Estudio de casos- Biología Celular y Molecular 2022

Caso 10: Ya no duele y no va a doler

Emilia es residente de Neuropediatría y durante sus prácticas atendió un niño con

insensibilidad congénita al dolor (CIP). De la anamnesis se destacan fracturas indoloras y al
examen físico presentó anosmia y no percibió dolor ante un pinchazo.

A partir de este caso decide realizar un revisión bibliográfica de la patología. En la búsqueda

de artículos científicos encuentra que se debe a mutaciones en el gen SCN9A el cual
provoca una pérdida de la función del canal iónico llamado Na v 1.7 que actúa en algunas
neuronas del sistema nervioso periférico (figura 1).

Figura 1. Esquema del canal Nav 1.7. Las

mutaciones asociadas a la patología se
representan como puntos naranjas.

En este estudio continúan con el análisis del efecto de las mutaciones G1725R y FS1773
obteniendo el siguiente resultado al estudiar las corrientes a través de la membrana (figura
2):

Figura 2. Registro de corrientes provocadas por un potencial de prueba en células

salvaje o wilde-type (WT) registradas en negro, y en células que presentan una
mutación en el canal NaV1.7 registrada en rojo (G1725R) y la otra registrada en
azul (FS1733).

Luego se observó el potencial de acción (PA) en células de uno de los pacientes estudiados
comparando con un control sano (figura 3).

Figura 3. A la derecha: registros

del PA en respuesta a un
estímulo supraumbral prolongado
de 500 ms en células obtenidas
de un control sano (healthy), de
un paciente (CIP), de un ratón
deficiente en el canal Na V1.7.
(Nav 1.7 KO) y de células del
ratón KO reconstituidas
parcialmente con el gen normal
(corrected). A la izquierda:
números de PA en función de la
corriente en cada caso.