ANÁLISIS DE LA PELICULA:

AÑO DE PRODUCCIÓN: 1992

PAIS DE PROCEDENCIA: Estados Unidos

PERSONAJES PRINCIPALES:

Características Madre Padre Hijo

Michaela Teresa
Nombre Murphy Odone Agusto Odone Lorenzo Odone
Nacionalidad Estadounidense Italiano Estadounidense
Edad 44 50 5
Trabaja en el
Profesión Banco
Ama de casa Estudiante
Mundial
Estado civil Casada Casado Soltero
Amable,
Reflexivo, Inteligente,
Personalidad antes de responsables,
carismático, extrovertido,
la enfermedad reflexivo, empática,
inteligente. Intuitivo.
ingeniosa, creativa.

Altruista, pensativa, Altruista,

Personalidad durante innovadora, pensativo, Cambios de humor,
la enfermedad reflexiva, depresiva, vulnerable, sensitivo.
apática. enfocado,
persistente.

PERSONAJES SECUNDARIOS:

Características Hermana de la madre Amigos

Nombre Deirdre Murphy Profesor Nikolais

Amable, sensitivo, empático,

Personalidad y asertivo, inteligente. Doctor que
Servicial, seria, consejera,
relación con la familia atiende a Lorenzo y asesora a
sacrificada.
Odone la
familia.

Padré killian, Lia, Elliard

Mamá, Kenisa, Mariah.
Otros personajes Muscatine, Loretta, doctor
Francesco y Cristine
Suddaby.
ENFERMEDAD:
Diagnóstico inicial:
Primero le habían diagnosticado hiperactividad, sin embargo, los padres no
estaban conformes con esta determinación, pues sus acciones no concordaban
con el diagnóstico. Tuvo que ser internado en una clínica para que pudieran
darle su diagnóstico correcto.
Nombre: Adrenoleucodistrofia (ALD)
Inicio del padecimiento:
Comenzó cuando tenía solo 3 años, tenía cambios de humor, donde se volvía
agresivo y se tropezaba mucho.

Características:
La adenoleucodistrofia es causada por un error en el metabolismo, provocando
degeneración en el cerebro, esta enfermedad únicamente puede afectar a
hombres de 5 a 10 años. La mayoría de los que la padecen suelen fallecer a los
dos años del diagnóstico.
Su síntoma principal es el tener niveles elevados de grasas de cadenas largas
saturadas en el cerebro, estas destruyen la vaina de mielina de las células
nerviosas, por lo tanto ya no se puede transmitir información al cerebro o del
cerebro a otras partes del cuerpo.
Síntomas:
Problemas de comportamiento, agresión, mala memoria, bajo rendimiento
escolar, dificultad para leer, escribir y comprender el habla, pérdida del habla,
vista, oído, funciones motoras y por último conduce a un estado vegetativo o a
la muerte en unos pocos años. Hiperactivo, poco atento, cuadriplejia, silencio,
depresión, carácter cambiante, ataques, atrofia óptica, demencia profunda.
Tratamientos disponibles:
Dietas, trasplante de medula y los inmunosupresores se limitó a seis niños
con mayor avance de la enfermedad.
Aceite de lorenzo
El aceite de Lorenzo se denomina de esa manera pues fue desarrollado por
Augusto y Michaela Odone para poder tratar a su hijo Lorenzo que padecía
ALD. Este aceite combina dos grasas extraídas del aceite de oliva y del aceite
de colza. La mezcla de ácidos grasos en el aceite funciona para reducir los
niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.
Terapia génica para ALD
La terapia génica se basa en corregir las células de la médula ósea de los
propios pacientes:
  Las células de la médula ósea fueron extraídas de los
pacientes. Este proceso se denomina “aféresis”.
 En el laboratorio, una copia normal del gen de la
adrenoleucodistrofia fue insertada en el interior de las
células de la médula ósea mediante la utilización de un
virus derivado del VIH.
 Los pacientes fueron sometidos a quimioterapia con el
objetivo de eliminar su propia médula ósea para evitar
que esta siguiese produciendo más células madre. Este
procedimiento se denomina “condicionamiento”.
 A continuación, se les reinfundieron sus propias
células genéticamente corregidas, las cuáles
presentaban el gen normal para la
adrenoleucodistrofia.
Trasplante de células madre
Este procedimiento se basa en que el paciente reciba células
madre sanguíneas de algún donador que sea compatible. Esto
con la finalidad de que con estas nuevas células sanas puede
producir la proteína que le falta a los pacientes con ALD.
Nuevas posibilidades de tratamiento:
Hasta ahora solo existen dos tratamientos posibles para esta
enfermedad, el aceite de Lorenzo y el trasplante de las células
madre.
Un trasplante de médula ósea o sangre de cordón es el único
tratamiento que puede detener el agravamiento de los efectos
de la ALD. Sin embargo, los trasplantes solo se usan en los
pacientes con la forma más grave de ALD. El tipo de
trasplante utilizado para la ALD se llama trasplante alogénico.
En este tipo de trasplante se usan células formadoras de
sangre sanas de un familiar, un donante no relacionado o una
unidad de sangre umbilical. Con el trasplante alogénico, el
paciente recibe quimioterapia, con o sin radiación, para
preparar el organismo para recibir el tratamiento. Entonces, se
infunden las células de reemplazo en el torrente sanguíneo del
paciente. Una vez trasplantadas, las células se dirigen hacia la
médula ósea, donde comienzan a fabricar glóbulos blancos,
glóbulos rojos y plaquetas sanos. Estas células nuevas ayudan
al organismo a degradar los ácidos grasos y evitar que el
organismo continúe sufriendo daños. Todo el proceso, desde
el inicio de la quimioterapia o radiación hasta el alta del
hospital, puede durar desde semanas hasta meses, a lo cual
siguen muchos meses de recuperación en el hogar.
Dificultades de tratamiento:
Trasplante de células madre
Debido a que los niños con la forma grave de ALD tienen
problemas físicos y mentales que empeoran con el tiempo, es
mejor que reciban el trasplante lo antes posible. Los niños que
reciben un trasplante lo suficientemente pronto pueden tener
un desarrollo mental y físico normal o casi normal. Sin
embargo, los trasplantes para niños que ya han sufrido graves
daños han dado resultados decepcionantes. Si la ALD ha
causado mucho daño, el niño corre un mayor riesgo de tener
complicaciones graves a raíz del trasplante. Además, el
trasplante puede no revertir el daño ya causado por la
enfermedad en el sistema nervioso. Por estos motivos, los
médicos recomiendan que los niños con ALD vean a un
médico especialista en trasplantes en cuanto son
diagnosticados.1 Un médico especialista en trasplantes puede
explicar los riesgos y beneficios de un trasplante.
Procesos bioquímicos involucrados en el trastorno:
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria de
almacenamiento metabólico en la cual un defecto en una
enzima específica resulta en la acumulación de ácidos grasos
de cadena muy larga (Very long chain fatty acids, VLCFA) en
todos los tejidos del cuerpo. Estos VLCFA son perjudiciales
para algunas células y órganos. Por razones que aún no han
sido resueltas, el cerebro, la médula espinal, los testículos y
las glándulas suprarrenales se ven afectados principalmente.
En el sistema nervioso central la acumulación de VLCFA
finalmente destruye la vaina de mielina que rodea los nervios
causando problemas neurológicos. Los VLCFA son tóxicos
para las células de la glándula suprarrenal y su mal
funcionamiento causa la enfermedad de Addison
(insuficiencia suprarrenal).
Los VLCFA que se acumulan en la adrenoleucodistrofia son
el resultado, mayoritariamente, de la elongación de los ácidos
grasos de cadena larga. Para mantener el equilibrio justo en la
homeostasis de los VLCFA, su exceso ha de ser degradado.
Los VLCFA sólo pueden ser degradados en los peroxisomas.
Todas las células del cuerpo, a excepción de los glóbulos
rojos, tienen peroxisomas. La Adrenoleucodistrofia es
causada por mutaciones en el gen ABCD1 que produce la
proteína de la adrenoleucodistrofia (ALDP). La ALDP actúa
como un transportador de VLCFA desde el citosol hasta el
interior del peroxisoma. Una deficiencia de ALDP bloquea
este transporte, lo que resulta en la degradación alterada de
estos ácidos grasos y en una posterior acumulación de estos
en células, tejidos y órganos. Las enzimas necesarias para la
degradación de los VLCFA están presentes dentro de los
peroxisomas, pero estos no pueden llegar hasta estas enzimas.
Año en que se acepta el uso médico del aceite de Lorenzo:
1994 fecha en la que la solicitud de la patente fue concedida.
En la película mencionan que a partir del 1992 se empezó a
recetar.
¿En qué consiste Myelin´s Project?
The Myelin Project ha estado sirviendo a personas que viven
con adrenoleucodistrofia (ALD) y adrenomieloneuropatía
(AMN) durante 30 años.
¿Qué importancia crees que tiene la bioquímica en el
diagnóstico y tratamiento de enfermedades?
La bioquímica tiene gran importancia en el diagnóstico y
tratamiento de enfermedades como la explicada en la película,
el ALD, ya que nos ayuda a estudiar y comprender las rutas
metabólicas, proteínas y enzimas que hay en nuestro cuerpo,
de esta forma si hubiera algún daño se podrían identificar y
por lo tanto diagnosticar.
Describe en 200 palabras la historia.
La película trata sobre un niño llamado Lorenzo que era un
poco agresivo, es por ello que sus padres deciden llevarlo a un
médico, y después de algunos diagnósticos, le detectan una
enfermedad llamada Adrenoleucodistrofia (ALD), la cual es
hereditaria por parte de su mamá. Este trastorno es
consecuencia del mal funcionamiento del metabolismo de los
ácidos grasos de cadena larga, debido a que en esa época no
había muchos conocimientos sobre es enfermedad, no podían
hallar una solución para el problema. Loa científicos no
sabían cómo reducir la grasa para que no afectara al cerebro,
puesto que la enfermedad podría causar graves problemas,
como ceguera, falta del habla y de la movilidad, bipolaridad,
etc. Los padres de Lorenzo entraron a un grupo al que asistían
personas que tenían hijos con ALD, ahí se dieron cuenta que
los médicos no sabían como controlar la enfermedad, por lo
que decidieron encontrar una solución por su cuenta para que
su hijo no sufriera. A pesar de no tener conocimiento de
bioquímica y medicina, se informaron teóricamente durante
mucho tiempo y realizaron reuniones para hablar sobre el
tema con médicos y discutir sobre la problemática.
Finalmente, los padres de Lorenzo, junto con un científico
lograron formar una mezcla de aceites que lograron reducir
los ácidos grasos de Lorenzo y aunque su recuperación fue
lenta, fue muy evidente. El encuentro de estos aceites por
parte de la familia de Lorenzo fue un avance a la ciencia para
el tratamiento de esta enfermedad, debido a que no fue
descubierto por médicos, si no por padres que lo único que
querían era hallar una solución para su hijo que sufría. Esta
historia está basada en hechos reales. Los aceites fueron
llamados “Los aceites de Lorenzo” en honor al niño que logro
sobrevivir al ALD, los cuales han sido utilizados para tratar a
las personas con esta enfermedad.
Referencias:
ALD info. (2019). Terapia génica para la ALD. Recuperado
de: https://adrenoleukodystrophy.info/opciones-de-
tratamiento/terapia-genica-para-la-ald#:~:text=La%20terapia
%20g%C3%A9nica%20se%20basa,proceso%20se
%20denomina%20%E2%80%9Caf%C3%A9resis
%E2%80%9D.
Be the match. (2015). La adrenoleucodistrofia (ALD) y el
trasplante. Recuperado de: https://bethematch.org.mx/wp-
content/uploads/2018/04/La-adrenoleucodistrofia_ALD-y-el-
trasplante.pdf
ALD info. (2019). Datos sobre ALD. Recuperado de:
https://adrenoleukodystrophy.info/clinica-y-diagnostico/datos
-sobre-la-ald
ALD Connect. (2019). The Myelin Project. Recuperado de:
https://aldconnect.org/about-us/the-myelin-project/