UNIVERSIDAD DEL VALLE

FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS

DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA

LABORATORIO DE GENÉTICA GENERAL

Esteban Osorio Cadavid

CARACTERIZACIÓN DEL CICLO DE VIDA, MORFOLOGÍA Y VARIANTES FENOTÍPICAS DEL MODELO

BIOLÓGICO Drosophila melanogaster.
Grupo 2A

Camila Arboleda Méndez (1924120), Laura Valentina Girón Castaño (1923454) y Daniel Gutiérrez Carvajal (1927372)

Resumen
Drosophila melanogaster es usado como organismo modelo experimental, debido a que presenta ciertas cualidades que lo hacen
apto para la experimentación en el campo genético, como: ciclo de vida corto, una vasta progenie, fácil mantenimiento y un gran
conocimiento sobre su morfología y genómica. En el presente trabajo se busca comprender la importancia de D. melanogaster
como sujeto experimental al evaluar los distintos aspectos antes mencionados. Además, hacer uso de las características
morfológicas con el fin de distinguir los diferentes estadios del ciclo de vida, entre macho y hembra y entre una cepa mutante y
otra silvestre. Para lo anterior se emplearon imágenes referentes a las etapas de vida, dimorfismo sexual y a 18 mutaciones con
su respectivo fenotipo. La mayoría de fenotipos mutantes fueron relativamente sencillos de identificar debido a grandes
diferencias con el silvestre; no obstante, identificar diferencias entre las mutaciones e y b fue complejo, dada la similitud
morfológica. A su vez, se evidenció una gran cantidad de variaciones alélicas para un mismo gen y, aún más, distintos fenotipos
ligados a las diversas combinaciones posibles. Finalmente, cabe recalcar la importancia de conocer el ciclo de vida, morfología
general y dimorfismo sexual, para diseñar un experimento apto. Además, un previo conocimiento sobre el fenotipo silvestre
servirá para identificar fenotipos mutantes y, por lo tanto, facilitar el consecuente análisis y descripción de las variantes alélicas
ocultas en el genotipo.

Palabras clave: Modelo experimental, dimorfismo sexual, mutantes, herencia, alelos múltiples.

Introducción
La mosca de la fruta Drosophila melanogaster es un insecto ampliamente utilizado en la investigación genética. Su uso como
modelo biológico se remonta a 1909 cuando Thomas Hunt Morgan empezó a estudiar el ligamiento genético (Pierce, 2010).
Además de determinar los principios de la herencia, el trabajo de Morgan y sus colaboradores en D. melanogaster fue
contundente para sentar las bases que permitieran la comprensión de la genética: los genes se localizan de forma lineal y en
posiciones fijas de los cromosomas (Chivian & Bernstein, 2015).

En el año 2.000 se secuenció por completo su genoma, el cual posee aproximadamente 13.600 genes que codifican productos
proteicos y 4 pares de cromosomas mapeados en su totalidad (Pierce, 2010; Wolpert et al., 2010). Lo anterior sumado a su corto
ciclo de vida (que incluye los estadios de huevo, larva, pupa y adulto en un tiempo aproximado de 10 días), a que produce nuevas
generaciones numerosas cada dos semanas, a lo fácil que resulta su mantenimiento y a que es un organismo cuya biología y
genética es bien conocida; la mosca de la fruta sigue siendo actualmente utilizada en el estudio del desarrollo animal y sus
mecanismos genéticos asociados, la genética de poblaciones, la ecología y la evolución (Curtis, Barnes, Schnek & Massarini,
2008; Rodríguez et al., 2005). Es especialmente predilecta en los estudios genéticos, dada la amplia variedad de mutaciones que
en ella se observan, a que su tamaño es el suficiente como para poder caracterizar los rasgos fenotípicos heredados en los
cruzamientos y al hecho que los cromosomas de las células de las glándulas salivales pueden observarse al microscopio óptico
(Nelson, 2005; Pierce, 2010).

A través de ella, se reconocieron y estudiaron los efectos de los rayos X como agentes mutagénicos y se indujeron una gran
cantidad de mutaciones, lo que aumentó el número de individuos que expresaban fenotipos diferentes en la colección de
Drosophila. Los cruzamientos realizados entre estas variedades permitieron comprobar en su momento la ley de la segregación
independiente y la construcción de los mapas cromosómicos (Curtis et al., 2008). Otros descubrimientos destacados incluyen los
genes hox, que determinan la organización corporal básica en animales; los genes relacionados con los ritmos circadianos y los
receptores Toll involucrados en la respuesta del sistema inmune innato (Chivian & Bernstein, 2015). De hecho, sus aportes en el
campo de las ciencias biológicas le han valido 5 premios Nobel, el más reciente de ellos en 2017 (Por qué la humilde mosca de
la fruta fue clave en 5 investigaciones que ganaron el premio Nobel de Medicina, 2017).

De acuerdo con lo expuesto hasta el momento, se resalta el papel fundamental de D. melanogaster como modelo biológico, si
bien otras especies del género también son empleadas; así como la importancia de reconocerla de forma íntegra para lograr su
manejo adecuado en la investigación, todo con el fin de diseñar nuevos experimentos que conduzcan a la ampliación de la
compresión de la biología no sólo de ella, sino también de otras especies.

Objetivos
 1. Reconocer la importancia de D. melanogaster en la experimentación genética, al evidenciar las características de su
ciclo de vida, morfológicas y las variaciones fenotípicas que la convierten en un adecuado modelo biológico.
2. Identificar las etapas del ciclo de vida de D. melanogaster, así como las estructuras características en cada una de ellas.
3. Evidenciar el dimorfismo sexual entre hembras y machos de D. melanogaster y caracterizar tales disimilitudes.
4. Diferenciar entre cepas mutantes y la cepa silvestre de D. melanogaster, reconociendo las características que permitan
su correcta identificación.

Materiales y métodos
Se suministró un enlace a una carpeta drive, donde se proporcionaron todas las imágenes requeridas para el presente laboratorio.

● Ciclo de vida
A partir de las imágenes se identificaron cada uno de los estadios presentes en el ciclo de vida de D. melanogaster y a partir de
éstas, se realizaron esquemas con el fin de identificar estructuras características de cada etapa.

● Morfología y dimorfismo sexual

Luego, para identificar la morfología de un individuo adulto, se llevaron a cabo esquemas de cada uno de los tagmas del cuerpo
(cabeza, tórax y abdomen), con el objetivo de reconocer sus partes. Además, se hizo énfasis en las características morfológicas
que permitieran distinguir el dimorfismo sexual entre machos y hembras de Drosophila melanogaster, encontradas en los tagmas
torácico y abdominal.

● Mutantes
Se obtuvieron imágenes de 18 mutantes diferentes con el fin de identificar su fenotipo y compararlo con un individuo silvestre.
A partir de lo anterior, se determinaron las diferencias entre mutantes y silvestre para, posteriormente, describir cada una y
asociarla con los nombres de las mutaciones suministradas en la guía. Finalmente, para las mutaciones Curly, dumpy, vestigial,
crossveinless, forked y lobe se realizó un esquema comparativo con la morfología silvestre.

Resultados
● Ciclo de vida
A continuación, en las Figuras 1-3 se observan los primeros 3 estadios del ciclo de vida de D. melanogaster.

Figura 1. Observación en microscopio electrónico de huevo de Drosophila melanogaster.

En la Figura 1 se puede observar un huevo con forma ovoide y dos proyecciones planas denominadas apéndices ubicadas en el
extremo superior izquierdo, junto con una estructura llamada aerófilo en el extremo opuesto a los apéndices.
Figura 2. Observación al estereoscopio. Larvas en diferentes estadios de Drosophila melanogaster en un medio artificial (A) y
un medio natural (B).

En la Figura 2.A. y 2.B. se evidencian dos larvas de diferentes instares. Ambas son vermiformes y de color blanco opaco, pero
la larva de la Figura 2.B es más translucida. Es posible distinguir la segmentación corporal externa, ganchos bucales en la parte
distal anterior y espiráculos en la parte distal posterior. Además, en la Figura 2.B. son divisibles un par de tráqueas que están
directamente conectados con el par de espiráculos antes mencionados.

Figura 3. Observación al estereoscopio de pupa de Drosophila melanogaster.

Finalmente, la Figura 3 presenta a una pupa en posición lateral y ventral. El pupario es de forma cilíndrica y coloración habana.
Posee un par de espiráculos con tubos respiratorios en el extremo anterior y otro par de espiráculos caudales en el extremo
posterior del pupario. Por último, en la vista ventral es posible observar los ojos y alas en desarrollo.

● Morfología y dimorfismo sexual

Las Figuras 4, 5 y 7 exponen los tres tagmas en los que se divide el cuerpo de D. melanogaster y sus respectivas partes. Por otro
lado, la Figura 7 muestra un ala y su venación alar.
 Figura 4. Observación al estereoscopio de la cabeza de Drosophila melanogaster.

En la Figura 4 se muestra el primer tagma corporal de la mosca visto en posición anterior y lateral. Posee un par de ojos
compuestos y rojos ubicados a cada lado de la cabeza y grandes respecto a ella. Las antenas se ubican entre los ojos, son de
menor tamaño en comparación a éstos y son aristadas. Están constituidas por 3 antenómeros: el más proximal es el escapo,
seguido por el pedicelo, el cual posee setas; y el más distal corresponde al flagelo, que está conformado por un único flagelómero
y tiene una arista en su parte basal. A diferencia de las setas del pedicelo, la arista cuenta con ramificaciones y tiene apariencia
plumosa. Adicionalmente, a partir de las imágenes se distingue un único ocelo ubicado centralmente en el dorso de la frente. El
aparato bucal es hipognato, por lo que la proboscis se encuentra dirigida hacia la parte ventral del animal. Por último, las setas
son mayormente visibles en la frente, debajo de los ojos y en los palpos del aparato bucal.

Figura 5. Observación al estereoscopio del tórax de Drosophila sp.

El segundo tagma corporal se observa en la Figura 5. El tórax de este organismo es bastante desproporcionado, pues tanto el
protórax como el metatórax están significativamente reducidos con respecto al mesotórax; el cual ocupa la mayor parte del tronco
de este animal. Lo anterior ocasiona una gran dificultad en cuanto a la definición de los límites por cada metámero a simple vista;
sin embargo, las estructuras asociadas a cada uno de ellos pueden servir como pista. Por ejemplo, aunque en cada una de las tres
divisiones del tronco del artrópodo se encuentran un par de apéndices locomotores (con una cantidad homogénea de artejos:
coxa, trocánter, fémur, tibia y tarso), también se encuentran localizados otras estructuras. Por un lado, el metatórax contiene tanto
el tercer par de patas como un par de estructuras llamadas balancines o halterios; por otro lado, el mesotórax incluye, además del
segundo par de patas, un par de alas. Por último, el protórax no exhibe alguna otra estructura asociada a él a excepción del primer
par de patas que, cabe mencionar, en el caso de los machos puede encontrarse una estructura denominada peine sexual.
 Figura 6. Observación al estereoscopio del ala anterior de Drosophila melanogaster.

Respecto a la venación alar, como se observa en la Figura 6, hay una cantidad significativa de venas que convergen, lo que hace
difícil su comparación con el modelo de venas general de la clase Insecta. La vena costal se encuentra en el margen anterior y,
además, se evidencian dos venas transversales: una anterior y otra posterior. Ambas venas delimitan y dividen compartimentos.
Por un lado, la vena transversal anterior divide la primera celda basal y posterior. Por otro lado, la vena transversal posterior se
encarga de dividir la celda discal y la segunda celda posterior.

Figura 7. Observación al estereoscopio del abdomen de Drosophila melanogaster.

Como última medida, la Figura 7 expone el último tagma corporal donde se evidencia un claro dimorfismo sexual. En machos
el abdomen es redondeado y tiende a curvarse hacia adentro. Se diferencian 5 segmentos abdominales, de los cuales el 4 y 5 se
encuentran aparentemente fusionados, lo cual ocasiona una coloración completamente negra. Por otro lado, los segmentos 1 a 3
varían en color amarillo con bordes transversales negros. En el caso de las hembras, el abdomen tiene forma puntiaguda y es más
largo con respecto al macho, ya que, se distinguen 7 segmentos abdominales, de los cuales, los segmentos 1 y 2 se encuentran
fusionados. La coloración de los segmentos del 1 al 6 son amarillos con bordes transversales negros y el último segmento
abdominal se visualiza en su totalidad de color negro. No se logran visualizar los genitales.

En lo que respecta al dimorfismo sexual, D. melanogaster presenta dos estructuras que permiten la diferenciación entre sexos.
Uno de ellos es el peine sexual (Figura 8) y el otro corresponde al clasper (Figura 9).
Figura 8. Observación al estereoscopio de Drosophila melanogaster. A. Vista lateral. El círculo rojo denota la presencia o no
del peine sexual. B. Vista dorsolateral del peine sexual en un macho. C. Primer apéndice locomotor de un macho.

La Figura 8.A. denota el dimorfismo sexual que existe entre machos y hembras, debido a la presencia del peine sexual en el
primer apéndice locomotor de los machos. Esta estructura se visualiza como un conjunto denso de setas ubicadas en el tarso del
primer par de apéndices locomotoras. Específicamente, en la Figura 8.C. se observa que el peine sexual se encuentra en la parte
distal del tarsomero más proximal (basitarso).

Figura 9. Observación al microscopio de clasper en macho de Drosophila melanogaster. A. Esquema general de clasper en
machos. B. Esquema del lóbulo posterior del clasper.

Como última medida, en la figura 9.A. se puede observar el esquema general del clasper en machos. El genital se encuentra
ubicado en el lado ventral del abdomen en su extremo posterior; tiene forma circular, es oscuro y posee un par de ganchos
quitinosos. En la figura 9.B. se visualiza un acercamiento al lóbulo posterior del clasper.

● Identificación y diferenciación de mutantes

A continuación, se describe la identificación de las 18 cepas mutadas propuestas en el desarrollo de la práctica, así como su
respectiva comparación con la cepa silvestre y la correspondencia entre el nombre de la mutación con el número asignado en la
carpeta de imágenes.

1. El mutante 1 corresponde a la mutación Yellow (y). El individuo posee el cuerpo y venas y setas alares de color amarillo,
mientras que las setas corporales se pueden apreciar de color café con tonos amarillos.

2. El mutante 2 corresponde a la mutación Sepia (s). Comparado con el silvestre, el individuo mutante posee los ojos café
y no rojos.

3. El mutante 3 corresponde a la mutación White (w). El individuo mutante se caracteriza por poseer los ojos blancos.

4. El mutante 4 corresponde a la mutación Dumpy (dp). La Figura 10 muestra la comparación entre el fenotipo salvaje y
el fenotipo de la cepa dp. En ella se observa que las alas se encuentran truncadas y no son elípticas, como ocurre en los
silvestres.
 Figura 10. Fenotipo de Drosophila melanogaster salvaje (A) y mutante dp (B).

5. El mutante 5 corresponde a la mutación Curly (Cy). La Figura 11 muestra la comparación entre el fenotipo salvaje y el
fenotipo de la cepa Cy, y en ella se evidencia que las alas del fenotipo mutante se encuentran curvadas hacia arriba y
hacia afuera

Figura 11. Fenotipo de Drosophila melanogaster salvaje (A) y mutante Cy (B).

6. El mutante 6 corresponde a la mutación Bermellón (v). Presenta ojos compuestos de color rojo brillante a comparación
del fenotipo salvaje, donde el color de sus ojos es rojo oscuro. También, se evidencian ocelos incoloros.

7. El mutante 7 corresponde a la mutación Forked (f). En la Figura 12 se muestra la comparación entre el fenotipo salvaje
y el fenotipo del mutante f. Como se evidencia en la Figura 12.B, esta mutación hace que las cerdas torácicas se
encuentren dobladas, aplanadas y ramificadas, sin embargo, la disposición regular de estas no se ve afectada.

Figura 12. Fenotipo de Drosophila melanogaster salvaje (A) y mutante f (B).

8. El mutante 8 corresponde a la mutación Bar (B). Se evidencia en el organismo mutante el desarrollo de ojos compuestos
de tamaño reducido a barras verticales con forma rectangular en hembras homocigotas y machos hemicigotos. En
hembras heterocigotas el ojo tiene forma de riñón.

9. El mutante 9 corresponde a la mutación Vestigial (vg). La Figura 13 muestra la comparación entre el fenotipo salvaje y
el fenotipo de la cepa vg. Esta mutación afecta en la forma y el desarrollo de las alas anteriores y halterios. La mosca
con el fenotipo mutante (13.B) exhibe una prominente reducción de estas estructuras, a comparación de la mosca con
el fenotipo salvaje (13.A), la cual las presenta de un tamaño normal.
 Figura 13. Fenotipo de Drosophila melanogaster salvaje (A) y mutante vg (B).

10. El mutante 10 corresponde a la mutación Crossveinless (cv). La Figura 14 muestra la comparación entre el fenotipo
salvaje y el fenotipo de la cepa cv. La mutación influye en el desarrollo de las venas transversales de sus alas anteriores,
produciendo ya sea una ausencia total o una presencia parcial de estas. En este caso, el fenotipo salvaje (14.A) tiene
alas con ambas venas transversales presentes. Por otro lado, en las alas del organismo con el fenotipo mutante (14.B),
solo se encuentran vestigios de la vena transversal anterior y una total ausencia de la vena transversal posterior.

Figura 14. Fenotipo de Drosophila melanogaster salvaje (A) y mutante cv (B).

11. El mutante 11 corresponde a la mutación Ebony (e). El organismo mutante alberga pigmentos corporales más oscuros
que los del salvaje, como por ejemplo el negro. Además, también puede apreciarse una distinción respecto a sus alas,
siendo más largas las del individuo mutante.

12. El mutante 12 corresponde a la mutación Black (b). Es similar a la anterior mutación, pues a diferencia del organismo
salvaje, las cepas mutantes contiene como pigmento corporal el color negro. No obstante, esta característica se expande
hasta los tarsomeros y venas alares.

13. El mutante 13 corresponde a la mutación Lobe (L). En la Figura 15 se muestra la comparación entre el fenotipo salvaje
y el fenotipo del mutante L. Esta mutación afecta el tamaño y forma de los ojos. En la Figura 15.B se evidencian ojos
compuestos más pequeños a comparación del fenotipo salvaje, y de forma semiredonda.

Figura 15. Fenotipo de Drosophila melanogaster salvaje (A) y mutante L (B)

14. El mutante 14 corresponde a la mutación Dichaeta (D). Para este caso, mientras que el organismo mutante se encuentra
posado o en reposo, disponen sus alas abiertas al proyectarlas hacia los lados, creando así un ángulo fácil de identificar
entre el eje de las alas y el corporal. En contraste, los organismos salvajes dirigen sus alas hacia la parte posterior de su
cuerpo, de tal manera que queden juntas y casi paralelas al eje del cuerpo.

15. El mutante 15 corresponde a la mutación Eyeless (ey). Las cepas mutantes ostentan una reducción o incluso una ausencia
total del ojo, a comparación de los individuos salvajes que presentan un ojo con dimensiones normales.

16. El mutante 16 corresponde a la mutación Miniature (m). Se aprecia que las alas son de menor tamaño que en el individuo
silvestre. Además, las alas en vez de ser transparentes, se presentan de color opaco.
 17. El mutante 17 corresponde a la mutación Bithorax (bx). La característica fenotípica más notoria es la presencia de dos
pares de alas y la ausencia de halterios.

18. El mutante 18 corresponde a la mutación Antennapedia (Antp). La mutación se caracteriza porque las antenas no son
aristadas y, en cambio, tienen forma de apéndices locomotores.

Discusión
● Ciclo de vida
Como se mencionó previamente en la introducción, una de las razones por la que D.melanogaster es considerada un modelo
experimental en el área genética, es la corta duración de su ciclo de vida. Se conoce que la fase del desarrollo embrionario
comienza en el momento de la fecundación y, a una temperatura de 25 °C, el huevo tiene una longevidad de solamente un día.
Pasado este tiempo, el embrión rompe la cáscara y emerge como larva (Curtis et al., 2008).

Por su parte, el cuerpo de la larva presenta 11 segmentos corporales (Curtis et al., 2008). Aunque no es posible discernir la región
cefálica, es relativamente fácil diferenciar entre las regiones anterior (acron) y posterior (telson) (Wolpert et al., 2010). Cabe
recalcar que aunque no sea posible de evidenciar en la Figura 2, los ganchos bucales se encuentran de manera ventral y no dorsal
(Gompel & Sylwester, 2013). Adicionalmente, aunque no fueran señaladas en la Figura 2, la parte anterior y la posterior poseen
un par de espiráculos anteriores y las papilas anales, respectivamente (Rojas, Andrade, Concha & Astudillo, 2019).

La larva presenta 3 instares: el primer y segundo instar duran 1 día cada una y el tercer y último instar duran entre 1 y 2 días
(Wolpert et al., 2010). En cada uno de estos instares, la larva se despoja de su vieja cutícula para ajustarse al tamaño que
constantemente gana, a fin de continuar su desarrollo y entrar en el último estadio previo al organismo adulto: la pupa. En la
última etapa del tercer estadio larval, la larva cesa sus movimientos y la cutícula se endurece para transformarse en pupa (Arya
& Trivedi, 2021).

Respecto al estadio de pupa, es aquí donde ocurre la metamorfosis para convertirse en adulto (Wolpert et al., 2010). El proceso
está mediado por control hormonal e intervienen los discos imaginales. Éstos son estructuras celulares formadas desde el clivaje
del cigoto, que crecen en tamaño en los estadios larvales posteriores y que, en la pupa, permiten el desarrollo de las alas, patas y
otros órganos epidérmicos propios de la fase adulta; a la vez que los tejidos juveniles son degradados (Wolpert et al., 2010).
Como resultado, aproximadamente 10 días después desde la fecundación y 4-5 días como pupa, la mosca completa su ciclo de
vida emergiendo como adulto (Pierce, 2010).

● Morfología y dimorfismo sexual

En lo concerniente a la morfología, cabe mencionar que en el tagma cefálico, si bien no es posible apreciarlo en la Figura 4, se
encuentran 3 ocelos dispuestos como triángulo en el dorso de la frente. Adicionalmente, la arista de las antenas funciona como
mecanorreceptor (Arya & Trivedi, 2021).

En cuanto al tagma torácico, como se mencionó previamente en la sección de resultados, es ocupado mayormente por el
mesotórax. Esto es debido a que las alas requieren de alta disposición de músculos a fin de poder volar eficientemente (Markow
& O’grady, 2006). Cabe destacar que, al igual que los halterios incrustados en el metatórax y que funcionan como órganos de
balanceo (Brusca, Moore & Shuster, 2016), las alas anteriores pueden verse afectadas por ciertas mutaciones, como pérdidas de
venas alares, reducción, atrofiamiento, entre otras (Klug, Cummings & Spencer, 2006).

Ahora bien, los organismos de Drosophila presentan dimorfismo sexual. Los machos, por ejemplo, se caracterizan por poseer
un conjunto de densas setas modificadas en las patas delanteras, que se conocen como peine sexual; y le son útiles para sostener
el abdomen y genitalia de la hembra en el apareamiento (Singhal & Mohanty, 2021). Además de las diferencias en tamaño y
forma del abdomen entre hembras y machos, según literatura consultada, los machos presentan los tres últimos segmentos
abdominales aparentemente fusionados (Rodríguez et al., 2005), sin embargo, en la Figura 7 se evidencian sólo dos segmentos
fusionados, lo cual puede ser netamente por efectos del esquema. Otra estructura diferenciable es el clasper, el cual presenta un
rol importante en la cúpula de D. melanogaster, puesto que permite el agarre de la hembra durante el proceso reproductivo (Rice
et al., 2019).

● Identificación y diferenciación de mutantes

De los 4 cromosomas que posee Drosophila melanogaster, el primer par de ellos son sexuales (X) y los otros tres autosómicos
(II, III y IV) (Gompel & Sylwester, 2013). Se debe tener en cuenta que a cada locus se le asigna un símbolo por conveniencia,
que consiste en una abreviación del nombre que se designa únicamente a ese locus en cuestión. Generalmente, vienen con la
misma letra del nombre del gen donde ocurre la mutación. En este orden de ideas, en el caso de un alelo mutante considerado
dominante, su nombre empieza con letra mayúscula y, por otro lado, cuando el alelo es nombrado con letra minúscula significa
que su naturaleza es recesiva (Lindsey & Zimm, 1992). También, cabe mencionar que existen genes que presentan más de dos
alelos y que pueden adoptar diferentes formas en un locus genético particular, por lo tanto, estas variaciones se designan con el
mismo nombre y símbolo del gen donde se encuentra la mutación y se diferencian mediante superíndices distintivos (Lindsey &
Zimm, 1992).
Para empezar, de las mutaciones propuestas para el desarrollo de la práctica, Yellow (y), White (w), Crossveinless (cv),
Bermellón (v), Forked (f) y Miniature (m); son mutaciones recesivas que presentan herencia sexual ligada al X (Bridges, 1920;
Ranganath & Shakunthala, 2021). En el caso de Bar (B), es una mutación dominante de igual manera con herencia sexual ligada
al X. En primer lugar, la mutación y corresponde a un marcador corporal, ya que está implicado con el patrón de pigmentación
de la cutícula y, por lo tanto, el fenotipo se expresa en todo el cuerpo de la mosca (Gompel & Sylwester, 2013). El gen presenta
varios alelos en el mismo locus, por lo que dependiendo de la combinación de dos de ellos en la segregación, pueden presentarse
fenotipos cuyo color varía desde el gris al negro y del amarillo al café (Lindsey & Zimm, 1992). Por ejemplo, el tipo-y presenta
ausencia uniforme de pigmentación y el tipo-y2 exhibe regiones amarillas y otras del color del fenotipo salvaje.

Por su parte, la mutación w, la cual fue la primera en ser caracterizada en la mosca, además de presentar los ojos compuestos de
color blanco, los ocelos del mutante w1 también pueden ser de éste color o naranjas (Ranganath & Shakunthala, 2021; Gompel
& Sylwester, 2013). El fenotipo está influenciado por herencia alélica múltiple y el color de los ojos puede variar entre el blanco
(por ausencia total del pigmento) hasta el naranja. Al respecto, se sabe que el gen en cuestión está implicado en el transporte de
los pigmentos (Klug, Cummings, Spencer & Palladino, 2013; Lindsey & Zimm, 1992).

En este orden de ideas, la mutación cv se expresa como una disminución o una ausencia en el desarrollo de las venas transversales
de las alas anteriores (Lindsey & Zimm, 1992). El crecimiento de ambas venas transversales es estimulado por señales de
iniciación distintas al de las venas longitudinales. Tal proceso de señalización parece ser el punto de afección por la mutación
(Shimmi, Ralston, Blair & O’Connor, 2005). Sin embargo, se han encontrado mutaciones en el mismo locus que ocasionan la
pérdida de ambas venas transversales en organismos heterocigotos, como el caso del alelo cv18 (Vilmos, Sousa-Neves,
Lukacsovich & Marsh, 2005) y, adicionalmente, mutaciones en diferentes loci que convergen en el mismo fenotipo, como sucede
con el gen cv2 encontrado en el cromosoma 2 (Lindsey & Zimm, 1992).

En la mutación v el color de los ojos es escarlata brillante, debido a la ausencia de omocromo marrón y los ocelos son incoloros.
Otra consecuencia de la mutación es la ausencia de la actividad de la enzima triptófano oxidasa inducible, lo cual ocasiona que
el triptófano no proteico se acumule en vez de convertirse en N-formilquinurenina y después en ácido fórmico y quinurenina.
Algunos alelos v como v1, v2 y vk son a su vez suprimidos por mutaciones en el locus su(s), por lo tanto, el color de ojos que
expresan es de tipo salvaje, ya que, no acumulan triptófano no proteico y la actividad de la triptófano oxidasa es restaurada
parcialmente a pesar de la mutación v (Lindsley & Zimm, 1992).

La mutación f tiene origen espontáneo y aunque no afecta la disposición normal de las hileras de pelos torácicos, algunas de estas
cerdas, en especial las cerdas SC y ST, se retuercen, aplanan y ramifican (Gompel & Sylwester, 2013). En la página FlyBase se
mencionan que el gen f codifica una proteína involucrada con el ensamblaje de haces de filamentos de actina; debido a lo anterior,
los macrochaetae, microchaetae y tricomas se ven afectados en diferentes grados como: corto, nudoso o doblado con extremos
partidos o muy doblados, cada uno dependiendo del alelo (Lindsley & Zimm, 1992).

Por su parte, la mutación en el gen B causa reducción a una barra angosta del ojo compuesto a una aproximadamente 90 facetas
en el macho y 70 en las hembras, ocasiona la ausencia del surco morfogenético y una hendidura profunda en el margen anterior
de los grupos de las células cercanas a las células omatidiales. A su vez, puede haber muerte celular en la región anterior
formadora del omatidio del disco ocular y aumento de la actividad de la fosfatasa ácida encargada de la actividad liposomal
(Lindsley & Zimm, 1992).

Finalmente, sobre el gen m se sabe que el fenotipo mutado se evidencia en las alas. El gen actúa tardíamente en la etapa de pupa
y se encarga de secretar proteínas modulares extracelulares que están involucradas en la formación de la capa cuticular más
externa en las alas y, además, esta capa señaliza y permite la correcta deposición del resto de capas cuticulares (Sobala & Adler,
2016). Entonces, anormalidades en el gen, implican deficiencias en la estructura de la cutícula. Además, el aspecto reducido de
las alas se debe también a fallos en el aplanamiento de células epiteliales (Bilousov, Kozeretska & Katanaev, 2012).

Continuando con las mutaciones autosómicas en el cromosoma 2, se tiene que: Vestigial (vg) y Dumpy (dp) son marcadores
recesivos respecto a las estructuras alares, por otra parte, Lobe (L) y Black (b) son marcadores cefálicos y corporales,
respectivamente; y tanto Lobe (L) como Curly (Cy) son marcadores dominantes. En primer lugar, los mutantes vg (2R)
manifiestan una reducción, ausencia o incluso atrofio de las alas anteriores y los halterios (Lindsley & Zimm, 1992), esto debido
a una alta tasa de apoptosis celular de los tejidos responsables de su desarrollo inicial (Zilder, Flagiello, Frouin & Silber, 1996).
Ahora bien, aunque se haya mencionado previamente que la mutación es recesiva, en realidad puede presentar varias naturalezas.
Por un lado, el alelo vg168 es recesivo letal, por lo que conlleva a la muerte del individuo si este se encuentra en homocigosis;
por otro lado, también puede comportarse como alelo dominante respecto al fenotipo, resultando en un organismo mutante
cuando este se encuentra en heterocigosis (Lindsley & Zimm, 1992). También se han descrito ciertos mutantes que, además del
fenotipo descrito anteriormente, expresan una reducción en su fertilidad (Lindsley & Zimm, 1992).

Los alelos dp (2L) pueden tener variabilidad en los efectos de la longitud y forma del ala. La presencia del fenotipo del ala está
representado por “o” (oblicuo) en la asignación alélica y ésta se caracteriza por un doblamiento que afecta los márgenes de la
primera y segunda células posteriores en alelos débiles. Por otro lado, estos alelos también pueden presentar efectos sobre la
cutícula del tórax, el cual puede llegar a ocasionar 5 tipos de irregularidades en el tagma torácico; este efecto se encuentra
simbolizado por la letra “v” (Gompel & Sylwester, 2013; Lindsley & Zimm, 1992)
Los mutantes b (2L) presentan una pigmentación cuticular oscura, evidenciándose también en las venas alares y los tarsos de los
apéndices locomotores (Lindsey & Zimm, 1992), a diferencia de los organismos silvestres, los cuales sólo presentan como
estructuras ricas en melanina las cerdas marginales y los pelos de las células epidérmicas (True, Edwards, Yamamoto & Carroll,
1999). No obstante, en el estado de pupa pueden presentarse colores más claros que el normal (Lindsey & Zimm, 1992). Ahora,
la mutación parece estar implicada en la ruta de la biosíntesis de la melanina y otras moléculas cuticulares (Phillips, Smart,
Strauss, Brembs & Kelly, 2005), lo que daría indicios acerca de la influencia que tiene la mutación sobre la sobreexpresión de la
melanina. Cabe recalcar que el fenotipo de los heterocigotos puede llegar a ser un término medio, es decir, más oscuro que el
tipo silvestre, pero menos que el homocigoto mutante (Lindsey & Zimm, 1992). Lo anterior podría explicarse si la herencia de
b siguiese las reglas de la herencia intermedia, puesto que en estado de heterocigosis ambos alelos se expresan, produciendo un
fenotipo intermedio (Klug et al., 2006); sin embargo, en la literatura esta mutación no presenta ese tipo de herencia.

Para L (2R), existe una reducción variable del tamaño del ojo tanto en heterocigotos como homocigotos. Por ejemplo, en el alelo
más extremo (L2) se desarrollan ojos reducidos en heterocigotos y ojos diminutos y de poca viabilidad en homocigotos, por otro
lado, en el alelo L1 se expresan ojos ligeramente reducidos con una muesca en el borde anterior y, la mitad inferior del ojo más
reducida que la superior (Gompel & Sylwester, 2013; Lindsey & Zimm, 1992). Esta mutación presenta mayor probabilidad de
expresarse en temperaturas altas (Gompel & Sylwester, 2013).

La mutación en el gen Cy (2L) tiene un origen espontáneo que se superpone al tipo salvaje con frecuencia a temperaturas de
19°C, en esta mutación se encuentran las alas enrolladas hacía arriba. Esta curvatura es ocasionada por la contracción desigual
de los epitelios superiores e inferiores durante el proceso de secado posterior a la emergencia de la crisálida (Gompel & Sylwester,
2013; Lindsley & Zimm, 1992).. Lo anterior ocasiona impedimento para volar y se caracterizan por ser letales en homocigosis
(Klug et al., 2006).

En relación a las mutaciones autosómicas en el cromosoma 3, Sepia (s), Ebony (e) y Bithorax (bx) son recesivas; Dichaete (D)
también se hereda de manera recesiva en cuanto a la letalidad se refiere, pero respecto al fenotipo es dominante; y Antennapedia
(Antp) es dominante. En el mutante s(3L), desde que emerge como larva y a lo largo de su desarrollo, el color de los ojos de la
mosca empieza como café y termina negro, pasando por sepia (Ranganath & Shakunthala, 2021). Si bien los ocelos tienen la
coloración normal, los ojos compuestos no tienen pigmentos rojos y acumulan pigmentos amarillos (Lindsey & Zimm, 1992).

De manera semejante, la mutación e (3R) también está implicada en la pigmentación del organismo. En este caso, es el color de
la cutícula el que varía y no el color de los ojos. Exhibiendo así, una pigmentación corporal desde un negro brillante hasta un
poco más oscuro que el del tipo silvestre (Lindsley & Zimm, 1992). Al igual que la mutación b, la proteína que codifica e está
implicada en la regulación de la ruta biosintética de la melanina (Phillips et al., 2005; Wittkop, True & Caroll, 2002), dando
indicios de su posible relación sobre la sobreexpresión del pigmento. Consecuentemente, las larvas mutantes e tienen colores
más claros en su cutícula comparado con los silvestres y, contrario a esto, los espiráculos en tal estadio presentan un color más
oscuro (Lindsley & Zimm, 1992), haciendo alusión a la pigmentación que el cuerpo del adulto tendrá. En términos de las
variantes alélicas, sólo se han encontrado fenotipos con cutículas oscuras, como e4 y e11; y mutantes manifestando un fenotipo
intermedio, como e60h y es (Lindsley & Zimm, 1992).

En cuanto a la mutación Bithorax, los individuos homocigotos para bx presentan la porción anterior del metatórax transformada
en un mesotórax. Asimismo, otros alelos pueden transformar la porción posterior del mesotórax en una posterior protorácica
(Lindsley & Zimm, 1992).

La mutación D (3L) fue principalmente evidenciada en individuos heterocigotos con una disposición anormal de las alas
anteriores respecto al eje corporal; estas se extienden hacia los lados con un ángulo aproximadamente de 45° respecto al eje
longitudinal del cuerpo y también se alzan sobre el mismo eje con un ángulo aproximado de 30° (Lindsley & Zimm, 1992). Tal
parece que la mutación produce una proteína que se expresa de manera ectópica en la región proximal de las alas, causando una
alta tasa de apoptosis y, por ende, pérdida de cierto tejido en el disco imaginal (Russell, 2000). Conforme pasó el tiempo, se
encontraron más alelos que originaron más tipos de mutantes. Por un lado, los alelos D 4, D6, D7 y D10 provocan el mismo fenotipo
descrito previamente, con la diferencia de que los organismos homocigotos fallecen (Sánchez-Soriano & Russell, 2000),
resultando así en un alelo recesivo en cuanto a la letalidad y de tipo dominante en cuanto al fenotipo. Por otro lado, los alelos D8
y D321 inducen la muerte en el organismo cuando este es homocigoto, similar a la situación descrita anteriormente, con la
diferencia de que estos no expresan un fenotipo en estado de heterocigosis (Sánchez-Soriano & Russell, 2000).

Para la mutación Antp (3R), el gen está implicado en el desarrollo de las piernas, pronotum y mesonotum y existen 13 alelos que
transforman la antena en un apéndice locomotor mesatorácico y otros alelos convierten partes dorsales de la cápsula cefálica y
los ojos en identidades mesotorácicas (Lindsley & Zimm, 1992). Cabe mencionar que si los alelos que se heredan son
completamente atrofiados, el resultado es la letalidad embrionaria (Lindsley & Zimm, 1992).

Para finalizar, ey es una mutación recesiva autosómica del cromosoma 4. Está asociada con la ausencia o disminución del ojo en
el organismo (Lindsley & Zimm, 1992); el tamaño de este dependerá del alelo que se exprese y, aún más, tiene la capacidad de
inhibir la manifestación de genes implicados en su pigmentación (Klug et al., 2006). Lo anterior indica que la mutación ey es
epistática sobre algunos genes relacionados con la biosíntesis de pigmentos dirigidos al ojo. Ahora bien, ey parece estar ligado
en la degeneración del tejido encargado del desarrollo de las estructuras ópticas durante el tercer estadio larval (Lindsley &
Zimm, 1992). Sin embargo, el fenotipo no solo depende del genotipo, sino también de factores ambientales como la temperatura,
como en el caso de los alelos ey1, eyk y eyw; donde las temperaturas altas incrementan el tamaño del ojo, a excepción del alelo
eyw que tiene un efecto inverso al anterior (Lindsley & Zimm, 1992).

Conclusiones
Como conclusión, el estudio del ciclo de vida de D. melanogaster fue clave para reconocer sus ventajas como modelo
experimental, pues de esta manera se puede lograr un diseño ajustado a la reproducción y posterior crecimiento de los mismos.

También, se considera que la previa identificación, reconocimiento morfológico y diferenciación entre hembras y machos, son
bases necesarias si se pretende llevar a cabo experimentaciones con la mosca de la fruta. Lo anterior debido a que el manejo e
hipótesis experimentales que con ella se planteen, estarán, entonces, mejor direccionados.

Además, con la identificación de los mutantes, fue posible estudiar algunas de las múltiples mutaciones que presenta la mosca y
apreciar, entonces, cómo la combinación de genes alélicos expresa fenotipos característicos y cómo la mosca es un buen modelo
de estudio al reflejar tantas variaciones.

En síntesis, el estudio de todas las características anteriormente evaluadas, permiten entender el porqué de su importancia como
modelo experimental.

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