Síndrome de ataxia

telangiectasia
EDM. Laura Victoria García Alvarado
Dr. Héctor Raúl Ibarra Sifuentes
.

 Contenido

Historia De nición Epidemiología Etiología Patogenia

Características
clinicas
Diagnóstico Tratamiento Pronóstico
fi
 Historia
1926 1941 1957 1994
Louis -Bar Fue descubierto el
Syllaba y Henner Boder, Sedgwick y gen responsable de
Biemond la AT,
Publicaron por Describió ataxia
primera vez las cerebelar progresiva Describieron la denominándose
descripciones de y telangiectasia A-T como una ATM
pacientes con A-T cutánea en un niño entidad clinica
belga

Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].
 Características
•Inicio alrededor de los 2 años.
•Infección senopulmonar
De nición recurrente.
•Disfunción de linfocitos T.
Es un trastorno neurodegenerativo hereditario •De ciencia selectiva de lgA.
•Hipersensibilidad a la radiación
autosómico recesivo multisistémico complejo raro, que ionizante con rotura cromosómica.
•Predisposición al desarrollo de
afecta a una variedad de órganos en el cuerpo y causa linfoma, leucemia y neoplasia de
células epiteliales.
discapacidad severa, se presenta tempranamente en la
niñez y no tiene predilección por sexo

Salinas, C. La inmunología en la Salud y en la Enfermedad. Monterrey, Nuevo Léon: Panamericana. 2014

Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].
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 Epidemiología
A. Se observa entre los 2 y 5 años de edad con datos
de ataxi
B. Se presenta en cualquier grupo étnic
C. Afecta por igual a hombres y mujere
D. La incidencia probable es de 1  en 40,000
nacidos vivos
E. En ausencia de infección broncopulmonar, es
posible que el paciente sobreviva hasta la quinta o
sexta décadas
F. La frecuencia de los heterocigóticos mutantes del
gen ATM es aprox. 1.4-2% de toda la población en
genera
G. El rango promedio de muerte es entre los 20 y 25
años
Salinas, C. La inmunología en la Salud y en la Enfermedad. Monterrey, Nuevo Léon: Panamericana. 2014
Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].
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 Etiología
•Inactivación por mutación del
gen ATM (11q22.3). Este gen
codi ca una proteína quinasa
que juega un papel fundamental
en el control de la reparación de
la doble cadena del ADN, en
particular de las células de
Purkinje del cerebelo y en las
células endoteliales (cerebrales,
cutáneas y conjuntivas)

Salinas, C. La inmunología en la Salud y en la Enfermedad. Monterrey, Nuevo Léon: Panamericana. 2014

Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].
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 Patogenia
Mutación genética conduce a la inestabilidad proteica mutada de
ataxia-telangiectasia (ATM), lo que resulta en:
-Ausencia de proteína ATM
-Cantidades reducidas de proteína ATM funcional
-Cantidades normales de proteínas pero con una actividad de quinasa
marcadamente reducid

Anomalía de proteína ATM puede conducir a:

-Degeneración cerebelosa cortical (afectando purkinje y células granulares)
-Mayor incidencia de malignidad e inmunode ciencia debido a:
     -Reconocimiento y reparación de defectos de roturas de ADN de
doble hebra
    -Puntos de control de ciclo celular defectuosos
     -Desarrollo anormal del timo
Salinas, C. La inmunología en la Salud y en la Enfermedad. Monterrey, Nuevo Léon: Panamericana. 2014
Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].




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 Características clínicas

Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].
 Características Clínicas

Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/
rmc112g.pdf> [Accessed 11 October 2022].
 Diagnóstico
Clínica
●Cuanti cación plasmatica de α-fetoproteína:
tendencia de incremento de valores
●Ensayo de supervivencia de colonias: valora el
desarrollo celular postexposición  a radiación ionizante,
siendo anormal en el 99% de los pacientes  con AT
●Cariotipo en sangre periférica: inestabilidad
cromosomica
●Per l de inmunoglobulinas: de ciencia de IgA**, IgE
e IgG,  principalmente IgG2
●Dx Prenatal: Analisis de células fetales para el gen
ATM, analisis de las vellosidades coriónicas
  Salinas, C. La inmunología en la Salud y en la Enfermedad. Monterrey, Nuevo Léon: Panamericana. 2014
Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].
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 Diagnóstico diferencial

Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].
 Tratamiento
No existe tx curatvio para los individuos afectados
• El diagnóstico temprano ayuda a prevenir
infeccione
• Tratamiento antibiótico temprano y de amplio
espectro
• Esquema de vacunació
• Inmuno moduladores e inmuno supresores:
interferón, levamisol, o ciclofosfamid
• Terapia física y ocupaciona
• Evitar estudios con rayos X y medios de contraste

Salinas, C. La inmunología en la Salud y en la Enfermedad. Monterrey, Nuevo Léon: Panamericana. 2014

Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].
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 Pronóstico

Tasa variable de Neoplasias malignas más

progresión clínica comunes incluyen:
Linfoma no Hodgkin (40%)
Muerte generalmente por infección o •leucemias (25%) (principalmente células T)
malignidad a menudo a los 20 años pero •Linfoma de Hodgkin (10%)
muchos pueden sobrevivir más de 25 años •tumores sólidos surtidos (25%)
Neuro degeneración •carcinoma gástrico (adenocarcinoma gástrico)
10% a 30% prevalencia de por vida de •Disgerminoma
malignidad •Gonadoblastoma
•Meduloblastoma.
•Defecto de células T variable y empeora con la edad

Torres Flores, J., 2011. ATAXIA TELANGIECTASIA: BREVE DESCRIPCIÓN CLÍNICA. [online] Medigraphic.com. Available at: <https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2011/rmc112g.pdf>
[Accessed 11 October 2022].