UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

Universidad del Perú. DECANA DE AMÉRICA

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA PROFESIONAL DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA

HEREDOGRAMA DE LA FAMILIA CABRERA

ROQUE EN BASE AL SISTEMA DEL GRUPO
SANGUÍNEO ABO
TRABAJO REALIZADO COMO PARTE DEL CURSO DE GENÉTICA HUMANA

DOCENTES:
MARGARITA ROSA EUGENIA VELASQUEZ REINOSO
CLAUDIA FIORELLA BARLETTA CARRILLO

ALUMNA:
ALEXANDRA CABRERA ROQUE (20100078)

GRUPO DE PRÁCTICA N°3

HORARIO: martes 17:00 – 21:00

25 DE NOVIEMBRE DE 2022
SEMESTRE 2022-II
Lima - Perú
 INTRODUCCIÓN

El sistema del grupo sanguíneo ABO es uno de los sistemas más importantes en medicina

transfusional desde su descubrimiento en 1900 por Karl Landsteiner (Arbeláez, 2009). Está

compuesto por los antígenos A y los antígenos B, que se localizan sobre la superficie extracelular

de los eritrocitos; y, por los anticuerpos correspondientes contra estos antígenos (Arbeláez, 2009;

Herrera et al., 2017). Los individuos con sangre de tipo A presentan antígenos A y su plasma

posee anticuerpos anti-B; los B poseen antígenos B y anticuerpos anti-A; los AB posee ambos

antígenos y no presentan anticuerpos, mientras que los individuos de tipo O no presentan

antígenos A y B, pero sí anticuerpos contra ambos (Adeyemo et al., 2006).

Los cuatro fenotipos posibles son A, B, AB u O (Hosseini-Maaf et al., 2003). La

expresión de estos tipos de grupos sanguíneos depende de tres genes: el gen H (ubicado en el

cromosoma 19) que codifica la producción de una enzima transferasa (transferasa H), la cual

dará origen al antígeno H; el gen ABO (ubicado en el cromosoma 9) que presenta tres alelos (A,

B y O); y, por último, el gen Se (ubicado también en el cromosoma 19) (De Mattos, 2013).

Debido a la expresión de estos genes, la producción de los antígenos del sistema ABO se puede

observar entre la quinta y sexta semana del embrión y no se desarrollan completamente hasta

después del nacimiento (Arbeláez, 2009).

El Ministerio de Salud, a través de un estudio realizado por el Programa Nacional de

Hemoterapia y Bancos de Sangre (Pronahebas), señaló que en el Perú solo el 1% pertenece al

grupo sanguíneo RH negativo (O, A, B y AB). Además, entre el 3% y 6% son del tipo AB

positivo, del 5% al 10% son del tipo B positivo, del 10% al 20% son del tipo A positivo y

alrededor de 80% son del tipo O positivo (Leiva, 2012).

 El presente trabajo tiene por objetivo principal determinar la frecuencia fenotípica de

grupos sanguíneos ABO en los individuos de la familia Cabrera Roque durante el mes de

noviembre del 2022.

Se estudio este carácter debido a la necesidad de esclarecer la distribución de los distintos

fenotipos del sistema de grupo sanguíneo ABO en la familia Cabrera Roque. Esto permitirá

conocer y determinar la compatibilidad entre parientes para transfusiones sanguíneas, identificar

potenciales donadores de órganos y proporcionar información para la prevención de

enfermedades hemolíticas en los en neonatos, especialmente, del tipo A o B con madre O

positivo, la cual según Moreno (2010) presenta anticuerpos anti A y Anti B del tipo IgG.

MATERIALES Y MÉTODOS

Los individuos que forman parte de este estudio presentan relaciones de parentesco con la

familia Cabrera Roque. El heredograma está conformado por 53 individuos de los cuales 27 son

hombres, 24 son mujeres, 1 individuo no pudo llegar al término de su desarrollo fetal

(interrupción del embarazo) y 1 está en desarrollo (embarazo con sexo indefinido).

Los datos se obtuvieron mediante comunicación directa con un representante de cada

subfamilia, por lo general, este fue la madre. Se realizaron llamadas telefónicas, mensajes de

textos y consultas a sus centros de salud afiliados para mayor seguridad y rigurosidad del

presente trabajo.

Para la elaboración del heredograma se empleó el software Microsoft PowerPoint 2019.

A pesar de que con este software se tomó más tiempo de lo esperado, este permitió realizar todos
los ajustes necesarios para la obtención del heredograma sin tener la necesidad de recurrir a otro

sofware o programa. Por otro lado, para la elaboración de las tablas y gráficos se empleó el

software Microsoft Excel 2019.

RESULTADOS

Los resultados ejemplifican principalmente la condición fenotípica de los individuos ya

sea del tipo A, B y O. Además, se han determinado los genotipos de los individuos en base a la

información proporcionada y las condiciones de dominancia de los genes del sistema ABO. Sin

embargo, no se ha podido definir los genotipos de los individuos III-21 y III-22, ya que la

dominancia del genotipo de la madre es desconocida, con la posibilidad de ser I B I i o I B I B. No

obstante, eso no ha sido impedimento para definir el fenotipo de estos individuos, el cual resultó

ser grupo B (Figura 1).

Figura 1. Heredograma de la familia Cabrera Roque en base al grupo sanguíneo del sistema ABO.
 Por otro lado, en todas las tablas y figuras se han considerado a los individuos que

nacieron y posteriormente fallecieron. Además, se ha proporcionado una tabla de resumen que

permite tener una visión general de la información presentada en el heredograma de la familia

Cabrera Roque (Tabla 1).

Tabla 1.

Información relevante del heredograma de la familia Cabrera Roque según la generación.

Grupo
Generación Total de Fallecidos Vivos Mujeres Hombres
individuos A B O
I 4 4 0 2 2 0 1 3
II 23 1* 22 11 11 4 3 14
III 22 0 22 11 11 5 3 14
IV 4 0 3 0 3 1 0 2
Total 53 5 47 24 27 10 7 33

* Se considero como individuo fallecido o muerto a la interrupción del embarazo.

Respecto a la cantidad de individuos por fenotipo y género (Tabla 2 y Figura 2), se

determinó que hay mayor predominancia del grupo O con 33 personas (64.7%) de las cuales

19 son hombres (37.3%) y 14 son mujeres (27.5%). Consecuentemente, se encuentra el grupo

A con 10 personas (19.6%) conformadas por 4 hombres (7.8%) y 6 mujeres (11.8%).

Finalmente, se posiciona el grupo B con 8 personas (15.7%) de las cuales 4 son hombres

(7.8%) y 4 son mujeres (7.8%).

Tabla 2.

Cantidad de individuos por fenotipo y género.

Género
Fenotipo Total
Hombres Mujeres
Grupo A 4 6 10
Grupo B 4 4 8
Grupo O 19 14 33
 Total 27 24 51

Hombres Mujeres

40.0% 37.3%
35.0%

30.0% 27.5%
Cantidad de individuos

25.0%

20.0%

15.0%
11.8%
10.0% 7.8% 7.8% 7.8%

5.0%

0.0%
Grupo A Grupo B Grupo O

Fenotipo

Figura 2. Representación gráfica del porcentaje de individuos por fenotipo

y género. Elaboración propia.

Respecto a la cantidad de individuos por fenotipo y generación (Figura 3), se ha

determinado que el grupo A no presenta algún individuo en la generación I; además de que,

presenta 4 individuos en la generación II (7.8%), 5 individuos en la generación III (9.8%) y 1

individuo en la generación IV (2%) (Tabla 3). En cuanto a los resultados para el grupo B, se

ha determinado la presencia de un solo individuo en la generación I (2%), 4 individuos en la

generación II (7.8%), 3 individuos en la generación III (5.9%) y ningún individuo en la

generación IV (Tabla 4). Por último, en el grupo O, se identificaron 3 individuos en la

generación I (5.9%), 14 individuos en la generación II (27.5%), 14 individuos en la

generación III (27.5%) y, 2 individuos en la generación IV (4%) (Tabla 5).

 Tabla 3.

Individuos de cada generación con grupo sanguíneo A

Generación Número Total

I - 0
II 5, 7, 14, 19 4
III 1, 7, 11, 12, 18 5
IV 1 1

Tabla 4.

Individuos de cada generación con grupo sanguíneo B.

Generación Número Total

I 4 1
II 9, 11, 22, 23 4
III 9, 21, 22 3
IV - 0

Tabla 5.

Individuos de cada generación con grupo sanguíneo O.

Generación Número Total

I 1, 2, 3 3
II 1,2, 3, 4, 6, 10, 12, 13, 15, 16, 17, 18, 20, 21 14
III 2, 3, 4, 5, 6, 8, 10, 13, 14, 15, 16, 17, 19, 20 14
IV 2, 3 2
 Generación I Generación II Generación III Generación IV
30% 27.5%27.5%

25%
Candidad de individuos

20%

15%
9.8%
10% 7.8% 7.8%
5.9% 6%
5% 4%
2% 2%
0% 0%
0%
Grupo A Grupo B Grupo O

Fenotipo

Figura 3. Representación gráfica del porcentaje de individuos por fenotipo y generación.

Elaboración propia.

DISCUSIÓN

Sobre la frecuencia fenotípica de la familia Cabrera Roque

En el heredograma se observa que los diversos alelos del sistema sanguíneo ABO

cumplen con la herencia mendeliana y no se visualiza ninguna contradicción con la forma en

que se transmite los genes del sistema ABO (Barberena et al., 2015; Briceño et al., 2020).

Cabe mencionar que se han identificado los fenotipos de todos los individuos que forman

parte de este trabajo, a excepción del individuo IV-3 que se encuentra en desarrollo. Sin

embargo, este puede pertenecer al fenotipo A ( I A I i ¿ o fenotipo O ( I i I i ¿ , ya que sus

progenitores tienen los genotipos I A I i y I i I i.

Además, aún queda determinar el genotipo para los individuos III-21 y III-22, de los

cuales solo se deduce que pertenecen al grupo B, debido a que sus progenitores (II-22 y II-23)

son de este grupo. Para ello es necesario realizar cruces con individuos homocigotos que

permitan observar cómo se heredan estos genes; así se demostraría la dominancia del alelo B
frente al alelo O y, con ello, el genotipo de III-21 y III-22 (Carmona, 2006). Entonces, esta

interrogante se puede dilucidar a partir del desarrollo de un nuevo individuo en la generación

IV por parte de uno de los individuos en cuestión (III-21 y III-22) con sus respectivas parejas

las cuales deben presentar necesariamente grupo sanguíneo O (homocigoto recesivo).

La familia Cabrera Roque presenta 3 fenotipos de los 4 del grupo sanguíneo ABO,

siendo el de mayor frecuencia el fenotipo O con 64.7%, consecuentemente del fenotipo A con

19.6%y, finalmente, el fenotipo B con 15.7% (Figura 3). A pesar de que los resultados se

obtuvieron de una muestra no aleatorizada, la familia Cabrera Roque presenta una

distribución porcentual similar a la frecuencia fenotípica de los grupos sanguíneos de la

población peruana (A=18.9% , B=8.08% , AB=1.62% y O=70% ) (Maldonado et al., 2001).

Esto se comprueba mediante una prueba de probabilidad realizada con el software Jupiter y R

(Figura 4), con 95% de probabilidad de confianza, se obtuvo un p-value igual a 0.9925, el

cual es mayor a 0.05. Esto comprueba estadísticamente que la familia Cabrera Roque presenta

una frecuencia fenotípica del grupo sanguíneo ABO similar al de la población peruana

propuesta por Maldonado et al. (2001).

Figura 4. Comprobación de probabilidad para confirmar la similitud de la distribución

porcentual de la frecuencia fenotípica entre la familia Cabrera Roque y la población peruana.

 Sobre la cantidad de individuos según el fenotipo y la generación

En la Figura 3, se observa que el fenotipo O es el que se transmite con mayor

frecuencia entre generaciones; consecutivamente, se encuentra el fenotipo A y, por último, el

fenotipo B. Si bien los alelos A y B son dominantes con respecto al alelo O; y, por ende,

existiría una mayor tendencia de individuos con fenotipo A o B. Esto no ocurre, ya que se

debe considerar la cantidad de individuos del grupo O que forman parte de la población

peruana (~70%) (Caro, 2019). Por tanto, existe mayor probabilidad de que los individuos

tengan pareja del grupo sanguíneo O y, por ende, la probabilidad de heredar el alelo O se

encuentra presente. Esto se refleja en el heredograma, pues a pesar de que existieron fenotipos

A y B, el fenotipo O preponderó en las 4 generaciones.

Sobre la cantidad de individuos según el fenotipo y el género

Si bien se obtuvo información sobre la distribución fenotípica tanto en hombres como

en mujeres, no se ha determinado que exista alguna relación respecto al sexo del individuo, ya

que los porcentajes son variables según el fenotipo. En el fenotipo A, predominan los

hombres; en el fenotipo B, ambos presentan el mismo porcentaje; y, en el fenotipo O,

predominan las mujeres. Esto concuerda con Mitra (2014) quien afirma que la herencia del

sistema ABO no está influenciada por el sexo.

Sobre las enfermedades hemolíticas en los neonatos

Si consideramos los anticuerpos característicos de cada grupo sanguíneo, el individuo

III-9, que es del grupo sanguíneo B, presentaba un alto riesgo de desarrollar enfermedad

hemolítica cuando era feto, ya que la madre (II-12) pertenece al fenotipo O y, por ende,

presenta anticuerpos anti-A y anti-B. Según Arbeláez (2009), estos anticuerpos son

predominantemente del isotipo IgG, por lo que pueden atravesar la placenta (otros isotipos de

anticuerpos no lo pueden hacer) y, posteriormente, reconocer la sangre del hijo. Lo mismo

sucede con el individuo IV-1 que es del grupo sanguíneo A y su madre presenta fenotipo O.

Cabe mencionar que esta enfermedad también se puede presentar en niños de madres con

grupo sanguíneo A o B, aunque con menor probabilidad de desarrollarlo en contraste con los

individuos con madres del grupo sanguíneo O. Según Arbeláez (2009) esto se debe a la

predominancia del isotipo del anticuerpo, puesto que los anticuerpos ABO son una mezcla de

IgM e IgG; sin embargo, los anticuerpos anti-A y anti-B de los individuos con grupos

sanguíneos A y B son predominantemente del tipo IgM y, estos no pueden atravesar la

placenta, por tanto, existe menor probabilidad de que la madre rechace al feto cuyo fenotipo

sea o A o B.

Sobre la compatibilidad entre parientes para transfusiones de sangre

En cuestiones médicas, la sangre toma un papel importante, especialmente si se busca

realizar alguna donación o recepción de la misma. Esto conlleva al conocimiento de los

sistemas sanguíneos ABO y Rh, ya que no todos los grupos sanguíneos son compatibles entre

sí (Figura 5).

Figura 5. Compatibilidades del grupo sanguíneo (Arca, 2021).

 En el presente trabajo se han determinado los grupos sanguíneos en base al sistema

ABO; sin embargo, también es necesario conocer el sistema Rh. Respecto a ello, Arca (2021)

menciona que resulta sustancial el conocimiento del sistema para transfusiones y prevención

de casos de mujeres embarazadas con factor Rh negativo que tengan posibilidad de

incompatibilidad de Rh con su bebé (Arca, 2021).

CONCLUSIONES

 La familia Cabrera Roque presenta tres fenotipos, grupo sanguíneo A, B y O. El

fenotipo O es que predomina, consecutivamente, se encuentra el fenotipo A y,

finalmente, el fenotipo B.

 La frecuencia fenotípica del sistema sanguíneo ABO de la familia Cabrera Roque

se asemeja al de la población peruana.

 Los individuos que presentaron el fenotipo A o fenotipo B son heterocigotos, a

excepción de tres individuos (III-21, III-22, II-23).

 La herencia del sistema ABO no está influenciada por el género.

 El conocimiento del sistema de grupo sanguíneo ABO resulta importante para

prevenir posibles complicaciones en los embarazos, ya que se pueden presentar

enfermedades hemolíticas en los fetos. Asimismo, el sistema Rh también resulta

sustancial para trasfusiones y prevención posibilidad de incompatibilidad entre

embarazadas con Rh negativo y su bebé.

 La principal limitación se ha presentado durante la obtención de la información

necesaria para la elaboración del heredograma, ya que muchos de los familiares se

mostraron desconocedores de su grupo sanguíneo.

 RECOMENDACIONES

A pesar de que se trabajó con un solo software para la elaboración del heredograma,

resulta pertinente la búsqueda o empleo de otros programas o softwares que permitan elaborar

de manera más eficiente y con menor coste de tiempo.

La obtención de datos para este tipo de estudios no es sencilla, ya que, por lo general,

las personas desconocen su tipo de sangre. Por ello, es importante realizar este tipo de trabajos

con anticipación.

No se logró encontrar información referente a la distribución de los grupos sanguíneos

según el sistema ABO por cada departamento del Perú. Sería interesante elaborar u obtener

este tipo de información para posteriores trabajos.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Adeyemo, O. y Soboyejo, O. (2006). Frequency distribution of ABO, RH blood groups and

blood genotypesamong the cell biology and genetics students of University of Lagos,

Nigeria. African Journal of Biotechnology. 5 (22): 2062 -2065.

Arbeláez, C. (2009). Sistema de Grupo Sanguíneo ABO. Medicina & Laboratorio, 15(7-8),

329-347.

Arca, P. (2021). Herencia de los grupos sanguíneos - Compatibilidad grupos. Ampligen.

https://www.ampligen.es/adn-genetica/herencia-grupos-sanguineos/

Barberena, L., Gutierrez, D. y Meneses, D. (2015). Aplicación de los diagnósticos de la

Inmunohematología en Banco de Sangre [Internet]. Universidad Nacional Autónoma

de Nicaragua, Managua. Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua

http://repositorio.unan.edu.ni/8245/1/97659.pdf
Briceño, J., Sánchez, M., Rojas, M., Maczy, G., Atencio, R. y Bracho, Á. (2020). Frecuencia

de grupos sanguíneos del sistema ABO y factor Rh en habitantes de dos comunidades

indígenas Yukpa. Ciencias de la Salud, Univ Zulia [Internet]; 10 (1):47-53.

https://www.usco.edu.com/archivosUsuarios/12/publicacion_pagina_web/

plan_estrategico_de_desarrollo_2013-2027/documentos/Informe prospectiva de

Neiva.pdf

Carmona, J. (2006). Frecuencia de los grupos sanguíneos ABO y Rh en la población laboral

del valle de Aburrá y del cercano oriente de Antioquia (Colombia). Acta Médica

Colombiana, 31(1),20-30.

Caro, J. (2019). Frecuencia del grupo sanguíneo abo y rh en pacientes del instituto nacional

de salud del niño entre 2015-2017. Universidad Nacional Federico Villarreal.

De Mattos, L. C. (2013). Genetic diversity of the human blood group systems. Revista

brasileira de hematologia e hemoterapia, 35(6), 383–384.

Herrera, M., Fernández, D., Vales, M., González, I., Isidron, E., Martínez, I. y Pérez, I.

(2017). Alelos específicos de antígenos eritrocitarios ABO con posible asociación al

fenotipo longevo según grupos étnicos. Medicentro Electrónica, 21(4), 323-334.

Hosseini-Maaf, B., Hellberg, A., Rodrigues, M., Chester, M. y Olsson, M. (2003). ABO exon

and intron analysis in individuals with the AweakB phenotype reveals a novel O1v-A2

hybrid allele that causes four missense mutations in the A transferase. BMC Genetics. 4:

17.

Leiva, J. (2012). Solo el 1% de peruanos pertenece al grupo sanguíneo Rh negativo, Lima,

Perú. [en línea]. Recuperado de: https://peru.com/2012/05/10/actualidad/mi-ciudad/solo-

1-peruanos-tienesangre-tipo-negativo-noticia-63315
Maldonado, F., Roca, O., Leiva, M., Guillen, O., Barbarán, A. y Hernandez, G. (2001). Guia

para promotores en donación voluntaria de sangre (2da ed.). Ministerio de salud.

Mitra, R., Mishra, N., y Rath, G. (2014). Blood groups systems. Indian journal of

anaesthesia, 58(5), 524–528.

Moreno, O. (2010). Incompatibilidad Hemolítica por ABO. Universidad de Ciencias Médicas

de La Habana.