. E.

Mencione el síndrome q se relaciona con los siguientes datos:

Hipertricosis generalizada con pelo velloso abundante en
cara, orejas y hombros, no disminuye la densidad del pelo
durante la vida del individuo y puede haber dismorfia facial
y dental. Se asocia inversión peri céntrica en el cromosoma
8 q12;q221 y en 8p11.2;q222
 hipertricosis universal congénita - es autosómico
dominante: Síndrome de Ambras
 Localización cromosómica: 8

Wikipedia. Hipertricosis.[web] Disponible

en:https://es.wikipedia.org/wiki/Hipertricosis

https://www.medigraphic.com/pdfs/cosmetica/dcm-2011/dcm111i.pdf
f) Las cromosomopatías pueden ser:
 I. Numéricas: menciónelas
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de
uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos:

 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente

quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de
normalidad habría dos.

 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico,

en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de
Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de
Down tienen tres copias del cromosoma 21.

https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-
numericas/

anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes

 Síndrome de Down (trisomía 21)

 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
  Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX
 Hombres XYY
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?
id=numericalabnormalitiesoverviewoftrisomiesandmonosomies-90-P05245

II. Estructurales:
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un
fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún
modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Existen dos
tipos
 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una
implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción,
inserción,..

 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión.
https://www.rarecommons.org/es/actualidad/anomalias-cromosomicas-
estructurales#:~:text=Las%20anomal%C3%ADas%20cromos%C3%B3micas
%20estructurales%20ocurren,maneras%20como%20comentaremos%20m
%C3%A1s%20adelante.

Tipos de anomalías estructurales:

 Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de
una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un
gen).

Ejemplos:

 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región

del cromosoma 15 de origen paterno.
 Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de
origen materno.
  Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el
cromosoma 5.

 Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y
finalmente se vuelve a unir.

 Aparentemente las inversiones tienen un impacto

mínimo sobre los individuos portadores ya que no
comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio,
dependiendo del tipo de región cromosómica y de su
tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los
gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

 Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos

cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:

 Translocación equilibrada: no se produce ni

aumento ni pérdida de material cromosómico.
Los individuos portadores de una translocación
equilibrada son fenotípicamente normales, pero
pueden tener problemas de esterilidad.
 Translocación desequilibrada: se produce
aumento o pérdida de material cromosómico.
Este tipo de translocaciones sí que tiene efectos
fenotípicos en el individuo. Estos efectos son
muy variables dependiendo de los segmentos
cromosómicos implicados.
https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-estructurales/