

menor de 8.5 mg/dL (2.1mmol/L).
• Se presente en varias formas de
enfermedad grave.
Etiología
La causas de
hipocalcemia se
dividen en cuatro
categorías:
Etiología
• El movimiento del calcio depende
de las concentraciones de PTH
(bajas, hipoparatiroidismo).
• Inhibición de PTH cuando la
concentración de vitamina D (+).
• Calcitriol limita el
hiperparatiroidismo secundario
(ERC).
• Deficiencia de magnesio inhibir la
liberación de PTH, dañando su
acción en reabsorción ósea.
Etiología
• La ERC hace que disminuya las
concentraciones plasmáticas de
calcio (Disminución filtración
glomerular <59mL/min).
• Solo la forma ionizada sale de los
capilares y participan en funciones
corporales.
• PH ácido: disminuye enlace de
calcio (< calcio ionizado).
• PH alcalino: aumento unión calcio
con albumina (> calcio ionizado).
Etiología
• El citrato en exceso (donador), al
combinarse con calcio (receptor),
provoca una caída del calcio
ionizado). Teórico.
• En transfusiones lentas hay poco
riesgo de hipocalcemia.
• Deficiencia de calcio en dieta
ejerce problemas en depósitos
óseos.
• Incapacidad de activar vitamina D.
• Pancreatitis aguda.
Etiología
Etiología
Fisiopatología
• Respuestas compensadoras de la
hipocalcemia aguda (inmediatas y
tardías).
• Inmediatas: osteólisis
osteoclástica y reabsorción
tubular de calcio.
• Tardías: absorción intestinal y
reabsorción esquelética
Manifestaciones
AFECCIÓN AGUDA:
• Excitabilidad neuromuscular.
• Aumento de efectos
cardiovasculares.
• Umbrales de excitación menores.
• Parestesias y Tetania.
• Cardiovasculares: Hipotensión; IC;
arritmias; insensibilidad a
fármacos.
Manifestaciones
AFECCIÓN GRAVE:
• Espasmos en la laringe.
• Convulsiones.
• En el ECG: prolongación del
segmento ST (fase 2 del PA).
• Única causa conocida de la
prolongación del segmento QT.
• Menor duración de sístoles
ventricular.
• Muerte
Diagnostico
• Mediante EKG (alteraciones en
intervalo QT y morfología de la
onda T).
• Niveles de lipasa, ácido valproico y
etilenglicol.
• Niveles séricos de calcio ionizado.
• Niveles de fosforo y magnesio.
Tratamiento
• Corregir la causa de hipocalcemia.
• Reposición de calcio (oral o
intravenosa).
• La hipomagnesemia no mejora tras
administración de calcio.
HIPERCALCEMIA
La hipercalcemia es la concentración total de calcio plasmático mayor de 10.5 mg/dL (2.6
mmol/L
Generalidades
El aumento de proteínas en
plasma (hiperalbuminemia e
hiperglobulinemia) a veces
incrementa el calcio total en
plasma
Las concentraciones falsamente
altas de calcio son resultado de
extracciones prolongadas de
sangre con un torniquete
demasiado apretado.
Etiología
Cuando el movimiento de este electrólito en la circulación satura las hormonas reguladoras de calcio o supera la
capacidad del riñón para eliminar el exceso de sus iones
Las dos causas más frecuentes de hipercalcemia son
El aumento en la resorción Complicación frecuente de los tumores

El hiperparatiroidismo
ósea a causa de neoplasias (Hipercalcemia Tumorar “HCT”)
Causas menos frecuentes: Algunos tumores malignos se han vinculado

Inmovilización prolongada o incapacidad para soportar peso con hipercalcemia destruyen el hueso o
(desmineralización ósea) generan factores humorales que estimulan la
Aumento de la absorción intestinal de calcio. actividad osteoclástica, aumentan la resorción
Efectos de fármacos como el litio y los diuréticos tiazídicos. ósea, o bien, inhiben su formación
Manifestaciones
Puede haber embotamiento de la consciencia,
clínicas estupor, debilidad y flacidez muscular
El corazón responde a concentraciones altas

1. Cambios en la excitabilidad Neural de calcio con aumento de la contractilidad y
arritmias ventriculares.
2. Alteraciones en la función del músculo liso y cardíaco
El alto contenido de calcio en la orina afecta
la capacidad del riñón para concentrar orina,
3. Exposición de los riñones a altas concentraciones de calcio
porque interfiere con la acción de la ADH,
causando diuresis de sal y agua y un aumento
en la sensación de sed
La crisis hipercalcémica describe un aumento agudo en la

concentración del calcio plasmático
Los tumores y el hiperparatiroidisrno son las causas principales de esta crisis. En esta, las arritmias cardíacas, oliguria, sed
excesiva, déficit de volumen, fiebre, niveles alterados de consciencia y alteración del estado mental se presentan junto con
otros signos característicos de exceso de calcio.
HIPOFOSFATEMIA
Es la
concentración de
fósforo plasmático
< 2,5 mg/dl (0,8
mmol/l) en
adultos; se
considera grave
cuando la
concentración < 1
mg/dl (0,32
mmol/l)2.
Clínic
a
Clínic
a
Diagnóst Tratamie
ico nto
• La hipofosfatemia se diagnostica • Ingesta de fosfato (1g).
mediante la identificación de una
concentración sérica de fosfato < 2,5 • Cuando el fosfato sérico es < 1mg/dl:
mg/dL (< 0,81 mmol/L). Se administra por vía oral, no más de
7mg/kg durante 6 h.
• La evaluación del paciente para
identificar la causa depende del cuadro
clínico
HIPERFOSFATEMIA
HIPERFOSFATEMIA
El fósforo alto, también denominado hiperfosfatemia, significa

tener un exceso de fósforo en la sangre. El fósforo alto es a
menudo un indicio de daño renal. En personas cuyos riñones
están sanos,
La cifra normal de fósforo (fosfato) en la sangre está entre 2.5

y 4.5 mg/dL.
PTH: Parathormona
Pregunta
Son manifestaciones de la hipocalcemia aguda, EXCEPTO:
a)Excitabilidad neuromuscular.
b)Hipotensión.
c)Insuficiencia cardiaca.
d)Parestesias.
e)Convulsiones.
RPTA: E (manifestación de hipocalcemia grave)

Pregunta
¿A qué nivel de concentración de Ca se le considera hipercalcemia?
a. Menor 10.5 mg/dL
b. Mayor a 10.5 mg/dL
c. Menor a 9.5 mg/dL
d. Menos a 8.5 mg/dL
e. N.A.
RPTA: B
Fisiopatología de las
enfermedades
hipofisarias,
hipotalámicas y
tiroides
INTEGRANTES “A”: INTEGRANTES “B”:
• CRUZ RUJEL, MARIA VALERIA • GONZALES CERNA JHON ANDRÉ
• DE LA TORRE APARCANA DANNITZA • VÁSQUEZ CAMPAÑA, LUIS ENOC
• IZQUIERDO MARCHAN, JESUS JOAN • YACILA PORRAS VALERIA
• MEDINA GARCIA, KAROLINE MELANI • PACHECO FARIAS JAIME JESÚS
• LULE MAZA , HUSSEIN SMTIH • VERA FLORES JHOSSE MIGUEL ANDRE
DOCENTES:
Hipófisis
Pequeña estructura ubicada en la base del cráneo, unida al
hipotálamo, por medio del tallo hipofisario. A través de él le llegan
todas las señales que regulan su función.
Hipófisis y sus Órganos Diana
La glándula hipófisis controla las funciones de las glándulas

endocrinas periféricas. Las hormonas que secreta la hipófisis son:
Sobreproducción 🡪 acromegalia, enfermedad de Hormona estimulante de la tiroides (TSH), Hormona de crecimiento
Cushing, Galactorrea, disfunción eréctil y (GH), Prolactina (PRL), Hormona adrenocorticotropa (ACTH),
esterilidad. Hormona foliculoestimulante (FSH) y luteinizante (LH)
Falta de producción 🡪 Diabetes insípida central
Hipopituitarismo
Alteraciones de Crecimiento Signos y síntomas
• Discrepancia del crecimiento con la edad

Constituyen una irregularidad en el crecimiento y el desarrollo del • Falta de Apetito
niño. Significa que un niño puede presentar un ritmo de crecimiento • Palidez
más lento o más rápido que otros niños de la misma edad. Las dos • Vómitos frecuentes
características claramente visibles son el peso y la altura. • Diarrea

• Trastornos relacionados con el sueño
El exceso de la hormona de crecimiento puede causar gigantismo en

los niños, en cuyo caso los huesos y el cuerpo crecen demasiado. En
los adultos, puede causar acromegalia, que hace que las manos, los
pies y la cara sean más grandes de lo normal.
• Radiografías para • Cirugía para extirpar
evaluar edad ósea
el posible tumor
• Examen de hormona • Píldoras de reemplazo
de crecimiento
tiroideo
• Curva de Crecimiento • Radioterapia
Evaluación del eje
hipotálamo-hipofisario
Evaluación de la ACTH:
❑ Niveles normales: 9 – 52 pg/ml.
❑ Pruebas de estimulación:
- Prueba de la hipoglucemia con insulina
- Estimulación con metirapona
- Estimulación con CRH
❑ Pruebas de inhibición:
- Pruebas de supresión con dexametasona
Evaluación de la PRL: Evaluación de la TSH:
❑ Niveles: Límite superior de 15 a 20 ng/ml.
❑ Niveles: Entre 0.4 – 4 µU/mL
❑ Pruebas de estimulación:
- Estimulación con TRH ❑ Primera prueba: Medición de niveles de
TSH y T4L.
❑ Pruebas de inhibición:
- Supresión con agentes dopaminérgicos ❑ Pruebas de estimulación:
(bromocriptina) - Estimulación con TRH
Tumores
hipofisarios
Crecimiento anormal en la hipofisis (Glándula ubicada
en la base del cerebro), la mayoria de tumores son
benignos
Clasificación:
❑ Funcionales (secretan hormonas hipofisarias)
❑ No funcionales (no secretan hormonas hipofisarias)
El tamaño varia:
✔ Microadenomas: < 10 mm Erosionan la silla turca e
✔ Macroadenomas: >10 mm 🡪 inciden en estructuras
craneales circundantes
Sintomas
Hipertiroidismo
Sindrome de Cushing
Etiologia Gigantismo o acromegalia
Secrecion del pezon y periodos
En general no se conocen menstruales ausentes o irregulares
Disminucion del funcionamiento sexual en
las causas, sin embargo, hombres
algunos tumores son Sintomas causados por presión a causa de un
causados por un trastorno tumor hipofisario grande:
Vision doble
hereditario (Ejm: neoplasia Perdida del campo visual
endocrina multiple) Parpados caidos
Cambios en la visión del color
Cefalea
Flujo nasal de liquido transparente y
salado
Nauseas y vomitos
Problemas de olfato
Se buscaran signos de presencia de:
Diagnostico • Sindrome de Cushing
• Acromegalia
Se usan exámenes como: • Prolactinoma

Prueba de inhibición con dexametasona
Examen de cortisol en orina Niveles de cortisol
Prueba de cortisol en saliva
Niveles de FSH
Niveles de factor de crecimiento
insulinoide tipo I (IGF-1)
Niveles de HL
Niveles de prolactina serica
Niveles de testosterona/Estradiol
Examen de T4 libre
Examen de la hormona estimulante de la Niveles de
tiroides hormona tiroidea
Resonancia magnetica
Tratamiento
Se suele extirpar el tumor por cirugía:
A tra vez del cráneo
Transesfenoidal: a través de la nariz y
senos paranasales
Radioterapia: Tiene como objetivo reducir el

tamaño del tumor; se usa en caso de que el
tumor no pueda ser extirpado o que vuelva a
aparecer aun cuando fue removido
HIPOPITUITARISMO
▪ Se caracteriza por una disminución de la secreción de hormonas hipofisiarias
▪ Puede ser congénita o adquirida
▪ Se manifiesta cuando existe una

destrucción >75%
(adenohipófisis)
▪ Manifestaciones clínicas:
- Lesión aguda: mortal
✔ Malestar crónico
✔ debilidad
✔ Fatiga
✔ Perdida del apetito
✔ Deterioro de la función sexual
✔ Intolerancia al frio
LA DEFICIENCIA POR CORTICOTROPINA ES LA MAS
GRAVE
La secuencia para la perdida de hormonas hipofisiarias pueden recordarse con la nemotecnia en ingles “ GO LOOK FOR THE
ADENOMA” (BUSQUE EL ADENOMA)
▪ GH: Es la primera en perderse
▪ LH: causa insuficiencia de las hormonas sexuales
▪ FSH: Causa infertilidad
▪ TSH: Provoca hipotiroidismo secundario
▪ ACTH: Provoca insuficiencia suprarrenal secundaria
TRATAMIENTO
✔ Eliminar causa subyacente
✔ Remplazo de la concentración de hormonas
Pubertad precoz
Comienzo de la maduración sexual antes de los 8 años en las niñas o
de los 9 años en los varones
características sexuales masculinas
El diagnóstico se realiza por comparación con estándares poblacionales,

radiografías de la mano y muñeca izquierdas para evaluar la maduración
esquelética e investigar crecimiento óseo acelerado, y determinación de las
concentraciones séricas de gonadotropinas y esteroides gonadales y
suprarrenales.
Clasificación de la pubertad precoz Signos y síntomas
En las niñas, se observa desarrollo mamario y aparición de vello

púbico o axilar. Pueden comenzar a menstruar.
❑ Dependiente de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) En los varones, aparece vello facial, axilar y púbico, y se observa
(pubertad precoz central) crecimiento del pene, con o sin aumento de tamaño de los
testículos, dependiendo de la etiología.
En uno u otro sexo, pueden aparecer cambios de comportamiento,

del olor corporal y acné.
Más común en general y de 5 a 10 veces más frecuente en las
niñas, se activa el eje hipotálamo-hipofisario, lo que determina
aumento de tamaño y maduración de las gónadas, desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios y ovogénesis o espermatogénesis.
❑ Pubertad precoz independiente de GnRH (efectos de las hormonas

sexuales periféricas)
Mucho menos frecuente. El desarrollo de los caracteres sexuales

secundarios se debe a las altas concentraciones circulantes de
estrógenos o andrógenos, sin activación del eje
hipotálamo-hipofisario.
El cierre prematuro de las epífisis determina la talla adulta baja.
En la pubertad precoz, los ovarios o los testículos aumentan de
tamaño, lo que no se observa en la adrenarca precoz aislada.
Etología Diagnostico
• Radiografías para evaluar

edad ósea
• Determinación de la
concentración sérica de
hormonas
• Posiblemente, ecografía
pelviana y RM encefálica
ALTERACIONES TIROIDEAS
Al hablar de bocio, solo nos referimos al
BOCIO
AUMENTO DE TAMAÑO de la
glándula
tiroides, independientemente de su
FUNCIÓN. (puede estar presente
con función
tiroidea normal o alterada).
• La clasificación más utilizada es la
recomendada por la OMS en el año
1986, como
se aprecia en el cuadro.
• Sin embargo, en 1994 la OMS
recomienda simplificar dicha
clasificación, pero
deben conocer ambas porque aún se
utiliza la primera en muchos
hospitales y
Estructura con forma de escudo, ubicada por debajo de la laringe en la zona media de la cara anterior del cuello
Control de la
función tiroidea
Comienzo de la maduración sexual antes de los 8 años en las niñas
Constituido o
por una
de los 9 años en los varones capa de células
epiteliales, lleno de
sustancia secretora
(coloide, conformado
por un complejo
(tiroglobulina))
- Es una estructura con forma de escudo
ubicada por debajo de la laringe en zona
media de cara anterior del cuello
- Se compone de estructuras minúsculas

similares a sacos (folículos “unidades
estructurales”).
- La tiroides tiene una eficiencia notable

en torno a su empleo del yoduro. Se
requiere una absorción diaria aprox 50
mg para sintetizar cantidades normales
de hormona tiroidea
- T3 es la forma activa de la hormona
- Las hormonas tiroideas se unen a la

GUT y a otras proteínas del plasma para
ser transportadas por la sangre
Control de la Acciones de las hormonas
Incrementar el metabolismo
síntesis de proteínas
y
función tiroidea tiroideas Respaldar crecimiento y desarrollo

en niños (desarrollo mental y
Mediadas ante todo por T3 madurez sexual)
- La secreción de la hormona tiroidea es regulada

por el sistema de retroalimentación hipotálamo- I actividad general de la toroides al I degradación de
hipofisiario- tiroidal tiroglobulina
- La hormona liberadora de tirotropina controla la Activa bomba de yoduro, intensifica oxidación de yoduro y
liberación de la HET acopla yoduro a tirosina, I numero y tamaño de células
foliculares
- I de concentraciones 🡪 inhición de la HLT
- Concentraciones altas de yoduro 🡪 I temporal de la
actividad tiroidea
Pruebas de función tiroidea
TECNICAS DE INMUNOENSAYO
PRUEBA DE CAPTACION DE YODO

REACTIVO
ECOGRAFIA
BIPOSIA
- Metabolismo de todos tejidos corporales, excepto retina, bazo, testículos y
pulmones
- La tasa metabólica basal puede incrementarse entre 60 y 100% debido a
cantidades elevadas de T4
- Tasa de consumo de glucosa, grasa y proteínas
TASA METABÓLICA
- catabolismo del colesterol en el hígado
- Concentraciones hemáticas en hipertiroidismo y en hipotiroidismo
- Proteínas musculares se degradan y utilizan como combustible (fatiga
muscular)
- Absorción de glucosa
- De consumo de oxígeno y de obtención de productos metabólicos finales,
vasodilatación
FUNCIÓN
- flujo sanguíneo hacia piel para disipar el calor corporal
CARDIOVASCULAR
- volumen sanguíneo, gasto cardiaco y ventilación
- frecuencia cardiaca y contractibilidad del miocardio
- Hormonas tiroideas I función gastrointestinal, al generar de motilidad y
FUNCIÓN producción de secreciones gastrointestinales 🡪 diarrea
GASTROINTESTINAL - de apetito y perdida ponderal por de consumo de calorías
-Músculos reaccionan con más lentitud por la caída de concentraciones de

EFECTOS hormonas, y en elevación los músculos reacciones de forma vigorosa.
NEUROMUSCULARES -En estado hipertiroideo 🡪 temblor muscular fino, además generan nerviosismos
Hipotiroidismo
Definición
✔ Es una hipoactividad de la glándula tiroidea, con producción ❑ Tiroiditis de Hashimoto, Trastorno

inadecuada de hormonas tiroideas y una ralentización de las autoinmunitario en el que la glándula
io
funciones vitales del organismo. tiroides puede destruirse por
ar
im
✔ Puede presentarse como un defecto congénito o adquirido. Etiología completo (Mujer)
Pr
▪ Falta de yodo
▪ Radiación en cabeza y cuello
▪ Trastornos hereditarios
Secu
▪ Medicamentos o desinfectantes
ndar
io
❑ La hipófisis deja de segregar una
cantidad suficiente de hormona
estimulante del tiroides (TSH o
tirotropina)
Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por

Wolters Kluwer Copyright © 2019 Wolters K.Juwer
Hipotiroidismo
Hipotiroidismo congénito Como mixedematoso
❖ Es una causa frecuente de retraso mental y compromiso del ❖ Es una expresión de fase terminal del hipotiroidismo que pone
crecimiento físico prevenible. Las manifestaciones no tratadas se en riesgo la vida. Implica: Hipoxia, desequilibrio hídrico y
conocen como cretinismo electrolítico e hipotermia.
Hipotiroidismo adquirido y mixedema Patogénesis
✔ El mixedema implica la presencia de un tipo de edema mucoso y ❖ Puede ocurrir por la destrucción o de la disfunción de la glándula
que deriva de la acumulación de una sustancia mucopolisacárida tiroides, anomalías de la función hipofisaria, o bien, provocado por
en los tejidos conectivos una disfunción hipotalámica.
Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer Copyright © 2019 Wolters K.Juwer
Hipotiroidismo
Manifestaciones clínicas Diagnóstico
✔ Se con el estado hipometabólico (Insuficiencia de hormonas tiroideas)

✔ Se basa en el interrogatorio clínico, la exploración física y los
y la afectación mixedematosa de los tejidos
estudios de laboratorio: Concentraciones bajas de T4 y altas
de TSH en el suero
Tratamiento
✔ Consiste en la restitución con preparaciones sintéticas de T3 o

T4 . La mayor parte con T4.
Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer Copyright
© 2019 Wolters K.Juwer
Hipertiroidismo
Alteración del
crecimiento y la
hormona del
crecimiento.
Preguntas:
❑ ¿Cuál no es una manifestación clínica del hipotiroidismo?
a) Macroglosia
b) Ganancia ponderal Rpta: c
c) Perdida ponderal
d) Letargo y anomalías de la memoria
e) Debilidad muscular
❑ ¿Cuáles son las características del hipopituitarismo?
a) Se caracteriza por una disminución de la secreción de hormonas hipofisiarias

b) Puede ser congénita o adquirida
c) Sus manifestaciones son: fatiga, malestar crónico y debilidad Rpta: d
e) a+c
❑ ¿Qué trastornos causa la sobreproducción de hormonas hipofisiarias?
a) Acromegalia
b) Galactorrea
c) Hipopituitarismo Rpta: c
d) Disfunción eréctil
e) Enfermedad de Cushing
GRACIAS!
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA

HUMANA
Fisiopatología de las enfermedades de la

glándula suprarrenal
INTEGRANTES:
A
Ciclo IV
B
1
TEMA:
Fisiopatología de las enfermedades de la glándula FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
suprarrenal ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
FISIOPATOLOGÍA DE LAS
ENFERMEDADES DE LA
GLÁNDULA SUPRARRENAL
1. Control de la función de la corteza suprarrenal
2. Hiperplasia suprarrenal congénita
3. Insuficiencia suprarrenal
4. Crisis suprarrenal aguda
5. Exceso de glucocorticoides (síndrome de Cushing)
6. lncidentaloma suprarrenal
7. Diabetes Mellitus
Llontop Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211
2
TEMA:
CONTROL DE LA FUNCIÓN DE
LA CORTEZA SUPRARRENAL
1. Biosíntesis, transporte y metabolismo
2. Andrógenos suprarrenales
3. Mineralocorticoides
4. Glucocorticoides
5. Supresión Farmacológica de la función suprarrenal
6. Pruebas de la función suprarrenal
Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211
3
TEMA:

En la corteza suprarrenal se producen más de 30 hormonas.
✔ La ALDOSTERONA es el
mineralocorticoide más relevante.
Se une: ✔ Albúmina (>)
✔ Los
Adrenocorticoides ✔ El CORTISOL
(ACTH) son
secretadas por el (HIDROCORTISONA) es el
lóbulo anterior de la principal glucocorticoide.
hipófisis y controla ✔ Globulina (>)
Se une:
estas hormonas:
✔ Albúmina (<)
✔ Están en Estado libre ✔ Los ANDRÓGENOS son las
hormonas sexuales más
significativas.
La reserva de hormonas
unidas a proteínas puede ✔ Adrenalina, Noradrenalina,
extender la duración de
su acción al retrasar la dopamina, son catecolaminas
depuración metabólica derivadas de la tirosina
4
TEMA:

Insuficiencia Suprarrenal (Pierde la
En la corteza suprarrenal se producen más de 30 hormonas. ↓ capacidad para eliminar sal y agua) / Addison
Altera el metabolismo de glucosa y
↑
✔ La ALDOSTERONA es el regulación de Na y K (Ante problemas La corteza
de estrés, las respuestas inflamatorias
mineralocorticoide más relevante. /inmunitarias se encuentran inhibidas) ✔ Son de estructura
Se une: ✔ Albúmina (>) similar
✔ Los ↓ Síndrome de Conn (Hipoaldosteronismo) ✔ Se sintetizan a partir
Adrenocorticoides ✔ El CORTISOL ↑ de acetato y colesterol
(ACTH) son Hiperaldosteronismo ✔ Se metabolizan en el
secretadas por el (HIDROCORTISONA) es el
hígado, luego se
lóbulo anterior de la principal glucocorticoide. ↓ Insuficiencia Suprarrenal / Addison excretan en la orina o
hipófisis y controla ✔ Globulina (>) bilis
Se une:
estas hormonas:
✔ Albúmina (<) ↑ Síndrome de Cushing
✔ Están en Estado libre ✔ Los ANDRÓGENOS son las
hormonas sexuales más ↑ Hirsutismo
significativas.
La reserva de hormonas Médula
unidas a proteínas puede ✔ Adrenalina, Noradrenalina,
extender la duración de
dopamina, son catecolaminas ↓ Dopamina Parkinson y depresión
su acción al retrasar la
depuración metabólica derivadas de la tirosina
5
TEMA:
2. Andrógenos suprarrenales
✔ El más importante, la dehidroepiandrosterona [DHEA] y
su sulfato [DHEAS]) contribuyen al crecimiento puberal
del vello corporal, en especial en el pubis y las axilas de
las mujeres.
✔ Importante en la regulación de la hormona esteroide en la
mujer embarazada y la unidad fetoplacentaria
✔ Se utiliza cada vez más para tratar la enfermedad de
Addison
✔ Las concentraciones de DHEA y otras hormonas
ADRENOPAUSIA
suprarrenales disminuyen con la edad, un proceso
conocido:
Mejorar ciertos rasgos Tratamiento con glucocorticoides

neuropsicológicos y mineralcorticoides
https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-1 Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
2-articulo-enfermedad-addison-tratamiento-sustitutivo-con-1 Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211
3054731 6
TEMA:
3. Mineralocorticoides
✔ Importante en la regulación de las
concentraciones de potasio y sodio y
del equilibrio hídrico.
Para el mantenimiento
del volumen corporal
total
✔ La secreción de aldosterona está

regulada por el mecanismo de
renina-angiotensina y por las
concentraciones sanguíneas de potasio.
https://web.facebook.com/medicoenproceso21/photos/a.100146218592167/105852308021558/?type=3&_rdc=1&_rdr
7
TEMA:
4. Glucocorticoides
Campaña Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211
8
TEMA:
5. Supresión Farmacológica de la función suprarrenal
Campaña Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211
9
TEMA:
HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGÉNITA
Dévora Belén Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
Radas Periche Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211
10
TEMA:
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Generado por un rasgo autosómico recesivo
Insuficiencia de cualquiera de las enzimas

necesarias para la síntesis del cortisol
Defecto de la síntesis de cortisol que

tiene como consecuencia el aumento de Los mineralocorticoides
las concentraciones de HACT y la pueden sintetizarse en
cantidades excesivas o
hiperplasia suprarrenal insuficientes
Estimula en exceso las vías para la

síntesis de andrógenos suprarrenales
11
TEMA:
Se ven afectados neonatos de ambos sexos - Aumento de tamaño de genitales

VARONES - Pérdida de sal
- Crisis suprarrenal
- Síndrome de virilización
- Genitales ambiguos
MUJERES - Clitoromegalia
- Fusión de labios mayores
- Presencia de seno urogenital
12
TEMA:
TRATAMIENTO Restitución con glucocorticoides por vía oral o parenteral
Acetato de fludrocortisona
Con base en el grado de virilización existe indicación para la

cirugía reconstructiva durante los primeros 2 años de vida
13
TEMA:
INSUFICIENCIA
SUPRARRENAL
Dévora Belén Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
Radas Periche Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211
14
TEMA:
15
TEMA:
1. Insuficiencia suprarrenal primaria

La enfermedad de Addison hace referencia a la
insuficiencia suprarrenal primaria
Insuficiencia de las hormonas de la corteza suprarrenal y

las concentraciones de HACT aumentan por efecto de la
falta de inhibición mediante retroalimentación
Se destruyen todas las capas de la corteza suprarrenal
La destrucción autoinmunitaria es la etiología más frecuente de

enfermedad de Addison
16
TEMA:
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Aumento de las pérdidas urinarias de sodio, cloruro y agua TRATAMIENTO
• Disminución de la excreción del potasio
✔ Restitución hormonal de por vida
• Hiponatremia
✔ El agente farmacológico que se
• Pérdida del líquido extracelular
utiliza debe tener actividad tanto
• Disminución del gasto cardíaco
• Hiperpotasemia glucocorticoide como
• Deseo anómalo de consumir sal mineralocorticoide
• Hipotensión ortostática ✔ La hidrocortisona suele ser el

• Deshidratación fármaco de elección
• Debilidad
• Fatiga
• Hiperpigmentación
17
TEMA:
2. Insuficiencia suprarrenal secundaria
• La insuficiencia suprarrenal secundaria se debe al

hipopituitarismo o la falta de la glándula hipófisis por su
resección quirúrgica
• Una de las causas mas frecuentes es la suspensión abrupta de

glucocorticoides que fueron administrados para el tratamiento
del asma o de una exacerbación de la esclerosis múltiple
Elmer Fabbricio Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer
Tandazo ´López Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211
18
TEMA:
CRISIS SUPRARRENAL
AGUDA
19
TEMA:
CRISIS SUPRARRENAL AGUDA

• La crisis suprarrenal aguda es una alteración que pone en riesgo
la vida
• El inicio de la crisis suprarrenal puede ser repentino o progresar
durante un periodo de varios días
• Los síntomas pueden presentarse de manera súbita en niños con
la variante de HSC con pérdida de sal
TRATAMIENTO
Terapia de reemplazo hormonal, que incluye una combinación de
glucocorticoides y mineralocorticoides
CONTROL
• Sal para su restitución
• Suplementación de azúcar
Se deben seguir las 5 “s” • Suplementación de esteroides
• Soporte para el funcionamiento
• Supervisión para identificar la causa subyacente
20
TEMA:
EXCESO DE GLUCOCORTICOIDES
(SÍNDROME DE CUSHING)
21
TEMA:
Síndrome de Cushing
• El síndrome de CUSHING es cualquier alteración

hipercortisolismo independientemente de su causa
• Existen 3 formas importantes del síndrome de Cushing que se
originan por la producción excesiva de glucocorticoides por el
cuerpo
1. Por una producción excesiva de ACTH por un tumor de la
glándula hipófisis
2. Causada por un tumor suprarrenal benigno o maligno
3. Es el síndrome de Cushing ectópico, provocado por un
tumor no hipofisario secretor de ACTH
22
TEMA:
1. Manifestaciones clínicas
• Las principales manifestaciones del síndrome de Cushing

consisten en la exageración de las acciones propias del cortisol
• Se observa debilidad muscular
• Extremidades se adelgazan debido a la descomposición de las
proteínas y el desgaste muscular
• Estrías purpúricas o cicatrices por distención
• CASOS AVANZADOS: La piel sobre los antebrazos y las piernas
también se vuelve delgada y tiene la apariencia de un pergamino
Los glucocorticoides poseen propiedades mineralocorticoides. Esto
provoca hipocalemia
El cortisol aumenta la secreción de ácidos gástricos lo que
desemboca ulceración y sangrado
23
TEMA:
2. Diagnóstico y tratamiento
• El diagnostico de Cushing es un proceso de dos pasos:

1. Detectar el hipercortisolismo
2. Realizar pruebas para determinar la causa de hipersecreción
Las pruebas mas utilizadas son la concentración de cortisol en orina
de 24 h, cuantificación de cortisol en plasma de media noche y en
saliva nocturna y la prueba de supresión de dexametasona a dosis
bajas
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento consiste en eliminar o corregir el origen
de la sobreproducción de cortisol sin ocasionar daños suprarrenales
o hipofisarios permanentes
24
TEMA:
INCIDENTALOMA
SUPRARRENAL
Peña Calderón Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211
25
TEMA:
2. Incidentaloma suprarrenal
Un incidentaloma es una masa que se encuentra de

forma inesperada en una glándula suprarrenal gracias a
un estudio de imagen que se realiza por otras razones,
principalmente TC pero también RM y ecografía.
Los incidentalomas también pueden aparecer

en otros órganos (p. ej., hipófisis, tiroides).
Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211 26
TEMA:
2. Incidentaloma suprarrenal
El carcinoma suprarrenal primario es muy raro, pero otros tipos de

cáncer, en especial el de pulmón, generalmente se extienden por
metástasis a la glándula suprarrenal (otros cánceres que también lo
hacen incluyen el de mama, estómago, páncreas, colon y riñón, así
como los melanomas y los linfomas).
Un procedimiento de detección apropiado para excluir lesiones

con actividad hormonal son las pruebas para descartar
feocromocitoma, síndrome de Cushing y síndrome de Conn
(exceso de mineralocorticoides).1
Porth´s Pathophysiology, 10°ed, editada por Tommie L. Norris, publicada por Wolters Kluwer Copyright © 2019 Wolters K.Juwer, Pág. 1204 - 1211 27
TEMA:
1. ¿Qué patologías están asociadas a enfermedades, de acuerdo a las siguiente

descripción: Disminución de aldosterona y cortisol / Aumento de cortisol / aumento
de andrógenos / Disminución de aldosterona?
a. Síndrome de Cushing / Insuficiencia suprarrenal / Hirsutismo / Síndrome de
Conn
b. Insuficiencia suprarrenal / Síndrome de Cushing / Hirsutismo / Parkinson
c. Síndrome de Cushing / Insuficiencia suprarrenal / Hirsutismo / Síndrome de
Conn
d. Enfermedad de Addison/ Síndrome de Cushing / Hirsutismo / Síndrome de
Conn
RPTA:
D
28
TEMA:
2.¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de un paciente con Colecistitis Crónica?
a. No hay molestias al palpar el Hipocondrio Derecho / ataque de tipos

cólicos/Tolerancia a grasas / Inflamación de vesículas
b. No hay molestias al palpar el Hipocondrio Izquierdo / ataque de tipos
cólicos/Intolerancia a grasas/ Inflamación de vesículas
c. Si hay molestias al palpar el Hipocondrio Derecho / ataque de tipos
cólicos/Intolerancia a grasas / Inflamación de vesículas
d. No hay molestias al palpar el Hipocondrio Derecho / ataque de tipos
cólicos/Intolerancia a grasas / Inflamación de vesículas
RPTA:
D
29
TEMA:
3.¿Cuál es la mayor diferencia entre cólico biliar y colecistitis aguda?
a. Durabilidad del dolor

b. Intensidad del dolor
c. Localización del dolor
d. Presentación del dolor
RPTA:
A
TEMA:
3.¿Cuál es la mayor diferencia entre cólico biliar y colecistitis aguda?
a. Durabilidad del dolor

b. Intensidad del dolor
c. Localización del dolor
d. Presentación del dolor
RPTA:
A
TEMA:
4. Para el control de la crisis suprarrenal aguda se deben seguir las 5 “s”¿Cuáles

son? Excepto:
a. Sal para sus restitución
b. Suplementación de azúcar
c. Suplementación de vitamina D
d. Soporte para el funcionamiento
e. Supervisión para identificar la causa
subyacente
RPTA:
c
TEMA:
33
CASO CLÍNICO
ÍNDICE
0
SOBRE EL PACIENTE 0
Caso clínico:
Dislipidemia
0 1 0 2 0
Fisiopatología de la TRATAMIENTO
Diagnostico y tratamiento de
Enfermedad de Graves dislipidemia y enfermedad de
graves
0 Dislipidemia
¿Qué es la dislipidemia?
La dislipidemia (o dislipemia) es una concentración elevada de lípidos (colesterol,

triglicéridos o ambos) o una concentración baja de colesterol rico en lipoproteínas
(HDL).
• Tiene relación con el estilo de vida, con la genética, con las enfermedades
(como concentraciones bajas de hormona tiroidea o enfermedad renal), con
los medicamentos o con una combinación de estos factores.
• Puede producir ateroesclerosis, que da lugar a angina de pecho, infarto de
miocardio, accidente cerebrovascular y arteriopatía periférica.
• Se mide la concentración de los triglicéridos y de los diferentes tipos de
colesterol en la sangre.
• Conviene practicar ejercicio, cambiar el tipo de alimentación y tomar ciertos
Las grasas (lípidos) importantes de la sangre son

• Colesterol
• Triglicéridos
La concentración de las lipoproteínas y, por lo tanto, de los lípidos, en particular del

colesterol de las lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés)
aumenta ligeramente a medida que la persona va envejeciendo. Los valores suelen
ser algo más altos en los hombres que en las mujeres, pero en estas comienzan a
elevarse después de la menopausia. El incremento en la concentración de las
lipoproteínas debido a la edad origina dislipidemia
• Se suele considerar que es mejor tener una concentración baja de colesterol

total que tenerla alta. Sin embargo, tampoco es saludable que la
concentración de colesterol sea muy baja (hipolipidemia).
• Aunque no existe un límite natural entre las concentraciones normales y
anormales de colesterol y triglicéridos, para los adultos es deseable una
concentración de colesterol total inferior a 200 miligramos por decilitro de
sangre (mg/dL [< 5,1 mmol/L]). Y para muchas personas resulta beneficioso
mantener la concentración de lípidos aún más baja.
• En algunas regiones del mundo (como en China y en Japón), donde el nivel
promedio de colesterol es de 150 mg/dL (3,8 mmol/L), las arteriopatías
coronarias son menos frecuentes que en países como Estados Unidos. El
Factores que causan dislipidemia
Los factores que causan la dislipidemia se clasifican en

• Primarios: causas genéticas (hereditarias)
• Secundarios: estilo de vida y otras causas
Dislipidemia primaria (hereditaria)

Las causas primarias implican mutaciones genéticas que hacen que el organismo
produzca demasiado colesterol LDL o triglicéridos o no sea capaz de eliminar esas
sustancias. Algunas causas implican producción insuficiente o eliminación
excesiva de colesterol HDL.
Las concentraciones más altas de colesterol y de triglicéridos se observan en las

Consecuencias de la dislipidemia primaria:
Las posibles consecuencias de las dislipidemias primarias incluyen la

ateroesclerosis prematura, que puede provocar angina de pecho o infarto de
miocardio. La arteriopatía periférica también es una consecuencia y a menudo da
lugar a una disminución del flujo sanguíneo hacia las piernas, con dolor al caminar
(claudicación). Los accidentes cerebrovasculares son otra de las posibles
consecuencias. Las concentraciones muy elevadas de triglicéridos pueden causar
pancreatitis.
Trastornos genéticos que causan dislipidemia primaria:
• Hiperlipidemia combinada familiar

• Disbetalipoproteinemia familiar
• Hipercolesterolemia familiar
• Hipertrigliceridemia familiar
• Hipoalfalipoproteinemia
• Carencia de lipoproteína lipasa y carencia de apolipoproteína CII
Dislipidemia secundaria
Las causas secundarias contribuyen a muchos de los casos de dislipidemia.
La causa secundaria más importante de la dislipidemia es
• Un estilo de vida sedentario con una ingesta excesiva de calorías totales,
grasas saturadas, colesterol y grasas trans (véase la barra lateral Tipos de
grasa)
Algunas otras causas secundarias frecuentes incluyen las siguientes:
• Sufrir diabetes mellitus
• Consumir grandes cantidades de alcohol
• Sufrir nefropatía crónica
• Sufrir hipotiroidismo
Síntomas de la dislipidemia
• Los niveles altos de lípidos en la sangre no suelen causar síntomas. En

algunas ocasiones, cuando los valores son particularmente altos, la grasa se
deposita en la piel y en los tendones, donde forma unos abultamientos
denominados xantomas.
• A veces la persona desarrolla anillos opacos blancos o grises en el borde de

la córnea.
• Cuando los niveles de triglicéridos son muy altos, se produce una hipertrofia
del hígado o del bazo, una sensación de hormigueo o de quemazón en las
manos y los pies, dificultad respiratoria y confusión, y puede aumentar el
Síntomas de la dislipidemia
0 Caso clínico:
Dislipidemia
Caso clínico: Dislipidemia mixta severa
Escolar femenina de 7 años de edad referida al centro de endocrinología por

presentar suero lactescente (Lipemia) sin antecedentes perinatales.
Diagnóstico de reflujo vesico-ureteral activo derecho grado IV + ureterocele

derecho, con múltiples episodios de infecciones urinarias, recibiendo
nitrofurantoína 50 mg OD. Antecedentes familiares: Madre con Dermatomiiositis
(Prurito). Buen desarrollo psicomotor. Examen físico actual: peso: 22 kg, talla: 119
cms.
En buenas condiciones clínicas, afebril, cuello móvil, no bocio ni adenopatía,

cardiopulmonar sin alteraciones, abdomen ligeramente distendido, hepatomegalia
Paraclínicos de ingreso: Creatinina 0,4 mg/dl, glucemia 114 mg/dl, colesterol: 166
mg/dl, triglicéridos: 1200 mg/dl, Aspartato aminotransferasa (TGO): 29 UI/L.
Transaminasa Glutámico Pirúvica (TGP): 30 UI/L, ácido úrico: 9,94 mg/dl.
Electroforesis: se evidencia VLDL y quilomicrones.
Ecograma abdominal reporta esteatosis hepática (Acumulación patológica de grasa
intracelular)
Se hace diagnóstico de Hiperlipoproteinemia tipo V de la clasificación de

Fredrickson y se inicia tratamiento con ácidos omega 3, 1500 mg al día, hasta
nuevos controles. Sin embargo, dado a la persistencia de niveles elevados de
lípidos en los controles posteriores (Triglicéridos y colesterol) se omiten los ácidos
Estudio de biología molecular descartan mutaciones en los genes para
LPL (Lipoproteinlipasa), Apo B100 y fenotipo Apo E de riesgo. El gen para
PPAR-ɑ presentó una variante intrónica G/C en el intrón 7, se
correlaciona con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia, además
presentó mutación del exón 4 (CYS143X) del gen del receptor de LDL
Se modifica el diagnostico a dislipidemia mixta con elevación de VLDL,

quilomicrones y LDL, debido a las 2 mutaciones moleculares y los
fenotipos descritos, según Fredrickson en dislipidemia tipo IIa y V
La paciente presento una evolución satisfactoria manteniendo

Caso clínico: Discusión
Las dislipidemias primarias son trastornos de producción excesiva o aclaramiento

disminuido de lipoproteínas. Clasificación por Friedrickson (1967):
• Tipo I o quilomicronemia familiar: Hay elevación de quilomicrones (QM) por
defectos de la lipoproteinlipasa (LPL) y/o de la Apo C-II
• La tipo IIa o hipercolesterolemia familiar (HF) es la forma más frecuente y se
caracteriza por elevación de la lipoproteína de baja densidad (LDL) debido a
defectos del receptor de la LDL (LDLR) y/o de la ApoB-100
• La tipo IIb o hiperlipidemia familiar combinada, donde existe elevación de la
LDL y de la lipoproteína de muy baja densidad (VLDL), esto se debe a un
incre?mento de la producción de la VLDL a nivel hepático
Caso clínico: Discusión
• La tipo III o disbetalipoproteinemia, donde hay elevación de las lipoproteínas

de den?sidad intermedia (IDL) debido a una alteración de las ApoE
• La tipo IV o hipertrigliceridemia familiar caracterizada por aumento de las
VLDL, y se debe a alteración del gen de la ApoA-V
• tipo V o hipertrigliceridemia endógena con eleva?ción de las VLDL y
quilomicrones y disminución de la acción de la LPL, debido a defectos del gen
de la ApoA-V y de la Proteína 1 fijadora de lipoproteínas de alta densidad
enlazada al glucosilfosfatidilinositol (GPIHBP1)
Caso clínico: Explicación
Paciente inicialmente clasificaba en tipo V, posteriormente

compatibilizó con el tipo IIb debido a los hallazgos de una
alteración del receptor de la LDL y del gen PPAR-α (LDL) dando
como ultimo diagnostico una dislipidemia mixta
La ApoA-V es activada por PPAR-α para la eliminación plasmática
de quilomicrones y VLDL
2/3 de casos de hiperlipoproteinemia tipo V se asocian a:
Diabetes tipo 2, hipotiroidismo, obesidad, hábito alcohólico
acentuado, etc. (Inducción de síntesis de VLDL que finalmente
pudiera saturar la actividad de la LDL)
Caso clínico: Tratamiento
Balance alimenticio en caso de niños (3-6 meses): Disminución de carbohidratos,

grasas. Pueden administrarse ácidos grasos de cadena media (6-12 carbonos), no
se incorporan a los QM, según la NHLBI
Fármacos: Derivados del ácido fibrico
Ácidos poliinsaturados: Los ácidos grasos omega 3 y 6 (TG -40%)
Niacina (Alternativa terapéutica): Vigilancia de la glucemia y ácido úrico
Resinas de unión a ácidos biliares (Colestiramina, colestipol y colesevelam)
Inhibidores de absorción del colesterol (Ezetimibe)
0 Enfermedad de
Graves
Fisiopatología de la Enfermedad
de Graves
• La enfermedad de Graves es un trastorno del
sistema inmunitario que da lugar a la
sobreproducción de hormonas tiroideas
(hipertiroidismo).
• Si bien una serie de trastornos puede dar lugar
al hipertiroidismo, la enfermedad de Graves es
una causa frecuente.
Causas de la Enfermedad de
Graves:
• El sistema inmunitario normalmente produce
anticuerpos diseñados para atacar un virus, una
bacteria u otra sustancia extraña específicos.
• En la enfermedad de Graves, por motivos que no se
comprenden bien, el sistema inmunitario produce un
anticuerpo contra una parte de las células en la
glándula que produce hormonas ubicada en el cuello
de (glándula tiroides).
Síntomas de la Enfermedad de
Graves:
• Ansiedad e irritabilidad
• Un temblor leve en las manos o los dedos
• Sensibilidad al calor y aumento en la sudoración, o piel caliente y
húmeda
• Pérdida de peso, a pesar de hábitos alimentarios normales
• Dilatación de la glándula tiroides (bocio)
• Cambios en los ciclos menstruales
• Disfunción eréctil o disminución de la libido
• Defecaciones frecuentes
• Ojos abultados (oftalmopatía de Graves)
• Fatiga
• Piel gruesa y roja, por lo general sobre las espinillas o la parte
superior de los pies (dermopatía de Graves)
• Latidos del corazón irregulares o acelerados (palpitaciones)
• Alteraciones del sueño
Factores de Riesgo:
• Antecedentes familiares. Debido a que los antecedentes familiares
de la enfermedad de Graves son un factor de riesgo conocido, existe
la probabilidad de que uno o más genes hagan que una persona sea
más propensa al trastorno.
• Sexo. Las mujeres son mucho más propensas a tener la enfermedad
de Graves que los hombres.
• Edad. La enfermedad de Graves generalmente se manifiesta antes de
los 40 años.
• El estrés físico o emocional. Los acontecimientos estresantes de la
vida o las enfermedades pueden ser desencadenantes de la aparición
de la enfermedad de Graves en personas con genes que aumentan su
riesgo.
• Embarazo. El embarazo o trabajo de parto reciente pueden aumentar
el riesgo de tener el trastorno, particularmente en mujeres con genes
que aumentan su riesgo.
• Tabaquismo. Fumar cigarrillos, lo cual puede afectar el sistema
inmunitario, aumenta el riesgo de tener la enfermedad de Graves.
Complicaciones:
• Problemas durante el embarazo. Las posibles complicaciones de la
enfermedad de Graves durante el embarazo son: aborto espontáneo,
parto prematuro, disfunción tiroidea fetal, crecimiento fetal deficiente,
insuficiencia cardíaca materna y preeclampsia.
• Trastornos cardíacos. Si no se trata, la enfermedad de Graves puede
provocar trastornos del ritmo cardíaco, cambios en la estructura y la
función de los músculos del corazón y la incapacidad del corazón
para bombear suficiente sangre al cuerpo (insuficiencia cardíaca).
• Crisis tiroidea. La crisis tiroidea es una complicación potencialmente
mortal, aunque poco frecuente, de la enfermedad de Graves.
También se la conoce como "hipertiroidismo acelerado" o "crisis
tirotóxica".
0 CASO CLÍNICO:
ENFERMERDAD
DE GRAVES
Enfermedad de
Graves
Paciente de 35 años, búlgara, que acude a
consulta refiriendo cansancio, “sensación de
aceleración” en el corazón, sudoración y
pérdida de peso progresiva.
En varias ocasiones acude a Urgencias, donde
se le diagnostica trastorno de ansiedad.
Desde hace un mes se nota el cuello inflamado,
aunque en ningún momento ha tenido dolor
cervical.
No refiere antecedentes personales de interés,

salvo que es fumadora de 15 cigarrillos diarios.
Su madre fue diagnosticada de hipertiroidismo
Su madre
hace fue diagnosticada de hipertiroidismo
dos años.
Exploración del
Paciente
demuestra sensación de intranquilidad, presión arterial 120/70,
peso 54 Kg, talla 163 (IMC 20); retracción palpebral ligera, sin
signos de oftalmopatía; aumento difuso de tamaño del cuello,
más marcado a la altura del hemitiroides derecho, sin
delimitarse nódulos, bocio grado III; auscultación: taquicardia
sin soplos.
A la vista de la clínica y de los datos bioquímicos,
se diagnostica hipertiroidismo primario y se deriva
a la paciente a consulta de Endocrinología, donde
se diagnostica de enfermedad de Graves y pautan
tratamiento con propranolol (40 mg cada 12 horas)
y tiamizol (2 comprimidos cada 8 horas).
SIGNOS Y SINTOMAS
• Ansiedad e irritabilidad
• Un temblor leve en las manos o los
dedos
• Sensibilidad al calor y aumento en la
sudoración, o piel caliente y húmeda
• Pérdida de peso, a pesar de hábitos
alimentarios normales
• Dilatación de la glándula tiroides
(bocio)
• Cambios en los ciclos menstruales
• Disfunción eréctil o disminución de
la libido
• Defecaciones frecuentes
• Ojos abultados (oftalmopatía de
Graves)
0
Diagnostico y tratamiento de dislipidemia y
enfermedad de graves
Diagnostico de dislipidemia
La evaluación inicial del paciente con dislipidemia incluye:
Historia clínica y exploración física completas con
búsqueda intencionada de:
• Enfermedades cardiovasculares asociadas a
aterosclerosis.
• hipertensión arterial, diabetes, obesidad o
dislipidemia.
• Otros factores de riesgo como tabaquismo,
alcoholismo, hipertensión arterial, diabetes mellitus,
síndrome metabólico.
• Consumo de fármacos que alteren el perfil de lípidos.
• Causas secundarias de dislipidemias.
• En primer nivel de atención se
recomienda la determinación
de niveles de triglicéridos y
colesterol total a manera de
tamizaje a los mayores de 20
años sin factores de riesgo
cardiovascular asintomáticos
y repetir cada 5 años en caso
de ser normales.
• Se recomienda repetir cada 5
años la medición del perfil de
lípidos en todo adulto en los
que la evaluación inicial sea
Tratamiento de dislipidemia
TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO
En individuos de muy alto riesgo cardiovascular, se

recomienda la intervención multidisciplinaria (nutrición,
enfermería, psicología), con el fin de un estilo de vida
saludable.
• En cada consulta se deberá fomentar el control de los
factores de riesgo cardiovascular y llegar a las metas
establecidas de los comórbidos y niveles de lípidos.
• Realizar al menos 150 minutos de ejercicio de
intensidad moderada o 75 minutos de ejercicio
aeróbico intenso a la semana.
• Identificar a los fumadores y aconsejar en múltiples
ocasiones el suspender el tabaquismo.
• En pacientes con obesidad o sobrepeso disminuir el
peso, para mejorar la presión arterial, dislipidemia y
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
En prevención primaria la terapia con estatinas se debe

establecer con base en el cálculo de riesgo establecido en la • En pacientes menores de 40 años con diabetes
escala de riesgo cardiovascular. mellitus en presencia de complicaciones
microvasculares o múltiples factores de riesgo
cardiovascular, se recomienda el uso de estatina
de moderada a alta intensidad.
• En pacientes de 40-75 años con diabetes
mellitus sin factores de riesgo cardiovascular, se
recomienda el uso de estatina de intensidad
moderada.
• En pacientes de 40-75 años con diabetes
mellitus con factores de riesgo cardiovascular, se
recomienda el uso de estatina de alta intensidad.
• En pacientes mayores de 75 años con diabetes
mellitus con factores de riesgo cardiovascular, se
Diagnóstico Enfermedad de Graves
Para diagnosticar la enfermedad de Graves-Basedow, el médico
puede realizar una exploración física para verificar los signos y
síntomas de la afección. puede ordenar pruebas, incluidas:
• Análisis de sangre. Por lo general, las personas que presentan la

enfermedad de Graves-Basedow tienen niveles de hormona
estimulante de la tiroides inferiores a los normales y niveles de
hormonas tiroideas superiores.
• Captación de yodo radioactivo. El organismo necesita yodo para

producir hormonas tiroideas. La cantidad de yodo radioactivo que
capte la glándula tiroides ayuda a determinar si es la enfermedad
de Graves-Basedow u otra enfermedad la que causa el
hipertiroidismo.
• Ecografía. Puede revelar si la glándula tiroides está agrandada.
• Pruebas por imágenes. Si el diagnóstico de enfermedad de

Tratamiento de la enfermedad de graves
Los objetivos del tratamiento de la enfermedad de Graves son detener la producción de hormonas tiroideas y bloquear el
efecto de las hormonas en el organismo. Entre los tratamientos, se incluyen los siguientes:
Betabloqueadores
Terapia con yodo radioactivo
Estos medicamentos no inhiben la producción de hormonas
Esta terapia consiste en tomar yodo radioactivo tiroideas, pero sí bloquean el efecto de las hormonas en el
por vía oral. Como la tiroides necesita yodo para organismo.
• Propranolol (Inderal, InnoPran XL)
producir hormonas, capta el yodo radioactivo
• Atenolol (Tenormin)
hacia el interior de las células tiroideas y con el • Metoprolol (Lopressor, Toprol-XL)
tiempo, la radiación destruye las células tiroideas • Nadolol (Corgard)
Tratamiento de la oftalmopatía de Graves
hiperactivas.
• Corticosteroides.
Medicamentos antitiroideos • Teprotumumab (Tepezza).
Los medicamentos antitiroideos afectan el uso de • Prismas.
yodo por parte de la tiroides para producir • Cirugía de descompresión orbitaria. En esta cirugía, el médico extrae el
hormonas. Algunos medicamentos de venta con hueso entre la cuenca del ojo (órbita) y los senos paranasales, los espacios
aéreos al lado de la órbita del ojo.
receta son el propiltiouracilo y el metimazol
• Radioterapia orbitaria. Utiliza rayos X dirigidos en el curso de varios días para
(Tapazole). destruir parte del tejido detrás de los ojos
Donde clasifica EL
aumento de triglicéridos
A) Tipo I
y VLDL según
B) Tipo II
Friedrickson?
C) Tipo III
D) Tipo IV
E) Tipo V
Donde clasifica EL
aumento de triglicéridos
A) Tipo I
y VLDL según
B) Tipo II
Friedrickson?
C) Tipo III
D) Tipo IV
E) Tipo V
Rpta: Tipo IV
Signos y/o Sintomas de
enfermedad de Graves,
A) Sensibilidad al calor
excepto:
B) Dilatación de Glandula Tiroides
C) Aumento de Peso
D) Ojos Abultados
Signos y/o Sintomas de
enfermedad de Graves,
A) Sensibilidad al calor
excepto:
B) Dilatación de Glandula Tiroides
C) Aumento de Peso
D) Ojos Abultados
Rpta: Aumento de Peso

¿Qué manifestación clínica
podríamos observar en una
exploraciónA)física a una
Xantoma eruptivo
paciente que padece
B) Xantoma de los parpádos
dislipedima?
C) Xantoma tendinoso
D) Todas las anteriores
¿Qué manifestación clínica
podríamos observar en una
exploraciónA)física a una
Xantoma eruptivo
paciente que padece
B) Xantoma de los parpádos
dislipedima?
C) Xantoma tendinoso
Rpta: Todas las anteriores

¿Con que otra enfermedad se
pueden confundir los
síntomas de la enfermedad de
A) Hipertiroides
graves?
B) Oftalmología de Graves
C) Insuficiencia Cardiaca
¿Con que otra enfermedad se
pueden confundir los
síntomas de la enfermedad de
A) Hipertiroides
graves?
C) Insuficiencia Cardiaca
Rpta: Oftalmología de Graves

¿cuales son las principales
pruebas de diagnostico para
la enfermedad de graves?
A)analisis de sangre, captacion de yodo,ecografia.
C) pruebas fisicas
¿cuales son las principales
pruebas de diagnostico para
la enfermedad de graves?
A)analisis de sangre, captacion de yodo,ecografia.
C) pruebas fisicas
Rpta: A
• Aguirre MA, 1 2, Prieto C, 2, Huang SH, 1, et al. CASO CLÍNICO DISLIPIDEMIA MIXTA SEVERA EN POBLACIÓN
…ve.scielo.org/pdf/rvdem/v14n3/art06.pdf · 2018. 3. 21. · Caso Clínico. Dislipidemia mixta severa en población pediátrica: - [PDF
Document] [Internet]. 2016 [cited 2022 Dec 9]. Available from:
https://vdocuments.site/caso-clnico-dislipidemia-mixta-severa-en-poblacin-ve-2018-3-21-caso-clnico.html
• Kahaly GJ, Bartalena L, Hegedüs L, Leenhardt L, Poppe K, Pearce SH. 2018 European Thyroid Association Guideline for the Management
of Graves’ Hyperthyroidism. Eur Thyroid J. 2018;7(4):167-86.
• https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/233GRR.pdf
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/graves-disease/diagnosis-treatment/drc-20356245

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UNIVERSIDAD NACIONAL DE TUMBES

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA

Fisiopatología Mecanismos de alteración del

Afecta la síntesis de un solo producto génico.

1. Alteraciones autosómicas dominantes

Transmitir a su descendencia sin importar el sexo.

Progenitor afectado 50% de probabilidad Transmitir la afección a cada descendiente.

1. Alteraciones autosómicas dominantes

❑ Los familiares no afectados de

1. Alteraciones autosómicas dominantes

Defecto no se perpetúa en las generaciones futuras.

1. Alteraciones autosómicas dominantes

REDUCCIÓN DE LA PENETRACIÓN EXPRESIVIDAD VARIABLE

1. Alteraciones autosómicas dominantes

Trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo.

Dado que más de 100 mutaciones se han asociado

1. Alteraciones autosómicas dominantes

1. NF de tipo 1 (NF-1 ), también conocida como enfermedad de

Ambas alteraciones son resultado de un defecto genético en un gen supresor

2. Alteraciones autosómicas recesivas

2. Alteraciones autosómicas recesivas

• Se dan en 1 de cada 4 para un niño afectado.

• Matrimonio consanguíneo mayor probabilidad de

Árbol genealógico de la herencia de un rasgo autosómico

2. Alteraciones autosómicas recesivas

• Ocurre en los primeros años de vida.

• Mutaciones con pérdida de la función, muchas de las

• Las alteraciones autosómicas recesivas incluyen casi

2. Alteraciones autosómicas recesivas

• 1 de cada 10 a 15 mil lactantes en EE.UU.

• Fenilalanina hidroxilasa. (Deficiencia)

• Provoca retraso mental, microcefalia, retraso en el

• Actuar disminuyendo la Fenilalanina.

• Se debe actuar entre los 7 y 10 días de vida.

3. Alteraciones recesivas ligadas al cromosoma X

3. Alteraciones recesivas ligadas al cromosoma X

• Se presenta rara vez en mujeres, pero en varones

• En hijos varones las probabilidades son de 50%.

• En hijas mujeres tienen el 50% de ser portadoras

3. Alteraciones recesivas ligadas al cromosoma X

• Cuando el hijo procrea, todas sus hijas

• Mientras que sus hijos serán sanos.

• En rara vez se presenta alteración en

4. Alteraciones dominantes ligadas al cromosoma X

4. Alteraciones dominantes ligadas al cromosoma X

• Afecta a hombres como mujeres que

• La alteración el letal, tanto en hombre para

• Los varones tendrán hijas afectadas e hijos

• Se incluye el síndrome X frágil.

4. Alteraciones dominantes ligadas al cromosoma X

5. Síndrome del cromosoma X frágil (SXF) (Síndrome de Martin-Bell)

✔ Los niños afectados tienen discapacidades intelectuales

✔ Los niñas tienen dos cromosomas X

SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN LA CANTIDAD DE

MUTACIÓN GÉNICAS O VARIACIÓN EN

MUTACIÓN GAMÉTICA MUTACIÓN ARTIFICIAL O

SUSTITUCIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIÓN

TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN PERICÉNTRICA RECIPROCA MONOPLOIDÍA

Cromosoma 21 XX X Trisomía Cromosoma 13 XX X Trisomía Cromosoma 21 XX X Doble trisomía

1. Anomalías cromosámicas estructurales

Rotura en uno o más de los

Causas: La transferencia de los