GENÉTICA FORENSE

MARCADORES POLIMÓRFICOS. - La información genética está contenida en

el ADN, pero hay áreas que varían entre individuos, llamadas regiones
polimórficas. Estas regiones son clave en la genética forense para distinguir a
las personas, esta identificación genética se realiza al analizar las regiones
polimórficas en cromosomas autosómicos, el ADN mitocondrial y también los
cromosomas sexuales. (1) (4).

A.- RECOLECCIÓN DE MUESTRAS Y CONSERVACIÓN Y

ALMACENAMIENTO .- Aquí debemos asegurar la obtención adecuada de las
muestras, documentar su rastreo de manera precisa y preservar estas
muestras adecuadamente para que el análisis de ADN posteriormente sea
exitoso y se puedan utilizar como evidencia en un juicio, Existen distintos tipos
de análisis de ADN las "dubitadas", que son evidencias forenses recolectadas
en escenas de crímenes en busca de rastros biológicos o tomadas de víctimas
para así podamos identificar al agresor (1) (5).

1.-Recolección y conservación de evidencias forenses:

Cada célula contiene ADN en su núcleo y está conformado por hebras que se
disponen en la forma característica de cromosomas y al tomar una muestra en
el lugar del crimen podemos descartar o acertar vínculos con un individuo (1).

2.- Recolección y conservación de muestras de referencia:

Es beneficioso obtener rápidamente muestras de referencia sin dolor ni riesgo,

por lo que muchos laboratorios prefieren células bucales en lugar de sangre.
Se utilizan diversos colectores, y la muestra debe secarse antes de
almacenarse. Esto evita complicaciones sanguíneas, especialmente en casos
raros de individuos con dos ADN diferentes (1) (4).

3.- Almacenamiento de muestras:

Para preservar las muestras ya sean secas o húmedas es ideal mantenerlas en

lugares frescos. En el caso de tener muestras secas se va tener a temperatura
ambiente y se almacena en frascos no herméticos, en cambio las muestras
humedad o de cadáveres recién llegados o frescos deben conservarse en frio (-
20 °C o menos). En el caso de huesos o piezas dentales, una limpieza
adecuada permite su conservación a temperatura ambiente (1) (4).

B.- EXTRACCION Y PURIFICACION DE ADN:

Las muestras biológicas que se obtienen albergan ADN que están presentes en
las células y estas células tienen proteínas, lípidos, sales en el cual pueden
complicar el estudio genético. También Las evidencias forenses, como trozos
de tela o hisopados de superficies, pueden contener sustancias adicionales que
inhiban los análisis y por ello es necesario extraer y purificar el ADN,
separándolo de la mayor cantidad posible de elementos y sustancias para su
estudio (1) (4).

C.- CUANTIFICACIÓN DE ADN

Después de extraer y purificar el ADN, es esencial cuantificarlo, especialmente en

evidencias forenses, para evaluar su viabilidad y determinar la cantidad de ADN
humano presente. La cantidad debe estar en un rango estrecho (aproximadamente
entre 0,5 y 2 ng) para lograr una PCR efectiva. La PCR en tiempo real es la
metodología más utilizada, siendo más sensible y proporcionando información precisa
sobre la cantidad y calidad del ADN (1) (4).

D.OBTENCIÓN DE PERFILES GENÉTICOS: AMPLIFICACIÓN POR PCR DE

LOS STRS

Después de medir la cantidad de ADN, el otro paso es la "tipificación", que va

implicar amplificar múltiples STRs utilizando la técnica de PCR. Esta PCR
múltiple permite la amplificación simultánea de varios STRs en un solo paso.
Diversos kits, validados por las compañías que los ofrecen, amplifican más de
9 marcadores, siendo el más común los de 15 loci. Lo cual va producir
múltiples alelos mezclados, y la electroforesis capilar que va separar estos
alelos según su tamaño y color (1) (4).

E.-DETECCIÓN DE STRS POR ELECTROFORESIS CAPILAR

Este paso crucial en Genética Forense implica amplificar STRs con kits
multiplex para generar fragmentos llamados amplicones, representando los
alelos de cada locus. La detección común de estos alelos se realiza mediante
electroforesis capilar en un "Analizador Genético". Durante este proceso, los
amplicones se separan en un tubo capilar con un polímero viscoso actuando
como malla porosa, y un campo eléctrico facilita la separación según su
tamaño, permitiendo distinguir los loci y alelos (1) (4).

F.- ANÁLISIS DE DATOS

En cualquier prueba científica con implicaciones legales, como la resolución de

un crimen o la determinación de la paternidad, la calidad del resultado es
crucial debido a la complejidad del proceso. Para garantizar resultados
confiables y prevenir contaminaciones en los laboratorios forenses, se deben
considerar las siguientes medidas (1) (3).

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS:

A. Identificación genética de vestigios biológicos en evidencias

forenses.
1. Definición de perfiles de STR. - Después de la electroforesis capilar, el
siguiente paso es la genotipificación o definición del perfil genético.
Aunque comúnmente se realiza con software específico, como Gene
Mapper, la interpretación por parte de expertos es esencial. La definición
de un perfil implica distinguir entre picos que representan alelos y
aquellos que no lo hacen, como el ruido de base o artefactos causados
por errores en la PCR y la electroforesis (1) (3).
a. Umbral analítico.
b. Umbral estocástico.
c. Umbral stutter.
d. Umbral de desbalance de heterocigotos.

2. Mezclas de perfiles genéticos. En la genética forense, la presencia de

mezclas de dos o más perfiles genéticos en una muestra es común. Por lo
tanto, al interpretar los resultados de una muestra y especificar los alelos,
es crucial determinar si la muestra contiene ADN de uno o varios
individuos. El proceso de interpretación de mezclas implica (1) (3).

 Evaluación de la Presencia de Mezcla:

 Identificación del Número de Contribuyentes:

3. Mezclas complejas y perfiles de baja cantidad de ADN:

Cuando el ADN de una muestra está degradado, escaso o contiene

inhibidores de la PCR, se obtienen perfiles genéticos parciales de STRs,
afectando la certeza de coincidencias. (1) (3).

4. Cotejo de perfiles genéticos de las evidencias con las muestras de

referencia. Después de obtener los perfiles genéticos de las evidencias,
se procede a compararlos con los de las muestras de referencia. La
comparación se realiza solo si los perfiles de las muestras dubitadas son
aptos. (1) (3).

B. Investigación de la paternidad y otros vínculos biológicos.

La obtención de perfiles genéticos de STR en muestras de referencia,

como titulares, hijos, madres biológicas, supuestos padres, etc., es más
sencilla que en muestras dubitadas o evidencias. (1) (3).

C. Expresión de resultados.

La interpretación y presentación de los resultados en análisis de ADN

dependen de la experiencia y habilidad de los profesionales a cargo. En
casos de exclusión, se debe destacar este hallazgo y mencionar los
marcadores genéticos específicos que llevaron a esa conclusión,
especialmente en estudios de paternidad. (1) (3).
 D. Informe pericial.

El informe pericial en genética forense debe seguir las pautas de la norma

ISO/IEC 17025 para garantizar precisión y claridad en la comunicación de
resultados a los Órganos Judiciales. Además, se recomienda informar sobre
el uso de parámetros de corrección y valores asociados en el análisis
estadístico (1) (3).

● Título (por ejemplo: «Informe pericial de genética forense.

● Identificación del laboratorio incluyendo su dirección.
● Identificación única del informe (por ej.: número de informe).
● Identificación del órgano judicial que solicita el análisis.
● Descripción del objetivo del análisis.
● Identificación y descripción de las evidencias recibidas para su análisis.
● Registro de la fecha de ejecución y finalización de los análisis
realizados.
● Identificación y descripción de la metodología utilizada.
● Los resultados obtenidos de manera sencilla y clara.
● Cuando corresponda, los resultados serán valorados y evaluados
estadísticamente.
● Conclusiones sobre los resultados obtenidos.
● Referencias y/o bibliografía empleada.
● Destino de las evidencias y muestras de referencia; conservación y
custodia de las mismas.
● Si corresponde, se incluirá la posibilidad de realización de análisis
adicionales sobre las muestras analizadas.
● Incluirá el/los nombre/s, función/es y firma/s, o identificación equivalente
de la/s persona/s que han participado de acuerdo a cómo la institución
emisora lo tenga acordado.
● Fecha y lugar de emisión del informe.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1. Ayon Maria. BIOLOGÍA FORENSE: botánica ficologia, micologia,

entomología, tafonomía y genética aplicada a la criminalistica. 1a ed. -
Tucumán. Fundación Miguel Lillo, 2019. pag. 160 - 193
2. Aler Gay, M., Carrasco Lozano, F., Lorente Acosta, J. A., Prieto Ruiz-
Canela, M. V., Rivas San Martín, E. y Fernández de Simón L. (2000).
Recomendaciones para la recogida y envío de muestras con fines de
Identificación Genética. Grupo de Habla Española y portuguesa de la
ISFG. [citado 03 de diciembre 2023] disponible en:
http://ghep-isfg.org/wp-content/uploads/medios/Recogida_de_evidencias
.pdf
3. Comisión Nacional para el Uso Forense del ADN. (2015).
Recomendaciones sobre el informe pericial y la expresión de resultados
 en materia de análisis genéticos forenses. Ministerio de Justicia de
España. [citado 03 de diciembre 2023] disponible en:
https://www.mjusticia.gob.es/cs/Satellite/Portal/ 1292428320825?
blobheader=application
%2Fpdfyblobheadername1=ContentDispositionyblobheadername2=Grup
oyblobheadervalue1=attachment%3B+f ilename
%3DRecomendaciones_sobre_el_informe_pericial_y_la_expresion_de_r
esultados_en_materia_de_analisis_genet.
PDFyblobheadervalue2=INTCF.
4. Gill, P., Gusmão, L., Haned, H., Mayr, W. R., Morling, N., Parson, W.,
Prieto, L., Prinz, M., Schneider, H., Schneider, P. M., Weir, B. S. (2012).
DNA commission of the International Society of Forensic Genetics:
Recommendations on the evaluation of STR typing results that may
include drop-out and/or dropin using probabilistic methods. Forensic
Science International Genetics, 6, 679-688.
5. Protocolo unificado de los Ministerios Públicos de la República
Argentina: Guía para el levantamiento y conservación de la evidencia.
Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la Nación. (2017). [citado
03 de diciembre 2023] disponible en:
http://www.jus.gob.ar/media/3262247/Protocolo%20unificado.pdf